W Magazyn naukowy Translational Medicine opublikowało wyniki badań nad możliwościami obrazowania metodą rezonansu magnetycznego (MRI) w diagnozowaniu autyzmu u 6-miesięcznych dzieci. Badanie MRI połączeń mózgowych u niemowląt z grupy wysokiego ryzyka autyzmu wykazało, że udało się zidentyfikować 9 z 11 dzieci, u których następnie w wieku dwóch lat zdiagnozowano zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD). Co więcej, dane neuroobrazowe pozwoliły nam prawidłowo zdiagnozować normę u wszystkich 48 niemowląt, u których następnie odrzucono diagnozę ASD. NA ten moment Nie ma ogólnie przyjętego sposobu diagnozowania ASD przed wystąpieniem objawów behawioralnych, ale te nowe odkrycia potwierdzają hipotezę, że wzorce rozwoju mózgu predysponujące do autyzmu są obecne u dzieci na długo przed rozwinięciem się u nich typowych zachowań ASD w wieku około 2 lat. Zdaniem autorów pracy otwiera to możliwości wczesnej interwencji, która może być znacznie skuteczniejsza niż np nowoczesne strategie korekty, które z reguły rozpoczynają się po dwóch latach, kiedy od dawna kształtują się nietypowe cechy mózgu.
Badanie to było sponsorowane przez Instytut Narodowy zdrowie dzieci i rozwoju człowieka, a także Instytut Narodowy zdrowie psychiczne USA. W ramach tej pracy zespół naukowców z Uniwersytetu Północnej Karoliny i Washington University School of Medicine przetestował 15-minutowy protokół skanowania zwany MRI łączności funkcjonalnej (fcMRI) na 59 śpiących dzieciach z wysokim ryzykiem genetycznym ASD, a mianowicie osoby, których rodzeństwo cierpi na RAS. Wiadomo, że posiadanie rodzeństwa z autyzmem zwiększa ryzyko rozwoju ASD u dziecka do około 20%, podczas gdy w przypadku dzieci bez rodzeństwa z ASD ryzyko wynosi około 1,5%.
Szacunkowo na to badanie Funkcjonalna łączność mózgu pozwala nam ocenić, w jaki sposób różne działy mózg może funkcjonować synchronicznie podczas wykonywania określonych zadań lub w spoczynku. W ramach większego projektu, który trwa od 10 lat, naukowcy zebrali dużą ilość danych na temat 26 335 par połączeń funkcjonalnych między 230 różnymi obszarami mózgu. Po skanowaniu autorzy wykorzystali samouczący się program komputerowy do rozszyfrowania danych fcMRI, za pomocą którego opracowano algorytmy identyfikujące wzorce wybrane jako predyktory ASD. Co więcej, spośród wszystkich powiązań funkcjonalnych wybraliśmy te, które korelowały z co najmniej jedną cechą behawioralną związaną z ASD, która pojawiła się u uczestników badania po 24 miesiącach (wśród nich były umiejętności zachowanie społeczne, mowa, rozwój motoryczny i powtarzalne zachowania). Jak wynika z komentarzy autorów pracy, na podstawie obrazu uzyskanego za pomocą fcMRI w stanie spoczynku można ocenić, jak różne części mózgu będą współdziałać w najbardziej ekstremalnych warunkach. różne rodzaje aktywność - od ruchów kończyn po interakcji społecznych, a wyłaniające się bardzo złożone wzorce mogą być zarówno typowe, jak i nietypowe.
Ogółem dokładność diagnostyczna programu prowadzonego we własnym tempie, mającego na celu identyfikację niemowląt, u których rozwinie się ASD za pomocą fcMRI, wyniosła 96,6% (95% przedział ufności [CI], 87,3–99,4%; P<0,001), с положительной предсказательной ценностью 100% (95% ДИ, 62,9% - 100%) и чувствительностью 81,8% (95% ДИ, 47,8% - 96,8%). Более того, в исследовании не было ложноположительных результатов . Все 48 детей, у которых впоследствии не было выявлено РАС, были отнесены в правильную категорию, что соответствовало специфичности 100% (95% ДИ, 90,8% - 100%) и отрицательной предсказательной ценности 96% (95% ДИ, 85,1% - 99,3%).
Są to oczywiście bardzo wczesne wyniki, które trzeba będzie później potwierdzić na większych populacjach. W rzeczywistości jedno z takich badań, europejskie badanie dotyczące interwencji w autyzmie, jest już w toku, w ramach którego skanuje się także mózgi niemowląt z grup ryzyka, aby lepiej zrozumieć biologię ASD i ostatecznie opracować metody leczenia farmakologicznego.
Ponadto, zdaniem autorów niedawno opublikowanej pracy, jest mało prawdopodobne, aby zastosowana przez nich technika fcMRI, a następnie interpretacja wyników przez samouczący się program komputerowy, kiedykolwiek nadawała się do rutynowych masowych badań przesiewowych niemowląt. Najprawdopodobniej w przyszłości jako badanie przesiewowe w celu identyfikacji grupowej wysokie ryzyko Wykorzystana zostanie tańsza metoda (np. wykrywanie DNA w ślinie dziecka), a w drugim etapie zastosowane zostaną techniki neuroobrazowania, które potwierdzą bardzo wysokie ryzyko autyzmu.
Jak leci?
Opisuję osobiste doświadczenia. W pewnym momencie „tracisz” swoje dziecko. U nas wydarzyło się to w klasyczne 1,5 roku. Sasha, ze zdrowego dziecka i dobrze znanego „mojego” dziecka, zamienia się w coś zupełnie innego, w „obcego” - przestał robić wszystko.
Dziecko zaczęło: NIE jeść, NIE bawić się, NIE rozumieć próśb, NIE słyszeć (choć słuch ma w porządku), NIE robić niczego, co robił wcześniej.
Rozpoczął się pęd do lekarzy, specjalistów, neurologów, psychologów i defektologów. Następnie, kto i w jaki sposób „ożywi” dziecko.
A teraz rodzi się „nowe” życie: nauka nowych umiejętności, nowa dieta, ci, którzy mówią, zostaną nauczeni korzystania z nocnika, nowe gry, nowe zajęcia, WSZYSTKO NOWOŚĆ.
I cieszycie się, ogromnie cieszycie z nowych słówek, piosenek, że nie potrzebujecie już pieluch, że zaczynacie mówić, pokazywać, co chcecie... Każdy z Was, rodzice, ma swoje radości... i wtedy.. .OPA!..
....znowu zaczął sikać, znów milczy, znowu nie chce wiele, a nawet może pojawić się histeria..
Za pierwszym razem była to dla mnie prawdziwa katastrofa:
Czy wszystko, co zrobiłem, było daremne?
Czy rok moich wysiłków poszedł na marne?
Czy mojemu dziecku nigdy nie będzie lepiej?
Czy kiedykolwiek to miałeś?? O ile przestudiowałem ten temat, wielu to zrobiło. Jeśli nie wszyscy.
I jak powinniśmy się z tym czuć?
Spodobał mi się pomysł Stephena Cowana, pediatry z 25-letnim stażem, oto co mówi (choć mowa o dzieciach neurotypowych, ale pamiętam jego słowa, gdy Sasha dostała kolejną „łapkę”):
„Życie każdego dziecka ma swój własny rytm i rytm – czasem szybki i głośny, czasem powolny i cichy. I tak jak każda wiosna przywraca nam nowe poczucie wartości naszego życia, tak każdy nowy etap życia przynosi dziecku nowe odkrycia i cuda. W końcu uczenie się czegoś nowego to nie tylko proces gromadzenia informacji. To proces ponownego przemyślenia, proces przekształcenia naszej wiedzy w coś nowego, a czasami, aby spojrzeć na coś świeżym okiem, musimy o tym zapomnieć. Dlatego niektóre dzieci czasami muszą się trochę cofnąć, aby zrobić ogromny skok do przodu.
Nasze życie kręci się spiralą, a to przede wszystkim oznacza, że mamy więcej niż jedną szansę, aby się czegoś nauczyć. Na każdym nowym etapie życia spotykamy te same lekcje w nowych odsłonach – wciąż na nowo.
Należy zaakceptować pogląd, że w przeciwieństwie do doskonałej duszy, istota fizyczna jest bytem niedoskonałym, którego postęp determinowany jest błędami i niepowodzeniami. To konflikty zrodzone z błędów dostarczają energii do kontynuacji ewolucji.»
W sporcie też jest coś takiego. Jak kulturyści rozwijają mięśnie? W tkance mięśniowej na skutek silnego napięcia powstają mikropęknięcia. Te mikrouszkodzenia uruchamiają mechanizm wzrostu masy mięśniowej.
Dokładne przyczyny autyzmu nie są znane, ale jedna z nich może wynikać ze zmian organicznych w mózgu pacjenta. Aby ustalić przyczynę zaburzeń rozwoju mózgu, lekarz może zlecić badanie MRI. O tym, czy autyzm jest widoczny w badaniu MRI i w jakich przypadkach ta metoda diagnostyczna może być przydatna, przeczytaj nasz artykuł.
MRI na autyzm
W diagnozowaniu autyzmu badanie MRI wykorzystuje się w celu wykluczenia organicznych przyczyn zaburzenia. Jeśli w wyniku uzyskanych danych okaże się, że przyczyną autyzmu nie są zmiany strukturalne (organiczne) w mózgu, lekarz prowadzący będzie mógł zwrócić się o inne metody diagnostyczne.
Autyzmowi pochodzenia organicznego towarzyszą zmiany w obszarach mózgu, które są wyraźnie widoczne w badaniu MRI. Na przykład trudności lub brak umiejętności komunikacyjnych mogą być spowodowane zmianami w płatach czołowych i skroniowych mózgu. W przypadku organicznego uszkodzenia mózgu można zaobserwować asymetrię komór bocznych.
W jaki sposób rezonans magnetyczny jest przydatny w leczeniu zaburzeń rozwoju mózgu?
Diagnostyka różnicowaW niektórych przypadkach autyzm może mieć objawy kliniczne podobne do innych chorób. Zatem skany MRI mogą wykryć wodogłowie, encefalopatię, krwotok, nieprawidłowości w rozwoju mózgu, gładkość kory mózgowej i zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe charakterystyczne dla innych patologii. Ponadto MRI ujawnia niedokrwienne uszkodzenie mózgu. Terminowa diagnoza tych patologii pozwoli Ci przepisać najskuteczniejsze leczenie.
Wykrywanie nowotworówJedną z możliwych przyczyn rozwoju autyzmu może być obecność guza w mózgu pacjenta. MRI jest najskuteczniejszą metodą diagnostyczną w wykrywaniu nowotworów, niezależnie od ich lokalizacji i stopnia zaawansowania. Ważne jest, aby pamiętać, że podczas diagnozy nie ma szkodliwego promieniowania, które może powodować wzrost komórek nowotworowych.
MRI we wczesnej diagnostyce autyzmu
W lutym 2017 roku w czasopiśmie Nature amerykańscy naukowcy opublikowali wyniki badania dotyczącego wczesnej diagnostyki MRI u dzieci z autyzmem. Badacze doszli do wniosku, że wczesna diagnostyka MRI otwiera możliwość interwencji chirurgicznej i leczenia, które w początkowej fazie może być skuteczniejsze. Przykładowo u dzieci z podejrzeniem autyzmu w wieku 6-12 miesięcy stwierdzono powiększenie powierzchni mózgu (zwiększenie jego powierzchni i objętości). W tym przypadku nietypowa struktura mózgu z reguły tworzy się przez dwa lata. Zdaniem naukowców terminowa diagnoza umożliwia natychmiastowe rozpoczęcie leczenia.
Naukowcy ze Stanów Zjednoczonych uważają, że wykorzystując skany mózgów niemowląt, których rodzeństwo jest autystyczne, można dość dokładnie przewidzieć, czy u badanych dzieci również zachoruje na autyzm, czy nie.
Wyniki niedawnego badania dają naukowcom nadzieję, że istnieje bardzo realna możliwość diagnozowania dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD) jeszcze zanim pojawią się u nich pierwsze objawy. Wcześniej cel ten wydawał się nieosiągalny.
Co więcej, badanie otwiera możliwości i perspektywy diagnozowania, a być może nawet leczenia autyzmu.
Ale najpierw zastanówmy się, dlaczego tak trudno zdiagnozować autyzm u dzieci. Zazwyczaj u dziecka w wieku dwóch lat zaczynają pojawiać się objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu (takie jak trudności w nawiązywaniu kontaktu wzrokowego). Eksperci uważają, że zmiany w mózgu związane z ASD rozpoczynają się znacznie wcześniej – być może nawet w łonie matki.
Jednak różne techniki oceny zachowania danej osoby nie pozwalają przewidzieć, u kogo zostanie zdiagnozowany autyzm, powiedział główny autor badania, psychiatra Joseph Piven z Uniwersytetu Karoliny Północnej w Chapel Hill.
„Dzieci, które wykazują oznaki autyzmu w wieku dwóch lub trzech lat, nie sprawiają wrażenia autystycznych w pierwszym roku życia” – wyjaśnia Piven.
Wiele osób zastanawia się, czy istnieją jakieś genetyczne „sygnatury” lub biomarkery, które mogłyby pomóc w przewidywaniu rozwoju autyzmu. Należy zauważyć, że istnieją pewne rzadkie mutacje związane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, ale zdecydowanej większości przypadków nie można powiązać z jednym lub nawet kilkoma genetycznymi czynnikami ryzyka.
Już na początku lat 90. Piven i inni badacze zauważyli, że dzieci autystyczne mają zwykle nieco większe mózgi niż ich rówieśnicy. Sugerowało to, że wzrost mózgu może być biomarkerem zaburzeń ze spektrum autyzmu. Jednak Piven i jego koleżanka Heather Cody Hutzlett, psycholog z Uniwersytetu Karoliny Północnej w Chapel Hill, zauważają, że nie jest do końca jasne, kiedy dokładnie następuje ten przerost.
Statystycznie, autyzm dotyka około jednego dziecka na 100 w populacji ogólnej. Jednak u niemowląt, których rodzeństwo jest autystyczne, ryzyko jest większe: ryzyko rozwoju ASD wynosi 1 do 5.
W ramach finansowanego przez National Institutes of Health badania obrazowania mózgu niemowląt Piven i jego współpracownicy przeskanowali mózgi 106 dzieci z grupy wysokiego ryzyka. W momencie badania dzieci miały 6, 12 lub 24 miesiące.
Eksperci wykorzystali rezonans magnetyczny (MRI), aby sprawdzić, czy uda im się „uchwycić” rozwój mózgu w akcji. Ponadto przebadano 42 dzieci z grupy niskiego ryzyka.
U piętnastu dzieci z grupy wysokiego ryzyka zdiagnozowano autyzm w wieku 24 miesięcy. Skany MRI wykazały, że objętość mózgu tych dzieci rosła szybciej między 12 a 24 miesiącem życia w porównaniu do dzieci, które nie zostały zdiagnozowane. Naukowcy twierdzą, że wzrost ten nastąpił w tym samym czasie, gdy pojawiły się behawioralne oznaki autyzmu.
Naukowcy odkryli także zmiany w mózgu w wieku 6 i 12 miesięcy, jeszcze zanim pojawiły się objawy ASD. Powierzchnia korowa, będąca miarą wielkości fałdów na zewnątrz mózgu, rosła szybciej u niemowląt, u których później zdiagnozowano autyzm. Ponownie, w porównaniu z dziećmi, którym nie postawiono podobnej diagnozy.
Być może pojawia się główne pytanie: czy można skupić się na tych zmianach w mózgu i wykorzystać je do przewidywania autyzmu u dzieci? Zespół Hutzletta i Pivena wprowadził następnie dane ze skanu MRI (zmiany w objętości mózgu, powierzchni i grubości kory mózgowej w wieku 6 i 12 miesięcy), a także płeć dzieci do programu komputerowego. Celem jest ustalenie, które dzieci w wieku 24 miesięcy są najbardziej narażone na autyzm.
Okazało się, że zmiany w mózgu zarejestrowane po 6 i 12 miesiącach (wśród dzieci, które miały starsze rodzeństwo z autyzmem) skutecznie zidentyfikowały 80 procent wszystkich dzieci, u których zdiagnozowano ASD w 24 miesiącu życia.
Innymi słowy, badaczom udało się poprawnie określić, u których w 80 procentach przypadków u dzieci w wieku dwóch lat zdiagnozowano autyzm.
Autorzy wyjaśniają, że ich wyniki wymagają jeszcze potwierdzenia w kolejnych pracach naukowych i na większej liczbie noworodków wysokiego ryzyka. Ponadto zamierzają zastosować inne techniki obrazowania, aby pomóc wykryć wczesne zmiany w mózgu.
Inni eksperci zauważają, że nawet jeśli wyniki są wiarygodne, zastosowanie kliniczne takiej techniki może być dość ograniczone. Specjalistka Cynthia Schumann z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Davis twierdzi, że odkrycia dotyczą wyłącznie niemowląt z grupy wysokiego ryzyka, a nie populacji ogólnej. Zauważa, że potrzebne będą inne badania, aby sprawdzić, czy autyzm można przewidzieć u dzieci niezagrożonych ryzykiem.
Autyzm charakteryzuje się trudnościami w komunikowaniu się i zaburzeniami mowy. Naukowcy z Uniwersytetu Columbia (USA) zaproponowali sposób na wczesną diagnostykę tego zaburzenia psychicznego - wykorzystując analizę MRI aktywności analizatora mowy w mózgu.
Tomogram mózgu podczas testu audio; Na czerwono zaznaczono najbardziej aktywne obszary, wśród których wyróżniają się płaty skroniowe słuchowe. (Zdjęcie: Instytut Neurologii w Montrealu.)
Według statystyk, autyzm i pokrewne zaburzenia psychiczne Choruje co najmniej jedno dziecko na 110, jednak wciąż brakuje jednoznacznych kryteriów diagnostycznych, które pozwoliłyby wykryć tę chorobę we wczesnym stadium. Diagnozę stawia się na podstawie objawów zewnętrznych, których w zaburzeniach ze spektrum autyzmu jest wiele. Naukowcy z Uniwersytetu Columbia w Nowym Jorku zaproponowali własną metodę jednoznacznego diagnozowania autyzmu, opartą na wykorzystaniu funkcjonalnego rezonansu magnetycznego.
Jeden z charakterystyczne objawy zaburzeń autystycznych jest trudnością w komunikacji, która prędzej czy później objawia się u dziecka; Takie dzieci mówią rzadko i słabo i często wydają się nie słyszeć, co mówią do nich inni. W badaniu wzięło udział 15 zdrowych dzieci i 12 z zaburzeniami mowy i oczywistymi objawami autyzmu; Średnio wszyscy badani byli nieco starsi niż 12 lat. Podczas skanowania mózgu za pomocą tomografu otrzymali nagranie, w którym ich rodzice rozmawiali tak, jakby rozmawiali z nimi.
U zdrowych osób eksperymentalnych, w odpowiedzi na mowę rodziców, aktywność dwóch obszarów mózgu- pierwotna kora słuchowa i zakręt skroniowy górny, który jest odpowiedzialny za zrozumienie zdania jako połączonej sekwencji słów. U dzieci autystyczne Aktywność pierwotnej kory słuchowej była taka sama jak u osób zdrowych, natomiast aktywność zakrętu skroniowego górnego była znacznie niższa. Innymi słowy, osoby autystyczne z zaburzeniami mowy dosłownie nie rozumieją, co się do nich mówi; słyszą zdanie jako zbiór niepowiązanych ze sobą słów. Różnił się w ten sam sposób Aktywność mózgu u dzieci zdrowych i autystycznych po zażyciu środków uspokajających: pomimo działania środków uspokajających, zakręt „rozumienia języka” działał inaczej w obu grupach.
Przygotowywany jest artykuł badaczy zawierający wyniki eksperymentów do publikacji w czasopiśmie Radiology.
Zaburzenia ze spektrum autyzmu można leczyć, ale kluczem do sukcesu jest wczesne wykrycie choroby. Być może proponowana metoda znacząco ułatwi diagnozę autyzmu właśnie na kluczowych, wczesnych etapach jego rozwoju.
