في مجلة العلومنشر الطب الانتقالي نتائج دراسة حول قدرات التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) في تشخيص مرض التوحد لدى الأطفال بعمر 6 أشهر. تم العثور على دراسة التصوير بالرنين المغناطيسي لاتصالات الدماغ عند الرضع المعرضين لخطر الإصابة بالتوحد بنجاح في تحديد تسعة من 11 طفلاً تم تشخيص إصابتهم لاحقًا باضطراب طيف التوحد (ASD) في سن الثانية. علاوة على ذلك، أتاحت لنا بيانات التصوير العصبي تشخيص القاعدة بشكل صحيح لدى جميع الرضع الثمانية والأربعين الذين تم رفض تشخيص اضطراب طيف التوحد لديهم لاحقًا. على هذه اللحظةلا توجد طريقة مقبولة بشكل عام لتشخيص اضطراب طيف التوحد قبل ظهور الأعراض السلوكية، لكن هذه النتائج الجديدة تدعم الفرضية القائلة بأن أنماط نمو الدماغ المؤهبة للتوحد موجودة لدى الأطفال قبل وقت طويل من تطور سلوكيات طيف التوحد النموذجية عند عمر عامين تقريبًا. وفقا لمؤلفي هذا العمل، فإن هذا يفتح فرصا للتدخل المبكر، والذي قد يكون أكثر فعالية بكثير من الاستراتيجيات الحديثةالتصحيحات، والتي، كقاعدة عامة، تبدأ بعد عامين، عندما يتم تشكيل الخصائص غير النمطية للدماغ منذ فترة طويلة.
تمت رعاية هذه الدراسة من قبل المعهد الوطني صحة الأطفالوالتنمية البشرية، وكذلك المعهد الوطني الصحة النفسيةالولايات المتحدة الأمريكية. وكجزء من هذا العمل، قام فريق من العلماء من جامعة نورث كارولينا وكلية الطب بجامعة واشنطن باختبار بروتوكول مسح مدته 15 دقيقة يسمى التصوير بالرنين المغناطيسي للاتصال الوظيفي (fcMRI) على 59 طفلاً نائمًا لديهم خطر وراثي مرتفع للإصابة باضطراب طيف التوحد، وهم: أولئك الذين لديهم أشقاء أكبر سنًا مصابون بـ RAS. من المعروف أن وجود أخ مصاب بالتوحد يزيد من خطر إصابة الطفل باضطراب طيف التوحد إلى حوالي 20%، بينما بالنسبة للأطفال الذين ليس لديهم أشقاء مصابون باضطراب طيف التوحد، يبلغ الخطر حوالي 1.5%.
تقدر هذه الدراسةيسمح لنا الاتصال الوظيفي للدماغ بالحكم على كيفية القيام بذلك مختلف الإداراتيمكن للدماغ أن يعمل بشكل متزامن أثناء أداء مهام معينة أو أثناء الراحة. وكجزء من مشروع أكبر مستمر منذ 10 سنوات، جمع الباحثون كمية كبيرة من البيانات حول 26335 زوجًا من الروابط الوظيفية بين 230 منطقة مختلفة في الدماغ. بعد المسح، استخدم المؤلفون برنامج كمبيوتر للتعلم الذاتي لفك تشفير بيانات fcMRI، وبمساعدة الخوارزميات تم تطويرها لتحديد الأنماط التي تم اختيارها للتنبؤ باضطراب طيف التوحد. علاوة على ذلك، من بين جميع الارتباطات الوظيفية، اخترنا تلك التي ترتبط بسمة سلوكية واحدة على الأقل مرتبطة باضطراب طيف التوحد والتي ظهرت لدى المشاركين في الدراسة عند فحصهم في 24 شهرًا (من بينها المهارات السلوك الاجتماعيوالكلام والتطور الحركي والسلوك التكراري). وفقًا لتعليقات مؤلفي العمل، من الصورة التي تم الحصول عليها باستخدام fcMRI أثناء الراحة، يمكن للمرء أن يحكم على كيفية تفاعل أجزاء مختلفة من الدماغ في ظل الظروف الأكثر تطرفًا. أنواع مختلفةالنشاط - من حركات الأطراف إلى التفاعل الاجتماعيوالأنماط المعقدة للغاية التي تظهر يمكن أن تكون نموذجية وغير نمطية.
بشكل عام، كانت الدقة التشخيصية للبرنامج الذاتي لتحديد الرضع الذين سيتطور لديهم اضطراب طيف التوحد باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي الوظيفي fcMRI 96.6% (فاصل الثقة 95% [CI]، 87.3% - 99.4%؛ P)<0,001), с положительной предсказательной ценностью 100% (95% ДИ, 62,9% - 100%) и чувствительностью 81,8% (95% ДИ, 47,8% - 96,8%). Более того, в исследовании не было ложноположительных результатов . Все 48 детей, у которых впоследствии не было выявлено РАС, были отнесены в правильную категорию, что соответствовало специфичности 100% (95% ДИ, 90,8% - 100%) и отрицательной предсказательной ценности 96% (95% ДИ, 85,1% - 99,3%).
وبطبيعة الحال، هذه نتائج مبكرة للغاية، والتي سوف تحتاج لاحقا إلى تأكيدها في أعداد أكبر من السكان. في الواقع، إحدى هذه الدراسات، وهي دراسة التدخلات الأوروبية للتوحد، جارية بالفعل، وتقوم أيضًا بمسح أدمغة الأطفال المعرضين للخطر لفهم بيولوجيا اضطراب التوحد بشكل أفضل وتطوير علاجات دوائية في نهاية المطاف.
بالإضافة إلى ذلك، وفقًا لمؤلفي العمل المنشور الآن، فإن تقنية fcMRI التي استخدموها، تليها تفسير النتائج بواسطة برنامج كمبيوتر للتعلم الذاتي، من غير المرجح أن تكون مناسبة على الإطلاق للفحص الجماعي الروتيني للرضع. على الأرجح في المستقبل كفحص لتحديد هوية المجموعة مخاطرة عاليةسيتم استخدام بعض الطرق الأقل تكلفة (على سبيل المثال، الكشف عن الحمض النووي في لعاب الطفل)، وسيتم استخدام تقنيات التصوير العصبي في المرحلة الثانية للتأكد من وجود خطر كبير جدًا للإصابة بالتوحد.
كيف هي أمورك؟
أنا أصف تجربة شخصية. في مرحلة ما "تفقد" طفلك. بالنسبة لنا، حدث هذا في 1.5 سنة كلاسيكية. ساشا، من طفل سليم وطفلي الشهير، يتحول إلى شيء مختلف تماما، إلى "غريب" - توقف عن فعل كل شيء.
بدأ الطفل بما يلي: لا تأكل، لا تلعب، لا تفهم الطلبات، لا تسمع (على الرغم من أن سمعه جيد)، لا تفعل أي شيء فعله من قبل.
بدأ الاندفاع لرؤية الأطباء والمتخصصين وأطباء الأعصاب وعلماء النفس وعلماء العيوب. ثم من الذي سوف "يعيد إحياء" الطفل وبأي طرق.
والآن تولد حياة "جديدة" من جديد: تعلم مهارات جديدة، ونظام غذائي جديد، وأولئك الذين يمكنهم التحدث سيتم تدريبهم على استخدام الحمام، وألعاب جديدة، وأنشطة جديدة، وكل شيء جديد.
وأنت سعيد، سعيد للغاية بالكلمات والأغاني الجديدة، وأنك لم تعد بحاجة إلى الحفاضات، وأنك تبدأ في قول أو إظهار ما تريد... كل واحد منكم، أيها الآباء، لديه أفراحه الخاصة... وبعد ذلك.. أوبا!..
.... بدأ بالتبول مرة أخرى، صمت مرة أخرى، لا يريد الكثير مرة أخرى، وحتى قد تظهر عليه حالة هستيرية..
في المرة الأولى كانت كارثة حقيقية بالنسبة لي:
هل كان كل ما فعلته عبثا؟
هل ذهبت سنة من عملي سدى؟
هل لن يتحسن طفلي أبدًا؟
هل سبق لك أن حصلت على هذا؟؟ بقدر ما درست هذا الموضوع، كثيرون قد فعلوا ذلك. إن لم يكن الجميع.
وكيف يجب أن نشعر حيال هذا؟
أعجبتني فكرة ستيفن كوان، طبيب الأطفال الذي يتمتع بخبرة 25 عامًا، إليك ما يقوله (على الرغم من أنه يتحدث عن الأطفال ذوي النمط العصبي، لكني أتذكر كلماته عندما حصلت ساشا على "رشوة" أخرى):
"حياة كل طفل لها إيقاعها وإيقاعها الخاص - أحيانًا سريعًا وصاخبًا، وأحيانًا بطيئًا وهادئًا. وكما يجلب لنا كل ربيع إحساسًا متجددًا بقيمة حياتنا، فإن كل مرحلة جديدة من الحياة تجلب للطفل اكتشافات وعجائب جديدة. بعد كل شيء، تعلم شيء جديد ليس مجرد عملية تراكم المعلومات. هذه هي عملية إعادة التفكير، عملية تحويل معرفتنا إلى شيء جديد، وأحيانا لكي ننظر إلى شيء ما بعيون جديدة، يجب علينا أن ننسى ذلك. ولهذا السبب يحتاج بعض الأطفال في بعض الأحيان إلى التراجع قليلاً من أجل تحقيق قفزة هائلة إلى الأمام.
حياتنا تسير في دوامة، وهذا، أولا وقبل كل شيء، يعني أن لدينا أكثر من فرصة لتعلم شيء ما. مع كل مرحلة جديدة من حياتنا، نواجه نفس الدروس بأشكال جديدة - مرارًا وتكرارًا.
يجب على المرء أن يقبل فكرة أن الكائن المادي، على عكس الروح الكاملة، هو كيان غير كامل، وتقدمه مشروط بالأخطاء والإخفاقات. إن الصراعات الناتجة عن الأخطاء هي التي توفر الطاقة لاستمرار التطور.»
يوجد أيضًا شيء من هذا القبيل في الرياضة. كيف ينمو لاعبو كمال الأجسام العضلات؟ تحدث التمزقات الدقيقة في الأنسجة العضلية بسبب التوتر الشديد. تؤدي هذه التمزقات الدقيقة إلى تحفيز آلية نمو الكتلة العضلية.
الأسباب الدقيقة لمرض التوحد غير معروفة، ولكن قد يكون أحدها بسبب التغيرات العضوية في دماغ المريض. لتحديد سبب اضطراب نمو الدماغ، قد يطلب طبيبك إجراء تصوير بالرنين المغناطيسي. ما إذا كان التوحد مرئيًا في التصوير بالرنين المغناطيسي، وفي أي الحالات يمكن أن تكون طريقة التشخيص هذه مفيدة، اقرأ مقالتنا.
التصوير بالرنين المغناطيسي لمرض التوحد
في تشخيص مرض التوحد، يتم استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي لاستبعاد الأسباب العضوية للاضطراب. إذا اتضح، نتيجة للبيانات التي تم الحصول عليها، أن مرض التوحد لا يحدث بسبب التغيرات الهيكلية (العضوية) في الدماغ، فسيكون الطبيب المعالج قادرا على اللجوء إلى طرق تشخيصية أخرى.
يصاحب مرض التوحد ذو الأصل العضوي تغيرات في مناطق الدماغ التي يمكن رؤيتها بوضوح في التصوير بالرنين المغناطيسي. على سبيل المثال، قد تكون صعوبة أو نقص مهارات الاتصال ناجمة عن تغيرات في الفص الجبهي والصدغي للدماغ. مع الأضرار العضوية للدماغ، يمكن ملاحظة عدم التناسق في البطينين الجانبيين.
كيف يكون التصوير بالرنين المغناطيسي مفيدًا لاضطرابات نمو الدماغ؟
تشخيص متباينفي بعض الحالات، قد يكون لمرض التوحد أعراض سريرية مشابهة لأمراض أخرى. وبالتالي، يمكن أن تكتشف فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي استسقاء الرأس، واعتلال الدماغ، والنزيف، والتشوهات في نمو الدماغ، ونعومة القشرة الدماغية وزيادة الضغط داخل الجمجمة، وهي سمة من سمات الأمراض الأخرى. بالإضافة إلى ذلك، يكشف التصوير بالرنين المغناطيسي عن تلف الدماغ الإقفاري. سيسمح لك التشخيص في الوقت المناسب لهذه الأمراض بوصف العلاج الأكثر فعالية.
الكشف عن الأورامقد يكون أحد الأسباب المحتملة لتطور مرض التوحد هو وجود ورم في دماغ المريض. التصوير بالرنين المغناطيسي هو الطريقة التشخيصية الأكثر فعالية للكشف عن الأورام، بغض النظر عن موقعها ودرجتها. من المهم ملاحظة أنه أثناء التشخيص لا يوجد إشعاع ضار يمكن أن يسبب نمو الخلايا السرطانية.
التصوير بالرنين المغناطيسي في التشخيص المبكر لمرض التوحد
في مجلة Nature في فبراير 2017، نشر علماء أمريكيون نتائج دراسة حول التشخيص المبكر بالرنين المغناطيسي لدى الأطفال المصابين بالتوحد. وخلص الباحثون إلى أن التشخيص المبكر بالرنين المغناطيسي يفتح إمكانية التدخل الجراحي والعلاج، الذي قد يكون أكثر فعالية في المرحلة الأولية. على سبيل المثال، عند الأطفال المشتبه في إصابتهم بالتوحد والذين تتراوح أعمارهم بين 6-12 شهرًا، تم اكتشاف توسع في سطح الدماغ (زيادة في مساحته وحجمه). في هذه الحالة، يتم تشكيل بنية الدماغ غير النمطية، كقاعدة عامة، لمدة عامين. وفقا للعلماء، فإن التشخيص في الوقت المناسب يجعل من الممكن بدء العلاج على الفور.
يعتقد باحثون من الولايات المتحدة أنه باستخدام فحوصات الدماغ للرضع الذين لديهم أشقاء أكبر سنًا مصابين بالتوحد، من الممكن إجراء تنبؤ دقيق إلى حد ما حول ما إذا كان الأطفال الذين شملتهم الدراسة سيصابون أيضًا بالتوحد أم لا.
نتائج دراسة حديثة تعطي العلماء الأمل في أن هناك إمكانية حقيقية للغاية لتشخيص الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد (ASD) حتى قبل أن تظهر عليهم الأعراض الأولى. في السابق، بدا هذا الهدف بعيد المنال.
علاوة على ذلك، تفتح الدراسة إمكانيات وآفاق لتشخيص مرض التوحد وربما علاجه.
لكن دعونا أولاً نتعرف على سبب صعوبة تشخيص مرض التوحد لدى الأطفال. عادةً، يبدأ الطفل في إظهار أعراض اضطراب طيف التوحد (مثل صعوبة التواصل البصري) بعد سن الثانية. يعتقد الخبراء أن التغيرات الدماغية المرتبطة باضطراب طيف التوحد تبدأ في وقت مبكر جدًا، وربما حتى في الرحم.
لكن التقنيات المختلفة التي تقيم سلوك الشخص لا يمكنها التنبؤ بمن سيتم تشخيص إصابته بالتوحد، كما قال المؤلف الرئيسي للدراسة، الطبيب النفسي جوزيف بيفن من جامعة نورث كارولينا في تشابل هيل.
"الأطفال الذين تظهر عليهم علامات التوحد في سن الثانية أو الثالثة لا يبدو أنهم مصابون بالتوحد في السنة الأولى من حياتهم"، يوضح بيفن.
يتساءل الكثير من الناس عما إذا كان هناك أي "بصمات" وراثية أو مؤشرات حيوية يمكن أن تساعد في التنبؤ بتطور مرض التوحد. ويلاحظ أن هناك بعض الطفرات النادرة المرتبطة باضطراب طيف التوحد، لكن الغالبية العظمى من الحالات لا يمكن أن ترتبط بواحد أو حتى عدد قليل من عوامل الخطر الجينية.
في أوائل التسعينيات، لاحظ بيفن وباحثون آخرون أن الأطفال المصابين بالتوحد يميلون إلى أن تكون لديهم أدمغة أكبر قليلاً من أقرانهم. يشير هذا إلى أن نمو الدماغ قد يكون علامة حيوية لاضطراب طيف التوحد. لكن بيفن وزميلته هيذر كودي هوتزليت، عالمة النفس في جامعة نورث كارولينا في تشابل هيل، لاحظا أنه ليس من الواضح تمامًا متى يحدث هذا النمو الزائد بالضبط.
إحصائيا، يؤثر مرض التوحد على طفل واحد تقريبا من بين كل 100 طفل في عموم السكان. لكن الرضع الذين لديهم أخ أكبر مصاب بالتوحد يواجهون خطرًا أكبر: فرصة واحدة من كل 5 للإصابة باضطراب طيف التوحد.
كجزء من دراسة تصوير دماغ الرضع التي تمولها المعاهد الوطنية للصحة، قام بيفن وزملاؤه بفحص أدمغة 106 أطفال معرضين لخطر كبير. كان عمر الأطفال 6 أو 12 أو 24 شهرًا وقت إجراء الدراسة.
استخدم الخبراء التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) لمعرفة ما إذا كان بإمكانهم "التقاط" نمو الدماغ هذا أثناء العمل. بالإضافة إلى ذلك، قاموا بدراسة 42 طفلاً من المجموعة منخفضة المخاطر.
تم تشخيص إصابة خمسة عشر طفلاً شديد الخطورة بمرض التوحد عند عمر 24 شهرًا. وأظهرت فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي أن حجم دماغ هؤلاء الأطفال زاد بسرعة أكبر بين 12 و 24 شهرا مقارنة بالأطفال الذين لم يتم تشخيصهم. ويقول الباحثون إن هذه الزيادة حدثت في نفس الوقت الذي ظهرت فيه العلامات السلوكية للتوحد.
كما وجد العلماء تغيرات في الدماغ في عمر 6 و12 شهرًا، حتى قبل ظهور أعراض اضطراب طيف التوحد. مساحة السطح القشري، وهي مقياس لحجم الطيات الموجودة على السطح الخارجي للدماغ، تنمو بشكل أسرع عند الرضع الذين تم تشخيص إصابتهم بالتوحد لاحقًا. مرة أخرى، بالمقارنة مع هؤلاء الأطفال الذين لم يحصلوا على تشخيص مماثل.
ولعل السؤال الرئيسي الذي يطرح نفسه: هل من الممكن التركيز على هذه التغيرات الدماغية واستخدامها للتنبؤ بمرض التوحد لدى الأطفال؟ بعد ذلك، قام فريق هوتزليت وبيفن بإدخال بيانات التصوير بالرنين المغناطيسي (التغيرات في حجم الدماغ ومساحة السطح وسمك القشرة عند عمر 6 و12 شهرًا)، بالإضافة إلى جنس الأطفال، في برنامج كمبيوتر. الهدف هو معرفة الأطفال الأكثر عرضة للإصابة بالتوحد عند عمر 24 شهرًا.
اتضح أن التغيرات الدماغية المسجلة في عمر 6 و12 شهرًا (بين الأطفال الذين لديهم أخوة أكبر مصابين بالتوحد) نجحت في تحديد 80% من جميع الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم باضطراب طيف التوحد في عمر 24 شهرًا.
بمعنى آخر، تمكن الباحثون من تحديد الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بالتوحد في سن الثانية بشكل صحيح في 80% من الحالات.
يوضح المؤلفون أن نتائجهم لا تزال بحاجة إلى تأكيد في العمل العلمي اللاحق ومع عدد أكبر من الأطفال حديثي الولادة المعرضين للخطر. بالإضافة إلى ذلك، فإنهم يعتزمون استخدام تقنيات تصوير أخرى للمساعدة في اكتشاف التغيرات المبكرة في الدماغ.
ويشير خبراء آخرون إلى أنه حتى لو كانت النتائج موثوقة، فإن التطبيق السريري لمثل هذه التقنية قد يكون محدودًا للغاية. وتقول الأخصائية سينثيا شومان من جامعة كاليفورنيا، ديفيس، إن النتائج تنطبق فقط على الرضع المعرضين للخطر الشديد، وليس عامة السكان. وتشير إلى أنه ستكون هناك حاجة لدراسات أخرى لاختبار ما إذا كان من الممكن التنبؤ بالتوحد لدى الأطفال غير المعرضين للخطر.
يتميز مرض التوحد بصعوبة التواصل واضطرابات النطق. اقترح باحثون من جامعة كولومبيا (الولايات المتحدة الأمريكية) طريقة لتشخيص هذا الاضطراب العقلي في مرحلة مبكرة - باستخدام تحليل التصوير بالرنين المغناطيسي لنشاط محلل الكلام في الدماغ.
تصوير مقطعي للدماغ أثناء اختبار الصوت؛ يتم تحديد المناطق الأكثر نشاطًا باللون الأحمر، ومن بينها الفص الصدغي السمعي. (تصوير معهد مونتريال للأعصاب.)
طبقا للاحصائيات، التوحد والاضطرابات النفسية المرتبطة بهويعاني طفل واحد على الأقل من كل 110 أطفال، ولكن لا توجد حتى الآن معايير تشخيصية واضحة تسمح باكتشاف هذا المرض في المراحل المبكرة. يتم التشخيص بناءً على المظاهر الخارجية، والتي يوجد الكثير منها في اضطرابات طيف التوحد. اقترح باحثون من جامعة كولومبيا في نيويورك طريقتهم الخاصة لتشخيص مرض التوحد بشكل لا لبس فيه، استنادا إلى استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي الوظيفي.
واحد من العلامات المميزة لاضطرابات التوحدهي صعوبة في التواصل، والتي تتجلى عاجلا أم آجلا في الطفل؛ نادرًا ما يتحدث هؤلاء الأطفال بشكل سيء، وغالبًا ما يبدو أنهم لا يسمعون ما يقوله الآخرون لهم. شملت الدراسة 15 طفلاً يتمتعون بصحة جيدة و12 طفلاً يعانون من إعاقات في النطق وعلامات واضحة للتوحد؛ في المتوسط، كانت جميع المواد أكبر بقليل من 12 عامًا. أثناء فحص الدماغ باستخدام التصوير المقطعي، تم إعطاؤهم تسجيلًا لوالديهم وهم يتحدثون كما لو كانوا يتحدثون إليهم.
في موضوعات تجريبية صحية، استجابة لخطاب الوالدين، نشاط منطقتين في الدماغ- القشرة السمعية الأولية والتلفيف الصدغي العلوي، وهو المسؤول عن فهم الجملة كتسلسل مترابط من الكلمات. ش الأطفال الذين يعانون من التوحدكان نشاط القشرة السمعية الأولية هو نفسه الموجود لدى الأشخاص الأصحاء، لكن نشاط التلفيف الصدغي العلوي كان أقل بشكل ملحوظ. بمعنى آخر، الأشخاص المصابون بالتوحد الذين يعانون من إعاقات في النطق لا يفهمون حرفيًا ما يقال لهم؛ فهم يسمعون الجملة كمجموعة من الكلمات غير المرتبطة. اختلفوا بنفس الطريقة نشاط الدماغ لدى الأطفال الأصحاء والمصابين بالتوحدبعد تناول المهدئات: على الرغم من تأثير المهدئات، إلا أن تلفيف "فهم اللغة" عمل بشكل مختلف في كلا المجموعتين.
ويجري الآن إعداد مقال للباحثين يتضمن نتائج التجارب للنشر في مجلة الأشعة.
اضطرابات طيف التوحديمكن علاجه، ولكن مفتاح النجاح هنا هو الكشف المبكر عن المرض. ربما تسهل الطريقة المقترحة بشكل كبير تشخيص مرض التوحد على وجه التحديد في المراحل المبكرة من تطوره.
