IN Naučni časopis Translational Medicine objavila je rezultate studije o mogućnostima magnetne rezonancije (MRI) u dijagnosticiranju autizma kod 6-mjesečne djece. Utvrđeno je da je MRI studija povezanosti mozga kod novorođenčadi s visokim rizikom od autizma uspješno identificirala devet od 11 djece kojoj je naknadno dijagnosticiran poremećaj autističnog spektra (ASD) u dobi od dvije godine. Štaviše, neuroimaging podaci su nam omogućili da ispravno dijagnosticiramo normu kod svih 48 novorođenčadi kod kojih je dijagnoza ASD-a naknadno odbijena. On ovog trenutka Ne postoji općeprihvaćen način dijagnosticiranja ASD-a prije pojave simptoma ponašanja, ali ovi novi nalazi podržavaju hipotezu da su obrasci razvoja mozga koji predisponiraju za autizam prisutni kod djece mnogo prije nego što razviju tipično ponašanje ASD-a u dobi od otprilike 2 godine. Prema mišljenju autora ovog rada, to otvara mogućnosti za ranu intervenciju, koja može biti znatno efikasnija od moderne strategije korekcije, koje po pravilu počinju nakon dvije godine, kada se već dugo formiraju atipične karakteristike mozga.
Ovo istraživanje je sponzorisalo Nacionalni institut zdravlje djece i ljudski razvoj, kao i Nacionalni institut mentalno zdravlje SAD. U sklopu ovog rada, tim naučnika sa Univerziteta Sjeverne Karoline i Medicinskog fakulteta Univerziteta Washington testirao je 15-minutni protokol skeniranja pod nazivom MRI funkcionalne povezanosti (fcMRI) na 59 djece koja spavaju s visokim genetskim rizikom od ASD-a, tj. oni sa starijom braćom i sestrama sa RAS. Poznato je da rođenje brata ili sestre s autizmom povećava rizik od razvoja ASD-a kod djeteta na otprilike 20%, dok je za djecu bez braće i sestara s ASD-om rizik otprilike 1,5%.
Procijenjeno na ovu studiju funkcionalna povezanost mozga nam omogućava da prosudimo kako raznim odjelima mozak može funkcionirati sinhrono dok obavlja određene zadatke ili u mirovanju. Kao dio većeg projekta koji traje već 10 godina, istraživači su prikupili veliku količinu podataka o 26.335 parova funkcionalnih veza između 230 različitih regija mozga. Nakon skeniranja, autori su koristili samoučeći kompjuterski program za dešifrovanje fcMRI podataka, uz pomoć kojih su razvijeni algoritmi za identifikaciju obrazaca koji su odabrani kao prediktori ASD-a. Štoviše, među svim funkcionalnim vezama, odabrali smo one koje su korelirale s barem jednom osobinom ponašanja povezanom s ASD-om koja se pojavila kod učesnika studije kada su ispitani nakon 24 mjeseca (među njima su bile vještine društveno ponašanje, govor, motorički razvoj i ponašanje koje se ponavlja). Prema komentarima autora rada, iz slike dobijene fcMRI u mirovanju može se prosuditi kako će različiti dijelovi mozga biti u interakciji u najekstremnijim uvjetima. razne vrste aktivnost - od pokreta udova do socijalna interakcija, a vrlo složeni obrasci koji se pojavljuju mogu biti i tipični i netipični.
Sveukupno, dijagnostička tačnost programa samostalnog tempa za identifikaciju novorođenčadi koja će razviti ASD koristeći fcMRI bila je 96,6% (95% interval pouzdanosti [CI], 87,3% - 99,4%; P<0,001), с положительной предсказательной ценностью 100% (95% ДИ, 62,9% - 100%) и чувствительностью 81,8% (95% ДИ, 47,8% - 96,8%). Более того, в исследовании не было ложноположительных результатов . Все 48 детей, у которых впоследствии не было выявлено РАС, были отнесены в правильную категорию, что соответствовало специфичности 100% (95% ДИ, 90,8% - 100%) и отрицательной предсказательной ценности 96% (95% ДИ, 85,1% - 99,3%).
Naravno, ovo su vrlo rani rezultati, koje će naknadno trebati potvrditi u većim populacijama. U stvari, jedna takva studija, studija European Autism Interventions, već je u toku, takođe skenira mozak rizičnih beba kako bi bolje razumjeli biologiju ASD-a i konačno razvili farmakološke tretmane.
Osim toga, prema autorima sada objavljenog rada, tehnika fcMRI koju su koristili, praćena interpretacijom rezultata pomoću kompjuterskog programa koji se samouče, vjerovatno neće biti prikladna za rutinski masovni skrining novorođenčadi. Najvjerovatnije u budućnosti kao skrining za grupnu identifikaciju visokog rizika Koristit će se neka jeftinija metoda (na primjer, otkrivanje DNK u pljuvački djeteta), a u drugoj fazi će se koristiti tehnike neuroimaginga kako bi se potvrdio vrlo visok rizik od autizma.
Kako ide?
Opisujem lično iskustvo. U nekom trenutku "izgubite" svoje dijete. Za nas se to dogodilo u klasičnih 1,5 godina. Saša se od zdrave bebe i poznatog "mojeg" djeteta pretvara u nešto sasvim drugo, u "stranca" - prestao je sve.
Dete je počelo da: NE jede, NE igra se, NE razume zahteve, NE čuje (iako mu je sluh dobro), NE RADI ništa što je ranije radilo.
Počela je žurba kod doktora, specijalista, neurologa, psihologa i defektologa. Zatim, ko će na koje načine „reanimirati“ dete.
A sada se ponovo rađa “novi” život: učenje novih vještina, nova ishrana, oni koji mogu govoriti će biti obučeni na nošu, nove igre, nove aktivnosti, NOVO SVE.
A vi ste srećni, izuzetno srećni zbog novih reči, pesama, što vam više ne trebaju pelene, što počnete da govorite ili pokazujete šta želite... Svako od vas, roditelji, ima svoje radosti... i onda... OPA!..
....opet je počeo da piški, opet ćuti, opet ne želi puno, a može se pojaviti i histerija..
Prvi put je to bila prava katastrofa za mene:
Je li sve što sam uradio bilo uzalud?
Je li godina mog rada bila uzaludna?
Hoće li moje dijete nikada biti bolje?
Da li ste ikada imali ovo?? Koliko sam ja proučavao temu, mnogi jesu. Ako ne svi.
I kako se trebamo osjećati u vezi ovoga?
Sviđala mi se ideja Stephena Cowana, pedijatra sa 25 godina iskustva, evo šta on kaže (iako govori o neurotipičnoj deci, ali se sećam njegovih reči kada Saša ima još jedan „povratak”):
„Život svakog djeteta ima svoj ritam i ritam – ponekad brz i glasan, ponekad spor i tih. I baš kao što nam svako proljeće donosi obnovljeni osjećaj vrijednosti naših života, svaka nova životna faza djetetu donosi nova otkrića i čuda. Na kraju krajeva, učenje nečeg novog daleko je od procesa prikupljanja informacija. Ovo je proces ponovnog promišljanja, proces pretvaranja našeg znanja u nešto novo, a ponekad da bismo nešto sagledali svježim očima moramo zaboraviti na to. Zbog toga neka djeca ponekad moraju malo da se odmaknu kako bi napravila veliki korak naprijed.
Naš život ide spiralno, a to, prije svega, znači da imamo više od jedne šanse da nešto naučimo. Sa svakom novom životnom etapom nailazimo na iste lekcije u novim obličjima - iznova i iznova.
Neophodno je prihvatiti ideju da je, za razliku od savršene duše, fizičko biće nesavršen entitet, čiji je napredak određen greškama i neuspjesima. Sukobi nastali iz grešaka daju energiju za nastavak evolucije.»
Tako nešto ima i u sportu. Kako bodibilderi rastu mišiće? Zbog jake napetosti u mišićnom tkivu nastaju mikro-puce. Ove mikro-suze pokreću mehanizam rasta mišićne mase.
Tačni uzroci autizma su nepoznati, ali jedan od njih može biti posljedica organskih promjena u mozgu pacijenta. Kako bi utvrdio uzrok poremećaja u razvoju mozga, vaš liječnik može naručiti MR. Da li je autizam vidljiv na magnetskoj rezonanci i u kojim slučajevima ova dijagnostička metoda može biti korisna, pročitajte u našem članku.
MRI za autizam
U dijagnosticiranju autizma, MRI se koristi za isključivanje organskih uzroka poremećaja. Ako se kao rezultat dobivenih podataka pokaže da autizam nije uzrokovan strukturnim (organskim) promjenama u mozgu, liječnik će se moći obratiti drugim dijagnostičkim metodama.
Autizam organskog porijekla praćen je promjenama u dijelovima mozga koji se jasno vizualiziraju na MRI. Na primjer, poteškoće ili nedostatak komunikacijskih vještina mogu biti uzrokovane promjenama u frontalnim i temporalnim režnjevima mozga. Kod organskog oštećenja mozga može se uočiti asimetrija bočnih ventrikula.
Kako je magnetna rezonanca korisna za poremećaje u razvoju mozga?
Diferencijalna dijagnozaU nekim slučajevima autizam može imati kliničke simptome slične drugim bolestima. Tako se MR skeniranjem može otkriti hidrocefalus, encefalopatija, krvarenje, abnormalnosti u razvoju mozga, glatkoća moždane kore i povišen intrakranijalni pritisak karakterističan za druge patologije. Osim toga, MRI otkriva ishemijsko oštećenje mozga. Pravovremena dijagnoza ovih patologija omogućit će vam propisivanje najefikasnijeg liječenja.
Detekcija tumoraJedan od mogućih razloga za razvoj autizma može biti prisustvo tumora u mozgu pacijenta. MRI je najefikasnija dijagnostička metoda za otkrivanje neoplazmi, bez obzira na njihovu lokaciju i stepen. Važno je napomenuti da tokom dijagnoze nema štetnog zračenja koje može izazvati rast tumorskih ćelija.
MRI u ranoj dijagnostici autizma
U časopisu Nature u februaru 2017. američki naučnici objavili su rezultate studije o ranoj MRI dijagnostici kod djece sa autizmom. Istraživači su zaključili da rana dijagnoza magnetnom rezonancijom otvara mogućnost hirurške intervencije i liječenja, koje može biti efikasnije u početnoj fazi. Na primjer, kod djece sa sumnjom na autizam u dobi od 6-12 mjeseci, otkriveno je širenje površine mozga (povećanje njegove površine i volumena). U ovom slučaju, atipična struktura mozga u pravilu se formira za dvije godine. Prema naučnicima, pravovremena dijagnoza omogućava da se odmah započne liječenje.
Istraživači iz Sjedinjenih Država vjeruju da je korištenjem skeniranja mozga dojenčadi koja imaju stariju braću i sestre s autizmom moguće prilično precizno predvidjeti hoće li djeca koja su proučavana također razviti autizam ili ne.
Rezultati nedavne studije daju naučnicima nadu da postoji vrlo realna mogućnost dijagnosticiranja djece s poremećajem iz autističnog spektra (ASD) čak i prije nego što pokažu prve simptome. Ranije se ovaj cilj činio nedostižnim.
Štaviše, studija otvara mogućnosti i izglede za dijagnosticiranje, a možda čak i liječenje autizma.
Ali prvo, hajde da shvatimo zašto je tako teško dijagnosticirati autizam kod djece. Tipično, dijete će početi pokazivati simptome poremećaja iz autističnog spektra (kao što je teško uspostavljanje kontakta očima) nakon druge godine. Stručnjaci vjeruju da promjene u mozgu povezane s ASD počinju mnogo ranije - možda čak i u maternici.
Ali različite tehnike koje procjenjuju ponašanje osobe ne mogu predvidjeti kome će biti dijagnosticiran autizam, rekao je glavni autor studije, psihijatar Joseph Piven sa Univerziteta Sjeverne Karoline u Chapel Hillu.
“Djeca koja pokazuju znakove autizma u dobi od dvije ili tri godine ne izgledaju kao da imaju autizam u prvoj godini života”, objašnjava Piven.
Mnogi ljudi se pitaju postoje li genetski "potpisi" ili biomarkeri koji bi mogli pomoći u predviđanju razvoja autizma. Primjećuje se da postoje neke rijetke mutacije povezane s poremećajem iz autističnog spektra, ali velika većina slučajeva ne može biti povezana s jednim ili čak nekoliko genetskih faktora rizika.
Još ranih 1990-ih, Piven i drugi istraživači su primijetili da djeca s autizmom obično imaju nešto veći mozak od svojih vršnjaka. Ovo sugerira da rast mozga može biti biomarker za poremećaj autističnog spektra. Ali Piven i njegova koleginica Heather Cody Hutzlett, psihologinja sa Univerziteta Sjeverne Karoline u Chapel Hillu, primjećuju da nije sasvim jasno kada se tačno pojavljuje ova pojava.
Statistički, autizam pogađa otprilike jedno dijete od 100 u općoj populaciji. Ali bebe koje imaju starijeg brata ili sestru sa autizmom suočavaju se sa većim rizikom: 1 od 5 šanse da razviju ASD.
U sklopu studije snimanja mozga dojenčadi koju finansira Nacionalni institut za zdravlje, Piven i njegove kolege skenirali su mozgove 106 djece visokog rizika. Bebe su imale 6, 12 ili 24 mjeseca u vrijeme istraživanja.
Stručnjaci su koristili magnetnu rezonancu (MRI) da vide mogu li "uhvatiti" ovaj rast mozga na djelu. Osim toga, proučavali su 42 djece iz grupe niskog rizika.
Petnaestero rizične djece dijagnosticiran je autizam u dobi od 24 mjeseca. MRI skeniranje je pokazalo da se volumen mozga ove djece brže povećavao između 12 i 24 mjeseca u odnosu na djecu kojoj nije dijagnosticirana. Istraživači kažu da se ovo povećanje dogodilo u isto vrijeme kada su se pojavili bihevioralni znaci autizma.
Naučnici su također otkrili promjene u mozgu u dobi od 6 i 12 mjeseci, čak i prije nego što su se pojavili simptomi ASD-a. Površina kortikalne površine, mjera veličine nabora na vanjskoj strani mozga, rasla je brže kod novorođenčadi kojoj je kasnije dijagnosticiran autizam. Opet, u poređenju sa onom djecom kojoj nije postavljena slična dijagnoza.
Možda se postavlja glavno pitanje: da li je moguće fokusirati se na te promjene mozga i koristiti ih za predviđanje autizma kod djece? Hutzlett i Pivenov tim je zatim u kompjuterski program unio podatke MR skeniranja (promjene u volumenu mozga, površini i debljini korteksa u dobi od 6 i 12 mjeseci), kao i spol djece. Cilj je otkriti koje bebe će najverovatnije imati autizam u dobi od 24 mjeseca.
Pokazalo se da su promjene na mozgu zabilježene sa 6 i 12 mjeseci (među djecom koja su imala stariju braću i sestre sa autizmom) uspješno identifikovale 80 posto svih beba kojima je dijagnosticiran ASD u 24. mjesecu.
Drugim riječima, istraživači su u 80 posto slučajeva uspjeli ispravno odrediti kojoj novorođenčadi je dijagnosticiran autizam u dobi od dvije godine.
Autori pojašnjavaju da njihove rezultate tek treba potvrditi u naknadnom naučnom radu i kod većeg broja novorođenčadi visokog rizika. Osim toga, namjeravaju koristiti druge tehnike snimanja kako bi pomogli u otkrivanju ranih promjena u mozgu.
Drugi stručnjaci primjećuju da čak i ako su rezultati pouzdani, klinička primjena takve tehnike može biti prilično ograničena. Specijalista Cynthia Schumann sa Kalifornijskog univerziteta, Davis, kaže da se nalazi odnose samo na visokorizična novorođenčad, a ne na opću populaciju. Ona napominje da će biti potrebne druge studije kako bi se provjerilo može li se autizam predvidjeti kod djece koja nisu u riziku.
Autizam karakteriziraju teškoće u komunikaciji i poremećaji govora. Istraživači sa Univerziteta Kolumbija (SAD) predložili su način za dijagnosticiranje ovog mentalnog poremećaja u ranoj fazi – korištenjem MRI analize aktivnosti govornog analizatora u mozgu.
Tomogram mozga tokom audio testa; Najaktivnija područja su označena crvenom bojom, među kojima se ističu slušni temporalni režnjevi. (Fotografija Montrealskog neurološkog instituta.)
Prema statistici, autizam i srodni mentalni poremećaji Najmanje jedno od 110 djece pati, ali još uvijek nema jasnih dijagnostičkih kriterija koji bi omogućili otkrivanje ove bolesti u ranim fazama. Dijagnoza se postavlja na osnovu vanjskih manifestacija, kojih ima mnogo u poremećajima iz autističnog spektra. Istraživači sa Univerziteta Kolumbija u Njujorku predložili su sopstveni metod za nedvosmislenu dijagnozu autizma, zasnovan na upotrebi funkcionalne magnetne rezonance.
Jedan od karakteristični znaci autističnih poremećaja je teškoća u komunikaciji, koja se prije ili kasnije manifestira kod djeteta; Takva djeca govore rijetko i slabo i često se čini da ne čuju šta im drugi govore. U istraživanju je učestvovalo 15 zdrave djece i 12 s govornim oštećenjima i očiglednim znacima autizma; U prosjeku su svi ispitanici bili nešto stariji od 12 godina. Tokom skeniranja mozga pomoću tomografa, dobili su snimak njihovih roditelja koji govore kao da razgovaraju s njima.
Kod zdravih eksperimentalnih subjekata, kao odgovor na roditeljski govor, aktivnost dva područja mozga- primarni slušni korteks i gornji temporalni girus, koji je odgovoran za razumijevanje rečenice kao međusobno povezanog niza riječi. U autistična djeca Aktivnost primarnog slušnog korteksa bila je ista kao i kod zdravih ljudi, ali je aktivnost gornjeg temporalnog girusa bila značajno niža. Drugim riječima, autistične osobe s govornim oštećenjem doslovno ne razumiju šta im se govori, čuju rečenicu kao skup nepovezanih riječi. Razlikovao se na isti način moždane aktivnosti kod zdrave i autistične djece nakon uzimanja sedativa: uprkos dejstvu sedativa, girus „razumevanja jezika“ je različito radio u obe grupe.
Članak istraživača sa rezultatima eksperimenata je u pripremi za objavljivanje u časopisu Radiology.
Poremećaji autističnog spektra mogu se liječiti, ali ključ uspjeha ovdje je rano otkrivanje bolesti. Možda će predložena metoda značajno olakšati dijagnozu autizma upravo u ključnim, ranim fazama njegovog razvoja.
