V Vědecký časopis Translační medicína zveřejnila výsledky studie schopností magnetické rezonance (MRI) v diagnostice autismu u 6měsíčních dětí. Studie MRI mozkové konektivity u kojenců s vysokým rizikem autismu dokázala úspěšně identifikovat devět z 11 dětí, u kterých byla následně diagnostikována porucha autistického spektra (ASD) ve věku dvou let. Data z neurozobrazování nám navíc umožnila správně diagnostikovat normu u všech 48 kojenců, u kterých byla diagnóza ASD následně zamítnuta. Na tento moment Neexistuje žádný obecně přijímaný způsob, jak diagnostikovat ASD před nástupem symptomů chování, ale tyto nové poznatky podporují hypotézu, že vzorce vývoje mozku predisponující k autismu jsou přítomny u dětí dlouho předtím, než se u nich rozvine typické chování ASD ve věku přibližně 2 let. Podle autorů této práce se tak otevírají možnosti pro včasnou intervenci, která může být výrazně efektivnější než moderní strategie korekce, které zpravidla začínají po dvou letech, kdy se již dávno vytvořily atypické vlastnosti mozku.
Tato studie byla sponzorována společností Národní ústav zdraví dětí a lidského rozvoje, stejně jako Národní ústav duševní zdraví USA. V rámci této práce tým vědců z University of North Carolina a Washington University School of Medicine testoval 15minutový skenovací protokol zvaný funkční konektivita MRI (fcMRI) na 59 spících dětech s vysokým genetickým rizikem ASD, konkrétně ty se staršími sourozenci s RAS. Je známo, že mít sourozence s autismem zvyšuje riziko rozvoje ASD u dítěte přibližně na 20 %, zatímco u dětí bez sourozenců s ASD je toto riziko přibližně 1,5 %.
Odhaduje se na tato studie funkční konektivita mozku nám umožňuje posoudit jak různá oddělení mozek může fungovat synchronně při provádění určitých úkolů nebo v klidu. V rámci většího projektu, který probíhá již 10 let, vědci shromáždili velké množství dat o 26 335 párech funkčních spojení mezi 230 různými oblastmi mozku. Po skenování použili autoři samoučící se počítačový program k dešifrování dat fcMRI, s jehož pomocí byly vyvinuty algoritmy k identifikaci vzorců, které byly vybrány jako prediktory ASD. Kromě toho jsme ze všech funkčních spojení vybrali ty, které korelovaly s alespoň jedním behaviorálním rysem spojeným s ASD, který se objevil u účastníků studie při zkoumání po 24 měsících (mezi nimi byly dovednosti společenské chování vývoj řeči, motoriky a opakujícího se chování). Podle komentářů autorů práce lze ze snímku získaného pomocí fcMRI v klidu usoudit, jak budou různé části mozku interagovat v těch nejextrémnějších podmínkách. různé typyčinnost - od pohybů končetin do sociální interakce a velmi složité vzory, které se objevují, mohou být typické i atypické.
Celkově byla diagnostická přesnost programu s vlastním tempem pro identifikaci kojenců, u kterých by se rozvinul ASD pomocí fcMRI, 96,6 % (95% interval spolehlivosti [CI], 87,3 % - 99,4 %; P<0,001), с положительной предсказательной ценностью 100% (95% ДИ, 62,9% - 100%) и чувствительностью 81,8% (95% ДИ, 47,8% - 96,8%). Более того, в исследовании не было ложноположительных результатов . Все 48 детей, у которых впоследствии не было выявлено РАС, были отнесены в правильную категорию, что соответствовало специфичности 100% (95% ДИ, 90,8% - 100%) и отрицательной предсказательной ценности 96% (95% ДИ, 85,1% - 99,3%).
Jde samozřejmě o velmi rané výsledky, které bude následně potřeba potvrdit ve větších populacích. Ve skutečnosti jedna taková studie, studie European Autism Interventions, již probíhá a také skenuje mozky rizikových kojenců, aby lépe porozuměla biologii ASD a nakonec vyvinula farmakologickou léčbu.
Podle autorů nyní publikované práce navíc technika fcMRI, kterou použili, s následnou interpretací výsledků samoučícím se počítačovým programem, pravděpodobně nikdy nebude vhodná pro rutinní hromadný screening kojenců. S největší pravděpodobností v budoucnu jako screening pro skupinovou identifikaci vysoké riziko Použije se nějaká levnější metoda (například detekce DNA ve slinách dítěte), ve druhé fázi se použijí neurozobrazovací techniky k potvrzení velmi vysokého rizika autismu.
Jak to všechno jde?
Popisuji osobní zkušenost. V určitém okamžiku své dítě „ztratíte“. U nás se tak stalo za klasického 1,5 roku. Sasha, ze zdravého miminka a známého „mého“ dítěte, se promění v něco úplně jiného, v „cizince“ – přestal dělat všechno.
Dítě začalo: NEJÍT, NEHRÁT si, NErozumět žádostem, NEslyšet (ačkoli jeho sluch je v pořádku), NEDĚLAT nic, co dělalo předtím.
Začal spěch k lékařům, specialistům, neurologům, psychologům a defektologům. Poté, kdo jakým způsobem dítě „oživí“.
A nyní se znovu rodí „nový“ život: učení se novým dovednostem, nová strava, ti, kdo umí mluvit, budou trénováni na nočník, nové hry, nové aktivity, VŠECHNO NOVÉ.
A vy jste šťastní, nesmírně šťastní z nových slov, písniček, že už nepotřebujete plenky, že začnete říkat nebo ukazovat, co chcete... Každý z vás, rodiče, má své radosti... a pak.. OPA!..
....zase začal čůrat, zase mlčí, zase se mu moc nechce a mohou se objevit i hysterky.
Poprvé to pro mě byla skutečná katastrofa:
Bylo všechno, co jsem udělal, marné?
Byl rok mé práce marný?
Nebude se mému dítěti nikdy lépe?
Už jste to někdy měli?? Pokud jsem toto téma studoval, mnozí ano. Pokud ne všichni.
A jak bychom se v tom měli cítit?
Líbil se mi nápad Stephena Cowana, pediatra s 25letou praxí, tady je to, co říká (i když mluví o neurotypických dětech, ale vzpomenu si na jeho slova, když má Sasha další „propad“):
„Život každého dítěte má svůj vlastní rytmus a rytmus – někdy rychlý a hlasitý, někdy pomalý a tichý. A stejně jako nám každé jaro přináší obnovený pocit hodnoty našeho života, každá nová životní etapa přináší dítěti nové objevy a zázraky. Učit se něco nového totiž zdaleka není jen proces hromadění informací. Je to proces přehodnocování, proces přeměny našich znalostí v něco nového, a někdy, abychom se na něco podívali novýma očima, musíme na to zapomenout. To je důvod, proč některé děti někdy potřebují trochu ustoupit, aby udělaly obrovský skok vpřed.
Náš život jde ve spirále, a to v první řadě znamená, že máme více než jednu šanci se něco naučit. S každou novou etapou života se setkáváme se stejnými lekcemi v nových podobách – znovu a znovu.
Je třeba přijmout myšlenku, že na rozdíl od dokonalé duše je fyzická bytost nedokonalou entitou, jejíž postup je určován chybami a neúspěchy. Jsou to konflikty zrozené z chyb, které poskytují energii pro pokračování evoluce.»
I ve sportu něco takového existuje. Jak kulturistům rostou svaly? V důsledku silného napětí vznikají ve svalové tkáni mikroslzy. Tyto mikroslzy spouští růstový mechanismus svalové hmoty.
Přesné příčiny autismu nejsou známy, ale jednou z nich mohou být organické změny v pacientově mozku. K určení příčiny poruchy vývoje mozku může lékař nařídit MRI. Zda je autismus viditelný na MRI a v jakých případech může být tato diagnostická metoda užitečná, přečtěte si náš článek.
MRI pro autismus
Při diagnostice autismu se MRI používá k vyloučení organických příčin poruchy. Pokud se v důsledku získaných dat ukáže, že autismus není způsoben strukturálními (organickými) změnami v mozku, bude se ošetřující lékař moci obrátit na jiné diagnostické metody.
Autismus organického původu je doprovázen změnami v oblastech mozku, které jsou jasně vizualizovány na MRI. Například potíže nebo nedostatek komunikačních dovedností mohou být způsobeny změnami ve frontálních a temporálních lalocích mozku. Při organickém poškození mozku lze pozorovat asymetrii postranních komor.
Jak je magnetická rezonance užitečná při poruchách vývoje mozku?
Diferenciální diagnostikaV některých případech může mít autismus klinické příznaky podobné jiným onemocněním. MRI skeny tak mohou detekovat hydrocefalus, encefalopatii, krvácení, abnormality ve vývoji mozku, hladkost mozkové kůry a zvýšený intrakraniální tlak charakteristický pro jiné patologie. MRI navíc odhalí ischemické poškození mozku. Včasná diagnostika těchto patologií vám umožní předepsat nejúčinnější léčbu.
Detekce nádorůJedním z možných důvodů rozvoje autismu může být přítomnost nádoru v mozku pacienta. MRI je nejúčinnější diagnostickou metodou pro detekci novotvarů bez ohledu na jejich umístění a stupeň. Je důležité si uvědomit, že během diagnózy nedochází ke škodlivému záření, které by mohlo způsobit růst nádorových buněk.
MRI v časné diagnostice autismu
V časopise Nature v únoru 2017 američtí vědci zveřejnili výsledky studie o časné MRI diagnostice u dětí s autismem. Vědci došli k závěru, že včasná diagnostika MRI otevírá možnost chirurgického zákroku a léčby, která může být v počáteční fázi účinnější. Například u dětí s podezřením na autismus ve věku 6-12 měsíců bylo objeveno rozšíření povrchu mozku (zvětšení jeho plochy a objemu). V tomto případě se atypická struktura mozku zpravidla tvoří dva roky. Včasná diagnóza podle vědců umožňuje okamžitě zahájit léčbu.
Vědci ze Spojených států se domnívají, že pomocí skenů mozku kojenců, kteří mají starší sourozence s autismem, je možné udělat poměrně přesnou předpověď, zda se u zkoumaných dětí také rozvine autismus, nebo ne.
Výsledky nedávné studie dávají vědcům naději, že existuje velmi reálná možnost diagnostikovat děti s poruchou autistického spektra (ASD) ještě dříve, než se u nich projeví první příznaky. Dříve se tento cíl zdál nedosažitelný.
Studie navíc otevírá možnosti a vyhlídky pro diagnostiku a možná i léčbu autismu.
Nejprve si ale ujasněme, proč je tak těžké diagnostikovat autismus u dětí. Obvykle se u dítěte začnou projevovat příznaky poruchy autistického spektra (jako jsou potíže s navázáním očního kontaktu) po dosažení věku dvou let. Odborníci se domnívají, že změny mozku spojené s ASD začínají mnohem dříve – možná dokonce již v děloze.
Ale různé techniky, které hodnotí chování člověka, nemohou předpovědět, kdo bude diagnostikován s autismem, řekl hlavní autor studie, psychiatr Joseph Piven z University of North Carolina v Chapel Hill.
"Děti, které vykazují známky autismu ve dvou nebo třech letech, nevypadají, jako by měly autismus v prvním roce života," vysvětluje Piven.
Mnoho lidí se ptá, zda existují nějaké genetické „podpisy“ nebo biomarkery, které by mohly pomoci předpovědět vývoj autismu. Je třeba poznamenat, že existují některé vzácné mutace spojené s poruchou autistického spektra, ale velká většina případů nemůže být spojena s jedním nebo dokonce několika genetickými rizikovými faktory.
Na začátku 90. let si Piven a další vědci všimli, že děti s autismem mívají o něco větší mozek než jejich vrstevníci. To naznačuje, že růst mozku může být biomarkerem poruchy autistického spektra. Piven a jeho kolegyně Heather Cody Hutzlett, psycholožka z University of North Carolina v Chapel Hill, ale podotýkají, že není zcela jasné, kdy přesně k tomuto přemnožení dochází.
Statisticky autismus postihuje přibližně jedno dítě ze 100 v běžné populaci. Ale kojenci, kteří mají staršího sourozence s autismem, čelí většímu riziku: pravděpodobnost 1 ku 5, že se u nich rozvine ASD.
V rámci studie zobrazování mozku kojenců financované National Institutes of Health Piven a jeho kolegové skenovali mozky 106 vysoce rizikových dětí. Miminkům bylo v době studie 6, 12 nebo 24 měsíců.
Odborníci použili zobrazování magnetickou rezonancí (MRI), aby zjistili, zda mohou „chytit“ tento růst mozku v akci. Kromě toho zkoumali 42 dětí z nízkorizikové skupiny.
Patnácti vysoce rizikovým dětem byl diagnostikován autismus ve 24 měsících. Skenování magnetickou rezonancí ukázalo, že objem mozku těchto dětí se mezi 12. a 24. měsícem zvýšil rychleji ve srovnání s dětmi, které nebyly diagnostikovány. Vědci tvrdí, že k tomuto nárůstu došlo ve stejnou dobu, kdy se objevily behaviorální známky autismu.
Vědci také zjistili změny v mozku ve věku 6 a 12 měsíců, ještě předtím, než se objevily příznaky ASD. Kortikální povrch, měřítko velikosti záhybů na vnější straně mozku, rostl rychleji u kojenců, kterým byl později diagnostikován autismus. Opět ve srovnání s těmi dětmi, kterým nebyla stanovena podobná diagnóza.
Možná vyvstává hlavní otázka: je možné se na tyto mozkové změny zaměřit a využít je k predikci autismu u dětí? Hutzlettův a Pivenův tým poté zadal data ze skenu MRI (změny objemu mozku, plochy povrchu a tloušťky kortikální kůry ve věku 6 a 12 měsíců) a také pohlaví dětí do počítačového programu. Cílem je zjistit, u kterých dětí je ve 24. měsíci největší pravděpodobnost autismu.
Ukázalo se, že změny mozku zaznamenané v 6. a 12. měsíci (u dětí, které měly starší sourozence s autismem) úspěšně identifikovaly 80 procent všech dětí s diagnózou ASD ve 24. měsíci.
Jinými slovy, vědci byli schopni správně určit, u kterých kojenců byl diagnostikován autismus ve věku dvou let v 80 procentech případů.
Autoři upřesňují, že jejich výsledky je třeba ještě potvrdit v následné vědecké práci a u většího počtu rizikových novorozenců. Kromě toho hodlají využít další zobrazovací techniky, které pomohou odhalit rané mozkové změny.
Jiní odborníci poznamenávají, že i když jsou výsledky spolehlivé, klinická aplikace takové techniky může být značně omezená. Specialistka Cynthia Schumannová z Kalifornské univerzity v Davisu říká, že zjištění platí pouze pro vysoce rizikové kojence, nikoli pro běžnou populaci. Poznamenává, že budou potřeba další studie, které by otestovaly, zda lze autismus předvídat u nerizikových dětí.
Autismus se vyznačuje potížemi s komunikací a poruchami řeči. Vědci z Kolumbijské univerzity (USA) navrhli způsob, jak diagnostikovat tuto duševní poruchu v rané fázi – pomocí MRI analýzy aktivity analyzátoru řeči v mozku.
Tomogram mozku během audio testu; Červeně jsou vyznačeny nejaktivnější oblasti, mezi nimiž vynikají sluchové spánkové laloky. (Foto Montreal Neurological Institute.)
Podle statistik autismus a související duševní poruchy Nejméně jedno dítě ze 110 trpí, ale stále neexistují jasná diagnostická kritéria, která by umožnila detekci tohoto onemocnění v raných stádiích. Diagnóza se stanoví na základě vnějších projevů, kterých je u poruch autistického spektra mnoho. Vědci z Kolumbijské univerzity v New Yorku navrhli vlastní metodu, jak jednoznačně diagnostikovat autismus, založenou na využití funkční MRI.
Jeden z charakteristické znaky autistických poruch je obtížná komunikace, která se dříve či později u dítěte projeví; Takové děti mluví zřídka a špatně a často se zdá, že neslyší, co jim ostatní říkají. Studie se zúčastnilo 15 zdravých dětí a 12 s poruchami řeči a zjevnými známkami autismu; V průměru byly všechny subjekty mírně starší 12 let. Během skenování mozku pomocí tomografu dostali nahrávku, jak jejich rodiče mluví, jako by mluvili s nimi.
U zdravých pokusných subjektů v reakci na řeč rodičů, činnost dvou mozkových oblastí- primární sluchová kůra a horní temporální gyrus, který je zodpovědný za pochopení věty jako propojeného sledu slov. U autistické děti Aktivita primární sluchové kůry byla stejná jako u zdravých lidí, ale aktivita gyru temporali superior byla výrazně nižší. Jinými slovy, autisté s vadami řeči doslova nerozumí tomu, co se jim říká, větu slyší jako soubor nesouvisejících slov. Lišil se stejným způsobem mozková aktivita u zdravých a autistických dětí po užití sedativ: navzdory účinku sedativ fungoval gyrus „jazykového porozumění“ v obou skupinách odlišně.
Článek vědců s výsledky experimentů se připravuje k publikaci v časopise Radiology.
Poruchy autistického spektra lze léčit, ale klíčem k úspěchu je zde včasné odhalení nemoci. Možná navržená metoda výrazně usnadní diagnostiku autismu právě v klíčových, raných fázích jeho vývoje.
