Vědci ze Spojených států se domnívají, že pomocí skenů mozku kojenců, kteří mají starší sourozence s autismem, je možné udělat poměrně přesnou předpověď, zda se u zkoumaných dětí autismus také rozvine, nebo ne.
Výsledky nedávné studie dávají vědcům naději, že existuje zcela skutečnou příležitost Diagnostikujte děti s poruchou autistického spektra (ASD) dříve, než se u nich projeví příznaky. Dříve se tento cíl zdál nedosažitelný.
Studie navíc otevírá možnosti a vyhlídky pro diagnostiku a možná i léčbu autismu.
Nejprve si ale ujasněme, proč je tak těžké diagnostikovat autismus u dětí. Obvykle se u dítěte začnou projevovat příznaky poruchy autistického spektra (jako jsou potíže s navázáním očního kontaktu) po dosažení věku dvou let. Odborníci se domnívají, že změny mozku spojené s ASD začínají mnohem dříve – možná dokonce již v děloze.
Ale různé techniky měřítka chování nemohou předpovědět, kdo bude diagnostikován s autismem, říká hlavní autor studie psychiatr Joseph Piven z University of North Carolina v Chapel Hill.
"Děti, které vykazují známky autismu ve dvou nebo třech letech, nevypadají, jako by měly autismus v prvním roce života," vysvětluje Piven.
Mnoho lidí se ptá, zda existují nějaké genetické „podpisy“ nebo biomarkery, které by mohly pomoci předpovědět vývoj autismu. Je třeba poznamenat, že existují některé vzácné mutace spojené s poruchou autistického spektra, ale velká většina případů nemůže být spojena s jedním nebo dokonce několika genetickými rizikovými faktory.
Na začátku 90. let si Piven a další vědci všimli, že děti s autismem mívají o něco větší mozek než jejich vrstevníci. To naznačuje, že růst mozku může být biomarkerem poruchy autistického spektra. Piven a jeho kolegyně Heather Cody Hutzlett, psycholožka z University of North Carolina v Chapel Hill, ale podotýkají, že není zcela jasné, kdy přesně k tomuto přemnožení dochází.
Statisticky autismus postihuje přibližně jedno dítě ze 100 v běžné populaci. Ale kojenci, kteří mají staršího sourozence s autismem, čelí většímu riziku: pravděpodobnost 1 ku 5, že se u nich rozvine ASD.
V rámci programu Infant Brain Imaging Study, financovaného z Národní instituce Americké zdravotnické úřady Piven a jeho kolegové skenovali mozky 106 dětí ze skupiny vysoké riziko. Miminkům bylo v době studie 6, 12 nebo 24 měsíců.
Odborníci použili zobrazování magnetickou rezonancí (MRI), aby zjistili, zda mohou „chytit“ tento růst mozku v akci. Kromě toho zkoumali 42 dětí z nízkorizikové skupiny.
Patnácti vysoce rizikovým dětem byl diagnostikován autismus ve 24 měsících. Skenování magnetickou rezonancí ukázalo, že objem mozku těchto dětí se mezi 12. a 24. měsícem zvýšil rychleji ve srovnání s dětmi, které nebyly diagnostikovány. Vědci tvrdí, že k tomuto růstu došlo ve stejnou dobu znaky chování autismus.
Vědci také zjistili změny v mozku ve věku 6 a 12 měsíců, ještě předtím, než se objevily příznaky ASD. Kortikální povrch, měřítko velikosti záhybů na vnější straně mozku, rostl rychleji u kojenců, kterým byl později diagnostikován autismus. Opět ve srovnání s těmi dětmi, kterým nebyla stanovena podobná diagnóza.
Pravděpodobně vzniká hlavní otázka: Je možné se na tyto mozkové změny zaměřit a využít je k predikci autismu u dětí? Hutzlettův a Pivenův tým poté zadal data ze skenu MRI (změny objemu mozku, plochy povrchu a tloušťky kortikální kůry ve věku 6 a 12 měsíců) a také pohlaví dětí do počítačového programu. Cílem je zjistit, u kterých dětí je ve 24. měsíci největší pravděpodobnost autismu.
Ukázalo se, že změny mozku zaznamenané v 6. a 12. měsíci (u dětí, které měly starší sourozence s autismem) úspěšně identifikovaly 80 procent všech dětí s diagnózou ASD ve 24. měsíci.
Jinými slovy, vědci byli schopni správně určit, u kterých kojenců byl diagnostikován autismus ve věku dvou let v 80 procentech případů.
Autoři objasňují, že jejich výsledky musí být ještě potvrzeny v dalších studiích. vědeckých prací a s velký počet vysoce rizikových novorozenců. Kromě toho hodlají využít další zobrazovací techniky, které pomohou odhalit rané mozkové změny.
Jiní odborníci poznamenávají, že i když jsou výsledky spolehlivé, klinická aplikace Tato technika může být značně omezená. Specialistka Cynthia Schumannová z Kalifornské univerzity v Davisu říká, že zjištění platí pouze pro kojence z vysoká skupina riziko spíše než pro obecnou populaci jako celek. Poznamenává, že budou potřeba další studie, které by otestovaly, zda lze autismus předvídat u nerizikových dětí.
Podezření na autismus u dítěte je možné měsíce před objevením prvních klinických příznaků.
Američtí vědci zjistili docela přesný způsob detekovat známky autismu u dětí s vysokým rizikem – těch, jejichž sestry nebo bratři již trpí poruchou autistického spektra (ASD).
Symptomy ASD se obvykle objevují u dítěte mezi 2. a 3. rokem věku, ale vědci se domnívají, že mozkové změny, které jsou základem ASD, se objevují mnohem dříve, možná dokonce in utero. Posouzení poruch chování nepomůže s prognózou, ani nepomůže genetický výzkum. Ačkoli některé vzácné mutace byly spojovány s poruchami autistického spektra, většina případů nemůže být spojena se specifickými genetickými změnami.
Na začátku 90. let si psychiatr Joseph Piven z University of North Carolina a další výzkumníci všimli, že děti s autismem mívají větší mozky. Nebylo však jasné, kdy dochází ke zrychlení růstu, a tak Joseph Piven a jeho kolegyně, psycholožka Heather Cody Hazlett, použili MRI (magnetická rezonance) ke skenování mozků 106 dětí ve věku 6, 12 a vysokého rizika rozvoje autismu. 24 měsíců. Skenování mozku bylo také provedeno u 42 dětí s nízkým rizikem.
U 15 vysoce rizikových dětí byl diagnostikován autismus během 24 měsíců. Podle údajů z MRI se objem mozku těchto dětí zvyšoval rychleji mezi 12. a 24. měsícem ve srovnání s dětmi bez diagnózy ASD. Současně se objevily behaviorální známky autismu. Vědci také zjistili změny mozku mezi 6 a 12 měsíci, ještě předtím, než se objevily příznaky ASD. Navíc u takových dětí to bylo pozorováno zesílený růst povrch mozkové kůry.
Vědci následně vyvinuli předpovědní algoritmus ASD založený na datech MRI, který úspěšně předpověděl 30 z 37 (81 %) diagnóz autismu. Falešně pozitivní výsledek byla pozorována u 4 ze 142 dětí, u kterých nebyla následně diagnostikována ASD.
"Nyní můžeme udělat poměrně přesnou předpověď, předpovědět 8 z 10 případů autismu," říká Dr. Piven. - To má velký dopad klinický význam, protože behaviorální testy v nízký věk dát šanci fifty-fifty. Samozřejmě je zapotřebí další výzkum, včetně zkoumání schopnosti jiných zobrazovacích technik odhalit rané mozkové změny.“
"I když jsou výsledky spolehlivé, klinická aplikace může být omezená," řekla Cynthia Schumannová, expertka na lékařské zobrazování na University of California. "Zatím můžeme mluvit pouze o prognóze pro děti s vysokým rizikem, nikoli pro populaci jako celek."
Autismus postihuje přibližně 1 ze 100 dětí v běžné populaci, ale šance na rozvoj autismu u dítěte, jehož sourozenec má ASD, je jedna z pěti. Na tento moment Nejsou známy žádné metody, jak snížit riziko rozvoje autismu, takže včasná diagnóza zatím může sloužit pouze k informování rodin.
Autismus se vyznačuje potížemi s komunikací a poruchami řeči. Vědci z Kolumbijské univerzity (USA) navrhli způsob, jak to diagnostikovat duševní porucha již v rané fázi – pomocí MRI analýzy aktivity analyzátoru řeči v mozku.
Tomogram mozku během audio testu; Červeně jsou vyznačeny nejaktivnější oblasti, mezi nimiž vynikají sluchové spánkové laloky. (Foto Montreal Neurological Institute.)
Podle statistik autismus a související duševní poruchy alespoň jedno dítě ze 110 trpí, ale stále neexistují jasná diagnostická kritéria, která by umožnila odhalit toto onemocnění raná stadia. Diagnóza se provádí podle vnější projevy, kterých je u poruch autistického spektra velké množství. Vědci z Kolumbijské univerzity v New Yorku navrhli vlastní metodu, jak jednoznačně diagnostikovat autismus, založenou na využití funkční MRI.
Jeden z charakteristické vlastnosti autistické poruchy je obtížná komunikace, která se dříve či později u dítěte projeví; Takové děti mluví zřídka a špatně a často se zdá, že neslyší, co jim ostatní říkají. Studie se zúčastnilo 15 zdravých dětí a 12 s vadami řeči a jasné známky autismus; V průměru byly všechny subjekty mírně starší 12 let. Během skenování mozku pomocí tomografu dostali nahrávku, jak jejich rodiče mluví, jako by mluvili s nimi.
U zdravých pokusných subjektů v reakci na řeč rodičů, činnost dvou mozkových oblastí- primární sluchová kůra a horní temporální gyrus, který je zodpovědný za pochopení věty jako propojeného sledu slov. U autistické děti Aktivita primární sluchové kůry byla stejná jako u zdravých lidí, ale aktivita gyru temporali superior byla výrazně nižší. Jinými slovy, autisté s vadami řeči doslova nerozumí tomu, co se jim říká, větu slyší jako soubor nesouvisejících slov. Lišil se stejným způsobem mozková aktivita u zdravých a autistických dětí po užití sedativ: navzdory účinku sedativ fungoval gyrus „jazykového porozumění“ v obou skupinách odlišně.
Článek vědců s výsledky experimentů se připravuje k publikaci v časopise Radiology.
Poruchy autistického spektra lze léčit, ale klíčem k úspěchu je zde včasné odhalení nemoci. Možná navržená metoda výrazně usnadní diagnostiku autismu právě v klíčových, raných fázích jeho vývoje.
Z lékařského hlediska je autismus komplexní zdravotní stav S nejasná etiologie(tj. důvody výskytu). Ve své praxi se snažím o každém pacientovi dozvědět co nejvíce. To vyžaduje důkladné vyšetření samotného dítěte, podrobnou komunikaci s rodiči o anamnéze a také rozsáhlé laboratorní testy.
Zde začínám svůj výzkum:
- Skutečný příjem pacienta: standardních deset minut, které pediatr pacientovi milostivě poskytne, je zde zcela nedostačujících. Rozhovor by měl mimo jiné obsahovat Detailní popis léky užívané během těhotenství, popis jídla, které dítě užívalo, a příběh o starších příbuzných: mají prarodiče a starší rodiče nějaké zvláštnosti?
- Audiologie: Měl jsem pacienta z Kanady, jehož sluch nebyl testován. Chlapec byl hluchý, ale ne autista.
- MRI: Nejsem velkým fanouškem tohoto postupu. V první řadě je třeba zvážit rizika, která s sebou nese Celková anestezie(bez něj nebude tato studie možná, protože je nutná úplná imobilita dítěte). Hlavní praktická hodnota MRI často spočívá ve skutečnosti, že rodiče jsou trochu povzbuzováni: vnější znaky S mým mozkem není nic špatného.
- EEG: dítě často nevykazuje žádné viditelné epileptické záchvaty (ztráta vědomí nebo svalový třes). Významní lékaři zabývající se léčbou autismu se však domnívají, že testování mozkových rytmů (zejména pokud se provádí také během spánku) může mít vliv. skvělá hodnota rychle identifikovat vrcholy aktivity, které mohou poškodit mozek.
A teď začíná zábava: Musíte nějak přesvědčit dítě, aby s vámi během procedury spolupracovalo. Pak musíte najít dobrý dětský neurolog, který pomůže dešifrovat přijatá data. Poté se musíte rozhodnout, zda ošetřit oblasti se zvýšenou elektrickou excitabilitou, protože ani jedno antikonvulzivní není zcela bezpečný. Velmi obtížný a časově náročný proces. - Podrobný krevní test: pediatři to velmi často ignorují jednoduchý test. Pokud usilujeme o to, aby byl mozek dostatečně nasycen kyslíkem, musíme nejprve pochopit, zda dítě netrpí anémií.
- Stanovení hladiny olova a rtuti v krvi pacienta: teorie, že těžké kovy může být nějakým způsobem „uzamčen“ v mozku je kontroverzní a vyvolal rozsáhlou debatu v lékařské komunitě. Ale taková kontrola často pomáhá uklidnit ustarané rodiče. Jsem proti zavedení speciálního provokatéra do těla, který způsobí uvolnění těžkých kovů, aniž by se předem určila jejich základní hladina.
- Ostatní kovy: hořčík, vápník a zinek jsou velmi důležité pro mnoho látek v těle chemické reakce. Děti, které jsou vybíravé, často přijdou o to nejdůležitější živin. Nedostatek mikroživin může vést k kožní vyrážky a zažívacích potížích.
- Hodnocení výkonnosti štítná žláza: Navrhuji vám logická konstrukce. Máme pacienta, který vykazuje hyperaktivitu nebo naopak letargii a ztrátu síly. Jak můžeme vědět, že tento stav nesouvisí se zdravím štítné žlázy, pokud si ji nenecháme zkontrolovat? Správná odpověď: v žádném případě.
- Chromozomální analýza: Tradiční školní lékaři příliš často rodičům říkají, že autismus je genetické onemocnění a léčit to jinými prostředky než třídami jako ABA je zbytečné. Proč tedy nezkontrolovat samotné chromozomy? Pokud je u nich vše v pořádku (alespoň do té míry, že to může potvrdit moderní genetika), pak má biomedicínská intervence samozřejmě výrazně vyšší šanci na úspěch, než se běžně věří.
- Gastrointestinální zdraví: Raději si prohlédnu podrobný koprogram a zkontroluji stolici na dysbiózu, abych s jistotou věděl, zda ve střevech nedochází k patologickému množení patogenních mikroorganismů (včetně kvasinek) a jak probíhá proces trávení bílkovin, tuků a sacharidů. Mimochodem, trénink na nočník pro dítě bude mnohem jednodušší, když se obnoví zdraví střev.
- Alergie na jídlo: když tělo reaguje na vstup z vnější prostředí agens uvolňováním imunoglobulinů, jde zánětlivý proces, což podkopává celkovou energii těla. Vyloučení z potravin pokrmů, u kterých byl identifikován zvýšená citlivost, pomůže odstranit „mlhu“ a navázat oční kontakt a komunikaci.
Bezlepková a kaseinová dieta obvykle nefunguje ve dvou případech: 1) pacient není alergický ani na lepek, ani na kasein; 2) Dítě nadále dostává nějaký třetí (čtvrtý, pátý...) přípravek, na který má alergickou reakci.
Kontrolujeme děti pro citlivost na velmi široký rozsah potravinářské výrobky a nedoporučujeme nějakou obecnou dietu, ale dietu speciálně vybranou pro konkrétního pacienta. Měli byste také otestovat svou moč, zda neobsahuje stopy látek podobných opiátům, které jsou spojovány se špatným vstřebáváním lepku a kaseinu ve střevech. - Hladiny vitamínů: Důležité je především vědět, zda pacient přijímá z potravy dostatek vitamínů A a D. To lze snadno zjistit a stejně snadno vyřešit pomocí multivitaminových doplňků.
- Znalost metabolismu: informace o tom, jak dobře fungují pacientovy ledviny a játra, by měl být obeznámen s ošetřujícím lékařem, protože to určuje snášenlivost mnoha léků.
- Lipidový panel: jak vysoký, tak nízká úroveň cholesterol může vést ke zdravotním problémům. Pokud je cholesterol velmi nízký, lze to snadno upravit léky, což často vede ke zlepšení očního kontaktu a komunikace. Tyto informace mohou také ovlivnit složení používané stravy.
