S rozvojem onkologie se vědci naučili najít slabá místa v nádorech - mutace v genomu nádorových buněk.

Gen je část DNA, která byla zděděna od rodičů. Dítě dostává polovinu své genetické informace od matky a polovinu od otce. V lidském těle je více než 20 000 genů, z nichž každý vykonává své specifické a důležitá role. Změny v genech dramaticky narušují tok důležitých procesů uvnitř buňky, fungování receptorů a tvorbu potřebných bílkovin. Tyto změny se nazývají mutace.

Co znamená genová mutace u rakoviny? Jde o změny v genomu nebo v receptorech nádorových buněk. Tyto mutace pomáhají nádorové buňce přežít v obtížných podmínkách, rychleji se množit a vyhnout se smrti. Existují však mechanismy, kterými lze mutace narušit nebo zablokovat, a tím způsobit smrt rakovinné buňky. S cílem zaměřit se na konkrétní mutaci vytvořili vědci nový typ protirakovinné terapie nazvané cílená terapie.

Léky používané při této léčbě se nazývají cílené léky. cíl - cíl. Blokují genové mutace u rakoviny, čímž se spustí proces ničení rakovinné buňky. Každé nádorové místo je charakterizováno vlastními mutacemi a pro každý typ mutace je vhodný pouze specifický cílený lék.

Proto je moderní léčba rakoviny založena na principu hluboké typizace nádoru. To znamená, že před zahájením léčby molekulárně genetický výzkum nádorové tkáně, umožňující určit přítomnost mutací a vybrat individuální terapie který poskytne maximální protinádorový účinek.

V této sekci vám řekneme, jaké existují genové mutace u rakoviny, proč je nutné provést molekulárně genetickou studii a jaké léky ovlivňují určité genové mutace u rakoviny.

Nejprve se mutace dělí na přírodní A umělý. K přirozeným mutacím dochází nedobrovolně, k umělým, když je tělo vystaveno různým mutagenním rizikovým faktorům.

Existuje také klasifikace mutací na základě přítomnosti změn v genech, chromozomech nebo celém genomu. Podle toho se mutace dělí na:

1. Genomické mutace- Jedná se o buněčné mutace, v důsledku kterých se mění počet chromozomů, což vede ke změnám v genomu buňky.

2. Chromozomální mutace - Jde o mutace, při kterých dochází k přeskupení struktury jednotlivých chromozomů, což má za následek ztrátu nebo zdvojnásobení části genetického materiálu chromozomu v buňce.

3. Genové mutace- jedná se o mutace, u kterých dochází ke změně jedné nebo více různé části gen v buňce.

Vědci dnes vědí, že proces růstu rakovinný nádor začíná, když jeden nebo více genů v buňce podstoupí proces mutace. To znamená, že gen buď začne kódovat změněný, abnormální protein, nebo se změní natolik, že už protein nekóduje vůbec. V důsledku toho jsou narušeny normální procesy růstu a dělení buněk, což může vést ke vzniku zhoubného nádoru.

Genetické mutace se mohou vyskytovat v různých časových obdobích lidský život: pokud k nim dojde před narozením člověka, pak všechny buňky v těle budou obsahovat tento mutovaný gen (zárodečnou mutaci) a bude zděděn, nebo se mutace může vyskytnout v jediné buňce těla během života a změněná gen bude obsažen pouze v buňkách -potomcích jediné buňky, ve které se mutace vyskytla (somatické mutace). Většina maligních onemocnění se vyvíjí jako důsledek náhodné mutace v jedné buňce, jejíž dalším dělením vzniká nádorové potomstvo. Nicméně asi 10% případů zhoubné novotvary Má dědičnou povahu, to znamená, že mutace, která predisponuje k rakovině, se přenáší z generace na generaci.

Jaká je pravděpodobnost, že pozměněný gen bude zděděn?

Každá buňka v těle obsahuje dvě kopie stejného genu, jedna z těchto kopií je zděděna od matky, druhá od otce. Když se mutace přenese z rodičů na dítě, je přítomna v každé buňce těla dítěte, včetně buněk rozmnožovací systém- spermie nebo vajíčka a mohou se přenášet z generace na generaci. Zárodečné mutace jsou zodpovědné za vývoj méně než 15 % zhoubné nádory. Takové případy rakoviny se nazývají „familiární“ (to znamená předávané v rodinách) formy rakoviny. Zdědění jedné kopie pozměněného genu však neznamená, že se dědí i sklon ke vzniku určitého typu nádoru. Faktem je, že dědičné choroby může mít jiný typ dědičnost: dominantní, kdy k rozvoji onemocnění stačí jedna zděděná kopie genu, a recesivní, kdy se onemocnění rozvine, pokud je změněný gen obdržen od obou rodičů. V tomto případě rodiče, kteří mají ve svém dědičném aparátu změněný pouze jeden gen, jsou přenašeči a sami neonemocní.

Genetika rakoviny prsu

Většina případů rakoviny prsu (BC) – asi 85 % – je sporadická, to znamená, že k poškození genů dochází po narození člověka. Vrozené formy rakoviny prsu (asi 15 %) se vyvinou, když pacient zdědí mutantní formu genu, která se přenáší z generace na generaci. Existuje několik typů genů, které se podílejí na vzniku rakoviny prsu, včetně mutací, které způsobují ztrátu tumor supresorových genů.

V souladu se svým názvem „nádorové supresorové geny“ zabraňují vzniku nádorových procesů. Když je jejich činnost narušena, nádor je schopen nekontrolovaně růst.

Normálně každá buňka v těle nese dvě kopie každého genu, jednu od otce a jednu od matky. Rakovina prsu se obvykle dědí autozomálně dominantním způsobem. Při autozomálně dominantním způsobu dědičnosti stačí, aby se mutace vyskytla pouze v jedné kopii genu. To znamená, že rodič, který nese ve svém genomu mutantní kopii genu, může předat jak gen, tak normální kopii svým potomkům. Pravděpodobnost přenosu nemoci na dítě je tedy 50 %. Přítomnost v genomu rakovinná mutace zvyšuje riziko vzniku nádorů, které jsou specifické pro tuto mutaci.

Jaké je průměrné riziko vzniku rakoviny prsu?

Průměrná žena má celoživotní riziko vzniku rakoviny prsu asi 12 %. Podle dalších údajů onemocní během života rakovinou prsu každá 8. žena.

Jak častá je rakovina prsu?

Rakovina prsu je nejčastějším nádorem u žen (s výjimkou rakoviny kůže, která je velmi častá u starších osob a starý věk) a druhou nejčastější příčinou úmrtí z nádorů po rakovině plic. Rakovina prsu se vyskytuje i u mužů, ale její frekvence je přibližně 100krát nižší než u žen.

Aby bylo možné identifikovat jedince s rizikem vzniku rakoviny prsu, doporučuje se provést genetické testování u pacientek s rodinnou anamnézou rakoviny prsu. Většina odborníků trvá na provedení předběžné konzultace s genetikem, než se rozhodne podstoupit genetické testování. Specialista musí s pacientem probrat všechna pro a proti genetického vyšetření, proto je nutné se s genetikem objednat.

Co by měla žena vědět o pravděpodobnosti přenosu rakoviny prsu v její rodině?

Pokud mají rakovinu prsu blízcí příbuzní (matka, dcery, sestry), nebo pokud jiní členové rodiny (babičky, tety, neteře) měli toto onemocnění vícekrát, může to znamenat dědičnou povahu onemocnění. To je zvláště pravděpodobné, pokud byla diagnóza rakoviny prsu stanovena u některého z příbuzných, který nedosáhl věku 50 let.

Pokud se u příbuzných prvního stupně (matka, sestra nebo dcera) rozvine rakovina prsu, pak se riziko rozvoje onemocnění zvyšuje 2krát ve srovnání s průměrem. Pokud onemocní dva vaši blízcí příbuzní, pak je riziko vzniku rakoviny prsu během vašeho života 5x vyšší, než je statistický průměr. Zároveň není jasné, kolikrát se riziko onemocnění zvyšuje u ženy, jejíž rodina měla příbuzného muže s rakovinou prsu.

Jaké dědičné mutace zvyšují riziko vzniku rakoviny prsu?

Existuje několik genů spojených se zvýšeným rizikem rakoviny prsu. Nejčastější syndromy spojené se zvýšeným rizikem vzniku rakoviny prsu jsou popsány níže.

• Geny BRCA1 a BRCA2 (BRCA = BReast CAncer) jsou tumor supresorové geny, které jsou poškozeny u familiárního syndromu rakoviny prsu. Ty ženy, které jsou přenašečkami mutantní formy genu BRCA, mají 50-85% šanci, že během života onemocní rakovinou prsu. Riziko vzniku rakoviny vaječníků u nich je však asi 40 %. Muži, kteří ve svém genomu nesou mutantní formy genů BRCA1 nebo BRCA2, mohou mít také zvýšené riziko vzniku rakoviny prsu nebo prostaty. Do této skupiny mohou patřit muži i ženy, kteří mají mutaci genu BRCA2 zvýšené riziko rozvoj rakoviny prsu nebo jiných typů rakoviny. Mutovaná forma genu má v některých etnických skupinách určitou akumulaci, např. přibližně jedna z 50 aškenázských židovských žen nese vrozenou mutaci genu BRCA1 nebo BRCA2, což zvyšuje riziko vzniku rakoviny prsu během života na 85 % a riziko vzniku rakoviny vaječníků až 40 %. V současnosti je známo, že asi 80 % všech dědičných karcinomů prsu je způsobeno mutantními formami genů BRCA1 a BRCA2.
• Ataxie-telangiektázie (A-T). Dědičný syndrom zvaný ataxie-telangiektázie je způsoben mutací genu umístěného na 11. chromozomu, tzv. genu ATM. S tímto syndromem se zvyšuje i riziko vzniku rakoviny prsu.
• Lee-Fromenyho syndrom.Členové rodin se syndromem Leigh Fromenové (LFS) mají 90% šanci, že během svého života onemocní rakovinou. Nejčastější nádory, které se vyvíjejí u SLF, jsou: osteogenní sarkom, sarkom měkkých tkání, leukémie, rakovina plic, rakovina prsu, nádory mozku a nádory kůry nadledvin. Tento poměrně vzácný syndrom představuje méně než 1 % všech karcinomů prsu. Gen, se kterým je SLF spojen, se nazývá „p53“. Tento gen je tumor supresorový gen. Testování na přítomnost genu p53 se doporučuje u rodinných příslušníků, kteří splňují diagnostická kritéria pro FFS. Pro lepší pochopení mechanismu rozvoje LFS se provádí mnoho studií. Další gen, který byl studován, CHEK2, může v některých rodinách vést k rozvoji syndromu připomínajícího FFS. U nositelek mutantní formy tohoto genu je riziko vzniku rakoviny prsu zvýšeno 2-5krát u žen a 10krát u mužů. V současné době je v rámci výzkumu dostupné testování na mutace v oblasti genu CHEK2.
• Cowdenův syndrom.Ženy s Cowdenovým syndromem mají během života zvýšené riziko vzniku rakoviny prsu, které se pohybuje od 25 % do 50 % a riziko 65 %. benigní novotvary mléčné žlázy. Také u tohoto onemocnění je zvýšené riziko vzniku rakoviny dělohy, které se pohybuje od 5% do 10% a mnohem více - pravděpodobnost vzniku benigní procesy v děloze. Cowdenův syndrom zvyšuje pravděpodobnost vzniku rakoviny a nezhoubných nádorů štítná žláza. Mezi další příznaky Cowdenova syndromu patří makrocefalie – velká velikost hlavy – a kožní změny, jako jsou trichilemomy a papilomatózní papulóza. Gen spojený s Cowdenovým syndromem se nazývá. PTEN. Předpokládá se také, že jde o gen potlačující nádory a byly vyvinuty specifické testy k jeho identifikaci.
• U žen s PCY je celoživotní riziko vzniku rakoviny prsu zvýšeno na 50 %. Hlavním příznakem SPY je však přítomnost mnohočetných hamartomatózních polypů v trávicím traktu. Přítomnost těchto polypů výrazně zvyšuje riziko vzniku rakoviny tlustého střeva a konečníku. Lidé s PI syndromem mají také zvýšenou pigmentaci (tmavé skvrny na kůži) obličeje a rukou. Hyperpigmentace často začíná v dětství a trvá po celý život. Tento syndrom také znamená zvýšené riziko vzniku rakoviny vaječníků, těla dělohy a plic. Gen spojený s SPY se nazývá STK11. Gen STK11 je tumor supresorový gen a lze jej identifikovat pomocí genetického testování.
• Jiné geny. V současné době zůstává mnoho neznámého, pokud jde o roli jednotlivých genů při zvyšování rizika vzniku rakoviny prsu. Je možné, že existují další dosud neidentifikované geny, které ovlivňují dědičnou predispozici ke vzniku rakoviny prsu.

Kromě rodinné anamnézy existují další rizikové faktory životního prostředí a životního stylu, které mohou také zvýšit riziko vzniku rakoviny prsu. Abychom lépe porozuměli vlastnímu riziku rozvoje rakovina, měli byste se svým lékařem probrat svou rodinnou anamnézu a osobní rizikové faktory. Ti lidé, kteří mají zvýšené riziko vzniku rakoviny prsu, mohou podstoupit speciální genetické vyšetření a dodržovat svůj individuální plán včasná diagnóza. Kromě toho musí vyloučit další rizikové faktory, které lze vyloučit. Pokud jde o riziko vzniku rakoviny prsu, tyto kontrolovatelné rizikové faktory jsou: nevyvážená strava, nadváha, fyzická nečinnost, zneužívání alkoholu, kouření a nekontrolované užívání ženských pohlavních hormonů.

Genetika rakoviny vaječníků

U každé ženy bez rodinné anamnézy zvýšeného výskytu rakoviny vaječníků a bez dalších rizikových faktorů je celoživotní riziko vzniku rakoviny vaječníků menší než 2 %.

Rakovina vaječníků tvoří asi 3 % všech maligních nádorů, které se vyvinou u žen.

Zaujímá 8. místo mezi všemi onkologickými ženské nemoci a 5. nejčastější příčina úmrtí žen na rakovinu, což vám může potvrdit onkolog.

Jak poznáte, že se ve vaší rodině vyskytuje dědičná forma rakoviny vaječníků?

Pokud blízcí příbuzní (matka, sestry, dcery) měli případy rakoviny vaječníků nebo se vyskytlo několik případů onemocnění v jedné rodině (babička, teta, neteř, vnučky), je možné, že v této rodině je rakovina vaječníků dědičná. .

Pokud byl u příbuzného 1. stupně diagnostikován karcinom vaječníků, pak je individuální riziko ženy z této rodiny v průměru 3x vyšší než průměrné statistické riziko onemocnění rakovinou vaječníků. Riziko se ještě zvyšuje, pokud byl nádor diagnostikován u více blízkých příbuzných.

Jaké dědičné genetické mutace zvýšit riziko vzniku rakoviny vaječníků?

K dnešnímu dni vědci znají několik genů, jejichž mutace vedou ke zvýšenému riziku vzniku rakoviny vaječníků.

Níže jsou popsány nejčastější dědičné syndromy spojené s rizikem vzniku rakoviny vaječníků.

• Syndrom dědičného karcinomu prsu a vaječníků (HBOC). Poškození genů BRCA1 a BRCA2 je nejčastější situací v případech familiární rakovina mléčné žlázy a vaječníků. Bylo spočítáno, že mutace v genu BRCA1 se vyskytují v 75 % případů dědičných forem rakoviny vaječníků a gen BRCA2 je zodpovědný za zbývajících 15 %. Riziko rakoviny vaječníků se přitom po celý život pohybuje od 15 % do 40 % a rakovina prsu - až 85 %. Muži, kteří ve svém genomu nesou mutantní formy genů BRCA1 nebo BRCA2, mohou mít také zvýšené riziko vzniku rakoviny prsu nebo prostaty. Nesoucí mutace v genu BRCA2 je také spojena se zvýšeným rizikem rozvoje dalších typů rakoviny: melanomu a rakoviny slinivky. Geny BRCA1 a BRCA2 patří k takzvaným „genům potlačujícím nádory“. To znamená, že na základě těchto genů se protein účastní buněčného cyklu a omezení počtu buněčných dělení. To omezuje pravděpodobnost vzniku nádoru. Pokud dojde k mutaci v tumor supresorových genech, protein buď není syntetizován vůbec, nebo má defektní strukturu a není schopen zabránit tvorbě nádorových buněk.
  Mutovaná forma genu má určitou akumulaci v některých etnických skupinách: existují tři nejčastější mutace: 2 v genu BRCA1 a jedna v genu BRCA2 u aškenázské židovské populace. U této populace je riziko nositele jedné ze tří forem mutantních genů 2,5 %.
  Ženy, které jsou nositelkami mutací v genech BRCA1 nebo BRCA2, by měly podstoupit pečlivý screening pro včasnou detekci rakoviny vaječníků a prsu. Screening pro brzká detekce rakovina vaječníků by měla zahrnovat: vyšetření u gynekologa, ultrazvukové vyšetření pánevních orgánů a krevní test na onkogen CA-125. Screening pro včasné odhalení rakoviny prsu by měl zahrnovat: samovyšetření prsu, vyšetření mamologem, mamograf 1x ročně, ultrasonografie mléčné žlázy a MRI.
• Hereditární nepolypózní rakovina tlustého střeva (HNPTC) (Lynchův syndrom) tvoří asi 7 % výskytu dědičného karcinomu vaječníků. Ženy s tímto syndromem mají 10% riziko vzniku rakoviny vaječníků. Riziko vzniku rakoviny dělohy je až 50%. NNPTC je nejčastěji spojován s rizikem vzniku rakoviny tlustého střeva, které se pohybuje od 70 do 90 %, mnohonásobně vyšší než riziko v běžné populaci. Pacienti s NNPTC mají také zvýšené riziko vzniku rakoviny žaludku. tenké střevo a ledviny. V těchto rodinách je také zvýšený výskyt rakoviny prsu.
  Vědci našli několik genů, jejichž poruchy vedou k rozvoji NPTK. Většina běžná příčina syndrom jsou mutace v genech MLH1, MSH2 a MSH6. Přestože se mutace nejčastěji nacházejí ve více genech najednou, byly popsány rodiny, ve kterých se změny nacházejí pouze v jednom genu.
  Geny, ve kterých mutace způsobují rozvoj NPTK syndromu, jsou zástupci skupiny genů patřících do tzv. mismatch repair genů. Geny této skupiny syntetizují proteiny, které obnovují chyby ve struktuře DNA, ke kterým dochází při dělení buněk. Pokud je jeden z těchto genů modifikován, vzniká protein, který není schopen eliminovat chyby ve struktuře DNA, defektní struktura DNA narůstá z jednoho buněčného dělení na druhé, což může vést ke vzniku rakoviny.
  Ženy z rodin, ve kterých je diagnostikován NNPTC, by měly kromě testů zaměřených na včasné odhalení rakoviny tlustého střeva podstoupit povinný doplňkový screening pro včasné odhalení rakoviny dělohy a vaječníků.
• Peutz-Jeghersův syndrom (SPJ).Ženy s PCY mají zvýšené riziko vzniku rakoviny vaječníků. I když hlavním příznakem SPY je přítomnost mnohočetných hamartomatózních polypů v trávicím traktu. Přítomnost těchto polypů výrazně zvyšuje riziko vzniku rakoviny tlustého střeva a konečníku. Lidé s PI syndromem mají také zvýšenou pigmentaci (tmavé skvrny na kůži) obličeje a rukou. Hyperpigmentace se často objevuje v dětství a může časem vymizet. U žen z rodin s PCY je riziko vzniku rakoviny vaječníků asi 20 %. Tento syndrom také znamená zvýšené riziko vzniku rakoviny dělohy, prsu a plic. Gen spojený s SPY se nazývá STK11. Gen STK11 je tumor supresorový gen a lze jej identifikovat pomocí genetického testování.
• syndrom nevusoidních buněk karcinomu (NBCC) Také známý jako Gorlinův syndrom je charakterizován rozvojem mnohočetných bazocelulárních karcinomů, cyst čelistních kostí a malých váčků na kůži dlaní a chodidel. U žen s Gorlinovým syndromem se ve 20 % případů vyvinou benigní ovariální myomy. Existuje určité, i když malé, riziko, že se tyto fibromy mohou vyvinout v maligní fibrosarkomy. Další komplikací syndromu je rozvoj mozkových nádorů - meduloblastomů v dětství. Mezi vnější znaky pacientů s Gorlinovým syndromem patří makrocefalie (velká velikost hlavy), neobvyklá struktura obličeje a kosterní abnormality ovlivňující strukturu žeber a páteře. Navzdory skutečnosti, že SNBCC se dědí autozomálně dominantním způsobem, asi 20–30 % pacientů nemá toto onemocnění v rodinné anamnéze. Je známo, že gen PTCH je spojen s onemocněním, jehož strukturu lze určit speciálními testy.

Existují další dědičné stavy, které vedou ke zvýšenému riziku vzniku rakoviny vaječníků?

Mezi další vrozené stavy, které zvyšují riziko vzniku rakoviny vaječníků, patří:

• Lee-Fromenyho syndrom.Členové rodin se syndromem Leigh Fromenové (LFS) mají 90% šanci, že během svého života onemocní rakovinou. Nejčastějšími nádory, které se vyvíjejí u SLF, jsou: osteogenní sarkom, sarkom měkkých tkání, leukémie, rakovina plic, rakovina prsu, mozkové nádory a nádory kůry nadledvin. Tento syndrom je poměrně vzácný a je způsoben mutací v genu zvaném p53, což je tumor supresorový gen. Testování na přítomnost genu p53 se doporučuje u rodinných příslušníků, kteří splňují diagnostická kritéria pro FFS. Pro lepší pochopení mechanismu rozvoje LFS se provádí mnoho studií. Další známý gen, CHEK2, může v některých rodinách vést k rozvoji syndromu připomínajícího LFS.
• Ataxie-telangiektázie (A-T) vzácná dědičná autozomálně recesivní porucha charakterizovaná progresivními poruchami chůze, které se obvykle vyvíjejí v dětství. Brzy poté, co si osvojí chůzi, děti začnou klopýtat, jejich chůze se stává nejistou a většina pacientů s A-T je nucena používat invalidní vozík. Postupem času se rozvíjejí poruchy řeči a potíže s psaním a prováděním přesných pohybů. Při vyšetření pacientů jsou patrné na kůži, sliznicích a očních bělmách. pavoučí žíly, zvané telangiektázie, což jsou rozšířené kapiláry. Pacienti s tímto syndromem mají také oslabený imunitní systém a jsou náchylní k infekční choroby. Riziko vzniku nádorů je 40 %, z toho jsou nejčastější maligní lymfomy. Zvyšuje se také riziko vzniku rakoviny prsu, vaječníků, žaludku a melanomu.
  A-T se dědí autozomálně recesivním způsobem, to znamená, že pro rozvoj onemocnění je nutné zdědit 2 mutantní kopie genu zvaného ATM gen a umístěného na 11. chromozomu. To znamená, že oba rodiče postiženého dítěte musí být nositeli změněného genu a jejich děti mají 25% šanci, že onemocnění zdědí. Nositelé změněného genu ATM mají zvýšené riziko vzniku určitých forem maligních onemocnění. V první řadě rakovina prsu.
• Komplex KARNEY je vzácné dědičné onemocnění charakterizované nerovnoměrnou pigmentací kůže, nejčastěji postihující obličej a rty, které se objevuje během puberty. Kromě kožních skvrn jsou pacienti s tímto syndromem náchylní ke vzniku četných nezhoubných nádorů, z nichž nejčastější jsou myxomy, což jsou kožní uzliny různých barev od bílé po jasně růžové, lokalizované na víčkách, ušní boltec a bradavky. Asi u 75 % pacientů s CARNEY komplexem se vyvinou nádory štítné žlázy, ale většina z nich je benigních. Vůbec. Riziko vzniku maligních nádorů u pacientů s CC je považováno za nízké. CARNEYHO komplex je vrozené onemocnění s autozomálně dominantním vzorem dědičnosti. Navzdory tomu přibližně 30 % pacientů nemá v rodinné anamnéze onemocnění. Jeden z genů odpovědných za rozvoj tohoto stavu se nazývá PRKAR1A. Druhý gen, o kterém se předpokládá, že se nachází na chromozomu 2, je předmětem zkoumání a vědci se domnívají, že může být také spojen s rozvojem onemocnění.

Co určuje míru vašeho osobního rizika?

Kromě silné rodinné anamnézy existují další rizikové faktory spojené s návyky chování a prostředím. Tyto faktory mohou ovlivnit vaše riziko rozvoje rakoviny vaječníků. Ženy se zvýšeným rizikem rozvoje onemocnění mohou podstoupit genetické vyšetření, aby se zjistila potřeba screeningových testů zaměřených na včasnou diagnostiku rakoviny vaječníků. Ve zvláště nebezpečných situacích může být doporučena profylaktická oroforektomie (odstranění zdravých vaječníků ke snížení rizika rakoviny prsu a vaječníků).

Nošení určitých genetických mutací, které zvyšují riziko vzniku rakoviny vaječníků, neznamená 100% šanci na vznik tohoto typu nádoru. Kromě toho hrají významnou roli ovlivnitelné rizikové faktory, včetně těch dobře známých, jako je nadváha, kouření, konzumace alkoholu a sedavý způsob života.

Role genetických faktorů při vzniku rakoviny ledvin

Rakovina ledvin vzniká nejčastěji jako náhodná událost, to znamená, že asi 95 % případů nemá dědičné příčiny, které by dnešní vědě znala. Pouze 5 % karcinomů ledvin se vyvine v důsledku dědičné predispozice. Průměrné riziko vzniku rakoviny ledvin je tedy během celého života člověka menší než 1 % a muži jsou postiženi dvakrát častěji než ženy.

Jak můžete zjistit, zda existuje rodinná anamnéza vzniku rakoviny ledvin?

Pokud se u nejbližších rodinných příslušníků (rodiče, sourozenci nebo děti) vyvinul nádor ledvin nebo měli více případů rakoviny ledvin u všech členů rodiny (včetně prarodičů, strýců, tet, synovců, bratranců a vnoučat), tj. je možnost, že se jedná o dědičnou formu onemocnění. To je zvláště pravděpodobné, pokud se nádor vyvinul před dosažením věku 50 let nebo pokud existuje bilaterální onemocnění a/nebo více nádorů v jedné ledvině.

Jaké je individuální riziko vzniku rakoviny ledvin, pokud existuje rodinná anamnéza?

Pokud příbuzní prvního stupně (rodiče, sourozenci, děti) měli rakovinu ledvin před 50. rokem života, znamená to, že riziko rozvoje onemocnění může být zvýšené. K určení úrovně rizika jedince je nutné identifikovat dědičný stav, který mohl vést k rozvoji rakoviny.

Které vrozené genetické mutace zvyšují riziko rakoviny ledvin?

Existuje několik genů, o kterých je známo, že jsou spojovány se vznikem rakoviny ledvin, a každý rok jsou popsány nové geny ovlivňující tento proces. Některé z nejčastějších genetických stavů, které zvyšují vaše riziko vzniku rakoviny ledvin, jsou uvedeny níže. Většina těchto stavů vede ke vzniku nějakého typu nádoru. Pochopení specifického genetického syndromu v rodině může pacientovi a jeho lékaři pomoci vypracovat individuální plán prevence a včasné diagnózy a v určitých případech stanovit optimální léčebná taktika. Některé z dědičných stavů jsou kromě rizika vzniku nádorů spojeny také se zvýšenou pravděpodobností vzniku některých nenádorových onemocnění a tyto poznatky mohou být také užitečné.

• Von Hippel-Lindau syndrom (VHL). Lidé s dědičným syndromem FHL jsou vystaveni riziku vzniku několika typů nádorů. Většina těchto nádorů je benigních (nezhoubných), ale asi ve 40 % případů existuje riziko vzniku rakoviny ledvin. Navíc určitý specifický typ, nazývaný „karcinom ledvin z jasných buněk“. Jiné orgány. Nádory náchylné k rozvoji u pacientů se syndromem FHL jsou oči (angiomy sítnice), mozek a mícha (hemangioblastomy), nadledvinky (feochromocytom) a vnitřní ucho(nádory endolymfatického vaku). Rozvoj nádoru sluchového orgánu může způsobit úplnou nebo částečnou ztrátu sluchu. U pacientů s FHL se také mohou vyvinout cysty v ledvinách nebo slinivce břišní. Syndrom se klinicky projevuje ve věku 20-30 let, ale příznaky se mohou objevit i v dětství. Asi 20 % pacientů se syndromem FHL nemá v rodinné anamnéze onemocnění. Gen, který podmiňuje vznik syndromu FHL, se také nazývá gen VHL (VHL) a patří do skupiny tumor supresorových genů. Nádorové supresorové geny jsou obvykle zodpovědné za syntézu specifického proteinu, který omezuje buněčný růst a zabraňuje vzniku nádorových buněk. Mutace v supresorových genech způsobí, že tělo ztratí schopnost omezovat buněčný růst a v důsledku toho se mohou vyvinout nádory. Genetické testování pro stanovení mutací v genu FHL se doporučuje u osob s rodinnou anamnézou onemocnění spojených se syndromem FHL. Screening příznaků syndromu FHL by se měl provádět v rodinách, jejichž členové jsou vystaveni zvýšenému riziku rozvoje tohoto syndromu, a začít v nízký věk. Tento screening zahrnuje:
  • Oční vyšetření a monitorování krevního tlaku od 5 let věku;
  • Ultrazvuk orgánů břišní dutina od raného dětství, MRI nebo CT retroperitoneálních orgánů po 10 letech;
  • Test na hladinu katecholaminů v 24hodinové moči;
• Familiární případy jasnobuněčného renálního karcinomu, který není spojen se syndromem FHL. Většina případů rakoviny ledvin z jasných buněk je sporadická, což znamená, že se vyvine náhodně. Existuje však velmi nízké procento familiárních případů karcinomu ledviny z jasných buněk při absenci dalších znaků FHL syndromu. Někteří z těchto pacientů zdědí specifické genové přeuspořádání na chromozomu 3. Genetické diagnostické techniky mohou identifikovat takové přeuspořádané chromozomy. U některých pacientů genetické důvody Vývoj rakoviny ledvin není dosud znám. Pro rodinné příslušníky s takovými vzácné syndromy Doporučuje se zahájit vyšetření k detekci nádorů ledvin ve věku 20 let pomocí ultrazvuku, MRI nebo CT retroperitoneálních orgánů.
• Kongenitální papilární renální karcinom (CPRCC). Podezření na PPCC může být, když je u dvou nebo více blízkých příbuzných diagnostikován stejný typ nádoru ledviny, konkrétně papilární karcinom ledviny typu 1. Typicky je tento typ nádoru v rodinných případech diagnostikován ve věku 40 let nebo později. Pacienti s SPPCC mohou mít více nádorů v jedné nebo obou ledvinách. Jedinci patřící do rodin s dědičnými případy PPCC by měli podstoupit screening diagnostické studie, včetně ultrazvuku, MRI nebo CT, zhruba od 30 let věku. Gen zodpovědný za vývoj VPPCC se nazývá c-MET. Gen c-MET je protoonkogen. Protoonkogeny jsou zodpovědné za syntézu proteinů, které spouštějí buněčný růst v normální buňce. Mutace v protoonkogenech způsobují tvorbu příliš velkého množství tohoto proteinu a buňka dostává příliš mnoho signálu k růstu a dělení, což může vést ke vzniku nádoru. V současné době již vyvinuté speciální metody umožňující identifikovat mutace v genu c-MET.
• Burt-Hogg-Dubetův syndrom (BHD). Syndrom HDD je vzácný syndrom a je spojován se vznikem fibrofolikulů (nezhoubných nádorů vlasového folikulu), cyst v plicích a zvýšeným rizikem rakoviny ledvin. U pacientů se syndromem HDD je riziko vzniku rakoviny ledvin 15–30 %. Většina nádorů ledvin, které se vyvinou při tomto syndromu, je klasifikována jako chromofobní nádory nebo onkocytomy, ale ve vzácných případech se může vyvinout rakovina jasných buněk nebo papilární ledviny. Vzhledem ke zvýšenému riziku vzniku maligních nádorů ledvin se členům rodin se syndromem HDD doporučuje zahájit včasné pravidelné diagnostické testy k vyloučení této patologie (ultrazvuk, MRI nebo CT od 25 let věku). Gen zodpovědný za vývoj syndromu HDD se nazývá BHD a lze jej určit pomocí genetického testování.
• Vrozená leiomyomatóza a renální buněčný karcinom (CCRCC). Pacienti s tímto syndromem mají kožní uzliny nazývané leiomyomy. Nejčastěji se takové uzliny tvoří na končetinách, hrudníku a zádech. U žen jsou často diagnostikovány děložní myomy nebo mnohem méně často leiomyosarkom. Pacienti s VLPPC mají zvýšené riziko vzniku rakoviny ledvin, které je asi 20 %. Nejběžnějším typem je papilární renální karcinom. U rodinných příslušníků s VLPKD by měl být proveden screening pro včasnou detekci rakoviny ledvin. Gen zodpovědný za rozvoj tohoto syndromu se nazývá FH gen (fumarette hydratase) a lze jej určit pomocí genetického testování.

Jsou s tím spojeny další vrozené stavy zvýšená hladina rozvoj rakoviny ledvin?

Klinická pozorování ukazují, že existují i ​​další případy familiární predispozice ke vzniku nádorů ledvin a tomuto tématu je věnována zvýšená pozornost genetiků. Méně významné zvýšení rizika vzniku rakoviny ledvin je pozorováno u pacientů s tuberózní sklerózou, Cowdenovým syndromem a vrozenou nepolypózní rakovinou tlustého střeva. U všech těchto onemocnění je indikována konzultace s genetikem.

Genetika rakoviny prostaty

Většina případů rakoviny prostaty (asi 75 %) se vyskytuje v důsledku somatických mutací a nejsou přenášeny náhodně nebo dědičně. Dědičná rakovina prostaty SOS

Hlavní příčiny rakoviny: náhodná mutace DNA, prostředí a dědičnost

Panelové "Khrushchev" budovy a domy lemované žulou mohou představovat hrozbu pro lidi a způsobit rakovinu. Obyvatelé jihovýchodních oblastí Tatarstánu mají smůlu, protože jejich půda obsahuje zakázanou koncentraci kovu. Na základě těchto a dalších příkladů onkolog Republikové ambulance klinické onkologie, profesor katedry onkologie, radiologie a paliativní medicína KSMA a doktor lékařských věd Ilgiz Gataullin odhalují hlavní faktory rakoviny

Panelové "Khrushchev" budovy a domy lemované žulou mohou představovat hrozbu pro lidi a způsobit rakovinu. Obyvatelé jihovýchodních oblastí Tatarstánu mají smůlu, protože jejich půda obsahuje zakázanou koncentraci kovu. Na základě těchto a dalších příkladů odhaluje onkolog Republikánského klinického onkologického dispenzáře, profesor Kliniky onkologie, radiologie a paliativní medicíny KSMA a doktor lékařských věd Ilgiz Gataullin hlavní faktory vzniku rakoviny.

Ilnur Yarkhamov - Kazaň

- Jak vzniká rakovinná buňka?

Rakovinné buňky jsou výsledkem mnoha mutací. Nádorová transformace buňky nastává, když se v ní nahromadí určitý počet mutací (od 5 do 10), kritických pro karcinogenezi. Kombinace mutací mohou být velmi odlišné, takže z molekulárně genetického hlediska nejsou dva identické nádory. Jedinečnost nádorů převyšuje jedinečnost vzorů otisků prstů. V ostatních případech se jedná o vrozené genetické vady, které vedou ke vzniku rakoviny. Pravděpodobnost vzniku rakoviny u nositelů této dědičné vady dosahuje 100 %. Patří mezi ně některé typy rakoviny prsu, rakoviny žaludku, kolorektální rakovina. Základem rakoviny je tedy mutace buněk. Frekvence mutací navíc souvisí s počtem buněčných dělení.

Proto se rakovina vyskytuje častěji v těch orgánech, jejichž buňky se častěji dělí. Je to logické, protože čím častěji se buňky dělí, tím častěji se hromadí mutace.

- Jaké orgány má člověk?

Například lidské mozkové buňky – neurony – se prakticky nedělí. Tam se gliomy – mozkové nádory – vyskytují velmi zřídka. Proces buněčného dělení je nejaktivnější v epiteliálních buňkách a hematopoetických orgánech (red Kostní dřeň). Mnohem častější jsou proto leukémie, lymfogranulomatóza, nádory plic a gastrointestinálního traktu.

- A životnost buňky...

Čím je člověk starší, tím vyšší je riziko vzniku rakoviny. Zvlášť po 60 letech. Obecně existuje názor, že každý člověk je odsouzen k tomu, aby onemocněl rakovinou. To znamená, že konec našeho života je rakovina.

Další věc je, že se člověk nemusí dožít své rakoviny kvůli kardiovaskulární, respirační patologii nebo nějakým zraněním.

Co způsobuje samotnou mutaci? Asi 60 % mutací vedoucích k rakovině se vyskytuje v důsledku náhodných chyb v replikaci DNA (syntéza dceřiné molekuly DNA na templátu rodičovské molekuly DNA, Ed. ) , 10 % je způsobeno dědičností a 30 % je způsobeno faktory prostředí, včetně ekologie atd. Patří mezi ně stravovací návyky, kouření, sluneční záření, záření, výživové doplňky, dioxiny nebo benzopyren ( aromatická sloučenina, vznikající při spalování uhlovodíkových kapalných, pevných a plynných paliv - Ed.). Také možné hormonální poruchy u lidí. Například hyperestrogenémie u žen – zvýšení hladiny estrogenu vede k mutacím v buňkách hormonálních orgánů. Jedná se o mléčnou žlázu, vaječníky, štítnou žlázu a prostatu atd.

Stresové situace v životě člověka mohou být také považovány za rizikové faktory rakoviny. Ale tady je akce trochu jiná - na pozadí stresu, chronická patologie klesá imunita a obranyschopnost organismu. A jelikož neexistuje přirozená imunita, transformované buňky se neničí a jsou základem pro růst nádoru.

Jak vidíte, existuje mnoho příčin rakoviny. Základem všeho je ale buněčná mutace.

- Kdo je nejvíce ohrožen rakovinou?

Obecně platí, že všichni riskujeme. Zejména obyvatelé velkých měst. Protože obrovský podíl znečištění ve městě pochází z automobilové dopravy.

Obyvatelé vesnice, mimochodem, také nejsou imunní vůči ničemu. I když existuje názor, že žijí blíže k přírodě a kolem ní čistá ekologie. Tady je velké množství pesticidy a hnojiva, které byly na polích aplikovány roky a desetiletí. To vše ovlivňuje vesničany.

Před pár týdny jsem operoval pacienta. Její rodina pochází z Verkhneuslonského okresu. Vypadalo by to jako čisté místo na druhé straně Volhy. V jejich početné rodině jsem již operoval pět lidí s rakovinou různé lokalizace. A dvě snachy - každá dvakrát, jedna na rakovinu prsu a žaludku. Druhý se týká rakoviny prsu a tlustého střeva.

Nemají genetickou závislost, protože onkologie v rodině každého je jiná. Proto to nelze říci vesničan pojištěna proti rakovině.

- A co průmyslová a chemická města, Nižněkamsk, Naberežnyje Čelnyj, Mendělejevsk?

Tam se na nemocnosti populace nepodílí jen stárnutí obyvatel města. Jsou tam velké továrny a výrobní závody. V roce 1993 došlo v Chelny k obrovskému požáru kamionu KAMAZ, po kterém ve městě vzrostl počet pacientů s rakovinou. Po požáru byl jasný bodec.

V Nižněkamsku jsou obyvatelé města samozřejmě také mladí. Nyní je ale trend vzestupný zhoubné nádory je jedna z nejvyšších v republice, ne-li nejvyšší. Statistiky ukazují tempa růstu, ale co do počtu nemocí ještě Kazaň nepřekonaly.

- Jaké typy onkologie jsou nejčastěji způsobeny problémy životního prostředí?

Ekologie má mnoho škodlivin. Ale obecně platí, že karcinogeny mají dva body použití. Prvním je místo zavedení do těla. Druhým je místo vydání. V prvním případě mluvíme o plicích, gastrointestinální trakt a kůže. Právě přes ně je v naší republice diagnostikováno nejvíce nádorových onemocnění. A v druhém případě mluvíme opět o gastrointestinálním traktu, tlustém střevě a močových cestách (ledviny, močový měchýř). Mají také poměrně vysokou nemocnost.

Sledoval jsem na internetu vědecký a vzdělávací pořad o příčinách rakoviny. Všiml jsem si tohoto detailu. Ukazuje se, že v Petrohradě se 15-30 minut chůze po žulových deskách může rovnat jednomu rentgenovému snímku.

Naprosto správně. Něco podobného máme také v Kazani. Žula obsahuje malé množství radioaktivních látek. Ty zase při rozpadu uvolňují radon, inertní radioaktivní plyn. Je o něco těžší než vzduch. Kdysi jsme provedli výzkum, ale nikdy jsme ho nepublikovali. Tyto studie souvisely s rakovinou plic... Svého času se naše chruščovské paneláky stavěly ze žulových třísek. Podle hygieniků a řady studií jsou ve sklepech těchto domů zjišťovány vyšší koncentrace radonu než v okolním ovzduší. To platí i pro budovy, které jsou obloženy žulovými deskami. Když jsme provedli korelaci, ukázalo se, že lidé žijící v těchto Chruščovových budovách v prvních patrech měli větší pravděpodobnost, že po mnoho desetiletí onemocní rakovinou plic. Zřejmě kvůli expozici radonu.

- Možná byla taková doba, že nebylo možné takové věci publikovat?

Spíš ne. Studovali jsme znečištění půdy v celém Tatarstánu. Mimochodem, ropní pracovníci, zaměstnanci Kazan Geolnerud Institute, zejména profesor Ozol Alfred Alfredovich, nám v tom hodně pomohli. Když hledali ložiska téměř po celém Tatarstánu, zkoumali půdu a rostliny na přítomnost těžkých kovů.

V přírodě máme zpočátku vysokou koncentraci kovů v půdě kvůli některým geologickým anomáliím. A ke znečištění kovy dochází například v blízkosti velkých průmyslových odvětví, po aplikaci hnojiv a pesticidů do půdy.

V důsledku toho se na mapě Tatarstánu objevují skvrny - oblasti nejvíce kontaminované kovy. Máme jednu z nejvíce znečištěných oblastí – jihovýchod republiky. S čím to vlastně souvisí, těžko říct. Možná je to znečištěním, nebo to tak bylo na prvním místě. Faktem je ale vysoká koncentrace kovů.

Ve stejných oblastech jihovýchodního Tatarstánu jsme analyzovali výskyt rakoviny po dobu 10 let. Byla zjištěna jasná korelace s kontaminací půdy těžkými kovy. Nejčastějšími rakovinami byly kůže, plic a tlustého střeva.

Na severu Tatarstánu je také řada okresů, jedná se například o okres Mendělejevskij. Velmi znečištěná je Zelenodolská oblast, Kazaň s okolím a pravý břeh Volhy - okresy Verchne-Uslonsky a Kama-Ustinskij. Za prvé, je do toho zapojena i „větrná růžice“ směrem od Kazaně. Za druhé, samotná voda Volhy je znečištěná, protože proud přenáší všechny znečišťující látky na pravý břeh. A lidé pijí říční vodu a zalévají jí zahrady. Mimochodem, v posledních dvou oblastech je velmi vysoký výskyt rakoviny.

A nejčistší oblasti, které máme, z ekologického hlediska, jsou Baltasinsky, Atninsky a Arsky.

- Nenese za rakovinu kůže slunce?

Slunce je jedním z rizikových faktorů vzniku rakoviny kůže a melanomu. Ne každý člověk, ale mnozí si dnes mohou dovolit cestovat někam do Turecka. Opalování po dobu jednoho týdne je již silná rána pro pokožku. Dívky, které si myslí, že čokoládová barva pleti je krásná, jsou nešťastné. Opalují se v soláriích, to je samozřejmě také rizikový faktor. Po nějaké době se to může projevit jako nějaký druh kožní patologie. Kromě toho prach a saze ovlivňují i ​​pokožku.

- V jakém případě nás imunita nechrání? Můžete popsat mechanismus fungování imunity v případě onkologie?

Imunita nám poskytuje bariéru proti infekci a rakovině. Za prvé, samotná buňka má obranný mechanismus. Existují geny, které způsobují buněčnou sebevraždu. Jakmile se změní genotyp buňky, dojde k mutaci, naruší se biochemické procesy, tento gen se okamžitě aktivuje a patologická buňka se sama zničí.

Ale v určité fázi dojde k mutaci v tomto konkrétním genu, který je navržen tak, aby ničil buňky. V důsledku toho se patologické buňky začnou dělit.

Za druhé, existuje imunitní obrana. Ničí také tyto maligní buňky. Ale v určité fázi, obvykle s věkem, pod vlivem toxických látek, záření, stresující situaci, těžké onemocnění, obranyschopnost organismu je snížena. Maligní buňky se začnou aktivně množit.

Stres sám o sobě, v malých dávkách, je prospěšný. Stimuluje imunitní systém. Ale když je to chronický, neustálý stres během měsíců nebo let, snižuje imunitu.

Simuluji situaci: člověk nekouří, nepije, jí zdravé jídlo, ale bydlí vedle nějaké továrny, kolem jeho domu vede rušná dálnice. Tento muž také žije v chruščovském panelovém domě v prvním patře. Stačí mu to? zdravý obrazživot, aby nedostal rakovinu?

To je velmi těžká otázka. Protože navzdory správnému způsobu života člověka, vnější faktory ho ještě ovlivní. Dříve nebo později dojde k nějakým změnám v jeho těle.

Každý člověk má ve svém těle zmutované buňky. Neustále se vyrábí. Jiná věc je, že se nevyvíjejí, necirkulují nebo jsou potlačovány. Ale když se obranyschopnost těla prudce sníží, rakovinné buňky začít se rozmnožovat.

Který moderní teorie Existuje ve vědecké a lékařské komunitě něco o příčinách rakoviny, které by odhalily environmentální faktor?

- Nyní pokračujeme ve studiu vlivu kovů na lidský organismus. V současné době probíhá výzkum společně s radiobiology, zejména s členem korespondentem Akademie věd Republiky Tatarstán Robertem Iljazovem. Bylo zkoumáno několik oblastí v Tatarstánu, kde je vysoká koncentrace kovů v půdě a vodě.

Vědci vystopovali řetězec kovů v bylinách, v kravském mléce a v krvi a mléce žen. Zjistilo se, že velkou dávku kovů dostává dítě už při kojení. Co s ním bude za 30-40 let, je velmi těžká otázka.

Existují rostliny, které hromadí těžké kovy (olovo, chrom, kadmium, uran atd.) ve velkém množství v nadzemních orgánech, např. jetel plazivý, slunečnice roční, ostřice. Svého času jsme navrhovali zavést tento způsob rekultivace zemědělské půdy v řadě regionů Tatarstánu. To platí pro oblast, kde je vysoká koncentrace těžkých kovů. Těmito trávami můžete osévat pole po dobu 2-3 let. Poté se tyto trávy posekají a zlikvidují.

- Vraťme se ke genetickému faktoru.

Geny odpovědné za výskyt rakoviny mléčných žláz, vaječníků, tlustého střeva a žaludku mohou být přenášeny jak od matky, tak od otce. Pokud je gen zděděn, pak riziko vzniku rakoviny závisí na specifičnosti genu, jeho projevu v rodinné anamnéze a také na individuální vlastnosti tělo.

Znám jednu rodinu, ve které po tři generace všechny ženy v rodině zemřely na rakovinu prsu. Moje babička zemřela na rakovinu prsu ve 40 letech a byla velmi agresivní formu s metastázami. Moje matka také zemřela ve věku 40-42 let na rakovinu prsu s metastázami. Na toto onemocnění zemřely ve stejných 40-42 letech také tři dcery.

Sledoval jsem svou mladší sestru několik let. Vyšetřoval jsem ji každých šest měsíců. Byla na ultrazvuku a mamografii. A ve věku 38 let našli malé ložisko v mléčné žláze. Rozhodli jsme se ji vyříznout, abychom zabránili rakovině.

V důsledku toho ji vyřízneme a vidíme rakovinu. Rozhodli jsme se odstranit celou mléčnou žlázu, protože měla ještě mnoho malých metastáz. Prováděli jsme chemoterapii a ozařování. Ale ve stejných 42 letech žena umírá na mnohočetné metastázy. Překvapuje mě, jak agresivní její nemoc postupovala. Bohužel takových pacientů přibývá, protože se jim daří rodit a předávat své geny svým dětem.

Nebylo možné udělat něco proaktivního, pokud byl v rodině problém? genetická predispozice? Onkologové říkají, že v prvních fázích - já AII stupně, z nemoci evíce se dá vyléčit.

Ano, dá se to vyléčit. Ale děje se to různými způsoby. Je tam obrovský nádor, ale je pomalý a nemetastazuje. Například jsem pozoroval pacienta. Strávil jsem 10 let snahou ji přesvědčit, aby operovala rakovinu prsu. Odmítla, ale nádor zůstal tak, jak byl, nerostl, nemetastazoval. Ale když se u ženy objevila rakovina žaludku, odstranil jsem ten i ten nádor zároveň.

- Jaké typy rakoviny metastázují?

Existují typy rakoviny, například bazaliomy, které nemetastazují. Existují po mnoho let, aniž by způsobily velké utrpení. Na druhou stranu může někdy malý nádor způsobit četné metastázy. Jen proto, že toto ohnisko odstraníme, pacienta radikálně nevyléčíme. Stále budete potřebovat chemoterapii.

V onkologii se obecně uznává, že pokud se rakovina do 10 let neopakuje, pak se nemoc považuje za vyléčenou. Lidé se zpravidla mohou vyléčit jáčt AIIčtetapy. Je jasné, že lékařiPodlenemocnýIVčt etapě, zbývá jen bojovat o kvalitu života v posledních dnech, týdnech či měsících. Ale co se dá říct o lidech s III stádiu nemoci?

Za prvé, s ohledem na stadia I a II nemoci není vše tak jednoduché. Ano, onkologové zpravidla kombinují tato stádia a nazývají to časná rakovina.

Ale ve skutečnosti je časná rakovina Fáze I. A stadium II již není časná rakovina. Například stádium II rakoviny žaludku je, když nádor prorůstá celou stěnou žaludku nebo dokonce překračuje stěnu a prorůstá do jiných orgánů. Co je to za ranou rakovinu?

Stádium III se týká přítomnosti metastáz. Samotný nádor může být malý, ale jsou postiženy regionální oblasti Lymfatické uzliny. To vše se při operaci radikálně odstraní, ale existuje možnost, že nádor bude dále růst.

Nyní mají onkologové teorii, že rakovina není léze nějakého orgánu, ale nádorové onemocnění. V lidském těle jsou nádorové kmenové buňky. Kolují v krvi jako normální buňky. Nemusí být aktivní po celá desetiletí.

Ale v určité fázi, v důsledku snížení imunity, vystavení ionizujícímu záření nebo nějakému druhu stresu, se nádorové kmenové buňky začnou aktivně dělit. Jejich rozdělení je jako větve na stromech. Roste tedy pole nádorových buněk, tedy nádorová tkáň. Ošetřujeme člověka, odstraňujeme nádor, ozařujeme ho a tak dále a kmen nádorové buňky zůstat.

Proto máme pacienty, kteří se dožijí druhé a dokonce třetí rakoviny. To mluví na jednu stranu o pokroku v léčbě nádorů, ale na druhou stranu neexistuje rakovina žádného orgánu – prostě existuje rakovinové onemocnění.

Zdravím všechny uzdravující se, uzdravené a všechny, kterým prostě záleží na svém zdraví!

Důvodem mého dnešního příspěvku o krevním testu na přítomnost genové mutace BRCA1 a BRCA2 podnítila aktivní diskuze na jedné ze sociálních sítí o fotografii úspěšné mladé ženy. Nebudu ji jmenovat, a to jak z důvodu důvěrnosti, tak jednoduše proto, že to v zásadě není důležité. Zrovna nedávno zveřejnila fotku s důrazem na ni velká prsa. Mezi komentujícími této fotografie se strhla polemika o přirozenost ňader. Majitelka stejného prsu ale řekla, že se vůbec netají tím, že má implantáty. Zároveň napsala, že jedním z důvodů, proč se rozhodla pro prsní implantáty, bylo podle ní tzv. prevence rakoviny prsu, stejně jako já.

A jeden z komentátorů na ni zaútočil ostrou kritikou:

„Myslíš to s Angelinou Jolie vážně? Co teď, když je v rodině rakovina prsu, musíte se zbavit části těla a nechat si implantát?! Prevence rakoviny v jakékoli podobě ještě nikdy nikoho před rakovinou nezachránila! Není to tak jednoduché, jak se zdá. Rakovina jsou hluboké procesy ve vědomí na jemné úrovni a teprve potom na fyzické úrovni,“ napsala tato žena.

Upřímně, byl jsem zděšen, že lidé dělají tak závažná prohlášení, aniž by si tuto problematiku alespoň trochu prostudovali. Právě kvůli těmto přesvědčením v mnoha případech, kdy se dá rakovině předejít, u nás i ve světě umírají lidé na onkologii, která se dlouhodobě úspěšně léčí.

A rozhodla jsem se napsat tento článek pro všechny skeptiky ohledně jakýchkoli chirurgických rozhodnutí v oblasti prsou :) Moderní medicína nestojí na místě, vyvíjí se. Již dlouho se zjistilo, že mutace v genech BRCA1 a BRCA2 mohou vést k rakovině prsu nebo rakovině vaječníků.

Pro začátek dva velmi důležité body:

• Než se Angelina Jolie rozhodla pro operaci, podstoupila krevní test genové mutace BRCA1 a BRCA2. A zjistilo se, že má takovou mutaci genu BRCA1, že riziko vzniku rakoviny prsu bylo 87 % a riziko rakoviny vaječníků 50 %. Teprve poté se rozhodla pro operaci.

• Žádné množství práce na „jemné úrovni“ nemůže změnit genovou mutaci. Genovou mutaci nelze léčit. Nevím, možná v budoucnu bude medicína schopna takové mutace léčit. Prosím, nevěřte nikomu, kdo vám nyní nabízí „léčbu“ vašich genů. To jsou podvodníci.

Profylaktická mastektomie- toto je jeden z efektivní formy snížení rizika rakoviny prsu až o 5-10 %, a profylaktická ooforektomie, tedy odstranění vaječníků, snižuje riziko rakoviny o 90 %.

Není jednoduché se o něčem takovém rozhodnout preventivní opatření. Koneckonců, ženské prso je symbolem ženskosti a mateřství. Ale dejte si čas. Neříkej ne hned. Poraďte se na několika místech. Pracujte se svými strachy. Možná budete potřebovat psychickou podporu.

Když jsem se dozvěděl o své diagnóze a podstupoval jsem léčbu, ani jeden lékař mi neřekl o možnosti udělat si test na genová mutace. I když mi byla diagnostikována agresivní forma rakoviny: triple negativní. Nevím, jak je to nyní na onkologických ambulancích, dávají lékaři svým pacientům dostatek informací? Poraďte se se svým lékařem o nutnosti takového testu. Doufám, že vám tento příspěvek pomůže se správným výběrem léčby.

V jakých případech se doporučuje podstoupit krevní test na přítomnost mutací v genech BRCA1 a BRCA2?

1. Za prvé, ti, kterým byla diagnostikována trojnásobně negativní rakovina prsu;
2. Pokud vám byla diagnostikována rakovina prsu před dosažením věku 40 let;
3. Pokud jste zdravá, ale máte v rodinné anamnéze rakovinu prsu nebo vaječníků.

Studie na přítomnost mutací v genech BRCA1 a BRCA2 obvykle netrvají déle než 1 měsíc.

Co dělat, když je detekována mutace genů BRCA1 a BRCA2?

Pokud vám byla, stejně jako mně, diagnostikována mutace genů BRCA1 a BRCA2, pak byste se měli nejprve poradit s genetikem, poté se svým onkologem a zvolit akční plán v závislosti na míře rizika, věku, popř. budoucí plány na děti atd.

To může být:

• pravidelné samovyšetření prsou;
• dynamické pozorování (pravidelné návštěvy mamologa, ultrazvuk a mamografie atd.);
• užívání tamoxifenu (drahý lék se spoustou vedlejších účinků);
• profylaktická ooforektomie;
• profylaktická mastektomie s následnou rekonstrukcí;
• něco jiného v závislosti na stupni rozvoje medicíny ve vašem regionu.

Jaká je dobrá zpráva pro nositele genové mutace BRCA1 a BRCA2?

• Podle statistik je míra přežití pacientů s dědičnou rakovinou ženského reprodukčního systému výrazně vyšší ve srovnání s obecnou skupinou pacientů;
• I když je u vás zjištěna mutace, vůbec to neznamená, že se proces ve vašem těle někdy spustí, 70-90 % ještě není 100 %. Vždy máte zbývajících 10-30%.
• Můžete si vypěstovat vysokou odolnost vůči stresu, pracovat se svými strachy nebo se jednoduše modlit k vyšší síle, aby vám dala zdraví. Volba je na tobě. 🙂 Nikdo tě nemůže nutit k mastektomii.

Kde mohu získat mutační test?

Vím, že za účelem včasné detekce rakoviny prsu, vaječníků a prostaty moskevské ministerstvo zdravotnictví a moskevská klinika vědecké centrum jim. S.A. Loginova DZM každou sobotu od 7. července do 22. září 2018(od 8.00 do 14.00) provádí screeningový program (zcela ZDARMA).

Abyste mohli provést analýzu, musíte mít u sebe cestovní pas a dát souhlas se zpracováním osobních údajů (poskytnout spolehlivou metodu zpětné vazby).

• Předběžná příprava na darování krve pro BRCA1 a BRCA2 není vyžadována u žen (starších 18 let).
• Muži starší 40 let mohou podstoupit krevní test PSA, aby zjistili predispozici k rakovině prostaty: 2 dny před testem je vhodné zdržet se sexuální aktivity. Půl hodiny před odběrem krve je třeba se vyvarovat fyzické námaze.

Analýza se provádí odběrem krve ze žíly.

Na dokončení této analýzy máte ještě 10 dní zcela zdarma!

Zde si můžete stáhnout harmonogram a adresy pro screening rakoviny.

Ale i když si přečtete tento příspěvek po 22. 9. 18, jsem si jist, že ministerstvo zdravotnictví takové akce stále provede. Lékařské organizace Zdravotní odbory pořádají podobné akce již několik let a rozmisťují mobilní zdravotnické jednotky v různých částech města a na místech veřejných akcí. Sledujte novinky.

Pokud jste neměli čas, tuto analýzu lze provést v jakékoli placené laboratoři. Snad jednoduše veřejné nemocnice Brzy budou takové analýzy provádět průběžně.

Pokud mají rodinní příslušníci v jedné nebo více generacích jeden typ nádoru nebo mají různé typy u dvou nebo více blízkých příbuzných, stejně jako pokud nádor pacienta postihuje párové orgány, je třeba zkontrolovat přítomnost určitých genetických změn, které mohou být zděděn. Genetické vyšetření je indikováno i u lidí, kteří v dětství prodělali rakovinu a narodili se s nádorem a vývojovými vadami. Takové studie umožňují zjistit, zda v této rodině existují dědičné příčiny výskytu rakoviny a určit pravděpodobnost výskytu nádoru u blízkých příbuzných.

V současnosti jsou představy o genetické podstatě vývoje založeny na předpokladu existence genů, jejichž normální funkce je spojena s potlačením nádorového bujení. Takové geny se nazývaly tumor supresorové geny. Defekty těchto genů vedou k progresi a obnovení funkce vede k výraznému zpomalení proliferace nebo dokonce ke zvratu vývoje nádoru.

Zde je několik příkladů takových genetických změn.

Nejznámější z těchto genů je gen RB1. Mutace dvou genů , mají téměř stejný podíl na výskytu dědičných forem rakoviny prsu (5 %). Také mutace mutace BRCA1 zvyšují riziko rakoviny vaječníků a mutací BRCA2 predisponují k rakovině prsu u mužů a rakovině slinivky břišní.

Dědičná forma nepolypózy se vyvíjí v důsledku mutací v genech MSH2 A MLH1. Ženy, které mají mutaci v jednom z těchto genů, s největší pravděpodobností onemocní rakovinou vaječníků a endometria.

Mutace v zárodečných buňkách (germinálních) v jedné z alel genu RB1 vede k predispozici k retinoblastomu. Také pacienti s podobnou mutací mají vysoké riziko vzniku nádorů, jako je osteosarkom, lymfocytární leukémie, SCLC, rakovina prsu, nádory pohlavních orgánů, proto je třeba pacienty s dědičnou formou onemocnění sledovat. Mutace tohoto genu v somatické buňky způsobit pouze retinoblastom, i když dysfunkci RB1 nalezené v mnoha dalších nádorech, ale jako sekundární, které jsou známkou destabilizace genomu.

Germinální mutace supresorového genu CDKN2A/p16 způsobují dědičné formy melanomu, syndrom dysplastického névu a atypické moly, nádory pankreatu, nádory hlavy a krku. Když je supresorový gen inaktivován WT1 může dojít k nefroblastomu (ten je příčinou asi třetiny všech nefroblastomů) a rovnoměrnému poškození mutací celého supresorového genu PTEN vede k rakovině prsu, prostaty, vaječníků, endometria a štítné žlázy.