Prezentace mutací a adaptací. Lidské chromozomové mutace

souhrn prezentace

Mutace

Snímky: 18 Slov: 438 Zvuky: 0 Efekty: 117

Mutace. Definice mutace. Mutace se v přírodě vyskytují náhodně a nacházejí se u potomků. „Každá rodina má svou černou ovci“. Mutace mohou být dominantní nebo recesivní. Dominantní mutacežlutá. Recesivní mutace: nahá \levá\ a bezsrstá \vpravo\. Varitint waddler. Dominantní tečkování. Neurologická mutace zmrazení v jakékoli poloze. Mutace u japonských valčíkových myší způsobuje podivné předení a hluchotu. Homologní mutace. Identické nebo podobné mutace se mohou vyskytovat u druhů společného původu. Holandská strakatá mutace. Ztráta vlasů. "Byla jednou jedna bezocasá kočka, která chytila ​​bezocasou myš." - Mutace.ppt

Mutace v biologii

Snímky: 20 Slov: 444 Zvuky: 0 Efekty: 13

Zarovnání... Mutace a selekce. Dnes se zaměříme na mutace. CDS, kódující sekvence – genová kódující sekvence. Schéma replikace. Typy mutací. Příčiny mutací jsou různé. CDS mutace a selekce. Jak zobrazit vztah předek-potomek pro nukleotidy? „Dědičnost“ aminokyselinového zbytku proteinu. Problém se zarovnáním. Příklad zarovnání. Co dělat se zbytky, které by se neměly odklízet? Zarovnání a evoluce. Sekvence obalového proteinu ze dvou kmenů Coxsackieviru. Sekvence obalového proteinu ze dvou kmenů Coxsackieviru a lidského enteroviru. - Mutace v biologii.ppt

Typy mutací

Snímky: 20 Slov: 323 Zvuky: 0 Efekty: 85

Mutace je zdrojem tvorby biologické rozmanitosti. Jaký význam má výskyt mutací pro proces evoluce? Hypotéza: Mutace mohou být škodlivé i prospěšné. Cíle studia. Typy mutací. Jak se může genetický materiál změnit? Mutace. Variabilita. Genom. Gen. Chromozóm. Modifikace. Dědičný. Nedědičné. Fenotypové. Genotypový. Ekologické předpoklady. Kombinační. Mutační. Mitóza, meióza, oplodnění. Mutace. Nové znamení. Genetický materiál. Mutageneze. Mutant. Vlastnosti mutací. Náhlé, náhodné, neřízené, dědičné, individuální, vzácné. - Typy mutací.ppt

Genové mutace

Snímky: 57 Slov: 1675 Zvuky: 0 Efekty: 2

Definice. Klasifikace genových mutací. Nomenklatura genových mutací. Význam genových mutací. Biologické antimutační mechanismy. Vlastnosti genů. Pokračujeme v mluvení o reakcích zahrnujících DNA. Přednáška byla těžko pochopitelná. Muton, nejmenší jednotka mutace, se rovná páru komplementárních nukleotidů. Genové mutace. Definice. Dovolte mi připomenout: Struktura eukaryotického genu. Genové mutace jsou jakékoli změny v nukleotidové sekvenci genu. Geny. strukturální - kódují protein nebo tRNA nebo rRNA. Regulační – regulují práci strukturálních. Unikátní – jedna kopie na genom. - Genové mutace.ppt

Příklady mutací

Snímky: 21 Slov: 1443 Zvuky: 0 Efekty: 21

Mutace. Cíle práce. Úvod. Jakákoli změna v sekvenci DNA. Mutace v zárodečných buňkách rodičů dědí děti. Klasifikace mutací. Genomické mutace. Chromozomy uspořádány v pořadí podle velikosti. Strukturální mutace. Různé typy chromozomální mutace. Genové mutace. Dědičné onemocnění fenylketonurie. Příklady mutací. Indukovaná mutageneze. Lineární závislost na dávce záření. Fenylalanin, aromatická aminokyselina. Tyrosin, aromatická aminokyselina. Počet mutací prudce klesá. Genová terapie. Metody transplantace tkání. Plíce myší 3 dny po infekci rakovinnými buňkami. - Příklady mutací.ppt

Proces mutace

Snímky: 11 Slov: 195 Zvuky: 0 Efekty: 34

Evoluční role mutací. Populační genetika. S.S. Chetverikov. Nasycení přirozených populací recesivními mutacemi. Kolísání genové frekvence v populacích v závislosti na působení faktorů vnější prostředí. Proces mutace -. Počítáno. V průměru je jedna gameta ze 100 tisíc 1 milion. Gameta nese mutaci na určitém lokusu. 10-15% gamet nese mutantní alely. Proto. Přirozené populace jsou nasyceny širokou škálou mutací. Většina organismů je heterozygotní pro mnoho genů. Člověk může hádat. Světle zbarvené - aa Tmavě zbarvené - AA. - Proces mutace.ppt

Příklady mutační variability

Snímky: 35 Slov: 1123 Zvuky: 0 Efekty: 9

Mutační variabilita. Formy variability. Mutační teorie. Klasifikace mutací. Klasifikace mutací podle místa jejich výskytu. Klasifikace mutací podle charakteru jejich projevu. Dominantní mutace. Klasifikace mutací podle adaptivní hodnoty. Genové mutace. Genomické mutace. Generativní mutace. Klinefelterův syndrom. Shershevsky-Turnerův syndrom. Patauův syndrom. Downův syndrom. Chromozomální mutace. Vymazání. Duplikace. Translokace. Výměna základny. Primární struktura hemoglobinu. Mutace v genu. Morfanův syndrom. Adrenalinový nápor. R. Hemofilie. Prevence. - Příklady mutační variability.ppt

Mutační variabilita organismů

Snímky: 28 Slov: 1196 Zvuky: 0 Efekty: 12

Genetika a evoluční teorie. Problematická otázka. Cílová. Úkoly. Přírodní výběr je vůdčím a hnacím faktorem evoluce. Variabilita je schopnost získávat nové vlastnosti. Variabilita. Variabilita modifikace. Dědičná variabilita. Kombinační variabilita. Genetické programy. Primárním materiálem je mutační variabilita. Mutace. Klasifikace je podmíněná. Chromozomální a genomové mutace. Rostoucí složitost organizace živých věcí. Genové (bodové) mutace. Co se stane s jednotlivcem? Populace je základní jednotkou evolučního procesu. - Mutační variabilita organismů.ppt

Typy mutační variability

Snímky: 16 Slov: 325 Zvuky: 0 Efekty: 12

Mutační variabilita. Dědičná variabilita. Faktory způsobující mutace. Charakteristika mutační variability. Typy mutací podle vlivu na organismus. Typy mutací změnou genotypu. Chromozomální mutace. Chromozomální mutace u zvířat. Změna počtu chromozomů. Polyploidie. Downův syndrom. Změny ve struktuře genů. Genomické mutace. Genové mutace. Typy variability. Domácí práce. - Typy mutační variability.pptx

Mutační variabilita

Snímky: 17 Slov: 717 Zvuky: 0 Efekty: 71

Mutační variabilita. Genetika. Z historie: Mutace: S procesem vzniku mutací souvisí mutační variabilita. Kdo to vytvořil: Organismy, ve kterých došlo k mutaci, se nazývají mutanti. Mutační teorii vytvořil Hugo de Vries v letech 1901-1903. Posuvný oddělovač. Podle způsobu výskytu Ve vztahu k embryonální cestě Podle adaptivní hodnoty. Lokalizací v buňce. Klasifikace mutací. Podle způsobu výskytu. Existují spontánní a indukované mutace. Mutageny jsou tří typů: fyzikální, chemické, biologické. Ve vztahu k zárodečné cestě. - Mutační variabilita.ppt

Dědičná variabilita

Snímky: 14 Slov: 189 Zvuky: 0 Efekty: 0

Dědičná variabilita. Srovnání modifikace a mutační variability. Otestujme své znalosti. Kombinační variabilita. Náhodná kombinace genů v genotypu. Mutace — vyskytující se náhle přetrvávající změny geny a chromozomy, které se dědí. Mechanismus mutací. Genomika vede ke změnám v počtu chromozomů. Genetický Spojuje se se změnami v nukleotidové sekvenci molekuly DNA. Chromozomální jsou spojeny se změnami ve struktuře chromozomů. Cytoplazmatický je výsledkem změn v DNA buněčných organel – plastidů, mitochondrií. Příklady chromozomálních mutací. - Dědičná proměnlivost.ppt

Typy dědičné variability

Snímky: 24 Slov: 426 Zvuky: 0 Efekty: 8

Dědičná variabilita. Určete formu variability. Rodiče. První generace potomků. Typy dědičné variability. Předmět studia. homozygot. Zákon uniformity. Kombinační. Cytoplazmatická dědičnost. Kombinační variabilita. Typy dědičné variability. Typy dědičné variability. Mutační variabilita. Typy dědičné variability. Albinismus. Typy dědičné variability. Chromozomální mutace. Genomická mutace. Downův syndrom. Genomická mutace květů zelí. Genová mutace. Cytoplazmatická variabilita. -

Chromozomální Mutace osoba

Vyplnila: žákyně 11. třídy Alexandra Karpová

Chromozóm

- nitkovitá struktura buněčného jádra, která nese genetickou informaci v podobě genů, která se stává viditelnou při dělení buňky. Chromozom se skládá ze dvou dlouhých polynukleotidových řetězců, které tvoří molekulu DNA. Řetězy jsou kolem sebe spirálovitě stočeny. Jádro každé lidské somatické buňky obsahuje 46 chromozomů, z nichž 23 je mateřských a 23 otcovských. Každý chromozom může mezi buněčnými děleními reprodukovat přesnou kopii sebe sama, takže každá nově vytvořená buňka obdrží úplnou sadu chromozomů.

Typy chromozomů perestrojky

Translokace- přenos některé části chromozomu na jiné místo na stejném chromozomu nebo na jiný chromozom. Inverze je intrachromozomální přestavba doprovázená rotací chromozomálního fragmentu o 180, která mění pořadí genů chromozomu (AGVBDE). Delece je odstranění (ztráta) části genu z chromozomu, ztráta části chromozomu (chromozom ABCD a chromozom ABGDE).

Duplikace (zdvojení) je druh chromozomální přestavby (mutace), spočívající ve zdvojení libovolné části chromozomu (chromozom ABCD).

Mutageny

Chemické a fyzikální faktory, způsobující dědičné změny - mutace. Umělé mutace poprvé získali v roce 1925 G. A. Nadsen a G. S. Filippov v kvasinkách působením radiového záření; v roce 1927 získal G. Möller mutace u Drosophila vystavením rentgenovému záření. Schopnost chemických látek způsobovat mutace (působením jódu na Drosophila) objevil I. A. Rapoport. U much, které se vyvinuly z těchto larev, byla četnost mutací několikanásobně vyšší než u kontrolního hmyzu.

Mutace

(lat. mutatio- změna) - přetrvávající (tj. taková, kterou mohou zdědit potomci dané buňky nebo organismu) přeměna genotypu, probíhající pod vlivem vnějších, popř. vnitřní prostředí. Termín navrhl Hugo de Vries. Proces vzniku mutace se nazývá mutageneze.

Angelmanův syndrom

Charakteristický vnější znaky: 1. strabismus: hypopigmentace kůže a očí; 2. ztráta kontroly nad pohyby jazyka, potíže při sání a polykání; 3. paže vztyčené, při průvodu pokrčené; 4.prodloužený spodní čelist; 5. široká ústa, široká mezera mezi zuby; 6. časté slintání, vyplazený jazyk; 7. plochá zadní část hlavy; 8.hladké dlaně.

Klinefelterův syndrom

Na začátku puberty se formují charakteristické tělesné proporce: pacienti jsou často vyšší než jejich vrstevníci, ale na rozdíl od typického eunuchoidismu jejich rozpětí paží zřídka přesahuje délku těla a jejich nohy jsou znatelně delší než tělo. Některé děti s tímto syndromem mohou mít navíc potíže s učením a vyjadřováním svých myšlenek. Některá doporučení naznačují, že pacienti s Klinefelterovým syndromem mají před pubertou mírně snížený objem varlat.

SYNDROM KOČIČÍ PLAČ

BLOOMŮV SYNDROM

Charakteristické vnější znaky: 1. Nízký vzrůst 2. Kožní vyrážky, které se objevují ihned po první expozici sluneční paprsky 3. Vysoký hlas 4. Telangiektázie (prodloužená cévy), které se mohou objevit na kůži.

PATAU SYNDROM

Trisomie 13 byla poprvé popsána Thomasem Bartolinim v roce 1657, ale chromozomální povahu onemocnění stanovil Dr. Klaus Patau v roce 1960. Nemoc je pojmenována po něm. Patauův syndrom byl popsán také mezi kmeny na tichomořském ostrově. Tyto případy byly považovány za způsobeny radiací z testů atomových bomb.

Děkuji za prohlížení!

Mutace, mutogeny, typy mutací, příčiny mutací, význam mutací

Mutace (lat. mutatio - změna) je trvalá (tedy taková, kterou mohou zdědit potomci dané buňky nebo organismu) přeměna genotypu, ke které dochází vlivem vnějšího nebo vnitřního prostředí.
Termín navrhl Hugo de Vries.
Proces mutací se nazývá mutageneze.

Příčiny mutací
Mutace dělíme na spontánní a indukované.
Spontánní mutace se vyskytují spontánně po celý život organismu za normálních podmínek prostředí s frekvencí přibližně jednoho nukleotidu na buněčnou generaci.
Indukované mutace jsou dědičné změny v genomu, které vznikají v důsledku určitých mutagenních účinků v umělých (experimentálních) podmínkách nebo za nepříznivých vlivů prostředí.
Mutace se objevují neustále během procesů probíhajících v živé buňce. Hlavními procesy vedoucími ke vzniku mutací jsou replikace DNA, poruchy opravy DNA, transkripce a genetická rekombinace.

Vztah mezi mutacemi a replikací DNA
Mnoho spontánních chemických změn v nukleotidech vede k mutacím, ke kterým dochází během replikace. Například díky deaminaci cytosinu naproti němu může být uracil zahrnut do řetězce DNA (vytvoří se U-G pár místo kanonického dvojice C-G). Během replikace DNA je adenin zahrnut do nového řetězce naproti uracilu, který se tvoří pár U-A a při další replikaci je nahrazen párem T-A, to znamená, že dojde k přechodu (bodové nahrazení pyrimidinu jiným pyrimidinem nebo purinu jiným purinem).

Vztah mezi mutacemi a rekombinací DNA
Z procesů spojených s rekombinací vede nestejné křížení nejčastěji k mutacím. Obvykle se vyskytuje v případech, kdy je na chromozomu několik duplikovaných kopií původního genu, které si zachovaly podobnou nukleotidovou sekvenci. V důsledku nestejného křížení dochází v jednom z rekombinantních chromozomů k duplikaci a ve druhém k ​​deleci.

Vztah mezi mutacemi a opravou DNA
Spontánní poškození DNA je zcela běžné a vyskytuje se v každé buňce. K odstranění následků takového poškození existují speciální opravné mechanismy (například se vyřízne chybný úsek DNA a na tomto místě se obnoví původní). K mutacím dochází pouze tehdy, když opravný mechanismus z nějakého důvodu nefunguje nebo si nedokáže poradit s odstraněním poškození. Mutace, které se vyskytují v genech kódujících proteiny odpovědné za opravu, mohou vést k mnohonásobnému zvýšení (mutátorový efekt) nebo snížení (antimutátorový efekt) frekvence mutací jiných genů. Mutace v genech mnoha enzymů systému opravy excize tedy vedou k prudký nárůstčetnost somatických mutací u lidí, což zase vede k rozvoji xeroderma pigmentosum a zhoubné nádory kryty. Mutace se mohou objevit nejen během replikace, ale také během opravy – excizní opravy nebo postreplikativní opravy.

Modely mutageneze
V současné době existuje několik přístupů k vysvětlení povahy a mechanismů tvorby mutací. V současné době je obecně přijímán polymerázový model mutageneze. Vychází z myšlenky, že jediným důvodem vzniku mutací jsou náhodné chyby v DNA polymerázách. V tautomerním modelu mutageneze navrženém Watsonem a Crickem byla poprvé předložena myšlenka, že mutageneze je založena na schopnosti bází DNA být v různých tautomerních formách. Proces tvorby mutací je považován za čistě fyzikální a chemický jev. Polymerázovo-tautomerní model ultrafialové mutageneze je založen na myšlence, že během tvorby cis-syn cyklobutan pyrimidinových dimerů se může měnit tautomerní stav jejich základních bází. Je studována syntéza DNA obsahující cis-syn cyklobutanpyrimidinové dimery náchylná k chybám a SOS. Existují i ​​jiné modely.

Polymerázový model mutageneze
V polymerázovém modelu mutageneze se má za to, že jediným důvodem pro tvorbu mutací jsou sporadické chyby v DNA polymerázách. Polymerázový model ultrafialové mutageneze byl poprvé navržen Breslerem. Navrhl, že mutace se objevují v důsledku skutečnosti, že DNA polymerázy opačné fotodimery někdy vkládají nekomplementární nukleotidy. V současné době je tento názor obecně přijímán. Existuje známé pravidlo (A rule), podle kterého DNA polymeráza nejčastěji vkládá adeniny naproti poškozeným oblastem. Polymerázový model mutageneze vysvětluje povahu mutací cílené substituce báze.

Tautomerní model mutageneze
Watson a Crick navrhli, že spontánní mutageneze je založena na schopnosti bází DNA transformovat se za určitých podmínek na nekanonické tautomerní formy, což ovlivňuje povahu párování bází. Tato hypotéza přitáhla pozornost a byla aktivně rozvíjena. Vzácné tautomerní formy cytosinu byly objeveny v krystalech bází nukleových kyselin ozářených ultrafialovým světlem. Výsledky četných experimentálních a teoretický výzkum jasně ukazují, že báze DNA mohou přecházet z kanonických tautomerních forem do vzácných tautomerních stavů. Bylo provedeno mnoho práce na studiu vzácných tautomerních forem bází DNA. Pomocí kvantově mechanických výpočtů a metody Monte Carlo bylo prokázáno, že tautomerní rovnováha v dimerech obsahujících cytosin a v hydrátu cytosinu je posunuta směrem k jejich imino formám jak v plynné fázi, tak v vodný roztok. Na tomto základě je vysvětlena ultrafialová mutageneze. V páru guanin-cytosin bude stabilní pouze jeden vzácný tautomerní stav, ve kterém atomy vodíku prvních dvou vodíkových vazeb odpovědných za párování bází současně mění své polohy. A protože se tím mění pozice vodíkových atomů zapojených do Watson-Crickova párování bází, důsledkem může být vznik mutací substituce bází, přechody z cytosinu na thymin nebo vznik homologních transverzí z cytosinu na guanin. Účast vzácných tautomerních forem na mutagenezi byla opakovaně diskutována.

Klasifikace mutací
Existuje několik klasifikací mutací podle různá kritéria. Möller navrhl dělit mutace podle povahy změny ve fungování genu na hypomorfní (změněné alely působí stejným směrem jako alely divokého typu; syntetizuje se pouze méně proteinového produktu), amorfní (mutace vypadá jako úplná ztráta funkce genu, například bílá mutace u Drosophila ), antimorfní (mutovaný znak se změní, například barva zrna kukuřice se změní z fialové na hnědou) a neomorfní.
V moderním naučná literatura Používá se i formálnější klasifikace, založená na charakteru změn ve struktuře jednotlivých genů, chromozomů a genomu jako celku. V rámci této klasifikace se rozlišují následující typy mutací:
genomický;
chromozomální;
genetický

Genomická: - polyploidizace (vznik organismů nebo buněk, jejichž genom je reprezentován více než dvěma (3n, 4n, 6n atd.) sadami chromozomů) a aneuploidie (heteroploidie) - změna počtu chromozomů, která není násobek haploidní množiny (viz Inge-Vechtomov, 1989). Podle původu sad chromozomů mezi polyploidy se rozlišují allopolyploidy, které mají sady chromozomů získané hybridizací z odlišné typy a autopolyploidy, u kterých se počet chromozomových sad vlastního genomu zvyšuje o násobek n.

Při chromozomálních mutacích dochází k velkým přestavbám ve struktuře jednotlivých chromozomů. V tomto případě dochází ke ztrátě (deleci) nebo zdvojení části (duplikaci) genetického materiálu jednoho nebo více chromozomů, změně orientace chromozomových segmentů v jednotlivých chromozomech (inverze), jakož i k přenosu část genetického materiálu z jednoho chromozomu na druhý (translokace) (extrémní případ - sjednocení celých chromozomů, tzv. Robertsonova translokace, což je přechodná varianta od chromozomální mutace ke genomové).

Na genové úrovni jsou změny v primární struktuře DNA genů pod vlivem mutací méně významné než u chromozomálních mutací, ale častější jsou genové mutace. V důsledku genových mutací, substitucí, delecí a inzercí jednoho nebo více nukleotidů dochází k translokacím, duplikacím a inverzím. různé části gen. V případě, že se vlivem mutace změní pouze jeden nukleotid, hovoří se o bodových mutacích.

Bodová mutace
Bodová mutace nebo substituce jedné báze je typ mutace v DNA nebo RNA, který je charakterizován nahrazením jedné dusíkaté báze jinou. Termín také platí pro párové nukleotidové substituce. Termín bodová mutace také zahrnuje inzerce a delece jednoho nebo více nukleotidů. Existuje několik typů bodových mutací.
Bodové mutace základní substituce. Protože DNA obsahuje pouze dva typy dusíkatých bází – puriny a pyrimidiny, všechny bodové mutace se substitucí bází se dělí do dvou tříd: přechody a transverze. Přechod je základní substituční mutace, kdy je jedna purinová báze nahrazena jinou purinovou bází (adenin na guanin nebo naopak), nebo pyrimidinová báze jinou pyrimidinovou bází (tymin na cytosin nebo naopak. Transverze je základní substituční mutace, kdy jeden purin báze je nahrazena pyrimidinovou bází nebo naopak). Přechody se vyskytují častěji než transverze.
Čtení bodových mutací posunu rámce. Dělí se na delece a inzerce. Delece jsou mutace s posunem čtecího rámce, kdy se v molekule DNA ztratí jeden nebo více nukleotidů. Inzerce je mutace posunu čtecího rámce, když je do molekuly DNA vložen jeden nebo více nukleotidů.

Vyskytují se také komplexní mutace. Jde o změny v DNA, kdy je jeden její úsek nahrazen úsekem jiné délky a odlišného složení nukleotidů.
Bodové mutace se mohou objevit jako opačné poškození molekuly DNA, které může zastavit syntézu DNA. Například opačné cyklobutanpyrimidinové dimery. Takové mutace se nazývají cílové mutace (od slova „cíl“). Cyklobutanpyrimidinové dimery způsobují jak cílené mutace substituce báze, tak cílené mutace posunu čtecího rámce.
Někdy se bodové mutace vyskytují v tzv. nepoškozených oblastech DNA, často v malém okolí fotodimerů. Takové mutace se nazývají mutace necílené substituce báze nebo necílené mutace posunu rámce.
Bodové mutace nevznikají vždy ihned po expozici mutagenu. Někdy se objevují po desítkách replikačních cyklů. Tento jev se nazývá zpožděné mutace. S genomovou nestabilitou, hlavní příčinou vzniku maligních nádorů, prudce narůstá počet necílených a opožděných mutací.
Čtyři možné genetické důsledky bodové mutace: 1) zachování významu kodonu v důsledku degenerace genetického kódu (synonymní nukleotidová substituce), 2) změna významu kodonu, vedoucí k nahrazení aminokyseliny na odpovídajícím místě polypeptidový řetězec (missense mutace), 3) vznik nesmyslného kodonu s předčasným ukončením (nonsense mutace). V genetickém kódu jsou tři nesmyslné kodony: jantar - UAG, okr - UAA a opál - UGA (v souladu s tím jsou pojmenovány i mutace vedoucí ke vzniku nesmyslných tripletů - např. mutace jantaru), 4) reverzní substituce (stop kodon ke snímání kodonu).

Na základě jejich účinku na genovou expresi se mutace dělí do dvou kategorií: mutace, jako jsou substituce párů bází a
typ posunu čtecího rámce (frameshift). Posledně jmenované jsou delece nebo inzerce nukleotidů, jejichž počet není násobkem tří, což souvisí s tripletovou povahou genetického kódu.
Primární mutace se někdy nazývá přímá mutace a mutace, která obnovuje původní strukturu genu, se nazývá reverzní mutace nebo reverze. K návratu k původnímu fenotypu v mutantním organismu v důsledku obnovení funkce mutantního genu často nedochází v důsledku skutečné reverze, ale v důsledku mutace v jiné části stejného genu nebo dokonce v jiném nealelickém genu. V tomto případě se recidivující mutace nazývá supresorová mutace. Genetické mechanismy, díky kterým je mutantní fenotyp potlačován, jsou velmi různorodé.
Mutace ledvin (sportovní) – přetrvávající somatické mutace vyskytující se v buňkách růstových bodů rostlin. Vede ke klonální variabilitě. Při vegetativním množení jsou zachovány. Mnoho odrůd pěstovaných rostlin je mutacemi pupenů.

Důsledky mutací pro buňky a organismy
Mutace, které narušují buněčnou aktivitu v mnohobuněčném organismu, často vedou k buněčné destrukci (zejména programovaná buněčná smrt - apoptóza). Pokud intra- a extracelulární ochranné mechanismy mutaci nerozpoznají a buňka projde dělením, pak se mutantní gen předá všem potomkům buňky a nejčastěji to vede k tomu, že všechny tyto buňky začnou fungovat jinak.
Mutace v somatická buňka komplex mnohobuněčný organismus může vést k maligním popř benigní novotvary, mutace v zárodečné buňce vede ke změně vlastností celého organismu potomka.
Ve stabilních (nezměněných nebo mírně se měnících) podmínkách existence má většina jedinců genotyp blízký optimálnímu a mutace způsobují narušení funkcí těla, snižují jeho zdatnost a mohou vést až ke smrti jedince. Ve velmi vzácných případech však může mutace vést ke vzniku nových užitečné znaky, a pak jsou důsledky mutace pozitivní; v tomto případě jsou prostředkem k přizpůsobení těla životní prostředí a podle toho se nazývají adaptivní.

Role mutací v evoluci
S významnou změnou životních podmínek se mohou ty mutace, které byly dříve škodlivé, ukázat jako užitečné. Mutace jsou tedy materiálem pro přírodní výběr. Melanistické mutanty (tmavě zbarvené jedince) v populacích můr březových v Anglii tedy vědci poprvé objevili mezi typickými světlými jedinci v polovině 19. století. Tmavé zbarvení vzniká v důsledku mutace v jednom genu. Motýli tráví den na kmenech a větvích stromů, obvykle pokrytých lišejníky, proti kterým působí světlé zbarvení jako maskování. V důsledku průmyslové revoluce, doprovázené znečištěním ovzduší, lišejníky uhynuly a světlé kmeny bříz se zanesly sazemi. Výsledkem bylo, že v polovině 20. století (přes 50-100 generací) v průmyslových oblastech temná morfa téměř úplně nahradila světlou. Ukázalo se, že hlavním důvodem preferenčního přežití černé formy byla predace ptáků, kteří selektivně jedli světle zbarvené motýly ve znečištěných oblastech.

Pokud mutace postihuje „tiché“ úseky DNA, nebo vede k nahrazení jednoho prvku genetického kódu synonymním, pak se obvykle neprojeví ve fenotypu (projev takového synonymního nahrazení může být spojen s různé frekvence použití kodonů). Takové mutace však mohou být detekovány pomocí metod genové analýzy. Jelikož k mutacím nejčastěji dochází v důsledku přirozených příčin, za předpokladu, že se nezměnily základní vlastnosti vnějšího prostředí, ukazuje se, že frekvence mutací by měla být přibližně konstantní. Tohoto faktu lze využít ke studiu fylogeneze – studia původu a vztahů různých taxonů včetně člověka. Mutace v tichých genech tedy slouží výzkumníkům jako „molekulární hodiny“. Teorie „molekulárních hodin“ také vychází ze skutečnosti, že většina mutací je neutrálních a rychlost jejich akumulace v daném genu nezávisí nebo jen slabě závisí na působení přirozeného výběru, a proto zůstává po dlouhou dobu konstantní. Tato rychlost se však bude u různých genů lišit.
Studium mutací v mitochondriální DNA (zděděné po mateřské linii) a v chromozomech Y (zděděné po otcovské linii) je široce používáno v evoluční biologii ke studiu původu ras, národností, rekonstrukce biologický vývoj lidstvo.

Problém náhodných mutací
Ve 40. letech byl mezi mikrobiology populární názor, že mutace jsou způsobeny vystavením environmentálnímu faktoru (například antibiotiku), kterému umožňují adaptaci. K ověření této hypotézy byl vyvinut test fluktuace a metoda replik.
Luria-Delbrückův fluktuační test spočívá v rozptýlení malých částí původní bakteriální kultury do zkumavek s kapalným médiem a po několika cyklech dělení se do zkumavek přidá antibiotikum. Poté (bez následného dělení) se přežívající bakterie odolné vůči antibiotikům naočkují na Petriho misky s pevným médiem. Test ukázal, že počet rezistentních kolonií z různých zkumavek je velmi variabilní – ve většině případů je malý (nebo nulový) a v některých případech je velmi vysoký. To znamená, že vznikly mutace, které způsobují rezistenci na antibiotika náhodné okamžikyčas před a po expozici.

Chcete-li používat náhledy prezentací, vytvořte si účet ( účet) Google a přihlaste se: https://accounts.google.com

Popisky snímků:

Mutace Sorokina V.Yu.

Mutace jsou vzácné, náhodně se vyskytující přetrvávající změny genotypu, které postihují celý genom, celé chromozomy, jejich části i jednotlivé geny. Příčiny mutací: 1. Přirozený mutační proces. 2. Mutační faktory prostředí.

Mutageny Mutageny jsou faktory, jejichž prostřednictvím se tvoří mutace. Vlastnosti mutagenů: Univerzálnost Nesměrovost vznikajících mutací Absence spodního prahu Mutageny lze na základě původu rozdělit na endogenní, vznikající během života organismu a exogenní - všechny ostatní faktory včetně podmínek prostředí.

Podle povahy jejich výskytu se mutageny dělí na: Fyzikální ( ionizující radiace, rentgenové záření, záření, ultrafialové záření; zvýšené teploty pro chladnokrevná zvířata; snížení teplot pro teplokrevné živočichy). Chemikálie (oxidační a redukční činidla (dusičnany, dusitany, reaktivní formy kyslíku), pesticidy, některé výživové doplňky, organická rozpouštědla, léky atd.) Biologické viry (virus chřipky, spalničky, zarděnky atd.).

Klasifikace mutací Podle místa původu Generativní Somatické (v zárodečných buňkách, (neděděno) zděděno)

Podle povahy projevu Prospěšný Škodlivý Neutrální Recesivní Dominantní

Podle struktury chromozomální genomický gen

Genomické mutace Genomické mutace jsou mutace, které vedou ke změně počtu chromozomů. Nejběžnějším typem takové mutace je polyploidie – mnohonásobná změna počtu chromozomů. U polyploidních organismů se haploidní (n) sada chromozomů v buňkách opakuje ne 2x, ale 4-6 (někdy 10-12). Hlavní důvod To je způsobeno nondisjunkcí homologních chromozomů v meióze, což vede k tvorbě gamet se zvýšeným počtem chromozomů.

Genové mutace Genové mutace (neboli bodové mutace) jsou nejběžnější třídou mutačních změn. Genové mutace jsou spojeny se změnami v sekvenci nukleotidů v molekule DNA. Vedou k tomu, že mutantní gen buď přestane fungovat a pak se nevytvoří odpovídající RNA a protein, nebo se syntetizuje protein se změněnými vlastnostmi, což se projeví změnami jakýchkoliv vlastností organismů. V důsledku genové mutace se tvoří nové alely. To má důležitý evoluční význam. Genové mutace by měly být považovány za výsledek „chyb“, ke kterým dochází během procesu duplikace DNA.

Chromozomální mutace Chromozomální mutace jsou přestavby chromozomů. Výskyt chromozomálních mutací je vždy spojen s výskytem dvou nebo více zlomů chromozomů následovaných jejich spojením, avšak v nesprávném pořadí. Chromozomální mutace vedou ke změnám ve fungování genů. Hrají také hlavní roli v evolučních přeměnách druhů.

1 - normální chromozom, normální pořadí genů 2 - delece; nedostatek úseku chromozomu 3 - duplikace; duplikace úseku chromozomu 4 - inverze; otočení úseku chromozomu o 180 stupňů 5 - translokace; posunutí úseku na nehomologní chromozom Je možná i centrická fúze, tedy fúze nehomologních chromozomů. Různé typy chromozomálních mutací:

Mutační teorie je teorie variability a evoluce vytvořená na počátku 20. století. Hugo De Vries. Podle M. t. je ze dvou kategorií proměnlivosti – spojité a přerušované (diskrétní), dědičná pouze ta druhá; Pro jeho označení zavedl De Vries termín mutace. Podle De Vriese mohou být mutace progresivní – vznik nových dědičných vlastností, což je ekvivalentní vzniku nových elementárních druhů, nebo regresivní – ztráta některé z existujících vlastností, což znamená vznik odrůd. Mutační teorie

Základní ustanovení mutační teorie: Mutace jsou diskrétní změny v dědičném materiálu. Mutace jsou vzácné události. V průměru se vyskytuje jedna nová mutace na 10 000–1 000 000 genů za generaci. Mutace se mohou přenášet plynule z generace na generaci. Mutace vznikají nepřímo a netvoří souvislé řady variability. Mutace mohou být prospěšné, škodlivé nebo neutrální.

Biologie

9. třída

Učitel:

Ivanova Natalja Pavlovna

Střední škola MKOU Dresvyanskaya

Téma lekce:

Vzory variability:

mutační variabilita.

Mutace je změna genotypu, ke které dochází pod vlivem vnějších nebo vnitřních faktorů prostředí.

Hugo (hugo) de Vries (16. února 1848 G – 21. května 1935 G )

Představil moderní, genetický koncept mutace označovat vzácné možnosti rysy u potomků rodičů, kteří tuto vlastnost neměli.

Základní ustanovení mutační teorie:

- Mutace se vyskytují náhle, křečovitě.

- Mutace se dědí, to znamená, že se vytrvale přenášejí z generace na generaci.

Mutace nejsou řízeny: gen může mutovat v jakémkoli lokusu, což způsobuje změny v malých i vitálních funkcích.

- Stejné mutace se mohou vyskytovat opakovaně.

- Mutace mohou být pro tělo prospěšné nebo škodlivé, dominantní nebo recesivní.

Podle povahy změny genotypu se mutace dělí do tří skupin:

• Genetický.
• Chromozomální.
• Genomický.

Genové nebo bodové mutace.

Objevují se, když je jeden nebo více nukleotidů v jednom genu nahrazeno jinými.

Výpadek základen

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Výměna základny.

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGT GTGTGC

ACCTG A GTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val- Cys-Val

Thr- STOP - Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Přidání základen

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val

valin). To vede k tomu, že v krvi jsou červené krvinky s takovým hemoglobinem deformovány (z kulatého na srpkovitý) a rychle zničeny. V tomto případě se vyvine akutní anémie a pozoruje se pokles množství kyslíku přenášeného krví. Anémie způsobuje fyzickou slabost, problémy se srdcem a ledvinami a může vést k časná smrt lidé homozygotní pro mutantní alelu. "width="640"

Srpkovitá anémie

Recesivní alela, která to způsobuje v homozygotním stavu dědičné onemocnění, je vyjádřena náhradou pouze jednoho aminokyselinového zbytku v ( B - řetězce molekuly hemoglobinu ( kyselina glutamová-" - valin). To vede k tomu, že v krvi jsou červené krvinky s takovým hemoglobinem deformovány (z kulatého na srpkovitý) a rychle zničeny. V tomto případě se vyvine akutní anémie a pozoruje se pokles množství kyslíku přenášeného krví. Anémie způsobuje fyzickou slabost, problémy se srdcem a ledvinami a může vést k předčasné smrti u lidí homozygotních pro mutantní alelu.

Chromozomální mutace.

Významné změny ve struktuře chromozomů ovlivňující několik genů.

Typy chromozomálních mutací:

A B V G D E A Z – normální chromozom.

A B V G D E A - ztráta (ztráta koncové části

chromozomy)

A B V D E A Z – vymazání (ztráta vnitřních

chromozomová oblast)

A B V G D E G D E A Z – zdvojení (některé zdvojnásobí

jakákoliv část chromozomu)

A B V G A E D Z – inverze (otočte oblast uvnitř

chromozomy na 180˚)

Syndrom Kočičího pláče (chromozomální onemocnění)

Redukce jednoho ramene chromozomu 5.

- Charakteristický pláč, připomínající kočičí pláč.

- Hluboká mentální retardace.

- Mnohočetné anomálie vnitřních orgánů.

- Nedostatečným růstem.

Genomické mutace.

Obvykle vznikají během meiózy a vedou k získání nebo ztrátě jednotlivých chromozomů (aneuploidie) nebo haploidních sad chromozomů (polyploidie).

Příklady aneuploidie jsou:

• Monozomie obecný vzorec 2n-1 (45, XO), onemocnění – Shereshevsky-Turnerův syndrom.

• Trizomie, obecný vzorec 2n+1 (47, XXX nebo 47, XXY), onemocnění - Klinefelterův syndrom.

Downův syndrom.

Trizomie na chromozomu 21.

Mentální a fyzická retardace.

Pootevřená ústa.

Mongoloidní typ obličeje. Šikmé oči. Široký hřbet nosu.

Srdeční vady.

Očekávaná délka života se snižuje 5-10krát

Patauův syndrom.

Trisomie 13

Mikrocefalie (zmenšování mozku).

Nízké skloněné čelo, zúžené palpebrální štěrbiny.

Rozštěp horní ret a patra.

Polydaktylie.

Vysoká mortalita (90 % pacientů se nedožije 1 roku).

Faktory, které způsobují mutace, se nazývají mutagenní.

Mezi mutagenní faktory patří:

1) Fyzikální (záření, teplota, elektromagnetické záření).

2) Chemikálie (látky způsobující otravu organismu: alkohol, nikotin, kolchicin, formaldehyd).

3) Biologické (viry, bakterie).

Význam mutací

Mutace mohou být prospěšné, škodlivé nebo neutrální.

• Prospěšné mutace: mutace, které vedou ke zvýšené odolnosti organismu (odolnost švábů vůči pesticidům).
• Škodlivé mutace: hluchota, barvoslepost.
• Neutrální mutace: mutace nijak neovlivňují životaschopnost organismu (barva očí, krevní skupina).

Domácí práce:

• Část 3.12 učebnice.
• Otázky, strana 122.
• Zpráva na téma „Shereshevsky-Turnerův syndrom“.