dědičné choroby člověka. Lidské dědičné nemoci Lidské dědičné nemoci

Projev některých nemocí, které jsou zděděny u lidí, je podle vědců spojen s několika důvody:

• změna počtu chromozomů;
• porušení struktury chromozomů rodičů;
• mutace na genové úrovni.

Z celkový pouze jeden pár obsahuje pohlavní chromozomy a všechny ostatní jsou autozomální a liší se od sebe velikostí a tvarem. Zdravý člověk má 23 párů chromozomů. Vznik nadbytečného chromozomu nebo jeho vymizení způsobuje Lidské tělo různé ústavní změny.

V důsledku vývoje moderní věda vědci nejen spočítali chromozomy, ale nyní dokážou rozpoznat každý pár. Provádění analýz karyotypů umožňuje odhalit existenci dědičného onemocnění na raná stadia lidský život. Tyto změny jsou spojeny s nerovnováhou v konkrétním páru chromozomů.

Příčiny dědičných chorob

Příčiny dědičných chorob související s dědičnými příčinami lze rozdělit do několika skupin:

• nemoci přímého účinku nebo vrozené; objevují se u dítěte hned po narození. Mezi typické zástupce patří hemofilie, fenylketonurie, Downova choroba. Vědci přímo spojují výskyt takových onemocnění se způsobem a podmínkami života, které oba rodiče žili před uzavřením společného manželství a početím dítěte. Často příčinou vývoje tohoto typu patologie je životní styl nastávající matky během těhotenství. Mezi důvody, které přispívají ke změnám v sadě chromozomů, nejčastěji patří užívání alkoholických nápojů, látek obsahujících drogy, negativní podmínky ekologie.
• onemocnění, která jsou zděděna od rodičů, ale aktivovaná prudkým vystavením vnějším podnětům. Taková onemocnění postupují v procesu růstu a vývoje dítěte, jejich výskyt a další rozšíření vyvolá negativitu mechanismů odpovědných za dědičnost. Hlavním faktorem spouštěcím nárůst příznaků je společensky negativní životní styl. Nejčastěji mohou tyto faktory způsobit cukrovka a duševní poruchou.
• onemocnění přímo související s dědičnou predispozicí. Za přítomnosti závažných faktorů spojených s vnějšími podmínkami se může vyvinout bronchiální astma, ateroskleróza, některá srdeční onemocnění, vředy a další. Škodlivé faktory lze nazvat nekvalitními potravinami, negativní ekologií, bezmyšlenkovitými léky, neustálým používáním chemikálií pro domácnost.

Chromozomální dědičné změny

Mutace spojené se změnou počtu chromozomů vypadají jako porušení procesu dělení – meióza. V důsledku selhání v „programu“ dochází ke zdvojení existujících párů chromozomů, sexuálních i somatických. Dědičné odchylky závislé na pohlaví se přenášejí pomocí pohlavního X chromozomu.

V mužské tělo tento chromozom je bez páru, čímž je u mužů předem zakonzervován projev dědičného onemocnění. V ženské tělo existuje dvojice „X“, takže ženy jsou považovány za nositelky nekvalitního X-chromozomu. V následujících situacích chromozomální dědičná onemocnění předává výhradně ženská linie, je nutná přítomnost anomálního páru. Takový účinek je v přírodě poměrně vzácný.

Genetická dědičná onemocnění

Většina dědičných onemocnění vzniká v důsledku genových mutací, což jsou změny v DNA na molekulární úrovni a jsou dobře známé genetikům a pediatrům. Existují genové mutace, které se projevují na molekulární, buněčné, tkáňové nebo orgánové úrovni. Navzdory skutečnosti, že interval od mutace na úrovni molekul DNA k hlavnímu fenotypu je velký, je třeba zdůraznit, že všechny možné mutace v tkáních, orgánech a buňkách těla patří do fenotypu. I když jsou to čistě vnější změny.

Mimo jiné by se nemělo ztrácet ze zřetele možnost nebezpečného dopadu ekologie a dalších genů, které způsobují různé modifikace a implementují funkce mutujících genů. Mnohočetné formy proteinů, rozmanitost jejich funkcí a nedostatek vědeckých poznatků v oblasti metabolických procesů negativně ovlivňují snahy o vytvoření klasifikace genových onemocnění.

Závěr

Moderní medicína má asi 5500-6500 klinické formy genové choroby. Tyto údaje jsou orientační z důvodu chybějících jasných hranic při dělení jednotlivé formy. Nějaký genetická dědičná onemocnění zastupovat různé formy z klinického hlediska, ale z genetického hlediska jsou důsledky mutace na jednom lokusu.

Tvrdí to vědci vzhled osoba, zdravotní stav atd. individuální vlastnosti závisí na dvou hlavních faktorech: genetice a vlivu životní prostředí. A podíl genetiky tvoří 70 %.

Většina nemocí do určité míry souvisí s dědičností: někdy se vlivem genetiky zvyšuje riziko vzniku určité nemoci, ale existuje i řada neduhů, které přímo souvisejí s poruchou genetického aparátu.

Není však vše ztraceno: každý z nás má šanci ovlivnit svůj osud, protože 30 % zdraví závisí na životním stylu, stravě, fyzická aktivita a úsilí lékařů.

Vlastnosti nemocí přenášených dědičností

Vrozená a dědičná onemocnění nejsou totéž, i když obě vznikají od okamžiku narození dítěte.

Vrozená onemocnění se tvoří v důsledku porušení průběhu těhotenství, vlivu alkoholu, nikotinu, některých drog a nemocí (, virová hepatitida, ). Plod byl zpočátku zdravý.

Nemoci s dědičnou predispozicí nenechají dítěti ani přízračnou šanci. V tomto případě k rozpadu dochází mnohem dříve - ve fázi přenosu genetického materiálu z rodičů na děti.

Druhým rysem dědičných onemocnění je nemožnost úplné vyléčení. Zápal plic a bolest v krku lze léčit antibiotiky, zanícené slepé střevo popř žlučník- smazat. Opravit genetický materiál ale zatím není možné. Vědci se snaží genetický materiál napravit, ale k zavedení vývoje do rozšířené praxe má stále daleko.

jediný možný způsob léčba dědičných onemocnění je terapie zaměřená na odstranění příznaků a zlepšení kvality života. V některých případech má léková prevence exacerbací efekt, ale prognóza stále zůstává zklamáním. dědičné choroby je bohužel stále nevyléčitelná.

Myopie je nejčastější dědičné onemocnění.

Top 5 dědičných chorob

Krátkozrakost

Toto je možná jedna z nejčastějších onemocnění, která jsou přímo dědičná. Svůj podíl na zrakovém postižení má samozřejmě i nesprávné držení těla při čtení, časté sledování televize, každodenní mnohahodinové sezení před obrazovkou notebooku a nedostatek dostatečného množství vitamínu A ve stravě.

Ve stejné třídě školy jsou však děti, které se chovají stejně – zatímco jedno už nosí brýle a druhé vidí jasně. hlavní důvod krátkozrakost – zatížená dědičnost.
Příčinou onemocnění je rys svalů, které přispívají k protahování oční bulva. Výsledkem je, že obraz není zaostřen na sítnici, ale blíže a člověk vidí nezřetelně.

Pokud matka nebo otec trpěli krátkozrakostí, pak je pravděpodobnost přenosu na dítě 30-40%, a pokud oba - pak 70%. Onemocnění se často projevuje v období aktivního růstu - v dospívání, ale onemocnět může i mladší ročník.

Jedná se o klasické dědičné onemocnění. Existuje několik poddruhů hemofilie, u kterých rozpad vede k narušení produkce jednotlivých koagulačních faktorů. Závažnost se také liší. Existují tři typy onemocnění: hemofilie A, B a C.

Mutace, která způsobuje hemofilii, je spojena s chromozomem X. Ženy mají dva chromozomy X, takže pokud jeden z nich má tuto anomálii, pak žena neonemocní, ale jednoduše se stane přenašečkou. Historie má pouze 60 případů, kdy patologie postihla dva chromozomy najednou a žena onemocněla.

Téměř všichni pacienti s hemofilií jsou chlapci, protože mají jeden X chromozom. Jedním z nejznámějších hemofiliků byl mladý carevič Alexej Nikolajevič. V den popravy ve věku 14 let byl chlapec v mimořádně vážném stavu.

Trombofilie

Trombofilie - patologický stav což zvyšuje srážlivost krve. Existuje mnoho druhů trombofilií, u kterých dochází k mutacím v jednotlivých částech koagulačního systému (například deficit antitrombinu, proteinu C a S a antifosfolipidový syndrom).

Mnohým se zdá, že tento stav je vzácný a neovlivní je. A přesto je to trombofilie, která často vede k ischemickému infarktu, mrtvici, tromboembolii plicní tepna, cévní trombóza u osob mladších 40 let.

Často je trombofilie detekována při vyšetření na obvyklé potraty a samovolné potraty u žen. Bohužel je to vysoce pravděpodobné daný stav nemocné děti zdědí.

Toto onemocnění se vyskytuje u jednoho z 2500 novorozenců, což není neobvyklé. Cystická fibróza se dědí autozomálně recesivním způsobem. Čili k tomu, aby se narodilo nemocné dítě, musí dítě dostat nesprávný gen od matky a otce zároveň.

2 až 5 % lidí na celém světě jsou nositeli cystické fibrózy, a dokonce o ní nemají ani ponětí. Pokud někoho podobného potkají, mohou porodit nemocné dítě s 25% šancí.
Cystická fibróza je spojena se snížením produkce sekretu všemi žlázami těla. V důsledku toho práce dýchacích a zažívací ústrojí. Zejména v případě onemocnění dýchacích cest se z průdušek nevylučuje žádné tajemství a nedochází k produkci enzymů pro trávení potravy slinivkou břišní.

Léčba je pouze substituční terapie a prognóza zůstává špatná. V Evropě tito lidé žijí až 40 let, v Rusku - maximálně 28 let.

Myodystrofie

Tento hrozná nemoc zahrnuje několik poddruhů najednou (Erba-Rota, Landuzi, Duchenne). Podstata onemocnění spočívá v progresivitě svalová slabost, postupně vedoucí k úplné imobilizaci člověka.

Vzhledem k tomu, že se nemoc přenáší s recesivním genem, může se však dítě s myodystrofií narodit i zdánlivě zdravým rodičům, stačí, že pravděpodobnost nosičství rodičů je 25 %.

První známky Duchennovy myopatie lékaři odhalují zpravidla ve věku 6 měsíců. Někdy jsou dokonce „odepsány“ jako komplikace. Očkování proti DPT, což je zásadně špatně, protože nemoc je dědičná. Mládežnická forma Erba-Roth debutuje ve věku 14-16 let.

Léčba myodystrofie je symptomatická a je zaměřena pouze na zlepšení kvality a maximalizaci prodloužení života.

Vědci zatím nevědí, jak léčit genetická onemocnění, ale takové pokusy se dělají po celém světě.

Lze genetickým chorobám předcházet?

K dnešnímu dni není možné zabránit výskytu dědičných onemocnění. Je však možné vyšetřit nejběžnější typy mutací a určit pravděpodobnost, že se u konkrétního páru narodí dítě s patologií.

Hodně záleží na chování rodičů. Změna životního stylu samozřejmě neovlivní genetický materiál, ale v některých případech snižuje riziko závažných projevů onemocnění.
Nebojte se proto genetických testů: čím dříve je diagnóza stanovena, tím snazší bude pomoci dítěti.

Pokud nevíte, na kterou laboratoř se obrátit, lékařská vrátnice Medical Note vám zdarma vybere laboratoř, kde vám provede genetický test na vrozená onemocnění za přijatelnou cenu.

K dnešnímu dni je známo více než čtyři a půl tisíce dědičných onemocnění a každý případ má těžké důkazní základnaže nemoc je dědičná, a nic jiného. Ale navzdory vysoká úroveň rozvoj diagnostiky nebyly všechny genetické patologie prozkoumány v rozsahu biochemických reakcí. Nicméně hlavní mechanismy vývoje dědičných onemocnění jsou moderní vědě známy.

Existují tři základní typy mutací:

• Genetický;
• chromozomální;
• Genomický (převážně vázaný na pohlaví).

Základní genetické zákony Mendela určují dominantní a recesivní geny. Buňky plodu po oplození obsahují polovinu matčiných genů a polovinu otcových, tvořících páry – alely. Genetických kombinací není tolik: pouze dvě. Definující znaky se projevují ve fenotypu. Pokud je jeden z mutovaných alelových genů dominantní, onemocnění se projeví. Totéž se děje s dominantním párem. Pokud je takový gen recesivní, neodráží se to ve fenotypu. Projev dědičných onemocnění přenášených recesivním znakem je možný pouze tehdy, jsou-li oba geny nositeli patologické informace.

Chromozomální mutace se projevují porušením jejich dělení při meióze. V důsledku duplikace se objevují další chromozomy: pohlavní i somatické.

Dědičné anomálie vázané na pohlaví se přenášejí prostřednictvím pohlavního chromozomu X. Jelikož u mužů je zastoupena v jednotné číslo, všichni muži v rodině mají projevy onemocnění. Zatímco ženy se dvěma pohlavními X chromozomy jsou nositelkami poškozeného X chromozomu. Pro projevy dědičného onemocnění vázaného na pohlaví u žen je nutné, aby pacientka zdědila oba defektní pohlavní chromozomy. To se stává docela zřídka.

Biologie dědičných chorob

Projevy dědičné patologie závisí na mnoha faktorech. Znaky stanovené v genotypu jsou vnější projevy(ovlivňují fenotyp) za určitých podmínek. V tomto ohledu biologie dědičných chorob rozděluje všechna geneticky podmíněná onemocnění do následujících skupin:

• Projevy nezávislé na vnější prostředí, výchova, sociální podmínky, welfare: fenylketonurie, Downova choroba, hemofilie, mutace pohlavních chromozomů;
• Dědičná predispozice, která se projevuje pouze za určitých podmínek. Velká důležitost mají environmentální faktory: povahu výživy, pracovní rizika atd. Mezi taková onemocnění patří: dna, ateroskleróza, peptický vřed, arteriální hypertenze, diabetes mellitus, alkoholismus, růst nádorových buněk.

Někdy se u dětí nemocných lidí najdou známky i nedědičných chorob. To je usnadněno stejnou náchylností příbuzných k určitým faktorům. Například rozvoj revmatismu, jehož původce nemá nic společného s geny a chromozomy. Náchylné jsou však i děti, vnoučata a pravnoučata systémová léze pojivové tkáněβ-hemolytický streptokok. Mnoho lidí chronická tonzilitida doprovází celý život, ale nezpůsobuje dědičná onemocnění, zatímco ti, kteří mají příbuzné s revmatickými lézemi srdečních chlopní, vyvinou podobnou patologii.

Příčiny dědičných chorob

Příčiny dědičných onemocnění spojených s genové mutace jsou vždy stejné: genový defekt - enzymový defekt - nedostatek syntézy bílkovin. Díky tomu se v těle hromadí látky, které by se měly přeměnit na potřebné prvky, ale samy o sobě jako meziprodukty biochemických reakcí jsou toxické.

Například klasické dědičné onemocnění, fenylketonurie, je způsobeno defektem genu, který reguluje syntézu enzymu přeměňujícího fenylalanin na tyrosin. Při fenylketonurii proto trpí mozek.

Nedostatek laktázy způsobuje střevní potíže. Nesnášenlivost syrového kravského mléka je poměrně častým jevem a týká se i dědičných onemocnění, i když za určitých podmínek může dojít u některých lidí ke kompenzaci a díky aktivnímu „tréninku“ střevních buněk se tvorba laktázy zlepšuje.

Chromozomální abnormality se objevují bez ohledu na podmínky. Mnoho dětí prostě není životaschopných. Ale Downova choroba se týká těch dědičných onemocnění, ve kterých vnější podmínky prostředí může být tak příznivé, že se pacienti stanou plnohodnotnými členy společnosti.

Vady v dělení pohlavních chromozomů nejsou doprovázeny fatálními komplikacemi, protože neovlivňují somatické znaky. Všechny životně důležité orgány netrpí takovými dědičnými chorobami. Poškození se nachází na úrovni pohlavních orgánů a často pouze vnitřní. Někdy to jde i bez nich. Například u triplo-ex syndromu, kdy má žena navíc chromozom X, je zachována schopnost otěhotnět. A děti se rodí s normální sadou pohlavních chromozomů. Podobná situace je s dalším Y-chromozomem u mužů.

Mechanismus vývoje dědičných onemocnění spočívá v kombinaci genů: dominantních a recesivních. Jejich různé kombinace se ve fenotypu projevují nerovnoměrně. Pro rozvoj onemocnění stačí jeden mutovaný dominantní gen, případně patologicky recesivní pár v jedné alele.

Prevence dědičných chorob

Prevence projevů genetická patologie zpracovávají odborníci z genetických center. V konzultace pro ženy velká města existují speciální ordinace genetiků, kteří poskytují poradenství budoucím párům. Prevence dědičných chorob se provádí sestavováním genealogických map a dekódováním speciálních analýz.

Od rodičů může dítě získat nejen určitou barvu očí, výšku či tvar obličeje, ale také zděděné. Co jsou? Jak je můžete objevit? Jaká klasifikace existuje?

Mechanismy dědičnosti

Než budeme mluvit o nemocech, stojí za to pochopit, jaké všechny informace o nás jsou obsaženy v molekule DNA, která se skládá z nepředstavitelně dlouhého řetězce aminokyselin. Střídání těchto aminokyselin je unikátní.

Fragmenty řetězce DNA se nazývají geny. Každý gen obsahuje integrální informace o jedné nebo více charakteristikách těla, které se přenášejí z rodičů na děti, např. barva pleti, vlasů, povahový rys atd. Při poškození nebo narušení jejich práce genetická onemocnění zděděno.

DNA je organizována do 46 chromozomů nebo 23 párů, z nichž jeden je sexuální. Chromozomy jsou zodpovědné za činnost genů, jejich kopírování, ale i opravu v případě poškození. V důsledku oplodnění má každý pár jeden chromozom od otce a druhý od matky.

V tomto případě bude jeden z genů dominantní a druhý recesivní nebo potlačený. Jednoduše řečeno, pokud je gen zodpovědný za barvu očí dominantní u otce, pak dítě zdědí tuto vlastnost po něm, a ne po matce.

Genetická onemocnění

Dědičná onemocnění vznikají, když se v mechanismu ukládání a přenosu genetické informace objeví abnormality nebo mutace. Organismus, jehož gen je poškozen, jej předá svým potomkům stejně jako zdravý materiál.

V případě, že je patologický gen recesivní, nemusí se objevit v dalších generacích, ale budou jeho nositeli. Šance, že se neprojeví, existuje, když se zdravý gen také ukáže jako dominantní.

V současné době je známo více než 6 tisíc dědičných onemocnění. Mnoho z nich se objevuje po 35 letech a některé se k majiteli možná nikdy nepřihlásí. Diabetes mellitus, obezita, psoriáza, Alzheimerova choroba, schizofrenie a další poruchy se projevují extrémně často.

Klasifikace

Genetická onemocnění, která jsou dědičná, jsou velké množství odrůd. Chcete-li je rozdělit do samostatných skupin, místo porušení, příčiny, klinický obraz, povaha dědičnosti.

Nemoci lze klasifikovat podle typu dědičnosti a umístění defektního genu. Je tedy důležité, zda je gen umístěn na pohlavním nebo nepohlavním chromozomu (autozom), a zda je supresivní či nikoliv. Přidělte nemoci:

• Autozomálně dominantní - brachydaktylie, arachnodaktylie, ektopie čočky.
• Autozomálně recesivní - albinismus, svalová dystonie, dystrofie.
• Omezené na pohlaví (pozorováno pouze u žen nebo mužů) - hemofilie A a B, barvoslepost, paralýza, fosfátová cukrovka.

Kvantitativní a kvalitativní klasifikace dědičných onemocnění rozlišuje genové, chromozomální a mitochondriální typy. Ten se týká poruch DNA v mitochondriích mimo jádro. První dva se vyskytují v DNA, která se nachází v buněčném jádře, a mají několik podtypů:

Monogenní	Mutace nebo absence genu v jaderné DNA.	Marfanův syndrom, adrenogenitální syndrom u novorozenců, neurofibromatóza, hemofilie A, Duchennova myopatie.
polygenní	predispozice a akce	psoriáza, schizofrenie, ischemická choroba, cirhóza, bronchiální astma, diabetes mellitus.
Chromozomální
	Změna struktury chromozomů.	Syndromy Miller-Dikker, Williams, Langer-Gidion.
	Změna počtu chromozomů.	Downův syndrom, Patauův, Edwardsův, Klaifenterův syndrom.

Příčiny

Naše geny mají tendenci nejen hromadit informace, ale také je měnit a získávat nové kvality. Toto je mutace. Vyskytuje se zcela vzácně, asi 1krát z milionu případů, a přenáší se na potomky, pokud se vyskytuje v zárodečných buňkách. Pro jednotlivé geny je rychlost mutace 1:108.

Mutace jsou přirozený proces a tvoří základ evoluční variability všech živých bytostí. Mohou být užitečné i škodlivé. Některé nám pomáhají lépe se přizpůsobit prostředí a způsobu života (např palec ruce), jiné vedou k nemocem.

Výskyt patologií v genech zvyšují fyzikální, chemické a biologické, tuto vlastnost mají některé alkaloidy, dusičnany, dusitany, některé potravinářské přísady, pesticidy, rozpouštědla a ropné produkty.

Mezi fyzikální faktory jsou ionizující a radioaktivní záření, ultrafialové paprsky, nadměrně vysoké a nízké teploty. Tak jako biologické příčiny viry zarděnek, spalniček, antigeny atd.

genetická predispozice

Rodiče nás ovlivňují nejen výchovou. Je známo, že u některých lidí je vyšší pravděpodobnost vzniku určitých onemocnění než u jiných v důsledku dědičnosti. genetická predispozice k nemocem dochází, když jeden z příbuzných má abnormality v genech.

Riziko konkrétního onemocnění u dítěte závisí na jeho pohlaví, protože některá onemocnění se přenášejí pouze jednou linií. Záleží také na rase člověka a na stupni vztahu s pacientem.

Pokud se dítě narodí člověku s mutací, pak bude šance, že nemoc zdědí, 50%. Gen se nemusí nijak projevovat, protože je recesivní a v případě manželství s zdravý člověk, jeho šance na předání potomkům bude již 25 %. Pokud však takový recesivní gen vlastní i manžel, šance na jeho projevení u potomků se opět zvýší na 50 %.

Jak poznat nemoc?

Genetické centrum pomůže včas odhalit nemoc nebo predispozici k ní. Obvykle je jeden ve všech velká města. Před provedením testů se koná konzultace s lékařem, aby se zjistilo, jaké zdravotní problémy jsou pozorovány u příbuzných.

Mediko-genetické vyšetření se provádí odběrem krve na rozbor. Vzorek je pečlivě vyšetřen v laboratoři na případné abnormality. Nastávající rodiče na takové konzultace chodí většinou po těhotenství. Do genetického centra se však vyplatí přijít už při jeho plánování.

dědičné choroby vážně ovlivňují duševní a fyzické zdraví dítě, ovlivnit délku života. Většina z nich je obtížně léčitelná a jejich projev je pouze korigován. lékařské prostředky. Proto je lepší se na to připravit ještě před početím miminka.

Downův syndrom

Jednou z nejčastějších genetických chorob je Downův syndrom. Vyskytuje se ve 13 případech z 10 000. Jedná se o anomálii, kdy člověk nemá 46, ale 47 chromozomů. Syndrom lze diagnostikovat ihned po narození.

Mezi hlavní příznaky patří zploštělý obličej, zvednuté koutky očí, krátký krk a nevýhodou svalový tonus. ušní boltce, zpravidla malé, šikmé oči, nepravidelný tvar lebky.

Nemocné děti mají komorbidní poruchy a onemocnění - zápal plic, akutní respirační virové infekce atd. Možné jsou exacerbace, například ztráta sluchu, ztráta zraku, hypotyreóza, srdeční onemocnění. U downismu je zpomalený a často zůstává na úrovni sedmi let.

Neustálá práce, speciální cvičení a přípravy situaci výrazně zlepšují. Je známo mnoho případů, kdy lidé s podobným syndromem mohli vést samostatný život, najít práci a dosáhnout profesního úspěchu.

Hemofilie

Vzácné dědičné onemocnění, které postihuje muže. Vyskytuje se jednou z 10 000 případů. Hemofilie se neléčí a vzniká v důsledku změny jednoho genu na pohlavním X chromozomu. Ženy jsou pouze přenašečkami nemoci.

Hlavní charakteristikou je absence proteinu, který je zodpovědný za srážení krve. V tomto případě i drobné poranění způsobí krvácení, které není snadné zastavit. Někdy se projeví až druhý den po modřině.

Anglická královna Viktorie byla přenašečkou hemofilie. Nemoc přenesla na mnoho svých potomků, včetně careviče Alexeje, syna cara Mikuláše II. Díky ní se nemoci začalo říkat „královská“ nebo „viktoriánské“.

Angelmanův syndrom

Nemoc se často nazývá "syndrom šťastné panenky" nebo "Petrushka syndrom", protože pacienti mají časté výbuchy smíchu a úsměvů, chaotické pohyby rukou. S touto anomálií je charakteristické porušení spánku a duševního vývoje.

Syndrom se vyskytuje jednou z 10 000 případů kvůli absenci určitých genů v dlouhém raménku 15. chromozomu. Angelmanova choroba se rozvine pouze v případě, že v chromozomu zděděném po matce chybí geny. Když stejné geny chybí na otcovském chromozomu, dochází k Prader-Williho syndromu.

Nemoc nelze zcela vyléčit, ale je možné zmírnit projevy symptomů. K tomu se provádějí fyzické procedury a masáže. Pacienti se nestanou zcela nezávislými, ale během léčby se mohou sami obsloužit.

Určitou roli při vzniku vady nebo onemocnění hraje určování formování fenotypu člověka v procesu jeho vývoje, dědičnost a prostředí. Podíl genetických a environmentálních faktorů se však mění s různé státy. Z tohoto pohledu formy odchylek od normální vývoj Je zvykem dělit se do 3 skupin: dědičná onemocnění (chromozomální a genová), multifaktoriální onemocnění.

dědičné choroby. V závislosti na stupni poškození genetického materiálu, chromozomální a genové choroby. Vznik těchto onemocnění je zcela dán vadou dědičného programu a úlohou prostředí je modifikovat fenotypové projevy onemocnění. Do této skupiny patří chromozomální a genomové mutace a multigenně dědičná onemocnění. Dědičná onemocnění jsou vždy spojena s mutací, avšak fenotypové projevy druhé, stupeň závažnosti u různých jedinců se může lišit. V některých případech je to způsobeno dávkou mutantní alely, v jiných - vlivem prostředí.

Multifaktoriální onemocnění (onemocnění s dědičnou predispozicí). V podstatě se jedná o nemoci zralého a pokročilého věku. Důvody jejich rozvoje jsou faktory prostředí, ale míra jejich realizace závisí na genetické konstituci organismu.

lidská chromozomální onemocnění

Tato skupina onemocnění je způsobena změnou struktury jednotlivých chromozomů nebo jejich určitého počtu v karyotypu (nerovnováha dědičného materiálu). U lidí byly popsány genomové mutace typu polyploidie, které se vyskytují u potracených embryí (plodů) a mrtvě narozených. Hlavní součástí chromozomálních onemocnění jsou aneuploidie. Většina z nich se týká chromozomů 21 a 22 a nachází se nejčastěji v mozaice (jedinci s buňkami s mutantním a normálním karyotypem). Trizomie je popsána u velkého počtu autozomů a chromozomu X (může být přítomna ve 4-5 kopiích). Strukturální přestavby chromozomů jsou také obvykle nerovnováhou v genetickém materiálu. Stupeň snížení životaschopnosti závisí na množství chybějícího nebo přebytečného dědičného materiálu a typu změněného chromozomu.

Chromozomální změny vedoucí k vývojovým vadám se nejčastěji zavádějí do zygoty s gametou jednoho z rodičů. V tomto případě budou mít všechny buňky nového organismu abnormální chromozomovou sadu (pro diagnostiku stačí analyzovat karyotyp buněk jakékoli tkáně). Pokud se v jedné z blastomer během prvních dělení zygoty vytvořené z normálních gamet objeví chromozomální abnormality, vyvine se mozaikový organismus. K určení pravděpodobnosti výskytu chromozomální onemocnění u potomků rodin, které již mají nemocné děti, je nutné zjistit, zda je tato porucha nová nebo zděděná. Rodiče nemocných dětí mají často normální karyotyp a onemocnění je výsledkem mutací v jedné z gamet. V tomto případě je pravděpodobnost chromozomální poruchy nepravděpodobná. V jiném případě v somatické buňky bylo zjištěno, že rodiče mají chromozomální nebo genomové mutace, které mohou být přeneseny do jejich zárodečných buněk. Chromozomální poruchy jsou přenášeny na potomky fenotypicky normálními rodiči, kteří jsou nositeli vyvážených chromozomálních přestaveb. Fenotypový projev různých chromozomálních a genomových mutací je charakterizován časnými a mnohočetnými lézemi různé systémy a orgány. Chromozomální poruchy jsou charakterizovány kombinací mnoha vrozené vady. Vyznačují se také rozmanitostí a variabilitou fenotypových projevů. Nejspecifičtější projevy chromozomálních onemocnění jsou spojeny s nerovnováhou v relativně malém fragmentu chromozomu. Nerovnováha ve značném množství chromozomálního materiálu činí obraz méně specifickým.

Specifičnost projevu chromozomálního onemocnění je dána změnou obsahu určitých strukturních genů kódujících syntézu specifických proteinů. Semispecifické projevy chromozomálního onemocnění jsou do značné míry spojeny s nerovnováhou genů reprezentovaných mnoha kopiemi, které řídí klíčové procesy v životě buněk. Nespecifické projevy chromozomální onemocnění spojené se změnou obsahu heterochromatinu v buňkách, která ovlivňuje normální průběh buněčné dělení, růst, tvorba kvantitativních charakteristik.

onemocnění lidských genů

Mezi genová onemocnění patří polygenetická onemocnění, která se dědí v souladu s Mendelovými zákony, a polygenní onemocnění (onemocnění s dědičnou predispozicí). V závislosti na funkčním významu primárních produktů odpovídajících genů se genová onemocnění dělí na:

1. porušení enzymových systémů (enzymopatie);
2. defekty krevních bílkovin (hemoglobinopatie);
3. defekty ve strukturálních proteinech (kolagenní onemocnění);
4. onemocnění s nevysvětlitelným biochemickým defektem.

Enzymopatie

Enzymopatie jsou založeny buď na změně aktivity enzymu, nebo na snížení intenzity jeho syntézy. U homozygotů se klinicky projevují dědičné enzymové defekty, u heterozygotů je speciálními studiemi zjišťována nedostatečná aktivita enzymů.

V závislosti na metabolické poruše existují:

1. dědičné poruchy metabolismu sacharidů (galaktosemie - narušení metabolismu mléčného cukru; mukopolysacharidózy - narušení rozkladu polysacharidů);
2. dědičné poruchy metabolismu lipidů a lipoproteinů;
3. dědičné poruchy metabolismu aminokyselin (albinismus - porušení syntézy melaninového pigmentu; tyrozinóza - porušení metabolismu tyrosinu);
4. dědičné poruchy metabolismu vitamínů;
5. dědičné poruchy metabolismu purinových pyrimidinových dusíkatých bází;
6. dědičné defekty v biosyntéze hormonů;
7. dědičné vady erytrocytárních enzymů.

Hemoglobinopatie

Tato skupina onemocnění je způsobena primárním defektem v peptidových řetězcích hemoglobinu a je spojena s tímto porušením jeho vlastností a funkcí (erytrocytóza, methemoglobinémie).

kolagen lidské nemoci

Tato onemocnění jsou založena na genetických poruchách biosyntézy a rozpadu kolagenu, nejdůležitější složky pojivové tkáně.

Lidská dědičná onemocnění s nevysvětlitelným biochemickým defektem

Do této skupiny patří převážná většina monogenních dědičných onemocnění. Nejběžnější jsou:

1. cystická fibróza - dědičná léze exokrinních žláz a žlázových buněk těla;
2. achondroplazie - ve většině případů v důsledku nově vzniklé mutace. Jedná se o onemocnění inertního systému, při kterém jsou pozorovány anomálie ve vývoji chrupavkové tkáně.
3. svalové dystrofie (myopatie) - onemocnění spojená s poškozením příčně pruhovaného a hladkého svalstva.

Nemoci člověka s dědičnou predispozicí

Tato skupina onemocnění se od genových onemocnění liší tím, že ke svému projevu potřebuje působení faktorů prostředí. Mezi nimi se také rozlišují monogenní a polygenní. Taková onemocnění se nazývají multifaktoriální.

Monogenních onemocnění s dědičnou predispozicí je relativně málo. Je pro ně použitelná metoda Mendělejevovy genetické analýzy. S ohledem na důležitá role prostředí ve svém projevu jsou považovány za dědičné patologické reakce na působení různých vnějších faktorů (léky, přísady do jídla, fyzikální a biologická činidla), které jsou založeny na dědičném nedostatku určitých enzymů. Instalace pomocí různé metody genetický výzkum přesnou diagnózu, objasnění role prostředí a dědičnosti při vzniku onemocnění, určení typu dědičnosti umožňují lékaři vyvinout metody léčby a prevence výskytu těchto onemocnění v dalších generacích.