1 snímek
Lidská genetická onemocnění se dědí.
2 snímek
co to je? Dědičná onemocnění se tak nazývají, protože „zlomení“ ovlivňuje genetický materiál člověka, a proto se může předávat z generace na generaci. Dědičná onemocnění způsobená přítomností defektu v genetickém materiálu.
3 snímek
Druhy genové mutace Podle stupně poškození dědičného materiálu vše genetická onemocnění lze podmíněně rozdělit na chromozomální, u kterých dochází ke změně (zvýšení nebo snížení) počtu chromozomů v genomu, a monogenní (změna struktury jednoho genu vede k rozvoji onemocnění).
4 snímek
Pokud dojde k mutaci v některém z genů na ženském chromozomu X, onemocnění se nemusí projevit kvůli přítomnosti normální kopie tohoto genu na druhém chromozomu X. U mužů je druhým chromozomem Y, takže v tomto případě se onemocnění rozvíjí.
5 snímek
Pravděpodobnost dědičnosti Každý člověk je nositelem několika patologických genů. Když otec i matka nesou mutaci ve stejném genu, má dítě 25% šanci, že ji zdědí od obou rodičů. Pravděpodobnost, že jeden z rodičů předá gen s mutací a druhý normální, je 50% a pak se narodí zdravý přenašeč nemoci, stejný jako každý z rodičů. Je také možné, že oba rodiče předají dítěti geny bez mutace, její pravděpodobnost je 25 %.
6 snímek
Mezi taková onemocnění patří hemofilie, cystická fibróza, fenylketonurie, retinoblastom, Downův syndrom, ataxie atd.
7 snímek
Hemofilie Hemofilie je dědičné onemocnění charakterizované poruchou mechanismu srážení krve. Hemofilie se vyskytuje v důsledku genetických poruch; v polovině všech případů je onemocnění familiární.
8 snímek
V 80 % případů je hemofilie způsobena nepřítomností nebo nedostatkem biologicky aktivního faktoru VIII, antihemofilního globulinu, v krevní plazmě. V důsledku toho se prodlužuje doba srážení krve a pacienti trpí silné krvácení i po minimálních zraněních.
Snímek 9
Historický odkaz. Některé etnické skupiny, ve kterých jsou tradičně běžná příbuzenská manželství, se vyznačují vlastními monogenními chorobami. Pokud jsou matka a otec blízcí příbuzní, existuje vysoké riziko, že oba mají poškození stejného genu. To bylo typické pro mnoho královských a královských rodin. Rusko nebylo výjimkou.
10 snímek
Poslední z dynastie Romanovců, carevič Alexej, trpěl hemofilií, což prokázali vědci, kteří provedli studii ostatků královské rodiny nalezených poblíž Jekatěrinburgu. Analýza DNA odhalila stopy hemofilie. Mnoho z potomků královny Viktorie touto nemocí trpělo. Je třeba vzít v úvahu, že následník ruského trůnu carevič Alexej byl jejím prapravnukem.
"Downův syndrom" - Zapnuto tento moment aminocentéza je považována za nejpřesnější vyšetření. trisomie. Přibližně u 5 % pacientů se vyskytuje mozaika (ne všechny buňky obsahují chromozom navíc). U chlapců a dívek se anomálie vyskytuje se stejnou frekvencí. Existují například specifické ultrazvukové známky syndromu. Charakterové rysy.
"Kóma" - Patogeneze uremického kómatu. Citlivost a reflexy chybí. Stárnutím mizí jeho plasticita a hmota se stává tvrdou a křehkou. -finále stadium chronického selhání ledvin. Klinika. Dýchání se zpomaluje. Uremické kóma. Klesá svalový tonus a šlachové reflexy Cyanóza, tachykardie, hypotenze. Má charakteristický zápach opia.
"Nemoci dýchacího systému" - Dýchání -. Příznaky: kašel s hlenem, horečka, dušnost. Tonzilitida (akutní; chronická). Přesto možná stojí za to o tom přemýšlet...? Existuje akutní a chronická bronchitida. Hlavním zdrojem je pacient s plicní tuberkulózou, který produkuje sputum s Mycobacterium tuberculosis. Nazývá se výměna plynů mezi buňkami a prostředím.
„Nemoci trávicího traktu“ - 2. 8. Téma lekce: „Zažívací hygiena. 6. Do jídla byste se neměli nutit. 11. Onemocnění trávicího traktu. Otrava jídlem. 14. 5. 7. Skladování potravin bez chlazení je nebezpečné. Varování gastrointestinální onemocnění". Obvykle je doprovázeno úbytkem hmotnosti pacienta, celkovou malátností, závratěmi, podrážděností atd.
„Orgánové nemoci“ - 6. 12. 9. 3. 8. Zásoby potravin skladujte v lednicích, skříních, uzavíratelných sklenicích a krabicích. Helmintická onemocnění. 4. 24. Je nutné se poradit s lékařem. Známky. Nemoci trávicího systému. 15. Nejnebezpečnější nemoci.
Zpět dopředu
Pozornost! Náhledy snímků mají pouze informativní charakter a nemusí představovat všechny funkce prezentace. Jestli máte zájem tato práce, stáhněte si prosím plnou verzi.
Typ lekce: učení nového materiálu (lekce-přednáška)
Délka lekce: 45 minut
Technologie: počítač, multimediální projektor.
Účel lekce: seznámit studenty s nemocemi, které vycházejí z dědičné poruchy; rozvíjet znalosti o specifických genetických chorobách a jejich cytologickém základu; dát představu o možné způsoby léčbu nebo prevenci takových onemocnění.
Zařízení: multimediální prezentace « Dědičná onemocnění osoba."
BĚHEM lekcí
1. Organizační moment
2. Učení nového materiálu
Plán lekce:
- Dědičná onemocnění:
- Klasifikace dědičných chorob
- Monogenní onemocnění
- Chromozomální onemocnění
- Polygenní onemocnění
- Rizikové faktory dědičných onemocnění
- Prevence a léčba dědičných chorob
1. Dědičná onemocnění
Dědičná onemocnění jsou spojena s poruchami v genetickém materiálu (chromozomální a genové mutace, které se vyskytují u rodičů nebo organismu samotného), nebo s určitými kombinacemi genů u potomků. Důsledky dědičných mutací, jejich fenotypový projev vede k určitým symptomům onemocnění. U poruch způsobených jedním genem může být alela způsobující poruchu dominantní vůči normální alele nebo recesivní. Takové nemoci stále nelze vyléčit, ale výraz „dědičný znamená nevyléčitelný“ dnes již nezní jako smrtelná zkáza. Úspěchy moderní medicíny dnes samozřejmě nemohou zcela vyřešit všechny otázky léčby této patologie v problému dědičných onemocnění. Existuje však možnost pomoci pacientovi. V případech, kdy dědičné onemocnění nevede k hrubé vývojové vadě, včasná léčba umožňuje do určité míry snížit utrpení pacienta, zmírnit jeho osud. Aby byla možná jeho sociální a pracovní adaptace.
Dědičná onemocnění jsou lidská onemocnění způsobená chromozomálními a genovými mutacemi(Snímek 3)
Od dědičných onemocnění je třeba odlišit vrozená onemocnění, která jsou způsobena nitroděložním poškozením způsobeným např. infekcí (syfilis nebo toxoplazmóza) nebo působením jiných škodlivých faktorů na plod během těhotenství. Mnoho geneticky podmíněných onemocnění se neobjeví hned po narození, ale až po nějaké, někdy velmi dlouhé době.
2. Klasifikace dědičných chorob
Mezi dědičná onemocnění, která se vyvíjejí v důsledku mutací, se tradičně rozlišují tři podskupiny: monogenní dědičná onemocnění, polygenní dědičná onemocnění a chromozomální (snímek 4).
3. Monogenní onemocnění
Dědí se v souladu se zákony klasické mendelovské genetiky. V souladu s tím nám genealogický výzkum umožňuje identifikovat jeden ze tří typů dědičnosti: autozomálně dominantní, autozomálně recesivní a dědičnost vázanou na pohlaví. Jedná se o nejširší skupinu dědičných onemocnění. V současné době je popsáno více než 4000 variant monogenních dědičných onemocnění. Naprostá většina z nich je zcela vzácná (např. frekvence srpkovité anémie je 1/6000).
(Snímek 5)
- Jsou způsobeny mutacemi nebo absencí jednotlivých genů a dědí se plně v souladu s Mendelovými zákony (autozomální nebo X-vázaná dědičnost, dominantní nebo recesivní).
- Mutace mohou zahrnovat jednu nebo obě alely.
- Klinické projevy vznikají v důsledku absence určité genetické informace nebo implementace defektních.
- Přestože je prevalence monogenních onemocnění nízká, nevymizí úplně.
- Monogenní onemocnění jsou charakterizována „tichými“ geny, jejichž působení se projevuje pod vlivem životní prostředí.
3.1. Autozomálně dominantní onemocnění (Snímek 6)
- Je založena na narušení syntézy strukturálních proteinů nebo proteinů, které plní specifické funkce (například hemoglobin)
- Účinek mutantního genu se projevuje téměř vždy
- Pravděpodobnost vzniku onemocnění u potomků je 50%.
Příklady nemocí: (Snímek 7) Marfanův syndrom, Albrightova choroba, dysostóza, otoskleróza, paroxysmální myoplegie, talasémie atd.
Marfanův syndrom
(Snímky 7–8)
Dědičné onemocnění pojiva, projevující se kosterními změnami: vysoký vzrůst s relativně krátkým tělem, dlouhé pavoukovité prsty (arachnodaktylie), uvolněné klouby, často skolióza, kyfóza, deformity hrudníku, klenuté patro. Časté jsou také oční léze. Kvůli anomáliím kardiovaskulárního systému průměrná délka života se snížila.
Vysoké uvolňování adrenalinu charakteristické pro toto onemocnění přispívá nejen k rozvoji kardiovaskulárních komplikací, ale také ke vzniku u některých jedinců se zvláštní silou a mentálním talentem. Onemocnění je familiární povahy a má dominantní typ dědičnosti, tzn. v tomto případě má jeden z rodičů dítěte podobné příznaky onemocnění. Možnosti léčby nejsou známy. Předpokládá se, že ji měli Paganini, Andersen a Čukovskij. Abraham Lincoln měl podobnou patologii a byl pozorován u jeho synů.
(Snímky 9-10) Jiný typ patologie pojivové tkáně je onemocnění charakterizované malým vzrůstem pacientů, ošklivým vývojovým vzorem, který má často groteskní formy. Tyto změny se projevují na obličeji, trupu a lebce. Snižuje se inteligence pacienta, zhoršuje se zrak a sluch. Quasimodo trpěl podobnou formou nemoci v románu V. Huga „Notre Dame“ a samotná nemoc – gargoilismus – pochází z francouzského gargoille, což znamená podivín. Katedrála Notre Dame v Paříži je vyzdobena figurkami takových podivínů.
3.2. Autozomálně recesivní onemocnění (Snímek 11)
- Mutovaný gen se objevuje pouze v homozygotním stavu.
- Postižení chlapci a dívky se rodí se stejnou frekvencí.
- Pravděpodobnost nemocného dítěte je 25%.
- Rodiče nemocných dětí mohou být fenotypově zdraví, ale jsou heterozygotními nositeli mutantního genu
- Autozomálně recesivní typ dědičnosti je typičtější pro onemocnění, u kterých je narušena funkce jednoho nebo více enzymů – tzv. fermentopatie
Příklady nemocí:(Snímek 12) Fenylketonurie, mikrocefalie, ichtyóza (bez vazby na pohlaví), progerie
Progeria(Snímek 13)
Progeria (řecký progeros předčasně zestárlý) – patologický stav, vyznačující se komplexem změn na kůži a vnitřních orgánech způsobených předčasné stárnutí tělo. Hlavními formami jsou dětská progerie (Hutchinsonův (Hudchinson)-Gilfordův syndrom) a dospělá progerie (Wernerův syndrom).
O této nemoci je dobrá báseň:
Progeria(Snímek 14)
Začal jsem stárnout, život je už krátký.
Pro mnoho lidí je to jako řeka -
Spěchá někam do lákavé dálky,
Rozdávat teď radost, teď smutek, teď smutek.
Moje je jako skála s vodopádem,
Co padá z nebe jako krupobití stříbra;
Ta kapka, které je věnována vteřina,
Jen narazit na kameny na dně.
Ale pro mocnou řeku není žádná závist,
Co plynule plyne po cestě na písku.
Jejich osud je jediný, - když dokončili své putování,
Najděte mír v mořích soucitu.
Ať můj život není dlouhý, nebojím se osudu,
Koneckonců, když jsem se proměnil v páru, vrátím se znovu do nebe.
Byčkov Alexandr
Ichtyóza(Řecky - ryba) (Snímek 15) - Dědičné dermatózy zahrnují onemocnění, která se projevují změnou rychlosti odlupování stratum corneum. Takovou nemocí je ichtyóza. Je charakterizován výskytem zvýšené suchosti v předškolním věku,
olupování kůže bez zánětu. Lokalizace kožních poruch je různá a má různé míry expresivita.
3.3. Nemoci související s pohlavím
- svalová dystrofie Duchennova typu, hemofilie A a B, Lesch-Nyhanův syndrom, Guntherova choroba, Fabryho choroba (recesivní dědičnost spojená s chromozomem X)
- fosfátový diabetes (dominantní dědičnost spojená s chromozomem X). Onemocnění se projevuje u dětí ve věku 1-2 let, ale může začít i ve vyšším věku. Hlavními projevy onemocnění jsou zpomalení růstu a zejména těžké progresivní deformity skeletu dolní končetiny, které je doprovázeno porušením chůze dítěte („kachní chůze“); výrazná bolest kostí a svalů, často svalová hypotenze; rentgenologicky detekovatelné křivice kostní změny, hlavně dolních končetin. (Snímek 17)
4. Chromozomální onemocnění
Jsou způsobeny hrubým porušením dědičného aparátu – změnou počtu a struktury chromozomů. Typický důvod, zejména, - intoxikace alkoholem rodiče při početí („opilé děti“). Patří mezi ně Downův, Klinefelterův, Shereshevsky-Turnerův, Edwardsův syndrom a syndrom „kočičího pláče“.
A. Vznikají v důsledku změn v počtu nebo struktuře chromozomů.
b. Každé onemocnění má typický karyotyp a fenotyp (například Downův syndrom).
PROTI. Chromozomální onemocnění jsou mnohem častější než monogenní onemocnění (6-10 z 1000 novorozenců).
Genomické mutace(Snímek 19) Shereshevsky-Turnerův syndrom, Downova choroba (trizomie 21), Klinefelterův syndrom (47,XXY), syndrom „kočičího pláče“.
Downova nemoc(Snímky 20-21) - onemocnění způsobené abnormalitou chromozomové sady (změna počtu nebo struktury autozomů), jejíž hlavní projevy jsou mentální retardace, zvláštní vzhled pacienta a vrozené vady rozvoj. Jedno z nejčastějších chromozomálních onemocnění se vyskytuje s průměrnou frekvencí 1 ze 700 novorozenců. Je třeba poznamenat, že možnost mít děti s Downovým syndromem závisí na věku matky. Tak. V průměru u žen ve věku 19 až 35 let je výskyt dítěte s tímto onemocněním 1 ku 1000, zatímco u žen po 35 letech se tato pravděpodobnost zvyšuje a ve věku 40-50 let dosahuje úrovně 2-3 %. Tato závislost výskytu Downovy choroby na věku matky se vysvětluje tím, že proces tvorby a vývoje ženských zárodečných buněk začíná narozením a pokračuje po celý život. Pod vlivem různých škodlivých vlivů je možné poškození chromozomů těchto buněk. A s věkem se pravděpodobnost takových poruch zvyšuje a následně se prudce zvyšuje riziko nemocného dítěte.
Odpočinek chromozomální onemocnění jsou také spojeny se zvýšením počtu chromozomů nebo poškozením jejich jednotlivých částí. Ve svém vnějším projevu se vyznačují mnohočetnými vývojovými deformacemi v podobě nesrůstání horní ret, měkké a tvrdé patro, malformace očí, uší, kostí lebky, končetin a vnitřních orgánů.
Rozštěp rtu a patra(Snímek 22) tvoří 86,9 % všech vrozených vad obličeje.
5. Polygenní (multifaktoriální) nemoci
Polygenní onemocnění se dědí složitým způsobem. U nich nelze otázku dědictví řešit na základě Mendelových zákonů. Dříve byla taková dědičná onemocnění charakterizována jako onemocnění s dědičnou predispozicí. Nyní jsou však diskutovány jako multifaktoriální onemocnění s aditivní polygenní dědičností s prahovým efektem.
- Jsou způsobeny interakcí určitých kombinací alel různých lokusů a exogenních faktorů.
- Polygenní nemoci se podle Mendelových zákonů nedědí.
- K posouzení genetického rizika se používají speciální tabulky
Mezi tato onemocnění patří(Snímek 24) – některé zhoubné novotvary, vývojové vady, stejně jako predispozice k onemocnění koronárních tepen, diabetes mellitus a alkoholismus, vrozená dislokace kyčle, schizofrenie, vrozené srdeční vady
6. Rizikové faktory dědičných onemocnění.
- Fyzikální faktory (různé druhy ionizující záření, ultrafialové záření)
- Chemické faktory (insekticidy, herbicidy, drogy, alkohol, některé léky a další látky)
- Biologické faktory (viry neštovic, Plané neštovice, příušnice chřipka, spalničky, hepatitida atd.)
7. Prevence a léčba dědičných chorob
Zájem o problém dědičných chorob roste s tím, jak se zvyšuje počet dědičných patologií v populaci. Navíc tento růst není způsoben ani tak absolutním nárůstem počtu dědičných onemocnění, ale zlepšením diagnostiky dříve neznámých forem. Stále více se ukazuje, že znalost příčin a mechanismů rozvoje dědičných lidských onemocnění je klíčem k jejich prevenci.
Jednou z možností prevence dědičných onemocnění je zabránění působení faktorů vnější prostředí, přispívající k manifestaci patologického genu
Prevence:(Snímek 26)
- Lékařské genetické poradenství během těhotenství ve věku 35 let a více v přítomnosti dědičných onemocnění v rodokmenu
- Vyloučení příbuzenských manželství. Byly však popsány některé indiánské kmeny, u kterých se po 14 generací nevyskytly žádné dědičné choroby v příbuzenských manželstvích. Je například známo, že Charles Darwin a Abraham Lincoln se narodili z příbuzenských manželství. Sám Darwin byl ženatý se svou sestřenicí a tři synové narození v tomto manželství byli naprosto zdraví a později se stali slavnými vědci. TAK JAKO. Pushkin se narodil z manželství S.L. Puškin se svou sestřenicí z druhého kolena Naděždou Hannibalovou.
Genetická konzultace. Důvody pro vyhledání genetického poradenství mohou být velmi různé. Rodiče se na něj mohou obrátit například v případě, že se bojí mít dítě s geneticky podmíněným onemocněním. Genetický výzkum nám umožňují předvídat pravděpodobnost takových onemocnění, pokud například:
- Rodiče mají v rodině genetické onemocnění;
- Manželský pár již má nemocné dítě;
- V manželském páru manželka opakovaně potratila;
- Postarší pár;
- Mám příbuzné s genetickými chorobami.
Předpokladem efektivní konzultace je pokud možno podrobný rozbor rodinných rodokmenů ohledně dědičných chorob.
Test heterozygotnosti nám umožňuje vyvodit závěry ohledně geneticky podmíněných metabolických defektů, které se objevují u rodičů ve vymazané formě, protože heterozygotní nositelé znaku syntetizují regulační látky v malých množstvích.
Prenatální (prenatální) diagnostika. Při této diagnóze je odebráno několik mililitrů plodové vody z plodového vaku. Buňky plodu obsažené v plodové vodě nám umožňují vyvozovat závěry jak o poruchách metabolismu, tak o chromozomálních a genových mutacích.
Léčba:(Snímek 27)
- Dietní terapie
- Substituční terapie
- Odstraňování toxických produktů metabolismu
- Mediometori efekt (na syntézu enzymů)
- Vyloučení některých léků (barbituráty, sulfonamidy atd.)
- Chirurgická operace
Dnes se aktivně rozvíjí nová metoda – genová terapie. Lze jím vyléčit člověka s geneticky podmíněným onemocněním, nebo alespoň snížit závažnost onemocnění. Touto metodou lze nahradit vadné geny „zdravými“ a nemoc zastavit odstraněním příčiny (defektního genu). Cílený zásah do lidské genetické informace však s sebou nese riziko zneužití prostřednictvím manipulace se zárodečnými buňkami, a proto je mnohými aktivně zpochybňován. Navzdory tomu, že většina výzkumů v oblasti genetického inženýrství je ve stadiu laboratorního testování, další rozvoj této oblasti umožňuje doufat v praktické využití metody k léčbě pacientů v budoucnu.
Eugenika(z řeckého ευγενες - „dobrý druh“, „čistokrevník“) - forma sociální filozofie, doktrína dědičného zdraví člověka a způsoby, jak zlepšit jeho dědičné vlastnosti. Eugenika se také nazývá sociální praxe spojené s touto filozofií. V moderní věda mnohé problémy eugeniky, zejména boj s dědičnými chorobami, jsou řešeny v rámci genetiky člověka. Myšlenky eugeniky byly zdiskreditovány, protože byly používány k ospravedlnění antihumanistických teorií (například fašistické rasové teorie). Vědci využívají metody populační genetiky a studují frekvenci a dynamiku geneticky podmíněných defektů a genů odpovědných za tyto defekty v lidských populacích. Cílem eugeniky je:
- výzkum a konzultace v otázkách dědičnosti, tedy přenosu genů způsobujících nemoci na potomky, a tedy jejich prevence;
- studium změn dědičné informace člověka pod vlivem faktorů prostředí projevujících se v genetických vlastnostech;
- zachování lidského genofondu.
Domácí práce:§50
Snímek 1
Snímek 2
Dědičná onemocnění jsou onemocnění, jejichž výskyt a rozvoj je spojen s poruchami programovacího aparátu buněk, zděděnými gametami.
Snímek 3
Snímek 4
Angelmanův syndrom ("syndrom šťastné loutky") Vyskytuje se kvůli absenci několika genů na chromozomu 15. První příznaky onemocnění jsou patrné již v dětství: dítě špatně roste, nemluví, často se bezdůvodně směje, mimovolně se mu cukají ruce a nohy nebo se mírně chvějí (třes), může se objevit epilepsie. Rozvíjí se mnohem pomaleji než jeho vrstevníci, zejména co se inteligence týče. Většina z těchto dětí, které se stanou dospělými, se nikdy nenaučí mluvit nebo jich zvládne několik jednoduchými slovy. Chápou však mnohem více, než mohou vyjádřit. Pacienti dostávali pro své časté pojmenování „šťastné loutky“. bezdůvodný smích a chůze na „ztuhlých“ nohách, což je pro syndrom velmi charakteristické.
Snímek 5
Robinův syndrom Nemoc je poměrně vzácná a stále je o ní mnoho neznámého. Dítě narozené s tímto syndromem nemůže normálně dýchat ani jíst, protože má nedostatečně vyvinutou spodní čelist, rozštěpy na patře a propadlý jazyk. V některých případech může čelist zcela chybět, což dává obličeji charakteristické „ptačí“ rysy. Nemoc je léčitelná.
Snímek 6
Wuchererióza (elefantiáza) Onemocnění elefantiázou vzniká z překážky lymfatické cévy, nebo je způsobena vláknitými helminty - filariae, které kolují v krvi. Původcem je Bancroftovo filamentum, které žije v tropických oblastech. Přenášejí ji komáři, u kterých vývoj vlákna trvá až 30 dní. Když se dostane do krve člověka, je přenesen do tkání a vyvíjí se až 18 měsíců. Podle neoficiálních údajů je touto nemocí nakaženo více než sto milionů lidí.
Snímek 7
Hypertrichóza (syndrom vlkodlaka) Toto onemocnění se objevuje v dětství a je doprovázeno silným růstem ochlupení na různých částech těla, především na obličeji. Existují formy vrozené a získané. Pokud se podaří zjistit příčinu růstu vlasů, lze získanou hypertrichózu léčit. Vrozenou hypertrichózu nelze vyléčit. Nemoc je často doprovázena neurologické příznaky, slabost a ztráta citlivosti.
Snímek 8
Guntherova choroba (erytropoetická porfyrie) Vzácné onemocnění – na světě je asi 200 případů. Jde o genetickou vadu, při které kůže mají velmi vysokou fotosenzitivitu. Pacient nesnese světlo: kůže ho začne svědit, pokryje se puchýři a vředy. Vzhled Takový člověk je hrozný, je celý pokrytý jizvami a hojícími se ranami, bledý a vyhublý. Zajímavé je, že zuby mohou být zbarveny do červena. Zdá se, že právě ti, kteří trpí Guntherovou chorobou, sloužili jako prototyp pro vytvoření obrazu upíra v literatuře a kině. Vyhýbají se totiž i slunečnímu záření – to je pro pokožku doslova destruktivní.
Snímek 9
Syndrom modré kůže nebo acanthokeratoderma: modří lidé Lidé s diagnózou acanthokeratoderma mají modrou nebo fialovou kůži. Toto je genetické onemocnění a je dědičné. Toto onemocnění nijak neovlivňuje délku života, lidé se syndromem modré kůže se dožívali až 80 let. Tato vlastnost se přenáší z generace na generaci. Lidé s touto diagnózou mají modrou nebo indigovou, švestkovou nebo téměř fialovou pleť.
Snímek 10
Progeria. Život je jako okamžik. Jedna z nejvzácnějších genetických chorob na světě. Není známo více než sto případů progerie a jen málo lidí žije s diagnózou. Dá se tomu říkat „patologické zrychlené stárnutí“. Procesy v buňkách, které nemoc doprovázejí, nejsou zcela jasné. Dítě se první rok a půl vyvíjí normálně a pak najednou přestane růst. Nos se stává ostřejší, kůže se stává tenkou, pokrytou vráskami a skvrnami, jako staří lidé. Objevují se i další příznaky charakteristické pro starší lidi: vypadávají mléčné zuby, nerostou stálé zuby, olysá hlava, je narušena činnost srdce a kloubů, svaly atrofují. Pacienti nežijí dlouho - obvykle 13-15 let. Existuje také varianta „dospělé“ formy onemocnění. Postihuje lidi zralého věku.
Snímek 11
