Lidské tělo je velmi komplexní systém, jehož sebemenší porucha může vést ke změnám ve fungování mnoha systémů. Často se dítě právě narodilo a je již doprovázeno nepříjemné nemoci. Přírodu bohužel neoklamete a poruchy na genetické úrovni se mohou projevovat již od prvních dnů života. Ano, diagnóza epidermolysis bullosa platí konkrétně pro taková onemocnění.
Vlastnosti diagnostiky epidermolysis bullosa a její příznaky
Epidermolysis bullosa je termín, který zahrnuje skupinu onemocnění charakterizovaných výskytem puchýřů a erozivních oblastí na kůži nebo sliznicích. Kůže je přitom velmi zranitelná, snadno náchylná k poranění a má zvýšenou citlivost – takovým pacientům se často říká motýlí děti, protože epidermolýza se projevuje v prvních měsících nebo hned po narození. Je třeba si uvědomit, že dotyčná nemoc se projevuje v důsledku změn na genetické úrovni, nejčastěji dědičných.
Epidermolysis bullosa je poměrně vzácné onemocnění – vyskytuje se u jednoho z desítek či stovek tisíc pacientů. Zpravidla se objevuje od narození a v závislosti na odrůdě mohou její příznaky s věkem odeznívat nebo být výraznější. Často může onemocnění postihnout další životně důležité systémy těla a může být také doprovázeno rozvojem infekce.
Zvláštností je, že mutace ovlivňují geny v různých vrstvách kůže, které kódují proteiny. V tomto případě může dojít ke změnám nikoli v jednom genu, ale v několika najednou - často onemocnění naruší strukturu více než 10 genů.
Charakteristickými znaky této diagnózy jsou následující příznaky:
- přítomnost puchýřů na kůži naplněných bezbarvou kapalinou bez zápachu, které se hojí bez jizev nebo je zanechávají;
- vzhled kožní eroze;
- zvýšená citlivost kůže a sklon ke vzniku poranění, prasklin a mikropoškození při sebemenším nárazu;
V závislosti na závažnosti a typu epidermolysis bullosa, další, další závažné příznaky které se posuzují individuálně.
Příznaky se často objevují v prvních hodinách života novorozence, takže trénink a povědomí zdravotnický personál bude důležitý v další léčba trpěliví.
Příčina epidermolysis bullosa
Hlavní důvod - genetická predispozice k mutaci genů odpovědných za kódování proteinů, která se dědí z rodičů na děti.
Obvykle se to děje dvěma způsoby:
- Autosomálně dominantní- charakteristický pro jednoduchý typ epidermolysis bullosa.
- Autozomálně recesivní- na hranici.
Jiný typ - dystrofické- lze dědit oběma způsoby.
Muži a ženy mají stejné riziko vzniku tohoto onemocnění. Tohle stačí výjimečná událost, ale existují příklady. Tato zkušenost se používá pro vědecký výzkum a vývoj léčebných postupů.
Při plánování dítěte je důležité ujasnit si informace o tom, zda rodiče mají dědičné choroby Je možné podstoupit některé genetické studie, které pomohou zabránit vzniku závažných patologií. Při zjišťování skutečnosti těhotenství je také vhodné, aby ohrožení rodiče podstoupili všechna plánovaná vyšetření a screeningy k identifikaci abnormalit ve vývoji plodu.
Různé formy epidermolýzy
Klasifikace epidermolysis bullosa je založena na možnosti tvorby puchýřů na různých úrovních vrstev kůže.
Každá forma je rozdělena do několika poddruhů v závislosti na následujících faktorech:
- genotyp;
- fenotyp;
- principu dědičnosti.
Je jich několik různé formy.
Jednoduchý pohled
Je charakterizována tvorbou puchýřů v horních vrstvách kůže. Jejich lokalizací jsou nohy, ruce a v těžkých případech může být postiženo celé lidské tělo. Na mírný stupeň puchýřnaté léze zmizí bez jizev, ale v důsledku nadměrné citlivosti kůže může dojít k relapsům.
Mezi podtypy jednoduchého typu existují dva hlavní:
- Lokalizované - u kterých v létě dochází k exacerbaci epidermolýzy. Puchýře se objevují na dlaních, chodidlech nebo po celém těle, ale jejich počet se obvykle s věkem snižuje. Onemocnění může provázet několik generací.
- Generalizovaný typ Dowling-Meara je jedním z nejvíce těžké formy epidermolysis bullosa. Je charakterizován výskytem puchýřů od narození.
Další příznaky mohou zahrnovat:
- hyperpigmentace;
- některé typy hyperkeratózy;
- míle (malé bílé uzlíky);
- narušení sliznic;
- vzhled jizev;
- dystrofie nehtových plotének, fúze prstů;
- onemocnění kardiovaskulárního systému;
- vývojová porucha a zpomalení růstu.
Tento typ má často nepříznivou prognózu – úmrtnost novorozenců s touto diagnózou je vysoká.
Dystrofický vzhled
Vyznačuje se výskytem bublin na úrovni horní části papilární vrstva kůže, ale pod úrovní lamina densa. Lokalizace puchýřů je především na rukou a nohou, někdy na celém těle. Příznaky jsou ve většině případů standardní – eroze, puchýře, jizvy, degenerace nebo ztráta nehtových plotének. Časté jsou relapsy onemocnění. Ve většině případů se vyznačuje vážným poškozením kůže.
V závislosti na typu dědičnosti existují dva hlavní podtypy:
- dominantní;
- recesivní.
V závislosti na podtypu diagnózy jsou možné následující komplikace:
- opoždění vývoje;
- vzhled kloubní kontraktury - omezení jejich pohybu;
- problémy s fungováním gastrointestinálního traktu;
- anémie;
- onemocnění rohovky;
- vysoké riziko rozvoj onkologická onemocnění.
Hraniční pohled
Tento druh se vyznačuje výskytem puchýřů ve vrstvách kůže, které odpovídají úrovni světlé desky kůže.
Jeho vlastnosti:
- zvýšená citlivost a zranitelnost kůže a sliznic;
- výskyt puchýřů, které vymizí bez jizev nebo s jizvami;
- tvorba granulační tkáně - pojivové tkáně, který se tvoří v místě poškození během hojení;
- poškození zubní skloviny.
Existují dva podtypy tohoto formuláře:
- podtyp Herlitz, který se vyznačuje:
- velké množství bublin;
- přítomnost erozí a jizev;
- nemoc popř úplná absence nehtové ploténky;
- milia;
- vážná onemocnění ústní dutina- kazy, záněty měkkých tkání, poškození sklovinného povlaku zubů.
Další příznaky pokročilého stadia mohou zahrnovat anémii, zápal plic, sepsi, oční onemocnění, gastrointestinální poruchy, ložiska granulační tkáně na obličeji a v podpaží.
- Non-Herlitz podtyp, jeho příznaky mohou být:
- oblasti puchýřů a eroze na kůži;
- tvorba krust a jizev;
- onemocnění nehtů;
- poškození zubního kazu a skloviny.
Příznaky obou podtypů jsou podobné, ale Herlitzův typ se vyznačuje závažnějším poškozením organismu.
Kindlerův syndrom
Samostatný pohled - u kterých je možný výskyt puchýřů na různých úrovních vrstev kůže horní a dolní končetiny. K jejich tvorbě dochází již v době narození dítěte. Kromě tvorby puchýřů jsou možné následující příznaky:
- rozvoj zubního kazu, parodontitidy a dalších onemocnění dutiny ústní;
- narušení gastrointestinálního traktu;
- vývoj očních onemocnění;
- dystrofie nehtů;
- problémy ve fungování genitourinární systém.
Jak pacient roste, počet nově vytvořených puchýřů se snižuje, ale kůže se stává velmi tenkou a citlivou a mohou se objevit malé. cévy umístěné blízko povrchu kůže.
Včasná diagnostika
Medikamentózní léčba tohoto onemocnění začíná diagnózou - umožňuje stanovit přesnou diagnózu, včetně podtypu epidermolýzy, což umožňuje předepisovat specifickou léčbu. Kromě externí zkoušky se provádí řada specifických studií:
- imunofluorescence;
- imunohistologie;
Umožňují posoudit úroveň narušení struktury genů a hloubku kožních vrstev postižených onemocněním.
Také se konalo:
- biopsie;
- genetická analýza;
- mikroskopie - k posouzení stavu vnitřní vrstvy kůže.
Povinný je sběr anamnézy pacienta – získání informací o přítomnosti rodinných nemocí, době trvání nemoci, jejích projevech a příznacích a komplexní vyšetření všech tělesných systémů, vyšetření moči a krve.
Včasná diagnostika a definice přesnou diagnózu- podtyp epidermolysis bullosa může poskytnout příležitost ke zlepšení kvality života mladého pacienta a vytvořit překážku pro rozvoj relapsů onemocnění.
Metody léčby epidermolysis bullosa
Zpravidla je předepsána komplexní systematická léčba, která může zahrnovat následující složky:
- Hygienické postupy pro puchýře, rány, eroze a vředy na kůži. To je nezbytné pro urychlení jejich hojení a snížení pravděpodobnosti jejich růstu - jako obvazy se nejčastěji používají speciální nepřilnavé obvazy bez vyčnívajících nití, které mohou poranit jemnou pokožku pacienta.
- Proteinová terapie vyžaduje zavedení určitého množství bílkovin do těla.
- Buněčná terapie, při které jsou do těla pacienta zaváděny buňky obsahující zdravé geny odpovědné za kódování proteinů.
- Genová terapie, charakterizovaná zaváděním genů do těla, nahrazujících geny s narušenou strukturou.
- Některé metody kombinované léčby.
- Použití k léčbě mozkových kmenových buněk, dárcovských i vlastních.
- Použití specializovaných léky brání blokování kódování proteinů.
- Léčba průvodní onemocnění- v závislosti na jejich závažnosti a stupni poškození organismu.
Je třeba poznamenat, že v současné době probíhá aktivní práce na vědeckém vývoji metod pro léčbu epidermolysis bullosa, jako v Ruská Federace a v zahraničí. Zatím však neexistuje jediná metoda diagnostiky a léčby tohoto onemocnění a kvalifikace odborníků není všude na patřičné úrovni, což u pacientů s podobnou diagnózou nezaručuje úspěšný výsledek.
Očekávaná délka života s epidermolysis bullosa
Výsledek nemoci a očekávaná délka života s diagnózou epidermolysis bullosa přímo závisí na stupni změny ve struktuře genů a hloubce poškození tkání a celého organismu jako celku. Stav pacienta je také ovlivněn podtypem epidermolýzy. Jednoduché formy může nastat relativně snadněji než závažnější, doprovázené tvorbou velkého množství bublinek, voj infekční proces a dysfunkce vnitřní orgány a systémy těla. Druhá varianta průběhu onemocnění často končí smrtí v kojeneckém věku.
Očekávaná délka života lidí s touto diagnózou je obvykle nízká. Kromě zdravotních indikací záleží na stupni péče o pacienta – in v tomto případě Rodiče musí vynaložit veškeré úsilí a trpělivost - to umožní zlepšit kvalitu života malého pacienta.
V anamnéze jsou popsány případy tzv. reverzní mozaiky – kdy se s dědičnou mutací, která mění strukturu určitých genů, obnovují v důsledku práce určitých tělesných systémů a nových změn na genové úrovni. Tento proces je extrémně vzácný, ale přesto se takový zázrak děje.
Bez ohledu na to, jak nepříjemná se může zdát diagnóza, moderní medicína dokáže zázraky. Včasná diagnóza, kompetentní léčbu A pravidelné prohlídky může poskytnout příležitost pro úspěšný výsledek onemocnění nebo určité zlepšení kvality života pacienta. Samozřejmě výsledek závisí do značné míry na závažnosti onemocnění a celkový stav zdraví pacienta a v tomto případě bohužel nelze změnit genetické predispozice.
Články na dané téma
Vzácný genetické onemocnění, dědičné a charakterizované tvorbou puchýřů a erozí na kůži a sliznicích, které se objevují v důsledku drobných mechanických poranění nebo spontánně.
Typicky se vnější vrstva kůže, epidermis, spojuje s hlubšími vrstvami kůže, dermis, prostřednictvím interakce proteinů, které tvoří mezilehlá vlákna - "kotevní" vlákna. Kvůli genetickým poruchám pacienti s epidermolysis bullosa buď tato intermediární vlákna nemají, nebo je jejich počet nedostatečný a epidermis jednoduše „nedrží“ na hlubších vrstvách kůže.
Pro jakékoli mechanickému poranění a někdy i bez něj se vlivem fyzikálních, chemických a teplotních vlivů na kůži dítěte objeví puchýřky a kůže se odlupuje a zanechává otevřená rána, které je nutné neustále překrývat speciálními obvazy a chránit před opakovaným poškozením. U některých pacientů se stejné rány vyskytují na sliznicích. Pacienti s epidermolysis bullosa se nazývají „motýli“, což metaforicky přirovnává jejich citlivou pokožku ke křídlu motýla.
BE se dělí na 3 hlavní typy: jednoduchý, hraniční, dystrofický. Samostatně je identifikován Kindlerův syndrom. K separaci dochází v závislosti na úrovni puchýřů ve vrstvách kůže na ultrastrukturální úrovni. Na jednoduchý typ bubliny se tvoří v horních vrstvách epidermis, s hraničními - na úrovni lehké desky (lamina lucida), s dystrofickými - v horní části papilární vrstvy dermis, pod hustou deskou (lamina densa). U Kindlerova syndromu se mohou puchýře vyskytovat na různých úrovních. Každý hlavní typ EB je rozdělen do podtypů, z nichž bylo popsáno více než 30, na základě fenotypu, vzoru dědičnosti a genotypu.
EB se dědí jak autozomálně dominantním, tak autozomálně recesivním způsobem. Četnost výskytu různé typy BE se pohybuje od 1:30000 do 1:1000000 a závisí také na populaci. Onemocnění je výsledkem mutací více než 10 genů kódujících proteiny umístěné v různých vrstvách kůže.
Podle mezinárodní asociace DEBRA International se ve světě narodí jeden nemocný člověk na 50–100 tisíc lidí. Pro Rusko neexistují žádné statistiky. Podle nepotvrzených zpráv žije v zemi 2-2,5 tisíce pacientů s epidermolysis bullosa. Přesné množství bude možné určit, když se nejprve vytvoří registry podle vzácných onemocnění a lékařská komunita bude mít dostatečné znalosti o této nemoci.
Klasifikace
Epidermolysis bullosa se dělí na čtyři hlavní typy, které se liší úrovní kůže, na které se puchýře tvoří:
- epidermolysis bullosa simplex (EBS),
- hraniční epidermolysis bullosa (EBB),
- dystrofická bulózní epidermolysis (DEB),
- Kindlerův syndrom (různé úrovně puchýřů).
Každý typ se vyznačuje vlastním spektrem závažnosti projevů a různými kombinacemi mutací v různých genech. Typy mutací také určují povahu dědičnosti onemocnění (autosomálně dominantní nebo autozomálně recesivní). V současné době bylo identifikováno 18 genů, jejichž mutace jsou spojeny s různými podtypy EB.
Popsáno různé druhy mutace - misense mutace, nesmyslné mutace, delece, mutace čtecího rámce, inzerce, sestřihové mutace.
U nejběžnějších subtypů PBE jsou mutace v genech KRT5 a KRT14 nalezeny přibližně v 75 % případů a je pravděpodobné, že za vznik PBE mohou i mutace v jiných dosud neidentifikovaných genech.
U PoE se mutace nejčastěji nacházejí v genech LAMB3 (70 % případů), LAMA3, LAMC2, COL17A1. Ve většině případů se onemocnění dědí autozomálně recesivním způsobem, byly však popsány případy somatického mozaiky a uniparentální disomie.
U EBD byly popsány mutace v genu COL7A1, a to v 95 % případů dominantních a recesivních typů EBD.
| Hlavní typ BE | Hlavní podtypy EB | Cílové proteiny |
| Jednoduché BE (SBE) | Suprabazální PBE | plakofilin-1; desmoplaktin; možná ostatní |
| Bazální PBE | a6p4-integrin | |
| Hranice BE (BBE) | PoBE, podtyp Herlitz | laminin-332 (laminin-5) |
| PoBE, další | laminin-332; kolagen typu XVII; a6p4-integrin | |
| Dystrofický EB (DEB) | dominantní DBE | kolagen typu VII |
| recesivní DBE | kolagen typu VII | |
| Kindlerův syndrom | - | kindlin-1 |
Klinické projevy BE
Epidermolysis bullosa se projevuje již během porodu: při průchodu porodními cestami je poraněna kůže dítěte, obvykle nos, brada a paty. Ve vzácných případech se onemocnění projeví 1-6 měsíců po narození dítěte.
Ne vše Klinické příznaky nemoci se objevují hned po narození. Mnoho projevů kongenitální epidermolysis bullosa se může vyvinout ve vyšším věku s progresí onemocnění v závislosti na typu a subtypu EB.
Hlavními klinickými projevy epidermolysis bullosa jsou puchýře na kůži, které se objevují v místech tření, modřin, tlaku, se zvýšením tělesné teploty, životní prostředí nebo spontánně. K tvorbě puchýřů může dojít i na sliznicích kteréhokoli orgánu, nejčastěji je postižena sliznice dutiny ústní, jícnu, střev, urogenitálního systému, sliznice oka.
Epidermolysis bullosa simplex
Moderní klasifikace epidermolysis bullosa rozděluje PBE do 12 podtypů. Nejběžnější podtypy PBE jsou: lokalizovaný podtyp (dříve typ Weber-Cockayne); generalizovaný podtyp (dříve Dowling-Meara nebo herpetiformis), generalizovaný podtyp jiný (dříve Koebner), jednoduchá epidermolysis bullosa s skvrnitou pigmentací.
Fenotyp těchto podtypů se liší, puchýře se mohou objevit na rukou a nohou nebo mohou pokrývat celé tělo, puchýře se obvykle hojí bez jizev. Ve vzácných případech vede přítomnost více rozšířených puchýřů k fatální výsledek v případě sekundární infekce.
Nejběžnějším podtypem jednoduché EB je lokalizovaný podtyp. Obvykle je v rodinách velké množství pacientů a onemocnění se vyskytuje v několika generacích. U tohoto podtypu jsou puchýře lokalizovány na dlaních a chodidlech, ale v nízký věk mohou být rozšířené a projevy se s věkem minimalizují. Exacerbace klinické projevy se vyskytuje v létě.
Nejzávažnější variantou jednoduché EB je generalizovaný podtyp Dowling-Meara. Je charakterizována přítomností puchýřů nebo vezikul, které se vyskytují ve skupinách (odtud název EB herpetiformis simplex, protože některé léze mohou napodobovat ty, které se vyskytují v herpes simplex). Onemocnění se projevuje v době narození a jeho závažnost se značně liší jak v rámci jedné rodiny, tak ve srovnání s jinými rodinami. U tohoto podtypu je zaznamenána rozsáhlá nebo konfluentní palmoplantární hyperkeratóza, dystrofie nehtů, atrofické jizvy, milie, hyper- a hypopigmentace a poškození sliznice. Tvorba puchýřů může být závažná, někdy končící smrtí novorozence nebo kojence. Tento podtyp může také způsobit zpomalení růstu, stenózu hrtanu a možnou předčasnou smrt.
Hraniční bulózní epidermolysis
Hraniční EB je také charakterizována křehkostí kůže a sliznic, spontánním výskytem puchýřů, prakticky bez traumatu. Jedním z příznaků je tvorba granulační tkáně na určité části těla. Puchýře se obvykle hojí bez výraznějších jizev. V současné době se hraniční typ EB dělí na 2 hlavní podtypy, z nichž jeden se dělí na dalších 6 podtypů. Hlavní podtypy hraniční EB jsou: Herlitzův podtyp (dříve letální); non-Herlitz podtyp (dříve generalizovaný atrofický).
Herlitzův subtyp je nejzávažnější generalizovanou variantou hraniční EB; U tohoto typu EB je vysoké riziko předčasného úmrtí. NA typické příznaky zahrnují tvorbu mnoha puchýřů, erozí a atrofických jizev na kůži, onychodystrofii vedoucí k úplné ztrátě nehtových plotének a vážným jizvám na nehtových lůžkách, milia, těžké poškození měkkých tkání v dutině ústní, hypoplazii skloviny a těžké zubní kaz. Patognomickým příznakem je hojná granulační tkáň, která se tvoří symetricky kolem úst, ve střední části obličeje a kolem nosu, v horní části zad, podpaží a záhyby nehtů. Možnými systémovými komplikacemi jsou těžká polyetiologická anémie, zpomalení růstu, eroze a striktury gastrointestinálního traktu a poškození sliznic horních cest dýchacích a urogenitálního traktu, poškození ledvin, zevních očních membrán a ve vzácných případech poškození do rukou. Úmrtnost je extrémně vysoká, zejména v prvních letech života, v důsledku zastavení přibírání na váze, sepse, zápalu plic nebo obstrukce hrtanu a průdušnice.
Non-Herlitzův subtyp se projevuje tvorbou generalizovaných puchýřů, erozí a krust na kůži, atrofickými jizvami, jizevnatou alopecií („mužský vzor“), dystrofií nebo ztrátou nehtů, hypoplazií skloviny a kazem.
Dystrofická bulózní epidermolysis
Dystrofická EB se dělí na dva hlavní podtypy podle typu dědičnosti: dominantní dystrofická a recesivně dystrofická (DDEB a RDEB).
Dominantní dystrofická EB je klinicky charakterizována opakujícími se puchýři, miliemi a atrofickými jizvami, zejména na končetinách, stejně jako degenerací a případnou ztrátou nehtů. U většiny pacientů jsou kožní léze generalizované. Extrakutánní projevy jsou charakterizovány komplikacemi z gastrointestinálního traktu.
Recesivní dystrofická EB se dělí na 2 podtypy – těžký generalizovaný podtyp (dříve Allopo-Siemens) a generalizovaný jiný podtyp (dříve non-Allopo-Siemens). Recesivní dystrofický těžký generalizovaný podtyp (dříve Allopo-Siemens) je charakterizován generalizovanou tvorbou puchýřů, erozí, atrofickými jizvami, onychodystrofií a ztrátou nehtů, pseudosyndaktylií prstů na rukou a nohou. Kožní léze jsou rozsáhlé a odolné vůči terapii. Recesivní dystrofický generalizovaný další podtyp (dříve non-Allopo-Siemens) je charakterizován lokalizací puchýřů na pažích, nohou, kolenou a loktech, někdy i na záhybech, na trupu.
U všech podtypů RDEB se s věkem rozvíjejí kontraktury kloubů loktů a kolen, rukou a nohou. Extrakutánní projevy jsou běžné, včetně lézí gastrointestinálního a urogenitálního traktu, vnějších membrán oka, chronická anémie, osteoporóza, zpomalení růstu. Pacienti s RDEB mají vysoké riziko rakoviny, zejména tvorby agresivních spinocelulárních karcinomů.
Laboratorní diagnostika
Nejspolehlivější a nejspolehlivější metodou stanovení diagnózy je vyšetření vzorků kůže odebraných během biopsie pomocí transmisní elektronové mikroskopie. Nyní se však hlavní metodou diagnostiky BE stala nepřímá imunofluorescence, kdy se staly dostupnými monoklonální a polyklonální protilátky proti nejdůležitějším proteinům epidermis a epidermální-dermálnímu rozhraní, které se podílí na patogenezi BE.
V BE se používají imunohistologické (imunohistochemické a imunofluorescenční) metody ke stanovení přítomnosti, nepřítomnosti nebo snížené exprese strukturálních proteinů keratinocytů nebo bazální membrány a také distribuce určitých proteinů v přirozeně vytvořených nebo uměle způsobených puchýřcích. Tímto způsobem můžete určit úroveň puchýřů: uvnitř epidermis, na hranici epidermis a dermis. Imunohistologické metody spolu s DNA diagnostickými metodami slouží jako hlavní metody diagnostiky EB. S jejich pomocí bylo možné rychle klasifikovat EB a určit hlavní typ EB, určit strukturální protein s největší pravděpodobností mutaci a určit klinickou prognózu.
Výsledky imunohistologického vyšetření poskytují základ pro další hledání mutací, které naznačují, které geny kódující strukturální proteiny keratinocytů nebo bazální membrány by měly být vyšetřeny.
Přenos elektronová mikroskopie umožňuje vizualizaci a semikvantitativní hodnocení určitých kožních struktur (keratinová filamenta, desmozomy, hemidesmozomy, kotvicí filamenta, kotvicí vlákna), o kterých je známo, že se u určitých podtypů EB mění v počtu a/nebo vzhledu.
Po určení typu nebo subtypu EB pomocí imunohistologických metod lze provést genetickou analýzu. Genetická diagnostika umožňuje identifikovat mutace, určit typ a lokalizaci mutace a v konečném důsledku i typ dědičnosti onemocnění. V současnosti je genetický rozbor metodou, která spolehlivě potvrdí diagnózu. U EB se genetická analýza obvykle provádí pomocí přímého sekvenování. Genetická analýza umožňuje prenatální diagnostiku následného potomka v rodině, kde je pacient s EB.
Léčba
Přes obrovské úspěchy světové vědy v pochopení molekulárně genetického základu různých forem EB je metoda radikální léčby tohoto onemocnění stále neexistuje.
Zároveň existují účinné preventivní a symptomatické metody terapie, zaměřené především na prevenci vzniku poranění a v důsledku toho i puchýřů prostřednictvím výběru optimální péče o kůži a postižené povrchy.
Obecně by léčba měla být komplexní a měla by ji provádět multidisciplinární tým lékařů, protože EB je systémové onemocnění. Pacienti potřebují aktivní pozorování a léčbu nejen ze strany dermatologů, ale i dalších specialistů, jako jsou chirurgové, zubní lékaři, gastroenterologové, pediatři, onkologové, oftalmologové, hematologové, psychologové, nutriční specialisté.
Hlavní věcí při léčbě BE je péče o rány, aby se rychlé hojení a epitelizaci kůže. Hlavním úkolem je zabránit zvětšování velikosti močového měchýře a zachovat kryt močového měchýře, aby nedocházelo k erozi a lepšímu hojení ran. Většina ran pacientů s EB je pokryta atraumatickými neadhezivními materiály a více vrstvami obvazů, které slouží jako „druhá kůže“ a chrání před poraněním. Péče o ránu a převaz je pro EB každodenní procedurou. Rány a obvazování různých, zejména těžko dostupných a problematických partií těla (prsty, podpaží, oblast třísel, kolena, lokty, chodidla atd.) je nutné určitým způsobem a určitými obvazy a obvazy ošetřit.
Léčba jakýchkoli komplikací je také symptomatická a zaměřená na udržení fungování všech orgánů a systémů. Léčba je zaměřena na odstranění svědění, bolest, bojovat s infekční komplikace onemocnění, korekce patologií gastrointestinálního traktu, zubů a osteoartikulárního aparátu.
Pacienti s těžkými podtypy EB často vyžadují chirurgický zákrok na gastrointestinální trakt a při operacích oddělování prstů.
Pacienti s EB vyžadují speciální výživu se zvýšeným obsahem bílkovin a kalorií.
Od raného dětství musí pacient sledovat stav ústní sliznice a zubů: používat určité kartáčky, pasty, gely a výplachy.
Výběr oblečení a obuvi, koupání, výživa, péče o ústní dutinu – všechny detaily a maličkosti jsou v životě motýlího dítěte důležité.
Správná péče od narození, používání speciálních obvazů a mastí a znalosti lékařů a rodičů o nemoci dávají pacientovi šanci na normální život s určitými omezeními.
Výzkum
V současné době vědci po celém světě provádějí výzkum léčby EB ve třech směrech: genová terapie proteinová (proteinová) terapie a buněčná terapie (použití kmenových buněk). Všechny tyto léčby jsou v různých fázích vývoje. Mezinárodní asociace DEBRA International, která byla založena v roce 1978 ve Velké Británii, se zabývá studiem a léčbou epidermolysis bullosa po celém světě. Hlavním cílem organizace je pomáhat dětem trpícím epidermolysis bullosa a přitáhnout pozornost veřejnosti k tomuto problému. DEBRA má více než 40 členských zemí. Asociace financuje výzkum v nejpokročilejších oblastech vědy, který by měl přiblížit řešení problému epidermolysis bullosa.
Epidermolysis bullosa je hrozná nemoc. Děti, které jí trpí, jsou kvůli křehkosti kůže přirovnávány k motýlům. Toto onemocnění může být vrozené nebo získané, kdy se na kůži tvoří četné puchýře s krvavým nebo průhledným obsahem. Nejprve začnou vlhnout a pak se změní na nehojící se eroze. Tato nemoc je nevyléčitelná a často končí smrtí.
Co je epidermolysis bullosa?
Koncept epidermolysis bullosa znamená celý komplex kožní choroby, které jsou genetické povahy. Při tomto onemocnění se na sliznicích a kůži tvoří puchýře. Objevují se i při menším traumatu nebo tlaku na kůži. Pokud budeme mluvit jednoduchým jazykem Kůže dítěte trpícího bulózou epidermolysis připomíná velmi jemná křídla motýla.
Děje se tak proto, že u nemocných dětí nejsou mezi vnější a vnitřní vrstvou kůže žádná speciální vlákna, která vznikají interakcí proteinů. Lidé tuto nemoc nazývají „motýlí syndrom“. Nejčastěji je vrozená, způsobená mutacemi v genech. S touto nemocí se děti nemusí dožít ani tří let.
Příznaky
Hlavním projevem onemocnění- puchýře na kůži. Objevují se v důsledku působení síly na kůži (náraz, tření), ale většinou stačí lehký dotek. Dítě nemůže nosit oblečení, protože i přírodní a bezešvé tkaniny při kontaktu s křehkou pokožkou vedou k tvorbě bublin.
Na kůži a sliznicích úst a trávicího traktu se objevují puchýře, proto může konzumace hrubého, nerozemletého jídla způsobit zranění. V extrémně závažných případech děti nemohou ani pít mléko silná bolest, umírající hlady.
Bubliny jsou naplněny krvavým nebo průhledným obsahem. Jsou velmi bolestivé, ale při jejich otevření se tekutina vylévá, bolest se snižuje a samy se hojí.
formuláře
Termín epidermolysis bullosa zahrnuje několik forem patologie, lišících se průběhem, projevy a prognózou.
Jednoduchá vrozená forma
Toto onemocnění je považováno za méně nebezpečné a předává se z generace na generaci.. Motýlí nemoc je diagnostikována ihned po narození dítěte nebo po několika dnech a chlapci jsou nemocní častěji než dívky.
Jednoduchá forma se projevuje vezikuly naplněnými serózní tekutinou. Jsou lokalizovány v oblastech kůže, které byly vystaveny tlaku nebo tření. Hlavním traumatickým faktorem je porod. Bublinky se u motýlích miminek vyskytují na místech, která jsou v přímém kontaktu s porodními cestami. Velikost vyrážky se pohybuje od několika milimetrů do několika centimetrů. Přilehlé oblasti pokožky zůstávají nezměněny.
Nejčastěji se objevují bubliny:
- na nohou;
- kolena;
- lokty;
- ruce
Postiženy jsou také sliznice, ale mnohem méně často. Nehty zůstávají zcela zdravé. Bubliny se otevírají přirozeně nebo uměle. Když zmizí, nezanechají na kůži žádné defekty, ale může být přítomna dočasná pigmentace. S touto formou onemocnění se dítě vyvíjí normálně.
Dystrofická forma
Je to víc nebezpečná forma motýlí syndrom. Vzniká pár dní po narození. Bublinky se mohou objevit zcela spontánně, někdy jsou naplněny krvavým obsahem. Když se otevřou, vedou k tvorbě jizev nebo vředů. Postižena je kůže a sliznice a také nehty. Vývoj dítěte zůstává normální pouze v některých případech.
Poměrně zřídka je u dystrofické formy pozorováno odmítnutí částí těla. Postiženy jsou zejména falangy prstů. Může se vyvinout hypotrichóza a zubní abnormality. Děti s touto diagnózou nemohou odolat infekčním nemocem.
Maligní forma
Jedná se o smrtelnou formu motýlí choroby. Je diagnostikována ihned po narození dítěte a vyznačuje se přítomností krvácejících ran po celém těle. Bublinky se objevují i na sliznicích vnitřních orgánů. Obvykle se dítě okamžitě nakazí pneumokokové infekce, což vede k sepsi a smrti.
Je možné tuto patologii vyléčit?
Motýlí syndrom nelze vyléčit, ale jednoduchou formou lze doufat v příznivou prognózu. V tomto případě by lékaři a rodiče měli dítěti poskytnout symptomatickou péči. Spočívá v tom, že postižené oblasti pokožky jsou ošetřeny, aby se zabránilo hnisavým komplikacím. Mohou představovat vážné nebezpečí pro dítě, zejména velmi malé.
Než dítě navlékne jakékoli oblečení, dokonce i spodní prádlo, je ovázáno speciálními obvazy, které se nelepí na kůži. Jedná se o velmi dlouhý a pečlivý proces, který někdy trvá několik hodin. V těžkých případech se převazy provádějí 2–3krát denně. V tomto případě nezapomeňte použít speciální hydratační krém. Je životně důležitý pro děti s velmi tenkou pokožkou.
Vnější péče o pokožku motýlího dítěte je následující:
- bubliny se otevírají na obou stranách pomocí sterilní jehly;
- postižené oblasti jsou ošetřeny antiseptickými léky, včetně Fuchsinu a Eosinu;
- pokud dojde k erozi, aplikuje se heliomycinová mast nebo prostředky na bázi antibiotik.
Fyzioterapie vykazuje dobré výsledky při péči o dítě s motýlím syndromem.
Předpovědi
Onemocnění se objevuje ihned po narození. I při průjezdu porodní cesta Nemocné děti jsou staženy z kůže jako had. Nejčastěji novorozenci, zejména s těžkou formou patologie, umírají v prvních dnech nebo týdnech života.
Motýlí děti se neliší od svých vrstevníků ve fyzickém a duševní vývoj. I když nemoc zanechává stopy, vytvořením bezpečného prostředí a dobrou péčí lze dítě ochránit před nesnesitelnou bolestí a udělat mu život o něco pohodlnější. Kritickým obdobím je věk do tří let, kdy si miminko ještě neuvědomuje, že by si nemělo lézt nebo si mnout tváře nebo oči. Jak dítě roste, kůže začíná hrubnout, stává se stabilnější, ale nikdy nedosahuje pevnosti kůže průměrného člověka.
Prognóza pro diagnózu epidermolysis bullosa obvykle nepříznivé, protože onemocnění je velmi vzácné a lékaři nemají s léčbou takových pacientů prakticky žádné zkušenosti. Relativně příznivá prognóza pro život a zdraví je možná pouze s mírná forma nemocí. Ale ne všichni rodiče mohou poskytnout plnou péči o své dítě a často sami zhoršují situaci samoléčbou a ošetřováním ran fytoterapeutickými léky, modřením, domácími mastmi a jinými podobnými prostředky.
Po takové „léčbě“ se náklady spojené s obnovou epidermis dítěte výrazně zvyšují. Rány, které se objeví na kůži, se mohou infikovat a hnisat, což vede ke smrti. Proto pro děti s bulózou epidermolysis může být jakékoli poranění kůže smrtelné.
Tím pádem, epidermolysis bullosa je velmi nebezpečná nemoc , což často vede ke smrti. Dítě velmi trpí, protože kvůli nehojícím se vředům na kůži nemůže nosit ani oblečení. Pokud existuje genetická predispozice k této nemoci, musí rodiče přistupovat k otázce plánování dětí se zvláštní odpovědností.
Vědecký název motýlí choroby je epidermolysis bullosa (EB). Jedná se o vzácné genetické onemocnění, při kterém jakékoli, i sebemenší tření nebo dotyk může způsobit destrukci kůže.
Motýlí nemoc není nakažlivá, dědí se od jednoho nebo obou rodičů. Infekční choroby přenesený během těhotenství také nemůže způsobit rozvoj epidermolysis bullosa.
Motýlí nemoc: příčiny a typy
U zdravý člověk Vnější (epidermis) a vnitřní (dermis) vrstvy kůže jsou navzájem spojeny speciálními vlákny vytvořenými v důsledku interakce proteinů.
U epidermolysis bullosa dochází ke genetickému defektu, při kterém jsou snížené hladiny proteinů v kůži a pojivová vlákna buď zcela chybí, nebo jsou nedostatečná k zajištění normální adheze dermis a epidermis. V důsledku toho jakékoli tření nebo dotyk způsobuje bolest, na kůži se objevují puchýře, které se mění v jizvy a vředy.
Existují tři hlavní typy epidermolysis bullosa:
- jednoduché EB - puchýře se tvoří uvnitř epidermis, v nejzevnější vrstvě kůže;
- hraniční EB - tvoří se puchýře v kožním epidermálním spojení, mezi vnější a vnitřní vrstvou kůže;
- dystrofická EB - tvoří se puchýře v dermis, spodní vrstvě kůže, dělí se dominantní a recesivní dystrofická EB.
Motýlí nemoc: příznaky
Všechny tři druhy motýlí nemoci se nejčastěji objevují bezprostředně po narození nebo v prvních dnech (méně často týdnech) života dítěte.
Hlavní příznaky různých typů epidermolysis bullosa se často shodují:
- puchýře na kůži různé velikosti naplněné čirou kapalinou se objevují 20-30 minut po dotyku nebo tření a někdy zcela spontánně nebo v důsledku reakce na změny okolní teploty;
- svědění v oblasti puchýřů;
- keratinizace kůže (hyperkeratóza) na dlaních a chodidlech;
- vypadávání vlasů v důsledku puchýřů na pokožce hlavy;
- ztvrdnutí, deformace nebo ztráta nehtů na rukou a nohou;
- rychle se šířící, špatně vytvořená sklovina a další onemocnění zubů a dásní;
- puchýře v ústech, jícnu a horní části dýchací trakt, narušující normální dýchání a krmení pacienta;
- poškození očí a nosu, což vede ke sníženému vidění a potížím s dýcháním;
- nadýmání v žaludku, střevech a orgánech genitourinárního systému.
Motýlí nemoc: diagnóza
Když se objeví první příznaky motýlí choroby, je nutné provést kožní biopsii. Je vhodné odebrat tkáň z nově vytvořeného močového měchýře. Výsledky biopsie mohou určit typ epidermolysis bullosa a množství proteinu v kůži.
Po biopsii se doporučuje provést test DNA. Pomocí DNA diagnostiky můžete určit genetickou vadu a typ dědičnosti, získat kompletní informace o průběhu a prognóze onemocnění a naplánovat nejúčinnější léčbu.
Motýlí nemoc lze zjistit ještě před narozením dítěte pomocí histologického vyšetření biopsie plodu. Ale taková analýza se provádí, když existuje vážné riziko rozvoje těžkých forem dystrofické EB.
Léčba motýlí nemoci
Motýlí nemoc je považována za nevyléčitelnou. Navíc dlouhodobé užívání i účinných léků způsobí tělu více škody než dobré. Při práci s pacienty s EB je proto hlavní pozornost věnována prevenci úrazů a infekcí.
Když mluvíme o léčbě motýlí choroby, máme na mysli:
- pečlivá péče o poškozená místa (antiseptické ošetření, obklady, zvlhčení pokožky, urychlení hojení ran a prevence infekcí);
- léčba drogami během exacerbace symptomů;
- užívání obecných posilujících léků;
- prevence nových ran a komplikací;
- dodržování diety (potraviny bohaté na bílkoviny a hrubou rostlinnou vlákninu, vyhýbání se kořeněným jídlům, alkoholu a potravinám, které mohou poranit sliznici).
Epidermolysis bullosa neboli motýlí nemoc je poměrně vzácná a nebezpečná nemoc. Jedná se o genetickou formu dermatitidy, která se vyznačuje vrozenými vadami ve struktuře kůže. Bohužel dodnes neexistuje účinná léčba této poruchy.
Motýlí nemoc: příčiny a příznaky. Jak již bylo zmíněno, takové onemocnění má dědičnou povahu a obvykle se objeví ihned po narození dítěte. S čím je toto onemocnění spojeno? Nejprve musíte zvážit strukturu pokožky normální člověk.
U lidí horní vrstva kůže nebo epidermis je navržena tak, aby chránila před vlivem vnější prostředí. V normálním stavu je spojen s hlubší koulí - dermis. U pacientů s diagnózou motýlí choroby spojení mezi epidermis a dermis chybí nebo nejsou dostatečně pevné, aby udržely všechny vrstvy kůže pohromadě. Proto je kůže takového dítěte náchylná k poranění.
Vrozená bulózní epidermolysis se objevuje ihned po narození. Na kůži se objevují rány a vředy i od nejmenších vnější vliv. Pokud se dítě něčeho dotkne, okamžitě se na kůži objeví znaménko. Motýlí nemoc je samozřejmě doprovázena neustálou bolestí.
S progresí onemocnění jsou postiženy i sliznice očí, úst a hrtanu, což dítěti ztěžuje příjem potravy. Ve více pozdní fáze Může dojít ke ztrátě zubů a poškození sliznice jícnu a střev.
Samotná motýlí nemoc samozřejmě není smrtelná. Ale je těžké žít v takovém stavu. Kromě toho jsou přetrvávající rány, špatně se hojící vředy a puchýře vynikající vstupní branou pro plísňové, bakteriální a virové infekce. Při absenci potřebné péče je pozorován vývoj sepse a vzhled ložisek nekrózy.
Epidermolysis bullosa: metody léčby. Dnes je bohužel nemoc nevyléčitelná. Hlavní metody léčby jsou zaměřeny na prevenci infekce a rozvoje sepse.
V některých případech potřebuje dítě pravidelnou terapii glukokortikoidními hormony. Taková léčba pomáhá předcházet výskytu vyrážek a puchýřů na kůži a sliznicích vnitřních orgánů. Někdy se léčba provádí pomocí imunomodulátorů, které pomáhají tělu bojovat s infekcemi.
Nemocné dítě vyžaduje neustálou péči, která zahrnuje pravidelnou dezinfekci ran a obklady. Rány jsou ošetřeny olivový olej, vitamínové roztoky, masti obsahující antibiotika, infuze léčivé byliny. Velmi užitečné pro bolavou pokožku léčivá koupel s odvarem z dubové kůry, provázku, heřmánku nebo slabým roztokem manganistanu draselného.
Speciální pozornost se musí platit za jídlo. V prvních měsících života kojení Nezbytně. Potraviny by v budoucnu měly být tekuté, bez soli, koření a jakýchkoli dráždivých potravin. Po krmení si dítě musí vypláchnout ústa teplou natrávenou vodou - zabrání se tak vzniku bublin a hnisání na dásních.
Boty a oblečení by měly být co nejměkčí a vyrobené výhradně z přírodních tkanin. Pokud nejsou kosti deformované, mělo by se dítě pohybovat - to pomůže zabránit vzniku kontraktur.
Motýlí nemoc je často doprovázena rozvojem anémie, která je pro nemocné dítě extrémně nebezpečná. Proto je nutné neustálé sledování krevního stavu a v případě potřeby transfuze plazmy a albuminu.
Někdy se při léčbě používá "Tokoferol acetát", lék, který stimuluje produkci elastických a kolagenových vláken v dermis. Terapie probíhá v několika fázích a zahrnuje několik opakovaných kurzů. Pro některé pacienty se tato léčba stala spásou.
V každém případě je motýlí nemoc velmi vážné onemocnění která vyžaduje neustálou léčbu.
