Epidermolysis bullosa v průběhu let mizí. Epidermolysis bullosa

Pravděpodobně v místnosti nebyl jediný člověk,

kdo by nezačal plakat od prvních minut.

Těmto dětem se říká „motýlí děti“. Za krásným jménem se skrývá nelidská bolest.

O onemocnění zvaném epidermolysis bullosa je známo jen málo. Vzácný genetické mutace způsobují tvorbu puchýřů na kůži malých dětí a jakýkoli dotek na ně způsobuje nesnesitelnou bolest. Máma nemůže své dítě ani obejmout. Nemoc je v současné době nevyléčitelná, ale správnou péčí lze utrpení dítěte zmírnit.

Přítomní v sále Divadelního centra Vsevolod Meyerhold na inscenaci „The Butterfly Effect“ v režii týmu Alexeje Agranoviče nikdy nezapomenou. Veškeré dění se odehrávalo uvnitř ostnatého drátu – tak „motýlí děti“ cítí svět. Na plátně jsou projekce tří lidí: úředníka, lékaře a otce. První dva klidně a vzdáleně argumentují, že už mají práce dost a nic nemůžou. Otec, který opustil rodinu (podle statistik se to děje nejčastěji), se z obrazovky ptá: "Mohl byste políbit svou ženu, když za zdí vaše dítě ani na vteřinu nepřestane křičet bolestí?" A na tomto pozadí - další video, slavné ruské herečky od Ingeborgy Dapkunaite po Dariu Moroz - četly nahlas dopisy od svých matek. Devět kruhů pekla pravděpodobně není nic ve srovnání s jedním dnem v jejich životě. Co nezažili: jak děti křičely, když jim zaživa strhli kůži, jak nemohli najít nebo si dovolit správný lék, jak nekvalifikovaní lékaři udělali z dětí téměř invalidy... Ale navzdory všemu tyto úžasné ženy říkají, že i kdyby všechno věděly před těhotenstvím, nikdy by se svých dětí v životě nevzdaly.

Foto Jan Coomans

Herec Vadim Demchog, který hraje děti, si ke konci představení přidřepl a potichu položil otázku: „Proč jsme tady?... Nebylo by pro nás lepší, kdybychom nežili a nenarodili se? “ Odpověď je negativní: bez ohledu na to, žízeň po životě vždy žije v tom nejnemocnějším těle. „Mluvil jsem s lidmi z nadace Bela, která pomáhá nemocným dětem. A říkali, že děti s touto nemocí, nevím proč, jsou všechny velmi pozitivní, veselé a veselé,“ řekla nám herečka Daria Moroz.

Moc si přeji, aby toto představení bylo zařazeno do stálého repertoáru. Tedy co nejvíce více lidí věděli o této nemoci (špatná informovanost je jedním z hlavních problémů; lékaři zřídka vědí, jak stanovit správnou diagnózu a nesprávné zacházení přinášejí nesnesitelné utrpení). A také abychom alespoň na vteřinu zapomněli na sebe a své problémy. A když si příště stěžovaly na kožní problémy a neschopnost najít dobrou kosmetičku, vzpomněly si na tyto děti. A že většina talentovaných odborníků jde do kosmetologie, protože tam je možné vydělat velké peníze. Mezitím nebyl dosud nalezen lék na epidermolysis bullosa.

Stát se do problému těchto dětí téměř nepodílí – teprve nedávno byla do registru nemocí zařazena epidermolysis bullosa. Ale v Rusku existuje Bela Foundation, která pomáhá „motýlím dětem“. Jeho práci podpořilo mnoho hereček, osobností veřejného života i společnost Omega.

Herečka a šéfka správní rady Bela Foundation Ksenia Rappoport:

„Když mě nadace Bela oslovila s prosbou, abych namluvil pohádku pro nemocné děti, souhlasil jsem a zástupce nadace za mnou přišel a řídil velmi drahé auto. Okamžitě jsem se začal obávat, co je to za fond na pomoc dětem, a ona se na mě podívala a řekla: „To je to jediné, co mi zbylo. minulý život" Julia měla velmi šťastný, velmi prosperující život. A narodilo se dítě, nemocné epidermolysis bullosa... Ani jsem nevěděl, že existuje tento svět beznadějné bolesti, kde lékaři předepisují manganistan draselný a brilantní zelenou, o nemoci nic nevěděli a v prvních měsících působí nesnesitelně utrpení, takže kůže téměř úplně zmizí. Když jsem začala brečet, Julia řekla: „O čem to mluvíš, mám stále velmi dobrou situaci, mám dítě, které je v tom věku jediné v naší zemi, které má nehty.“ Bez ohledu na to, jak děsivé je si uvědomit, Yuliin příběh je šťastný příběh. Jak může být taková v takové situaci? Některé děti mají kůži jen na hlavě, jiné nemají peníze na pořádné převazy a obvazy a další nemají informace o tom, co je to za nemoc a co dělat. Podle našich odhadů má v Rusku tuto nemoc asi 4000 dětí, zatím jsme našli jen 200. Ale opravdu doufáme, že je všechny najdeme.

A nakonec vám to řeknu dobrý příběh: když se náhradní matce narodily dvě děti - jedno bylo zdravé, druhé nemocné s epidermolysis bullosa. Rodiče se rozhodli vzít si domů jen zdravé. Anton vstoupil Sirotčinec a neměl šanci přežít. Pak ale zasáhl osud: Antona adoptoval americký pár, dnes s nimi chlapec žije, má bratra, který se mu, jak se ukázalo, narodil ve stejném roce a ve stejný den. Nedávno nám poslali jeho fotografie, na kterých vypadá velmi šťastně a téměř zdravě.“

Veřejná postava Valery Panyushkin:

„Se sociálními aktivitami na pomoc dětem jsem začala asi před 15 lety. Je děsivé si to pamatovat, ale tehdy nebylo možné sehnat finance pro děti s nevyléčitelnou nemocí. Lidé prostě nechtěli plýtvat časem a penězi na lidi, kterým nebylo pomoci. Do očí mi to neřekli, ale všechno už bylo jasné. Dnes se díky bohu situace změnila a změnili se i lidé, kteří přišli k charitě. Dnes rozumíme: ano, tyto děti nelze zachránit, ale to neznamená, že jim nelze pomoci.“

Herečka Daria Moroz:

„Lesha Agranovich, manžel Viky Tolstoganové, mi zavolal a řekl mi, že Ksenia Rappoportová se stala vedoucí správní rady Bela Foundation, která pomáhá dětem s bulózou epidermolysis. Tento hrozná nemoc, klasifikovaná jako vzácná, která u nás nebyla řádně prozkoumána - když se dítěti stáhne kůže... Nemoc je vzácná a nevyléčitelná. Požádal o účast na akci nadace - musel přijít večer a číst dopisy matek těchto dětí z jeviště. Souhlasím. Přirozeně.

Navzdory tomu, že toto genetické onemocnění je vzácné, stát neposkytuje matkám pro jejich nemocné děti žádné výhody, nemoc není studována a neexistuje žádný lék, který by ji vyléčil. V Německu jsou nemocnice, kde dokážou nemocným dětem poskytnout řádnou péči, ale u nás stát nad touto nemocí a řadou dalších vzácných onemocnění zavírá oči.

Přijel jsem na večer, a když jsme četly dopisy těchto matek, srdce mi puklo bolestí. Tyto ubohé ženy, často opuštěné svými manžely, které se nemohly zúčastnit, utekly, aby viděly utrpení dětí... Vždyť miminka nelze ani zvednout, políbit, pohladit – okamžitě se jim stáhne kůže. Toto onemocnění se také nazývá motýlí efekt. To je děsivé. Jak můžeme pomoci? Jako lidé z médií o tom můžeme mluvit a psát, upozorňovat na tento problém, abychom dosáhli participace lidí a státu na životě těchto rodin. Je potřeba pomoci v obvazových materiálech, ve výuce matek, jak se o tyto děti starat, jak se v této situaci psychicky vyrovnat. Nadace tyto děti podporuje, jak nejlépe umí. Nyní, doufám, vznikne v nemocnici oddělení pro tyto děti. "Našli se aktivističtí lékaři, kteří jsou připraveni tuto nemoc studovat a léčit."

Yulia Tatarskaya (Omega):

Stefan Peter (Swatch Group), Yulia Tatarskaya (Omega), Ksenia Rappoport a Andrey Evdokimov (Omega)

„Loni se Ksenia stala přítelkyní značky Omega v Rusku. Protože my jako společnost podporujeme řadu sociální projekty, poté se na nás Ksenia obrátila s žádostí o podporu nadace Bela, ruské divize dobročinná organizace Debra International (http://www.debra-international.org). Stala se jejich svěřenkyní i loni. Fond je velmi mladý a malý. „The Butterfly Effect“ je druhá akce, kterou pořádali. Ale navzdory tomu je Debra International označila za nejúčinnější místní fond mezi těmi, kteří pracují na problému EB.“

Věra Kostamo

Mezinárodní den vzácných onemocnění se slaví každé čtyři roky 29. února, ale to není důvod, abychom na tyto lidi ve zbývajícím čase zapomněli. Jedno dítě na 50 tisíc porodů – to jsou statistiky dětí s diagnózou epidermolysis bullosa. Teprve v roce 2012 byla tato nemoc zařazena na seznam osiřelých.

Romka - "motýl"

- Vzdát se! — Romka klouže po hladké podlaze v pantoflích Crocs. V našich rukou jsou zbraně z různých epoch: sekera a kulomet. Zasténám a pomalu klesám po zdi. Ve válce je to jako ve válce. Romka zmizí a vykoukne odněkud zpoza pohovky.

Snažím se nevzdálit se od něj dál než na pár kroků, abych mohl včas natáhnout ruce a zabránit tomu, aby se chlapec uhodil. Pro Romku je každá malá oděrka vážným zraněním, kůže je tak křehká, že se může roztrhnout. Je to „motýlí dítě“.

Příběhy dětí se vzácnými genetické onemocnění, epidermolysis bullosa (EB), jsou podobné. Zdraví rodiče, dlouho očekávané dítě, šok v porodnici, měsíce na jednotce intenzivní péče a útěk z domova.

"Okamžitě mé dceři řekli, aby napsala odmítnutí vzdát se dítěte, že nebude žít, oni se ho nevzdají. V tu chvíli jsem pracovala na dětské klinice a na radu lékařů jsme zabalili Stas v dekách a odvezli ho domů. Prostě ho ukradli. Poslali pro nás i sanitku, ale neotevřeli jsme dveře...“ (z dopisů matek nadaci BELA).

Romka nebyla výjimkou. „Moje tchyně, dětská lékařka se čtyřicetiletou praxí, řekla, že nic takového nikdy neviděla,“ vzpomíná matka Věra.

Pijeme čaj, sleduji, jak Romka opatrně ponoří marmeládu do vody, aby se cukr rozpustil. Z chleba se odřízne kůrka, jídlo by mělo být měkké, aby nepoškodilo sliznici. Po celou dobu noste speciální rukavice nebo obvazy - jíst, hrát si, kreslit.

„Teď je Romce skoro 5 let, občas se na ulici ptají: „Opravdový muž, celý obvázaný, pokrytý ranami. A kudy se probil – křovím?“ Odpovídám: „Do života...“, říká maminka.

"Doktor okamžitě řekl, že na to neexistuje žádný lék. A v Rusku nejsou žádná zdravotnická centra, kde by se o takové pacienty starali, neprovádí se žádný výzkum, neexistují žádné dobré léky a obvazy“ (z dopisů matek Nadaci BELA).

Věra vytahuje velkou průsvitnou plastovou krabičku. Je vidět, že je až po vrch naplněný léky. Tato zásoba vydrží pouze na několik dní procedur. Romka poslušně vyleze na pohovku, ukáže ruce, kolena a záda. Na místě mnohokrát poraněné kůže se vytvoří tenká kůže. Při zasažení nebo zmáčknutí tam, kde by si normální dítě udělalo modřinu, Romčina bublina okamžitě vyskočí. A pokud ho maminka včas nepropíchne sterilní jehlou, vyroste.

Rodiny „motýlích dětí“ utrácejí 30 až 150 tisíc rublů měsíčně na bandážování dítěte. Množství závisí na formě onemocnění.

„Masti se zinkem na oděrky, gely na drobné rány, epitelizační masti na erodované povrchy, antibiotické masti na infikovaná místa, mastné masti na vysušování krust, hydratační masti na neporaněný povrch kůže, ale i masti a gely na dásně, antiseptika, 2-3 druhy léků proti bolesti, obvazy, ubrousky, vložky, atraumatické náplasti, elastické a samofixační obvazy - to je jen neúplný výčet všeho, co „motýlí dítě“ potřebuje…“ (od dopisů matek po BELA Nadace).

Podle statistik se „motýli“ s těžkou formou EB nedožívají 25 let. Dřívější léčba scvrkl na jednu věc - polil zelenou nebo modrou, obvázal, ráno bylo vše promočené a procedury začaly znovu. A tak po dobu deseti let. Nakonec na tomto místě a nehojící se rána. Pak dál slabá místa- nádor. Vše končí rakovinou kůže.

Na každé konvici musí být napsáno slovo „BELA“.

Informace o nových lécích, správnými způsoby obvazy se do Ruska dostaly s příchodem nadace BELA (Epidermolysis Bullosa: Treatment and Adaptation). Právně bude fond 1. března dvouletý a fungují od října 2010. Za několik let existence organizace se dobrovolníci a zaměstnanci nadace postarali o zařazení EB na seznam osiřelých nemocí, sjednotili rodiče „motýlích dětí“ a zviditelnili problém.

Od února 2012 byla EB na žádost nadace zařazena na seznam osiřelých onemocnění. Maminky díky tomu konečně přestaly slyšet, že nemoc na seznamu není. Nyní, pokud si to přejí, mohou úředníci v regionech přidělovat peníze pro pacienty s EB. Nyní se nadace spolu s Mezinárodním vědeckým a praktickým centrem pro dermatovenerologii a kosmetologii zapojuje do programu zaměřeného na přidělování finančních prostředků z rozpočtu na poskytování léků moskevským „motýlům“.

Analýza DNA hlavních genů odpovědných za vývoj většiny forem EB, která je pro tento účel nezbytná adekvátní léčba, dříve bylo možné provést pouze v Německu. Od 28. února letošního roku se bude vyrábět v Rusku.

"Nadace investovala peníze do výzkumné práce na hledání mutací v genech," říká Alena. "Pokud přijdete do běžné laboratoře a chcete udělat testy na epidermolysis bullosa, provedou vás 5 geny. Náklady na takovou studii je přibližně 450 tisíc rublů. Nyní máme zjednodušený úkol a s doporučením od genetika můžete studovat gen, který je zodpovědný za jednu nebo druhou formu EB, a zaplatit několikrát méně. Laboratoř se nachází v Ruském vědeckém centru pro chemii pojmenovanou po akademikovi B.V. Petrovsky z Ruské akademie lékařských věd budou náklady na analýzu s doporučením fondu se slevou 30%. Bohužel není možné pokrýt všechny náklady. Navíc nemůžeme pomoci rodiče, kteří přišli o dítě a chtějí podstoupit vyšetření.“

Pro rodiny, kde je „motýlí dítě“ a rodiče chtějí druhé miminko, se otevřela možnost prenatální diagnostiky. V 10 týdnech těhotenství se provádí analýza a ve 12-14 týdnech matka obdrží výsledky. Některé maminky říkají, že i když vědí, že je dítě nemocné, stále na něj čekají. Někdo naopak, ví, jaké utrpení miminko čeká, těhotenství ukončí. Existuje i embryonální diagnostika, ale ta se v Rusku nedělá.

„Saša měl neustále bolesti, křičel tak, že nám sousedi klepali na zeď... (z dopisů matek nadaci BELA).

Čerstvě narození „motýlci“ mají šanci vyhnout se hlubokému postižení, které mají děti starší sedmi let. To vyžaduje systém, který funguje například v Německu. Když za novorozencem s EB okamžitě přijde návštěva sestry, naučí ho převazovat a dítě pozoruje.

"Trvalo nám šest měsíců, než nám místo "otisků prstů" lékařského personálu zůstaly bílé jizvy. Nasťa žádné jiné jizvy nemá. Všechny nehty, které se utrhly, jsou z těchto ran. Během prvního měsíce jejího života bylo takové poškození uděláno na její kůži, že je vůbec těžké si to představit“ (z dopisů matek nadaci BELA).

"Pozice nadace je něco vybudovat v Rusku. Můžete donekonečna posílat děti na léčení do zahraničí, ale pak se vrátí, ale tady není ani rehabilitační systém," pokračuje Alena Kuratová. — Budujeme patronátní systém pro celou zemi. V ideálním případě bych pěstounky ráda viděla v každém kraji. Naším cílem je, aby na každé konvici bylo napsáno „BELA“. Aby každé město vědělo, že takový fond existuje a my můžeme pomoci.“

Absolutní informační vakuum, které kolem dětí s EB celé ty roky existovalo, bylo překonáno. Jsou tam výňatky z dětských lékařské záznamy, kde lékaři po doporučení léčby navrhují kontaktovat nadaci BELA.

"Na podzim mi zavolal muž z malého města u Ufy a řekl mi, že se jeho třetí dcera narodila s EB, ona a její matka jsou dva měsíce v nemocnici. A rodina se chce dívky vzdát." Bez podrobností jsem mu řekl, co čeká jejich dceru v domácím dítěti. Zeptal se, co má dělat. Doporučil jsem mu, aby si vzal manželku a dceru domů. A nadace ho naučí, jak se o dítě starat. O měsíc později poslal nám dokumenty, abychom dívku zapsali do nadace. Všechno klaplo,“ říká Alena.

Nadace rozesílá měsíční balíčky s léky rodičům a poskytuje 24hodinové konzultace po telefonu a Skype.

Jíst levné prostředky, například "Branolind", který se používá v popáleninové praxi. Existují drahé od výrobce Molnlycke Health Care. Nadace se snaží nakoupit dostatečné množství těchto léků, které přicházejí do Ruska.

"Pokud má matka peníze - dítě je opatřeno obvazy, pokud nejsou peníze - žijte, jak můžete. Je to děsivé, když peníze dojdou... úplně... a potom vaše dítě v noci křičí bolestí a trhá." z prostěradla nebo přikrývky na ně přilepené od ran a přes den se oblečení lepí na tělo a znovu - bolest a křik. Věřte mi, je to děsivé..." (z dopisů matek Nadaci BELA).

Nyní má fond 25 lidí a asi 150 dobrovolníků. Z velké části se jedná o lidi mezi 25 a 35 lety.

"Opravdu chci změnit systém. Přesněji, vytvořit v systému příležitost, aby tam byli lidé s EB. Teď tam nejsou," říká Alena.

V plánu nadace je představení v činoherním divadle Maly v Petrohradě věnované lidem s EB, vzdělávací multimediální program, práce s regiony a oslava na počest druhého výročí nadace, které se zúčastní asi 60“ motýli.”

Obvázaná realita

"Sní o věcech, které jsou pro ostatní děti tak přirozené, že je to ani nenapadne. Bez pomoci blízkých jíst, psát, kreslit, běhat, skákat, chodit do školy, jezdit na kole, bruslit.. .“ (z dopisů matek nadaci BELA).

Všechny halenky mají švy ven, boty jsou pouze měkké - oblékáme se na procházku. S Romkou šlapeme ulicí k vývojovému centru pro děti. Máma a já nevíme, jestli se Romka trápí, ale máme velký strach. Otázky a vysvětlování, děti rychle běhají a hrají si, ostatní rodiče.

"Jakmile vyjdu ven, všichni na mou malou civí, psychicky je to velmi těžké, zvlášť když se neustále ptají: co je s tvým dítětem? Děti se shlukují a ukazují prstem, křičí za námi, jako, podívej, její matka ji pravděpodobně bije!“ (z dopisů matek Nadaci BELA).

Romka, chytrá a udělaná, je šťastná obklopená dětmi. Když na něj strčí a náhodou mu ublíží, jen se usměje. Obecně za ty měsíce, co Romka znám, nikdy neplakal. I když ani neví, jaké to je žít bez bolesti.

"Ne, nezasvětil jsem jí svůj život, spíš se stala smyslem mého života. Neváhám se jí správně dotknout, pevnou rukou beru kanylu a zbavuji bublinky z tekutiny. A Nebrečím. Nikdy s ní! Měla by vidět jen můj úsměv! A jako kouzlo říkám: brzy, velmi brzy najdou ten zatracený lék!" (z dopisů matek Nadaci BELA).

Při očekávání potomka je mnoho příjemných chvil, ale téměř každou nastávající maminku alespoň jednou za celé těhotenství pronásleduje strach z porodu nemocného miminka. Naštěstí nám statistiky o narození dětí s vrozenými chorobami stále umožňují doufat jen v to nejlepší, ale někdy se narodí novorozenci postižení zejména tak vzácným genetickým onemocněním, jako je epidermolysis bullosa neboli motýlí choroba.

Jak se projevuje epidermolysis bullosa u dětí?

Epidermolysis bullosa (EB) je dědičné onemocnění, které se projevuje formou erozí a puchýřů na sliznici a kůži po sebemenším poškození nebo i bez nich. U zdravý člověk epidermis - vnější vrstva kůže (epidermis) - je spojena s jejími hlubšími vrstvami (dermis) pomocí speciálních vláken ("kotvy").

Ale když je ovlivněna EB, tyto spojovací komponenty jsou velmi slabé nebo zcela chybí. Výsledkem je, že po jakémkoli fyzickém nebo tepelném nárazu dojde ke kontaktu s pokožkou chemické substance epidermis se oddělí a vytvoří se otevřená rána, který je nutné ihned překrýt speciálním obvazovým materiálem.

Neopatrné dotýkání se motýlích dětí pro ně může mít za následek nesnesitelné utrpení

Epidermolysis bullosa získala romantický název „motýlí nemoc“ kvůli srovnání kůže pacienta s křehkými a jemnými křídly tohoto hmyzu.

Kůže nemocných miminek je křehká a jemná jako křídla motýla.

Jak a proč vzniká epidermolysis bullosa

Hlavní příčinou onemocnění jsou defektní geny. Ale ne všechny, ale pouze ty, které jsou zodpovědné za regulaci struktury bílkovin, které tvoří sliznice a kůži, a také za zaručení jejich pevnosti.

Hlavní a jedinou příčinou epidermolysis bullosa jsou genové mutace

Genetický materiál může být poškozen během těhotenství nebo početí nebo přenášen ve vadné formě od rodičů-přenašečů. Faktory, které vyvolávají genovou mutaci, jsou:

• virová onemocnění prodělaná během těhotenství nebo v době početí;
• zvýšená radiace a další záření;
• vystavení toxickým látkám atd.

Epidermolysis bullosa není genderově specifická a může postihnout novorozence mužského i ženského pohlaví stejnou měrou. Onemocnění se projevuje již v prvních dnech či týdnech po narození.

Nemoc se objevuje téměř okamžitě po narození

Kdy a jak se nemoc začíná projevovat?

V závislosti na formě onemocnění může dítě buď zemřít brzy po narození, nebo se stát invalidním v důsledku závažných komplikací, nebo vést téměř normální život za předpokladu řádného a včasná léčba. Přestože mezi lékaři stále probíhá aktivní debata o studiu BE, již nyní existuje jeho víceméně jasná systematizace. Tedy podle stupně poškození kůže a sliznice, stejně jako umístění puchýřů, rozlišují se následující formy:

• epidermolysis bullosa simplex (EBS) – objevují se puchýře v horní vrstva kůže, která také vlivem nemoci ztlušťuje. Existují lokalizované a generalizované formy. V prvním případě se nemoc projevuje v dospívání ve formě puchýřů na nohou a rukou, ale již v kojeneckém věku se mohou na sliznici tvořit eroze a puchýře. V generalizované formě mohou být puchýře umístěny ve skupinách na různých částech těla, onemocnění postihuje močového systému, genitálie, jícen, možný rozvoj rakoviny;
• Dystrofická epidermolysis bullosa (DEB) může být přenášena dominantně nebo recesivně. První možnost je charakterizována tvorbou puchýřů na sliznicích, rukou, kolenou a loktech. V druhém případě se může zúžit jícen, může se objevit rakovina kůže, mohou trpět oči, může se objevit anémie nebo mohou prsty na dolní a horní končetině srůstat;
• Epidermolysis bullosa borderline (EBB) se projevuje ve dvou typech – Görlitz a non-Görlitz. V obou případech se kdekoli na velké ploše tvoří bubliny. Je vysoká pravděpodobnost mimokožních komplikací - ústní otvor se zužuje, jazyk prorůstá do spodní části úst, jícnu a horní Dýchací cesty, vývoj dítěte je opožděn, dochází k anémii atd. Hlavní rozdíl mezi formami je v tom, že první podtyp se vyznačuje složitějším průběhem a častěji vede ke smrti;
• Kindlerův syndrom je charakterizován tvorbou puchýřů ještě před narozením dítěte a jsou lokalizovány na všech vrstvách kůže. S přibývajícím věkem se objevuje citlivost na ultrafialové záření, kůže atrofuje se současným výskytem silné pigmentace, onemocnění postihuje nehty, v místě puchýřů vznikají atrofické jizvy, zužuje se jícen a je postižen urogenitální systém.

Odhalit narození „motýlích miminek“ je velmi jednoduché – již v prvních hodinách po porodu se jim na kůži objevují puchýře, které rychle praskají a zanechávají za sebou otevřenou ránu, dokonce i na jejich oblečení.

Jednou z vážných komplikací epidermolysis bullosa je srůst prstů na končetinách dítěte.

Je možné vyléčit patologii?

Bohužel, epidermolysis bullosa nelze zcela vyléčit - vše, co zbývá na rodičích a samotném pacientovi, je provést symptomatická léčba. Kromě, správná péče péče o dítě od nejútlejšího věku výrazně usnadňuje jeho dospělý život – a umožňuje mu do něj vstoupit a neumřít v utrpení! Za optimální výsledek léčby motýlích dětí se považuje zhrubnutí kůže a snížení její citlivosti na různé dráždivé látky.

Existuje několik metod léčby epidermolysis bullosa:

1. Proteinová léčba – pacientovi je injekčně aplikováno určité množství nezávadného proteinu a kolagenu 7. typu.
2. V genová terapie Pacientovi je transplantován fragment kůže s transgenem – korigovaným genem.
3. Motýlím dětem může být podán určitý počet buněk od zdravého dárce, které obsahují normální gen. Během tohoto ošetření dárcovské fibroblasty produkují kolagen, který je nezbytný pro udržení dermis a epidermis pohromadě. Fibroblasty jsou buňky pojivové tkáně.
4. Na kombinovaná terapie vytvořit kožní štěpy sestávající z fibroblastů od zdravého dárce a keratinocytů od pacienta. To může výrazně snížit pravděpodobnost odmítnutí dárcovského materiálu. Keratinocyty jsou hlavními buňkami kůže, tvoří 90 % jejího složení.
5. Aplikace kmenových buněk kostní dřeně - účinná metoda léčby, které buď běžně aplikují zdravé dárcovské buňky, nebo přeprogramují kožní buňky pacienta tak, aby produkovaly nedefektní kmenové buňky.
6. Symptomatická terapie spočívá v předepisování léků proti bolesti a antibiotik široký rozsah akce, antianemická léčiva, předepisování selenových a karnitinových přípravků na kardiomyopatii aj.
7. Na medikamentózní terapie drogy se používají ke dvěma účelům:
   • „knockout“ a nahrazení siRNA (krátká interferující RNA), tzn. potlačení aktivity defektního genu;
   • zabraňující předčasnému zastavení syntézy proteinů, které je spuštěno defektními geny.

Nedílnou součástí života motýlích dětí je každodenní převazování speciálním materiálem a hydratačními krémy, bez kterých se život nemocného miminka může stát pekelnými mukami. V průměru může tento postup trvat 3–5 hodin. Samotné náklady na obvazy a krémy u lehké formy EB stojí 30 tisíc rublů, u těžké formy takové náklady dosahují až 150 tisíc.

Bez každodenního obvazování nebudou motýlí děti kvůli neustálým bolestem schopny žít normální život

V Rusku existuje fond na pomoc takovým dětem, který se nazývá Motýlí děti. Je členem mezinárodního sdružení DEBRA.

Prevence onemocnění a jeho diagnostika v těhotenství

Protože epidermolysis bullosa je a dědičné choroby, jeho prevence je nemožná. Zbývá jen, aby se budoucí rodiče zdrželi plození dětí nebo prováděli prenatální diagnostiku, pokud mají EB v anamnéze.

Epidermolysis bullosa lze detekovat pomocí DNA diagnostiky, nazývané také molekulární diagnostika. K určení syndromu je nutný odběr plodové vody.

U epidermolysis bullosa jsou genetické testy jediným způsobem, jak zjistit onemocnění ještě před narozením dítěte.

Takto drahé testy mají své opodstatnění, pokud, jak již bylo řečeno, jeden z rodičů trpí motýlí nemocí nebo je v rodině dítě s podobným onemocněním. Je vhodné diagnostikovat nemocného manžela ve fázi plánování těhotenství, aby se zjistilo, který gen může být poškozen. Pak je možné udělat rychlá analýza plodu v období, kdy je potrat přípustný. To se vysvětluje tím, že hledání defektního genu může trvat až 2 měsíce. Pro analýzu EB se choriové klky odebírají z plodu v 9.–11., maximálně 12. týdnu..

Na těžká forma onemocnění může dítě zemřít ihned po narození, u mírných a středně těžkých subtypů EB se u nás pacient může dožít až 18–25 let. V západních zemích se přitom lidé trpící „motýlí nemocí“ dožívají někdy až 40–45 let. Vše závisí na závažnosti onemocnění a přítomnosti komplikací.

Video: jak žijí motýlí děti a jak se s nimi zachází v Rusku

Přestože je epidermolysis bullosa závažné dědičné onemocnění, jeho správná léčba dává pacientovi naději na slušný život bez bolesti a utrpení. Hlavním úkolem je najít kompetentní lékaře, kteří mohou poskytnout adekvátní terapii. A co se týče financí, při absenci velkých příjmů lze jen doufat charitativní organizace a pomoc od soukromých sponzorů.

Takové děti se nazývají motýlí děti, a pokud z toho vznikají nějaké krásné asociace, pak je to iluze. Ve skutečnosti není na epidermolysis bullosa téměř nic krásného - její oběti obvykle tráví celý život ve fyzickém utrpení, protože jejich kůže není tvrdší než křídla motýla.

V Rusku lékaři nevědí, jak takovým pacientům pomoci, a jejich léčba situaci jen zhoršuje. Tato nevyléčitelná nemoc není u nás ani uvedena. vzácných onemocnění. Předsedkyně správní rady Nadace BELA Butterfly Children Alena Kuratová o své práci řekla korespondentovi Filantrop.

Alena Kurátová

- Tato nemoc je široké veřejnosti neznámá...

Opravdu, nyní jen velmi málo lidí ví, co je epidermolysis bullosa (EB), jen málokdo dokonce vysloví její jméno. Sami jsme se o této nemoci dozvěděli kolem listopadu loňského roku, kdy se na internetu ozvalo volání o pomoc pro dítě s EB. Tehdy jsem byl dobrovolníkem a začali jsme pracovat s tímto dítětem. Lékaři to odmítali, jak mohli, protože nevěděli, jak to nejen léčit, ale jak k tomu vůbec přistupovat. Hledali jsme němečtí lékaři, kliniky, specialisty, kteří by nám mohli poradit. Po nějaké době, v prosinci, mi poslali odkaz na žádost o pomoc pro dívku se stejnou nemocí. V té době už jsem věděl, že existují určité léky a jak se s tím obecně vypořádat. Pak se takových dětí začalo objevovat více a nám bylo jasné, že musíme vytvořit fond, organizaci, která by to zajišťovala centralizovaná pomoc.

Takové děti jsou po celém Rusku, od Moskvy po Vladivostok a v zemích SNS. Všichni mají stejný problém: lékaři nevědí, co s nimi, diagnózu dokážou provést pouze okem, což není vždy správné z hlediska určení podtypu tohoto onemocnění. Každý kraj má nyní 2-3 takové děti, zatímco v některých může být jen jedno. Ve zbytku buď ani nevědí, že takové děti existují, nebo se jejich matky skrývají. A některé děti prostě kvůli nesprávné péči nepřežijí.

- Máte kvůli neznámé povaze této nemoci nějaké problémy se získáváním finančních prostředků?

Ano, ve skutečnosti je určitý problém se získáváním finančních prostředků, protože specifika onemocnění jsou velmi obtížná. Jíst velký problém s informacemi, protože je možné si představit, co to je, pouze vizuálně. Ale takové obrázky je velmi obtížné zveřejnit a ukázat lidem, protože způsobují reakci odmítnutí. Velmi silný. Z tohoto důvodu se objevují alegorie jako „motýlí děti“, které možná vyjadřují podstatu - kůži jako motýl - ale nedávají úplný obraz o nemoci. Opakuji: abyste pochopili, musíte vidět. A lidé, kteří dávají velké peníze, nemají rádi takové hrůzy. Například jim ukazuji dítě, které má kůži jen na obličeji a na rukou a všechno ostatní jsou jen souvislé vředy. Chápu, že?

Za prvé existuje již dlouho, za druhé má správní radu v osobě Chulpan Khamatova a její jméno a za třetí toto téma již dobře propaguje (pomoc dětem s onkologická onemocnění. - Ed.). Nepřipouštím myšlenku, že by to u nás mohlo být jinak. Snažím se také, aby náš fond byl poměrně velký, protože na každé dítě máme celoživotní výdaje, to znamená, že toto dítě neustále potřebuje pomoc.

Částky se liší, protože zanedbané dítě, které je od narození potřísněné modří a koupané v dubové kůře, se ve věku 3-4 let změní v jednu souvislou ránu a stojí za to ho vrátit do normálu obrovské peníze. Ale to je opravdu možné, a pokud budeme šířit informace o nemoci, pokud budou lékaři a maminky vědět, co s takovými dětmi dělat, tak se množství péče sníží na minimum. Od narození potřebují náležitou péči a nebudou mít žádné následky jako nyní. Na našem webu máme mnoho příběhů od maminek a téměř každý píše, že lékaři nevědí, co mají dělat, a proto hodně škodí.

- Co pro takové děti děláte?

Nyní jsme na trvalý základ Probíhá kampaň „Dárkový koš“: všem maminkám motýlích dětí posíláme obrovské krabice léků. První akce se zúčastnilo 25 dětí, nyní je jich již 50.

Nová oddělení se objevují každý týden. Sbíráme pro ně doklady, načež jsou jim zasílány i léky. Naše propagace probíhá jednou za tři měsíce. Nepokrýváme všechny potřeby – to je nemožné, ale poskytujeme určitý základní balíček léků, který řada maminek vidí poprvé. To znamená, že jejich dětem je 12 let a poprvé v životě se dozvěděly, že mohou používat tento lék – a nic je nebolí. Poté začnou matky samy nakupovat potřebné léky a dát dítě do pořádku.

Poskytujeme také skvělou informační podporu, překládáme spoustu materiálů z cizí jazyky, nyní jsme odeslali žádost o připojení mezinárodní organizace"DEBRA" a my budeme jejími zástupci v Rusku. Spolupracujeme i s lékaři. Jsme blízko k dohodě s jednou klinikou, kde plánujeme otevřít malé oddělení pro naše děti, abychom je nevozili do zahraničí. Nyní také sháníme peníze na nákup vybavení pro tuto kliniku, protože biopsie nebo genetické vyšetření lze provádět pouze se speciálním vybavením, to se nikde v Rusku nedělá. Máme v plánu vyškolit i lékaře, včetně dětského lékaře, kožního lékaře, chirurga, ortopeda, gastroenterologa, které jsme připraveni poslat buď do Rakouska, nebo do Německa, aby tito lékaři pak mohli pomáhat dětem u nás. V plánu je také telekonference s profesorem z Německa z Epidermolysis Center ve Freiburgu.

- Umisťují rodiče mnoho z těchto dětí do dětských domovů?

S dětskými domovy je to velmi obtížné, protože informace o odmítačích jsou uzavřeny. Teď máme čtyři odmítače, dva z nich vedeme, ale dva se nám nedaří chytit. K tomu je potřeba sepsat hromadu žádostí, vychovat dobrovolnické organizace v okresech, aby mohly navázat komunikaci s ředitelem sirotčinec. Ale i když ve federální databázi vidíme odmítače s diagnózou epidermolysis bullosa, je velmi obtížné je odtud dostat pro pomoc.

Pokud se těchto dětí jen dotknete, začnou reagovat. Jak mohou přežít v dětském domově?

V žádném případě. Většina z nich zemře, ale díky Bohu jsou nyní téměř všechny naše děti se svými matkami. Úkolem je informovat společnost a lékaře v regionech, že pokud se takové dítě objeví, není třeba ho opouštět. To je absolutně normální dítě. Jen je potřeba s tím zacházet opatrně.

Musíme se ujistit, že máma ve stavu šoku se dítěte nevzdal. A klidně může nastat šok: 3-4 dny po narození dítěte ho ukážou jeho matce, má jen kůži na patách, všechno ostatní prostě sklouzlo jako kůže hada.

- Mohu jim podat ruku nebo je poplácat po rameni?

Mají nejtěžší období – do 3 let. S přibývajícím věkem se pokožka stává drsnější, pokud se samozřejmě nevěnujete náležité péči. Malé děti se snaží lézt, všechno si trhají na kolenou, na rukou; pokud dítě spadne na obličej, pak je polovina jeho obličeje pryč, kůže se okamžitě pokryje puchýři a začne se odlupovat - to platí pro těžká forma. Potřást si s nimi rukou jako s obyčejným člověkem je opravdu nemožné, a to ani v dospělosti. Ale jak dospívají, učí se chránit. Po 3-4 letech to bude jednodušší.

Je tu taková zvláštnost: zažívají každý den velké množství bolesti, od svědění, na které nepomáhají ani antihistaminika, ani nic jiného, ​​až po nepopsatelnou bolest při převazech. Obvazy jsou potřeba každé tři dny, dítě je zcela zabaleno, ošetřeno antiseptiky, které jsou také sevřeny. Opět je to u těžkých forem onemocnění – s mírná formažádný takový neexistuje.

Působivé, že? Tyto děti, pravděpodobně jako každé jiné nevyléčitelně nemocné dítě, jsou výjimečné. Mají nepředstavitelné kosmické oči, možná z této bolesti, kterou nám není souzeno porozumět.

- Zakládají vůbec rodiny?

Ano, máme maminky, které samy mají EB, porodily děti a bohužel mají také EB. Existuje otec s EB a má dva zdravé syny. Tato nepopsatelná genetika, jaksi velmi podivná a velmi složitá, produkuje takové incidenty.

Pokud je k dispozici lehká forma nemocí, můžete v klidu žít, pracovat a mít děti. Pokud jsou těžké, děti na nich často mohou jezdit alpské lyžování, hrát basketbal. Děti s EB žijí v zahraničí plný život, chodit do školy, sportovat.

- Proč to děláš?

No, nějak to dopadlo tak, že nejdřív tam byl náš odmítač (pořád jsem jeho kurátor), pak se objevila dívka Lisa, udělali jsme maximum společně s Rusfondem, abychom ji poslali do Německa. Právě od nás se k Lizině matce dostala informace, že existují určité léky 21. století, a nikoli 19. století, se kterými stále žili. Asi jsem se těmito dětmi prodchnul a uvědomil jsem si, že některým věcem rozumím lépe než lékaři. Stává se, že musím volat na kraj, a když mi doktor začne vyprávět o modření, musím skoro křičet do telefonu, že se to nesmí, a můžu vám říct, jak je to nutné, jak je to možné, jak nutné . Ukázalo se, že máme tým stejně smýšlejících lidí, kteří jsou připraveni to dotáhnout, a nyní vynakládáme maximální úsilí, aby nemocné děti mohly žít na kvalitativně jiné úrovni. No, tak to mě opravdu zajímá.

- Tato nemoc není zahrnuta v seznamech...

Ano, toto onemocnění není zařazeno na seznam vzácných onemocnění – to je jedna z oblastí naší práce. Ale můžeme toto téma pokročit, až bude počet takových dětí alespoň přibližně jasný. Nyní jich máme ve fondu asi sto, ale potřebujeme znát statistiky podle krajů, v jakém stavu se dítě v jednotlivých okresech nachází. Problémem je také to, že lékaři nemohou zdarma předepisovat žádné léky, které jim pomáhají. Maminky přijdou a řeknou například místnímu kožnímu lékaři, že existují léky, které pomáhají a po vyjmutí nezpůsobují bolest. Pokrčí rameny a říkají, že mají konkrétní seznam, který tyto léky neobsahuje – sbohem! Změnit tuto situaci je pro nás z dlouhodobého hlediska velký úkol.

- Pokud stát přidá na seznam vzácných onemocnění nějakou nemoc, co to dá?

Bude možné provést klinické výzkumy a na jejich základě sestavit seznam léků, které pomáhají. A pak můžete požádat o zařazení léků do tohoto magického seznamu. Děti je budou moci získat zdarma. Měsíční výdaje, pokud je dítě v pohraniční péči, tedy víceméně špatný stav, - 50 tisíc rublů. Lze je snížit na minimum, pokud je dítě od narození léčeno správnými léky. Pokud máma ví, že se toho nemůžete dotknout prsty, ale pouze dlaní a spoustou dalších nuancí, pak tyto rány minimalizuje a nebude třeba je ošetřovat.

- Kolik takových dětí je v Rusku?

Existují statistiky, že na každých 50 tisíc dětí se s touto nemocí narodí jedno dítě – bez ohledu na zeměpisnou polohu. Když počítáte tímto způsobem, tak jich je v Rusku hodně. Nicméně s těžkou formou je tuším jeden a půl až dva tisíce dětí. Ale oficiální statistiky ne v žádné zemi na světě, protože analýza je velmi nákladná. I v Německu jsou statistiky velmi přibližné.

Kira

Pracuji jako učitelka ve školce a do sousední skupiny přišla holčička - motýlek, je moc milá a opravdu krásná, krvácí mi srdce, že si musí projít a je jí teprve 2,5 roku. Máma s ní chodí po zahradě... Hlídá ji a krmí ji. Učitelka na sebe takovou zodpovědnost vzít nemůže, navíc má každý den i 30 dětí. Je to taková škoda, všechny děti pobíhají a hrají si, učitel pracuje s hlavní skupinou a máma jde a chrání tuhle holku, nechoď tam, nedělej to; Potřebuje velmi jemné zacházení, chodí v obvazech a rukavičkách po celém miminku (

Vereya

Tyto děti potřebují a lze jim pomoci, nepopírám sílu modlitby matky, ale TOTO nestačí, to vám říkám jako lékař a nyní jen bylinkář, děti i dospělí s popáleninami bod zuhelnatění získal velkou skutečnou pomoc s mastí podle starého receptu vyrobeného z jednoduchých přírodních surovin, nejzajímavější je, že po 2 hodinách tělesná teplota popáleniny klesne o 37,4 a v místě popáleniny do 5 dní se objeví nová vrstva narůžovělé jemné pokožky, to je zázrak, bolest zmírňuje prášek z kořene mandragory v masti, obklady jsou nebolestivé, recept bez komerce podělím 89884111990

Olga

Nedávno jsem potkal matku motýlího dítěte. To je hrdinská žena! Optimistický, aktivní, milující. A pomáhá dalším rodinám s dětmi trpícími touto nemocí.
Mimochodem, dala mi několik čelenek, které byly nedávno vyrobeny v Rusku. Jinak je dovoz dováženého zboží omezený a drahý.
Tak chci říct, že i tady dělají skvělé věci!
A samofixační (lepící) obvazy se nedají srovnávat s gázovými. A léčivé obvazy Jednoduše mě ohromil obvaz SilicoTulle - silikonová síťka, která se k ráně nelepí a navrch můžete aplikovat léky. Aplikoval jsem ho na olejové popáleniny na několik dní. Pod obvazem se vše hojí.

Dokážete si představit, jak důležité jsou dobré obvazové materiály pro lidi s pokožkou, jako jsou tato motýlí miminka? Obyčejnou gázou si kůži strhnete během vteřiny! A kde je uzel - hned je druh proleženiny, puchýře a odlupuje se i kůže...

Byl jsem prostě zděšen tím, jak žili!

Dobrý den!Je mi čtyřicet let a mám dystrofickou epidermolis bullosa (EB),chtěla bych se zeptat,jestli jsou tací,kteří se přihlásili na neschopenku,je něco takového,je to možné?A mohu pomoci i svými zkušenostmi v ošetřování ran.