EN revista de ciencia Translational Medicine publicó los resultados de un estudio sobre las capacidades de la resonancia magnética (MRI) para diagnosticar el autismo en niños de 6 meses. Se descubrió que un estudio de resonancia magnética de la conectividad cerebral en bebés con alto riesgo de autismo identificó con éxito a nueve de 11 niños a los que posteriormente se les diagnosticó trastorno del espectro autista (TEA) a los dos años. Además, los datos de neuroimagen permitieron diagnosticar correctamente la norma en los 48 bebés en los que posteriormente se rechazó el diagnóstico de TEA. En este momento No existe una forma generalmente aceptada de diagnosticar el TEA antes de la aparición de los síntomas conductuales, pero estos nuevos hallazgos respaldan la hipótesis de que los patrones de desarrollo cerebral que predisponen al autismo están presentes en los niños mucho antes de que desarrollen conductas típicas del TEA, aproximadamente a los 2 años de edad. Según los autores de este trabajo, esto abre oportunidades para una intervención temprana, que puede ser significativamente más efectiva que estrategias modernas correcciones, que, por regla general, comienzan después de dos años, cuando las características atípicas del cerebro se han formado durante mucho tiempo.
Este estudio fue patrocinado por Instituto Nacional salud de los niños y desarrollo humano, así como el Instituto Nacional salud mental EE.UU. Como parte de este trabajo, un equipo de científicos de la Universidad de Carolina del Norte y la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington probó un protocolo de escaneo de 15 minutos llamado resonancia magnética de conectividad funcional (fcMRI) en 59 niños dormidos con un alto riesgo genético de TEA, a saber aquellos con hermanos mayores con RAS. Se sabe que tener un hermano con autismo aumenta el riesgo de que un niño desarrolle TEA a aproximadamente un 20%, mientras que para los niños sin hermanos con TEA el riesgo es aproximadamente de un 1,5%.
Estimado a este estudio La conectividad funcional del cerebro nos permite juzgar cómo varios departamentos el cerebro puede funcionar sincrónicamente mientras realiza determinadas tareas o en reposo. Como parte de un proyecto más amplio que lleva 10 años en marcha, los investigadores recopilaron una gran cantidad de datos sobre 26.335 pares de conexiones funcionales entre 230 regiones cerebrales diferentes. Después del escaneo, los autores utilizaron un programa informático de autoaprendizaje para descifrar los datos de fcMRI, con la ayuda del cual desarrollaron algoritmos que permitieron identificar patrones que fueron seleccionados como predictores de TEA. Además, entre todas las conexiones funcionales, seleccionamos aquellas que se correlacionaban con al menos una característica de comportamiento asociada con el TEA que apareció en los participantes del estudio cuando fueron examinados a los 24 meses (entre ellas estaban las habilidades comportamiento social, habla, desarrollo motor y conducta repetitiva). Según los comentarios de los autores del trabajo, a partir de la imagen obtenida con fcMRI en reposo, se puede juzgar cómo interactuarán las diferentes partes del cerebro en las condiciones más extremas. varios tipos actividad: desde movimientos de las extremidades hasta interacción social, y los patrones muy complejos que surgen pueden ser tanto típicos como atípicos.
En general, la precisión diagnóstica del programa a su propio ritmo para identificar bebés que desarrollarían TEA mediante fcMRI fue del 96,6 % (intervalo de confianza [IC] del 95 %, 87,3 % - 99,4 %; P<0,001), с положительной предсказательной ценностью 100% (95% ДИ, 62,9% - 100%) и чувствительностью 81,8% (95% ДИ, 47,8% - 96,8%). Более того, в исследовании не было ложноположительных результатов . Все 48 детей, у которых впоследствии не было выявлено РАС, были отнесены в правильную категорию, что соответствовало специфичности 100% (95% ДИ, 90,8% - 100%) и отрицательной предсказательной ценности 96% (95% ДИ, 85,1% - 99,3%).
Por supuesto, estos son resultados muy tempranos, que posteriormente deberán confirmarse en poblaciones más grandes. De hecho, uno de esos estudios, el estudio European Autism Interventions, ya está en marcha, y también escanea los cerebros de bebés en riesgo para comprender mejor la biología del TEA y, en última instancia, desarrollar tratamientos farmacológicos.
Además, según los autores del trabajo ahora publicado, es poco probable que la técnica de fcMRI que utilizaron, seguida de la interpretación de los resultados mediante un programa informático de autoaprendizaje, sea adecuada para el cribado masivo de rutina de bebés. Lo más probable es que en el futuro se utilice como método de detección para la identificación del grupo. alto riesgo Se utilizará algún método más económico (por ejemplo, detectar ADN en la saliva del niño), y en una segunda etapa se utilizarán técnicas de neuroimagen para confirmar un riesgo muy alto de autismo.
¿Como va todo?
Estoy describiendo una experiencia personal. En algún momento “pierdes” a tu hijo. Para nosotros, esto sucedió en el clásico año y medio. Sasha, de un bebé sano y un conocido "mi" hijo, se convierte en algo completamente diferente, en un "extraño": dejó de hacer todo.
El niño empezó a: NO comer, NO jugar, NO entender solicitudes, NO escuchar (aunque su oído está bien), NO hacer nada de lo que hacía antes.
Comenzó la prisa por acudir a médicos, especialistas, neurólogos, psicólogos y defectólogos. Luego, ¿quién “reanimará” al niño y de qué manera?
Y ahora está renaciendo una “nueva” vida: aprender nuevas habilidades, una nueva dieta, los que pueden hablar aprenderán a ir al baño, nuevos juegos, nuevas actividades, TODO NUEVO.
Y sois felices, muy felices por las nuevas palabras, las canciones, por que ya no necesitáis pañales, por que empezáis a decir o mostrar lo que queréis... Cada uno de vosotros, padres, tenéis vuestras alegrías... y luego... ¡OPA!..
....volvió a orinar, volvió a estar en silencio, volvió a no querer mucho y hasta pueden aparecer ataques de histeria..
La primera vez fue un verdadero desastre para mí:
¿Fue todo lo que hice en vano?
¿Ha sido en vano un año de mis trabajos?
¿Mi hijo nunca mejorará?
¿Alguna vez has tenido esto? Por lo que he estudiado el tema, muchos lo han hecho. Si no todos.
¿Y cómo deberíamos sentirnos al respecto?
Me gustó la idea de Stephen Cowan, pediatra con 25 años de experiencia, esto es lo que dice (aunque habla de niños neurotípicos, pero recuerdo sus palabras cuando Sasha tiene otro “contragolpe”):
“La vida de cada niño tiene su propio ritmo: a veces rápido y ruidoso, a veces lento y silencioso. Y así como cada primavera nos trae un sentido renovado del valor de nuestras vidas, cada nueva etapa de la vida trae nuevos descubrimientos y maravillas al niño. Después de todo, aprender algo nuevo está lejos de ser simplemente un proceso de acumulación de información. Este es un proceso de repensarlo, un proceso de convertir nuestro conocimiento en algo nuevo y, a veces, para poder mirar algo con ojos nuevos, debemos olvidarlo. Es por eso que algunos niños a veces necesitan retroceder un poco para poder dar un gran salto adelante.
Nuestra vida va en espiral y esto, en primer lugar, significa que tenemos más de una oportunidad de aprender algo. En cada nueva etapa de la vida, encontramos las mismas lecciones bajo nuevas formas, una y otra vez.
Es necesario aceptar la idea de que, a diferencia del alma perfecta, el ser físico es una entidad imperfecta, cuyo progreso está determinado por errores y fracasos. Son los conflictos nacidos de errores los que proporcionan energía para la continuación de la evolución.»
También existe algo así en los deportes. ¿Cómo hacen crecer los músculos los culturistas? Los microdesgarros se producen en el tejido muscular debido a una fuerte tensión. Estos microdesgarros desencadenan el mecanismo de crecimiento de la masa muscular.
Se desconocen las causas exactas del autismo, pero una de ellas puede deberse a cambios orgánicos en el cerebro del paciente. Para determinar la causa de un trastorno del desarrollo cerebral, su médico puede ordenar una resonancia magnética. Si el autismo es visible en la resonancia magnética y en qué casos este método de diagnóstico puede ser útil, lea nuestro artículo.
resonancia magnética para el autismo
En el diagnóstico del autismo, la resonancia magnética se utiliza para excluir las causas orgánicas del trastorno. Si, como resultado de los datos obtenidos, resulta que el autismo no es causado por cambios estructurales (orgánicos) en el cerebro, el médico tratante podrá recurrir a otros métodos de diagnóstico.
El autismo de origen orgánico se acompaña de cambios en áreas del cerebro que se visualizan claramente en la resonancia magnética. Por ejemplo, la dificultad o la falta de habilidades de comunicación pueden deberse a cambios en los lóbulos frontal y temporal del cerebro. Con daño orgánico al cerebro, se puede observar asimetría de los ventrículos laterales.
¿Cómo es útil la resonancia magnética para los trastornos del desarrollo cerebral?
Diagnóstico diferencialEn algunos casos, el autismo puede presentar síntomas clínicos similares a los de otras enfermedades. Así, las imágenes por resonancia magnética pueden detectar hidrocefalia, encefalopatía, hemorragia, anomalías en el desarrollo del cerebro, suavidad de la corteza cerebral y aumento de la presión intracraneal característico de otras patologías. Además, la resonancia magnética revela daño cerebral isquémico. El diagnóstico oportuno de estas patologías le permitirá prescribir el tratamiento más eficaz.
Detección de tumoresUna posible razón para el desarrollo del autismo puede ser la presencia de un tumor en el cerebro del paciente. La resonancia magnética es el método de diagnóstico más eficaz para detectar neoplasias, independientemente de su ubicación y grado. Es importante señalar que durante el diagnóstico no existe radiación dañina que pueda provocar el crecimiento de células tumorales.
Resonancia magnética en el diagnóstico precoz del autismo
En febrero de 2017, en la revista Nature, científicos estadounidenses publicaron los resultados de un estudio sobre el diagnóstico temprano por resonancia magnética en niños con autismo. Los investigadores concluyeron que el diagnóstico temprano por resonancia magnética abre la posibilidad de una intervención y un tratamiento quirúrgicos, que pueden ser más efectivos en la etapa inicial. Por ejemplo, en niños con sospecha de autismo de entre 6 y 12 meses, se descubrió una expansión de la superficie del cerebro (aumento de su área y volumen). En este caso, una estructura cerebral atípica, por regla general, se forma en dos años. Según los científicos, el diagnóstico oportuno permite iniciar el tratamiento de inmediato.
Investigadores de Estados Unidos creen que mediante el uso de escáneres cerebrales de bebés que tienen hermanos mayores con autismo, es posible hacer una predicción bastante precisa de si los niños estudiados también desarrollarán autismo o no.
Los resultados de un estudio reciente dan a los científicos la esperanza de que existe una posibilidad muy real de diagnosticar a los niños con trastorno del espectro autista (TEA) incluso antes de que muestren los primeros síntomas. Anteriormente, este objetivo parecía inalcanzable.
Además, el estudio abre posibilidades y perspectivas para diagnosticar y tal vez incluso tratar el autismo.
Pero primero, averigüemos por qué es tan difícil diagnosticar el autismo en los niños. Por lo general, un niño comenzará a mostrar síntomas del trastorno del espectro autista (como dificultad para establecer contacto visual) después de los dos años. Los expertos creen que los cambios cerebrales asociados con el TEA comienzan mucho antes, tal vez incluso en el útero.
Pero diversas técnicas que evalúan el comportamiento de una persona no pueden predecir quién será diagnosticado con autismo, afirmó el autor principal del estudio, el psiquiatra Joseph Piven de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill.
"Los niños que muestran signos de autismo a los dos o tres años no parecen tener autismo en su primer año de vida", explica Piven.
Mucha gente se pregunta si existen “firmas” genéticas o biomarcadores que podrían ayudar a predecir el desarrollo del autismo. Se observa que existen algunas mutaciones raras asociadas con el trastorno del espectro autista, pero la gran mayoría de los casos no pueden atribuirse a uno o incluso a unos pocos factores de riesgo genéticos.
A principios de la década de 1990, Piven y otros investigadores notaron que los niños con autismo tienden a tener cerebros ligeramente más grandes que sus compañeros. Esto sugirió que el crecimiento del cerebro puede ser un biomarcador del trastorno del espectro autista. Pero Piven y su colega Heather Cody Hutzlett, psicóloga de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill, señalan que no está del todo claro cuándo ocurre exactamente este crecimiento excesivo.
Estadísticamente, el autismo afecta aproximadamente a uno de cada 100 niños en la población general. Pero los bebés que tienen un hermano mayor con autismo enfrentan un riesgo mayor: una probabilidad de 1 en 5 de desarrollar TEA.
Como parte del Estudio de imágenes cerebrales infantiles financiado por los Institutos Nacionales de Salud, Piven y sus colegas escanearon los cerebros de 106 niños de alto riesgo. Los bebés tenían 6, 12 o 24 meses en el momento del estudio.
Los expertos utilizaron imágenes por resonancia magnética (MRI) para ver si podían "captar" este crecimiento cerebral en acción. Además, estudiaron a 42 niños del grupo de bajo riesgo.
A quince niños de alto riesgo se les diagnosticó autismo a los 24 meses de edad. Las resonancias magnéticas mostraron que el volumen cerebral de estos niños aumentó más rápidamente entre los 12 y los 24 meses en comparación con los niños que no habían sido diagnosticados. Los investigadores dicen que este aumento se produjo al mismo tiempo que surgieron signos conductuales de autismo.
Los científicos también encontraron cambios en el cerebro a los 6 y 12 meses de edad, incluso antes de que aparecieran los síntomas del TEA. El área de la superficie cortical, una medida del tamaño de los pliegues en el exterior del cerebro, creció más rápido en los bebés a los que luego se les diagnosticó autismo. Nuevamente, en comparación con aquellos niños a los que no se les dio un diagnóstico similar.
Quizás surja la pregunta principal: ¿es posible centrarse en estos cambios cerebrales y utilizarlos para predecir el autismo en los niños? Luego, el equipo de Hutzlett y Piven ingresó los datos de la resonancia magnética (cambios en el volumen cerebral, el área de superficie y el grosor cortical a los 6 y 12 meses de edad), así como el sexo de los niños, en un programa de computadora. El objetivo es descubrir qué bebés tienen más probabilidades de tener autismo a los 24 meses de edad.
Resultó que los cambios cerebrales registrados a los 6 y 12 meses (entre niños que tenían hermanos mayores con autismo) ayudaron a identificar con éxito el 80 por ciento de todos los bebés diagnosticados con TEA a los 24 meses.
En otras palabras, los investigadores pudieron determinar correctamente qué bebés fueron diagnosticados con autismo a los dos años en el 80 por ciento de los casos.
Los autores aclaran que sus resultados aún deben ser confirmados en trabajos científicos posteriores y con un mayor número de recién nacidos de alto riesgo. Además, pretenden utilizar otras técnicas de imagen para ayudar a detectar cambios cerebrales tempranos.
Otros expertos señalan que incluso si los resultados son fiables, la aplicación clínica de dicha técnica puede ser bastante limitada. La especialista Cynthia Schumann de la Universidad de California, Davis, dice que los hallazgos sólo se aplican a bebés de alto riesgo, no a la población general. Señala que se necesitarán otros estudios para comprobar si el autismo se puede predecir en niños que no están en riesgo.
El autismo se caracteriza por dificultades para comunicarse y trastornos del habla. Investigadores de la Universidad de Columbia (EE. UU.) propusieron una forma de diagnosticar este trastorno mental en una etapa temprana: mediante un análisis por resonancia magnética de la actividad del analizador del habla en el cerebro.
Tomografía cerebral durante una prueba de audio; En rojo se indican las zonas más activas, entre las que destacan los lóbulos temporales auditivos. (Foto del Instituto Neurológico de Montreal).
Según las estadísticas, autismo y trastornos mentales relacionados Al menos un niño de cada 110 la padece, pero todavía no existen criterios diagnósticos claros que permitan detectar esta enfermedad en fases tempranas. El diagnóstico se realiza en base a manifestaciones externas, de las cuales existen muchas en los trastornos del espectro autista. Investigadores de la Universidad de Columbia en Nueva York propusieron su propio método para diagnosticar inequívocamente el autismo, basado en el uso de resonancia magnética funcional.
Uno de signos característicos de los trastornos autistas es una dificultad en la comunicación, que tarde o temprano se manifiesta en el niño; Estos niños rara vez hablan y hablan mal y a menudo parecen no escuchar lo que los demás les dicen. En el estudio participaron 15 niños sanos y 12 con problemas del habla y signos evidentes de autismo; En promedio, todos los sujetos tenían poco más de 12 años. Durante un escáner cerebral realizado con un tomógrafo, se les mostró una grabación de sus padres hablando como si les estuvieran hablando a ellos.
En sujetos experimentales sanos, en respuesta al habla de los padres, actividad de dos áreas del cerebro- la corteza auditiva primaria y la circunvolución temporal superior, que es responsable de comprender una oración como una secuencia interconectada de palabras. Ud. niños autistas La actividad de la corteza auditiva primaria fue la misma que en personas sanas, pero la actividad de la circunvolución temporal superior fue significativamente menor. En otras palabras, las personas autistas con problemas del habla literalmente no entienden lo que se les dice; escuchan la oración como un conjunto de palabras no relacionadas. Se diferenciaron de la misma manera Actividad cerebral en niños sanos y autistas. después de tomar sedantes: a pesar del efecto de los sedantes, la circunvolución de "comprensión del lenguaje" funcionó de manera diferente en ambos grupos.
Se está preparando un artículo de investigadores con los resultados de los experimentos para su publicación en la revista Radiology.
Desórdenes del espectro autista Se puede tratar, pero la clave del éxito aquí es la detección temprana de la enfermedad. Quizás el método propuesto facilite significativamente el diagnóstico del autismo precisamente en las primeras etapas clave de su desarrollo.
