Myoklonické křeče jsou charakterizovány krátkodobými svalovými kontrakcemi těla. Tento syndrom je doprovázen náhlými třesy, křečemi, škytavkou atd. Křečové křeče se mohou objevit jak během spánku, tak během aktivní fyzické aktivity člověka. Provokatéry náhlého útoku mohou být ostré zvuky, jasné světlo a dokonce i náhlý dotek. U dětí se podobná reakce vyskytuje nejčastěji, když jsou velmi vyděšené.

Důvody pro rozvoj onemocnění

V současné době je poměrně hodně nemocí, které jsou doprovázeny krátkodobými záchvaty. Pokud se takové příznaky objeví, je třeba zjistit důvody jeho vývoje.

Nejčastějšími faktory, které přispívají k výskytu myoklonických záchvatů, jsou:

• zvýšená fyzická aktivita;
• stres a emocionální úzkost;
• nedostatečný příjem vitamínů a minerálů do těla;
• dlouhodobé užívání léků obsahujících kofein;
• závislost na nikotinu;
• negativní reakce na některé léky (estrogen, kortikosteroidy).

Docela často křeče, které jsou vyvolány takovými důvody, postihují prsty, oční víčka a lýtka nohou. Taková křeč je zpravidla krátkodobá a sama se zastaví, aniž by vyžadovala seriózní léčbu.

Kromě toho existují závažnější faktory, které vyvolávají myoklonus. Tyto zahrnují:

• dystrofické změny ve svalové tkáni;
• vývoj amyotrofické sklerózy, která je doprovázena smrtí nervových buněk;
• spinální svalová atrofie;
• poranění svalových nervů;
• autoimunitní onemocnění (Izákův syndrom) atd.

Navzdory skutečnosti, že myoklonické záchvaty ve většině případů nepředstavují nebezpečí, jakékoli projevy tohoto charakteru vyžadují konzultaci s lékařem a důkladné vyšetření pacienta k vyloučení závažnějších příznaků.

Příznaky útoku

Charakteristickým rysem myoklonických křečí je absence bolesti. Křeče mohou postihnout jeden nebo skupinu svalů.

Vizuálně je pozorováno mírné záškuby obličeje, rukou, očních víček atd. Jejich trvání nepřesahuje 1 minutu a nejčastěji se takové projevy objevují ve snu.

U myoklonických křečí jsou pozorovány následující příznaky:

• necitlivost a svalové napětí v oblasti hlavy a krku;
• tik horního víčka;
• nedobrovolné svalové kontrakce;
• mírný třes končetin;
• příznak „neklidných nohou“ (otoky, křeče atd.).

Myoklonická křeč v oblasti lýtka se podobá běžné, ale je mezi nimi podstatný rozdíl: u myoklonu nedochází na rozdíl od křečového syndromu ke ztrátě vědomí.

Průběh útoku v dětství

U dětí mohou být myoklonické křeče mnohem závažnější než u dospělých pacientů. Často je myoklonus doprovázen generalizovaným záchvatem, připomínajícím malou epilepsii s krátkodobou ztrátou vědomí a křečemi.

Myoklonická epilepsie se kromě záchvatů může vyskytnout i při absenci záchvatů (příznaky typu krátkodobé epilepsie), které jsou nejčastěji pozorovány ve věku 4 let, ale s přibývajícím věkem mizí. Tyto záchvaty jsou charakterizovány krátkodobou strnulostí pacienta, s otevřenýma očima, ale člověk ztrácí vědomí. Absenční záchvaty u dětí mohou být často předzvěstí juvenilní myoklonické epilepsie.

V dětství je myoklonus doprovázen plačtivostí, emoční nestabilitou a zvýšenou vnímavostí, ale včasnou léčbou se tento stav rychle stabilizuje a prognóza uzdravení je příznivá.

Klasifikace konvulzivního syndromu

V současné době existuje následující klasifikace myoklonu:

• Fyziologický. Tento typ myoklonických křečí je způsoben fyzickou únavou, emočními a smyslovými výbuchy. Fyziologický myoklonus se zpravidla projevuje záchvatem škytavky, nočního chvění a lýtkových křečí.
• Epileptický. Hlavními faktory vzniku epileptického myoklonu jsou onemocnění, která mohou být doprovázena záchvaty. Příznaky onemocnění se projevují zcela jasně a postupně progredují.
• Nezbytný. V tomto případě je příčinou myoklonického záchvatu dědičný faktor. První příznaky onemocnění se objevují již v raném věku a jejich vrchol nastává v období puberty.
• Symptomatická. U této formy je hlavním příznakem myoklonu přetrvávající ataxie měkkého patra. Na základě lokalizace se rozlišují kortikální, subkortikální, periferní a segmentální ložiska. Rozložení svalů je produkováno segmentálním, fokálním a multifokálním myoklonem s rytmickými a arytmickými kontrakcemi.

Diagnostické metody

Aby bylo možné předepsat adekvátní léčbu, je nutné provést diagnostická opatření, která pomohou vyloučit závažná onemocnění, protože v některých případech může být myoklonus maskován jako jiné, závažnější projevy. Tento stav postihuje zejména děti, protože jejich příznaky jsou mnohem závažnější.

Při první návštěvě lékaře je provedeno vizuální vyšetření pacienta a je získána podrobná anamnéza zjišťující možnost genetického přenosu, trvání a frekvenci myoklonických záchvatů, což umožňuje odlišit záchvaty a jejich příčiny.

Pro přesnější diagnózu mohou být předepsány následující vyšetřovací metody:

• odběr krve pro biochemickou analýzu;
• rentgenové vyšetření oblasti hlavy;
• elektroencefalografie.

Na základě získaných údajů a externího vyšetření neurolog stanoví konečnou diagnózu a předepíše všechna potřebná terapeutická opatření.

Strategie léčby

Pokud jsou myoklonické záchvaty benigní, pokud k záchvatu dochází v reakci na přirozené podněty (nadměrná námaha, strach atd.), není nutná vážná léčba. U epizodických projevů se doporučuje užívat sedativní léky, které normalizují nervový systém. Někdy postačí užívání tinktury z kozlíku lékařského, mateřídoušky nebo valocordinu.

U negativních příznaků, které se zhoršují vážnými problémy ve fungování mozku a centrálního nervového systému, je předepsána komplexní terapie antikonvulziv:

• za účelem blokování přenosu nervových impulsů jsou předepsány nootropika (Piracetam, Cinnarizine, Phenotropil, Nootropil atd.);
• svalové relaxace a snížení aktivity centrálního nervového systému lze dosáhnout pomocí svalových relaxancií a sedativ (Andaxin, Seduxen aj.);
• pro těžké a časté záchvaty, stejně jako pro prevenci nových záchvatů jsou předepsány injekce Oxybutyrate, Haloperidol a Droperidol;
• v těžkých případech jsou předepsány kortikosteroidy, ale pouze krátkodobě a pod dohledem ošetřujícího lékaře.

Je třeba mít na paměti, že je velmi důležité zabránit rozvoji křečového syndromu a také odstranit příčiny, které tento stav vyvolávají. Pokud například děti zažívají časté noční chvění, doporučuje se před spaním sledovat pouze klidné televizní pořady a vyhýbat se aktivním hrám, které zvyšují nervovou vzrušivost.

Správně podávaná terapie a neustálé sledování pacienta může několikanásobně snížit frekvenci myoklonických záchvatů. Zároveň člověk vede plnohodnotný život, bez pocitu nepohodlí při komunikaci s blízkými. V tomto případě je prognóza zotavení příznivá.

nebomyoklonické záchvaty — Jsou to prudké, chvilkové, náhlé, mimovolní, opakované flekční kontrakce (nebo záškuby) svalových skupin, jako škubnutí, které zahrnují celé tělo nebo jeho část, nejčastěji paže nebo horní část trupu.

Myoklonický záchvat je generalizovaný .

Myoklonické záchvaty způsobit náhlý pád člověka, tzv útoky pádů " Padající útok trvá 1-2 sekundy, začíná a přestává náhle. Během útoku pádem existuje vysoké riziko traumatického poranění mozku nebo zlomenin nebo modřin.

Na myoklonické křeče v pažích člověk náhle upustí předměty, například rozsype cukr, odhodí lžíci. Někdy dochází pouze k mírným kontrakcím v rukou, které pociťuje pouze postižený sám. Charakteristicky se myoklonus zintenzivňuje ráno (1-1,5 hodiny po probuzení), zejména při nedostatku spánku. Lidé v okolí si takové škubání spojují s neurotickými poruchami. Častěji konzultují lékaře až po propuknutí generalizovaných tonicko-klonických záchvatů s pádem a ztrátou vědomí. Již při jmenování neurologa, při výslechu pacientů, je možné identifikovat předchozí myoklonické ataky. Dále by se myoklonus měl zaznamenávat a zaznamenávat denně.

Takový myoklonické křeče charakteristické pro myoklonická epilepsie .

Na myoklonické záchvaty u myoklonické epilepsie vidíme výboj polypik - vlna . Při video-EEG monitorování se polypik-vlnový výboj synchronně shoduje s myoklonickým záchvatem.

Video z YouTube ukazuje příklad myoklonických záchvatů.

Benigní myoklonus

Přítomnost myoklonu nemusí vždy znamenat, že pacient má epilepsii.

Neepileptický myoklonus nebo benigní myoklonus lze zjistit u některých neurologických patologických stavů a ​​u zdravých lidí.

Příčiny benigního myoklonu může jít o: závažná progresivní degenerativní onemocnění mozku, poškození mozkového kmene a míchy, jakož i akutní ischemicko-hypoxické poškození mozku.

Nejčastěji téměř každý člověk pozoruje myoklonus u sebe nebo u ostatních při usínání ( hypnagogický myoklonus nebo noční chvění ). Jsou považovány za naprosto normální fyziologický příznak. Někteří lidé jsou takoví chvění při usínání výrazně vyjádřeno. V takových případech přichází na řadu nutnost video – EEG – monitorování k vyloučení epileptické geneze myoklonu. Myoklonus nástupu spánku nevyžaduje žádné léky.

Příčina myoklonu

Jaká onemocnění se mohou projevit myoklonickými záchvaty?

- U pacientů s difúzním poškozením šedé hmoty mozku: střádavá onemocnění, infekční onemocnění (například Creutzfeldt-Jakobova choroba, subakutní sklerotizující panencefalitida).
- Na pozadí metabolických poruch (urémie, hypoxie, hyperosmolární stavy, paraneoplastické syndromy).
— Na pozadí progresivních neurologických onemocnění: progresivní myoklonická epilepsie s tělísky Lafora nebo bez nich.
Manifestace primárně generalizované epilepsie: juvenilní myoklonická epilepsie, nebo absence záchvatů s myoklonickou složkou.
U novorozenců jsou spojeny s neurodegenerativními stavy (například gangliosidózy: Tay-Sachsova choroba, Alpersova choroba).

Od jakých stavů je třeba odlišit myoklonické záchvaty?

Diferenciální diagnostika myoklonus se provádí mezi příznaky:

myokymie,

fokální motorické záchvaty u epilepsie,

tiková hyperkineze,

benigní myoklonus při usínání,

hyperreakce (hyperexflexe) při vyděšení.

Třes(lat. třes- třes) - rychlé, rytmické, krátké pohyby končetin nebo trupu způsobené svalovými stahy. Může být normální s únavou, silnými emocemi; stejně jako u patologií, například u Parkinsonovy choroby.

Tiki- Jedná se o rychlé, stereotypní a krátkodobé pohyby. Tiky jsou podmíněně dobrovolně kontrolované, násilné: člověk je není schopen překonat ani zastavit. Na několik minut mohou pacienti zastavit tik a snažit se překonat značné vnitřní napětí.

T iki Koukni se jako normální, ale mimovolní nebo obsedantní pohyby: mrkání, smrkání, kašlání, škrábání, pohyby obličeje (vraštění čela, kroucení úst), úprava oblečení nebo účesu, krčení ramen, vokalismy v podobě mimovolních zvuků, křik. Jsou to velmi časté příznaky, takže Tiki může být diagnostikován téměř každý. Tiki přibývá vzrušením, klesá s rozptýlením, fyzická práce, soustředění na něco jiného, ​​mizí ve spánku.

Hyperexlexie - patologicky zesílená reakce, která se objeví na neočekávaný podnět (chvění strachem).

Každý člověk se pravidelně chvěje. Ale při hyperexlexii lidé z lehkého šelestu téměř vyskočí. To je vrozená vlastnost nervového systému.

Myokymie(cukání) očních víček jsou opakované stahy m. orbicularis oculi, umístěné v tloušťce víček. Blikání se v každodenním životě často nazývá tik, ale není tomu tak. Tiky lze demonstrovat (na žádost ukázat, jaké tiky pacient má, je snadno znázorní). Myokymii nelze zobrazit libovolně. Malé svaly oka se mimovolně stahují. Pacienti říkají: "Cvičí mi oči."

Tetanie(starořecky τέτανος - křeče, napětí) - křečovité záchvaty způsobené porušením metabolismu vápníku v těle, spojené s nedostatečnou funkcí příštítných tělísek (obvykle při jejich poškození při operaci) nebo v důsledku dehydratace při opakovaném zvracení nebo průjem.

Tetanie je častý problém u dětí, dospívajících a dospělých – „křeče lýtkových svalů“ během dne a častěji během spánku. Bolestivé křeče v nohách, přestanou samy o sobě nebo po tření nebo zatřesení končetiny. Jsou pozorovány téměř u všech lidí v různých obdobích života. Často zmizí po použití doplňků vápníku.

Fokální záchvaty - nejčastější projev epilepsie. K částečným záchvatům dochází, když jsou poškozeny neurony v určité oblasti mozkové hemisféry. Fokální záchvaty jsou jednoduché parciální, komplexní parciální a sekundárně generalizované:

• jednoduché fokální záchvaty - u jednoduchých parciálních záchvatů nedochází k poruše vědomí
• komplexní fokální záchvaty - záchvaty se ztrátou nebo změnou vědomí jsou způsobeny určitými oblastmi nadměrného vzrušení a mohou se generalizovat.
• sekundární generalizované záchvaty - charakteristicky začíná ve formě prostého parciálního záchvatu, následuje rozšíření epileptické aktivity do celého mozku a projevuje se svalovými křečemi celého těla se ztrátou vědomí.

Pokud epiaktivita pochází z motorického kortexu, pak se záchvaty projevují jako klony v jednotlivých svalových skupinách. Tyto klonické jednoduché parciální záchvaty u fokálních epilepsií jsou klinicky podobné myoklonickým záchvatům u myoklonických epilepsií.

Benigní myoklonus ve spánku – fyziologické chvění celého těla nebo jeho částí na usínání(hypnické záškuby). Typické pro většinu lidí.

U malých dětí leknutí během spánku narušuje klidný spánek. Děti se náhle probouzejí a pláčou. Jednoduché úkony pomáhají zlepšit spánek: miminka pevně zaviňte, přikryjte těžší přikrývkou a okraje přikrývky můžete také zastrčit pod matraci.

Na videu převzatém z YouTube můžete vidět příklad normálního fyziologického spánku doprovázeného benigním spánkovým myoklonem.

Takže jsme zjistili, co to je myoklonické křeče, příčiny myoklonických záchvatů; jaké typy neepileptiků existují? benigní myoklonus. Odhaleno rozdíly mezi myoklonem u různých patologických stavů: třes, myokymie, fokální motorické záchvaty u epilepsie, tiková hyperkineze, tetanie, benigní spánkový myoklonus, hyperreakce (hyperexlexie) při strachu.

Podíval se na video myoklonické křeče u juvenilní myoklonické epilepsie a video Fyziologické úleky během spánku u zdravého dítěte . A všechny tyto různé stavy jsou podobné jednoduchým záškubům, odborník na epilepsii může zjistit diagnózu. Pokud se objeví myoklonus, poraďte se s neurologem.

Catad_tema Epilepsie - články

Levetiracetam v léčbě juvenilní myoklonické epilepsie (předběžné výsledky)

K.Yu Mukhin, M.D. Tysyachina, A.S. Petruchin
Neurologická a neurochirurgická klinika, Státní vzdělávací instituce vyššího odborného vzdělávání, Ruská státní lékařská univerzita v Roszdravu; Centrum pro dětskou neurologii a epilepsii, Moskva

Levetiracetam v léčbě juvenilní myoklonické epilepsie (předběžné výsledky)

K.Yu Mukhin, M.D. Tysyachina, A.S. Petruchin

Cílem této studie bylo prozkoumat účinnost a snášenlivost levetiracetamu (Keppra, UCB) u pacientů s juvenilní myoklonickou epilepsií (JME). Vyšetřili jsme 12 pacientů se stanovenou diagnózou JME ve věku 14–22 let, 4 muže a 8 žen. Keppra byla předepsána v kombinaci s jinými antiepileptiky (valproát, suxilep) ve 3 případech a v monoterapii v 9 případech (z toho ve 3 v počáteční monoterapii). Doba sledování byla od 7 měsíců. do 3 let. Přetrvávající úleva od epileptických záchvatů byla zjištěna ve 100 % případů, úplná blokáda nebo výrazný pokles indexu interiktálních epileptiformních výbojů na EEG – v 75 %. U 5 ze 6 pacientů Keppra významně snížila projevy fotosenzitivity, a to jak podle klinického obrazu, tak podle výsledků EEG. Účinek přípravku Keppra na epileptiformní aktivitu byl méně výrazný ve skupině pacientů léčených polyterapií (kombinace s valproátem nebo suxilepem) a při absenci záchvatů (2 pacienti). Nežádoucí účinky léčby Kepprou byly zaznamenány pouze u jednoho pacienta (8 %) ve formě Landoltova fenoménu nucené normalizace.

Klíčová slova: epilepsie, juvenilní myoklonická epilepsie, léčba, levetiracetam.

Cílem studie bylo zjistit účinnost a toleranci levetiracetamu (keppra, UCB) u pacientů s juvenilní myoklonickou epilepsií (JME). Bylo vyšetřeno 12 pacientů s diagnózou JME ve věku 14 až 22 let, včetně 4 mužů a 8 žen. Keppra byla ve 3 případech kombinována s jinými antiepileptiky (valproáty, suxilep), přičemž v 9 případech byla podávána jako monoterapie (včetně úvodní monoterapie ve 3 případech). Doba sledování se pohybovala od 7 měsíců do 3 let. Stabilní úleva od epileptických záchvatů byla potvrzena ve 100 % případů; úplného zablokování nebo výrazného snížení indexu interiktálního epileptiformního výboje v EEG bylo dosaženo u 75 % pacientů. Keppra rozhodně snížila projevy fotosenzitivity u 5 ze 6 pacientů, což bylo prokázáno jak klinickým obrazem, tak EEG údaji. Vliv keppry na epileptiformní aktivitu byl méně vyjádřen ve skupině pacientů léčených polyterapií (v kombinaci s valproáty nebo suxilepem) a v případech s absencemi (2 pacienti). Nežádoucí účinky léčby kepprou byly pozorovány pouze u 1 pacientky (8 %) ve formě fenoménu Landoltovy nucené normalizace.

klíčová slova: epilepsie, juvenilní myoklonická epilepsie, léčba, levetiracetam.

Juvenilní myoklonická epilepsie (JME) neboli Janzův syndrom je forma idiopatické generalizované epilepsie charakterizovaná jejím začátkem v adolescenci s nástupem masivních myoklonických záchvatů, vyskytujících se především po probuzení pacienta. V moderní literatuře byla nemoc poprvé popsána D. Janzem a W. Christianem v roce 1957 pod názvem „impulzivní petit mal“. Od té doby vyšlo o tomto syndromu velké množství publikací u nás i v zahraničí, přesto je stanovení přesné diagnózy stále velmi obtížné. Hlavní chybou lékařů je povrchně shromážděná anamnéza, zaměřující pozornost v anamnéze na generalizované konvulzivní záchvaty (GSE) a ztrátu ze zřetele myoklonické záchvaty (RS). Panayiotopoulos S.P. a kol. (1991) v Londýně provedli speciální statistickou studii chyb v diagnostice JME. Autoři zaznamenali, že ze 70 pacientů, které vyšetřili, nebyla správná diagnóza stanovena u 66 (91,4 %!). Navíc 1/3 těchto pacientů byla opakovaně vyšetřována a léčena na předních neurologických klinikách ve Velké Británii. Podle pozorování autorů byla JME správně diagnostikována až po průměrně 8,3 letech od začátku onemocnění a 17,7 měsíce později. od okamžiku návštěvy specializované neurologické ambulance. JME je však velmi běžnou formou epilepsie a pravděpodobně jednou z nejčastějších v rámci generalizovaných epilepsií. Jeho frekvence mezi všemi formami epilepsie je 5–12 % a mezi idiopatickými generalizovanými formami až 23 %.

Nástup JME se pohybuje od 7 do 21 let s maximem ve věkovém rozmezí 11–15 let. MP je u tohoto onemocnění obligátním typem záchvatů. Myoklonické paroxysmy se vyznačují bleskurychlými záškuby různých svalových skupin; jsou často bilaterální, symetrické, jednoduché nebo vícenásobné, lišící se amplitudou; často se vyskytující v sérii salv. Myoklonus je lokalizován hlavně v ramenním pletenci a pažích, hlavně ve skupinách extenzorů. U 30 % pacientů se myoklonické ataky zapojují do svalů nohou, pacient přitom pociťuje náhlou ránu do kolen a mírně se hrbí nebo padá (myoklonicko-astatické ataky). Při myoklonických záchvatech bylo zachováno vědomí. Myoklonické záchvaty se objevují nebo jsou častější v prvních minutách a hodinách po probuzení pacienta. Snížená míra bdělosti, ospalost, zívání, zavírání očí – tyto faktory často zvyšují pravděpodobnost ranních záchvatů. V 90 % případů se myoklonické záchvaty kombinují s probuzením přecitlivělosti. Generalizovanému záchvatu může předcházet série myoklonických paroxysmů. Tento typ záchvatu se nazývá klonicko-tonický-klonický. U 40 % pacientů se vyskytují krátkodobé záchvaty juvenilního (nepinoleptického) typu. Nejdůležitějšími faktory vyvolávajícími útoky v JME jsou nedostatek spánku a náhlé násilné probuzení. U některých pacientů se myoklonické záchvaty objevují výhradně kvůli nedostatku spánku. Přibližně 1/3 pacientů s JME (nejčastěji ženy) má fotosenzitivitu. V perimenstruačním období může dojít ke zvýšení frekvence GSP a myoklonických záchvatů. Při neurologickém vyšetření pacientů nedochází k patologickým změnám, kognitivní poruchy nejsou typické. Někteří pacienti mají vysokou míru úzkosti a neuroticismu a sklon k depresivním reakcím. Charakteristickým vzorem EEG u pacientů s JME jsou krátké výboje generalizované rychlé vrcholové/polypeak-vlnové aktivity, někdy s určitým předstihem ve frontálních svodech (obr. 1). Vyvolává ji rytmická fotostimulace a zavírání očí. Epileptiformní aktivita na EEG je detekována u 80–95 % pacientů v interiktálním období. Hlavní činnost nahrávání na pozadí je vždy zachována. Na neurozobrazování nejsou žádné změny.

Rýže. 1. Pacient G.A., 17 let. Diagnóza: Juvenilní myoklonická epilepsie.

JME má příznivou prognózu: pacienti nemají žádné kognitivní poruchy a ataky jsou v naprosté většině případů kontrolovány léčbou antiepileptiky (AED). Pacienti jsou přitom nuceni užívat AED po mnoho let, neboť přerušení terapie i při mnohaleté remisi vede v nejvyšším procentu případů k relapsu ataky. Četnost relapsů po přerušení léčby u pacientů s JME je podle různých autorů od 50 % do 100 %.

Tradičně se léčba JME ve dvacátém století prováděla pomocí léků obsahujících kyselinu valproovou. V posledních letech však byla syntetizována nová vysoce účinná širokospektrá AED (lamotrigin, topiramát, levetiracetam), jejichž účinnost v JME je prokázána v jednotlivých publikacích. Kromě toho se nashromáždilo velké množství údajů, které svědčí o nedostatečné účinnosti valproátů a jejich vysoké toxicitě, zejména u žen. To vše předurčilo hledání optimálních AED v léčbě JME.

Cílem této studie bylo prozkoumat účinnost a snášenlivost levetiracetamu (Keppra, UCB) u pacientů s juvenilní myoklonickou epilepsií.

Vyšetřili jsme 12 pacientů se stanovenou diagnózou JME ve věku 14–22 let, 4 muže a 8 žen. Keppra byla předepsána v kombinaci s jinými antiepileptiky (valproát, suxilep) ve 3 případech a v monoterapii v 9 případech (z toho 3 v úvodní monoterapii). V 6 z 9 případů byla místo kyseliny valproové (Depakine) předepsána monoterapie přípravkem Keppra. Byl analyzován účinek přípravku Keppra na frekvenci a povahu různých typů záchvatů, údaje EEG a také snášenlivost léku. Všichni pacienti podstoupili video-EEG monitorování (VEM) před vyšetřením a v průběhu času. Doba sledování byla od 7 měsíců. do 3 let.

Výsledek

Věk nástupu ataky se u vyšetřovaných pacientů pohyboval od 7 do 16 let (průměr - 11,7 let). Všech 12 pacientů mělo u JME obligátní typ záchvatů – myoklonické paroxysmy. Generalizované tonicko-klonické a klonicko-tonicko-klonické záchvaty byly pozorovány v 9 případech a typické nepřítomné záchvaty - ve 2 případech. Také 3 pacienti měli zvláštní typ záchvatu - epileptický myoklonus očních víček.

Výhradně myoklonické záchvaty byly tedy diagnostikovány pouze u dvou pacientů a v jednom případě byla diagnostikována kombinace MP, DBS a absence. Ve většině případů (8 pacientů) byla typickým fenotypem JME kombinace MP a GSP. Fotosenzitivita, klinická i podle EEG dat, byla pozorována u 50 % pacientů (6 případů). Ve všech případech byly útoky vyprovokovány nedostatkem spánku.

U všech pacientů neurologické vyšetření a indikativní neuropsychologické vyšetření neodhalilo žádné abnormality. U 3 pacientek byla diagnostikována vysoká míra neuroticismu a sklon k depresivním reakcím.

Ve všech případech, alespoň jednou, rutinní EEG studie odhalila generalizovanou (difuzní) epileptiformní aktivitu. Tato aktivita se projevovala především krátkými výboji generalizovaných komplexů peak- nebo polypeak-wave na pozadí, při rytmické fotostimulaci a/nebo do 3 sekund po zavření očí. U 2 pacientů s absenčními záchvaty EEG prokázalo generalizovanou vysoce synchronizovanou pravidelnou špičkovou vlnovou aktivitu s frekvencí 3–4 Hz s délkou výboje maximálně 4 sekundy. U 6 pacientů byla epileptiformní aktivita detekována výhradně nebo převážně při rytmické fotostimulaci o frekvencích 15–20 Hz a/nebo při zavírání očí. Je důležité poznamenat, že právě v této skupině pacientů měli 3 ze 6 pacientů epileptický myoklonus očních víček (obr. 2).

Rýže. 2. Pacient G.A., 17 let. Diagnóza: Juvenilní myoklonická epilepsie. Při provádění video-EEG monitorování během spánku byla zaznamenána epileptiformní aktivita ve formě krátkých (do 1 sekundy) výbojů generalizované vrcholové/polypeak-vlnové aktivity s amplitudovou převahou ve frontálních oblastech.

Terapeutická anamnéza pacientů byla následující. Ve 3 případech byla Keppra předepsána jako úvodní monoterapie nově diagnostikovaného JME. V 6 případech byla Keppra použita i v monoterapii při náhradě léků obsahujících kyselinu valproovou (Depakine): ve 3 případech z důvodu nedostatečné účinnosti (2 - pokračující záchvaty a 1 - vysoký index epileptiformní aktivity ve formě interiktálních výbojů na EEG) au 3 kvůli závažným vedlejším účinkům na žádost pacientů. Ve zbývajících 3 případech byla Keppra přidána k dalším AED (2 - Depakine a 1 - Suxilep) z důvodu nedostatečné účinnosti předchozí terapie. Dávky přípravku Keppra u pacientů s JME se pohybovaly od 1500 do 4500 mg/den ve 2 dílčích dávkách. Ve všech případech byla provedena postupná titrace dávky, která trvala 3 až 8 týdnů.

Při sledování pacientů při sledování byl analyzován účinek přípravku Keppra na průběh epilepsie a údaje EEG; stejně jako snášenlivost léku. Ve všech 3 případech iniciální monoterapie byl dosažen pozitivní efekt dosahující 100 %: úplná úleva od všech typů záchvatů a postupná normalizace bioelektrické aktivity mozku dle dat VEM. U všech 6 pacientů převedených z monoterapie Depakine na Keppra nebyly pozorovány žádné epileptické záchvaty. V 5 případech bylo pozorováno úplné zablokování epileptiformní aktivity dle dat VEM a v 1 případě nebyl vliv na epileptiformní výboje. U 3 pacientů byla Keppra přidána k suxilepu (1 případ) a Depakinu (2 případy). Epileptické záchvaty byly zcela zastaveny, včetně epileptického myoklonu očních víček, který byl odolný vůči mnoha dalším AED. Významného zlepšení výsledků VEM při snižování interiktální epileptiformní aktivity však bylo dosaženo pouze v 1 ze 3 případů. V obecné skupině pacientů byla tedy ve 100 % případů pozorována přetrvávající úleva od epileptických záchvatů a v 75 % byla pozorována úplná blokáda nebo významný pokles indexu interiktálních epileptiformních výbojů na EEG. V 5 ze 6 případů Keppra významně snížila projevy fotosenzitivity, a to jak podle klinických projevů, tak podle údajů EEG.

Nežádoucí účinky (AE) léčby Kepprou byly zaznamenány pouze u 1 pacienta (8 %). Pacient G.A., 17 let, se začátkem ataků v 9 letech, fenotyp MP + GSP, dříve užíval fenobarbital, klonazepam, suxilep, Depakine, Topamax v různých kombinacích. Epileptické záchvaty byly zastaveny kombinací Depakine 1750 mg/den a Topamax 150 mg/den. Epileptiformní aktivita na EEG v podobě častých generalizovaných interiktálních výbojů polypeak-wave komplexů na pozadí však byla pozorována neustále, s vysokým indexem. Kromě toho byly u pacienta registrovány různé terapie PE: prudký pokles chuti k jídlu a tělesné hmotnosti, amenorea, hypochromní anémie, neutropenie. Vzhledem ke katastrofálnímu úbytku tělesné hmotnosti, přítomnosti dalších AE a také neuspokojivému výsledku ovlivnění epileptiformní aktivity bylo (spolu s rodinou pacienta) rozhodnuto o změně léčby. Topamax byl přerušen, dávka Depakine byla snížena na 1000 mg/den a současně byla zavedena Keppra v konečné dávce 3500 mg/den (titrace dávky probíhala po dobu 3 týdnů). Nevyskytly se žádné epileptické záchvaty a byl zaznamenán pozitivní efekt v podobě prudkého poklesu indexu interiktální epileptiformní aktivity na EEG. Nicméně po 1 týdnu. Po užití plné dávky Keppry se u pacienta rozvinul Landoltův syndrom nucené normalizace. To se projevovalo jako silná podrážděnost, hněv, nespavost, agresivita (verbální i neverbální) vůči rodičům; výrazné snížení nálady na pozadí. Dávka Keppry byla snížena na 2000 mg/den. V současné době pacient dostává Depakine Chrono 1000 mg/den a Keppra 2000 mg/den. Neexistují žádné útoky, vedlejší účinky jsou zcela zastaveny: hmotnost a menstruační cyklus jsou obnoveny, krevní obraz je normalizován. Je emocionálně labilní, ale snaží se vyhýbat konfliktům a je kritická. EEG však nadále zaznamenává výraznou epileptiformní aktivitu ve formě difuzních výbojů polypik-vln v interiktálním pozadí.

Délka následného pozorování u pacientů užívajících Keppra se pohybovala od 7 měsíců. do 3 let (v 92 % případů - více než 1 rok). Retence léčby je v současnosti 100 %. Žádný z pacientů nepřerušil léčbu přípravkem Keppra z důvodu neúčinnosti, špatné snášenlivosti nebo z jiných důvodů. Relaps HSP byl pozorován pouze jednou u 1 pacienta při vynechání užívání léků (Suxilep + Keppra) a po těžké spánkové deprivaci. Byl také zaznamenán přetrvávající, prodloužený účinek přípravku Keppra při blokování interiktální epileptiformní aktivity na EEG.

Diskuse

Moderní historie léčby JME sahá 50 let zpět. D. Janz a W. Christian, kteří toto onemocnění popsali v roce 1957, jako první použili v terapii deriváty kyseliny barbiturové: fenobarbital a primidon (hexamidin). Úplné remise ataků bylo dosaženo autory paradoxně v 86 % případů! Použili také fenytoin a zjistili, že tento lék není u pacientů s JME příliš účinný a ve 33 % případů způsobuje zhoršení záchvatů.

Již před půl stoletím se tedy ukázalo, že epileptické záchvaty u JME jsou relativně snadno kontrolovatelné antiepileptiky, zejména barbituráty. Problémem byl vysoký výskyt barbiturátových AE, postihujících především kognitivní funkce a neuroendokrinní systém, zejména u mužů.

Od 80. let v minulém století se v klinické praxi pevně usadily přípravky kyseliny valproové (Konvulex, Depakine). Valproáty (VPA) se ukázaly jako vysoce účinné při zmírňování všech typů záchvatů u pacientů s JME (myoklonus, HSP, absenční záchvaty) a pevně se etablovaly jako léky první volby v léčbě této formy epilepsie. Kompletní lékové remise při předepisování valproátů je dosaženo u 80–87 % pacientů a ve velké většině případů při monoterapii. Vzhledem k nedostatečné účinnosti valproátů vždy zůstaly základními léky v kombinované terapii: VPA + suxilep (u rezistentních absenčních záchvatů); VPA + fenobarbital (pro rezistentní GSP); VPA + klonazepam (u těžkého myoklonu a fotosenzitivity).

S nahromaděním rozsáhlých klinických zkušeností s deriváty kyseliny valproové za posledních 20 let se však objevily vážné problémy. Za prvé, valproáty, které jsou vysoce účinné u myoklonu a absenčních záchvatů, jsou výrazně méně účinné u GSP a epileptického myoklonu očních víček. Za druhé, valproát není dostatečně účinný, aby blokoval interiktální epileptiformní aktivitu na EEG. Právě u JME je důležité dosáhnout úplné blokace epileptiformních výbojů na EEG, neboť jejich zachování je jedním z nejdůležitějších faktorů recidivy záchvatů při snížení dávky AED a přerušení terapie. A konečně za třetí (a to nejdůležitější!) se nashromáždily důkazy naznačující vysoký výskyt závažných nežádoucích účinků valproátu během dlouhodobé terapie.

V naší první publikaci věnované nežádoucím účinkům AED v léčbě idiopatické generalizované epilepsie byly u 154 pacientů užívajících léky na bázi kyseliny valproové nalezeny různé AE ve 49 % případů. V naší publikaci z roku 2008 byly u 100 pacientů s epilepsií, kteří dostávali monoterapii valproátem, nežádoucí účinky pozorovány v 62 % případů! Jedná se především o vliv valproátů na neuroendokrinní systém, funkci jater a kosmetické vedlejší účinky. Mnoho autorů považuje za krajně nežádoucí předepisovat valproát dívkám a ženám v plodném věku. Tyto léky mohou vést k obezitě, poruchám metabolismu sacharidů (hyperglykémii), poruchám menstruačního cyklu a syndromu polycystických ovarií. Navíc bylo prokázáno, že valproát má výraznější teratogenní účinek ve srovnání s jinými AED.

Vše výše uvedené předurčilo v 21. století hledání nových léků v léčbě JME – účinných a relativně bezpečných. Některé publikace pojednávají o možnosti použití lamotriginu a topiramátu v JME. Lamotrigin, ačkoli je dobře tolerován, není dostatečně účinný v monoterapii JME; navíc v některých případech může vést ke zhoršení záchvatů, zejména myoklonu. Topamax je vysoce účinný u generalizovaných záchvatů, avšak méně účinný u absenčních záchvatů a myoklonu. Obecně lék vykazuje poměrně vysokou účinnost při léčbě pacientů s JME a samozřejmě je slibný.

Od počátku století se v klinické praxi začal používat širokospektrální lék levetiracetam (Keppra). V současné době bylo prokázáno, že Keppra je vysoce účinná při léčbě většiny epileptických záchvatů u dětí a dospělých, stejně jako je lék dobře snášen. Do roku 2008 se nashromáždily důkazy naznačující selektivní účinnost levetiracetamu u idiopatické generalizované epilepsie, zejména u JME. Sharpe a kol. (2008) provedli studii levetiracetamu v léčbě juvenilní myoklonické epilepsie u 30 pacientů. Lék byl předepsán v monoterapii (u 12 pacientů - iniciální terapie) v dávce 500–3000 mg/den (10–59 mg/kg/den). Průměrná délka léčby byla 27 měsíců. V důsledku monoterapie levetiracetamem dosáhlo 24 z 30 pacientů (80 %) stabilní lékové remise a u dalších 2 došlo k významnému snížení frekvence záchvatů. Autoři uvádějí, že mezi 20 % pacientů, u kterých nebylo dosaženo remise, převažovali pacienti s atypickým průběhem onemocnění. Terapeutický efekt byl navíc horší u malé skupiny pacientů s absenčními záchvaty. V důsledku studie autoři dospěli k dalšímu důležitému závěru: účinnost levetiracetamu nezávisí na účinku předchozí terapie. Většina pacientů dostávala valproát před předepsáním levetiracetamu. PE byla pozorována pouze v 1 případě z 30 – „poruchy chování“.

Ve studii N. Specchio et al. (2008) studovali vliv levetiracetamu na interiktální epileptiformní aktivitu a fotoparoxysmální odpověď na EEG u pacientů s JME. Bylo vyšetřeno 48 pacientů, z toho 10 s nově diagnostikovaným JME. Průměrná dávka levetiracetamu byla 2200 mg/den a průměrná doba sledování byla 19,3 měsíce. Před léčbou byla interiktální epileptiformní aktivita na EEG detekována u 91 % pacientů a fotoparoxysmální odpověď u 35 %. Během léčby levetiracetamem byla v 56 % případů pozorována úplná normalizace EEG a v 76 % případů byla pozorována blokáda nebo výrazné snížení fotoparoxysmální reakce. Na základě studie autoři dospěli k závěru, že levetiracetam je vysoce účinný při blokování interiktálních epileptiformních výbojů a fotoparoxysmální odpovědi na EEG. Dříve Kasteleijn-Nolst Trenite D.G. a kol. (1996) prokázali účinnost levetiracetamu při blokování fotosenzitivity u pacientů s epilepsií.

Naše studie obsahuje pouze předběžné výsledky založené na použití levetiracetamu (Keppra) v léčbě 12 pacientů s JME. V obecné skupině byla nalezena stabilní úleva od epileptických záchvatů ve 100 % případů a úplná blokáda nebo výrazný pokles indexu interiktálních epileptiformních výbojů na EEG v 75 %. U 5 ze 6 pacientů Keppra významně snížila projevy fotosenzitivity, a to jak podle klinických projevů, tak podle údajů EEG. Účinek přípravku Keppra na epileptiformní aktivitu byl méně výrazný ve skupině pacientů léčených polyterapií (kombinace s valproátem nebo suxilepem) a při absenci záchvatů (2 pacienti). To je v souladu s výsledky studie D.V. Sharpe a kol. (2008), kteří prokázali nedostatečný účinek levetiracetamu u atypického průběhu JME a přítomnost absenčních záchvatů u pacientů.

Vysokou účinnost Keppry jsme prokázali u speciálního typu záchvatu v rámci JME – epileptického myoklonu očních víček. Tento typ záchvatu se často vyskytuje u pacientů s fotosenzitivitou a je spuštěn zavřením očí; často dochází k autoindukci záchvatů. Myoklonus očních víček lze kombinovat s jinými typy záchvatů, zejména záchvaty absence a DBS; byla zaznamenána jeho odolnost vůči většině AED. V publikaci P. Striana a kol. (2008) zaznamenali vysokou účinnost levetiracetamu v mono- a polyterapii při léčbě pacientů s Jeavonovým syndromem – epileptickým myoklonem očních víček s absencí záchvatů nebo bez nich. Pozitivní účinek levetiracetamu byl pozorován u 80 % z 35 pacientů s Jeavonovým syndromem. Blokování difuzní epileptiformní aktivity na EEG, ke kterému dochází při zavřených očích, bylo pozorováno v 57 % případů.

Všechny publikace ukazují dobrou snášenlivost levetiracetamu, včetně vysokých dávek léku. U 12 námi vyšetřených pacientů s JME, kteří užívali Keppra, byla pouze v 1 případě pozorována PE ve formě fenoménu vynucené Landoltovy normalizace. Ve studii Sharpe D.V. a kol. (2008) PE byla také pozorována u 1 z 30 pacientů a projevila se, jak autoři popisují, jako „porucha chování“. Nežádoucí účinky levetiracetamu jsou tedy hlášeny velmi vzácně. Neměli bychom však zapomínat na možnost fenoménu vynucené normalizace u dospělých pacientů užívajících levetiracetam, zejména v případech vysoké klinické účinnosti léku a při úplném blokování interiktálních epileptiformních výbojů na EEG.

Na závěr bych rád zdůraznil, že většina pacientů s diagnózou JME musí AED užívat velmi dlouho. Problémem je vysoká míra recidivy záchvatů po vysazení AED. Vysazení léků i po 4–5 letech kompletní elektroklinické remise způsobuje relaps ataky minimálně u 75 % pacientů. V tomto případě je důležité zcela zablokovat interiktální epileptiformní aktivitu dle dat VEM, včetně záznamu ve spánku. Z tohoto důvodu by měla být dlouhodobá léčba prováděna vysoce účinným a dobře tolerovaným AED, nejlépe v monoterapii.

Tato předběžná studie a údaje z literatury silně naznačují, že levetiracetam (Keppra) může být lékem volby v léčbě juvenilní myoklonické epilepsie. Bylo prokázáno, že Keppra není v účinnosti nižší než valproát a má oproti nim významné výhody z hlediska bezpečnosti. Keppra je také vysoce účinná při blokování interiktální epileptiformní aktivity na EEG a fenoménu fotosenzitivity. Nejlepšího účinku léku je dosaženo při monoterapii, zejména při počáteční terapii. V současné době je předepisování valproátů jako základního léku u mnoha forem epilepsie způsobeno ani ne tak jejich větší účinností, ale jejich lepší znalostí. Je zapotřebí dalšího výzkumu účinnosti levetiracetamu u idiopatické generalizované epilepsie, a zejména u JME.

Bibliografie
1. Voronkova K.V., Petrukhin A.S., Pylaeva O.A., Kholin A.A. Racionální antiepileptická farmakoterapie // Moskva, Binom, 2008. - 192 s.
2. Mironov M.B., Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Kholin A.A. Sledování efektivity léčby pacientů s juvenilními formami idiopatické generalizované epilepsie a stavem „pseudoremise“. - Časopis neurol a psychiatr. - 2005. - T. 105. - č. 8. - s. 24–28.
3. Mukhin K.Yu., Nikanorova M.Yu., Levin P.G. Juvenilní myoklonická epilepsie // Journal of neurol and psychiat. - 1995. - T.95. - N.3. - str. 17–21.
4. Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Rykova E.A. Vedlejší účinky antikonvulziv při léčbě idiopatické generalizované epilepsie // Journal of neurol and psychiat. - 1997. - T. 97. - N.7. - S. 26–30.
5. Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S. Idiopatické formy epilepsie: taxonomie, diagnostika, terapie. - M., 2000. - 319 S.
6. Mukhin K.Yu., Glukhova L.Yu., Petrukhin A.S., Mironov M.B., Sobornova A.M. Topamax v monoterapii epilepsie // Journal of neurol and psychiat. - 2004. - T. 104. - N. 8. - S. 35–40.
7. Mukhin K.Yu., Pilia S.V., Chadajev V.A., Mironov M.B., Petrukhin A.S. Keppra v léčbě epilepsie: účinnost a snášenlivost // Journal of neurol and psychiat. - 2005. - T.105. - N. 1. - S. 49–51.
8. Mukhin K.Yu., Tysyachina M.D., Mironov M.B., Pilia S.V., Petrukhin A.S. Keppra v monoterapii epilepsie: elektroklinická účinnost a snášenlivost // Russian Journal of Child Neurology. - 2007. - T. 2. - č. 3. - S. 14–23.
9. Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Mironov M.B., Dolinina A.F. Valproát sodný (Depakine) v dosažení remise u pacientů s idiopatickou generalizovanou 10. Mukhin K.Yu., Tysyachina M.D., Mukhina L.N., Petrukhin A.S. Srovnávací účinnost a snášenlivost topiramátu, valproátu a karbamazepinu v monoterapii epilepsie u dětí a mladých dospělých // Rus. zhur. det. neur. - 2008. - T. 3. - č. 2. - S. 3–48.
11. Petrukhin A.S., Mukhin K.Yu., Medveděv M.I. Základní principy léčby epilepsie u dětí // Neurologický bulletin - 1997. - T. 29. - N 1–2. - str. 95 - 97.
12. Petrukhin A.S., Demikova N.S., Mukhin K.Yu. Teratogenita antiepileptik // Aktuální problémy moderní klinické genetiky / ed. GR. Mutovin, L.F. Marčenko. - Moskva, 2001. - S. 205–213.
13. Petrukhin A.S., Mukhin K.Yu., Kalinina L.V., Pylaeva O.A. Lamictal: poly- a monoterapie pro epilepsii / Psychiatr a psychofarmaka. - 2004 / příloha 1. - s. 20–26.
14. Gallagher M.J., Eisenman L.N., Brown K.M., Erbayat-Altay E., Hecimovic H., Fessler A.J., Attarian H.P., Gilliam F.G. Levetiracetam snižuje hustotu a trvání vrcholových vln během kontinuálního monitorování EEG u pacientů s idiopatickou generalizovanou epilepsií. // Epilepsie. - 2004. - V. 45. - S. 90–91.
15. Genton P., Gelisse P., Thomas P. Juvenilní myoklonická epilepsie dnes: současné definice a limity // In: Eds. B. Schmitz, T. Sander / Juvenilní myoklonická epilepsie: Janzův syndrom. - 2000. - Petersfield, WBP. - S. 11–32.
16. Janz D., Christian W. Impulzivní petit mal // Dtsch. Z. Nervenheilk. - 1957. - V. 176. - S. 346–386.
17. Kasteleijn-Nolst Trenité D.G., Marescaux C., Stodieck S., Edelbroek P.M., Oosting J. Fotosenzitivní epilepsie: model pro studium účinků antiepileptik. Hodnocení analogu piracetamu, levetiracetamu. //Epilepsie Res. - 1996. - V. 25. - S. 225–30.
18. Kellett M.W., Smith D.F., Stockton P.A., Chadwick D.W. Topiramát v klinické praxi: první rok po udělení licence na specializované klinice pro epilepsii // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatrie. - 1999. - V. 66. - S. 759–763.
19. Meador K.J., Baker G.A., Finnell R.H. a kol. Expozice antiepileptik in utero. Smrt plodu a malformace // Neurologie. - 2006. - V. 67. - S. 407–412.
20. Panayiotopoulos C.P. The epilepsies: Seizures, Syndromes and Management // Bladon Medical Publishing, 2005. - 540 P.
21. Panayiotopoulos C.P., Obeid T., Tahan R. Juvenilní myoklonická epilepsie: 5letá prospektivní studie // Epilepsia. - 1994. - V. 35. - S. 285–296.
22. Panayiotopoulos C.P., Tahan R., Obeid T. Juvenilní myoklonická epilepsie: faktory chyb zapojených do diagnózy a léčby // Epilepsie. - 1991. - V. 32 - S. 672–676.
23. Prasad A., Kuzniecky R.I., Knowlton R.C., Welty T.E., Martin R.C., Mendez M., Faught R.E. Vyvíjející se léčba antiepileptiky u juvenilní myoklonické epilepsie. // Arch Neurol. - 2003. - V. 60. - S. 1100–1105.
24. Sharpe D.V., Patel A.D., Abou-Khalil B., Fenichel G.M. Levetiracetam v monoterapii u juvenilní myoklonické epilepsie. //Záchvat. - 2008. - V. 17. - S. 64–68.
25. Specchio N., Boero G., Michelucci R., Gambardella A., Giallonardo A.T., Fattouch J., Di Bonaventura C., de Palo A., Ladogana M., Lamberti P., Vigevano F., La Neve A Specchio L.M. Účinky levetiracetamu na abnormality EEG u juvenilní myoklonické epilepsie. // Epilepsie. - 2008. - V. 49. - S. 663–9.
26. Striano P., Sofia V., Capovilla G., Rubboli G., Di Bonaventura C., Coppola A., Vitale G., Fontanillas L., Giallonardo A.T., Biondi R., Romeo A., Viri M., Zara F., Striano S. Pilotní studie levetiracetamu u myoklonie očních víček s absencemi (Jeavonův syndrom). // Epilepsie. - 2008. - V. 49. - S. 425–30.
27. Sundqvist A., Nilsson B.Y., Tomson T. Monoterapie valproátem u juvenilní myoklonické epilepsie: účinky závislé na dávce na elektroencefalografické a jiné neurofyziologické testy // Ther. Drug Monit. - 1999. - V. 21. - S. 91–96.
28. Thomas P., Genton P., Gelisse P., Wolf P. Juvenilní myoklonická epilepsie // In: Epileptické syndromy v dětství, dětství a dospívání. 3. vydání/Eds. J. Roger, M. Bureau, Ch. Dravet, P. Genton, C.A. Tassinari, P. Wolf - Londýn: John Libbey, 2005. - S. 367–388.
29. Wallace S. Myoklonus a epilepsie v dětství: přehled léčby valproátem, etosuximidem, lamotriginem a zonisamidem // Epilepsy Res. - 1998. - V. 29. - S. 147–154.

Onemocnění je syndrom, jehož klinický obraz je vyjádřen komplexem myoklonických a epileptických záchvatů. Tento typ epilepsie je dědičný nebo získaný a může být způsoben mnoha faktory.

Myoklonická epilepsie je nejčastěji diagnostikována u dětí a dospívajících. Chlapci jsou k nemoci náchylnější.

Juvenilní myoklonická epilepsie, zkráceně JME, se také nazývá Janzův syndrom. Týká se formy benigní idiopatické epilepsie. Toto onemocnění souvisí s věkem a souvisí s pubertálním vývojem teenagera.

• Všechny informace na webu mají pouze informativní charakter a NEJSOU návodem k akci!
• Může vám poskytnout PŘESNOU DIAGNOSTIKU jedině DOKTOR!
• Žádáme vás, abyste se NEléčili sami, ale domluvte si schůzku s odborníkem!
• Zdraví pro vás a vaše blízké!

Tento typ epilepsie je charakterizován záchvaty s masivními oboustrannými projevy. Onemocnění tedy postihuje párové orgány: oči, končetiny.

Historie onemocnění

Poprvé byla v roce 1981 popsána nemoc, jako je dětská myoklonická epilepsie. Dravet a Bior provedli studii na sedmiletých dětech.

Syndrom benigní myoklonické epilepsie u dětí působil jako fenomén myoklonických záchvatů. Současně nebyly pozorovány žádné jiné typy záchvatů.

Takové projevy byly léčitelné v prvních třech letech života, ale ve vyšším věku se objevovaly extrémně zřídka nebo se neobjevovaly vůbec. Psychomotorický vývoj u těchto dětí byl konstatován jako odpovídající věkovým standardům. Nebyly zaznamenány žádné psychologické odchylky.

V roce 1989 byl benigní myoklonický epileptický syndrom u dětí zařazen do mezinárodní klasifikace spolu s generalizovanou idiopatickou epilepsií.

Dosud bylo v lékařské literatuře popsáno 98 případů onemocnění.

Příčiny

Náhlé a prudké probuzení může vyvolat útok.

Řada vědců také identifikovala některé antropometrické rysy pacientů s myoklonickou epilepsií.

Tyto zahrnují:

• vysoký růst;
• nepřítomnost dysplastických rysů ve fyzickém vývoji;
• vysoká úroveň emoční mobility;
• přítomnost neurotických rysů.

Typy myoklonické epilepsie

Epilepsie myoklonického typu je mozková patologie doprovázená záchvaty.

Nemoc se může projevit třemi typy záchvatů:

Myoklonický	Souvisí se záškuby končetin a horní části těla. Vyskytuje se ráno ihned po probuzení. Pokud se objeví silná únava, mohou se objevit večer.
Tonicko-klonické	Více než 70 % pacientů s myoklonickou epilepsií má takové záchvaty. Jejich výskyt je ve většině případů vyvolán nedodržováním režimu „spánek-bdění“.
Absence záchvatů	Při tomto typu záchvatu pacient ztrácí vědomí. Toto období trvá několik sekund, přičemž křeče zcela chybí. Absenční záchvaty se vyskytují u jedné třetiny pacientů trpících myoklonickou epilepsií a mohou se objevit kdykoli během dne.

Určení typu záchvatu je možné pouze v nemocničním prostředí. Při stanovení diagnózy je nejúčinnější metoda fotostimulace.

Diferenciální diagnostika

Myoklonické záchvaty u myoklonické epilepsie jsou masivní a bilaterálně synchronní. Vyznačují se sporadickými projevy, mnohočetnými poruchami metabolismu tuků a postanoxickým myoklonem.

U juvenilní myoklonické epilepsie vědomí funguje bez poškození.

Pro stanovení přesné diagnózy je nutné shromáždit podrobnou anamnézu a vyšetřit typické klinické znaky s vhodnými indikátory.

Příznaky

Hlavním příznakem juvenilní myoklonické epilepsie je záchvat.

Má následující vlastnosti:

• svaly na pažích a v horní části těla se nekontrolovatelně cukají;
• pacient je při vědomí;
• záchvat se nejčastěji vyskytuje ráno po probuzení;
• Časové intervaly mezi záchvaty mohou být dlouhé a někdy dosahují měsíců a let.

Intenzita myoklonického záchvatu může být více či méně intenzivní. Někde záchvat spočívá pouze v cukání očního víčka, jinde jde o silné křeče horní části těla.

Lehká forma záchvatu nemusí přitahovat pozornost, ale u těžkých forem je možné vyvinout záchvaty absence spojené se ztrátou pozornosti.

Neurologický stav pacienta zůstává v normálních mezích. Nebyla pozorována žádná kognitivní porucha.

Nejčastěji se juvenilní myoklonická epilepsie projevuje ve věku 12-14 let. Věkové rozpětí ale může být širší a pokrýt děti od 8 let. Případy onemocnění byly zaznamenány i u novorozenců.

Diagnostika

Příznaky myoklonické epilepsie jsou často interpretovány jako nějaký druh nervozity. Z tohoto důvodu při výskytu generalizovaných záchvatů hovoříme o epilepsii jako takové.

Abnormality EEG mohou být zaznamenány při použití metod fotostimulace a spánkové deprivace. Měření EEG v okamžiku probuzení může být informativní.

Jemné, mírné poruchy lze určit pomocí EEG videa. Metoda je účinná při čtení nahlas a během rozhovoru.

První pomoc při záchvatu

Příbuzní by měli pochopit, že pacient může mít záchvat kdykoli. Z tohoto důvodu je důležité vědět, jaké kroky podniknout.

Během exacerbace mohou být záchvaty poměrně časté a mohou se objevit kdykoli během dne.

Útok představuje největší nebezpečí pro samotného pacienta z toho důvodu, že může dojít k jakémukoli zranění.

Úplně eliminovat nebo urychlit konec útoku je nemožné.

Ale znalost některých pravidel první pomoci při epilepsii vám pomůže vyhnout se současnému poškození zdraví:

V každém případě by bylo vhodné vyhledat lékařskou pomoc.

Předpověď

Náhlá remise juvenilní myoklonické epilepsie je extrémně vzácná. K obnovení záchvatů dochází v každých 9 z 10 případů po vysazení antiepileptik.

V současné době má medicína data o nutnosti celoživotní léčby a pravidelného sledování stavu pacienta.

Záchvaty se mohou objevit i během léčby (asi 50 % případů). Ale včasná a kompetentní léčba dává poměrně příznivou prognózu pro zotavení a vedení normálního životního stylu.

Léčba

Léčba juvenilní myoklonické epilepsie sestává ze dvou postulátů:

• užívání léků;
• úprava životního stylu pacienta.

Valaproát má prokázanou účinnost. Monoterapie s jejich pomocí pomáhá kontrolovat útoky.

Léková terapie přináší významné výsledky. Léky pomáhají snižovat intenzitu a frekvenci záchvatů. V některých případech je možné úplné zotavení.

Léčebný program předepisuje lékař. To zohledňuje individuální charakteristiky pacienta, etiologii a klinický obraz onemocnění. Vysazení léku se také provádí pod dohledem odborníka.

Trvalého léčebného účinku je dosaženo dodržováním všech pokynů lékaře, zpravidla je nutná dlouhodobá a nepřetržitá léčba.

V průběhu léčebného procesu je prováděno pravidelné monitorování za účelem úpravy průběhu a identifikace zlepšení.

Prognóza léčby je založena na následujících bodech:

Tuto prognózu léčby vytvořili francouzští odborníci na juvenilní myoklonickou epilepsii v roce 2011.

Život pacienta vyžaduje správný odpočinek, dodržování režimu, odstranění stresových stavů a ​​problémů se spánkem.

Juvenilní myoklonická epilepsie je jednou z forem. Tento typ patologie je charakteristický svým nástupem v adolescenci, spojený s masivními bilaterálními myoklonickými záchvaty, lokalizovanými především na horních končetinách.

Juvenilní epilepsie je jednou z prvních forem epilepsie se známou genetickou vadou.

Onemocnění má příznivou prognózu, pokud je včas odhaleno a rychle vyhledat lékařskou pomoc.

Nedostatečná vyzrálost mozku a celého nervového systému jsou stavy, proti kterým se u dětí do jednoho roku mohou objevit křeče. Záchvaty lze přitom zjistit u 3 % dětí narozených v termínu a u 20 % předčasně narozených dětí. Proto by rodiče předčasně narozených dětí měli dbát především na své zdraví Myoklonické křeče jsou prudké, náhlé mimovolní kontrakce, které postihují skupinu svalů nebo celé tělo (nejčastěji horní část a paže). Nejčastěji se takové křeče vyskytují v období usínání nebo spánku a někdy se nazývají noční chvění. U některých dětí je takové škubání dost intenzivní. Je nutné zjistit příčinu tohoto stavu. U některých lidí tento stav pokračuje až do dospělosti a není příznakem žádné nemoci. V tomto případě není nutné žádné speciální ošetření. Myoklonické křeče při usínání mohou mít genetickou příčinu. Pokud jsou noční chvění poměrně silné, mohou se probudit a vyděsit dítě. Pro děti do 5–6 měsíců může být alternativou zavinování, alespoň po dobu usínání.

Existují však i jiné příčiny myoklonických záchvatů u dětí. Abyste to zjistili, musíte vyhledat kvalifikovanou lékařskou pomoc a podstoupit důkladné vyšetření pomocí moderních výzkumných metod, jako je elektroencefalografie a magnetická rezonance. Zvažme možné příčiny záchvatů u novorozenců.

1. Různé metabolické poruchy.

Například hypoglykémie. Hypokleémie je stav, kdy je hladina glukózy v krvi pod 2,7 mmol/l. Jeho hlavní příčinou je hyperinzulinismus.Hyperinzulinismus je patologie způsobená nadbytkem inzulinu, způsobující výrazné snížení hladiny cukru v krvi. Nedostatek glukózy může vyvolat hladovění mozku kyslíkem, což vede k narušení jeho činnosti a může vyvolat záchvaty.

Hyponatremie a hypokalcémie mohou způsobit záchvaty. Hyponatremie je nízká hladina sodíku v séru, méně než 135 mEq/l. Hypokalcémie je nízká hladina vápníku v krvi. Léčba těchto patologií vyžaduje kvalifikovanou lékařskou péči. Obvykle je prognóza léčby příznivá, nejsou pozorovány žádné důsledky.

2. Encefalopatie – nezánětlivé poškození mozku. U novorozenců může být vrozená nebo získaná během porodu. K léčbě encefalopatie mohou být předepsány léky. Pro zmírnění příznaků - fyzioterapie a masáže.

3. Meningitida a encefalitida. Meningitida je zánět výstelky mozku nebo míchy. Onemocnění je infekční – jedná se o infekci organismu určitou bakterií, která vede k tvorbě hnisavých dutin v mozku. Je důležité zahájit léčbu včas a dodržovat všechna doporučení svého lékaře. Encefalitida je skupina onemocnění mozku způsobená průnikem infekčního patogenu do těla. K léčbě jsou předepsány antivirové a protizánětlivé léky, klid na lůžku a dostatek tekutin. Nutná je neodkladná hospitalizace dítěte.Hlavní v diagnostice meningitidy a encefalitidy je lumbální punkce, pomocí které se odebírá mozkomíšní mok na rozbor.