Едно от нивата на организация на живата материя е ген- фрагмент от молекула на нуклеинова киселина, в която определена последователност от нуклеотиди съдържа качествени и количествени характеристики на една характеристика. Елементарно явление, което осигурява приноса на гена за поддържане на нормалното ниво на жизнена активност на организма, е самовъзпроизвеждането на ДНК и прехвърлянето на съдържащата се в нея информация в строго определена нуклеотидна последователност на трансферната РНК.
Алелни гени- гени, които определят алтернативното развитие на една и съща черта и са разположени в идентични области на хомоложни хромозоми. И така, хетерозиготните индивиди имат два гена във всяка клетка - A и a, които са отговорни за развитието на една и съща черта. Такива сдвоени гени се наричат алелни гени или алели. Всеки диплоиден организъм, било то растение, животно или човек, съдържа два алела на всеки ген във всяка клетка. Изключение правят половите клетки - гамети. В резултат на мейозата във всяка гамета остава един набор от хомоложни хромозоми, така че всяка гамета има само един алелен ген. Алелите на един и същи ген са разположени на едно и също място в хомоложните хромозоми. Схематично хетерозиготен индивид се обозначава по следния начин: A/a. Хомозиготните индивиди с това обозначение изглеждат така: A/A или a/a, но могат да бъдат написани и като AA и aa.
Хомозигот- диплоиден организъм или клетка, която носи идентични алели на хомоложни хромозоми.
Грегор Мендел е първият, който установи факта, че растенията, подобни на външен вид, могат да се различават рязко в наследствените свойства. Индивидите, които не се разделят в следващото поколение, се наричат хомозиготни.
Хетерозиготнисе наричат диплоидни или полиплоидни ядра, клетки или многоклетъчни организми, чиито копия на гени са представени от различни алели на хомоложни хромозоми. Когато се каже, че даден организъм е хетерозиготен (или хетерозиготен за ген X), това означава, че копията на гените (или на даден ген) на всяка от хомоложните хромозоми са малко по-различни едно от друго.
20. Понятието ген. Генни свойства. Генни функции. Видове гени
ген- структурна и функционална единица на наследствеността, която контролира развитието на определена черта или свойство. Родителите предават набор от гени на своето потомство по време на репродукцията.
Генни свойства
Алелно съществуване – гените могат да съществуват в поне две различни форми; Съответно сдвоените гени се наричат алелни.
Алелните гени заемат еднакви места в хомоложните хромозоми. Местоположението на ген върху хромозома се нарича локус. Алелните гени се обозначават със същата буква от латинската азбука.
Специфика на действие - определен ген осигурява развитието не на какъвто и да е признак, а на строго определен.
Дозировка на действие – генът осигурява развитието на признака не безкрайно, а в определени граници.
Дискретност - тъй като гените на хромозомата не се припокриват, по принцип генът развива черта независимо от други гени.
Стабилност - гените могат да се предават без никакви промени в продължение на няколко поколения, т.е. генът не променя структурата си, когато се предава на следващите поколения.
Подвижност - с мутации генът може да промени структурата си.
Генна функция, неговото проявление се крие във формирането на специфична характеристика на организма. Отстраняването на ген или неговата качествена промяна води съответно до загуба или промяна на признака, контролиран от този ген. В същото време всеки признак на организъм е резултат от взаимодействието на ген с околната и вътрешна, генотипна среда. Един и същ ген може да участва във формирането на няколко характеристики на един организъм (феноменът на т.нар. плейотропия). По-голямата част от чертите се формират в резултат на взаимодействието на много гени (феноменът на полигенията). В същото време, дори в рамките на сродна група индивиди в сходни условия на живот, проявлението на един и същ ген може да варира по степен на експресия (експресивност или експресия). Това показва, че при формирането на признаци гените действат като интегрална система, която стриктно функционира в определена генотипна и екологична среда.
Видове гени.
Структурни гени – носят информация за първата белтъчна структура
Регулаторни гени - не носят информация за първата структура на протеина, но регулират процеса на биосинтеза на протеина
Модификатори – способни да променят посоката на протеиновия синтез
В генетиката, като всяка друга наука, има специфична терминология, предназначена да обясни ключови понятия. В училище много от нас са чували термини като доминиране, рецесивност, ген, алел, хомозиготност и хетерозиготност, но не са разбирали напълно какво се крие зад тях. Нека разгледаме по-подробно какво е хомозигот, как се различава от хетерозигот и каква роля играят алелните гени в неговото формиране.
Малко обща генетика
За да отговорим на въпроса какво е хомозигот, нека си припомним опитите на Грегор Мендел. Чрез кръстосване на грахови растения с различен цвят и форма, той стигна до заключението, че полученото растение по някакъв начин е наследило генетична информация от своите „предци“. Въпреки че концепцията за "ген" все още не съществува, Мендел успя общ контуробяснете механизма на унаследяване на белези. Законите, открити от Мендел в средата на деветнадесети век, доведоха до следното твърдение, по-късно наречено „хипотеза за чистотата на гаметата“: „Когато се образува гамета, само един от двата алелни гена, отговорни за този знак„Тоест от всеки от родителите ние получаваме само един алелен ген, отговарящ за дадена черта – ръст, цвят на косата, цвят на очите, форма на носа, тен на кожата.
Алелните гени могат да бъдат доминиращи или рецесивни. Това ни доближава много до дефинирането на това какво е хомозигот. Доминантните алели са в състояние да маскират рецесивния, така че той да не се проявява във фенотипа. Ако и двата гена в генотипа са рецесивни или доминантни, тогава това е хомозиготен организъм.
Видове хомозиготи
От всичко казано по-горе можем да отговорим на въпроса какво е хомозигот: това е клетка, в която алелните гени, отговорни за определена черта, са еднакви. Алелните гени са разположени върху хомоложни хромозоми и в случай на хомозигота могат да бъдат рецесивни (аа) или доминантни (АА). Ако единият алел е доминиращ, а другият не е, тогава това е хетерозигот (Aa). В случай, че генотипът на клетката е аа, тогава тя е рецесивен хомозигот, ако АА е доминиращ, тъй като носи алели, отговорни за доминантния признак.
Характеристики на кръстосването
При кръстосване на две еднакви (рецесивни или доминантни) хомозиготи също се образува хомозигота.
Например, има две бели цветя рододендрон с bb генотип. След пресичането им също получаваме бяло цветесъс същия генотип.
Можете също така да дадете пример с цвета на очите. Ако и двамата родители кафяви очии те са хомозиготни по този признак, тогава техният генотип е АА. Тогава всички деца ще имат кафяви очи.
Кръстосването на хомозиготи обаче не винаги води до образуването на организъм, хомозиготен за който и да е признак. Например кръстосването на червени (DD) и бели (dd) карамфили може да доведе до розово или червено и бяло цвете. Розовият карамфил, подобно на двуцветния, е пример за непълно господство. И в двата случая получените растения ще бъдат хетерозиготни с Dd генотип.
Примери за хомозиготи
В природата има доста примери за хомозиготи. Белите лалета, карамфилите, рододендроните са примери за рецесивни хомозиготи.
При хората, в резултат на взаимодействието на алелни гени, често се образуват и организми, които са хомозиготни по някакъв признак, било то много светла кожа, Сини очи, руса коса или цветна слепота.
Доминантните хомозиготи също са често срещани, но поради способността на доминантните черти да маскират рецесивните, е невъзможно веднага да се каже дали човек е носител на рецесивен алел или не. Повечето от гените, отговорни за генетични заболявания, причинени генни мутациии са рецесивни, следователно се появяват само ако няма нормален, доминантен алел на хомоложните хромозоми.
Едно от най-важните свойства на всеки жив организъм е наследствеността, която е в основата на еволюционните процеси на планетата, както и запазването на видовото разнообразие на нея. Най-малката единица на наследствеността е генът, структурен елемент, отговорен за предаването на наследствена информация, свързана с определена черта на организма. В зависимост от степента на проявление, доминиращи и Характерна особеностдоминиращи единици е способността да се „потискат“ рецесивните, като оказват решаващо влияние върху тялото, като не им позволяват да се проявят в първото поколение. Въпреки това, заслужава да се отбележи, че заедно с непълно, при което не е в състояние напълно да потисне проявата на рецесивно и свръхдоминиране, което включва проявата на съответните характеристики във форма, по-силна, отколкото при хомозиготни организми. В зависимост от това кои алелни (т.е. отговорни за развитието на една и съща черта) гени получава от родителските индивиди, се разграничават хетерозиготни и хомозиготни организми.
Определяне на хомозиготен организъм
Хомозиготните организми са обекти на живата природа, които имат два идентични (доминантни или рецесивни) гена за един или друг признак. Отличителна чертаследващите поколения хомозиготни индивиди е липсата на разделяне на характерите и тяхната еднородност. Това се обяснява главно с факта, че генотипът на хомозиготен организъм съдържа само един тип гамети, обозначени, когато говорим за тях, и с малки букви, когато споменаваме рецесивните. Хетерозиготните организми се различават по това, че съдържат различни алелни гени и в съответствие с това образуват две различни видовегамети. Хомозиготни организми, които са рецесивни за основните алели, могат да бъдат обозначени като aa, bb, aabb и т.н. Съответно хомозиготните организми с доминантни алели имат код AA, BB, AABB.
Модели на наследяване
Кръстосването на два хетерозиготни организма, чиито генотипове могат да бъдат условно обозначени като Аа (където А е доминантен, а а е рецесивен ген), дава възможност да се получат с еднаква вероятност четири различни комбинации от гамети (генотипен вариант) с a 3:1 разделение във фенотипа. Под генотипа в в такъв случайсе отнася до набор от гени, които съдържа диплоидният набор от определена клетка; под фенотипа - система от външни, както и вътрешни знацивъпросния организъм.
и неговите характеристики
Нека разгледаме моделите, свързани с процесите на кръстосване, в които участват хомозиготни организми. В същия случай, ако се извърши дихибридно или полихибридно кръстосване, независимо от естеството на наследствените признаци, разделянето става в съотношение 3:1 и този закон е валиден за произволен брой от тях. Кръстосването на индивиди от второ поколение в този случай формира четири основни типа фенотипове в съотношение 9:3:3:1. Струва си да се отбележи, че този закон е валиден за хомоложни двойки хромозоми, взаимодействието на гените в които не се случва.
Грегор Мендел е първият, който установи факт, че растенията, които си приличат на външен вид, могат рязко да се различават наследствени свойства. Наричат се индивиди, които не се разделят в следващото поколение хомозиготен. Индивиди, чието потомство показва разделяне на характерите, се наричат хетерозиготни.
Хомозиготност - това е състояние на наследствения апарат на организма, при което хомоложните хромозоми имат една и съща форма на даден ген. Преходът на ген в хомозиготно състояние води до проява на рецесивни алели в структурата и функцията на тялото (фенотип), чийто ефект при хетерозиготност се потиска от доминантни алели. Тестът за хомозиготност е липсата на сегрегация по време на определени видове кръстосване. Хомозиготен организъм произвежда този ген само един тип гамети.
Хетерозиготност - това е състояние, присъщо на всеки хибриден организъм, в което неговите хомоложни хромозоми носят различни форми(алели) на конкретен ген или се различават по относителната позиция на гените. Терминът „хетерозиготност“ е въведен за първи път от английския генетик У. Бейтсън през 1902 г. Хетерозиготността възниква когато гамети с различен генетичен или структурен състав се сливат в хетерозигота. Структурна хетерозиготност възниква, когато настъпи хромозомно пренареждане на една от хомоложните хромозоми; може да се открие в мейоза или митоза. Хетерозиготността се разкрива чрез тестово кръстосване. Хетерозиготността обикновено е - следствие от половия процес, но може да възникне в резултат на мутация. При хетерозиготност ефектът на вредните и смъртоносни рецесивни алели се потиска от присъствието на съответния доминантен алел и се появява само когато този ген премине в хомозиготно състояние. Следователно хетерозиготността е широко разпространена в естествените популации и очевидно е една от причините за хетерозиса. Маскиращият ефект на доминантните алели при хетерозиготността е причината за персистирането и разпространението на вредните рецесивни алели в популацията (т.нар. хетерозиготно носителство). Тяхната идентификация (например чрез тестване на бащи по потомство) се извършва по време на всяка развъдна и селекционна работа, както и при извършване на медицински и генетични прогнози.
В развъдната практика хомозиготното състояние на гените се нарича " правилно". Ако и двата алела, контролиращи дадена характеристика, са еднакви, тогава животното се нарича хомозиготен, а при развъждане тази характеристика ще бъде наследена. Ако един алел е доминиращ, а другият е рецесивен, тогава животното се нарича хетерозиготен,и външно ще демонстрира доминираща характеристика и по наследство предава или доминантна характеристика, или рецесивна.
Всеки жив организъм има част от молекули на ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина), наречена хромозоми.По време на репродукцията зародишните клетки копират наследствената информация от своите носители (гени), които съставляват участък от хромозоми, които имат формата на спирала и са разположени вътре в клетките. Гените, разположени в едни и същи локуси (строго определени позиции в хромозомата) на хомоложни хромозоми и определящи развитието на всеки признак, се наричат алелен. В диплоиден (двоен, соматичен) набор две хомоложни (еднакви) хромозоми и съответно два гена носят развитието на тези различни знаци. Когато една характеристика преобладава над друга, тя се нарича господство, и гени доминантен. Белег, чиято проява е потисната, се нарича рецесивен. Алел за хомозиготностсе нарича наличието в него на два идентични гена (носители на наследствена информация): два доминиращи или два рецесивни. Алел за хетерозиготностсе нарича наличието на два различни гена в него, т.е. единият от тях е доминиращ, а другият е рецесивен. Алелите, които при хетерозигота дават същата проява на който и да е наследствен белег, както при хомозигота, се наричат доминантен. Алели, които проявяват своя ефект само в хомозигота, но са невидими в хетерозигота или са потиснати от действието на друг доминантен алел, се наричат рецесивни.
Генотип - съвкупността от всички гени на един организъм. Генотипът е съвкупност от гени, които взаимодействат един с друг и си влияят. Всеки ген се влияе от други гени от генотипа и сам влияе върху тях, така че един и същ ген може да се прояви по различен начин в различни генотипове.
Фенотип – съвкупността от всички свойства и характеристики на един организъм. Фенотипът се развива на базата на специфичен генотип в резултат на взаимодействието на организма с условията заобикаляща среда. Организмите с еднакъв генотип могат да се различават един от друг в зависимост от условията на развитие и съществуване.
ХОМО-ХЕТЕРОСИГОТИ, термини, въведени в генетиката от Бейтсън за обозначаване на структурата на организмите във връзка с всяко наследствено предразположение (ген). Ако даден ген е получен от двамата родители, организмът ще бъде хомозиготен за този ген. напр. ако reb-. nok" е получил гена за кафяв цвят на очите от баща си и майка си, той е хомозиготен за кафяви очи. Ако обозначим този ген с буквата а,тогава формулата на тялото ще бъде АА.Ако генът е получен само от един родител, тогава индивидът е хетерозиготен. Например, ако единият родител има кафяви очи, а другият има сини очи, тогава потомството ще бъде хетерозиготно; по цвета на очите. Обозначаване на доминиращия ген за кафяв цвят чрез а,синьо през а,за наследника имаме формулата ахИндивидът може да бъде хомозиготен и за двата доминантни гена (AA),и рецесивен (аа). Един организъм може да бъде хомозиготен за някои гени и хетерозиготен за други. напр. И двамата родители може да имат сини очи, но единият от тях е с къдрава коса, а другият с гладка коса. Ще има потомък Aab.Хетерозиготите за два гена се наричат дихетерозиготи. На външен вид хомо- и хетерозиготите са или ясно различими - случай на непълно доминиране (къдрокоси - хомозиготни за доминантен ген, вълнисти коси - хетерозиготни, гладкокоси - хомозиготни за рецесивен ген, или черни, сини и андалуски пилета) или различими чрез микроскопични и други изследвания (грах, хетерозиготен за набръчкани семена, различими по не съвсем кръгли зърна) или изобщо не различими в случай на пълно доминиране. Подобни явления са забелязани и при хората: напр. има основание да се смята, че лека степенрецесивно късогледство може да се появи и при хетерозиготи; същото важи и за атаксията на Фрид-Райх и други, което прави възможно разпространението в скрита формасмъртоносни или вредни рецесивни гени, защото ако двама индивида, очевидно здрави, но съдържащи такъв ген в хетерозиготно състояние, се оженят, тогава 25% от нежизнеспособните или болни деца ще се появят в потомството (например iehthyosis congenita). От брака на двама индивида, които са хомозиготни по който и да е признак, всички потомци също имат този признак: например от брака на двама генотино глухонеми (признакът е рецесивен, следователно има структурата аа)всички деца ще бъдат глухи и неми; от брака на рецесивен хомозигот и хетерозигот, половината от потомството наследява доминантната черта. Лекарят най-често трябва да се занимава с бракове на хетерозиготи-хетерозиготи (с рецесивен фактор на заболяването) и хомозиготи-хетерозиготи (с доминиращ фактор на заболяването). и т.н.). Пол с различни полови хромозоми (g и y)или само един Х,наречени хетерозиготни. Терминът хемизиготен [въведен в генетиката от Lippin-cott] е по-удобен, тъй като хетерозиготите трябва да имат структурата ахи индивиди с една хромозома не могат да бъдат ахно имат структура Аили А.Примери за хемизиготни пациенти са мъже с хемофилия, цветна слепота и някои други заболявания, чиито гени са локализирани в α хромозомата. Лит.:Бейтсън У., Принципите на наследствеността на Мендел, Кеймбридж, 1913 г.; виж също литературата към чл. Генетика. А. Серебровсвий.Вижте също:
- ХОМИОТЕРМНИ ЖИВОТНИ(от гръцки homoios - равен, еднакъв и therme - топлина), или топлокръвни (син. хомеотермни и хомотермни животни), онези животни, които имат регулаторен апарат, който им позволява да поддържат телесната температура приблизително постоянна и почти независима ...
- ХОМОЛОГИЧНИ СЕРИИ, групи органични съединениясъс същия химикал функция, но се различават един от друг в една или повече метиленови (CH2) групи. Ако в най-простото съединение от редица наситени въглеводороди - метан, CH4, един от...
- ХОМОЛОГИЧНИ ОРГАНИ(от гръцки ho-mologos - съгласен, съответстващ), името на морфологично подобни органи, т.е. органи от един и същи произход, развиващи се от едни и същи рудименти и разкриващи подобен морфол. съотношение. Терминът „хомология” е въведен от английския анатом Р. Оуен за...
- ХОМОПЛАСТИКА, или хомойопластика (от гръцки homoios-подобен), изопластика, безплатна трансплантация на тъкани или органи от един индивид на друг от същия вид, включително от един човек на друг. Започнете...
- ХОМОСЕКСУАЛНОСТ, неестествено сексуално влечение към лица от същия пол. Преди това G. се смяташе за чисто психопатологичен феномен (Krafft-Ebing), а проблемите на G. се занимаваха предимно от психиатри и съдебни лекари. Само в напоследък, благодарение на работата...
