Споразумение №1
публично предложение за доброволно дарение
Междурегионална обществена организация за популяризиране и подпомагане на пациенти с наследствени заболявания на ретината "Да видиш!" (МОО „Да видиш!“), наричан по-долу „Бенефициент“, представляван от президента Байбарин Кирил Александрович, действайки въз основа на Хартата, кани физически и юридически лица или техни представители, наричани по-долу „Дарител“ , наричани заедно „Страните“, сключват Договор за доброволно дарение при следните условия:
1. Общи положенияотносно публичната оферта
1.1. Това предложение е публична оферта в съответствие с параграф 2 на член 437 от Гражданския кодекс на Руската федерация.
1.2. Приемането (приемането) на тази оферта е превод на средства от страна на Дарителя по банковата сметка на Бенефициента като доброволно дарение за уставната дейност на Бенефициента. Приемането на това предложение от Дарителя означава, че последният е прочел и е съгласен с всички условия на този Договор за доброволно дарение с Бенефициента.
1.3..
1.4. Текстът на тази оферта може да бъде променян от Бенефициента без предизвестие и е валиден от деня, следващ деня на публикуването й на Сайта.
1.5. Офертата е валидна до деня, следващ деня, в който съобщението за анулиране на Офертата е публикувано на Сайта. Бенефициентът има право да отмени Офертата по всяко време, без да посочва причини.
1.6. Невалидността на едно или повече условия на Офертата не води до невалидност на всички други условия на Офертата.
1.7. С приемането на условията на този договор Дарителят потвърждава доброволния и безвъзмезден характер на дарението.
2. Предмет на споразумението
2.1. По този договор Дарителят, като доброволно дарение, прехвърля своите пари в бройпо сметката на Бенефициента, а Бенефициентът приема дарението и го използва за законови цели.
2.2. Извършването на действия от Дарителя по това споразумение е дарение в съответствие с член 582 от Гражданския кодекс Руска федерация.
3. Дейности на Бенефициента
3.1 Основната цел на дейността на бенефициента е:
предоставяне на цялостна помощ и подкрепа на пациенти с наследствени заболявания на ретината, включително социална, психологическа и трудова адаптация, обучение;
насърчаване на превенцията, диагностиката, лечението и изследванията в областта на наследствените заболявания на ретината;
привличане на вниманието на държавните агенции и обществеността към проблемите на хората с наследствени заболявания на ретината; представителство и защита на правата и законните интереси на лица от тази категория и членове на техните семейства в държавни органи; защита на общите интереси на членовете на бенефициента;
развитие на цялостно сътрудничество между обществените организации и здравните власти, насърчаване на укрепването на връзките между науката, образованието и практиката;
международно сътрудничество в областта на грижите за пациенти с наследствени заболявания на ретината;
установяване на лични контакти, комуникация между членовете на Бенефициента, оказване на взаимна подкрепа и помощ;
насърчаване на дейности в областта на превенцията и защитата на здравето на гражданите, насърчаване на здравословния начин на живот, подобряване на моралното и психологическото състояние на гражданите;
насърчаване осъществяването на хуманни и миролюбиви инициативи на обществени и държавни организации, проекти и програми за международно и национално развитие.
Основните видове дейности на бенефициента в съответствие с действащото законодателство на Руската федерация са посочени в Хартата на бенефициента.
3.2..
4. Сключване на договор
4.1. Физически и юридически лица или техни представители имат право да приемат Офертата и по този начин да сключат Договор с Бенефициента.
4.2. Датата на приемане на Офертата и съответно датата на сключване на Договора е датата на кредитиране на средства по разплащателната сметка на Бенефициента или, в подходящи случаи, по сметката на Бенефициента в платежната система. Мястото на сключване на Споразумението е град Москва на Руската федерация. В съответствие с член 434, параграф 3 от Гражданския кодекс на Руската федерация, споразумението се счита за сключено в писмена форма.
4.3. Условията на Договора се определят от Офертата с изменения (включително изменения и допълнения), валидни към деня на изпълнение на платежното нареждане или деня на внасяне на пари в касата на Бенефициента.
5. Правене на дарение
5.1. Дарителят самостоятелно определя размера на доброволното дарение (еднократно или редовно) и го превежда на Бенефициента, като използва всеки метод на плащане, посочен на уебсайта съгласно условията на настоящото Споразумение. Съгласно член 582 от Гражданския кодекс на Руската федерация даренията не се облагат с ДДС.
5.2. Цел на плащането: „Дарение за уставна дейност. ДДС не се начислява” или „Доброволно дарение за законова дейност” или „Доброволно дарение за законови цели”.
5.3. Даренията, получени от Бенефициента без посочване на конкретна цел, са насочени за постигане на законовите цели на Бенефициента
5.4. Дарителят има право да избере обекта на подпомагане по свое усмотрение, като при превод на дарението посочи подходящата цел на плащането.
5.5. При получаване на дарение с посочване на фамилното и собственото име на нуждаещото се лице, Бенефициентът изпраща дарението в помощ на това лице. В случай, че сумата на даренията на конкретно лице надвишава сумата, необходима за предоставяне на помощ, Бенефициентът уведомява Дарителите за това чрез публикуване на информация на уебсайта. Бенефициентът използва положителната разлика между сумата на получените дарения и необходимата сума да помогне на конкретно лице за законовите цели на Бенефициента. Дарител, който не е съгласен с промяна в целта на финансиране, има право в срок до 14 календарни дниСлед публикуване на тази информация поискайте писмено възстановяване на сумата.
5.6. При превод на Дарение чрез електронна разплащателна система, Дарителят може да бъде таксуван с комисионна в зависимост от избрания метод на плащане (електронни пари, SMS плащания, парични преводи). Даренията, преведени от Дарителя чрез системата за електронни разплащания, се натрупват от системата за разплащане в сметките на системата, след което общата сума на парите, събрани за определен период, се прехвърлят по разплащателната сметка на Фонда. От превод по разплащателна сметка на фонда сума париелектронната система може да удържи комисионна. Сумата на средствата, получени от Фонда, ще бъде равна на сумата на Дарението, направено от Дарителя, минус таксите, начислени от платежната система.
5.7. Дарителят може да организира редовно (месечно) дебитиране на дарението от банкова карта.
Поръчката се счита за изпълнена от момента, в който дарението е за първи път успешно дебитирано от банковата карта.
Поръчката за редовно дебитиране е валидна до изтичане на валидността на картата на собственика или до подаване на писмено уведомление от Дарителя за прекратяване на поръчката. Уведомлението трябва да бъде изпратено на имейл адрес info@site поне 10 дни преди датата на следващото автоматично дебитиране. Уведомлението трябва да съдържа следната информация: фамилия и собствено име, както е посочено на банковата карта; последните четири цифри на картата, от която е извършено плащането; имейл адрес, на който получателят ще изпрати потвърждение за прекратяване на редовното дебитиране.
6. Права и задължения на страните
6.1. Бенефициентът се задължава да използва средствата, получени от Дарителя по настоящото споразумение, стриктно в съответствие с действащото законодателство на Руската федерация и в рамките на законовата дейност.
6.2. Дарителят дава разрешение за обработване и съхраняване на лични данни, използвани от Бенефициента единствено за изпълнение на посочения договор, както и за информиране на дейността на Бенефициента.
6.3. Съгласието за обработка на личните данни се дава на Дарителя за неопределен срок. В случай на оттегляне на съгласието, Бенефициентът се задължава да унищожи или обезличи личните данни на Дарителя в срок от 5 (пет) работни дни.
6.4. Бенефициентът се задължава да не разкрива личната и контактната информация на Дарителя на трети лица без неговото писмено съгласие, освен в случаите, когато тази информация е необходима правителствени агенциикоито имат правомощия да изискват такава информация.
6.5. Дарението, получено от Дарителя, поради отпадане на нуждата, частично или напълно неизразходвано според предназначението на дарението, посочено от Дарителя в платежното нареждане, не се връща на Дарителя, а се преразпределя самостоятелно от Бенефициента. към други текущи програми и уставните цели на Бенефициента.
6.6. По искане на Дарителя (под формата на имейл или редовно писмо), Бенефициентът е длъжен да предостави на Дарителя информация за направените от Дарителя дарения.
6.7. Бенефициентът не носи никакви други задължения към Дарителя, освен задълженията, посочени в този Договор.
7. Други условия
7.1. В случай на възникване на спорове и разногласия между страните по настоящото споразумение, те ще се разрешават по възможност чрез преговори. При невъзможност за разрешаване на спор чрез преговори, споровете и разногласията могат да се разрешават в съответствие с действащото законодателство на Руската федерация в съдилищата по местонахождението на Бенефициента.
8. Детайли
БЕНЕФИЦИЕНТ:
Междурегионална обществена организация за популяризиране и подпомагане на пациенти с наследствени заболявания на ретината "Да видиш!"
Юридически адрес: 127422, Москва, Дмитровски проезд, сграда 6, сграда 1, апартамент 122,
OGRN 1167700058283
TIN 7713416237
Скоростна кутия 771301001
Децата са трогателни и беззащитни същества. Особено трудно е, когато са болни. За съжаление е почти невъзможно да се предпазят децата от някои заболявания, докато други могат да бъдат предотвратени. За да нямат последствия децата след прекарани заболявания, трябва незабавно да забележите, че нещо не е наред и да се консултирате с лекар.
Проблеми със зрението при деца
Влошеното качество на зрението е една от причините за забавено развитие на децата през първите години от живота. Ако зрението на децата в предучилищна възраст е нарушено, те не могат да се подготвят правилно за училище и обхватът на техните интереси е ограничен. Учениците с ниско зрение са свързани с намаляване на академичните постижения и самочувствие, ограничена възможност да играят любимия си спорт и да изберат професия.
Зрителната система на детето е в етап на формиране. Той е много гъвкав и има огромни резервни възможности. Много заболявания на зрителните органи могат да бъдат успешно лекувани в детска възраст, ако бъдат диагностицирани навреме. За съжаление, лечението, което е започнало по-късно, може да не доведе до добри резултати.
Очни заболявания при новородени
Много нарушения зрителна функцияразвиват като резултат вродени заболявания. Откриват се веднага след раждането. След лечението децата се развиват по-добре и кръгът им от интереси се разширява.
При новородени деца офталмолозите диагностицират следните заболявания на органа на зрението:
- Вродена. Това е помътняване, което се проявява като намалена зрителна острота и сивкав блясък. Поради нарушаване на прозрачността на лещата, светлинните лъчи не могат да проникнат напълно през лещата. Поради тази причина помътнялата леща трябва да се отстрани. След операцията детето ще се нуждае от специални очила.
- Вродена - заболяване на органа на зрението, при което се повишава вътреочното налягане. Това се случва поради нарушаване на развитието на пътищата, по които възниква изтичането. Вътреочната хипертония причинява разтягане на мембраните на очната ябълка, увеличаване на нейния диаметър и помътняване на роговицата. Настъпва компресия и атрофия оптичен нерв, което води до постепенна загуба на зрението. При това заболяване капки за очи, които намаляват вътреочното налягане, постоянно се вкарват в конюнктивалния сак. Ако консервативното лечение е неефективно, се извършва хирургична интервенция.
- Неонаталната ретинопатия е заболяване на ретината, което се развива главно при недоносени бебета. С тази патология нормалният растеж на съдовете на ретината спира. Те се заменят с патологични вени и артерии. Ретината развива фиброзна тъкан и след това белези. С течение на времето се появява ретината. В същото време качеството на зрението е нарушено, понякога детето спира да вижда. Лечението на заболяването се извършва с помощта на лазерна терапия, ако е неефективно, се извършва операция.
- е състояние, при което едното или двете очи гледат в различни посоки, т.е. отклоняват се от обща точка на фиксиране. До четвъртия месец от живота при децата не се образуват нервите, които контролират екстраокуларните мускули. Поради тази причина очите могат да се отклонят настрани. В случаите, когато страбизмът е тежък, е необходима консултация с офталмолог. При децата пространственото възприятие може да бъде нарушено и да се развие. За да се коригира страбизмът, е необходимо да се елиминира причината за заболяването. За да направите това, на децата се предписват специални упражнения за трениране на отслабени мускули и корекция на зрението.
- не представлява произволни движенияочни ябълки хоризонтално или вертикално. Те могат да се въртят в кръг. Детето не може да фиксира погледа си и не развива висококачествено зрение. Лечението на това заболяване включва коригиране на зрителното увреждане.
- Птозата е увисване на горната част, което възниква поради недоразвитие на мускула, който го повдига. Заболяването може да се развие поради увреждане на нерва, който инервира този мускул. Когато клепачът падне, малко светлина прониква в окото. Можете да опитате да фиксирате клепача с тиксо, но в повечето случаи децата на възраст между 3 и 7 години хирургическа корекцияптоза.
Зрителни увреждания при деца в предучилищна възраст
Страбизъм
Едно от заболяванията, което води до влошаване на зрението при деца до училищна възраст, е страбизъм. Тази патология може да бъде причинена от следните причини:
- некоригирано разстройство;
- намалена зрителна острота на едното око;
- увреждане на нервите, отговорни за функционирането на екстраокуларните мускули.
Ако имате страбизъм, изображението на обект не попада в същите области на очите. За да се получи триизмерна картина, детето не може да ги комбинира. За да елиминира двойното виждане, мозъкът премахва едното око от зрителната работа. Очната ябълка, която не участва в процеса на възприемане на обект, се отклонява настрани. Така се образува или конвергентно кривогледство към моста на носа, или дивергентно кривогледство към слепоочията.
Препоръчва се лечението на страбизма да започне възможно най-рано. На пациентите се предписват очила, които не само подобряват качеството на зрението, но и дават очите си правилна позиция. Ако окуломоторните нерви са увредени, се използва електрическа стимулация и се предписват упражнения за трениране на отслабения мускул. Ако такова лечение е неефективно, правилната позиция на очите се възстановява хирургично. Операцията се извършва при деца на възраст 3-5 години.
Ако едното око е наклонено настрани или вижда по-лошо, се развива амблиопия. С течение на времето зрителната острота в неизползваното око намалява. За да се лекува амблиопия, здравото око се изключва от визуалния процес и засегнатият орган на зрението се обучава.
Патология на рефракцията
При деца предучилищна възрастЧесто се диагностицират следните аномалии на пречупване:
- . Най-често се среща при деца на възраст от 3 до 5 години. Ако хиперметропията достигне 3,5 диоптъра на едното око и има различна зрителна острота в двете очи, може да се развие амблиопия и страбизъм. За коригиране на зрението на децата се предписват очила.
- Детето трудно вижда в далечината. Неговата зрителна система не е в състояние да се адаптира към такава аномалия, така че дори при лека степен на късогледство на децата се предписва корекция на очила.
- В този случай изображението на обекти, разположени както близо, така и далеч, се изкривява. При тази патология се предписва корекция със сложни очила с цилиндрични лещи.
Очни заболявания при ученици
Децата в училищна възраст също са податливи на рефракционни грешки.
късогледство
При това зрително увреждане размерът на очната ябълка се увеличава или светлинните лъчи се пречупват прекомерно. Те се събират пред ретината и върху нея се образува размазан образ. Поради активния растеж на очната ябълка и повишеното натоварване на апарата, децата на възраст 8-14 години развиват късогледство. Детето не може да види какво пише на училищната дъска къде е топката, докато играе футбол. За коригиране на миопията на децата се предписват очила с разсейващи се лещи.
Далекогледство
Далекогледството или далекогледството е нарушение на рефракцията, което възниква поради малкия размер на очната ябълка или недостатъчното пречупване на светлинните лъчи. В този случай те се събират във въображаема точка, разположена зад ретината. Върху него се образува размит образ. Най-често далекогледството се открива за първи път при деца на десетгодишна възраст. Ако хиперметропията е ниска, тогава детето може ясно да вижда обекти, разположени в далечината. Благодарение на добрата си акомодационна функция, той ясно вижда обекти, разположени на близко разстояние. Очилата се предписват на ученици, ако има следните показания:
- далекогледство над 3,5 диоптъра;
- влошаване на зрителната острота на едното око;
- външен вид при работа на близко разстояние;
- наличие на главоболие;
- умора на очите.
За коригиране на далекогледството на децата се предписват очила с събирателни лещи.
Астигматизъм
Астигматизмът е зрително увреждане, при което светлинните лъчи се пречупват различно в две взаимно перпендикулярни равнини. В резултат на това върху ретината на окото се образува изкривен образ. Причината за астигматизъм може да бъде неравномерна кривина, образувана в резултат на вродена аномалия на очната ябълка. Ако разликата в силата на пречупване не надвишава 1,0 диоптър, тогава тя се понася лесно. В случаите, когато астигматизмът е с по-висока степен, контурите на обекти, които са на различни разстояния, не се виждат ясно. Те се възприемат като изкривени. Разликата в силата на пречупване се компенсира от сложни очила с цилиндрични лещи.
При разстройство на настаняването се губи яснота на възприятието при изследване на обекти, които са на различни разстояния или се движат спрямо наблюдателя. Развива се поради нарушение контрактилностцилиарен мускул. В този случай кривината на лещата остава непроменена. Осигурява ясна видимост само на разстояние или близо.
При деца на възраст от 8 до 14 години в резултат на прекомерно натоварване на очите се появява. Цилиарният мускул се свива и губи способността си да се отпуска. Лещата става изпъкнала. Осигурява добра визияотблизо. В този случай учениците трудно виждат в далечината. Това състояние се нарича още фалшива миопия. Когато има спазъм на акомодацията, децата изпълняват гимнастически упражнения за очите и им предписват вливане на специални капки.
Недостатъчността на конвергенцията е увреждане на способността за насочване и поддържане на зрителните оси на двете очни ябълки върху обект, който е на близко разстояние или се движи към окото. В този случай едната или двете очни ябълки се отклоняват настрани, причинявайки двойно виждане. Конвергенцията може да се подобри със специални упражнения.
Ако пациентът не може да комбинира две изображения, които се образуват върху ретината на лявото и дясното око, за да се получи триизмерна картина, се развива нарушение на бинокулярното зрение. Това се случва поради разлики в яснотата или размера на изображенията, както и когато попадат върху различни части на ретината. В този случай пациентът вижда две изображения едновременно, които са изместени едно спрямо друго. За да коригира диплопията, мозъкът може да потисне образа, който се формира върху ретината на едното око. В този случай зрението става монокулярно. За да се възстанови бинокулярното зрение, е необходимо преди всичко да се коригира зрителното увреждане. Резултатът се постига чрез дългосрочно обучение на двете очи, работещи заедно.
Какво друго може да се направи, за да се възстанови зрението на детето?
За рефракционни грешки при деца (миопия, далекогледство и астигматизъм), както и страбизъм и амблиопия, повечето офталмолози предписват курсове хардуерно лечениекоито дават добър ефект. Ако по-рано за това младите пациенти и техните родители трябваше да посетят клиниката, губейки време за пътуване и опашки (а понякога и нерви и пари), но сега, с развитието на технологиите, се появи цял набор от ефективни и безопасни устройства, които може да се използва у дома. Устройствата са малки по размер, достъпни и лесни за използване.
Най-популярните и ефективни устройства за домашна употреба
Очила Сидоренко (АМБО-01)- най-модерното устройство за самостоятелно използване от пациента при различни заболяванияоко. Съчетава цветна импулсна терапия и вакуумен масаж. Може да се използва както при деца (от 3 години), така и при пациенти в напреднала възраст.
Визулон- модерен апарат за цветна импулсна терапия, с няколко програми, което позволява да се използва не само за профилактика и комплексно лечениезаболявания на зрението, но и с патология на нервната система (мигрена, безсъние и др.). Предлага се в няколко цвята.
Най-известният и популярен очен апарат, базиран на методите за цветна импулсна терапия. Произвежда се от около 10 години и е добре познат както на пациенти, така и на лекари. Характеризира се с ниска цена и лекота на използване.
Офталмолозите познават стотици очни заболявания. Всяко такова заболяване без своевременно лечение може да доведе до загуба на зрението.
Повечето очни заболявания възникват поради възпалителни процеси. Възпалителният процес, който се появява по периферията, ако не се лекува, може да навлезе по-дълбоко в окото и да причини сериозни усложнения.
Съвременната медицина се развива много бързо, така че списъкът на нелечимите човешки заболявания, свързани с очите, се свива всяка година. Но това изобщо не означава, че ако се появят симптоми на офталмологични заболявания, можете да отложите посещението на лекар. Колкото по-късно пациентът се обърне към офталмолозите, толкова по-малко възможности имат те да му помогнат.
Симптоми на очни заболявания при хората
Въпреки голямото разнообразие от очни заболявания, повечето от тях имат подобни симптоми. По-специално, пациентите, търсещи помощ от лекари, описват следните симптоми:
Това не е пълен списък на симптомите на очни заболявания. Изброените по-горе симптоми обаче се наблюдават при почти всички очни заболявания.
Видове очни заболявания
Тъй като има много патологии, засягащи органите на зрението, за по-лесно диагностициране лекарите ги разделят на няколко вида. Това разделение значително улеснява избора на ефективно лечение.
Като се вземат предвид засегнатите структури на зрителните органи, очните патологии се разделят на следните видове:
Струва си да се отбележи, че най-честите заболявания са възпалителни по природа: ечемик, блефарит и конюнктивит. На второ място по честота на откриване са заболявания, които променят зрителната острота: миопия, далекогледство, астигматизъм и пресбиопия.
Най-опасни са глаукомата, катарактата и дистрофията на ретината. Тези патологии много често причиняват пълна загуба на зрение.
Болести на ретината
Ретината се нарича вътрешна обвивка. Това е много важен елементочната ябълка, защото тя е отговорна за формирането на изображение, което след това се предава на мозъка.
Основният признак, показващ наличието на заболявания на ретината, е рязък спадзрителна острота. Естествено, точна диагнозаНевъзможно е да се постави диагноза само въз основа на този симптом, така че лекарите внимателно изследват пациента.
Най-често откриваните патологии на ретината са:
Опасността от патологии на ретината е много висока. Ето защо, ако се появят описаните по-горе симптоми, не трябва да отлагате посещението при офталмолог.
Клепачите осигуряват защита на очните ябълки от външни влияния. Една десета от всички очни заболявания се срещат на клепачите. Най-често срещаните от тях са:
Слъзните канали са разположени в непосредствена близост до клепачите. Следователно в офталмологията тези заболявания се обединяват в една група.
Струва си да се отбележи, че за разлика от заболяванията на клепачите, патологиите на сълзотворния апарат са редки, но лекарите обръщат специално внимание на тях, тъй като те могат да причинят много сериозни усложнения.
В същото време заболяванията на слъзния апарат са доста чести. Те са основно свързани със запушване на слъзните канали.
Обикновено заболяване слъзни органиса трудни за терапевтично лечение, така че лекарите често решават проблемите с хирургически методи.
Склера и роговица
Склерата и роговицата са тясно свързани помежду си. Първият е защитна обвивка от колаген и съединителна тъкан бяло. Втората е дъговидна прозрачна черупка, което позволява на светлината да проникне и да се фокусира върху ретината. Склерата на предната, отворена част на окото се слива с роговицата.
Болестите на роговицата и склерата се срещат при 25% от пациентите, посещаващи офталмологични клиники.
Най-честите заболявания на склерата включват:
Лечението на тези очни заболявания може да бъде както терапевтично, така и хирургично. При хирургично лечениероговицата, лекарите често прибягват до кератопротезиране.
Оптичен нерв
Всички заболявания, засягащи зрителния нерв, могат да бъдат разделени на 3 основни групи:
- Неврит.
- Съдови заболявания.
- Дегенеративни.
Невритът може да бъде низходящ или възходящ. В първия случай възпалението може да бъде локализирано във всяка част на зрителния нерв. Във втория случай възпалителният процес засяга първо вътреочната, а след това и интраорбиталната част на нерва.
При всяко заболяване на зрителния нерв има значително намаляване на централното зрение и стесняване на зрителното поле.
Невропатията е дегенеративно увреждане на зрителния нерв. Може да възникне, когато коронарна болести излагане на токсични вещества. Основният симптом на тази патология е загубата на цветово възприятие. Освен това, пациентът може да се оплаче от болкадокато движите очните ябълки.
За лечение на заболявания, засягащи зрителния нерв, лекарите използват стероидни хормони и нестероидни противовъзпалителни средства, орбитална декомпресия и хирургия.
Окуломоторна апаратура
Тези заболявания се идентифицират доста просто. Факт е, че пациентите с такива патологии имат неправилно положение на очните ябълки, нарушение на подвижността на очите, тяхната дивергенция и конвергенция.
Най-често офталмолозите срещат следните лезии на окуломоторната система:
Лечението е същото x болестите се свеждат главно до борбас подлежащи заболявания и специални упражнения за нормализиране на мускулната функция.
Между другото, имената на очните заболявания при хората най-пълно отразяват същността на патологиите на окуломоторната система, тъй като те точно показват източника на проблема.
Списък на наследствените заболявания на човека с описание
Много заболявания на човешкото око са от генетично естество. Тоест те се определят от наследствеността. Някои от тези заболявания са вродени, докато други се развиват след раждането. под въздействието на различни фактори.
Синдром на котешко око
Заболяването се изразява в патологична промянаИрисИ. Причината за промените се крие в мутации, засягащи 22-та хромозома. При пациенти със синдрома котешко окоОтбелязва се частична деформация на ириса или пълното му отсъствие.
Поради деформацията зеницата при такива пациенти често е удължена вертикално и много прилича на котешко око. Поради това болестта получи името си.
Често синдромът на котешко око се комбинира с други патологии на развитието: недостатъчно развитие на репродуктивната система, вродено сърдечно заболяване, дефекти във формирането на ректума и др.
Ако симптомите на такива нарушения са умерени, тогава след хирургично лечениепациентът може да живее относително нормален живот. Но когато има сериозни нарушения вътрешни органи, пациентът умира.
Цветна слепота
Това вродена патологиясе изразява в нарушение на цветоусещането. Човек с цветна слепота не може да възприема нормално определени цветове. Обикновено това са нюанси на зелено и червено. Заболяването най-често се причинява от неправилно развитие на рецепторите в очите.
Заболяването се предава по майчина линия, но се проявява предимно при мъжете. Последните страдат от цветна слепота 20 пъти по-вероятно от жените.
Хипоплазия на зрителния нерв
Друго вродено заболяване. Проявява се в малкия размер на оптичния диск. При тежки случаи на патология пациентът може изобщо да няма зрителни нервни влакна.
Болестта има следните симптоми:
- Ниско зрение.
- Отслабване на окуломоторната система.
- Наличие на слепи петна в зрителното поле.
- Проблеми с цветоусещането.
- Нарушена подвижност на зеницата.
Често отслабването на мускулите на очната ябълка поради хипоплазия причинява страбизъм.
Ако заболяването се открие при дете, то може да бъде частично излекувано. При възрастен не може да се коригира.
Лечение на катаракта
Лещата е от голямо значение за зрението, въпреки миниатюрните си размери. Помътняването му води до сериозна загуба на зрението.
Катарактасе нарича катаракта. Това заболяване може да бъде придобито или вродено. В допълнение, лекарите го разделят според вида на курса на свързани с възрастта, токсични, системни и травматични.
Пациент с катаракта смята, че е здрав, защото болестта не се проявява по никакъв начин или нейните прояви са много незначителни. И когато се появят ясни симптомипатология, тогава консервативно лечениене дава желания ефект. Следователно профилактиката на катаракта е много важна., изразено в годишен прегледпри офталмолог.
До средата на миналия век катарактата се смяташе за нелечимо заболяване. Всичко, което лекарите можеха да направят, беше да премахнат замъглената леща. Всичко се промени през 1949 г., когато англичанинът Харолд Ридли извърши първата операция за инсталиране на изкуствена леща, изработена от полиметилакрилат. Оттогава катарактата е престанала да бъде смъртна присъда.
В модерните офталмологични клиникиЛекарите могат да избират какво лечение да приложат на пациент с катаракта.
Внимание, само ДНЕС!
Голям е делът на вродените наследствени очни заболявания. В момента те представляват 71,75% от всички причини за слепота и слабо зрение при деца.
Следните видове вродени наследствени очни патологии са разгледани по-долу.
- Локални или системни нарушения ембрионално развитие, поради:
а) увреждане на генетичния апарат на клетките поради вирусни и токсоплазмозни ефекти;
б) нарушения на ембриогенезата поради различни инфекции и интоксикации, претърпени от майката по време на бременност. - Вродени наследствени лезии, причинени от хромозомна или генна патология, както и генетично определени метаболитни нарушения.
- Вродени и вродени наследствени клинично дефинирани синдроми, най-често свързани с хромозомни заболяванияили генни мутации.
Установен е модел на комбинация от определени признаци на очна патология в синдроми. Например, микрофталмът често се комбинира с колобоми на ириса и хориоидеята, катаракта - с аниридия, ектопия на лещата, висока вродена миопия - с остатъци от ембрионална тъкан, хориоидни колобоми, пигментна дистрофияретина - с кератоконус. Редица вродени дефекти на окото и цялото тяло са свързани с определени хромозомни аберации и промени в кариотипа.
Основните методи за диагностика на тези заболявания са клинико-генетичните методи – генеалогични, цитогенетични, цитологични, биохимични и др.
Този раздел предоставя информация и снимки за следните заболявания:
- вродени и вродени наследствени заболявания на предната част на окото и неговите придатъци (клепачи, роговица, ирис, леща);
- вродени и вродено-наследствени лезии на очното дъно (най-честите наследствени признаци в семействата са вродена миопия, дистрофия на ретината, атрофия на зрителния нерв и др.).
277. Вроден дермоиден тумор на горния клепач (a, b).
278. Вродена пълна левостранна птоза.
279. Вродена частична левостранна птоза.
280. Вродена пълна двустранна птоза и епикантус.
281. Вродена частична двустранна птоза и епикантус.
282. Синдром на Маркъс-Гън.
а - лява palpebro-мандибуларна синкинезия;
b - намаляване на птозата при отваряне на устата и отвличане на долната челюст.
283. Вродена обширна ангиома на лицето и главата (рецесивен тип наследяване).
284. Ангиома на долния клепач.
285. Ангиома на горен и долен клепач.
286. Неврофиброма на клепачите, конюнктивата на очната ябълка и орбитата.
287. Напреднал неврофибром на клепача и орбитата.
288. Неврофиброма на клепачите и конюнктивата на очната ябълка 10 години след операцията.
289. Вроден двустранен дермоид на конюнктивата и роговицата,
а - дясно око;
b - ляво око.
290. Пигментен пръстен на Флайшер - едностранно отлагане на хомосидерин под формата на кафяв полупръстен по периферията на роговицата на границата с лимба.
291. Вродена, наследствена глаукома (автозомно-доминантен тип унаследяване).
а - в бащата: помътняване на роговицата, застойна перилимбална инжекция на кръвоносните съдове (симптомът на "медузата" е малък, зеницата е широка);
b - d - в сина: роговицата на двете очи е увеличена, подута, предната камера е дълбока. Дистрофия на ириса.
292. Двустранна мегалокорнея (а, б) с хидрофталм (диаметър на роговицата 16-17 mm), хипертелоризъм, миопия, хипоплазия на ириса при хомозиготни близнаци. Лимбусът е разширен, предната камера е дълбока. Един от близнаците (b) има различен страбизъм на дясното око.
293. Вродена супрапупиларна мембрана (a, b).
294. Вродена ектопия на зеницата с колобома на ириса, частично помътняване на лещата.
295. Вродена ектопия на зеницата с колобома на ириса.
296. Вродена, наследствена сублуксация на лещата на двете очи на двама братя П.
a, b - от Александър;
c, d - Олег.
297. Вродена катаракта с богати непрозрачности в екваториалната област под формата на фиби, монтирани на ръба на мътен диск („ездачи“).
298. Вродена зонална ядрена катаракта (стереофото).
299. Вродена зонуларна катаракта с помътняване задна капсулапод формата на триъгълник (стереофото).
300. Вродена зонуларна катаракта с помътняване на полюса на предната капсула.
301. Абортивната форма на вродена зонуларна катаракта е cataracta pulvurulentа zonularis, състояща се от плътно разположени точки около ядрото.
302. Вродена наследствена наслоена катаракта, проследена в 4 поколения от семейство Y. (рецесивен тип наследство).
Брат. Вродена слоеста катаракта с уплътнено ядро:
а - дясно око;
b - ляво око. сестра. Вродена слоеста катаракта с диаметър на помътняване 5 mm;
в - дясно око; d - ляво око.
303. Останки от миелинови влакна на зрителния нерв с висока степен на вродена миопия в семейство P.
баща:
а - дясно око;
б-ляво око. син:
в - дясно око; отгоре и отдолу на главата на зрителния нерв;
d - ляво око.
304. Аномалии в развитието на очното дъно при вродена наследствена миопия (доминантен тип унаследяване). Съединителната тъкан покрива цялата глава на зрителния нерв и се простира в областта на макулата - membrane prepapilaris.
305. Аномалии в развитието на очното дъно при вродена наследствена миопия (доминантен тип унаследяване). Колобома на входа на главата на зрителния нерв, истински стафилом и недоразвитие на хориоидеята в пренаталния период.
306. Аномалия в развитието на очното дъно при вродена наследствена миопия (доминантен тип унаследяване). Целият зрителен нерв е покрит със съединителна тъкан, само в центъра има лумен, през който се вижда част от нормалния диск. Съединителната тъкан също покрива препапиларните мембранни съдове.
307. Аномалии в развитието на очното дъно при вродено, наследствено късогледство (рецесивен тип унаследяване). Колобома на макулната област. Съдовете излизат от колобома от хориоидеята и анастомозират със съдовете на ретината.
308. Аномалии в развитието на очното дъно при вродена наследствена миопия (рецесивен тип унаследяване). Вродена липса на темпоралната половина на диска.
309. Хиперглиоза на главата на зрителния нерв. Останки от артерията на първичната стъкловидно тяло- А. hyaloidea
310. Остава a. hyaloidea
311. Промени в очното дъно при вродена миопия с токсоплазмоза. Обширна хориоретинална лезия в областта на макулата с отлагане на пигмент.
312. Промени в очното дъно при вродена миопия с токсоплазмоза. Обширна хориоретинална лезия в областта на макулата с отлагане на пигмент.
313. Промени в очното дъно с вродена миопия в семейство Е. (доминантен тип наследяване). Майка:
а - дясно око. Обширен миопичен стафилом, атрофия на хороидеята, пигментация в областта на макулата;
b - ляво око. Оптичният диск е с овална форма, с широк миопичен конус. баща:
c - ляво око. Обширен миопичен конус, пигментация на макулната област. син:
d - дясно око. Обширен миопичен конус на диска, недоразвитие на хороидеята, недоразвитие на макулната област. дъщеря:
d - дясно око. Дискът е с овална форма, с широк миопичен конус.
314. Вродена миопия и птоза в семейство G. (доминантен тип наследяване).
баща:
а - вродена птоза, високо късогледство. Най-голямата дъщеря:
b- вродена птоза, силно късогледство. Най-малката дъщеря:
в - вродена птоза, високо късогледство. баща:
d - фундус на лявото око, миопичен конус. Най-голямата дъщеря:
d - фундус: дясно око - миопичен конус; лека степенатрофия на хориоидеята в главата на зрителния нерв. Най-малката дъщеря:
e - фундус на дясното око, обширна колобома на хороидеята на главата на зрителния нерв.
315. Промени в очното дъно с вродено късогледство при двама близнаци и тяхната майка от семейство Т. (доминантен тип наследяване).
а - Юрий Т.;
б - Игор Т. От Юри Т.:
c - дясно око: миопичен конус, съдова атрофия в парапапиларната област, албинизъм на фундуса;
d - ляво око: миопичен конус с отлагане на пигмент. От Игор Т.:
d - дясно око: миопичен конус, атрофия на хороидеята в парапапиларната област, албинизъм на фундуса;
д - ляво око: миопичен конус, албинизъм на фундуса;
g-ляво око: остатъци от първичното стъкловидно тяло. Майка на близнаци:
h - дясно око: обширен миопичен конус, албинотично фундус.
316. Вродено наследствено недоразвитие на хориоидеята на главата на зрителния нерв, макулна област, амблиопия, висока хиперметропия в семейството на Ch.
а - Евгений Ч.;
б - Владимир Ч. От Евгений Ч.:
c - дясно око. Недоразвитие и атрофия на хороидеята на главата на зрителния нерв, разширен склерален пръстен. От Владимир Ч.:
d - ляво око. Недоразвитие и атрофия на хориоидеята в парапапиларната област, изразена по протежение на съдовете, при майка на близнаци
d - дясно око. Недоразвитие на хориоидеята в областта на макулата, пигментни лезии;
д - ляво око: атрофия на хороидеята в парамакуларната област, пигментни лезии.
317. Вродена наследствена атрофия и аплазия на дисковете на зрителния нерв (автозомно-рецесивен тип унаследяване).
При брат ми:
а - дясно око. Вродена аплазия и атрофия на оптичния диск. Дисковата тъкан е запазена само в носната част между съдов снопи ръба на диска. В темпоралната част 3/4 от крибриформната плоча е открита. Около зрителния нерв има недоразвитие на пръстеновидната хориоидея. От сестра ми:
b - дясно око: вродена атрофия и аплазия на главата на зрителния нерв с по-изразена атрофична зона в темпоралната половина.
Планирайте
Въведение
Автозомно рецесивен начин на наследяване
Автозомно-доминантен тип наследяване
Залепен за пода
За всички видове наследство
Заключение
Използвани книги
Въведение
През последните десетилетия ролята на наследствеността в етиологията на очните заболявания се увеличи значително. Известно е, че 4–6% от населението на света страда от наследствени заболявания. Около 2000 човешки заболявания са наследствени, от които 10–15% са очни болести, също толкова се дължат на системни заболяванияс очни прояви. Смъртността и хоспитализацията на тези пациенти са най-високи, така че ранната диагностика и лечение на такива заболявания е не само медицински, но и национален проблем.
Особено често наследствени и вродени дефектидецата страдат. Според канадски генетици вродените деформации са 18,4%, повечето от които са генетично обусловени. Смъртността при тези заболявания достига 30%.
Има информация за 246 патологични гена, които причиняват вродени аномалии на органа на зрението, които се появяват изолирано или в комбинация с увреждане на други органи и системи. От тях доминиращите се определят от 125 гена, рецесивните - от 91 гена, а свързаните с пола гени - от 30 гена. Роля наследствени факторив етиологията на заболяването на органа на зрението е идентифициран в 42,3% от случаите.
Много аномалии възникват поради ненормално развитиеи формирането на окото или неговите отделни компоненти през различни периоди от онтогенезата. Те могат да се развият в най-началните етапи на формиране на очите под въздействието на много физични, химични, тератогенни агенти и дисфункция на хормоналните процеси. Например, микрофталмът е следствие от нарушения, възникнали по време на фазата на формиране на оптичния везикул. Въздействие вредни факториза още по-късни етапиразвитието на окото води до образуване на дефекти в лещата и ретината на зрителния нерв. Трябва обаче да се отбележи, че появата на тези дефекти в развитието може да е следствие от фенокопия (наследствени промени във фенотипа на организма, причинени от фактори заобикаляща средаи копираща проява на всяка известна наследствена промяна - мутация в този организъм).
Напредъкът в превенцията на вродените очни заболявания се състои в правилния контрол на факторите, които могат да повлияят на заболяването при бременна жена. Правилната пренатална грижа и правилното хранене осигуряват на плода благоприятни условия за развитие. След изясняване на диагнозата и установяване на вида на наследяване на заболяването, офталмологът, заедно с генетик и други медицински специалисти, трябва да определи риска от проява на такъв дефект в потомството. Медицинските генетични консултации помагат за предотвратяване на слепота от много наследствени очни заболявания.
Наследствена патология на органа на зрението с автозомно-рецесивен тип наследство
Автозомно-рецесивен тип наследяване се проявява само в брака на две хетерозиготи. Следователно такива признаци се откриват, когато родителите са тясно свързани. Колкото по-ниска е концентрацията на автозомно-рецесивен ген в популация, толкова по-голяма е вероятността за неговото прилагане, ако родителите са кръвно родствени.
Анофталмът е вродена липса или загуба на едната или двете очни ябълки. Може да е вярно и измислено. Истинският анофталм е най-често едностранен, свързан с недоразвитие на предния мозък или с нарушение на зрителния нерв. Въображаемият анофталм се причинява от забавено развитие на очната ябълка. На рентгенова снимка на черепа, с истинска анофталмия, зрителният отвор не се открива; с въображаема анофталмия винаги присъства.
Нистагъм (треперене на очите) е бързи и редки произволни движения на очите, причинени от централни или локални причини, причинени от особена форма на клинични конвулсии на окуломоторните мускули. Движенията се извършват в хоризонтална, вертикална и ротационна посока. Нистагъмът се развива при вродено или придобито зрително увреждане в ранна детска възраст, когато няма фиксация от макулата на ретината. Нистагъмът не причинява безпокойство на пациентите, но те страдат силно от слабост на зрението, което е трудно да се коригира. С възрастта интензивността му може да намалее. Нистагъм може да се появи и при някои заболявания на централната нервна система, при увреждане на лабиринта и др. Лечението най-често е неуспешно. Трябва да се отстрани самата причина.
Криптофталм – наблюдава се деформация на клепачите и цялата предна част на очната ябълка. Криптофталмът често се придружава от изразени деформации на лицето, синдактилия (сливане на ръцете и краката, например малкия пръст с безименния), генитални аномалии и др.
Ретинобластомът е истинско злокачествено новообразувание на ретината, което се среща при деца в ранна възраст(от няколко месеца до 2 години). В 15% от случаите може да бъде двустранно. Първоначално заболяването е невидимо, но когато заболяването достигне значителни размери и се приближи до задната повърхност на лещата, родителите забелязват блясък в зеницата. В този случай окото е сляпо, зеницата е широка, а от дълбините на зеницата се вижда жълтеникаво-бял рефлекс. Целият този комплекс от симптоми се нарича "амавротично котешко око". Ретинобластомът се развива от незрели глиални елементи на ретината и първоначално се вижда като удебеляване на ретината в ограничена област. Ако окото не се отстрани навреме, се наблюдава растеж на тумора в орбитата и черепната кухина. Лечението е ранно отстраняване на окото, последвано от лъчетерапия. Опитите за лъчетерапия и химиотерапия не дадоха убедителни положителни резултати.
Глиомът на ретината е злокачествено новообразувание на зрителния нерв, тумор на глията (интерстициалната тъкан на централната нервна система), расте бавно, достигайки размера на орех или гъше яйце. Може да доведе до пълна слепота и дори смърт. Най-често туморът се развива в ранна възраст. Възможно е възрастните хора да бъдат засегнати. Първите признаци на тумори на зрителния нерв са намалено зрение и промени в зрителното поле. Екзофталмът се увеличава бавно. В този случай окото обикновено изпъква напред, неговата подвижност, като правило, се запазва напълно. Лечението е хирургично.
Наследствена патология с автозомно-доминантен тип наследяване
Автозомно-доминантното унаследяване на аномалии се характеризира предимно със значителна фенотипна вариабилност: от едва забележима до прекомерно интензивна черта. Тъй като се предава от поколение на поколение, този интензитет нараства все повече и повече. Освен унаследяването на свойствата на кръвта, съвременната антропогенетика досега има информация само за рядко срещани признаци, много от които се унаследяват според законите на Мендел или са случай на добавки към тях.
Астигматизъм – открит в края на 18 век. Астигматизъм - комбинация в едното око различни видовепречупване или различни степениедин вид пречупване. При астигматичните очи двете перпендикулярни равнини на сечение с най-голяма и най-малка сила на пречупване се наричат главни меридиани. Най-често те са разположени вертикално или хоризонтално. Но те могат да имат и наклонено разположение, образувайки астигматизъм с наклонени оси. В повечето случаи пречупването във вертикалния меридиан е по-силно, отколкото в хоризонталния. Този тип астигматизъм се нарича директен. Понякога, напротив, хоризонталният меридиан се пречупва по-силно от вертикалния - обратен астигматизъм. Правете разлика между правилно и грешно. Анормалното обикновено е от роговичен произход. Характеризира се с локални промени в силата на пречупване на различни сегменти на един меридиан и се причинява от заболявания на роговицата: белези, кератоконус и др. Правилният има еднаква сила на пречупване по целия меридиан. Това е вродена аномалия, наследява се и се променя малко през целия живот. Хората, страдащи от астигматизъм (около 40 - 45% от населението на света) се нуждаят оптична корекция, т.е. без очила те не могат да виждат обекти в различни равнини. Може да се елиминира с очила с цилиндрични стъкла и контактни лещи.
Хемеролопията е постоянно увреждане на здрачното зрение (нощна слепота). Централното зрение намалява, зрителното поле постепенно се стеснява концентрично.
Колобома е дефект на ръба на клепача под формата на триъгълна или полукръгла прорез. По-често се наблюдава на горен клепачв средната му трета. Често се комбинира с други лицеви деформации. Лечение – при тези аномалии пластичната хирургия дава добри резултати.
Аниридия е липсата на ириса, тежка вродена патология на съдовия тракт на окото. Може да има частична или почти пълна аниридия. Не е необходимо да се говори за пълна аниридия, тъй като хистологично се откриват поне незначителни остатъци от корена на ириса. При аниридия има чести случаи на вродена глаукома с явления на разтягане на очната ябълка (хидрофталмос), които зависят от свръхрастеж на ъгъла на предната камера с ембрионална тъкан. Аниридията понякога се комбинира с предна и задна полярна катаракта, сублуксация на лещата и рядко колобома на лещата.
Микрофталмът е недоразвитие на цялата очна ябълка, с намаляване на всички нейни размери, "малко око".
Ектопия на лещата - изместване на лещата на лещата. Повечето типичен примере ектопия на лещата, наблюдавана при семейно-наследствено увреждане на цялата мускулно-скелетна система, което се изразява в удължаване дистални фалангипръстите на ръцете и краката, удължаване на крайниците, слабост на ставите. Тежки ендокринни нарушения. Това заболяване се нарича арахнодактилия или синдром на Марфан. В очите се открива симетрично изместване на лещата. По-често лещата се измества нагоре и навътре или нагоре и навън.
Изместването на лещата може да бъде придружено от развитие на катаракта.
Вродени катаракти - вродени непрозрачности на лещата, които намаляват зрението или привличат вниманието по време на конвенционалните методи за изследване на очите, се наблюдават доста често и представляват приблизително 4 до 10% от всички катаракти.
Повечето вродени катаракти се развиват в резултат на вътрематочна патология и често се комбинират с различни малформации както на окото, така и на други органи. Заболяването в повечето случаи е двустранно и само при 15% от децата е едностранно. Едностранните катаракти, въпреки че впоследствие водят до професионални ограничения поради трудности при възстановяване на пълното бинокулярно зрение, не са причина за зрителни увреждания. В същото време, с двустранна вродена катаракта, дори след успешна хирургична и упорита следоперативно лечениепълното зрение е невъзможно, особено ако има съпътстващи дефекти в развитието на окото.
Най-честите вродени катаракти са зонуларна, дифузна, мембранна, полиморфна, ядрена, предна полярна и задна полярна катаракта.
Зонуларната (слоеста) е най-честата от всички катаракти, възникващи в детска възраст. Тази форма на заболяването може да бъде не само вродена. Често се появява в първите години от живота. Както вродената, така и придобитата катаракта могат да прогресират до 20-25-годишна възраст.
Слоестата катаракта се характеризира с помътняване на един или повече слоеве на лещата, разположени между ядрото и периферните слоеве. При нормален размер на зеницата не винаги е възможно да се види клинична картинапластова катаракта. Ако зеницата е разширена, тогава дори при странично осветление тя се появява под формата на мътен сив диск с рязко дефиниран ръб или оборудван с назъбени процеси, разположени дълбоко в прозрачната леща. Дискът е заобиколен от черен ръб от прозрачни периферни слоеве на лещата. Слоестите катаракти винаги са двустранни и са много сходни и в двете очи. Зрението при пластова катаракта най-често е значително намалено. Степента на намаляване на зрителната острота зависи не от количеството на помътняването, а от неговата интензивност. С интензивността на замъгляването зрителната острота може да бъде достатъчна за четене, писане и извършване на незначителна работа. Лечението на пластовата катаракта е хирургично и е показано само при значително намаляване на зрителната острота и невъзможност за четене.
Дифузната (пълна) катаракта се вижда с просто око. Зоната на зеницата е сива или белезникава на цвят, зрението е намалено до светлоусещане. Не е възможно да се получи рефлекс от дъното на окото дори и при разширена зеница. Лечението е хирургично.
Мембранозната катаракта е следствие от пре- или постнатална резорбция на дифузна катаракта. Състои се от непрозрачна капсула на лещата и остатъци от масите на лещата. Дебелината на сиво-белия филм, който се вижда ясно при странично осветление, обикновено е 1 - 1,5 mm. Диагностиката на този вид катаракта се подпомага от биомикроскопия (задълбочаване на предната камера, директен оптичен разрез на лещата) и ехография. Рефлексът от дъното на окото обикновено липсва, зрението е намалено до стотни - светлоусещане.
Ядрената катаракта се характеризира с помътняване на централните части на лещата. По-често това са прахообразни непрозрачности, покриващи областта на ембрионалното ядро; понякога могат да се наблюдават "ездачи" (радиални процеси, които се открояват на фона на червения блясък на зеницата).
Полиморфна катаракта Всички редки помътнявания на лещата се считат за полиморфна катаракта. различни локализации, форми и тежест, от които зависи степента на загуба на зрението.
Предната полярна катаракта е рязко ограничено бяло помътняване с диаметър не повече от 2 mm, разположено в центъра на предната повърхност на лещата. Това помътняване се състои от силно променени, неправилно оформени мътни влакна на лещата, разположени под торбичката за лещи.
Развитието на предната полярна катаракта е свързано с нарушение в процеса на отделяне на зачатъка на лещата от ектодермата. Предната полярна катаракта може да се развие и от други вътрематочни процеси, както и след раждането в резултат на язва на роговицата.
Задната полярна катаракта има вид на малко, закръглено, сиво-бяло замъгляване, разположено на задния полюс на лещата.
Тъй като полярните катаракти винаги са вродени, те са двустранни. Поради малкия си размер те, като правило, не намаляват зрението и не изискват лечение.
При вродени непрозрачности, аномалии във формата и положението на лещата, като правило не се изисква първа помощ, а задачата на педиатъра е незабавно да насочи дете с очна патология към офталмолог, за да вземе решение относно времето и методите на лечение. .
Екзофталмът е заболяване на орбитата, неговият признак е изместването на окото, изпъкването му или, обратно, прибирането му - енофталм. Най-често екзофталмът се появява в резултат на увеличаване на съдържанието на орбитата (тумор, чуждо тяло, кръвоизлив) или намаляване на неговата кухина в резултат на изпъкване на костните стени на орбитата. В резултат на това може да възникне и екзофталм ендокринни нарушения, лезии на нервната система, повишен тонус на симпатиковата нервна система.
Наследство , съединени с пода
Цветната слепота или дихромазията е нарушение на цветното зрение; състои се от пълна загуба на възприятие на един цветен компонент. Частичен цветна слепотасе среща по-често при мъжете (8%) и много по-рядко при жените (0,4%). е открит и описан от английския естествоизпитател Джон Далтън през 1974 г. През 1875 г. е описано нарушено цветно зрение при машинист, довело до сериозни последствия (в Швейцария, където стана влакова катастрофа с голям брой жертви). Този трагичен инцидент беше причината за задължителното изследване на цветното зрение сред работниците от всички видове транспорт, войници и др. Има няколко форми на цветна слепота: дейтеронопия - частична аномалия във възприемането на зелен цвят (смесен зелен цвятсъс сиво, жълто и тъмночервено) и протанопия - аномалия във възприемането на червения цвят (смесват червено със сиво, жълто и тъмнозелено), и тританопия - аномалия във възприемането на виолетов цвят. Всъщност, когато един от цветовъзприемащите компоненти е загубен, цветната слепота се наблюдава не само при един цвят; възприемането на други цветове също е нарушено. Protanope не прави разлика между червени и зелени цветове. От протанопия е страдал известният физик Далтон, който пръв точно описва цветната слепота (1798 г.), на когото тя се нарича цветна слепота. Въпреки това, терминът "цветна слепота" е остарял и рядко се използва. При протанопия се засяга възприятието както на червените, така и на зелените цветове. Когато червените лъчи действат върху окото, се възбуждат само зелената и виолетовата компонента (първата е по-силна, втората е по-слаба).
Когато зеленият компонент се изгуби в деутеронопия, зеленият цвят ще причини леко дразнене на червените и виолетовите елементи, в резултат на което окото вижда неясен сив цвят. Червеният цвят ще бъде по-интензивен от нормалното, тъй като няма да съдържа примес на зелено, което съществува нормално, докато лилавият цвят ще бъде по-лилав, тъй като няма зелен цвят, което придава на лилавия цвят синкав оттенък. Дейтеранопите не различават светлозелено от тъмночервено, виолетово от синьо, лилаво от сиво. Зелената цветна слепота е два пъти по-често срещана от червената цветна слепота.
Тританопията и тританомалията са изключително редки вродени заболявания. Тританопите смесват жълто-зелено със синкаво-зелено, а също и лилаво с червено.
Наследствена патология за всички видове наследство
Пигментна дистрофия на ретината– една от причините за дистрофични процеси в ретината със смъртта на нейните специфични нервни клеткие патологичен процес в крайните капиляри на ретината. Пигментната дистрофия започва в ранна възраст. Първоначално пациентите усещат само влошаване на зрението в здрач и не изпитват никакви ограничения през деня. С течение на времето зрението на здрача се разстройва толкова рязко, че пречи на ориентацията дори в познати райони, възниква състояние, наречено „нощна слепота“, запазва се само зрението през деня. Пръчковият апарат - апаратът за здрачно зрение - умира. Централното зрение може да се запази през целия живот дори при много тясно зрително поле (човек изглежда като през тясна тръба).
Понякога увреждането на крайните капиляри на ретината се случва не в периферните части, а в центъра, например при макулна дегенерация. , където също се вижда фина пигментация на ретината, но централното зрение страда. Такива промени могат да имат семейно-наследствен характер. С редки изключения се засягат и двете очи, но заболяването не води до пълна слепота.
Предава се автозомно доминантно, автозомно рецесивно и рядко се свързва с X хромозомата (пол). Различните генетични форми на дистрофия имат различна прогноза. По този начин, при доминираща форма при пациенти до 50-годишна възраст, зрителната острота може да намалее до 0,3, с рецесивна форма и свързана с пола зрителна острота намалява до 0,1, вече до 30-годишна възраст. Тези наблюдения са важни не само за генетичната прогноза, но и за изучаване на етиологията на дистрофията.
Наследствена оптична атрофия– понякога съчетани с увреждане на централната нервна система, понякога протичащи изолирано. Има тежки, рецесивни и по-доброкачествени, доминантни форми на заболяването. Засегнати са предимно мъже. Рецесивната форма се появява веднага след раждането. Доминантната форма започва неусетно на 6-7 годишна възраст, прогресира бавно и рядко води до слепота, т.к. периферното зрение е до голяма степен запазено. След няколко месеца се развива проста атрофия на зрителния нерв, целият диск, а понякога и темпоралната му част, стават бледи. Зрителната острота намалява до 0,1. Има увеличение на сляпото петно, нарушено цветно зрение
По-рядко срещаният микрофталм се комбинира с рефракционна грешка, ектопична зеница, вродена катаракта, патология на хориоидеята и ретината, а понякога и с умствена изостаналости се предава чрез автозомно доминантно, автозомно рецесивно и свързано с пола.
Заключение
Следните заболявания се предават на патологията на зрението чрез автозомно-доминантен тип наследяване: астигматизъм, аниридия, колобома, микрофталм, ектопия на лещата, вродена катаракта, екзофталм.
Следните заболявания се предават на патологията на зрението чрез автозомно-рецесивен тип наследяване: ретинобластом, криптофталм, вродени непрозрачности на роговицата, нистагъм.
Патологиите на зрението, предавани по всички видове наследство, включват: атрофия на зрителния нерв, пигментна дистрофия на ретината.
Използвани книги:
1. Юровская Е.Д. Очни заболявания / E.D. Юровская, И.К. Гайнутдинов.-М.: Дашков и К°, 2007.-446 с.
2. Ковалевски E.I. Очни болести / E.I. Ковалевски.-М.: “Медицина, 1985.-279 с.
3. Ерошевски T.I. Очни болести / T.I. Ерошевски, А.А. Бочкарева.-М.: “Медицина, 1983.-448 с.
4. Архангелски V.N. Очни заболявания / V.N. Архангелски.-М .: “Медицина”, 1969.-344с.
