ಪೋಷಕರ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್. ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಲು ತೊಂದರೆ ಇದೆಯೇ? ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ: ಅದು ಏನು?

ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೇಗೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಸಂಶೋಧನೆಗಾಗಿ ವಸ್ತು ಯಾವುದೇ ವಿಭಜಿಸುವ ಕೋಶಗಳು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದುಎಪಿಡರ್ಮಿಸ್ನಿಂದ ಪಡೆಯಲಾಗಿದೆ, ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆ, ಜರಾಯುವಿನ ಮೂಲಕ (ಗರ್ಭದಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ), ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ರಕ್ತದಿಂದ (ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್).

• ಸಿರೆಯ ರಕ್ತವನ್ನು ರೋಗಿಯಿಂದ ಸಂಗ್ರಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅದನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಾ ಟ್ಯೂಬ್ನಲ್ಲಿ ಇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷೆಗಾಗಿ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಕ್ಕೆ ಕಳುಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್ ಅನ್ನು ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ವಸ್ತುವಿನಿಂದ ಬೇರ್ಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಪರೀಕ್ಷಾ ಟ್ಯೂಬ್ನಲ್ಲಿ ಇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿ ವಿಭಜಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗುವ ವಸ್ತುವನ್ನು (ಮೈಟೊಜೆನ್ಗಳು) ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ನಂತರ ನಿಲ್ಲಿಸಲು ಮತ್ತೊಂದು ಪದಾರ್ಥವನ್ನು (ಕೊಲ್ಚಿಸಿನ್) ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಮೆಟಾಫೇಸ್ ಹಂತದಲ್ಲಿ.
• ಪಡೆದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ದಾಖಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ವಿಶೇಷ ಪರಿಹಾರ (ಡೈ) ಮತ್ತು ಛಾಯಾಚಿತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಕಲೆ ಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಂಪೂರ್ಣ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಪಡೆದ ಛಾಯಾಚಿತ್ರಗಳ ಗುಂಪಿನಿಂದ, ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅಥವಾ ಹೋಮೋಲೋಗಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಸೆಟ್ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಅವುಗಳನ್ನು ಜೋಡಿಯಾಗಿ ಜೋಡಿಸಿದ ನಂತರ, ತಜ್ಞರು ಅವುಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕಾಗಿ ತಯಾರಿ

ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ ವಿಶೇಷ ತರಬೇತಿ . ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಬದಲಾಗದ ಕಾರಣ, ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಒಮ್ಮೆ ಮಾತ್ರ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ರೋಗಿಯು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಬೇಕು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಮೊದಲು ಕೆಲವು ನಿಯಮಗಳನ್ನು ಅನುಸರಿಸಲು ತಜ್ಞರು ಸಲಹೆ ನೀಡುತ್ತಾರೆ:

• ಇತರ ಅನೇಕ ರೀತಿಯ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಿಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ ಖಾಲಿ ಹೊಟ್ಟೆಯಲ್ಲಿ ರಕ್ತದಾನ ಮಾಡಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ.
• 3-4 ವಾರಗಳವರೆಗೆ, ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಹೊರಗಿಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಹಿಂದಿನ ರಾತ್ರಿ ಉತ್ತಮ ನಿದ್ರೆ ಪಡೆಯಲು ಮತ್ತು ಒತ್ತಡದ ಸಂದರ್ಭಗಳ ಪ್ರಭಾವವನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕಲು ಮರೆಯದಿರಿ.

ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ಸೂಚನೆಗಳು

ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ ಕೆಲವು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸೂಚನೆಗಳಿದ್ದಲ್ಲಿ ನಡೆಸಬಹುದುಅಥವಾ ಅವರಿಲ್ಲದೆ (ಸಂಗಾತಿಯ ಕೋರಿಕೆಯ ಮೇರೆಗೆ).

ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಸೂಚನೆಗಳು:

• ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ವಿಫಲ ಗರ್ಭಧಾರಣೆ, ಯಾವುದೇ ಸ್ಪಷ್ಟ ಕಾರಣವಿಲ್ಲದೆ ಸತತವಾಗಿ ಹಲವಾರು ಬಾರಿ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯಾಗುತ್ತದೆ (ಭ್ರೂಣದ ಮರೆಯಾಗುವಿಕೆ, ಗರ್ಭಪಾತ).
• ತಂದೆ ಅಥವಾ ತಾಯಿಯ ಬಂಜೆತನದ ಅನುಮಾನ (ಲಿಂಗವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಿಸದೆ ಎರಡೂ ಸಂಗಾತಿಗಳು).
• ಗರ್ಭಾಶಯದ ಭ್ರೂಣದ ಸಾವು.
• ಗಂಭೀರವಾದ ಮಗುವಿನ ಜನನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಏನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ?

ಅಧ್ಯಯನದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ತೋರಿಸಬಹುದು:

• ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ (ಸಂಗಾತಿಯ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವಾಗ).
• ಜನ್ಮಜಾತ ಬಾಲ್ಯದ ವೈಪರೀತ್ಯದ ಕಾರಣ ( ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತ, ZPR).
• ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ ವರ್ಣತಂತು ರೋಗಗಳುಭ್ರೂಣ (ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಪಟೌ ಮತ್ತು ಇತರರು).

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು, ನೀವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ನ ರಚನೆಯನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು ಮತ್ತು ಗುರುತಿಸಬಹುದು:

• ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರದೇಶದ ರಿವರ್ಸಲ್ (ವಿಲೋಮ).
• ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಒಂದು ವಿಭಾಗದ ನಷ್ಟ ಅಥವಾ ಅಳಿಸುವಿಕೆ.
• ಒಂದು ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ 3 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇರುವಿಕೆ (ಟ್ರಿಸೊಮಿ), ಇದು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.
• ಸರಪಳಿಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ತುಣುಕಿನ ನಕಲು (ಮೊನೊಸೊಮಿ).
• ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಚಲಿಸುವ ವಿಭಾಗಗಳು (ಕ್ಯಾಸ್ಲಿಂಗ್).

ಏನು ತೋರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ?

ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಆಳದ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಇದು ರೂಢಿಯಿಂದ ಕೆಲವು ವಿಚಲನಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• DNA ಸರಪಳಿಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಜೀನ್‌ಗಳ ಸ್ಥಾನ.
• ಜೀನ್‌ಗಳ ನಿಖರ ಸಂಖ್ಯೆವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿ.
• ಮೈನರ್ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳುಇದು ಭ್ರೂಣದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು.

ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು

ಪ್ರಮಾಣಿತ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು:

• * 46, XY, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಪುರುಷ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್‌ಗೆ ಅನುರೂಪವಾಗಿದೆ.
• * 46, XX, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ತ್ರೀ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್‌ಗೆ ಅನುರೂಪವಾಗಿದೆ.

ಅಂತಹ ಮೌಲ್ಯಗಳು ಮಗುವಿನ ಲಿಂಗಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಮಕ್ಕಳ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕೂ ಅನ್ವಯಿಸುತ್ತವೆ. ತಜ್ಞರು ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ನಾಮಕರಣದ ರೂಪಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ಇತರ ಆಯ್ಕೆಗಳನ್ನು ದಾಖಲಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಅದರ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಡಿಕೋಡಿಂಗ್ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಸ್ವೀಕರಿಸಿದ ಮೌಲ್ಯಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ: 47, XX,+21; 47,XY,+21 ( ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದುಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಕೆಳಗೆ - 21 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಟ್ರೈಸೋಮಿ), 47, XX, +13; 47, XY,+13 (ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್), ಇತ್ಯಾದಿ.

ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಎಲ್ಲಿ ಮಾಡಬೇಕು?

ಕಾರ್ಯೋಟೈಪಿಂಗ್ - ದುಬಾರಿ ಮತ್ತು ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ. ವಿಶೇಷ ತಜ್ಞರು ಮತ್ತು ಸಲಕರಣೆಗಳ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ ಜಿಲ್ಲೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸಾಲಯಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ರಕ್ತದಾನ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಕುಟುಂಬ ಯೋಜನಾ ಕೇಂದ್ರಗಳು, ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಸ್ಥೆಗಳು, ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಗಳು, ತಾಯಿ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳ ಕೇಂದ್ರಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಬಹುದು. ಆಧುನಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸಾಲಯಗಳು.

• ಮಾಸ್ಕೋದಲ್ಲಿ ಸೇವೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸಲಾಗಿದೆ: ಇನ್ವಿಟ್ರೊ, ಕುಟುಂಬ ಕ್ಲಿನಿಕ್ಡಾ. ಅಣ್ಣಾ, ವಿಟ್ರೋಕ್ಲಿನಿಕ್, CMD ಸೆಂಟರ್ ಫಾರ್ ಮಾಲಿಕ್ಯುಲರ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್, CIR ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ, ತಾಯಿ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳ ಆರೋಗ್ಯ ಕೇಂದ್ರ V.I. ಕುಲಕೋವಾ, ಸೆಂಟರ್ ಫಾರ್ ಫೆಟಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು.
• IN ಸೇಂಟ್ ಪೀಟರ್ಸ್ಬರ್ಗ್ಸೇವೆಯನ್ನು ಇವರಿಂದ ಒದಗಿಸಲಾಗಿದೆ: ಜೆನೆಸಿಸ್ ರಿಪ್ರೊಡಕ್ಷನ್ ಸೆಂಟರ್, ಮದರ್ ಮತ್ತು ಚೈಲ್ಡ್ ಕ್ಲಿನಿಕ್, ಎಂಬ್ರಿಲೈಫ್ ರಿಪ್ರೊಡಕ್ಟಿವ್ ಟೆಕ್ನಾಲಜೀಸ್ ಕ್ಲಿನಿಕ್, ಮದರ್ ಅಂಡ್ ಚೈಲ್ಡ್ ಕ್ಲಿನಿಕ್, ಇನ್ವಿಟ್ರೋ, ಅವಾ-ಪೀಟರ್ ಕ್ಲಿನಿಕ್ ಮತ್ತು ಇತರರು.

ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ಬೆಲೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಮುಖ ಸಮಯ

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ ದುಬಾರಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನಗಳು. ಅಂದಾಜು ವೆಚ್ಚ:

• ಒಬ್ಬ ರೋಗಿಯ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ನ ಅಧ್ಯಯನ (ಹೆಪಾರಿನ್ನೊಂದಿಗೆ ರಕ್ತ) - 4500-7500 ರೂಬಲ್ಸ್ಗಳು.
• ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಛಾಯಾಚಿತ್ರಗಳೊಂದಿಗೆ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ಗಾಗಿ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು 5,000-8,000 ರೂಬಲ್ಸ್ಗಳನ್ನು ವೆಚ್ಚ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ವಿಪಥನಗಳ (ಹೆಪಾರಿನ್ನೊಂದಿಗೆ ರಕ್ತ) ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಹೆಚ್ಚು ತಿಳಿವಳಿಕೆ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಅದರ ವೆಚ್ಚವು ಹೆಚ್ಚು ದುಬಾರಿಯಾಗಿದೆ - 5500-6000 ರೂಬಲ್ಸ್ಗಳಿಂದ.
• ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಛಾಯಾಚಿತ್ರಗಳೊಂದಿಗೆ ವಿಪಥನಗಳ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ - ಸುಮಾರು 6,000 ರೂಬಲ್ಸ್ಗಳಿಂದ.

ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಸಿದ್ಧಪಡಿಸುವ ಗಡುವನ್ನು ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ನಡೆಸುವ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸಬೇಕು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇದು 14 ರಿಂದ 28 ದಿನಗಳವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ (ವಸ್ತುವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡ ದಿನವನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ).

ರಕ್ತದ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಆಧುನಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ. ಮಾನವ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ರಚನೆಯನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಇದು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳುಭ್ರೂಣ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಆನುವಂಶಿಕ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಸಂಭವನೀಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು, ಬಂಜೆತನದ ಕಾರಣವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಮತ್ತು ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗು ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ನಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುವ ಆಧುನಿಕ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಫಲಿತಾಂಶವು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ದಾಖಲಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನಪ್ರಸ್ತುತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಬೇಡಿಕೆಯಲ್ಲಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಅದು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರ ನಡುವಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಿ.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ - ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್, ಕೆಲವು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗಿದೆ. ರೂಢಿಯು 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ:

• 44 - ಪೋಷಕರಿಗೆ (ಕಣ್ಣಿನ ಬಣ್ಣ, ಕೂದಲು, ಇತ್ಯಾದಿ) ಹೋಲಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.
• 2 - ಲಿಂಗವನ್ನು ಸೂಚಿಸಿ.

ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಅಗತ್ಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳುದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಬಂಜೆತನ ಮತ್ತು ಉಪಸ್ಥಿತಿಯ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಅನಿವಾರ್ಯವಾಗಿದೆ ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದಾದ.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಅನುಕ್ರಮ:

1. ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಸಿರೆಯ ರಕ್ತದ ಸಂಗ್ರಹ ಮತ್ತು ಮಾನೋನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಲ್ಯುಕೋಸೈಟ್ಗಳ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್.
2. PHA (ಫೈಟೊಹೆಮಾಗ್ಗ್ಲುಟಿನಿನ್) ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶದ ಕೃಷಿಯ ಪ್ರಾರಂಭ (ಮೈಟೊಟಿಕ್ ವಿಭಜನೆ) ಯೊಂದಿಗೆ ಮಾಧ್ಯಮದಲ್ಲಿ ಜೈವಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ನಿಯೋಜನೆ.
3. ಮೆಟಾಫೇಸ್ ಹಂತವನ್ನು ತಲುಪಿದ ನಂತರ ಮಿಟೋಸಿಸ್ನ ಮುಕ್ತಾಯ, ಇದನ್ನು ಕೊಲ್ಚಿಸಿನ್ ಸಹಾಯದಿಂದ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
4. ಹೈಪೋಟೋನಿಕ್ ಪರಿಹಾರ ಮತ್ತು ಮೈಕ್ರೋಸ್ಲೈಡ್‌ಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.
5. ವಿಶೇಷ ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ಛಾಯಾಚಿತ್ರ ಮಾಡುವುದು.

ಕೇವಲ 2 ವಾರಗಳ ನಂತರ, ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ತಜ್ಞರು ಅಧ್ಯಯನದ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಫಾರ್ಮ್ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ ಒಟ್ಟು ಸಂಖ್ಯೆವರ್ಣತಂತುಗಳು, ಮತ್ತು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೋಡ್ನ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ಉಲ್ಲಂಘನೆಗಳನ್ನು ದಾಖಲಿಸಲಾಗಿದೆ.

ನೇಮಕ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಮೌಲ್ಯಮಾಪನದ ಉದ್ದೇಶಕ್ಕಾಗಿ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಕಾರ್ಯಗಳುದಂಪತಿಗಳು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಯೋಜಿಸುತ್ತಾರೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲು, ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಚಿತ್ರಣ ಅಗತ್ಯ. ಪಡೆದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಲು ನೀವು ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ಹುಡುಕಬಹುದು. ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಜೈವಿಕ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ, ಆಕಾರ ಮತ್ತು ಗಾತ್ರವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

ಯಾವುದೇ ಉಲ್ಲಂಘನೆಗಳಿದ್ದರೆ, ಕಡೆಯಿಂದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿವೆ ಆಂತರಿಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳುಮತ್ತು ಅಂಗಗಳು. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಜನರುಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದ ವಾಹಕಗಳಾಗಿವೆ. ಇದನ್ನು ದೃಷ್ಟಿಗೋಚರವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಇದರ ಪರಿಣಾಮವೆಂದರೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳು ಅಥವಾ ಅನಾರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವಿನ ಜನನದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್‌ಗೆ ಕೆಳಗಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸೂಚನೆಗಳು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿವೆ:

• 35 ವರ್ಷ ಮತ್ತು ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಿತಿ;
• ಗರ್ಭಧಾರಣೆ ಮತ್ತು ಬಂಜೆತನದ ಮುಕ್ತಾಯ;
• ಹಾರ್ಮೋನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಸ್ತ್ರೀ ದೇಹ;
• ವಿಕಿರಣ ಅಥವಾ ರಾಸಾಯನಿಕ ವಿಷಕ್ಕೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು;
• ಕಲುಷಿತ ಪರಿಸರ ಮತ್ತು ಕೆಟ್ಟ ಅಭ್ಯಾಸಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ;
• ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿ ಮತ್ತು ರಕ್ತಸಂಬಂಧ;
• ಹಿಂದಿನ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ಗಾಗಿ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಒಮ್ಮೆ ನಡೆಸಬೇಕು, ಏಕೆಂದರೆ ಈ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ ಬದಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್‌ಗೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ಸೂಚನೆಯು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಮಸ್ಯೆ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಅವಧಿಗೆ ಸಾಗಿಸಲು ಅಸಮರ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. IN ಇತ್ತೀಚಿನ ವರ್ಷಗಳುಹೆಚ್ಚು ಹೆಚ್ಚು ಯುವ ದಂಪತಿಗಳು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಗುವಿನ ಜನನದ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಮತ್ತು ಬಂಜೆತನದ ನಿಜವಾದ ಕಾರಣವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ಗಾಗಿ ತಯಾರಿ

ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ಗಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಮೊದಲು ನೀವು ಅವರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಸಂಕೀರ್ಣಗೊಳಿಸುವ ಮೂರನೇ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಅಂಶಗಳ ಪ್ರಭಾವವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವ ಮೂಲಕ ತಯಾರು ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ನಡೆಸಿದ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಕಳಪೆ ಮಾಹಿತಿಯುಕ್ತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ತಯಾರಿ 2 ವಾರಗಳ ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಬೇಕು:

1. ಆಲ್ಕೊಹಾಲ್, ಧೂಮಪಾನ ಮತ್ತು ಹಾನಿಕಾರಕ ಆಹಾರವನ್ನು ನಿವಾರಿಸಿ.
2. ಔಷಧಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುವುದನ್ನು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಚರ್ಚಿಸಿ.
3. ಜೈವಿಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವ 9-11 ಗಂಟೆಗಳ ಮೊದಲು, ತಿನ್ನುವುದನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಿ.
4. 2-3 ಗಂಟೆಗಳ ಮೊದಲು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಸಂಶೋಧನೆದ್ರವವನ್ನು ಕುಡಿಯಬೇಡಿ.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ಗಾಗಿ ರಕ್ತದಾನವನ್ನು ಬೆಳಿಗ್ಗೆ ಖಾಲಿ ಹೊಟ್ಟೆಯಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆರೋಗ್ಯದ ಕ್ಷೀಣತೆ, ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗ ಅಥವಾ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಉಲ್ಬಣಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ರೋಗಿಯು ಚೇತರಿಸಿಕೊಳ್ಳುವವರೆಗೆ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಮುಂದೂಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

• ಅನೆಪ್ಲೋಯ್ಡಿ (ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ). ಕಳಪೆ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಜೈವಿಕ ವಸ್ತುರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು.
• ರಚನಾತ್ಮಕ ವಿಚಲನಗಳು - ಬೇರ್ಪಡಿಸಿದ ನಂತರ ಸಂಪರ್ಕಿತ ಸಂಯೋಜನೆಗಳು. ಅಧ್ಯಯನವು ಪ್ರಮುಖ ಉಲ್ಲಂಘನೆಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಸಣ್ಣ ವಿಚಲನಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು, ಮೈಕ್ರೋಅರೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವಿಧಗಳು

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಹಲವಾರು ವಿಧಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಸಂಶೋಧನೆ ಮತ್ತು ಜೈವಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ಮೂಲಗಳ ವಿಧಾನದಲ್ಲಿ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತದೆ:

1. ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ- ಸಿರೆಯ ರಕ್ತವನ್ನು (10-20 ಮಿಲಿ) ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ, ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕಾಗಿ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವವನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಕೋಶಗಳನ್ನು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯಿಂದ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಬೆಳಕಿನ ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಬಣ್ಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
2. SKY (ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಲ್) – ಹೊಸ ತಂತ್ರ, ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಉಲ್ಲಂಘನೆಗಳನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಮತ್ತು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಕೋಶಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸದೆಯೇ ಪ್ರತಿದೀಪಕ ಟ್ಯಾಗ್‌ಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಭಾಗಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರಮಾಣಿತ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ವಿಫಲವಾದಾಗ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
3. ಮೀನು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ (ಫ್ಲೋರೊಸೆನ್ಸ್ ಹೈಬ್ರಿಡೈಸೇಶನ್)- ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ವಿಶೇಷ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಮತ್ತು ಫ್ಲೋರೊಸೆಂಟ್ ಲೇಬಲ್‌ಗಳ ಕೆಲವು ವಿಭಾಗಗಳ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಬಂಧವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕಾಗಿ, ಭ್ರೂಣದ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಅಥವಾ ಸ್ಖಲನವನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅತ್ಯಂತ ನಿಖರವಾದ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಪಡೆಯಲು, ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಇತರ, ಕಡಿಮೆ ತಿಳಿವಳಿಕೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಜೊತೆಯಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಡೀಕ್ರಿಪ್ಟ್ ಮಾಡುವುದು ಹೇಗೆ

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಿಂದ ಪಡೆದ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಫಲಿತಾಂಶದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ತಜ್ಞರು ಸಂಪೂರ್ಣ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಅಥವಾ ಅನಾರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವಿನ ಜನನದ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುವ ತೀರ್ಮಾನವನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಡಿಕೋಡಿಂಗ್ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ನಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ:

• ತಳೀಯವಾಗಿ ವಿಭಿನ್ನ ಕೋಶಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ;
• ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೋಡ್ನ ವಿಭಾಗಗಳ ಚಲನೆ;
• ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಹಿಮ್ಮುಖ ಅಥವಾ ದ್ವಿಗುಣಗೊಳಿಸುವಿಕೆ;
• ಒಂದು ತುಣುಕಿನ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಒಂದರ ಉಪಸ್ಥಿತಿ.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಬಳಸುವುದರಿಂದ, ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ, ಸಂಧಿವಾತ, ಮಯೋಕಾರ್ಡಿಯಲ್ ಇನ್ಫಾರ್ಕ್ಷನ್, ಸ್ಟ್ರೋಕ್ ಮತ್ತು ಮಧುಮೇಹದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಪೂರ್ವಭಾವಿಯಾಗಿ ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಈ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಸಾವಿರಾರು ವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಗಳು ಬಂಜೆತನದ ಕಾರಣವನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಂದ ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿ ಚೇತರಿಸಿಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆ.

ಗಂಡು ಮತ್ತು ಹೆಣ್ಣು ಎರಡೂ ಕಡೆಗಳಲ್ಲಿ ವಿಚಲನಗಳು ಸಾಧ್ಯ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಸೂಚಕಗಳು:

• ಪುರುಷರಿಗೆ - 46XY;
• ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ - 46XX.

ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಕೇತದ ಕೆಳಗಿನ ಉಲ್ಲಂಘನೆಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು:

1. 47XX+21 ಅಥವಾ 47XY+21 - ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇರುವಿಕೆ).
2. 47XX+13 ಅಥವಾ 47XY+13 - ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.

ಕಡಿಮೆ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾದ ರೂಢಿಯಲ್ಲಿರುವ ಇತರ ವಿಚಲನಗಳಿವೆ. ಪ್ರತಿ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪ್ರಕರಣಕ್ಕೆ ಅನಾರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಮಾತ್ರ ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡಬಹುದು. ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದರೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಉಲ್ಲಂಘನೆಗಳುಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರಗಳು, ವೈದ್ಯರು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮುಕ್ತಾಯವನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಮಾತ್ರವಲ್ಲ, ಜೀನ್‌ಗಳ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸಹ ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತದೆ:

• ಥ್ರಂಬಸ್ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ರೂಪಾಂತರಗಳು, ಜರಾಯು ರಚನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ನಾಳಗಳ ಪೋಷಣೆಯನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಗರ್ಭಪಾತಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
• ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊರಗಿಡಲು ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಜೀನ್‌ನಿಂದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ.
• Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಜೀನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು.
• ವಿಷಕಾರಿ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಸೋಂಕುರಹಿತಗೊಳಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ವಿಚಲನಗಳು.

Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಅಳಿಸುವಿಕೆ (ವಿಭಾಗದ ನಷ್ಟ) ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಸ್ಪರ್ಮಟೊಜೆನೆಸಿಸ್‌ನಿಂದಾಗಿ ನಾವು ಪುರುಷ ಬಂಜೆತನದ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಿದ್ದೇವೆ. ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.

ವಿಚಲನಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ ಏನು ಮಾಡಬೇಕು

ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊರಗಿಡಲು, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು ಎರಡೂ ಪೋಷಕರ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕು. ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿದ್ದರೆ, ವೈದ್ಯರು ವಿವರಿಸುತ್ತಾರೆ ಸಂಭವನೀಯ ಅಪಾಯಗಳು. ನೀವು ಪತ್ತೆ ಮಾಡಿದಾಗ ಪ್ಯಾನಿಕ್ ಮಾಡಬೇಡಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಸಹ, ವೈದ್ಯರ ಶಿಫಾರಸುಗಳನ್ನು ಅನುಸರಿಸಿ, ಮಗುವನ್ನು ಕಂಡುಕೊಂಡರೆ ನೀವು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಕೊಂಡೊಯ್ಯಬಹುದು ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಬಹುದು.

ಮಗುವಿನ ಯೋಜನೆಯು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಸಂತತಿಯ ಜನನಕ್ಕಾಗಿ ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆಯ ದೇಹವನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಮತ್ತು ಅನಾರೋಗ್ಯಕರ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಮಹಿಳೆಯು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾದ ನಂತರವೂ, ಸಂಭವನೀಯ ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಮೊದಲ ವಾರದಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಮಾಡಬಹುದು, ಇದು ಗರ್ಭಪಾತವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಸಕಾಲಿಕ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಗಂಭೀರ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಅಂತ್ಯಗೊಳಿಸುವ ನಿರ್ಧಾರವನ್ನು ವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಗಳು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ವೈದ್ಯರು ಮಾತ್ರ ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ ಸಂಭವನೀಯ ಪರಿಣಾಮಗಳುಮತ್ತು ಅಡಚಣೆ ಅಗತ್ಯವಿದ್ದಾಗ ಶಿಫಾರಸುಗಳನ್ನು ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ತೀರ್ಮಾನ

ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಪ್ರಸ್ತುತ ಹೆಚ್ಚು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿದ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಕ್ಷೇತ್ರವನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತದೆ. ಆಧುನಿಕ ಸಹಾಯದಿಂದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳುವಿಚಲನಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು ಆರಂಭಿಕ ರೂಪಗಳುಪ್ರಗತಿ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಎದುರಿಸಲು ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಿ. ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ಗೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಬಂಜೆತನವನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಲು, ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಗರ್ಭಪಾತಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದೊಂದಿಗೆ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಕುಟುಂಬವನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ, ಆನುವಂಶಿಕ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುವುದು ಅತಿಯಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಎನ್ನುವುದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಒಂದು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಾಗಿದೆ, ಇದನ್ನು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವ ಮೊದಲು ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ಸೂಚಿಸಲಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ಪಟ್ಟಿಯಲ್ಲಿ ಈ ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನವನ್ನು ಸೇರಿಸಬಹುದು. ಇದರ ಅನುಷ್ಠಾನವು ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಭಾಗವಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಪರಿಕಲ್ಪನೆ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗೆ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುವ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ತೀವ್ರ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ, ಪೋಷಕರ ಸಿರೆಯ ರಕ್ತ (ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆ ಅಥವಾ ಚರ್ಮದ ಕೋಶಗಳು) ಮತ್ತು ಜರಾಯು ಅಥವಾ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ತುಣುಕುಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು. ಇವುಗಳನ್ನು ಯಾವಾಗ ನಿರ್ವಹಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯಗಳುವರ್ಗಾವಣೆಗಳು ವರ್ಣತಂತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸಂಬಂಧಿಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಿದರೆ, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್, ಪಟೌ, ಇತ್ಯಾದಿ).

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಎಂದರೇನು? ಯಾರು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕು? ಈ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ? ಇದು ಏನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಬಹುದು? ಈ ಲೇಖನವನ್ನು ಓದುವ ಮೂಲಕ ನೀವು ಈ ಮತ್ತು ಇತರ ಜನಪ್ರಿಯ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿಗೆ ಉತ್ತರಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತೀರಿ.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಎಂದರೇನು?

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಎನ್ನುವುದು ಮಾನವ ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿನ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಗುಂಪಾಗಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಇದು 46 (23 ಜೋಡಿ) ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ 44 (22 ಜೋಡಿಗಳು) ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಮತ್ತು ಪುರುಷ ಮತ್ತು ಸ್ತ್ರೀ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಒಂದೇ ರಚನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಒಂದು ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಲಿಂಗವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತವೆ. ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು XX ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು XY ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತವೆ. ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ 46, XX, ಮತ್ತು ಪುರುಷರಲ್ಲಿ - 46, XY.

ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ, ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಬದಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ನೀವು ಅದನ್ನು ಒಮ್ಮೆ ನಿರ್ಧರಿಸಲು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ವಿಧಾನದ ಮೂಲತತ್ವ

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು, ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ತೆಗೆದ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಸಂಸ್ಕೃತಿಯನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ವಿಟ್ರೊದಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ (ಅಂದರೆ, ಪರೀಕ್ಷಾ ಟ್ಯೂಬ್ನಲ್ಲಿ). ಅಗತ್ಯವಾದ ಕೋಶಗಳನ್ನು (ರಕ್ತದ ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್, ಚರ್ಮದ ಕೋಶಗಳು ಅಥವಾ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆ) ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಿದ ನಂತರ, ಅವುಗಳ ಸಕ್ರಿಯ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿಗಾಗಿ ಒಂದು ವಸ್ತುವನ್ನು ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದವರೆಗೆ ಅಕ್ಷಯಪಾತ್ರೆಗೆ ಇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ನಂತರ ಕೊಲ್ಚಿಸಿನ್ ಅನ್ನು ಅವುಗಳಿಗೆ ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಮೆಟಾಫೇಸ್ನಲ್ಲಿ ಅವುಗಳ ವಿಭಜನೆಯನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುತ್ತದೆ. ಇದರ ನಂತರ, ವಸ್ತುವು ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ದೃಶ್ಯೀಕರಿಸುವ ಮತ್ತು ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಬಣ್ಣದಿಂದ ಕಲೆ ಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಛಾಯಾಚಿತ್ರ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಸಂಖ್ಯೆಗಳು, ಕ್ಯಾರಿಯೋಗ್ರಾಮ್ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಜೋಡಿಯಾಗಿ ಜೋಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸಂಖ್ಯೆಗಳನ್ನು ಗಾತ್ರದ ಅವರೋಹಣ ಕ್ರಮದಲ್ಲಿ ನಿಗದಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕೊನೆಯ ಸಂಖ್ಯೆಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳಿಗೆ ನಿಯೋಜಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಸೂಚನೆಗಳು

ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯ ಯೋಜನೆಯ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ - ಈ ವಿಧಾನವು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ನಂತರ ಈ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಸಾಧ್ಯ. ಈ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಈಗಾಗಲೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸಹಜತೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಭ್ರೂಣದ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ (ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್) ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್).

• ಸಂಗಾತಿಯ ವಯಸ್ಸು 35 ವರ್ಷಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು;
• ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಪ್ರಕರಣಗಳ ಮಹಿಳೆ ಅಥವಾ ಪುರುಷನ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದಲ್ಲಿ ಉಪಸ್ಥಿತಿ (ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಪಟೌ, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್, ಇತ್ಯಾದಿ);
• ಅಜ್ಞಾತ ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ;
• ಯೋಜನೆ;
• ಹಿಂದೆ ವಿಫಲವಾದ IVF ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲಾಗಿದೆ;
• ಕೆಟ್ಟ ಅಭ್ಯಾಸಗಳು ಅಥವಾ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಿಯಿಂದ ಕೆಲವು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು;
• ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಅಸಮತೋಲನ;
• ಜೊತೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಂಪರ್ಕಗಳು ಅಯಾನೀಕರಿಸುವ ವಿಕಿರಣಮತ್ತು ಹಾನಿಕಾರಕ ರಾಸಾಯನಿಕಗಳು;
• ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತದ ಇತಿಹಾಸವಿದೆ;
• ಸತ್ತ ಜನನದ ಇತಿಹಾಸ;
• ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಕ್ಕಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ;
• ಆರಂಭಿಕ ಶಿಶು ಮರಣದ ಕಂತುಗಳ ಇತಿಹಾಸ;
• ವೀರ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅಡಚಣೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ;
• ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಗಳ ನಡುವಿನ ಮದುವೆ.

• ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು;
• ಮೈಕ್ರೊಅನೋಮಲಿಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ಅಥವಾ ಸೈಕೋ-ಸ್ಪೀಚ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಚಲನಗಳು;
• ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು;
• ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತ;
• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತ;
• ಲೈಂಗಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಚಲನಗಳು.

ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

• ಮದ್ಯಪಾನ;
• ಕೆಲವು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಿದೆ ಔಷಧಿಗಳು(ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳು);
• ಮಸಾಲೆಯುಕ್ತ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಗಳುಅಥವಾ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಉಲ್ಬಣ.

ರೋಗಿಯು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಆಹಾರವನ್ನು ನೀಡಿದಾಗ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ರಕ್ತನಾಳದಿಂದ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಬೆಳಿಗ್ಗೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಖಾಲಿ ಹೊಟ್ಟೆಯಲ್ಲಿ ಜೈವಿಕ ವಸ್ತುವನ್ನು ದಾನ ಮಾಡಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಭ್ರೂಣದ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ಗಾಗಿ ಅಂಗಾಂಶ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವಾಗ, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನದಲ್ಲಿ ಮಾದರಿಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಫಲಿತಾಂಶಕ್ಕಾಗಿ ಎಷ್ಟು ಸಮಯ ಕಾಯಬೇಕು?

ಸಂಶೋಧನೆಗಾಗಿ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಸಲ್ಲಿಸಿದ 5-7 ದಿನಗಳ ನಂತರ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು. ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ತಜ್ಞರು ಇನ್ಕ್ಯುಬೇಟರ್ನಲ್ಲಿ ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯನ್ನು ಗಮನಿಸುತ್ತಾರೆ, ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಅವುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಪ್ರತಿಬಂಧಿಸುತ್ತಾರೆ, ಫಲಿತಾಂಶದ ವಸ್ತುವನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುತ್ತಾರೆ, ಡೇಟಾವನ್ನು ಒಂದೇ ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ಯೋಜನೆಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸುತ್ತಾರೆ, ಅದನ್ನು ರೂಢಿಯೊಂದಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿ ಮತ್ತು ತೀರ್ಮಾನವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಏನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಬಹುದು?

ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ನಿಮಗೆ ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ:

• ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಆಕಾರ, ಗಾತ್ರ ಮತ್ತು ರಚನೆ;
• ಜೋಡಿಯಾದ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ನಡುವಿನ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಮತ್ತು ದ್ವಿತೀಯಕ ಸಂಕೋಚನಗಳು;
• ಪ್ರದೇಶಗಳ ವೈವಿಧ್ಯತೆ.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಂಗೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಯೋಜನೆಯ ಪ್ರಕಾರ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ:

• ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ;
• ಆಟೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಅಥವಾ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳಿಗೆ ಸೇರಿದವು;
• ವರ್ಣತಂತುಗಳ ರಚನಾತ್ಮಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಗುರುತಿಸಲು ನಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ:

• ಟ್ರೈಸೊಮಿ (ಅಥವಾ ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿ ಮೂರನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇರುವಿಕೆ) - ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಯಾಗಿದೆ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 13 ನಲ್ಲಿ ಟ್ರೈಸೋಮಿಯೊಂದಿಗೆ, ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ರ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳದೊಂದಿಗೆ, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಎಕ್ಸ್ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದರೊಂದಿಗೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್, ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪತ್ತೆಯಾಗಿದೆ;
• ಮೊನೊಸೊಮಿ - ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇಲ್ಲದಿರುವುದು;
• ಅಳಿಸುವಿಕೆ - ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಒಂದು ವಿಭಾಗದ ಕೊರತೆ;
• ವಿಲೋಮ - ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವಿಭಾಗದ ಹಿಮ್ಮುಖ;
• ಸ್ಥಳಾಂತರ - ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವಿಭಾಗಗಳ ಚಲನೆ.

ಕೆಳಗಿನ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ:

• ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು: ಡೌನ್, ಪಟೌ, ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್;
• ಹೆಚ್ಚಿದ ಥ್ರಂಬಸ್ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಅಕಾಲಿಕ ಮುಕ್ತಾಯವನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುವ ರೂಪಾಂತರಗಳು;
• ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು, ದೇಹವು ನಿರ್ವಿಷಗೊಳಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದಾಗ (ವಿಷಕಾರಿ ಏಜೆಂಟ್ಗಳನ್ನು ತಟಸ್ಥಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ);
• Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು;
• ಪ್ರವೃತ್ತಿ ಮತ್ತು;
• ಪ್ರವೃತ್ತಿ.

ವಿಚಲನಗಳು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ ಏನು ಮಾಡಬೇಕು?

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ನಲ್ಲಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವಾಗ, ವೈದ್ಯರು ರೋಗಿಗೆ ಪತ್ತೆಯಾದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಮೇಲೆ ಅದರ ಪ್ರಭಾವದ ಸ್ವರೂಪದ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಾರೆ. ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮತ್ತು ಜೀನ್ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗಮನವನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಮುಂದುವರೆಸುವ ಸಲಹೆಯ ನಿರ್ಧಾರವನ್ನು ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಪೋಷಕರಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಬಗ್ಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಮಾತ್ರ ನೀಡುತ್ತಾರೆ.

ಕೆಲವು ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮಯೋಕಾರ್ಡಿಯಲ್ ಇನ್ಫಾರ್ಕ್ಷನ್, ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್ ಅಥವಾ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ) ಗುರುತಿಸಿದರೆ, ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಅವುಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಪ್ರಯತ್ನಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಎನ್ನುವುದು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ನ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಾಗಿದೆ. ರಕ್ತ, ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಜೀವಕೋಶಗಳು, ಚರ್ಮ, ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವ ಅಥವಾ ಜರಾಯುಗಳಲ್ಲಿನ ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್ ಅನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಮೂಲಕ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅದರ ಅನುಷ್ಠಾನವನ್ನು ಯೋಜನಾ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ (ಪೋಷಕರು ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣದಿಂದ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಮಾದರಿಗಳ ಮೇಲೆ) ಅಥವಾ ಈಗಾಗಲೇ ಜನಿಸಿದ ಮಗುವಿನ ಮೇಲೆ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು. ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ನಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಮತ್ತು ಕೆಲವು ರೋಗಗಳಿಗೆ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಿ.