Salah satu peringkat organisasi bahan hidup ialah gen- serpihan molekul asid nukleik di mana urutan nukleotida tertentu mengandungi ciri kualitatif dan kuantitatif satu ciri. Fenomena asas yang memastikan sumbangan gen untuk mengekalkan tahap normal aktiviti penting organisma ialah pembiakan sendiri DNA dan pemindahan maklumat yang terkandung di dalamnya ke dalam urutan nukleotida pemindahan RNA yang ditetapkan dengan ketat.
Gen alelik- gen yang menentukan perkembangan alternatif bagi sifat yang sama dan terletak di kawasan kromosom homolog yang sama. Jadi, individu heterozigot mempunyai dua gen dalam setiap sel - A dan a, yang bertanggungjawab untuk perkembangan sifat yang sama. Gen berpasangan sedemikian dipanggil gen alel atau alel. Mana-mana organisma diploid, sama ada tumbuhan, haiwan atau manusia, mengandungi dua alel mana-mana gen dalam setiap sel. Pengecualian adalah sel seks - gamet. Hasil daripada meiosis, satu set kromosom homolog kekal dalam setiap gamet, jadi setiap gamet hanya mempunyai satu gen alel. Alel gen yang sama terletak di tempat yang sama pada kromosom homolog. Secara skematik, individu heterozigot ditetapkan seperti berikut: A/a. Individu homozigot dengan sebutan ini kelihatan seperti ini: A/A atau a/a, tetapi mereka juga boleh ditulis sebagai AA dan aa.
Homozigot- organisma atau sel diploid yang membawa alel yang sama pada kromosom homolog.
Gregor Mendel adalah orang pertama yang membuktikan fakta bahawa tumbuhan serupa dalam penampilan, boleh berbeza secara mendadak dalam sifat keturunan. Individu yang tidak berpecah dalam generasi seterusnya dipanggil homozigot.
Heterozigot dipanggil nukleus diploid atau poliploid, sel atau organisma multisel, salinan gen yang diwakili oleh alel berbeza pada kromosom homolog. Apabila organisma tertentu dikatakan heterozigot (atau heterozigot untuk gen X), ini bermakna salinan gen (atau gen tertentu) pada setiap kromosom homolog berbeza sedikit antara satu sama lain.
20. Konsep gen. Sifat gen. Fungsi gen. Jenis gen
gen- unit keturunan struktur dan fungsian yang mengawal perkembangan sifat atau harta tertentu. Ibu bapa mewariskan satu set gen kepada anak mereka semasa pembiakan.
Sifat gen
Kewujudan allelic - gen boleh wujud dalam sekurang-kurangnya dua bentuk berbeza; Sehubungan itu, gen berpasangan dipanggil allelic.
Gen allelic menempati tempat yang sama pada kromosom homolog. Lokasi gen pada kromosom dipanggil lokus. Gen allelic ditetapkan oleh huruf yang sama dari abjad Latin.
Kekhususan tindakan - gen tertentu memastikan pembangunan bukan hanya sebarang sifat, tetapi satu sifat yang ditakrifkan dengan ketat.
Dos tindakan - gen memastikan perkembangan sifat tidak selama-lamanya, tetapi dalam had tertentu.
Diskret - kerana gen pada kromosom tidak bertindih, pada dasarnya gen membangunkan sifat secara bebas daripada gen lain.
Kestabilan - gen boleh diteruskan tanpa sebarang perubahan dalam beberapa generasi, i.e. gen tidak mengubah strukturnya apabila dihantar kepada generasi berikutnya.
Mobiliti - dengan mutasi, gen boleh mengubah strukturnya.
Fungsi gen, manifestasinya terletak pada pembentukan ciri khusus organisma. Penyingkiran gen atau perubahan kualitatifnya masing-masing membawa kepada kehilangan atau perubahan sifat yang dikawal oleh gen ini. Pada masa yang sama, sebarang tanda organisma adalah hasil daripada interaksi gen dengan persekitaran genotip di sekeliling dan dalaman. Gen yang sama boleh mengambil bahagian dalam pembentukan beberapa ciri organisma (fenomena yang dipanggil pleiotropy). Sebahagian besar sifat terbentuk hasil daripada interaksi banyak gen (fenomena poligeni). Pada masa yang sama, walaupun dalam kumpulan individu yang berkaitan dalam keadaan hidup yang sama, manifestasi gen yang sama boleh berbeza dalam tahap ekspresi (ekspresif, atau ekspresi). Ini menunjukkan bahawa dalam pembentukan sifat, gen bertindak sebagai sistem integral yang berfungsi dengan ketat dalam persekitaran genotip dan persekitaran tertentu.
Jenis gen.
Gen struktur - membawa maklumat tentang struktur protein pertama
Gen pengawalseliaan - tidak membawa maklumat tentang struktur pertama protein, tetapi mengawal proses biosintesis protein
Pengubah suai – mampu mengubah arah sintesis protein
Dalam genetik, seperti mana-mana sains lain, terdapat istilah khusus yang direka untuk menerangkan konsep kunci. Di sekolah, ramai di antara kita mendengar istilah seperti dominasi, resesif, gen, alel, homozigositas dan heterozigositas, tetapi tidak memahami sepenuhnya apa yang tersembunyi di belakangnya. Mari kita periksa dengan lebih terperinci apa itu homozigot, bagaimana ia berbeza daripada heterozigot, dan apakah peranan gen alel dalam pembentukannya.
Sedikit genetik umum
Untuk menjawab soalan tentang apa itu homozigot, mari kita ingat semula eksperimen Gregor Mendel. Dengan menyeberangi tumbuhan kacang dengan warna dan bentuk yang berbeza, dia membuat kesimpulan bahawa tumbuhan yang terhasil entah bagaimana mewarisi maklumat genetik daripada "nenek moyang"nya. Walaupun konsep "gen" belum wujud, Mendel mampu garis besar umum menerangkan mekanisme pewarisan sifat. Undang-undang yang ditemui oleh Mendel pada pertengahan abad kesembilan belas menghasilkan pernyataan berikut, yang kemudiannya dipanggil "hipotesis ketulenan gamet": "Apabila gamet terbentuk, hanya satu daripada dua gen alel yang bertanggungjawab untuk tanda ini"Iaitu, daripada setiap ibu bapa kita hanya menerima satu gen alel yang bertanggungjawab untuk sifat tertentu - ketinggian, warna rambut, warna mata, bentuk hidung, warna kulit.
Gen allelic boleh menjadi dominan atau resesif. Ini membawa kita sangat dekat untuk menentukan apa itu homozigot. Alel dominan dapat menutupi resesif supaya ia tidak nyata dalam fenotip. Jika kedua-dua gen dalam genotip adalah resesif atau dominan, maka ia adalah organisma homozigot.
Jenis homozigot
Daripada semua perkara di atas, kita boleh menjawab persoalan tentang apa itu homozigot: ini adalah sel di mana gen alel yang bertanggungjawab untuk sifat tertentu adalah sama. Gen allelic terletak pada kromosom homolog dan, dalam kes homozigot, boleh sama ada resesif (aa) atau dominan (AA). Jika satu alel dominan dan yang lain tidak, maka ia adalah heterozigot (Aa). Dalam kes apabila genotip sel ialah aa, maka ia adalah homozigot resesif, jika AA dominan, kerana ia membawa alel yang bertanggungjawab untuk sifat dominan.
Ciri-ciri lintasan
Apabila melintasi dua homozigot yang sama (resesif atau dominan), homozigot juga terbentuk.
Sebagai contoh, terdapat dua bunga rhododendron putih dengan genotip bb. Selepas menyeberangi mereka kami juga mendapat bunga putih dengan genotip yang sama.
Anda juga boleh memberi contoh dengan warna mata. Jika kedua ibu bapa mata berwarna perang dan mereka adalah homozigot untuk sifat ini, maka genotip mereka ialah AA. Kemudian semua kanak-kanak akan mempunyai mata coklat.
Walau bagaimanapun, persilangan homozigot tidak selalu membawa kepada pembentukan organisma homozigot untuk sebarang sifat. Contohnya, karnasi merah (DD) dan putih (dd) silang boleh menghasilkan bunga merah jambu atau merah dan putih. Carnation merah jambu, seperti carnation dua warna, adalah contoh dominasi yang tidak lengkap. Dalam kedua-dua kes, tumbuhan yang terhasil akan menjadi heterozigot dengan genotip Dd.
Contoh homozigot
Terdapat banyak contoh homozigot dalam alam semula jadi. Tulip putih, carnation, rhododendron adalah semua contoh homozigot resesif.
Pada orang, hasil daripada interaksi gen alel, organisma yang homozigot untuk beberapa sifat juga sering terbentuk, sama ada kulit yang sangat ringan, Mata biru, rambut perang atau buta warna.
Homozigot dominan juga biasa, tetapi disebabkan oleh keupayaan ciri dominan untuk menutupi yang resesif, adalah mustahil untuk segera mengatakan sama ada seseorang itu pembawa alel resesif atau tidak. Kebanyakan gen yang bertanggungjawab untuk penyakit genetik, disebabkan mutasi gen dan bersifat resesif, oleh itu ia muncul hanya jika tiada alel dominan yang normal pada kromosom homolog.
Salah satu sifat paling penting bagi mana-mana organisma hidup ialah keturunan, yang mendasari proses evolusi di planet ini, serta pemeliharaan kepelbagaian spesies di atasnya. Unit keturunan terkecil ialah gen, elemen struktur yang bertanggungjawab untuk penghantaran maklumat keturunan yang berkaitan dengan sifat tertentu organisma. Bergantung kepada tahap manifestasi, dominan dan Ciri ciri unit dominan adalah keupayaan untuk "menindas" yang resesif, mempunyai kesan yang menentukan pada badan, tidak membenarkan mereka menampakkan diri pada generasi pertama. Walau bagaimanapun, ia adalah diperhatikan bahawa bersama-sama dengan tidak lengkap, di mana ia tidak dapat sepenuhnya menindas manifestasi resesif dan overdominance, yang melibatkan manifestasi ciri-ciri yang sepadan dalam bentuk yang lebih kuat daripada dalam organisma homozigot. Bergantung pada gen alel (iaitu, bertanggungjawab untuk perkembangan sifat yang sama) yang diterima daripada individu ibu bapa, organisma heterozigot dan homozigot dibezakan.
Penentuan organisma homozigot
Organisma homozigot ialah objek alam hidup yang mempunyai dua gen yang sama (dominan atau resesif) untuk satu atau sifat yang lain. Ciri tersendiri generasi seterusnya individu homozigot adalah kekurangan pemisahan watak dan keseragaman mereka. Ini dijelaskan terutamanya oleh fakta bahawa genotip organisma homozigot mengandungi hanya satu jenis gamet, yang ditetapkan apabila kita bercakap tentang dan huruf kecil apabila menyebut yang resesif. Organisma heterozigot berbeza kerana ia mengandungi gen alel yang berbeza, dan, selaras dengan ini, membentuk dua jenis yang berbeza gamet. Organisma homozigot yang resesif untuk alel utama boleh ditetapkan sebagai aa, bb, aabb, dsb. Sehubungan itu, organisma homozigot dengan alel dominan mempunyai kod AA, BB, AABB.
Corak pewarisan
Persilangan dua organisma heterozigot, genotip yang boleh ditetapkan secara konvensional sebagai Aa (di mana A adalah dominan dan a adalah gen resesif), memberikan peluang untuk memperoleh, dengan kebarangkalian yang sama, empat kombinasi gamet yang berbeza (varian genotip) dengan Pembahagian 3:1 dalam fenotip. Di bawah genotip dalam dalam kes ini merujuk kepada set gen yang mengandungi set diploid sel tertentu; di bawah fenotip - sistem luaran, serta tanda-tanda dalaman organisma berkenaan.
dan ciri-cirinya
Mari kita pertimbangkan corak yang berkaitan dengan proses persilangan di mana organisma homozigot mengambil bahagian. Dalam kes yang sama, jika persilangan dihibrid atau polihibrid berlaku, tanpa mengira sifat sifat yang diwarisi, pemisahan berlaku dalam nisbah 3:1, dan undang-undang ini sah untuk sebarang bilangan daripadanya. Persilangan individu generasi kedua dalam kes ini membentuk empat jenis fenotip utama dengan nisbah 9:3:3:1. Perlu diingat bahawa undang-undang ini sah untuk pasangan homolog kromosom, interaksi gen di dalamnya tidak berlaku.
Gregor Mendel adalah orang pertama yang mewujudkan fakta yang menunjukkan bahawa tumbuhan yang serupa dalam rupa boleh berbeza secara mendadak sifat turun temurun. Individu yang tidak berpecah dalam generasi seterusnya dipanggil homozigot. Individu yang keturunannya mempamerkan perpecahan watak dipanggil heterozigot.
Homozigositas - ini adalah keadaan radas keturunan organisma di mana kromosom homolog mempunyai bentuk yang sama bagi gen tertentu. Peralihan gen kepada keadaan homozigot membawa kepada manifestasi alel resesif dalam struktur dan fungsi badan (fenotip), kesannya, dalam heterozigos, ditindas oleh alel dominan. Ujian untuk homozigositas ialah ketiadaan pengasingan semasa jenis persilangan tertentu. Organisma homozigot menghasilkan untuk gen ini hanya satu jenis gamet.
Heterozigositas - ini adalah keadaan yang wujud dalam setiap organisma hibrid yang membawa kromosom homolognya bentuk yang berbeza(alel) gen tertentu atau berbeza dalam kedudukan relatif gen. Istilah "Heterozygosity" pertama kali diperkenalkan oleh ahli genetik Inggeris W. Bateson pada tahun 1902. Heterozygosity berlaku apabila gamet daripada komposisi genetik atau struktur yang berbeza bergabung menjadi heterozigot. Heterozigositas struktur berlaku apabila penyusunan semula kromosom salah satu kromosom homolog berlaku; ia boleh didapati dalam meiosis atau mitosis. Heterozigositi didedahkan menggunakan ujian silang. Heterozigositas biasanya - akibat daripada proses seksual, tetapi boleh timbul akibat mutasi. Dengan heterozigositi, kesan alel resesif yang berbahaya dan maut ditindas oleh kehadiran alel dominan yang sepadan dan muncul hanya apabila gen ini beralih kepada keadaan homozigot. Oleh itu, heterozigositi meluas dalam populasi semula jadi dan, nampaknya, salah satu punca heterosis. Kesan penyamaran alel dominan dalam heterozigositas adalah sebab kegigihan dan penyebaran alel resesif berbahaya dalam populasi (yang dipanggil pengangkutan heterozigot). Pengenalpastian mereka (contohnya, dengan menguji induk oleh anak) dijalankan semasa sebarang kerja pembiakan dan pemilihan, serta semasa membuat ramalan perubatan dan genetik.
Dalam amalan pembiakan, keadaan gen homozigot dipanggil " betul". Jika kedua-dua alel mengawal ciri adalah sama, maka haiwan itu dipanggil homozigot, dan dalam pembiakan, ciri ini akan diwarisi. Jika satu alel dominan dan satu lagi resesif, maka haiwan itu dipanggil heterozigot, dan secara lahiriah akan menunjukkan ciri dominan, dan melalui pewarisan meneruskan sama ada ciri dominan atau resesif.
Mana-mana organisma hidup mempunyai bahagian molekul DNA (asid deoksiribonukleik) yang dipanggil kromosom. Semasa pembiakan, sel kuman menyalin maklumat keturunan oleh pembawanya (gen), yang membentuk bahagian kromosom yang mempunyai bentuk lingkaran dan terletak di dalam sel. Gen yang terletak di lokus yang sama (kedudukan yang ditetapkan dalam kromosom) kromosom homolog dan menentukan perkembangan sebarang sifat dipanggil alel. Dalam set diploid (berganda, somatik), dua kromosom homolog (sama) dan, oleh itu, dua gen membawa perkembangan ini. pelbagai tanda. Apabila satu ciri mendominasi yang lain ia dipanggil penguasaan, dan gen dominan. Satu sifat yang manifestasinya ditindas dipanggil resesif. Alel homozigositas dipanggil kehadiran di dalamnya dua gen yang sama (pembawa maklumat keturunan): sama ada dua dominan atau dua resesif. Alel heterozigositas dipanggil kehadiran dua gen berbeza di dalamnya, i.e. satu daripadanya dominan dan satu lagi resesif. Alel yang dalam heterozigot memberikan manifestasi yang sama dari sebarang sifat keturunan seperti dalam homozigot dipanggil dominan. Alel yang nyata kesannya hanya dalam homozigot, tetapi tidak kelihatan dalam heterozigot, atau ditindas oleh tindakan alel dominan lain, dipanggil resesif.
Genotip - keseluruhan semua gen sesuatu organisma. Genotip ialah koleksi gen yang berinteraksi antara satu sama lain dan mempengaruhi satu sama lain. Setiap gen dipengaruhi oleh gen genotip lain dan ia sendiri mempengaruhinya, jadi gen yang sama boleh memanifestasikan dirinya secara berbeza dalam genotip yang berbeza.
Fenotip – keseluruhan semua sifat dan ciri sesuatu organisma. Fenotip berkembang berdasarkan genotip tertentu hasil daripada interaksi organisma dengan keadaan persekitaran. Organisma yang mempunyai genotip yang sama mungkin berbeza antara satu sama lain bergantung kepada keadaan perkembangan dan kewujudan.
HOMO-HETEROSIGOT, istilah yang diperkenalkan ke dalam genetik oleh Bateson untuk menunjukkan struktur organisma berhubung dengan sebarang kecenderungan keturunan (gen). Jika gen diterima daripada kedua ibu bapa, organisma akan menjadi homozigot untuk gen tersebut. Cth. jika reb-. nok" menerima gen untuk warna mata coklat daripada ayah dan ibunya, dia adalah homozigot untuk mata coklat. Jika kita menetapkan gen ini dengan huruf A, maka formula badan akan menjadi AA. Jika gen diterima daripada hanya satu ibu bapa, maka individu tersebut adalah heterozigot. Sebagai contoh, jika seorang ibu bapa mempunyai mata coklat dan yang lain mempunyai mata biru, maka keturunannya akan menjadi heterozigot; mengikut warna mata. Menandakan gen warna coklat dominan melalui A, biru-melalui A, untuk keturunan kita ada formulanya Ah. Individu mungkin homozigot untuk kedua-dua gen dominan (AA), dan resesif (aa).Sesuatu organisma boleh menjadi homozigot untuk sesetengah gen dan heterozigot untuk yang lain. Cth. Kedua-dua ibu bapa mungkin bermata biru, tetapi seorang daripada mereka berambut kerinting dan seorang lagi berambut licin. Akan ada keturunan Aab. Heterozigot untuk dua gen dipanggil diheterozigot. Dari segi rupa, homo dan heterozigot sama ada boleh dibezakan dengan jelas - kes penguasaan yang tidak lengkap (berambut kerinting - homozigot untuk gen dominan, berambut ikal - heterozigot, berambut licin - homozigot untuk gen resesif, atau hitam, biru dan Andalusia. ayam) atau boleh dibezakan dengan kajian mikroskopik dan lain-lain (kacang , heterozigot untuk biji berkedut, boleh dibezakan dengan bijirin yang tidak cukup bulat) atau tidak boleh dibezakan sama sekali dalam kes penguasaan lengkap. Fenomena yang sama telah diperhatikan pada manusia: sebagai contoh. ada sebab untuk mempercayainya tahap ringan miopia resesif juga boleh berlaku dalam heterozigot; perkara yang sama berlaku untuk ataxia Fried-Reich dan lain-lain. Fenomena penguasaan sepenuhnya memungkinkan untuk merebak ke dalam bentuk tersembunyi gen resesif maut atau berbahaya, kerana jika dua individu, nampaknya sihat, tetapi mengandungi gen sedemikian dalam keadaan heterozigot, berkahwin, maka 25% kanak-kanak yang tidak berdaya maju atau sakit akan muncul dalam keturunan (contohnya, iehthyosis congenita). Daripada perkahwinan dua individu yang homozigot untuk sebarang sifat, semua keturunan juga mempunyai sifat itu: contohnya, daripada perkahwinan dua orang bisu pekak secara genotik (sifat itu resesif, oleh itu ia mempunyai struktur aa) semua kanak-kanak akan menjadi pekak dan bisu; daripada perkahwinan homozigot resesif dan heterozigot, separuh daripada keturunan mewarisi sifat dominan. Doktor selalunya perlu berurusan dengan perkahwinan heterozigot-heterozigot (dengan faktor penyakit resesif) dan homozigot-heterozigot (dengan faktor penyakit dominan).Homozigot ialah jantina yang mempunyai dua kromosom seks yang serupa (wanita dalam mamalia, lelaki dalam burung). , dsb.). d.). Jantina yang mempunyai kromosom seks yang berbeza (g dan y) atau hanya satu X, dipanggil heterozigot. Istilah hemizygous [diperkenalkan ke dalam genetik oleh Lippin-cott] adalah lebih mudah, kerana heterozigot mesti mempunyai struktur Ah, dan individu yang mempunyai satu kromosom tidak boleh Ah, tetapi mempunyai struktur A atau A. Contoh pesakit hemizygous ialah lelaki dengan hemofilia, buta warna dan beberapa penyakit lain yang gennya disetempat pada kromosom α. Lit.: Bateson W., prinsip keturunan Mendel, Cambridge, 1913; lihat juga kesusasteraan Seni. Genetik. A. Serebrovsviy.Lihat juga:
- HAIWAN HOMIOTHERMAL(daripada homoios Yunani - sama, identik dan terme - kehangatan), atau berdarah panas (syn. haiwan homeotermik dan homotermik), haiwan yang mempunyai alat pengawalseliaan yang membolehkan mereka mengekalkan suhu badan lebih kurang malar dan hampir bebas ...
- SIRI HOMOLOGI, kumpulan sebatian organik dengan bahan kimia yang sama fungsi, tetapi berbeza antara satu sama lain dalam satu atau lebih kumpulan metilena (CH2). Jika dalam sebatian termudah sebilangan hidrokarbon tepu - metana, CH4, salah satu daripada...
- ORGAN HOMOLOGI(dari bahasa Yunani ho-mologos - konsonan, sepadan), nama organ yang serupa secara morfologi, i.e. organ asal yang sama, berkembang dari asas yang sama dan mendedahkan morfol yang serupa. nisbah. Istilah "homologi" diperkenalkan oleh ahli anatomi Inggeris R. Owen untuk...
- HOMOPLASTI, atau homooplasty (dari bahasa Yunani homoios-like), isoplasti, pemindahan tisu atau organ secara percuma daripada satu individu kepada individu lain daripada spesies yang sama, termasuk dari seorang kepada yang lain. Mulakan...
- HOMOSEKUALITI, tarikan seksual luar tabii kepada orang yang sama jantina. G. sebelum ini dianggap sebagai fenomena psikopatologi semata-mata (Krafft-Ebing), dan isu G. ditangani terutamanya oleh pakar psikiatri dan doktor forensik. Hanya di Kebelakangan ini, terima kasih kepada kerja...
