Kahit na ang childhood progeria ay maaaring congenital, karamihan sa mga pasyente ay may Mga klinikal na palatandaan kadalasang lumilitaw sa ika-2-3 taon ng buhay. Ang paglaki ng bata ay bumagal nang husto, ang mga atrophic na pagbabago sa dermis at subcutaneous tissue ay nabanggit, lalo na sa mukha at mga paa. Ang balat ay nagiging mas manipis, nagiging tuyo, kulubot, at maaaring may mga sugat na tulad ng scleroderma at mga lugar ng hyperpigmentation sa katawan. Ang mga ugat ay nakikita sa pamamagitan ng manipis na balat. Hitsura ng pasyente: malaking ulo, ang mga frontal tubercles ay nakausli sa itaas ng isang maliit, matulis ("katulad ng ibon") na mukha na may isang tuka na ilong, ibabang panga kulang sa pag-unlad. Ang pagkasayang ng kalamnan at mga degenerative na proseso sa ngipin, buhok at mga kuko ay sinusunod din; Ang mga pagbabago sa osteoarticular apparatus, myocardium, hypoplasia ng mga genital organ, may kapansanan sa metabolismo ng taba, pag-ulap ng lens, at atherosclerosis ay nabanggit.
Average na tagal buhay na may progeria ng pagkabata - 13 taon. Karamihan sa mga pinagmumulan ay nagbibigay ng edad ng kamatayan sa pagitan ng 7 at 27 taon, na ang mga kaso ng adulthood ay napakabihirang. Mayroon lamang dalawang kilalang kaso ng mga pasyente na nakaligtas sa 27-taong marka - isang Japanese na lalaki, na inilarawan ni Ogihara at iba pa noong 1986, na nabuhay ng 45 taon, at Tiffany Wedekind, na, sa 41 taong gulang, ay itinuturing na pinakamatanda sa lahat ng mga pasyente na na-diagnose na may Benjamin Button syndrome.
Sa mga matatanda
Ang adult progeria ay may autosomal recessive pattern ng inheritance. Ang depektong gene ay WRN (ATP-dependent helicase gene). Ipinapalagay na ang proseso ay nauugnay sa isang paglabag sa pag-aayos ng DNA, metabolismo nag-uugnay na tisyu.
Histological na larawan: pagyupi ng epidermis, homogenization at sclerosis ng connective tissue, pagkasayang ng subcutaneous tissue na may kapalit nito sa pamamagitan ng connective tissue fibers. Sa klinika, ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa panahon ng pagdadalaga. Ang mabagal na paglaki at mga sintomas ng hypogonadism ay nabanggit. Karaniwan, sa ikatlong dekada ng buhay, ang buhok ng pasyente ay nagiging kulay abo at nalalagas, ang mga katarata ay nabubuo, at ang balat ay unti-unting naninipis at nalalagas. tisyu sa ilalim ng balat sa mukha at paa, bilang isang resulta kung saan ang mga braso at lalo na ang mga binti ay nagiging manipis. Lumilitaw ang foci ng scleroderma-like compaction at dyschromia, na pinaka-binibigkas sa mga distal na bahagi ng mga limbs at sa mukha, na, kasama ang manipis na hugis-tuka na ilong at makitid na pagbubukas ng bibig, ay nagbibigay ito ng mukhang maskara. Sa mga lugar na nakalantad sa presyur, ang hyperkeratosis ay bubuo, talamak na mahinang pagpapagaling trophic ulcers. Na-detect
Ang Werner syndrome ay isang malubhang minanang autosomal recessive connective tissue disorder. Ang sakit na ito ay nagpapakita ng sarili bilang isang medyo hindi kanais-nais na sintomas - napaaga na pagtanda ng balat; ang pinsala sa nerbiyos, endocrine, skeletal at iba pang mga sistema ng katawan ay sinusunod din.
Sa pag-unlad ng Werner's syndrome, mayroong mas mataas na panganib na magkaroon ng mapanganib malignant neoplasms, na nabubuo hindi lamang sa mga panloob na organo, kundi pati na rin sa ibabaw ng balat; kabilang sa mga naturang tumor ang non-melanotic cancer, skin lymphoma, sarcoma, melanoma at iba pang uri ng oncology.
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga lalaking may edad na 20-30 taon ay apektado ng patolohiya. Sa ngayon, ang koneksyon sa pagitan ng Werner's syndrome at iba pang mga palatandaan ng napaaga na pagtanda ng mga dermis - progeria, metageria, acrogeria - ay hindi pa natutukoy.
Ang pangunahing dahilan para sa pag-unlad ng sakit na ito sa sa sandaling ito Hindi pa posible na matukoy nang eksakto.
Ang katawan ng mga magulang ay hindi nakakaranas ng anumang impluwensya dahil sa pagkakaroon ng mga nasirang gene sa kanilang gene apparatus, ngunit sa kumbinasyon ng naturang nasirang gene apparatus, ang bata ay naghihirap nang husto. Gayundin, ang gayong bata ay tiyak na mapapahamak sa maagang kamatayan, dahil napakabihirang para sa mga pasyente na may Werner syndrome na mabuhay hanggang sa edad na 60.
Mga sintomas
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga palatandaan ng Werner's syndrome ay lumilitaw sa edad na 14-18, ngunit mayroon ding mga kaso ng isang mas huling pagsisimula ng sakit, na nangyayari pagkatapos ng pagdadalaga.
Hanggang sa sandaling ito na ang lahat ng mga pasyente ay umuunlad nang normal, nang walang mga pisikal na abnormalidad, ngunit sa paglipas ng panahon ang katawan ay nagsisimulang sumailalim sa mga proseso ng pagkahapo, na katangian ng halos lahat ng mahahalagang palatandaan. mahahalagang sistema katawan.
Bilang isang patakaran, una ang pasyente ay nagsisimulang mapansin ang pag-abo ng kanyang buhok, at ang yugtong ito ng pag-unlad ng sakit ay maaaring isama sa simula ng lalo na. matinding pagkawala buhok. Lumilitaw ang mga pagbabago sa senile mamaya balat– lumilitaw ang mga wrinkles, ang balat ay nagiging mas payat at tuyo, ang hyperpigmentation ay maaaring naroroon, ang balat ay nagiging maputla at nagiging mas siksik.
Pinagmamasdan din ito malawak na saklaw iba't ibang sakit, na medyo madalas na naroroon sa panahon ng natural na proseso ng pagtanda - maaaring magsimula ang mga katarata, ang pag-andar ng cardiovascular system ay bumababa, osteoporosis, atherosclerosis ay maaari ding mangyari. iba't ibang mga pagpipilian malignant at benign neoplasms.
tiyak mga karamdaman sa endocrine, na maaaring may kasamang dysfunction thyroid gland, ang pasyente ay maaaring may napakataas na boses. Maaaring wala rin ang mga pangalawang sekswal na katangian at regla, may panganib na magkaroon ng sterility, at maaaring mangyari din ang insulin-resistant diabetes.
Ang pagkasayang ng mga kalamnan ng mga braso at binti, ang mataba na tisyu ay nagsisimulang umunlad, ang mga braso at binti ay unti-unting nagsisimulang maging labis na manipis at hindi katimbang, at mayroong isang matalim na limitasyon sa kanilang kadaliang kumilos.
Mayroon ding mga kapansin-pansing pagbabago sa mga tampok ng mukha - ang baba ay nagsisimulang umusbong nang malaki pasulong, ang lahat ng mga tampok ay nakakakuha ng matalim at matulis na mga balangkas, ang hugis ng ilong ay nagsisimulang maging katulad ng isang matalim na tuka ng ibon, at kahanay sa mga pagbabagong ito, ang laki ng bibig bumababa. Kapag umabot sa edad na 30-40 taon, ang isang tao ay kahawig ng isang 80 taong gulang na lalaki. Medyo bihira, ang mga pasyente na may ganitong sindrom ay nabubuhay hanggang sa kanilang ika-50 kaarawan, at karamihan karaniwang dahilan ang pagkamatay ay cancer, atake sa puso at stroke.
Sa edad na tatlumpu, ang isang pasyente na may Werner's syndrome ay maaaring magsimulang bumuo ng bilateral cataracts, ang mga biglaang pagbabago sa boses ay posible rin, at mayroon ding malubhang pinsala sa balat - sa lower limbs Ang mga masakit na ulser ay nagsisimulang mabuo, at ang mga kalyo ay patuloy na lumilitaw sa lugar ng mga paa.
Bilang resulta ng kabuuang pagkasayang ng hindi lamang taba, kundi pati na rin mga glandula ng pawis sinusunod isang matalim na pagbaba pagpapawisan. Mayroong hindi lamang pagkapagod at pagkasayang ng mga limbs, kundi pati na rin ang isang matalim na pagbaba sa kadaliang kumilos sa mga daliri, matinding sakit sa mga braso at binti, ang mga flat paa ay nagsisimulang bumuo.
Sa pag-abot sa edad na apatnapu, halos 10% ng mga pasyente ay nagsisimulang magkaroon ng mga malignant na tumor lamang loob, buto, may panganib na magkaroon ng kanser sa balat.
Anuman ang yugto kung saan nasuri ang sakit, gamutin ang Werner syndrome makabagong gamot ay hindi kaya, dahil habang walang epektibong paraan ng paggamot sa prinsipyo, posible lamang na alisin hindi kanais-nais na mga sintomas habang sila ay bumangon.
Mga diagnostic
Upang ilagay tumpak na diagnosis, kailangan mong makipag-ugnayan isang makaranasang doktor, na, batay sa isang kumpletong pagsusuri, ay maaaring magmungkahi ng pagkakaroon ng naturang patolohiya. Ang diagnosis na ito ay maaari ding maitatag kung mayroong hindi lamang mga unang palatandaan, kundi pati na rin ang mga kardinal na nakalista sa itaas; bilang karagdagan, dapat mayroong hindi bababa sa dalawa. karagdagang sintomas mga sakit.
Ang pagkakaroon ng Werner's syndrome ay maaaring ipagpalagay kung ang pasyente ay may mga katarata o pinsala sa balat (neoplasms, premature wrinkles), gayundin kung ang apat na sintomas na nakalista sa itaas ay naroroon.
Ang pagkakaroon ng sindrom ay maaaring ganap na ibukod lamang kung ang mga sintomas ay naroroon bago ang simula ng pagdadalaga. Ngunit sa kasong ito mayroong isang pagbubukod, ibig sabihin, kahirapan sa paglago, ngunit hanggang ngayon ang mga dahilan para sa pag-aresto sa paglago sa panahon ng prepuberty ay hindi pa naitatag nang tumpak.
Sa panahon ng diagnosis, maaaring kailanganin ang mga x-ray upang pag-aralan ang proseso ng pagtatago ng hormone. Ang isang biopsy sa balat o pagsusuri sa asukal sa dugo ay maaari ding utusan upang ibukod ang pagbuo ng Diabetes mellitus. Maaari mo ring masuri ang isang sakit tulad ng Werner syndrome sa pamamagitan ng pagsasagawa ng munisipal na pagsusuri ng WRN gene.
Pag-iwas
Sa ngayon, walang mga hakbang sa pag-iwas para sa sakit na ito na nagbabanta sa buhay, dahil namamana ito.
Paggamot
Tulad ng nabanggit sa itaas, wala pang paraan ng paggamot para sa Werner syndrome, kaya imposibleng pagalingin ang patolohiya na ito. Ang pangunahing pokus ng tanging opsyon sa paggamot sa ngayon ay nagpapakilalang paggamot at pagsasagawa mabisang pag-iwas pag-unlad kasamang mga pathologies at ang kanilang mga exacerbations.
Salamat sa makabuluhang pag-unlad plastic surgery Posible na magsagawa ng isang menor de edad na pagwawasto ng ipinahayag na panlabas na mga palatandaan ng patolohiya, ibig sabihin, upang maalis ang mga palatandaan ng napaaga na pag-iipon ng balat.
Sinusuri din ang mga pamamaraan para sa paggamot sa patolohiya na ito gamit ang mga stem cell. Umaasa lang tayo na sa malapit na hinaharap ay matatanggap natin positibong resulta katulad pananaliksik at mga tao Posible talagang tumulong sa Werner's syndrome.
Sa kasalukuyan, dumaraming tao ang dumaranas ng iba't ibang sakit. Wala sa huling lugar ang mga genetic pathologies.
Ang Werner-Morrison syndrome ay isang minanang autosomal recessive connective tissue disorder. Ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng napaaga na pagtanda ng parehong balat at buto tissue, endocrine at sistema ng nerbiyos katawan.
Paglalarawan ng patolohiya
Sa isang taong naghihirap mula sa sindrom, ang posibilidad na umunlad malignant na mga tumor, na maaaring humantong sa hindi maibabalik na mga kahihinatnan. Ang ganitong mga neoplasms ay kinabibilangan ng: melanomas, sarcomas, lymphomas, atbp.
Ang mga lalaking may edad na dalawampu't tatlumpung taon ay pinaka-madaling kapitan sa Werner syndrome. Ang isang kagiliw-giliw na katotohanan ay ang mga siyentipiko ay hindi pa napatunayan kung may kaugnayan sa pagitan ng sakit na ito at iba pang mga sintomas ng napaaga na pagtanda ng balat.
Sa ngayon, hindi pa matukoy ng mga eksperto sa larangang ito ang mga sanhi ng pag-unlad ng sakit na ito na nagbabanta sa buhay.
Ang katawan ng bata ay hindi naiimpluwensyahan ng mga malignant na gene na nasa DNA ng mga magulang. Gayunpaman, kung ang synthesis ng mga may sira na gene ng parehong mga magulang ay nangyayari, kung gayon sa hinaharap ang bata ay may mataas na panganib na magkaroon ng sakit na ito. Bilang karagdagan, mayroong isang mataas na posibilidad maagang pagkamatay sa mga bata na may ganitong genotype, dahil sa ang katunayan na ang mga pasyente na may Werner syndrome ay maaaring mabuhay ng animnapung taong gulang.
Sintomas ng sakit
Ang mga pangunahing sintomas ng sakit ay nagsisimula sa isang batang edad mula labintatlo hanggang labingwalong taon, bagaman nangyayari ito kapag ang sindrom ay nagsimulang magpakita mismo sa huli, pagkatapos na ang pasyente ay umabot sa ganap na pagdadalaga.
Hanggang sa oras na ito, ang pasyente ay bubuo sa parehong paraan tulad ng kanyang mga kapantay, nang walang anumang panlabas na pisikal na mga depekto, gayunpaman, habang ang sakit ay nagsisimula sa pag-unlad, ang mga proseso ng pagtanda ay unti-unting nagsisimulang mangyari sa kanyang katawan, na nakakaapekto sa halos lahat ng mahahalagang sistema.
Isa sa mga unang sintomas ng Werner's syndrome (larawan sa ibaba) na napapansin ng mga pasyente ay ang paglitaw ng kulay-abo na buhok, nagiging mapurol, nagiging mas malutong at nalalagas. Anong mangyayari sa susunod nakikitang pagbabago istraktura ng balat: nagsisimulang lumitaw ang mga wrinkles dito, ang balat ay pumuputok, nagiging tuyo at manipis, nababalat, at nagkakaroon ng pigmentation.
Nangyayari din ang iba pang mga proseso na nagpapahiwatig din ng pagtanda ng katawan. Ang isang tao ay maaaring magkaroon ng katarata, lumilitaw ang mga pagkagambala sa cardiovascular, central nervous at endocrine system, ang mga function ng digestive at excretory system, ang mga sakit na "kaugnay sa edad" tulad ng atherosclerosis, osteoporosis ay nagpapadama sa kanilang sarili, pagkasayang mga kalamnan ng kalansay, maaaring umunlad iba't ibang uri mga neoplasma. Ang Werner syndrome ay madalas na tinatawag na adult progeria.
Mula sa labas endocrine system Maaaring may mga kaguluhan sa paggana ng thyroid gland. Ang isang pasyente na may sindrom ay maaaring kulang sa pangalawang sekswal na katangian, ang mga batang babae ay maaaring makaranas ng amenorrhea, ang mga lalaki ay maaaring magkaroon ng mataas na posibilidad ng pagkabaog, at ang pasyente ay maaari ring masuri na may diabetes.
Mayroong unti-unting pagkasayang ng kalamnan at taba ng tisyu, ang mga binti at braso ay unti-unting humihina at nawawalan ng tono, at nagiging hindi aktibo.
Mga pagbabago sa hitsura
Ang mga pagbabago ay nagaganap din sa hitsura: ang mga tampok ng mukha ay nagiging matalas at magaspang, ang ilong ay nagiging mas malaki at matalas, ang mga labi ay nagiging mas manipis, at ang mga sulok ng mga labi ay lumulutang. Sa edad na tatlumpu o apatnapu, ang isang pasyente na may ganitong patolohiya ay kahawig ng isang walumpu't taong gulang na lalaki. Tulad ng nabanggit na, napakabihirang ang isang taong nagdurusa sa sindrom ay maaaring mabuhay hanggang sa edad na animnapu; bilang karagdagan, ang pinakakaraniwang pagkamatay dahil sa mga sakit sa kanser, stroke o atake sa puso.
Mas malapit sa edad na tatlumpu, ang pasyente ay maaaring magkaroon ng bilateral cataracts, ang boses ay maaaring magbago, ngunit ang balat ay higit na naghihirap.
Dahil sa mga pathologies ng mataba at mga glandula ng pawis, biglang huminto ang pagpapawis. Hindi lamang ang pagpapahina ng mga braso at binti, kundi pati na rin ang pagbawas sa kadaliang kumilos ng mga limbs, mga sindrom ng sakit sa mga buto, ang pagbuo ng mga pathology tulad ng flat feet. Ang Werner's syndrome (premature aging syndrome) ay isang napakaseryosong sakit.
Sa pag-abot sa edad na apatnapu, 10% ng mga pasyente ay nasuri na may kanser sa mga panloob na organo.
Anuman ang yugto ng pag-unlad ng patolohiya, ang isang lunas para sa sindrom ay hindi pa posible, ngunit posible na mabawasan masakit na sensasyon at mapawi ang ilang sintomas gamit ang supportive therapy.
Mga diagnostic
Tanging isang mataas na kwalipikado at karampatang espesyalista ang maaaring tumpak na masuri ang sakit na ito pagkatapos ng kumpletong pagsusuri ng pasyente. Ang Werner syndrome ay maaaring matukoy sa pamamagitan ng presensya panlabas na sintomas, ang pasyente ay dapat ding masuri para sa pagkakaroon ng mga sakit sa itaas upang makagawa ng tumpak na pagsusuri.
Ang sakit ay maaaring masuri sa pamamagitan ng pagkakaroon ng mga katarata o pinsala sa balat, gayundin kung mayroong hindi bababa sa apat sa mga nakalistang palatandaan.
Ang diagnosis ay maaaring ganap na ibukod lamang kapag ang alinman sa mga palatandaang ito ay wala bago ang simula ng pagbibinata. Gayunpaman, mayroong isang pagbubukod kapag bumagal ang paglago, dahil sa katotohanan na ang mga espesyalista sa larangan na ito ay hindi pa tumpak na maitatag ang mga dahilan para sa paghinto nito sa pagkabata.
Upang masuri ang sindrom, kinakailangan na kumuha ng x-ray upang pag-aralan ang proseso ng pagtatago ng hormone. Bilang karagdagan, ang isang biopsy sa balat ay maaaring inireseta, pati na rin ang donasyon ng dugo upang matukoy ang mga antas ng asukal sa dugo. Upang matukoy ang sakit, maaari ka ring masuri para sa pagkakaroon ng WRN gene. Paano maiwasan ang Werner's syndrome? Higit pa tungkol dito mamaya.
Pag-iiwas sa sakit
Ito mapanganib na sakit ay namamana, kaya walang mga hakbang upang maiwasan ang patolohiya na ito.
Paggamot ng sindrom
Sa ngayon, hindi pa namin naiisip kung paano gagamutin ang sakit. Ang pangunahing aksyon sa mga espesyalista ay sa ngayon ay naglalayong lamang sa posibilidad na mapawi ang hindi kanais-nais na mga sintomas, pati na rin ang pagbibigay ng paggamot at mga hakbang sa pag-iwas magkakasamang sakit.
Konklusyon
Ang mabilis na pag-unlad ng plastic surgery ngayon ay maaaring makabuluhang baguhin ang pagpapakita ng sakit na may kaugnayan sa mga panlabas na palatandaan, lalo na ang napaaga na pagtanda ng balat ng mukha, braso, leeg, atbp.
Sa ngayon, ang modernong gamot ay hindi nananatili, at ang mga eksperto sa larangang ito ay nagsimulang subukan ang mga stem cell bilang isa sa mga paraan upang labanan ang sakit na ito. Marahil sa malapit na hinaharap, matatanggap ng mga siyentipiko ang pinakahihintay na bunga ng kanilang pananaliksik at ilapat ang mga ito sa progeria (Werner syndrome).
Ang Werner syndrome, na tinatawag ding progeria, ay isang minanang kondisyong nauugnay sa maagang pagtanda at tumaas ang panganib pag-unlad ng kanser at iba pang sakit. Karaniwang nagkakaroon ng mga palatandaan sa pagkabata o pagdadalaga.
Ang isang taong may progeria ay walang karaniwang taas ng isang teenager at malamang na mas maikli kaysa sa iba. Ang mga palatandaan ng pagtanda, kabilang ang mga wrinkles, uban ang buhok, at pagkawala ng buhok, ay maaaring lumitaw sa iyong 20s.
Sa edad na 30, ang mga katarata o pag-ulap ng lens ng mata, type 2 diabetes, mga ulser sa balat, tuka ng ilong, kanser, osteoporosis - nabawasan ang density ng mineral ng buto, nabubuo.
Ang isa sa pinakamahalagang problema sa kalusugan na kinakaharap ng mga taong may Werner syndrome ay ang maagang pag-unlad iba't ibang uri cancer at atherosclerosis, na tinatawag na hardening of the arteries.
Dalawang pangunahing subtype ng progyria ang inilarawan, para sa mga matatanda at bata. Kailan klinikal na anyo bata, ang karamdamang ito ay tinatawag na Hutchinson-Gilford syndrome, samantalang pang-adultong anyo tinatawag na Werner syndrome (SW) (Sanjuanelo at Otero, 2010).
Ang mga batang may Werner syndrome ay kadalasang lumilitaw na hindi pangkaraniwang payat at may hindi karaniwang mabagal na rate ng paglaki sa huling bahagi ng pagkabata. Bukod pa rito, walang growth spurt na karaniwang nangyayari sa panahon ng pagdadalaga.
Ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang umaabot sa kanilang huling taas sa humigit-kumulang 13 taong gulang. Ang taas ng nasa hustong gulang ay maaaring maabot sa edad na 10 -18 taong gulang. Ang timbang ay hindi pangkaraniwang mababa, kahit na sa kanyang medyo maikling tangkad.
Bago ang edad na 20, karamihan sa mga taong may Werner syndrome ay nagkakaroon ng maagang kulay-abo na buhok. Sa edad na 25, ang mga apektadong indibidwal ay maaaring makaranas ng maagang pagkawala ng buhok sa anit (alopecia) at pagkawala ng mga kilay at pilikmata. Bilang karagdagan, ang buhok sa ilalim ng mga braso, pubic area, at dibdib ay hindi karaniwan o wala.
Hypogonadism
Ayon sa mga ulat sa medikal na literatura, ang pagkawala ng buhok na sinusunod sa mga pasyente na may Werner syndrome ay maaaring pangalawang sa dysfunction ng mga ovary sa mga babae o testicles sa mga lalaki (hypogonadism), isang endocrine na kondisyon na nauugnay sa mahinang paglaki at sekswal na pag-unlad.
Parehong lalaki at babae ang nagdurusa sa hypogonadism. Bilang resulta, ang mga apektadong lalaki ay may hindi pangkaraniwang maliit na ari at maliit na testes.
Ang ilang mga kababaihan na may karamdaman ay hindi nagkakaroon ng pangalawang sekswal na katangian (ang hitsura ng axillary, pubic hair, pag-unlad ng dibdib, regla) at hindi maganda ang paglaki ng ari.
Maaaring hindi regular ang regla. Dahil sa hypogonadism, karamihan sa mga taong may disorder ay baog. Gayunpaman, may mga ulat na ang ilang mga apektadong lalaki at babae ay may mga anak.
Iba pang sintomas
Lumilitaw ang iba pang mga progresibong degenerative na pagbabago:
- unti-unting pagkawala ng layer ng taba sa ilalim ng balat;
- pagkasayang ng mga kalamnan ng mga braso at binti;
- napaaga, kabuuang pagkawala densidad tissue ng buto(osteoporosis), isang kondisyon na nagdudulot ng paulit-ulit na bali pagkatapos ng maliit na trauma;
- mga problema sa ngipin, kasama ang abnormal na pag-unlad at maagang pagkawala ng ngipin.
Humigit-kumulang isang-katlo ng mga taong may Werner syndrome ang nakakaranas ng abnormal na akumulasyon ng mga calcium salts (calcification) at nauugnay na pagtigas ng malambot na mga tisyu (ligaments, tendons), lalo na sa mga siko, tuhod, at bukung-bukong.
Mga problema sa balat
Sa humigit-kumulang 25 taong gulang, ang mga taong may sakit ay bubuo, at ang bahagi ng mukha, braso, at binti ay lalo na apektado.
Pagkasayang ng balat sa mga lugar kung saan mataba, nag-uugnay at tissue ng kalamnan, ay nagreresulta sa isang hindi pangkaraniwang makintab, "waxy," makinis, o "scleroderma" na hitsura.
Ang mga bukas na sugat ay nabubuo sa mga apektadong lugar dahil sa pagbaba ng suplay ng oxygenated na dugo sa mga tisyu (ischemia). Ang mga ulser ay madalas na talamak at mabagal na gumaling.
Ang malalalim na ulser sa paligid ng Achilles tendon, na hindi gaanong karaniwan sa siko, ay napaka katangian ng Werner's syndrome.
Maraming tao ang may karagdagang abnormalidad sa balat. Ang balat ng mga braso at binti ay gumagawa ng abnormal na pagtaas ng kulay (hyperpigmentation), pagbaba ng kulay (hypopigmentation), o abnormal na paglawak mga daluyan ng dugo, na nagiging sanhi ng nauugnay na pamumula (telangiectasias).
Ang balat ng mga palad, talampakan, at mga kasukasuan tulad ng mga siko at tuhod ay nagiging hindi pangkaraniwang makapal (hyperkeratosis) at may posibilidad na magkaroon ng mga ulser dahil sa pagkasira ng mga tisyu sa ibabaw.
Dahil sa atrophic na pagbabago ng balat at pinagbabatayan na mga tisyu ng bahagi ng mukha, ang mga apektadong indibidwal ay may katangiang hitsura ng mukha:
- kapansin-pansin na mga mata;
- matigas na tainga na nawalan ng pagkalastiko;
- manipis, kurot na ilong.
Ang maagang pag-abo at pagkawala ng buhok ay nakakatulong sa katangiang hitsura. Para sa karamihan ng mga tao, ang maagang pagtanda ay nangyayari sa edad na 30-40 taon.
Mga depekto sa mata
Ang karamdaman ay nailalarawan sa maagang pagsisimula ng senile cataracts. Karaniwang nakakaapekto ito sa parehong mga mata (bilateral). Biglang lumilitaw sa ikatlo o ikaapat na dekada ng buhay (Karaniwang nagkakaroon ng senile cataract sa mga taong mahigit 50 taong gulang.)
Ang proseso ng pagtanda ay mahalagang hindi maiiwasan para sa lahat, ngunit ito ay nangyayari nang unti-unti at dahan-dahan, kaya ang isang tao ay may oras upang masanay sa mga pagbabago na nangyayari sa kanyang katawan. Ngayon ito ay isang mahirap na misteryo para sa modernong agham naging isang sakit na makabuluhang nagpapabilis sa lahat ng proseso ng pagtanda sa katawan - Werner Morrison syndrome.
Ang sakit ay napakabihirang, kaya ang mga siyentipiko ay hindi pa nakakahanap mabisang paraan paggamot. Ito ay isang anomalya sa modernong lipunan. Sa unang pagkakataon, ang katotohanan ng sakit na ito ay naitala noong 1904 ng isang Aleman na siyentipiko. Hanggang ngayon, ang pinakadakilang pag-iisip ng sangkatauhan ay nagsisikap na pag-aralan ang hindi maunawaan na proseso na pumukaw katawan ng tao, at naghahanap ng mga pamamaraan mabisang laban may karamdaman.
Saan nagmula ang sakit na ito?
Bilang isang patakaran, ang sindrom ay minana. Ang mga pasyente ay tumatanggap mula sa kanilang mga magulang ng isang abnormal na gene, na matatagpuan sa ikawalong kromosoma. Dahil sa mga pagkabigo sa genetiko, nangyayari ang isang mutation, at pagkatapos ay magmamana ang bata ng mga gene na ito. Ang mga pagbabago ay nakakaapekto sa paggana ng buong katawan, kabilang ang hitsura.
Sa ngayon, nalaman lang namin na ang Werner syndrome ay isang autosomal recessive disease. Ngunit imposibleng pabulaanan o kumpirmahin ang diagnosis na ito sa pamamagitan ng genetic testing.
Mga palatandaan ng sakit
Tulad ng isang medyo pambihirang kasanayan na nagpapakita, ang mga unang sintomas ng sakit na ito ay maaaring lumitaw pagkatapos ng edad na sampung. Ang pangunahing alalahanin ay malubhang pagkabansot. Ngunit kadalasan malinaw na mga palatandaan mapapansin lang sa edad na 20.
Tinutukoy ng mga eksperto ang ilang pangunahing sintomas:
- Tama na maikling oras ang isang tao ay nagiging kulay abo at sa lalong madaling panahon nawala ang lahat ng buhok sa kanyang ulo.
- Ang balat ay nagsisimulang tumanda nang mabilis, lumilitaw ang hyperpigmentation at mga wrinkles dito, nagiging maputla at tuyo.
Kasabay ng mga ito, umuunlad ang isang tao malaking halaga iba pang mga patolohiya:
Ang Werner syndrome ay nakakaapekto samakatuwid ang isang tao ay maaaring kulang sa pangalawang sekswal na katangian: hindi nangyayari ang regla, mayroong labis na mataas na timbre ng boses, thyroid dysfunction, at nagkakaroon ng diabetes (insulin resistant). Ang lahat ng ito ay pamilyar sa mga taong may tulad ng isang kahila-hilakbot na sindrom.
Hitsura
Ang isang pasyente na may sakit na ito ay maaaring makilala mula sa malayo, dahil ang mga taong ito ay may ibang-iba na mga tampok ng mukha mula sa karaniwan. Bilang isang patakaran, sila ay nagiging matulis, ang ilong ay tulad ng tuka ng isang ibon, at ang baba ay malakas na nakausli, ang bibig ay maliit, at ang hugis-itlog ng mukha ay may hugis-buwan na hugis. Ang mga matabang tisyu at kalamnan ay ganap ding pagkasayang. Samakatuwid, ang mga braso at binti ay abnormal na manipis - lahat ng ito ay nakakaapekto sa normal na kadaliang kumilos. Mahirap ang paggalaw ng isang tao, mabilis siyang napapagod at hindi makatiis ng mabigat na pisikal na pagsusumikap.
May isa pa pangunahing tampok, na nagpapakilala sa Werner's syndrome. Ang mga larawan ng mga taong nagdurusa sa sakit na ito ay kamangha-mangha: sa edad na 40 ay mukhang dalawang beses silang mas matanda. Tulad ng ipinapakita ng mga istatistika, ang mga pasyente na nalantad sa sakit na ito ay hindi nabubuhay upang makita ang 50 taong gulang. Maaaring ang katawan ay inaatake ng kanser, o ang kamatayan ay nangyayari dahil sa atake sa puso o stroke.
Sino ang nasa panganib?
Kadalasan ang sakit na ito ay nangyayari sa kalahating lalaki ng populasyon. Lumilitaw ang Werner's syndrome (mga sintomas) pagkatapos ng pagdadalaga. Ang sakit ay bubuo sa antas ng molekular, ang gene na responsable sa pag-encode ng mga mutate ng DNA. Hindi pa naiisip ng mga siyentipiko kung ano ang koneksyon ng sindrom na ito sa iba pang katulad na sakit na nagdudulot ng mabilis na pagtanda. Bukod dito, nagdududa sila na mayroon pa nga ito.
Bagaman ang sakit na ito ay bihira, ang mga taong ito ay umiiral, at ang modernong lipunan ay dapat na maging mas tapat sa kanila, dahil walang sinuman ang immune mula dito. Ang mga taong nahaharap sa sakit na ito ay may napakahirap na panahon. Bukod sa nakakatakot hitsura, maraming kaakibat na karamdaman na ginagawang imposibleng mamuhay ng normal. paunang yugto ay sinamahan ng mga panlabas na pagbabago, at ang lahat ng mga kasunod ay pumukaw ng mga sakit sa organ.
Ang Werner's syndrome ay mabilis na umuunlad na ang isang pasyente sa edad na 40 ay mataas ang posibilidad na maapektuhan ng cancer, dahil malignant formations- hindi karaniwan sa sakit na ito.
Mga diagnostic
Halos lahat ng mga sakit ay karaniwang nagpapakita ng kanilang mga sarili sa adulthood, o kahit na sa katandaan, ngunit lamang kung ito ay hindi Werner's syndrome, isang sindrom ng maagang pagtanda. Karaniwang may buo medikal na pagsusuri Ang mga pasyente ay nakakaranas ng osteoporosis ng mga paa, pati na rin ang mga binti, at pagkagambala sa istraktura ng ligaments at tendons. Kadalasan, ang pasyente ay nagrereklamo ng mahinang paningin, dahil ang mga katarata ay halos palaging nangyayari sa sakit. Marami ang nakapansin ng mga kaguluhan sa paggana ng utak, na sinamahan ng mabilis na pagbaba ng mga kakayahan sa intelektwal. Ang mga pasyente ay madalas na nagreklamo ng sakit sa lugar ng puso.
Upang makagawa ng diagnosis ng Werner syndrome, isang kumpletong klinikal na pagsusuri ang inireseta. Kung nagdududa ang doktor, matutukoy niya ang kakayahan ng mga fibroblast na magparami sa kultura.
Paggamot
Ang Werner syndrome ay isang salot ng ika-21 siglo. Masigasig na sinusubukan ng mga siyentipiko na pag-aralan ang sakit na ito, naghahanap ng solusyon sa problemang ito at nagtatrabaho upang maalis modernong lipunan mula sa ganitong uri ng anomalya. Isa lang ang masasabi natin - isa ito sa mga pinakabihirang kaso ng genetic defects.
Sa kasamaang palad, sa kabila ng katotohanan na ang gamot ay gumawa ng napakalaking pag-unlad sa mga nakaraang dekada, ngayon ang mga siyentipiko ay hindi maaaring labanan ang sakit na ito. Posible bang gamutin ito? Ito ay nananatiling isang misteryo. Upang mapanatili ang kondisyon ng pasyente, ang espesyal na therapy ay isinasagawa, na tumutulong sa paghinto ng mabilis na pagtanda at pinipigilan ang mga sakit sa organ. Ang pag-iwas ay regular na isinasagawa upang mabawasan ang mga sintomas na naroroon sa sakit na ito. Ngunit hindi pa kayang ganap na ihinto ng mga doktor ang prosesong ito.
Makakatulong ba ang plastic surgery?
Siyempre, maaari kang humingi ng tulong sa mabubuting tao mga plastic surgeon at pagbutihin Ngunit hindi kapani-paniwalang mabilis, kaya ang ganitong uri ng tulong ay maikli ang buhay. Ang isa ay maaari lamang umasa na sa malapit na hinaharap ang mga pag-unlad ng mga siyentipiko ay magiging matagumpay at ang isang gamot ay matatagpuan na nagbibigay ng nais na epekto. SA Kamakailan lamang Napakaraming pag-asa ang inilalagay sa larangan ng medisina, na aktibong kasangkot sa paggamot sa pinaka-walang pag-asa na mga karamdaman sa tulong ng mga stem cell. Maaari lamang tayong maniwala na sa lalong madaling panahon sa tulong ng pamamaraang ito ay posible na gamutin ang Werner Johnson syndrome.
