انواع جهش با مثال. ویژگی های تغییرپذیری جهش

از بین پنج پاسخ، دو پاسخ صحیح را انتخاب کنید و اعدادی را که در زیر آنها نشان داده شده اند بنویسید. از روش تبارشناسی استفاده می شود

1) به دست آوردن ژن و جهش ژنومی

2) مطالعه تأثیر تربیت بر روی انتوژنز انسان

3) مطالعات وراثت و تنوع انسان

4) بررسی مراحل تکامل جهان ارگانیک

5) شناسایی بیماری های ارثی در خانواده

توضیح.

ماهیت روش شجره نامه ای این است که پیوندهای خانوادگی را روشن کند و تجلی یک ویژگی خاص (مثلاً یک بیماری) را در نسل های مختلف بستگان ردیابی کند.

جواب: 35.

جواب: 35

ایجاد تناظر بین مثال‌ها و دیدگاه‌های موتایون: به هر موقعیتی که در ترجمه در ستون دوم، در زیر موقعیت مربوطه از ستون دوم آورده شده است.

اعداد را در پاسخ بنویسید و آنها را در یک ردیف مطابق با حرف مرتب کنید:

آ	ب	که در	جی	D	E

شفاف سازی.

کرومو-برخی مو-تا-یون هامتصل با na-ru-she-ni-em struk-tu-ry chro-mo-som. این تحولات ممکن است با صبح-که پارت-کا کرو-مو-سو-ما(de-le-tion)، دوبرابر کردن مساحت chro-mo-so-we(du-pl-ka-tion)، in-ro-آن قسمت از chro-mo-so-we در 180 درجه(وارونگی)، در مورد قسمت های بین غیر مو-لو-گیچ-نی کرو-مو-سو-ما-می(ترنس-لو-کا-تیون) یا ادغام دو chro-mo-some غیر mo-logicدر یک.

جهش ژنومیمرتبط با به دلیل تعداد کروموزوم هادر ka-ri-o-ti-pe. انواع جهش ژنتیکی: ane-up-lo-i-dia(تغییر تعداد کروموزوم ها به یک، دو یا چند) و po-lip-lo-i-dia(افزایش تعداد کروموزوم ها، مضرب ha-p-lo-id-no-mu na-bo-ru). جهش های ژنومی با نژادهای مشابه کروموزوم ها در زمان حذف سلول، عمدتاً در mei-o-ze مرتبط است.

(الف) قسمت یک بار در دهان از chro-mo-so-we - chro-mo-som-naya mu-ta-tion(وارونگی)؛

(ب) دو برابر شدن یکی از کروموزوم ها - جهش ژنتیکی(آنه-آپ-لو-ای-دیا);

(ب) عدم تشابه chro-mo-somes در mei-o-ze - جهش ژنتیکی;

(د) تولد یک کودک با سه XXY - جهش ژنتیکی(آنه-آپ-لو-ای-دیا);

(د) po-lip-lo-i-dia - جهش ژنتیکی;

(E) تبادل قطعات بین ne-go-mo-lo-gich-ny chro-mo-so-ma-mi - chro-mo-som-naya mu-ta-tion(انتقال).

پاسخ: 122221

پاسخ: 122221

بین ویژگی های جهش و نوع آن مطابقت برقرار کنید.

اعداد انتخاب شده را در جدول زیر حروف مربوطه بنویسید.

آ	ب	که در	جی	D	E

توضیح.

جهش ها (اختلالات اطلاعات ارثی) به دو دسته تقسیم می شوند ژنومی(تغییر در تعداد کروموزوم های یک سلول)، کروموزومی(تغییر در ساختار کروموزوم) و ژنتیکی(بازآرایی ژن های فردی مرتبط با تغییرات در ساختار مولکول DNA و توالی نوکلئوتیدی آن).

(الف) - گنجاندن نوکلئوتیدهای اضافی در DNA → تغییر در توالی نوکلئوتیدی ژن → جهش ژن;

(ب) - افزایش چند برابری در تعداد کروموزوم های یک سلول → تغییر در تعداد کروموزوم ها → جهش ژنومی;

(ب) - نقض توالی اسید آمینه در یک مولکول نتیجه توالی نوکلئوتیدی ژن است → جهش ژن;

(د) - چرخش یک بخش کروموزوم به میزان 180 درجه (وارونگی) ← تغییر در ساختار کروموزوم (ترتیب ژن ها در کروموزوم) → جهش کروموزومی;

(د) - کاهش تعداد کروموزوم ها در یک سلول سوماتیک → تغییر در تعداد کروموزوم ها → جهش ژنومی;

(E) - تبادل بخش های کروموزوم های غیر همولوگ (جابه جایی) → تغییر در ساختار کروموزوم(ترکیب ژنی یک کروموزوم) ← جهش کروموزومی.

پاسخ: 232131.

پاسخ: 232131

بین ویژگی های جهش و نوع آن مطابقت ایجاد کنید.

اعداد را در پاسخ خود بنویسید و آنها را به ترتیب مطابق با حروف مرتب کنید:

آ	ب	که در	جی	D

توضیح.

جهش ها (اختلالات اطلاعات ارثی) به دو دسته تقسیم می شوند ژنومی(تغییر تعداد کروموزوم های یک سلول)، کروموزومی(تغییر در ساختار کروموزوم) و ژنتیکی(بازآرایی ژن های فردی مرتبط با تغییرات در ساختار مولکول DNA و توالی نوکلئوتیدی آن).

(الف) - تغییر در توالی نوکلئوتیدی در یک مولکول DNA → جهش ژن.

(ب) - تغییر در ساختار کروموزوم → جهش های کروموزومی;

(ب) - تغییر در تعداد کروموزوم ها در هسته → جهش ژنومی.

(د) - پلی پلوئیدی - افزایش تعداد کروموزوم هایی که مضربی از مجموعه هاپلوئید است → جهش ژنومی.

(د) - تغییر در توالی مکان ژن (می تواند در نتیجه وارونگی - چرخش یک بخش کروموزوم به میزان 180 درجه رخ دهد) → جهش کروموزومی.

جواب: 12332.

جواب: 12332

منبع: آزمون دولتی واحد زیست شناسی 30/05/1392. موج اصلی سیبری. گزینه 4.

این امکان برای پرورش دهندگان وجود دارد که ارقام گندم پلی پلوئید را به دلیل جهش بدست آورند

1) سیتوپلاسمی

3) کروموزومی

4) ژنومی

توضیح.

ارگانیسم های پلی پلوئید تعداد کروموزوم های بیشتری دارند، این ژنومیجهش ها

جهش های ژنومی جهش هایی هستند که منجر به اضافه یا از دست دادن یک، چند یا یک مجموعه کامل هاپلوئید از کروموزوم ها می شوند. پلی پلوئیدی یک تغییر چندگانه در تعداد کروموزوم ها است.

جهش های کروموزومی نوعی جهش هستند که ساختار کروموزوم ها را تغییر می دهند. آنها به این صورت طبقه بندی می شوند: حذف (از دست دادن یک بخش کروموزوم)، وارونگی (تغییر در ترتیب معکوس ژن های یک بخش کروموزوم)، تکراری (تکرار یک بخش کروموزوم)، جابه جایی (انتقال یک بخش کروموزوم به دیگری).

جهش های ژنی جهش هایی هستند که منجر به تغییر در ژن های فردی و ظهور آلل های جدید می شوند. جهش های ژنی با تغییراتی مرتبط هستند که در یک ژن خاص رخ می دهد و بخشی از آن را تحت تاثیر قرار می دهد. معمولاً این جایگزینی بازهای نیتروژنی در DNA، قرار دادن یک جفت اضافی یا از دست دادن یک جفت باز است.

جهش های سیتوپلاسمی تغییراتی در DNA میتوکندری ها و پلاستیدها هستند. فقط توسط خط زن، زیرا میتوکندری ها و پلاستیدهای اسپرم وارد زیگوت نمی شوند.

جواب: 4

آ	ب	که در	جی	D	E

توضیح.

تنوع جهشی - یکی از انواع تنوع ارثیجهش های ژنیساختارهای کروموزومی ( جهش های کروموزومی) یا تعداد کروموزوم ها ( جهش های ژنومی). جهش و تنوع جهش مرتبط در یک فرد خاص رخ می دهد ( تغییرات فردی)، بوجود امدن خود به خود

تغییرپذیری اصلاح - این تنوع غیر ارثی، با کدامیک تغییرات فنوتیپ در محدوده طبیعی واکنش بدون تغییر ژنوتیپ. تغییرپذیری اصلاح در پاسخ به تغییرات شرایط رخ می دهد محیط (طبیعت سازگار و سازگار)، صدا زدن تغییرات یکسان در فنوتیپ در همه افراد گونهتحت این شرایط خاص

تنوع جهشی؛

(ب) - تغییرات در محدوده طبیعی واکنش - تغییرپذیری اصلاح؛

(ب) - تغییرات تصادفی هستند - تنوع جهشی؛

(د) - تغییرات بر مواد ژنتیکی تأثیر می گذارد - تنوع جهشی؛

(د) - همیشه به دلیل تأثیر عوامل - تغییرپذیری اصلاح.

جواب: 12112

جواب: 12112

یک تناظر بین ویژگی ها و اشکال تنوع ایجاد کنید: برای هر موقعیتی که در ستون اول داده شده است، موقعیت مربوطه را از ستون دوم انتخاب کنید.

اعداد را در پاسخ خود بنویسید و آنها را به ترتیب مطابق با حروف مرتب کنید:

آ	ب	که در	جی	D

توضیح.

تنوع جهشی - تنوع تنوع ارثیکه بر اساس تغییرات در ژنوتیپ مرتبط با نقض توالی نوکلئوتیدی ژن ها است. جهش های ژنیساختارهای کروموزومی ( جهش های کروموزومی) یا تعداد کروموزوم ها ( جهش های ژنومی). جهش و تنوع جهش مرتبط در یک فرد خاص رخ می دهد ( تغییرات فردی)، بوجود امدن خود به خودو نه به عنوان پاسخی به تغییرات شرایط محیطی.

تنوع ترکیبی - نوعی تنوع ارثی که در حین تولید مثل جنسی در نتیجه ترکیب مجدد ژن های والدین و فرزندان در این فرآیند رخ می دهد: 1) عبور از روی- تبادل مقاطع بین کروموزوم های همولوگ (در پروفاز I میوز در طول گامتوژنز). 2) جداسازی کروموزوم مستقلدر طول میوز؛ 3) ترکیب تصادفی گامت ها در طول لقاح.

(الف) - می تواند ژنتیکی، کروموزومی و ژنومی باشد - تنوع جهشی;

(B) - ناشی از ترکیب تصادفی کروموزوم ها در طول لقاح - تنوع ترکیبی;

(ب) - ممکن است به دلیل اختلال در میوز رخ دهد - تنوع جهشی;

(د) - با نوترکیب ژن ها در طول تلاقی تضمین می شود - تنوع ترکیبی;

(د) - زمانی رخ می دهد که ماده ژنتیکی به طور تصادفی تغییر کند - تنوع جهشی.

جواب: 12121

جواب: 12121

تغییر در توالی نوکلئوتیدها در یک مولکول DNA یک جهش است

2) ژنومی

3) کروموزومی

4) اتوزومی

توضیح.

جهش های ژنی در DNA رخ می دهد و با تغییراتی در ترکیب نوکلئوتیدها در یک ژن همراه است.

جهش های ژنومی جهش هایی هستند که منجر به اضافه یا از دست دادن یک، چند یا یک مجموعه کامل هاپلوئید کروموزوم (آنئوپلوئیدی یا پلی پلوئیدی) می شوند.

جهش کروموزومی نوعی جهش است که ساختار کروموزوم ها را تغییر می دهد. طبقه بندی: حذف (از دست دادن یک بخش کروموزوم)، وارونگی (تغییر در ترتیب معکوس ژن های یک بخش کروموزوم)، تکرار (تکرار یک بخش کروموزوم)، جابه جایی (انتقال یک بخش کروموزوم به دیگری)

پاسخ 1

ناتالیا اوگنیونا باشتانیک

خیر تغییر در توالی نوکلئوتیدی یک جهش نقطه ای یا ژنی است.

جهش های کروموزومی آنهایی هستند که ساختار کروموزوم ها را تغییر می دهند.

تمام اصطلاحات زیر برای توصیف استفاده می شود تنوع جهشی. دو عبارتی را که از فهرست کلی خارج می شوند را مشخص کنید و اعدادی را که در جدول نشان داده شده اند بنویسید.

2) کروموزومی

3) ترکیبی

4) ژنومی

5) اصلاح

توضیح.

تنوع جهشی - نوعی تنوع ارثی ناشی از نقض ساختار ژن ( جهش ژنساختار کروموزوم ( جهش کروموزومی) یا مقدار آنها ( جهش ژنومی).

شرایط (3) و (5) "ترک تحصیل": (3) - ترکیبی- نوع دیگری از تنوع ارثی، که در آن اطلاعات ارثی مختل نمی شود، اما ترکیبات مختلفی از ژن ها تشکیل می شود. (5) تغییرپذیری اصلاح- تنوع غیر ارثی (فنوتیپی) که در آن فقط فنوتیپ تغییر می کند و ژنوتیپ ثابت می ماند.

جواب: 35

جواب: 35

همه به جز دو مورد از ویژگی های زیر برای توصیف تنوع ژنومی استفاده می شود. دو مشخصه را که از سری کلی «بیرون می‌آیند» بیابید و اعدادی را که زیر آنها نشان داده شده‌اند بنویسید.

1) همراه با تغییر چندگانه در تعداد کروموزوم ها

2) منجر به افزایش تعداد مجموعه های هاپلوئید کروموزوم های یک گونه می شود.

3) خود را در محدوده واکنش طبیعی صفت نشان می دهد

4) ماهیت گروهی دارد

5) منجر به اضافه یا از دست دادن یک کروموزوم جنسی می شود

توضیح.

تنوع ژنومیمرتبط با جهش های ژنومی- هر گونه تغییر در تعداد کروموزوم ها در ژنوم (کاریوتیپ)، هم با افزودن یا از دست دادن کروموزوم های فردی (آنئوپلوئیدی)، و هم با افزایش تعداد کروموزوم هایی که مضربی از مجموعه هاپلوئید است (پلی پلوئیدی). تغییرات در تعداد کروموزوم ها با عدم تفکیک کروموزوم های همولوگ یک یا چند جفت در طول تقسیم سلولی همراه است.

دنباله DNA هسته ایبرای هر دو نفر تقریباً 99.9٪ یکسان است. تنها بخش بسیار کوچکی از توالی DNA بین افراد متفاوت است و تنوع ژنتیکی را فراهم می کند. برخی از تفاوت ها در توالی DNA تأثیری بر فنوتیپ ندارند، در حالی که برخی دیگر از علل مستقیم بیماری هستند. بین دو افراط، تغییراتی هستند که مسئول تغییرات ژنتیکی ژنتیکی در آناتومی و فیزیولوژی، تحمل غذا، پاسخ به درمان، یا اثرات جانبیداروها، حساسیت به عفونت، حساسیت به تومورها، و شاید حتی تنوع در ویژگی های مختلفشخصیت، توانایی ورزشی و استعداد هنری.

یکی از موارد مهم مفاهیم ژنتیک انسانیو ژنتیک پزشکی - که بیماری های ژنتیکی تنها بارزترین و اغلب افراطی ترین تظاهرات تفاوت های ژنتیکی هستند، یک انتهای زنجیره ای از تغییرات از انواع نادر، ایجاد بیماری، از طریق بیشتر گزینه های رایج، افزایش حساسیت به بیماری، به شایع ترین تغییراتی که ندارد رابطه آشکاربه بیماری

انواع جهش در انسان

هر گونه تغییر در توالی نوکلئوتیدی یا آرایش DNA. جهش‌ها را می‌توان به سه دسته طبقه‌بندی کرد: جهش‌هایی که بر تعداد کروموزوم‌های یک سلول تأثیر می‌گذارند (جهش‌های ژنومی)، آنهایی که ساختار کروموزوم‌های فردی را تغییر می‌دهند (جهش‌های کروموزومی)، و آنهایی که ژن‌های فردی را تغییر می‌دهند (جهش‌های ژنی). جهش‌های ژنومی تغییراتی در تعداد کروموزوم‌های دست‌نخورده (آنئوپلوئیدی) هستند که ناشی از خطا در جداسازی کروموزوم‌ها در میوز یا میتوز است.

جهش های کروموزومی- تغییراتی که تنها بخشی از کروموزوم را تحت تأثیر قرار می دهد، مانند تکثیر جزئی، حذف، وارونگی و جابجایی، که می تواند خود به خود رخ دهد یا به دلیل جداسازی غیر طبیعی کروموزوم های جابه جا شده در طول میوز ایجاد شود. جهش های ژنی تغییراتی در توالی DNA ژنوم هسته یا میتوکندری است که از جهش در یک نوکلئوتید منفرد تا تغییراتی که میلیون ها جفت باز را در بر می گیرد. بسیاری از انواع جهش‌ها با انواع آلل‌ها در جایگاه‌های فردی در بیش از هزار بیماری ژنتیکی مختلف، و همچنین در میان میلیون‌ها نوع DNA که در سراسر ژنوم در جمعیت طبیعی یافت می‌شوند، نشان داده می‌شوند.

توضیحات مختلف جهش هانه تنها آگاهی از تنوع ژنتیکی انسان و شکنندگی میراث ژنتیکی انسان را افزایش می دهد، بلکه اطلاعات مورد نیاز برای تشخیص و غربالگری بیماری های ژنتیکی را در خانواده های خاص در معرض خطر و همچنین برای برخی بیماری ها در کل جمعیت ارتقا می دهد.

جهش ژنومیکه منجر به از دست دادن یا تکثیر کل یک کروموزوم می شود، دوز و در نتیجه سطح بیان صدها یا هزاران ژن را تغییر می دهد. به همین ترتیب، یک جهش کروموزومی که بیشتر یک یا چند کروموزوم را تحت تأثیر قرار می دهد، می تواند بیان صدها ژن را نیز تحت تأثیر قرار دهد. حتی یک جهش ژنی کوچک می تواند عواقب بزرگی داشته باشد، بسته به اینکه کدام ژن تحت تأثیر قرار می گیرد و تغییر در بیان آن ژن باعث ایجاد چه چیزی می شود. یک جهش ژنی به شکل تغییر در یک نوکلئوتید منفرد در توالی کد کننده می تواند منجر به از بین رفتن کامل بیان ژن یا تشکیل پروتئینی با خواص تغییر یافته شود.

مقداری DNA تغییر می کندبا این حال، اثرات فنوتیپی ندارند. جابجایی یا وارونگی کروموزومی ممکن است بر بخش مهمی از ژنوم تأثیر نگذارد و ممکن است مطلقاً هیچ اثر فنوتیپی نداشته باشد. جهش در یک ژن ممکن است تاثیری نداشته باشد زیرا یا توالی اسید آمینه پلی پپتید را تغییر نمی‌دهد یا حتی اگر تغییر کند، تغییر در توالی اسید آمینه رمزگذاری‌شده خواص عملکردی پروتئین را تغییر نمی‌دهد. بنابراین، همه جهش ها پیامدهای بالینی ندارند.

همه سه نوع جهشبا فرکانس قابل توجهی در بسیاری از سلول های مختلف رخ می دهد. اگر جهشی در DNA سلول‌های زایا رخ دهد، می‌توان آن را به نسل‌های بعدی منتقل کرد. در مقابل این، جهش های جسمیبه طور تصادفی فقط در برخی از سلول های بافت های خاص رخ می دهد، که منجر به موزائیکیسم جسمی می شود، برای مثال در بسیاری از تومورها مشاهده می شود. جهش های سوماتیک را نمی توان به نسل های بعدی منتقل کرد.

تقریباً هر تغییری در ساختار یا تعداد کروموزوم ها، که در آن سلول توانایی تولید مثل خود را حفظ می کند، باعث تغییر ارثی در ویژگی های ارگانیسم می شود. با توجه به ماهیت تغییر ژنوم، یعنی. مجموعه ای از ژن های موجود در مجموعه هاپلوئیدی از کروموزوم ها، ژن ها، جهش های کروموزومی و ژنومی متمایز می شوند. ژنتیک کروموزومی جهش یافته ارثی

جهش های ژنیتغییرات مولکولی در ساختار DNA هستند که در میکروسکوپ نوری قابل مشاهده نیستند. جهش های ژنی شامل هرگونه تغییر در ساختار مولکولی DNA، صرف نظر از مکان و تأثیر آنها بر زنده ماندن است. برخی از جهش ها هیچ تأثیری بر ساختار یا عملکرد پروتئین مربوطه ندارند. بخش (بزرگ) دیگری از جهش های ژنی منجر به سنتز یک پروتئین معیوب می شود که قادر به انجام عملکرد ذاتی خود نیست.

بر اساس نوع تغییرات مولکولی، عبارتند از:

حذف ها (از لاتین deletio - تخریب)، یعنی. از دست دادن بخش DNA از یک نوکلئوتید به یک ژن.

تکرارها (از لاتین duplicatio dubling)، یعنی. تکرار یا تکرار یک قطعه DNA از یک نوکلئوتید به کل ژن.

وارونگی ها (از لاتین inversio - inversion)، i.e. چرخش 180 درجه ای یک قطعه DNA با اندازه های مختلف از دو نوکلئوتید تا یک قطعه شامل چندین ژن.

درج ها (از لاتین insertio - پیوست)، i.e. قرار دادن قطعات DNA در اندازه های مختلف از یک نوکلئوتید تا یک ژن کامل.

این جهش های ژنی است که باعث ایجاد اکثر اشکال ارثی آسیب شناسی می شود. بیماری های ناشی از چنین جهش هایی را بیماری های ژنی یا تک ژنی می نامند. بیماری هایی که رشد آنها با جهش یک ژن مشخص می شود.

اثرات جهش ژنی بسیار متنوع است. اکثر آنها به دلیل مغلوب بودن از نظر فنوتیپی ظاهر نمی شوند. این برای وجود گونه بسیار مهم است، زیرا اغلب جهش‌های تازه ایجاد شده مضر هستند. با این حال، ماهیت مغلوب آنها به آنها اجازه می دهد مدت زمان طولانیدر افراد این گونه در حالت هتروزیگوت بدون آسیب به بدن باقی می ماند و در آینده پس از انتقال به حالت هموزیگوت ظاهر می شود.

در حال حاضر بیش از 4500 بیماری تک ژنی وجود دارد. شایع ترین آنها عبارتند از: فیبروز کیستیک، فنیل کتونوری، میوپاتی دوشن بکر و تعدادی بیماری دیگر. از نظر بالینی، آنها خود را به عنوان نشانه هایی از اختلالات متابولیک (متابولیسم) در بدن نشان می دهند.

در عین حال، تعدادی از موارد وجود دارد که تغییر تنها در یک باز در یک ژن خاص، تأثیر محسوسی بر فنوتیپ دارد. یک مثال، ناهنجاری ژنتیکی کم خونی سلول داسی شکل است. آلل مغلوب که باعث ایجاد این بیماری ارثی در حالت هموزیگوت می شود، در جایگزینی تنها یک باقی مانده اسید آمینه در زنجیره B مولکول هموگلوبین بیان می شود. اسید گلوتامیک? ?> والین). این منجر به این واقعیت می شود که گلبول های قرمز خون با چنین هموگلوبین تغییر شکل می دهند (از گرد به داسی شکل) و به سرعت از بین می روند. در این حالت کم خونی حاد ایجاد می شود و کاهش میزان اکسیژن حمل شده توسط خون مشاهده می شود. کم خونی باعث ضعف جسمانی، مشکلات قلب و کلیه می شود و می تواند منجر به مرگ زودهنگامافراد هموزیگوت برای آلل جهش یافته.

جهش های کروموزومیعلل بیماری های کروموزومی هستند.

جهش های کروموزومی هستند تغییرات ساختاریکروموزوم های منفرد که معمولاً در زیر میکروسکوپ نوری قابل مشاهده هستند. یک جهش کروموزومی شامل تعداد زیادی (از ده ها تا چند صد) ژن است که منجر به تغییر در مجموعه دیپلوئید طبیعی می شود. اگرچه انحرافات کروموزومی به طور کلی توالی DNA ژن های خاص را تغییر نمی دهد، تغییر در تعداد کپی ژن ها در ژنوم منجر به عدم تعادل ژنتیکی به دلیل کمبود یا بیش از حد مواد ژنتیکی می شود. دو تا هستند گروه های بزرگجهش های کروموزومی: داخل کروموزومی و بین کروموزومی (نگاه کنید به شکل 2).

جهش های داخل کروموزومی انحرافات درون یک کروموزوم هستند (شکل 3 را ببینید). این شامل:

حذف ها از بین رفتن یکی از بخش های کروموزوم داخلی یا انتهایی است. این می تواند باعث اختلال در جنین زایی و ایجاد ناهنجاری های رشدی متعدد شود (به عنوان مثال، حذف در ناحیه بازوی کوتاه کروموزوم 5 که 5p- نامگذاری شده است، منجر به توسعه نیافتگی حنجره، نقص قلبی، عقب ماندگی ذهنی می شود. مجموعه علائم به عنوان سندرم "گریه گربه" شناخته می شود، زیرا در کودکان بیمار، به دلیل ناهنجاری حنجره، گریه شبیه میو گربه است).

وارونگی ها در نتیجه دو نقطه شکست کروموزوم، قطعه حاصل پس از چرخش 180 درجه در محل اصلی خود قرار می گیرد. در نتیجه، فقط ترتیب ژن ها مختل می شود.

مضاعف شدن دو برابر شدن (یا تکثیر) هر بخشی از کروموزوم است (به عنوان مثال، تریزومی در بازوی کوتاه کروموزوم 9 باعث نقص های متعدد از جمله میکروسفالی، تاخیر در رشد فیزیکی، ذهنی و فکری می شود).

برنج. 2.

جهش های بین کروموزومی یا جهش های بازآرایی، تبادل قطعات بین کروموزوم های غیر همولوگ است. چنین جهش‌هایی جابه‌جایی نامیده می‌شوند (از لاتین trans - for، through و locus - مکان). این:

جابجایی متقابل - دو کروموزوم قطعات خود را مبادله می کنند.

جابجایی غیر متقابل - قطعه ای از یک کروموزوم به کروموزوم دیگر منتقل می شود.

? همجوشی "مرکزی" (جابه‌جایی رابرتسونی) به هم پیوستن دو کروموزوم آکروسانتریک در ناحیه سانترومرهای آنها با از دست دادن بازوهای کوتاه است.

هنگامی که کروماتیدها به صورت عرضی از طریق سانترومرها شکسته می شوند، کروماتیدهای "خواهر" به بازوهای "آینه ای" دو کروموزوم مختلف حاوی مجموعه های یکسانی از ژن ها تبدیل می شوند. به چنین کروموزوم هایی ایزوکروموزوم می گویند.

برنج. 3.

جابه‌جایی‌ها و وارونگی‌ها که بازآرایی‌های کروموزومی متعادل هستند، تظاهرات فنوتیپی ندارند، اما در نتیجه جداسازی کروموزوم‌های بازآرایی شده در میوز، می‌توانند گامت‌های نامتعادل ایجاد کنند که منجر به پیدایش فرزندانی با ناهنجاری‌های کروموزومی می‌شود.

جهش های ژنومیمانند کروموزومی ها عامل بیماری های کروموزومی هستند.

جهش های ژنومی شامل آنیوپلوئیدی ها و تغییرات در پلوئیدی کروموزوم های ساختاری بدون تغییر است. جهش های ژنومی با روش های سیتوژنتیک شناسایی می شوند.

آنیوپلوئیدی تغییر (کاهش - مونوزومی، افزایش - تریزومی) در تعداد کروموزوم‌های یک مجموعه دیپلوئیدی است، نه مضربی از هاپلوئید (2n+1، 2n-1 و غیره).

پلی پلوئیدی افزایش تعداد مجموعه کروموزوم ها، مضربی از هاپلوئید (3n، 4n، 5n و غیره) است.

در انسان، پلی پلوئیدی، و همچنین اکثر آنیوپلوئیدی ها، جهش های کشنده هستند.

شایع ترین جهش های ژنومی عبارتند از:

تریزومی - وجود سه کروموزوم همولوگ در کاریوتیپ (به عنوان مثال، جفت 21 در سندرم داون، جفت 18 در سندرم ادواردز، جفت 13 در سندرم پاتاو؛ برای کروموزوم های جنسی: XXX، XXY، XYY).

مونوسومی وجود تنها یکی از دو کروموزوم همولوگ است. با مونوزومی برای هر یک از اتوزوم ها، رشد طبیعی جنین امکان پذیر نیست. تنها مونوزومی در انسان که با زندگی سازگار است - مونوزومی در کروموزوم X - منجر به سندرم Shereshevsky-Turner (45,X) می شود.

دلیلی که منجر به آنئوپلوئیدی می شود، عدم تفکیک کروموزوم ها در طول آن است تقسیم سلولیدر حین تشکیل سلول های زاینده یا از دست دادن کروموزوم ها در نتیجه تاخیر آنافاز، زمانی که در حین حرکت به قطب یکی از کروموزوم های همولوگ ممکن است از سایر کروموزوم های غیر همولوگ عقب بماند. اصطلاح nondisjunction به معنای عدم جداسازی کروموزوم ها یا کروماتیدها در میوز یا میتوز است.

عدم جدایی کروموزوم اغلب در طول میوز رخ می دهد. کروموزوم‌هایی که معمولاً در طول میوز باید تقسیم شوند، به هم متصل می‌مانند و در آنافاز به یکی از قطب‌های سلول می‌روند و در نتیجه دو گامت تولید می‌کنند که یکی از آنها کروموزوم اضافی دارد و دیگری فاقد این کروموزوم است. هنگامی که یک گامت با یک مجموعه کروموزوم طبیعی توسط یک گامت با یک کروموزوم اضافی بارور می شود، تریزومی رخ می دهد (یعنی سه کروموزوم همولوگ در سلول وجود دارد که یک گامت بدون یک کروموزوم بارور می شود، یک زیگوت با مونوزومی رخ می دهد). اگر یک زیگوت تک‌زومی روی هر کروموزوم اتوزومی تشکیل شود، رشد ارگانیسم در همان زمان متوقف می‌شود. مراحل اولیهتوسعه.

با توجه به نوع ارث تمایز می یابند غالبو مغلوبجهش ها برخی از محققان جهش های نیمه غالب و همزمان را شناسایی می کنند. جهش‌های غالب با تأثیر مستقیم بر بدن مشخص می‌شوند، جهش‌های نیمه غالب به این معنی است که شکل هتروزیگوت در فنوتیپ میانی بین اشکال AA و aa است، و جهش‌های همزمان با این واقعیت مشخص می‌شوند که هتروزیگوت‌های A 1 A 2 علائم هر دو را نشان می‌دهند. مشخصات. جهش های مغلوب در هتروزیگوت ها ظاهر نمی شوند.

اگر یک جهش غالب در گامت ها رخ دهد، اثرات آن مستقیماً در فرزندان بیان می شود. بسیاری از جهش ها در انسان غالب هستند. آنها در حیوانات و گیاهان رایج هستند. به عنوان مثال، یک جهش غالب زایشی باعث پیدایش نژاد آنکونا از گوسفندان پا کوتاه شد.

نمونه ای از یک جهش نیمه غالب، تشکیل جهش شکل هتروزیگوت Aa است که در فنوتیپ میانی بین ارگانیسم های AA و aa قرار دارد. این در مورد صفات بیوشیمیایی زمانی رخ می دهد که سهم هر دو آلل در صفت یکسان باشد.

نمونه ای از جهش همزمان آلل های I A و I B هستند که گروه خونی IV را تعیین می کنند.

در مورد جهش های مغلوب، اثرات آنها در دیپلوئیدها پنهان است. آنها فقط در حالت هموزیگوت ظاهر می شوند. یک مثال جهش مغلوب است که تعیین می کند بیماری های ژنیشخص

بنابراین، عوامل اصلی در تعیین احتمال بروز آلل جهش یافته در یک ارگانیسم و ​​جمعیت، نه تنها مرحله چرخه تولید مثل، بلکه تسلط آلل جهش یافته نیز می باشد.

جهش مستقیم? اینها جهش هایی هستند که ژن های نوع وحشی را غیرفعال می کنند. جهش هایی که اطلاعات رمزگذاری شده در DNA را به طور مستقیم تغییر می دهند و در نتیجه از ارگانیسم نوع اصلی (وحشی) به ارگانیسمی از نوع جهش یافته تغییر می کنند.

جهش های پشتنشان دهنده بازگشت به انواع اصلی (وحشی) از جهش یافته ها است. این برگشت ها دو نوع هستند. برخی از برگشت‌ها در اثر جهش‌های مکرر یک مکان یا مکان مشابه با بازیابی فنوتیپ اصلی ایجاد می‌شوند و جهش‌های معکوس واقعی نامیده می‌شوند. دیگر برگشت‌ها جهش‌هایی در برخی از ژن‌های دیگر هستند که بیان ژن جهش یافته را به سمت نوع اصلی تغییر می‌دهند. آسیب در ژن جهش یافته باقی می ماند، اما به نظر می رسد که عملکرد خود را بازیابی می کند و در نتیجه فنوتیپ بازسازی می شود. چنین ترمیم (کامل یا جزئی) فنوتیپ با وجود حفظ آسیب ژنتیکی اصلی (جهش) را سرکوب و چنین جهش های معکوس را سرکوبگر (فرارژنیک) می نامند. به عنوان یک قاعده، سرکوب در نتیجه جهش در ژن های کد کننده سنتز tRNA و ریبوزوم ها رخ می دهد.

به طور کلی، سرکوب می تواند:

? درون ژنی؟ هنگامی که جهش دوم در ژنی که قبلاً تحت تأثیر قرار گرفته است، کدون معیوب را در نتیجه جهش مستقیم تغییر می دهد، به گونه ای که یک اسید آمینه به پلی پپتید وارد می شود که می تواند فعالیت عملکردی این پروتئین را بازیابی کند. علاوه بر این، این اسید آمینه با اسید آمینه اصلی (قبل از وقوع اولین جهش) مطابقت ندارد. برگشت پذیری واقعی مشاهده نشد.

? معرفی کرد؟ هنگامی که ساختار tRNA تغییر می کند، در نتیجه tRNA جهش یافته به جای اسید آمینه دیگری که توسط یک سه گانه معیوب (ناشی از یک جهش مستقیم) رمزگذاری شده است، در پلی پپتید سنتز شده، حاوی اسید آمینه دیگری می شود.

جبران اثر جهش زاها به دلیل سرکوب فنوتیپی مستثنی نیست. زمانی می توان انتظار داشت که سلول در معرض عاملی قرار گیرد که احتمال خطا در خواندن mRNA را در حین ترجمه افزایش می دهد (مثلاً برخی از آنتی بیوتیک ها). چنین خطاهایی می تواند منجر به جایگزینی اسید آمینه اشتباه شود که با این حال، عملکرد پروتئین آسیب دیده در نتیجه جهش مستقیم را بازیابی می کند.

جهش ها علاوه بر ویژگی های کیفی خود، با روش وقوع نیز مشخص می شوند. خود جوش(تصادفی) - جهش هایی که زمانی رخ می دهند شرایط عادیزندگی آنها نتیجه هستند فرآیندهای طبیعیکه در سلول ها رخ می دهد، تحت شرایط پس زمینه رادیواکتیو طبیعی زمین به شکل تشعشعات کیهانی، عناصر رادیواکتیو در سطح زمین، رادیونوکلئیدهای ادغام شده در سلول های موجودات که باعث این جهش ها می شوند یا در نتیجه DNA ایجاد می شوند. خطاهای تکرار جهش های خود به خودی در انسان در بافت های جسمی و مولد رخ می دهد. روش تعیین جهش های خود به خودی بر این واقعیت استوار است که کودکان یک ویژگی غالب را ایجاد می کنند، اگرچه والدین آنها آن را ندارند. یک مطالعه دانمارکی نشان داد که تقریباً یکی از هر 24000 گامت حامل یک جهش غالب است. فراوانی جهش خود به خودی در هر گونه از نظر ژنتیکی تعیین و در سطح معینی حفظ می شود.

القاء شدهجهش زایی تولید مصنوعی جهش ها با استفاده از جهش زاها با طبیعت های مختلف است. عوامل جهش زا فیزیکی، شیمیایی و بیولوژیکی وجود دارد. اکثر این عوامل یا به طور مستقیم با بازهای نیتروژنی در مولکول های DNA واکنش می دهند یا در توالی های نوکلئوتیدی قرار می گیرند. فراوانی جهش های القا شده با مقایسه سلول ها یا جمعیت ارگانیسم های تحت درمان و درمان نشده با جهش زا تعیین می شود. اگر فراوانی یک جهش در یک جمعیت در نتیجه درمان با یک جهش‌زا 100 برابر افزایش یابد، اعتقاد بر این است که تنها یک جهش در جمعیت خود به خود خواهد بود، بقیه القا می‌شوند. تحقیق در مورد ایجاد روش هایی برای اثر هدفمند جهش زاهای مختلف بر روی ژن های خاص از اهمیت عملی برای انتخاب گیاهان، حیوانات و میکروارگانیسم ها برخوردار است.

بر اساس نوع سلول هایی که جهش در آنها رخ می دهد، جهش های مولد و جسمی از هم متمایز می شوند (شکل 4 را ببینید).

مولدجهش ها در سلول های پریموردیوم زایشی و در سلول های زایا رخ می دهد. اگر یک جهش (تولید کننده) در سلول های تناسلی رخ دهد، چندین گامت می توانند ژن جهش یافته را به طور همزمان دریافت کنند، که توانایی بالقوه چندین فرد (افراد) را برای به ارث بردن این جهش در فرزندان افزایش می دهد. اگر جهشی در گامت رخ دهد، احتمالاً تنها یک فرد (فرد) در فرزندان این ژن را دریافت خواهد کرد. فراوانی جهش ها در سلول های زایا تحت تأثیر سن ارگانیسم است.

برنج. 4.

جسمیجهش در سلول های جسمی موجودات رخ می دهد. در حیوانات و انسان ها، تغییرات جهشی تنها در این سلول ها باقی می ماند. اما در گیاهان، به دلیل توانایی آنها در تولید مثل رویشی، جهش می تواند فراتر از بافت های بدنی گسترش یابد. به عنوان مثال، نوع معروف سیب زمستانی "Delicious" از جهش در یک سلول سوماتیک منشأ می گیرد که در نتیجه تقسیم منجر به تشکیل شاخه ای شد که ویژگی های یک نوع جهش یافته را داشت. به دنبال آن تکثیر رویشی انجام شد که امکان به دست آوردن گیاهانی با خواص این رقم را فراهم کرد.

طبقه بندی جهش ها بسته به اثر فنوتیپی آنها برای اولین بار در سال 1932 توسط G. Möller ارائه شد. بر اساس طبقه بندی، موارد زیر شناسایی شدند:

جهش های آمورف این وضعیتی است که در آن صفت کنترل شده توسط آلل پاتولوژیک بیان نمی شود زیرا آلل پاتولوژیک در مقایسه با آلل طبیعی غیر فعال است. چنین جهش هایی شامل ژن آلبینیسم و ​​حدود 3000 بیماری اتوزومال مغلوب می شود.

جهش های آنتی مورفیک در این حالت، مقدار صفت کنترل شده توسط آلل پاتولوژیک در مقابل مقدار صفت کنترل شده توسط آلل نرمال است. چنین جهش هایی شامل ژن حدود 5-6 هزار بیماری اتوزومال غالب است.

جهش های هیپرمورفیک در مورد چنین جهشی، صفت کنترل شده توسط آلل پاتولوژیک بیان می شود نشانه قوی تر، توسط آلل نرمال کنترل می شود. مثال؟ حامل های هتروزیگوت ژن برای بیماری های ناپایداری ژنوم. تعداد آنها حدود 3 درصد از جمعیت جهان است و تعداد خود بیماری ها به 100 نوزولوژی می رسد. از جمله این بیماری ها: کم خونی فانکونی، آتاکسی تلانژکتازی، خشکی پوست، سندرم بلوم، سندرم های پروژروئید، بسیاری از انواع سرطان و غیره. و در خود بیماران (هموزیگوت های این ژن ها) بروز سرطان ده ها برابر بیشتر از حد طبیعی است.

جهش های هیپومورفیک این وضعیتی است که در آن بیان یک صفت کنترل شده توسط یک آلل پاتولوژیک در مقایسه با صفت کنترل شده توسط یک آلل طبیعی ضعیف می شود. چنین جهش‌هایی شامل جهش در ژن‌های سنتز رنگدانه (1q31؛ 6p21.2؛ 7p15-q13؛ 8q12.1؛ 17p13.3؛ 17q25؛ 19q13؛ Xp21.2؛ Xp21.3؛ Xp22) و همچنین بیشتر از 00 بیماری های اتوزومال مغلوب

جهش های نئومورفیک گفته می شود که چنین جهشی زمانی رخ می دهد که صفت کنترل شده توسط آلل پاتولوژیک در مقایسه با صفت کنترل شده توسط آلل نرمال، کیفیت متفاوتی (جدید) داشته باشد. مثال: سنتز ایمونوگلوبولین های جدید در پاسخ به نفوذ آنتی ژن های خارجی به بدن.

در مورد اهمیت پایدار طبقه‌بندی G. Möller، باید توجه داشت که 60 سال پس از انتشار آن، اثرات فنوتیپی جهش‌های نقطه‌ای به دو دسته تقسیم شدند. کلاس های مختلفبسته به تأثیری که بر ساختار محصول پروتئینی ژن و/یا سطح بیان آن دارند.

جهش ها تغییرات در DNA سلول هستند. تحت تأثیر اشعه ماوراء بنفش، تابش (اشعه ایکس) و غیره رخ می دهد. منتقل شده توسط ارث، به عنوان مواد برای خدمت می کنند انتخاب طبیعی.

جهش های ژنی- تغییر در ساختار یک ژن. این تغییر در توالی نوکلئوتیدی است: حذف، درج، جایگزینی و غیره. به عنوان مثال، جایگزینی A با T. دلایل نقض در طول دو برابر شدن DNA (تکثیر) است. به عنوان مثال: کم خونی سلول داسی شکل، فنیل کتونوری.

جهش های کروموزومی- تغییر در ساختار کروموزوم ها: از دست دادن یک مقطع، دو برابر شدن یک مقطع، چرخش یک مقطع 180 درجه، انتقال یک مقطع به کروموزوم دیگر (غیر همولوگ) و غیره. دلایل آن تخلفات در هنگام عبور از آن است. مثال: سندرم گربه گریه.

جهش های ژنومی- تغییر در تعداد کروموزوم ها علت آن اختلال در واگرایی کروموزوم ها است.

• پلی پلوئیدی- چندین تغییر (چند بار، به عنوان مثال، 12 → 24). این در حیوانات رخ نمی دهد و منجر به افزایش اندازه می شود.
• آنیوپلوئیدی- تغییرات در یک یا دو کروموزوم. برای مثال، یک کروموزوم بیست و یکم اضافی منجر به سندرم داون می شود (و جمعکروموزوم - 47).

جهش های سیتوپلاسمی- تغییرات در DNA میتوکندری ها و پلاستیدها. آنها فقط از طریق خط زن منتقل می شوند، زیرا میتوکندری و پلاستیدهای اسپرم وارد زیگوت نمی شوند. یک مثال در گیاهان تنوع است.

جسمی- جهش در سلول های سوماتیک (سلول های بدن؛ چهار نوع از انواع بالا وجود دارد). در طی تولید مثل جنسی آنها به ارث نمی رسند. در طی تکثیر رویشی در گیاهان، جوانه زدن و تکه تکه شدن در کوئلنترات ها (هیدرا) منتقل می شود.

مفاهیم زیر، به جز دو مورد، برای توصیف پیامدهای نقض آرایش نوکلئوتیدها در ناحیه DNA که سنتز پروتئین را کنترل می کند، استفاده می شود. این دو مفهوم را که از فهرست کلی «خارج می‌شوند» شناسایی کنید و اعدادی را که در زیر آنها نشان داده شده‌اند بنویسید.
1) نقض ساختار اولیه پلی پپتید
2) واگرایی کروموزومی
3) تغییر در عملکرد پروتئین
4) جهش ژنی
5) عبور از روی

پاسخ

یکی، صحیح ترین گزینه را انتخاب کنید. ارگانیسم های پلی پلوئید از
1) جهش های ژنومی

3) جهش های ژنی
4) تنوع ترکیبی

پاسخ

بین مشخصه تنوع و نوع آن مطابقت برقرار کنید: 1) سیتوپلاسمی، 2) ترکیبی
الف) در طی جداسازی کروموزوم مستقل در میوز رخ می دهد
ب) در نتیجه جهش در DNA میتوکندری رخ می دهد
ب) در نتیجه تلاقی کروموزوم رخ می دهد
د) در نتیجه جهش در DNA پلاستید خود را نشان می دهد
د) زمانی رخ می دهد که گامت ها به طور تصادفی به هم می رسند

پاسخ

یکی، صحیح ترین گزینه را انتخاب کنید. سندرم داون نتیجه یک جهش است
1) ژنومی
2) سیتوپلاسمی
3) کروموزومی
4) مغلوب

پاسخ

1. بین ویژگی های جهش و نوع آن مطابقت برقرار کنید: 1) ژنتیکی، 2) کروموزومی، 3) ژنومی
الف) تغییر در توالی نوکلئوتیدها در یک مولکول DNA
ب) تغییر در ساختار کروموزوم
ب) تغییر در تعداد کروموزوم های هسته
د) پلی پلوئیدی
د) تغییر در توالی مکان ژن

پاسخ

2. بین ویژگی ها و انواع جهش ها مطابقت برقرار کنید: 1) ژن، 2) ژنومی، 3) کروموزومی. اعداد 1-3 را به ترتیب مربوط به حروف بنویسید.
الف) حذف بخشی از کروموزوم
ب) تغییر در توالی نوکلئوتیدها در یک مولکول DNA
ج) افزایش چند برابری در مجموعه هاپلوئید کروموزوم ها
د) آنیوپلوئیدی
د) تغییر در توالی ژن ها در یک کروموزوم
ه) از دست دادن یک نوکلئوتید

پاسخ

سه گزینه را انتخاب کنید. مشخصه جهش ژنومی چیست؟
1) تغییر در توالی نوکلئوتیدی DNA
2) از دست دادن یک کروموزوم در مجموعه دیپلوئید
3) افزایش چند برابری در تعداد کروموزوم ها
4) تغییر در ساختار پروتئین های سنتز شده
5) دوبرابر کردن یک بخش کروموزوم
6) تغییر در تعداد کروموزوم ها در کاریوتیپ

پاسخ

1. در زیر لیستی از ویژگی های تنوع وجود دارد. همه آنها به جز دو مورد برای توصیف ویژگی های تنوع ژنومی استفاده می شوند. دو مشخصه را که از سری کلی «بیرون می‌آیند» بیابید و اعدادی را که زیر آنها نشان داده شده‌اند بنویسید.
1) توسط هنجار واکنش صفت محدود می شود
2) تعداد کروموزوم ها افزایش یافته و مضربی از هاپلوئید است
3) یک کروموزوم X اضافی ظاهر می شود
4) دارای شخصیت گروهی است
5) از دست دادن کروموزوم Y مشاهده می شود

پاسخ

2. تمام ویژگی های زیر، به جز دو مورد، برای توصیف جهش های ژنومی استفاده می شود. دو ویژگی را که از فهرست کلی «خارج می‌شوند» شناسایی کنید و اعدادی را که در زیر آنها نشان داده شده‌اند، بنویسید.
1) نقض واگرایی کروموزوم های همولوگ در طول تقسیم سلولی
2) تخریب دوک شکافت
3) کونژوگاسیون کروموزوم های همولوگ
4) تغییر در تعداد کروموزوم ها
5) افزایش تعداد نوکلئوتیدها در ژن ها

پاسخ

3. تمام ویژگی های زیر، به جز دو مورد، برای توصیف جهش های ژنومی استفاده می شود. دو ویژگی را که از فهرست کلی «خارج می‌شوند» شناسایی کنید و اعدادی را که در زیر آنها نشان داده شده‌اند، بنویسید.
1) تغییر در توالی نوکلئوتیدی در یک مولکول DNA
2) افزایش چندگانه در مجموعه کروموزوم
3) کاهش تعداد کروموزوم ها
4) دو برابر شدن یک بخش کروموزوم
5) عدم تفکیک کروموزوم های همولوگ

پاسخ

4. در زیر لیستی از ویژگی های تنوع وجود دارد. همه آنها به جز سه مورد برای توصیف ویژگی های جهش ژنومی استفاده می شوند. سه مشخصه را که از سری کلی «بیرون می‌آیند» بیابید و اعدادی را که زیر آنها نشان داده شده‌اند بنویسید.
1) در نتیجه توزیع مجدد مواد ژنتیکی بین کروموزوم ها ایجاد می شود
2) با عدم جدایی کروموزوم در طول میوز مرتبط است
3) به دلیل از دست دادن بخشی از یک کروموزوم ایجاد می شود
4) منجر به ظهور پلی زومی و مونوزومی شود
5) با تبادل مقاطع بین کروموزوم های غیر همولوگ مرتبط است
6) معمولاً اثر مضر دارند و منجر به مرگ ارگانیسم می شوند

پاسخ

یکی، صحیح ترین گزینه را انتخاب کنید. جهش های ژن مغلوب تغییر می کند
1) توالی مراحل رشد فردی
2) ترکیب سه قلوها در یک بخش DNA
3) مجموعه ای از کروموزوم ها در سلول های سوماتیک
4) ساختار اتوزوم ها

پاسخ

یکی، صحیح ترین گزینه را انتخاب کنید. تنوع سیتوپلاسمی به این دلیل است که
1) تقسیم میوز مختل شده است
2) DNA میتوکندری می تواند جهش پیدا کند
3) آلل های جدید در اتوزوم ها ظاهر می شوند
4) گامت هایی تشکیل می شوند که قادر به لقاح نیستند

پاسخ

1. در زیر لیستی از ویژگی های تنوع وجود دارد. همه آنها به جز دو مورد برای توصیف ویژگی های تنوع کروموزومی استفاده می شوند. دو مشخصه را که از سری کلی «بیرون می‌آیند» بیابید و اعدادی را که زیر آنها نشان داده شده‌اند بنویسید.
1) از دست دادن بخش کروموزوم
2) چرخش یک بخش کروموزوم به میزان 180 درجه
3) کاهش تعداد کروموزوم ها در کاریوتیپ
4) ظهور یک کروموزوم X اضافی
5) انتقال یک بخش کروموزوم به یک کروموزوم غیر همولوگ

پاسخ

2. تمام علائم زیر، به جز دو مورد، برای توصیف یک جهش کروموزومی استفاده می شود. دو عبارتی را که از فهرست کلی خارج می شوند را مشخص کنید و اعدادی را که در زیر آنها نشان داده شده اند بنویسید.
1) تعداد کروموزوم ها 1-2 افزایش یافت
2) یک نوکلئوتید در DNA با دیگری جایگزین می شود
3) بخشی از یک کروموزوم به کروموزوم دیگر منتقل می شود
4) از دست دادن یک بخش کروموزوم وجود دارد
5) قسمتی از کروموزوم 180 درجه چرخیده است

پاسخ

3. همه به جز دو ویژگی زیر برای توصیف تغییرات کروموزومی استفاده می شود. دو مشخصه را که از سری کلی «بیرون می‌آیند» بیابید و اعدادی را که زیر آنها نشان داده شده‌اند بنویسید.
1) چند برابر شدن یک بخش کروموزوم
2) ظهور یک اتوزوم اضافی
3) تغییر در توالی نوکلئوتیدی
4) از دست دادن بخش انتهایی کروموزوم
5) چرخش 180 درجه ژن در کروموزوم

پاسخ

ما تشکیل می دهیم
1) دو برابر شدن همان بخش کروموزوم
2) کاهش تعداد کروموزوم ها در سلول های زایا
3) افزایش تعداد کروموزوم ها در سلول های سوماتیک

یکی، صحیح ترین گزینه را انتخاب کنید. تغییرات در ساختار DNA در میتوکندری چه نوع جهش هایی است؟
1) ژنومی
2) کروموزومی
3) سیتوپلاسمی
4) ترکیبی

پاسخ

یکی، صحیح ترین گزینه را انتخاب کنید. تنوع زیبایی شب و اسنپدراگون با تغییرپذیری تعیین می شود
1) ترکیبی
2) کروموزومی
3) سیتوپلاسمی
4) ژنتیکی

پاسخ

1. در زیر لیستی از ویژگی های تنوع وجود دارد. همه آنها به جز دو مورد برای توصیف ویژگی های تنوع ژنی استفاده می شوند. دو مشخصه را که از سری کلی «بیرون می‌آیند» بیابید و اعدادی را که زیر آنها نشان داده شده‌اند بنویسید.
1) به دلیل ترکیب گامت ها در هنگام لقاح
2) ناشی از تغییر در توالی نوکلئوتیدی در سه قلو
3) در طی نوترکیبی ژن ها در طول تقاطع تشکیل می شود
4) با تغییرات درون ژن مشخص می شود
5) هنگامی که توالی نوکلئوتیدی تغییر می کند تشکیل می شود

پاسخ

2. همه به جز دو مورد از ویژگی های زیر علل جهش ژن هستند. این دو مفهوم را که از فهرست کلی «خارج می‌شوند» شناسایی کنید و اعدادی را که در زیر آنها نشان داده شده‌اند بنویسید.
1) کونژوگه کروموزوم های همولوگ و تبادل ژن بین آنها
2) جایگزینی یک نوکلئوتید در DNA با دیگری
3) تغییر در توالی اتصالات نوکلئوتیدی
4) ظهور یک کروموزوم اضافی در ژنوتیپ
5) از دست دادن یک سه قلو در ناحیه DNA که ساختار اولیه پروتئین را کد می کند

پاسخ

3. تمام ویژگی های زیر، به جز دو مورد، برای توصیف جهش های ژنی استفاده می شود. دو ویژگی را که از فهرست کلی «خارج می‌شوند» شناسایی کنید و اعدادی را که در زیر آنها نشان داده شده‌اند، بنویسید.
1) جایگزینی یک جفت نوکلئوتید
2) وقوع کدون توقف در ژن
3) دو برابر شدن تعداد نوکلئوتیدهای منفرد در DNA
4) افزایش تعداد کروموزوم ها
5) از دست دادن بخش کروموزوم

پاسخ

4. تمام ویژگی های زیر، به جز دو مورد، برای توصیف جهش های ژنی استفاده می شود. دو ویژگی را که از فهرست کلی «خارج می‌شوند» شناسایی کنید و اعدادی را که در زیر آنها نشان داده شده‌اند، بنویسید.
1) افزودن یک سه قلو به DNA
2) افزایش تعداد اتوزوم ها
3) تغییر در توالی نوکلئوتیدها در DNA
4) از دست دادن نوکلئوتیدهای منفرد در DNA
5) افزایش چند برابری در تعداد کروموزوم ها

پاسخ

5. تمام ویژگی های زیر، به جز دو مورد، برای جهش های ژنی معمولی هستند. دو ویژگی را که از فهرست کلی «خارج می‌شوند» شناسایی کنید و اعدادی را که در زیر آنها نشان داده شده‌اند، بنویسید.
1) ظهور اشکال پلی پلوئید
2) دو برابر شدن تصادفی نوکلئوتیدها در یک ژن
3) از دست دادن یک سه قلو در طول تکرار
4) تشکیل آلل های جدید یک ژن
5) نقض واگرایی کروموزوم های همولوگ در میوز

پاسخ

تشکیل 6:
1) بخشی از یک کروموزوم به کروموزوم دیگر منتقل می شود
2) در طول همانندسازی DNA رخ می دهد
3) بخشی از کروموزوم از بین می رود

یکی، صحیح ترین گزینه را انتخاب کنید. واریته های گندم پلی پلوئید نتیجه تنوع هستند
1) کروموزومی
2) اصلاح
3) ژنتیکی
4) ژنومی

پاسخ

یکی، صحیح ترین گزینه را انتخاب کنید. این امکان برای پرورش دهندگان وجود دارد که ارقام گندم پلی پلوئید را به دلیل جهش بدست آورند
1) سیتوپلاسمی
2) ژنتیکی
3) کروموزومی
4) ژنومی

پاسخ

بین ویژگی ها و جهش ها مطابقت برقرار کنید: 1) ژنومی، 2) کروموزومی. اعداد 1 و 2 را به ترتیب صحیح بنویسید.
الف) افزایش چند برابری در تعداد کروموزوم ها
ب) قسمتی از کروموزوم را 180 درجه بچرخانید
ب) تبادل مقاطع کروموزوم های غیر همولوگ
د) از دست دادن قسمت مرکزی کروموزوم
د) دو برابر شدن یک بخش کروموزوم
ه) تغییر چندگانه در تعداد کروموزوم ها

پاسخ

یکی، صحیح ترین گزینه را انتخاب کنید. در نتیجه ظهور آلل های مختلف از یک ژن اتفاق می افتد
1) تقسیم غیر مستقیمسلول ها
2) تغییرپذیری اصلاح
3) فرآیند جهش
4) تنوع ترکیبی

پاسخ

همه به جز دو مورد از اصطلاحات ذکر شده در زیر برای طبقه بندی جهش ها بر اساس تغییرات در مواد ژنتیکی استفاده می شود. دو عبارتی را که از فهرست کلی خارج می شوند را مشخص کنید و اعدادی را که در زیر آنها نشان داده شده اند بنویسید.
1) ژنومی
2) مولد
3) کروموزومی
4) خود به خود
5) ژنتیکی

پاسخ

بین انواع جهش ها و ویژگی ها و نمونه های آنها مطابقت برقرار کنید: 1) ژنومی، 2) کروموزومی. اعداد 1 و 2 را به ترتیب حروف بنویسید.
الف) از دست دادن یا ظاهر شدن کروموزوم های اضافی در نتیجه اختلال میوز
ب) منجر به اختلال در عملکرد ژن می شود
ج) یک مثال پلی پلوئیدی در تک یاخته ها و گیاهان است
د) تکثیر یا از دست دادن یک بخش کروموزوم
د) نمونه بارز آن سندرم داون است

پاسخ

بین دسته بندی بیماری های ارثی و نمونه های آنها مطابقت ایجاد کنید: 1) ژنتیکی، 2) کروموزومی. اعداد 1 و 2 را به ترتیب حروف بنویسید.
الف) هموفیلی
ب) آلبینیسم
ب) کوررنگی
د) سندرم "گریه گربه".
د) فنیل کتونوری

پاسخ

سه خطا در متن داده شده پیدا کنید و تعداد جملات دارای خطا را مشخص کنید.(1) جهش ها به طور تصادفی رخ می دهند تغییرات مداومژنوتیپ (2) جهش‌های ژنی نتیجه «خطاهایی» هستند که در حین تکثیر مولکول‌های DNA رخ می‌دهند. (3) جهش های ژنومی آنهایی هستند که منجر به تغییر در ساختار کروموزوم ها می شوند. (4) بسیاری از گیاهان کشت شده پلی پلوئید هستند. (5) سلول های پلی پلوئیدحاوی یک تا سه کروموزوم اضافی است. (6) گیاهان پلی پلوئید با رشد شدیدتر و اندازه های بزرگتر مشخص می شوند. (7) پلی پلوئیدی به طور گسترده ای در اصلاح نباتات و حیوانات استفاده می شود.

پاسخ

جدول "انواع تنوع" را تجزیه و تحلیل کنید. برای هر سلولی که با یک حرف نشان داده شده است، مفهوم مربوطه یا مثال مربوطه را از لیست ارائه شده انتخاب کنید.
1) جسمی
2) ژنتیکی
3) جایگزینی یک نوکلئوتید با نوکلئوتید دیگر
4) تکثیر ژن در بخشی از کروموزوم
5) افزودن یا از دست دادن نوکلئوتیدها
6) هموفیلی
7) کوررنگی
8) تریزومی در مجموعه کروموزوم

پاسخ

© D.V Pozdnyakov، 2009-2019

تغییرپذیری- توانایی موجودات زنده برای به دست آوردن ویژگی ها و ویژگی های جدید. به لطف تنوع، موجودات می توانند با شرایط متغیر محیطی سازگار شوند.

دو تا هستند اشکال اصلی تغییرپذیری: ارثی و غیر ارثی.

ارثی، یا ژنوتیپی, تغییرپذیری- تغییرات در خصوصیات ارگانیسم به دلیل تغییر در ژنوتیپ. به نوبه خود به ترکیبی و جهشی تقسیم می شود. تنوع ترکیبی به دلیل ترکیب مجدد مواد ارثی (ژن ها و کروموزوم ها) در طول گامتوژنز و تولید مثل جنسی ایجاد می شود. تنوع جهشی در نتیجه تغییرات در ساختار مواد ارثی به وجود می آید.

غیر ارثی، یا فنوتیپی، یا تغییر, تغییرپذیری- تغییرات در خصوصیات ارگانیسم که به دلیل تغییر در ژنوتیپ نیست.

جهش ها

جهش ها- اینها تغییرات مداوم و ناگهانی در ساختار مواد ارثی در سطوح مختلف سازمان آن است که منجر به تغییر در ویژگی های خاص ارگانیسم می شود.

اصطلاح "جهش" توسط De Vries وارد علم شد. توسط او ایجاد شده است نظریه جهش، که مفاد اصلی آن تا به امروز اهمیت خود را از دست نداده است.

1. جهش ها به طور ناگهانی، اسپاسمیک و بدون هیچ گونه انتقالی ایجاد می شوند.
2. جهش ها ارثی هستند، یعنی. به طور مداوم از نسلی به نسل دیگر منتقل می شوند.
3. جهش تشکیل نمی شود ردیف های پیوسته، در حول و حوش نوع متوسط ​​گروه بندی نمی شوند (مانند تغییرپذیری اصلاح)، آنها تغییرات کیفی هستند.
4. جهش ها بدون جهت هستند - هر مکان می تواند جهش یابد و باعث تغییرات جزئی و حیاتی شود نشانه های مهمدر هر جهت
5. همین جهش ها می توانند به طور مکرر رخ دهند.
6. جهش ها فردی هستند، یعنی در افراد منفرد رخ می دهند.

فرآیند وقوع جهش نامیده می شود جهش زایی، و عوامل محیطی باعث جهش می شوند جهش زاها.

بر اساس نوع سلول هایی که جهش در آنها رخ داده است، آنها را متمایز می کنند: جهش های مولد و سوماتیک.

جهش های زایشیدر سلول‌های زایا ایجاد می‌شوند، بر ویژگی‌های یک ارگانیسم خاص تأثیر نمی‌گذارند و فقط در نسل بعدی ظاهر می‌شوند.

جهش های جسمیدر سلول های سوماتیک ایجاد می شود، خود را در یک ارگانیسم مشخص نشان می دهد و در طول تولید مثل جنسی به فرزندان منتقل نمی شود. جهش های سوماتیک را می توان تنها از طریق تولید مثل غیرجنسی (عمدتاً رویشی) حفظ کرد.

با توجه به ارزش تطبیقی ​​آنها به جهش های مفید، مضر (کشنده، نیمه کشنده) و خنثی تقسیم می شوند. مفید- افزایش نشاط، مرگبار- باعث مرگ شود نیمه کشنده- کاهش نشاط، خنثی- بر روی زنده ماندن افراد تأثیر نمی گذارد. لازم به ذکر است که همین جهش در برخی شرایط می تواند مفید و در برخی دیگر مضر باشد.

با توجه به ماهیت تجلی آنها، جهش می تواند باشد غالبو مغلوب. اگر یک جهش غالب مضر باشد، می تواند باعث مرگ صاحب آن در مراحل اولیه انتوژنز شود. جهش های مغلوب در هتروزیگوت ها ظاهر نمی شوند، بنابراین آنها برای مدت طولانی در حالت "پنهان" در جمعیت باقی می مانند و ذخیره ای از تنوع ارثی را تشکیل می دهند. هنگامی که شرایط محیطی تغییر می کند، حاملان چنین جهش هایی ممکن است در مبارزه برای موجودیت مزیت پیدا کنند.

بسته به اینکه جهش زایی که باعث این جهش شده است شناسایی شده باشد یا خیر، آنها را تشخیص می دهند القاء شدهو خود جوشجهش ها جهش خودبخودی معمولا رخ می دهد به طور طبیعیالقا شده - به طور مصنوعی ایجاد می شود.

بسته به سطح ماده ارثی که در آن جهش رخ داده است، جهش های ژنی، کروموزومی و ژنومی تشخیص داده می شوند.

جهش های ژنی

جهش های ژنی- تغییرات در ساختار ژن از آنجایی که یک ژن بخشی از یک مولکول DNA است، یک جهش ژن نشان دهنده تغییرات در ترکیب نوکلئوتیدی این بخش است. جهش های ژنی می توانند در نتیجه موارد زیر رخ دهند: 1) جایگزینی یک یا چند نوکلئوتید با نوکلئوتیدهای دیگر. 2) درج نوکلئوتید. 3) از دست دادن نوکلئوتیدها. 4) دو برابر شدن نوکلئوتیدها. 5) تغییر در ترتیب تناوب نوکلئوتیدها. این جهش ها منجر به تغییر در ترکیب اسید آمینه زنجیره پلی پپتیدی و در نتیجه تغییر در فعالیت عملکردی مولکول پروتئین می شود. جهش های ژنی باعث ایجاد چندین آلل از یک ژن می شود.

بیماری های ناشی از جهش های ژنی را بیماری های ژنتیکی می نامند (فنیل کتونوری، کم خونی داسی شکل، هموفیلی و غیره). وراثت بیماری های ژنی از قوانین مندل پیروی می کند.

جهش های کروموزومی

این تغییرات در ساختار کروموزوم ها هستند. بازآرایی می تواند هم در یک کروموزوم رخ دهد - جهش های داخل کروموزومی (حذف، وارونگی، تکرار، درج)، و هم بین کروموزوم ها - جهش های بین کروموزومی (جابه جایی).

حذف- از دست دادن بخش کروموزوم (2)؛ وارونگی- چرخش یک بخش کروموزوم به میزان 180 درجه (4، 5). تکثیر. مضاعف شدن- دو برابر شدن همان بخش کروموزوم (3)؛ درج- تنظیم مجدد منطقه (6).

جهش های کروموزومی: 1 - پاراکروموزوم ها؛ 2 - حذف; 3 - تکرار; 4، 5 - وارونگی؛ 6 - درج.

جابجایی- انتقال بخشی از یک کروموزوم یا کل کروموزوم به کروموزوم دیگر.

بیماری های ناشی از جهش های کروموزومی به عنوان دسته بندی می شوند بیماری های کروموزومی. چنین بیماری هایی شامل سندرم "گریه گربه" (46، 5p -)، نوع انتقال سندرم داون (46، 21 t21 21) و غیره است.

جهش ژنومیتغییر در تعداد کروموزوم ها نامیده می شود. جهش های ژنومی در نتیجه اختلال در روند طبیعی میتوز یا میوز رخ می دهد.

هاپلوئیدی- کاهش تعداد مجموعه های کامل هاپلوئید کروموزوم ها.

پلی پلوئیدی- افزایش تعداد مجموعه های کامل هاپلوئید کروموزوم ها: تریپلوئیدها (3 n، تتراپلوئیدها (4 n) و غیره.

هتروپلویدی (آنیوپلوئیدی) - افزایش یا کاهش چند برابری در تعداد کروموزوم ها. بیشتر اوقات، کاهش یا افزایش تعداد کروموزوم ها به اندازه یک (کمتر دو یا بیشتر) وجود دارد.

محتمل‌ترین علت هتروپلویدی، عدم تفکیک هر جفت کروموزوم همولوگ در طول میوز در یکی از والدین است. در این حالت، یکی از گامت های به دست آمده حاوی یک کروموزوم کمتر و دیگری حاوی یک کروموزوم بیشتر است. ادغام چنین گامت هایی با گامت هاپلوئید معمولی در طول لقاح منجر به تشکیل یک زیگوت با یک یا کوچکتر می شود. تعداد زیادیکروموزوم ها در مقایسه با مجموعه دیپلوئید مشخصه این گونه: نولوسومی (2n - 2), مونوسومی (2n - 1), تریزومی (2n + 1), تترازومی (2n+ 2) و غیره

بر الگوهای ژنتیکیدر زیر نشان داده شده است که تولد کودکی با سندرم کلاین فلتر یا سندرم ترنر-شرشفسکی را می توان با عدم تفکیک کروموزوم های جنسی در طول آنافاز 1 میوز در مادر یا پدر توضیح داد.

1) عدم تفکیک کروموزوم های جنسی در طول میوز در مادر

آر	♀46، XX		×	♂46، XY
انواع گامت	24، XX 24، 0			23، X 23، Y
اف	47، XXX تریزومی روی کروموزوم X	47، XXY سندرم کلاین فلتر		45، X0 سندرم ترنر- شرشفسکی	45، Y0 مرگ زیگوت ها

2) عدم تفکیک کروموزوم های جنسی در حین میوز در پدر

آر	♀46، XX	×	♂46، XY
انواع گامت	23، X		24، XY 22، 0
اف	47، XXY سندرم کلاین فلتر		45، X0 سندرم ترنر- شرشفسکی

بیماری های ناشی از جهش های ژنومی نیز در دسته کروموزومی قرار می گیرند. ارث آنها از قوانین مندل تبعیت نمی کند. علاوه بر سندرم های کلینفلتر یا ترنر-شرشفسکی که در بالا ذکر شد، چنین بیماری هایی عبارتند از: سندرم داون (47، +21)، سندرم ادواردز (18+)، سندرم پاتاو (47، +15).

پلی پلوئیدیویژگی گیاهان تولید پلی پلوئید به طور گسترده در اصلاح نباتات استفاده می شود.

قانون سری همولوژیکی تنوع ارثی N.I. واویلووا

گونه‌ها و جنس‌هایی که از نظر ژنتیکی به هم نزدیک هستند، با سری‌های مشابهی از تنوع ارثی با چنان نظمی مشخص می‌شوند که با دانستن سری اشکال در یک گونه، می‌توان وجود اشکال موازی را در گونه‌ها و جنس‌های دیگر پیش‌بینی کرد. هر چه آنها از نظر ژنتیکی نزدیکتر باشند سیستم مشترکجنس ها و گونه ها، تشابه کامل تر در رتبه های تنوع آنها است. خانواده‌های کامل گیاهان معمولاً با چرخه خاصی از تغییرات مشخص می‌شوند که از تمام جنس‌ها و گونه‌های تشکیل‌دهنده خانواده می‌گذرد.»

این قانون را می توان با مثال خانواده پوا که شامل گندم، چاودار، جو، جو، ارزن و غیره است، نشان داد. بدین ترتیب رنگ سیاه کاریوپسیس در چاودار، گندم، جو، ذرت و سایر گیاهان یافت می شود و شکل کشیده آن در تمام گونه های مورد مطالعه خانواده دیده می شود. قانون سری های همسانی در تنوع ارثی به خود N.I. Vavilov برای پیدا کردن تعدادی از اشکال چاودار، قبلا ناشناخته، بر اساس وجود این ویژگی ها در گندم است. اینها عبارتند از: بلالهای سایه دار و بدون سایه، دانه های قرمز، سفید، سیاه و بنفش، دانه های آرد آلود و شیشه ای و غیره.

تنوع ارثی صفات *			چاودار	گندم	جو	جو دوسر	ارزن	ذرت خوشه ای	ذرت	برنج	علف گندم
ذرت	رنگ آمیزی	مشکی	+	+	+	—	—	+	+	+	+
		رنگ بنفش	+	+	+	—	—	+	+	+	—
	فرم	گرد	+	+	+	+	+	+	+	+	+
		تمدید شده	+	+	+	+	+	+	+	+	+
Biol. نشانه ها	سبک زندگی	محصولات زمستانه	+	+	+	+				+
		بهار	+	+	+	+	+	+	+	+

* توجه داشته باشید. علامت "+" به معنای وجود اشکال ارثی است که دارای ویژگی مشخص شده است.

N.I را باز کنید قانون واویلف نه تنها برای گیاهان، بلکه برای حیوانات نیز معتبر است. بنابراین، آلبینیسم نه تنها در گروه های مختلفپستانداران و همچنین پرندگان و سایر حیوانات. کوتاهی انگشت در انسان، گاو، گوسفند، سگ، پرندگان، عدم وجود پر در پرندگان، فلس در ماهی، پشم در پستانداران و غیره مشاهده می شود.

قانون سری های همسانی تنوع ارثی دارد پراهمیتبرای انتخاب، زیرا به فرد امکان می دهد حضور اشکالی را که در یک گونه خاص یافت نمی شوند، اما مشخصه گونه های نزدیک به هم هستند، پیش بینی کرد. علاوه بر این، شکل مورد نظر را می توان در طبیعت یافت یا از طریق جهش زایی مصنوعی به دست آورد.

جهش های مصنوعی

جهش زایی خود به خودی به طور مداوم در طبیعت رخ می دهد، اما جهش های خود به خود کاملاً هستند یک اتفاق نادربه عنوان مثال، در مگس سرکه، جهش چشم سفید با فرکانس 1:100000 گامت تشکیل می شود.

عواملی که تأثیر آنها بر بدن منجر به ظهور جهش می شود نامیده می شوند جهش زاها. جهش زاها معمولا به سه گروه تقسیم می شوند. جهش زاهای فیزیکی و شیمیایی برای تولید مصنوعی جهش استفاده می شود.

جهش زایی القایی از اهمیت زیادی برخوردار است زیرا ایجاد ماده اولیه با ارزش برای پرورش را امکان پذیر می کند و همچنین راه هایی را برای ایجاد وسایل محافظت از انسان در برابر عمل عوامل جهش زا نشان می دهد.

تغییرپذیری اصلاح

تغییرپذیری اصلاح- اینها تغییراتی در ویژگی های موجودات هستند که در اثر تغییر در ژنوتیپ ایجاد نمی شوند و تحت تأثیر عوامل ایجاد می شوند. محیط خارجی. زیستگاه نقش زیادی در شکل گیری ویژگی های موجودات دارد. هر ارگانیسمی رشد می کند و در یک محیط خاص زندگی می کند و عملکرد عوامل خود را تجربه می کند که می تواند ویژگی های مورفولوژیکی و فیزیولوژیکی موجودات را تغییر دهد. فنوتیپ آنها

نمونه ای از تغییرپذیری صفات تحت تأثیر عوامل محیطی می باشد شکل متفاوتبرگ های نوک پیکان: برگ های غوطه ور در آب شکل نواری دارند، برگ های شناور در سطح آب گرد و برگ های موجود در هوا پیکانی شکل هستند. افراد (اگر آلبینو نباشند) تحت تأثیر اشعه ماوراء بنفش برنزه می شوند و در نتیجه تجمع ملانین در پوست ایجاد می شود و شدت رنگ پوست در افراد مختلف متفاوت است.

تنوع اصلاحی با ویژگی های اصلی زیر مشخص می شود: 1) غیر وراثت پذیری. 2) ماهیت گروهی تغییرات (افراد یک گونه که در شرایط یکسان قرار می گیرند ویژگی های مشابهی پیدا می کنند). 3) مطابقت تغییرات با تأثیر عوامل محیطی؛ 4) وابستگی محدودیت های تنوع به ژنوتیپ.

علیرغم این واقعیت که علائم ممکن است تحت تأثیر شرایط محیطی تغییر کند، این تنوع نامحدود نیست. این با این واقعیت توضیح داده می شود که ژنوتیپ مرزهای خاصی را تعیین می کند که در آن تغییرات در یک صفت می تواند رخ دهد. درجه تنوع یک صفت یا حدود تغییرپذیری اصلاح نامیده می شود هنجار واکنش. هنجار واکنش در مجموع فنوتیپ های موجودات زنده که بر اساس یک ژنوتیپ خاص تحت تأثیر تشکیل شده اند بیان می شود. عوامل مختلفمحیط. به عنوان یک قاعده، صفات کمی (ارتفاع بوته، عملکرد، اندازه برگ، تولید شیر گاو، تولید تخم مرغ) دارای سرعت واکنش گسترده تری هستند، یعنی می توانند به طور گسترده ای نسبت به صفات کیفی (رنگ پوشش، محتوای چربی شیر، گل) متفاوت باشند. ساختار، گروه خونی). آگاهی از هنجارهای واکنش برای عمل کشاورزی از اهمیت بالایی برخوردار است.

تغییرپذیری بسیاری از صفات گیاهان، جانوران و انسانها منوط به تغییر است الگوهای عمومی. این الگوها بر اساس تجزیه و تحلیل تجلی صفت در گروهی از افراد شناسایی می شوند. n). میزان بیان صفت مورد مطالعه در اعضا جامعه نمونهناهمسان. هر مقدار خاص از مشخصه مورد مطالعه نامیده می شود گزینهو با حرف مشخص می شود v. فراوانی وقوع انواع مختلف با حرف نشان داده می شود پ. هنگام مطالعه تغییرپذیری یک صفت در یک جامعه نمونه، یک سری تغییرات تهیه می شود که در آن افراد به ترتیب صعودی شاخص صفت مورد مطالعه مرتب می شوند.

به عنوان مثال، اگر 100 خوشه گندم ( n= 100)، تعداد سنبلچه های یک گوش را بشمار ( v) و تعداد گوشهای با تعداد مشخص سنبلچه، سپس سری تغییرات به صورت زیر خواهد بود.

گونه ( v)	14	15	16	17	18	19	20
فراوانی وقوع ( پ)	2	7	22	32	24	8	5

بر اساس سری تغییرات، ساخته شده است منحنی تغییرات- نمایش گرافیکی فراوانی وقوع هر گزینه.

مقدار متوسط ​​یک مشخصه رایج تر است و تغییرات قابل توجهی متفاوت از آن کمتر رایج است. نامیده می شود « توزیع نرمال» . منحنی روی نمودار معمولاً متقارن است.

مقدار متوسط ​​مشخصه با استفاده از فرمول محاسبه می شود:

جایی که م- مقدار متوسط ​​مشخصه؛ ∑( v