Naniniwala ang mga mananaliksik mula sa Estados Unidos na sa pamamagitan ng paggamit ng mga pag-scan sa utak ng mga sanggol na may mga nakatatandang kapatid na may autism, posible na gumawa ng medyo tumpak na hula kung ang mga batang pinag-aralan ay magkakaroon din ng autism o hindi.
Ang mga resulta ng isang kamakailang pag-aaral ay nagbibigay sa mga siyentipiko ng pag-asa na mayroong ganap tunay na pagkakataon I-diagnose ang mga batang may autism spectrum disorder (ASD) bago pa man sila magpakita ng mga sintomas. Noong nakaraan, ang layuning ito ay tila hindi makakamit.
Bukod dito, ang pag-aaral ay nagbubukas ng mga posibilidad at mga prospect para sa pag-diagnose at marahil kahit na paggamot sa autism.
Ngunit una, alamin natin kung bakit napakahirap mag-diagnose ng autism sa mga bata. Karaniwan, ang isang bata ay magsisimulang magpakita ng mga sintomas ng autism spectrum disorder (tulad ng kahirapan sa pakikipag-eye contact) pagkatapos ng edad na dalawa. Naniniwala ang mga eksperto na ang mga pagbabago sa utak na nauugnay sa ASD ay nagsisimula nang mas maaga—marahil kahit sa sinapupunan.
Pero iba't ibang mga pamamaraan hindi mahuhulaan ng mga sukat ng pag-uugali kung sino ang masuri na may autism, sabi ng lead study author na psychiatrist na si Joseph Piven ng University of North Carolina sa Chapel Hill.
"Ang mga bata na nagpapakita ng mga palatandaan ng autism sa edad na dalawa o tatlo ay hindi lumilitaw na parang mayroon silang autism sa kanilang unang taon ng buhay," paliwanag ni Piven.
Maraming tao ang nagtataka kung mayroong anumang genetic na "pirma" o biomarker na maaaring makatulong na mahulaan ang pag-unlad ng autism. Nabanggit na mayroong ilang mga bihirang mutasyon na nauugnay sa autism spectrum disorder, ngunit ang karamihan sa mga kaso ay hindi maaaring maiugnay sa isa o kahit ilang genetic risk factor.
Noong unang bahagi ng 1990s, napansin ni Piven at ng iba pang mga mananaliksik na ang mga batang may autism ay may posibilidad na magkaroon ng bahagyang mas malaking utak kaysa sa kanilang mga kapantay. Iminungkahi nito na ang paglaki ng utak ay maaaring isang biomarker para sa autism spectrum disorder. Ngunit si Piven at ang kanyang kasamahan na si Heather Cody Hutzlett, isang psychologist sa University of North Carolina sa Chapel Hill, ay tandaan na hindi lubos na malinaw kung kailan eksaktong nangyayari ang labis na paglaki na ito.
Sa istatistika, ang autism ay nakakaapekto sa humigit-kumulang isang bata sa 100 sa pangkalahatang populasyon. Ngunit ang mga sanggol na may mas matandang kapatid na may autism ay nahaharap sa mas malaking panganib: isang 1 sa 5 na pagkakataon na magkaroon ng ASD.
Bilang bahagi ng Infant Brain Imaging Study program, na pinondohan ni Mga pambansang institusyon Ang mga awtoridad sa kalusugan ng US, si Piven at ang kanyang mga kasamahan ay nag-scan sa utak ng 106 na bata mula sa grupo napakadelekado. Ang mga sanggol ay 6, 12 o 24 na buwang gulang sa oras ng pag-aaral.
Gumamit ang mga eksperto ng magnetic resonance imaging (MRI) upang makita kung maaari nilang "mahuli" ang paglaki ng utak na ito sa pagkilos. Bilang karagdagan, pinag-aralan nila ang 42 mga bata mula sa grupong mababa ang panganib.
Labinlimang high-risk na bata ang na-diagnose na may autism sa edad na 24 na buwan. Ang mga pag-scan ng MRI ay nagpakita na ang dami ng utak ng mga batang ito ay tumaas nang mas mabilis sa pagitan ng 12 at 24 na buwan kumpara sa mga batang hindi pa nasuri. Sinasabi ng mga mananaliksik na ang paglago na ito ay nangyari kasabay ng mga palatandaan ng pag-uugali autism.
Natuklasan din ng mga siyentipiko ang mga pagbabago sa utak sa edad na 6 at 12 buwan, bago pa man lumitaw ang mga sintomas ng ASD. Ang cortical surface area, isang sukatan ng laki ng mga fold sa labas ng utak, ay mas mabilis na lumaki sa mga sanggol na kalaunan ay na-diagnose na may autism. Muli, kung ihahambing sa mga bata na hindi nabigyan ng katulad na diagnosis.
Ito ay malamang na lumitaw pangunahing tanong: Posible bang tumuon sa mga pagbabago sa utak na ito at gamitin ang mga ito upang mahulaan ang autism sa mga bata? Pagkatapos ay ipinasok ng koponan nina Hutzlett at Piven ang data ng pag-scan ng MRI (mga pagbabago sa dami ng utak, lugar sa ibabaw at kapal ng cortical sa edad na 6 at 12 buwan), pati na rin ang kasarian ng mga bata, sa isang computer program. Ang layunin ay upang malaman kung aling mga sanggol ang pinakamalamang na magkaroon ng autism sa edad na 24 na buwan.
Lumalabas na ang mga pagbabago sa utak na naitala sa 6 at 12 buwan (kabilang sa mga bata na may mga nakatatandang kapatid na may autism) ay matagumpay na natukoy ang 80 porsiyento ng lahat ng mga sanggol na na-diagnose na may ASD sa 24 na buwan.
Sa madaling salita, natukoy ng mga mananaliksik nang tama kung aling mga sanggol ang nasuri na may autism sa edad na dalawa sa 80 porsiyento ng mga kaso.
Nilinaw ng mga may-akda na ang kanilang mga resulta ay kailangan pa ring kumpirmahin sa mga susunod na pag-aaral. mga gawaing siyentipiko at kasama ang isang malaking bilang mga bagong silang na may mataas na panganib. Bilang karagdagan, nilalayon nilang gumamit ng iba pang mga diskarte sa imaging upang makatulong sa pag-detect ng mga maagang pagbabago sa utak.
Napansin ng ibang mga eksperto na kahit na ang mga resulta ay maaasahan, klinikal na aplikasyon Ang pamamaraan na ito ay maaaring medyo limitado. Ang espesyalistang si Cynthia Schumann mula sa Unibersidad ng California, Davis, ay nagsabi na ang mga natuklasan ay nalalapat lamang sa mga sanggol mula sa mataas na pangkat panganib sa halip na sa pangkalahatang populasyon sa kabuuan. Sinabi niya na ang iba pang mga pag-aaral ay kinakailangan upang subukan kung ang autism ay maaaring mahulaan sa mga hindi nasa panganib na mga bata.
Posibleng maghinala ng autism sa isang bata buwan bago lumitaw ang mga unang klinikal na sintomas.
Natuklasan ng mga Amerikanong mananaliksik eksaktong paraan tuklasin ang mga senyales ng autism sa mga batang nasa mataas na panganib - yaong ang mga kapatid na babae o kapatid na lalaki ay dumaranas na ng autism spectrum disorder (ASD).
Ang mga sintomas ng ASD ay karaniwang lumilitaw sa isang bata sa pagitan ng 2 at 3 taong gulang, ngunit naniniwala ang mga mananaliksik na ang mga pagbabago sa utak na pinagbabatayan ng ASD ay lumilitaw nang mas maaga, marahil kahit na sa utero. Ang pagtatasa ng mga karamdaman sa pag-uugali ay hindi nakakatulong sa pagbabala, gayundin genetic na pananaliksik. Bagama't ang ilang mga bihirang mutasyon ay na-link sa autism spectrum disorder, karamihan sa mga kaso ay hindi maaaring maiugnay sa mga partikular na genetic na pagbabago.
Noong unang bahagi ng 1990s, napansin ng psychiatrist na si Joseph Piven ng University of North Carolina at ng iba pang mga mananaliksik na ang mga batang may autism ay may posibilidad na magkaroon ng mas malalaking utak. Gayunpaman, hindi malinaw kung kailan nangyayari ang pagbilis ng paglaki, kaya si Joseph Piven at ang kanyang kasamahan, ang psychologist na si Heather Cody Hazlett, ay gumamit ng MRI (magnetic resonance imaging) upang i-scan ang utak ng 106 na bata na may mataas na panganib na magkaroon ng autism, edad 6, 12, at 24 na buwan. Ang mga pag-scan sa utak ay isinagawa din sa 42 na mababang-panganib na mga bata.
Labinlimang high-risk na bata ang na-diagnose na may autism sa loob ng 24 na buwan. Ayon sa data ng MRI, mas mabilis na tumaas ang dami ng utak ng mga batang ito sa pagitan ng 12 at 24 na buwan kumpara sa mga batang walang diagnosis ng ASD. Kasabay nito, lumitaw ang mga palatandaan ng pag-uugali ng autism. Natuklasan din ng mga mananaliksik ang mga pagbabago sa utak sa pagitan ng 6 at 12 buwan, kahit na bago lumitaw ang mga sintomas ng ASD. Bukod dito, sa gayong mga bata ito ay naobserbahan pinahusay na paglago ibabaw ng cerebral cortex.
Ang mga mananaliksik ay kasunod na bumuo ng isang ASD prediction algorithm batay sa data ng MRI na matagumpay na hinulaang 30 sa 37 (81%) autism diagnoses. Maling positibong resulta ay naobserbahan sa 4 sa 142 na mga bata na hindi na-diagnosed na may ASD.
"Maaari na tayong gumawa ng medyo tumpak na hula, na hinuhulaan ang 8 sa 10 kaso ng autism," sabi ni Dr. Piven. - Ito ay may malaking epekto klinikal na kahalagahan, dahil ang mga pagsubok sa pag-uugali sa maagang edad bigyan ng fifty-fifty chance. Siyempre, higit pang pananaliksik ang kailangan, kabilang ang paggalugad sa kakayahan ng iba pang mga diskarte sa imaging upang makita ang mga maagang pagbabago sa utak.
"Kahit na ang mga resulta ay maaasahan, ang klinikal na aplikasyon ay maaaring limitado," sabi ni Cynthia Schumann, isang dalubhasa sa medikal na imaging sa Unibersidad ng California. "Sa ngayon, maaari lamang nating pag-usapan ang tungkol sa pagbabala para sa mga bata na may mataas na panganib, at hindi para sa populasyon sa kabuuan."
Ang autism ay nakakaapekto sa humigit-kumulang 1 sa 100 mga bata sa pangkalahatang populasyon, ngunit ang pagkakataon na magkaroon ng autism sa isang bata na ang kapatid ay may ASD ay isa sa lima. Naka-on sa sandaling ito Walang mga kilalang paraan upang mabawasan ang panganib ng pagkakaroon ng autism, kaya maagang pagsusuri sa ngayon ay maaari lamang magsilbi upang ipaalam sa mga pamilya.
Ang autism ay nailalarawan sa pamamagitan ng kahirapan sa pakikipag-usap at mga karamdaman sa pagsasalita. Ang mga mananaliksik mula sa Columbia University (USA) ay nagmungkahi ng isang paraan upang masuri ito mental disorder nasa maagang yugto na - gamit ang pagsusuri ng MRI ng aktibidad ng speech analyzer sa utak.
Brain tomogram sa panahon ng audio test; Ang pinaka-aktibong mga lugar ay ipinahiwatig sa pula, bukod sa kung saan ang auditory temporal lobes ay namumukod-tangi. (Larawan ng Montreal Neurological Institute.)
Ayon sa istatistika, autism at mga kaugnay na sakit sa pag-iisip hindi bababa sa isang bata sa 110 ang nagdurusa, ngunit wala pa ring malinaw na pamantayan sa diagnostic na magpapahintulot sa pagtuklas ng sakit na ito sa maagang yugto. Ang diagnosis ay ginawa ng panlabas na pagpapakita, kung saan marami ang nasa autism spectrum disorder. Ang mga mananaliksik mula sa Columbia University sa New York ay nagmungkahi ng kanilang sariling pamamaraan para sa hindi malabo na pag-diagnose ng autism, batay sa paggamit ng functional MRI.
Isa sa mga katangiang katangian mga autistic disorder ay isang kahirapan sa komunikasyon, na maaga o huli ay nagpapakita ng sarili sa bata; Ang ganitong mga bata ay bihira at mahinang magsalita at kadalasan ay tila hindi naririnig ang sinasabi ng iba sa kanila. Kasama sa pag-aaral ang 15 malulusog na bata at 12 na may kapansanan sa pagsasalita at malinaw na mga palatandaan autism; Sa karaniwan, ang lahat ng mga paksa ay bahagyang mas matanda kaysa sa 12 taon. Sa isang brain scan gamit ang tomograph, binigyan sila ng recording ng kanilang mga magulang na nagsasalita na parang sila ang kausap.
Sa malusog na mga eksperimentong paksa, bilang tugon sa pagsasalita ng magulang, aktibidad ng dalawang bahagi ng utak- ang pangunahing auditory cortex at ang superior temporal gyrus, na responsable para sa pag-unawa sa isang pangungusap bilang isang magkakaugnay na pagkakasunud-sunod ng mga salita. U mga batang autistic Ang aktibidad ng pangunahing auditory cortex ay kapareho ng sa mga malulusog na tao, ngunit ang aktibidad ng superior temporal gyrus ay makabuluhang mas mababa. Sa madaling salita, literal na hindi naiintindihan ng mga autistic na may kapansanan sa pagsasalita ang sinasabi sa kanila; naririnig nila ang pangungusap bilang isang hanay ng mga hindi nauugnay na salita. Nagkakaiba sa parehong paraan aktibidad ng utak sa malusog at autistic na mga bata pagkatapos kumuha ng mga gamot na pampakalma: sa kabila ng epekto ng mga gamot na pampakalma, ang "pag-unawa sa wika" na gyrus ay gumana nang iba sa parehong mga grupo.
Ang isang artikulo ng mga mananaliksik na may mga resulta ng mga eksperimento ay inihahanda para sa paglalathala sa journal Radiology.
Mga Karamdaman sa Autism Spectrum maaaring gamutin, ngunit ang susi sa tagumpay dito ay ang maagang pagtuklas ng sakit. Marahil ang iminungkahing pamamaraan ay makabuluhang mapadali ang diagnosis ng autism nang tumpak sa susi, maagang yugto ng pag-unlad nito.
Mula sa isang medikal na pananaw, ang autism ay kumplikado kondisyong medikal Sa hindi malinaw na etiology(i.e. mga dahilan ng paglitaw). Sa aking pagsasanay, sinisikap kong matuto hangga't maaari tungkol sa bawat pasyente. Nangangailangan ito ng masusing pagsusuri sa bata mismo, detalyadong komunikasyon sa mga magulang tungkol sa kasaysayan ng medikal, pati na rin ang malawak na mga pagsusuri sa laboratoryo.
Dito ko sisimulan ang aking pananaliksik:
- Ang aktwal na pagtanggap ng pasyente: ang karaniwang sampung minuto na magiliw na ibinibigay ng pediatrician sa pasyente ay ganap na hindi sapat dito. Sa iba pang mga bagay, ang pag-uusap ay dapat isama Detalyadong Paglalarawan mga gamot na iniinom sa panahon ng pagbubuntis, isang paglalarawan ng pagkain na ininom ng bata at isang kuwento tungkol sa mga nakatatandang kamag-anak: may mga kakaiba ba ang mga lolo't lola at matatandang magulang?
- Audiology: Mayroon akong isang pasyente mula sa Canada na hindi sinuri ang pandinig. Ang bata ay bingi, ngunit hindi autistic.
- MRI: Hindi ako isang malaking tagahanga ng pamamaraang ito. Una sa lahat, kailangan mong isaalang-alang ang mga panganib na dulot ng pangkalahatang kawalan ng pakiramdam(kung wala ito, ang pag-aaral na ito ay hindi magiging posible, dahil ang kumpletong kawalang-kilos ng bata ay kinakailangan). Ang pangunahing praktikal na halaga ng MRI ay madalas na bumababa sa katotohanan na ang mga magulang ay medyo hinihikayat: panlabas na mga palatandaan Walang mali sa utak ko.
- EEG: kadalasan ang bata ay hindi nagpapakita ng anumang nakikitang mga seizure ng epilepsy (pagkawala ng malay o panginginig ng kalamnan). Gayunpaman, ang mga kilalang doktor na kasangkot sa paggamot ng autism ay naniniwala na ang pagsubok sa mga ritmo ng utak (lalo na kung ginagawa din sa panahon ng pagtulog) ay maaaring magkaroon ng epekto. malaking halaga upang agad na matukoy ang mga tuktok ng aktibidad na maaaring makapinsala sa utak.
At ngayon magsisimula ang saya: Kailangan mong kahit papaano kumbinsihin ang bata na makipagtulungan sa iyo sa panahon ng pamamaraan. Pagkatapos ay kailangan mong makahanap ng isang mahusay pediatric neurologist, na makakatulong sa pag-decipher ng natanggap na data. Pagkatapos ay kailangan mong magpasya kung gagamutin ang mga lugar na may tumaas na electrical excitability, dahil wala anticonvulsant ay hindi ganap na ligtas. Isang napakahirap at matagal na proseso. - Detalyadong pagsusuri ng dugo: kadalasang hindi ito pinapansin ng mga pediatrician simpleng pagsubok. Kung sisikapin nating matiyak na ang utak ay sapat na puspos ng oxygen, kailangan muna nating maunawaan kung ang bata ay nagdurusa sa anemia.
- Pagtatasa ng mga antas ng lead at mercury sa dugo ng isang pasyente: ang teorya na mabigat na bakal maaaring kahit papaano ay "naka-lock" sa utak ay kontrobersyal at nakabuo ng malawak na debate sa medikal na komunidad. Ngunit ang gayong tseke ay kadalasang nakakatulong sa pagtiyak sa mga nag-aalalang magulang. Sinasalungat ko ang pagpapakilala ng isang espesyal na provocateur sa katawan, na magiging sanhi ng pagpapalabas ng mga mabibigat na metal, nang hindi muna tinutukoy ang kanilang pangunahing antas.
- Iba pang mga metal: Ang magnesium, calcium at zinc ay napakahalaga para sa maraming sangkap sa katawan mga reaksiyong kemikal. Ang mga bata na mapili sa pagkain ay madalas na nakakaligtaan ang pinakamahalaga sustansya. Ang kakulangan sa micronutrient ay maaaring humantong sa mga pantal sa balat at mga problema sa pagtunaw.
- Pagsusuri sa pagganap thyroid gland: I suggest sayo lohikal na konstruksyon. Mayroon kaming isang pasyente na nagpapakita ng hyperactivity o, sa kabaligtaran, pagkahilo at pagkawala ng lakas. Paano natin malalaman na ang kundisyong ito ay walang kaugnayan sa kalusugan ng thyroid maliban kung susuriin natin ito? Tamang sagot: hindi pwede.
- Pagsusuri ng Chromosomal: Ang mga doktor ng tradisyonal na paaralan ay madalas na nagsasabi sa mga magulang na ang autism ay genetic na sakit at ang paggamot nito sa anumang iba pang paraan maliban sa mga klase tulad ng ABA ay walang silbi. Kaya bakit hindi suriin ang mga chromosome mismo? Kung ang lahat ay maayos sa kanila (hindi bababa sa lawak na makumpirma ito ng modernong genetika), kung gayon, malinaw naman, ang biomedical na interbensyon ay may mas mataas na pagkakataon ng tagumpay kaysa sa karaniwang pinaniniwalaan.
- Kalusugan ng gastrointestinal: Mas gusto kong makakita ng isang detalyadong coprogram at suriin ang dumi para sa dysbiosis upang malaman kung may pathological na paglaganap ng mga pathogenic microorganism (kabilang ang yeast) sa mga bituka, at kung paano ang proseso ng pagtunaw ng mga protina, taba at carbohydrates ay nangyayari. Sa pamamagitan ng paraan, ang pagsasanay sa potty sa isang bata ay magiging mas madali kapag ang kalusugan ng bituka ay naibalik.
- Mga allergy sa Pagkain: kapag ang katawan ay tumutugon sa input mula sa panlabas na kapaligiran ahente sa pamamagitan ng paglalabas ng mga immunoglobulin, napupunta nagpapasiklab na proseso, na sumisira sa kabuuang enerhiya ng katawan. Pagbubukod mula sa pagkain ng mga pinggan kung saan ito ay natukoy nadagdagan ang pagiging sensitibo, ay makakatulong na alisin ang "fog" at magtatag ng pakikipag-ugnayan sa mata at komunikasyon.
Ang isang gluten- at casein-free na diyeta ay karaniwang hindi gumagana sa dalawang kaso: 1) Ang pasyente ay hindi allergic sa gluten o casein; 2) Ang bata ay patuloy na tumatanggap ng ikatlo (ikaapat, ikalima...) na produkto kung saan siya ay may reaksiyong alerdyi.
Sinusuri namin ang mga bata para sa pagiging sensitibo sa isang napakalawak na hanay ng produktong pagkain at hindi namin pinapayuhan ang ilang pangkalahatang diyeta, ngunit isang diyeta na espesyal na pinili para sa isang partikular na pasyente. Dapat mo ring subukan ang iyong ihi para sa mga bakas ng mga sangkap na tulad ng opiate, na na-link sa mahinang pagsipsip ng gluten at casein sa mga bituka. - Mga antas ng bitamina: Ito ay lalong mahalaga na malaman kung ang pasyente ay nakakakuha ng sapat na bitamina A at D mula sa pagkain. Ito ay madaling malaman at kasingdali ng solusyon sa tulong ng mga multivitamin supplement.
- Kaalaman sa metabolismo: impormasyon tungkol sa kung gaano kahusay ang paggana ng mga bato at atay ng pasyente ay dapat na pamilyar sa dumadating na manggagamot, dahil tinutukoy nito ang pagpapaubaya ng maraming mga gamot.
- Lipid panel: parehong matangkad at mababang antas ang kolesterol ay maaaring humantong sa mga problema sa kalusugan. Kung ang kolesterol ay napakababa, madali itong maitama sa pamamagitan ng gamot, na kadalasang nagreresulta sa mga pagpapabuti sa pakikipag-ugnay sa mata at komunikasyon. Ang impormasyong ito ay maaari ring makaimpluwensya sa komposisyon ng diyeta na ginamit.
