Sa pag-unlad ng oncology, natutunan ng mga siyentipiko na makahanap ng mga mahihinang punto sa mga tumor - mutasyon sa genome ng mga selula ng tumor.

Ang gene ay isang piraso ng DNA na minana sa mga magulang. Ang isang bata ay tumatanggap ng kalahati ng kanyang genetic na impormasyon mula sa kanyang ina at kalahati mula sa kanyang ama. Mayroong higit sa 20,000 mga gene sa katawan ng tao, na ang bawat isa ay gumaganap ng sarili nitong tiyak at mahalagang papel. Ang mga pagbabago sa mga gene ay kapansin-pansing nakakagambala sa daloy ng mahahalagang proseso sa loob ng cell, ang paggana ng mga receptor, at ang paggawa ng mga kinakailangang protina. Ang mga pagbabagong ito ay tinatawag na mutations.

Ano ang ibig sabihin ng gene mutation sa cancer? Ito ay mga pagbabago sa genome o sa mga tumor cell receptor. Ang mga mutasyon na ito ay tumutulong sa tumor cell na mabuhay sa mahihirap na kondisyon, mas mabilis na dumami at maiwasan ang kamatayan. Ngunit may mga mekanismo kung saan ang mga mutasyon ay maaaring magambala o ma-block, na nagiging sanhi ng pagkamatay ng selula ng kanser. Upang ma-target ang isang partikular na mutation, ang mga siyentipiko ay lumikha ng isang bagong uri ng anticancer therapy na tinatawag na Targeted Therapy.

Ang mga gamot na ginagamit sa paggamot na ito ay tinatawag na mga target na gamot. target - target. Hinaharang nila mutation ng gene sa cancer, sa gayon ay nagsisimula sa proseso ng pagsira sa selula ng kanser. Ang bawat lokasyon ng kanser ay nailalarawan sa pamamagitan ng sarili nitong mga mutasyon, at para sa bawat uri ng mutation ay isang partikular na naka-target na gamot lamang ang angkop.

Iyon ang dahilan kung bakit ang modernong paggamot sa kanser ay batay sa prinsipyo ng malalim na pag-type ng tumor. Nangangahulugan ito na bago simulan ang paggamot, molekular genetic na pananaliksik tumor tissue, na nagpapahintulot upang matukoy ang pagkakaroon ng mutations at piliin indibidwal na therapy na magbibigay ng maximum na antitumor effect.

Sa seksyong ito sasabihin namin sa iyo kung ano ang mayroon mutation ng gene sa cancer, bakit kailangang gumawa ng molecular genetic na pag-aaral, at kung anong mga gamot ang nakakaapekto sa ilang partikular mutation ng gene sa cancer.

Una sa lahat, ang mga mutasyon ay nahahati sa natural At artipisyal. Ang mga natural na mutasyon ay nangyayari nang hindi sinasadya, habang ang mga artipisyal ay nangyayari kapag ang katawan ay nalantad sa iba't ibang mutagenic risk factor.

meron din pag-uuri ng mga mutasyon batay sa pagkakaroon ng mga pagbabago sa mga gene, chromosome o buong genome. Alinsunod dito, ang mga mutasyon ay nahahati sa:

1. Genomic mutations- Ito ang mga cell mutations, bilang resulta kung saan nagbabago ang bilang ng mga chromosome, na humahantong sa mga pagbabago sa genome ng cell.

2. Chromosomal mutations - Ito ay mga mutasyon kung saan ang istraktura ng mga indibidwal na chromosome ay muling inayos, na nagreresulta sa pagkawala o pagdodoble ng bahagi ng genetic material ng chromosome sa cell.

3. Mga mutasyon ng gene- ito ay mga mutasyon kung saan may pagbabago sa isa o higit pa iba't ibang bahagi gene sa isang cell.

Alam ng mga siyentipiko ngayon na ang proseso ng paglago kanser na tumor nagsisimula kapag ang isa o higit pang mga gene sa isang cell ay sumasailalim sa isang proseso ng mutation. Nangangahulugan ito na ang gene ay maaaring magsimulang mag-code para sa isang nabago, abnormal na protina, o nagbabago nang labis na hindi na ito nagko-code para sa protina sa lahat. Bilang resulta, ang mga normal na proseso ng paglaki at paghahati ng cell ay nagambala, na maaaring humantong sa pagbuo ng isang malignant na tumor.

Maaaring mangyari ang genetic mutations sa iba't ibang yugto ng panahon buhay ng tao: kung nangyari ang mga ito bago ipanganak ang isang tao, kung gayon ang lahat ng mga selula sa katawan ay naglalaman ng mutated gene na ito (germ mutation), at ito ay mamanahin, o ang mutation ay maaaring mangyari sa isang cell ng katawan habang nabubuhay, at ang pagbabago gene ay nakapaloob lamang sa mga selula -mga inapo ng nag-iisang selula kung saan naganap ang mutation (somatic mutations). Karamihan sa mga malignant na sakit ay nabubuo bilang kinahinatnan ng isang random na mutation sa isang cell, ang karagdagang paghahati nito ay nagbubunga ng progeny ng tumor. Gayunpaman, halos 10% ng mga kaso malignant neoplasms Ito ay namamana sa kalikasan, iyon ay, ang isang mutation na predisposes sa kanser ay ipinapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon.

Ano ang posibilidad na ang binagong gene ay namamana?

Ang anumang selula sa katawan ay naglalaman ng dalawang kopya ng parehong gene, ang isa sa mga kopyang ito ay minana mula sa ina, ang isa ay mula sa ama. Kapag ang isang mutation ay naipasa mula sa mga magulang patungo sa anak, ito ay naroroon sa bawat selula ng katawan ng bata, kabilang ang mga selula reproductive system- tamud o itlog, at maaaring maipasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Ang mga mutation ng mikrobyo ay responsable para sa pagbuo ng mas mababa sa 15% malignant na mga bukol. Ang ganitong mga kaso ng kanser ay tinatawag na "familial" (iyon ay, naipasa sa mga pamilya) na mga uri ng kanser. Gayunpaman, ang pagmamana ng isang kopya ng binagong gene ay hindi nangangahulugan na ang posibilidad na bumuo ng isang tiyak na uri ng tumor ay minana din. Sa katotohanan ay namamana na mga sakit maaaring magkaroon iba't ibang uri mana: nangingibabaw, kapag ang isang minanang kopya ng gene ay sapat para sa pag-unlad ng sakit, at resessive, kapag ang sakit ay bubuo kung ang binagong gene ay natanggap mula sa parehong mga magulang. Sa kasong ito, ang mga magulang na mayroon lamang isang binagong gene sa kanilang namamana na kagamitan ay mga carrier at hindi sila nagkakasakit.

Mga genetika ng kanser sa suso

Karamihan sa mga kaso ng kanser sa suso (BC) - mga 85% - ay kalat-kalat, iyon ay, ang pinsala sa mga gene ay nangyayari pagkatapos ipanganak ang isang tao. Ang mga congenital na anyo ng kanser sa suso (mga 15%) ay nabubuo kapag ang isang mutant na anyo ng gene ay minana ng pasyente, na ipinasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Mayroong ilang mga uri ng mga gene na kasangkot sa pag-unlad ng kanser sa suso, kabilang ang mga mutasyon na nagdudulot ng pagkawala ng mga tumor suppressor genes.

Alinsunod sa kanilang pangalan, ang "tumor suppressor genes" ay pumipigil sa paglitaw ng mga proseso ng tumor. Kapag ang kanilang aktibidad ay nagambala, ang tumor ay maaaring lumaki nang hindi makontrol.

Karaniwan, ang bawat selula sa katawan ay nagdadala ng dalawang kopya ng bawat gene, isa mula sa ama at isa mula sa ina. Ang kanser sa suso ay kadalasang namamana sa isang autosomal dominant na paraan. Sa pamamagitan ng autosomal dominant mode ng inheritance, sapat na ang mutation na mangyari sa isang kopya lamang ng gene. Nangangahulugan ito na ang magulang na nagdadala ng mutant na kopya ng gene sa genome nito ay maaaring makapasa dito at ng normal na kopya sa mga supling nito. Kaya, ang posibilidad ng paghahatid ng sakit sa isang bata ay 50%. Presensya sa genome mutation ng kanser pinatataas ang panganib na magkaroon ng mga tumor na partikular sa mutation na ito.

Ano ang karaniwang panganib na magkaroon ng kanser sa suso?

Ang karaniwang babae ay may panghabambuhay na panganib na magkaroon ng kanser sa suso na humigit-kumulang 12%. Ayon sa iba pang data, bawat ika-8 na babae ay magkakaroon ng kanser sa suso sa panahon ng kanyang buhay.

Gaano kadalas ang kanser sa suso?

Ang kanser sa suso ay ang pinakakaraniwang tumor sa mga kababaihan (hindi kasama ang kanser sa balat, na karaniwan sa mga matatanda at matandang edad) at ang pangalawang pinakakaraniwang dahilan mga pagkamatay mula sa mga tumor pagkatapos ng kanser sa baga. Ang kanser sa suso ay nangyayari rin sa mga lalaki, ngunit ang dalas nito ay humigit-kumulang 100 beses na mas mababa kaysa sa mga kababaihan.

Upang matukoy ang mga indibidwal na nasa panganib na magkaroon ng kanser sa suso, inirerekomendang magsagawa ng genetic testing sa mga pasyenteng may family history ng breast cancer. Karamihan sa mga eksperto ay nagpipilit na magsagawa ng paunang konsultasyon sa isang geneticist bago magpasyang sumailalim sa genetic testing. Dapat talakayin ng espesyalista sa pasyente ang lahat ng mga kalamangan at kahinaan ng pagsusuri sa genetic, kaya kinakailangan na gumawa ng appointment sa isang geneticist.

Ano ang dapat malaman ng isang babae tungkol sa posibilidad ng paghahatid ng kanser sa suso sa kanyang pamilya?

Kung ang mga malalapit na kamag-anak (ina, anak na babae, kapatid na babae) ay may kanser sa suso, o kung ang ibang miyembro ng pamilya (lola, tiya, pamangkin) ay nagkaroon ng sakit na ito ng ilang beses, ito ay maaaring magpahiwatig ng namamana na katangian ng sakit. Ito ay mas malamang kung ang diagnosis ng kanser sa suso ay ginawa sa isa sa mga kamag-anak na hindi pa umabot sa edad na 50 taon.

Kung ang mga kamag-anak sa unang antas (ina, kapatid na babae o anak na babae) ay nagkakaroon ng kanser sa suso, kung gayon ang panganib na magkaroon ng sakit ay tataas ng 2 beses kumpara sa karaniwan. Kung ang dalawa sa iyong malapit na kamag-anak ay nagkasakit, ang panganib na magkaroon ng kanser sa suso sa iyong buhay ay 5 beses na mas mataas kaysa sa istatistikal na average. Kasabay nito, hindi malinaw kung ilang beses tumataas ang panganib na magkaroon ng sakit para sa isang babae na ang pamilya ay may kamag-anak na lalaki na may kanser sa suso.

Anong mga hereditary mutations ang nagpapataas ng panganib na magkaroon ng breast cancer?

Mayroong ilang mga gene na nauugnay sa mas mataas na panganib ng kanser sa suso. Ang pinakakaraniwang mga sindrom na nauugnay sa mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser sa suso ay inilarawan sa ibaba.

• Ang BRCA1 at BRCA2 genes (BRCA = BReast CAncer) ay mga tumor suppressor genes na nasira sa familial breast cancer syndrome. Ang mga babaeng iyon na mga carrier ng mutant form ng BRCA gene ay may 50-85% na posibilidad na magkaroon ng breast cancer habang nabubuhay sila. Gayunpaman, ang kanilang panganib na magkaroon ng ovarian cancer ay humigit-kumulang 40%. Ang mga lalaking nagdadala ng mga mutant form ng BRCA1 o BRCA2 genes sa kanilang genome ay maaari ding magkaroon ng mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser sa suso o prostate. Parehong lalaki at babae na may BRCA2 gene mutation ay maaaring kabilang sa grupo tumaas ang panganib pag-unlad ng kanser sa suso o iba pang uri ng kanser. Ang mutant form ng gene ay may tiyak na akumulasyon sa ilang etnikong grupo, halimbawa, humigit-kumulang isa sa 50 Ashkenazi Jewish na kababaihan ay may congenital mutation sa BRCA1 o BRCA2 gene, na nagpapataas ng panganib na magkaroon ng breast cancer habang buhay hanggang 85% at ang panganib na magkaroon ng ovarian cancer hanggang 40%. Sa kasalukuyan, alam na halos 80% ng lahat ng namamana na kanser sa suso ay sanhi ng mga mutant form ng BRCA1 at BRCA2 genes.
• Ataxia-telangiectasia (A-T). Ang hereditary syndrome na tinatawag na ataxia-telangiectasia ay sanhi ng mutation sa isang gene na matatagpuan sa chromosome 11, ang tinatawag na ATM gene. Sa sindrom na ito, tumataas din ang panganib na magkaroon ng kanser sa suso.
• Leigh-Fromeny syndrome. Ang mga miyembro ng mga pamilyang may Leigh Fromen syndrome (LFS) ay may 90% na posibilidad na magkaroon ng cancer habang nabubuhay sila. Ang pinakakaraniwang mga tumor na nabubuo sa SLF ay: osteogenic sarcoma, soft tissue sarcoma, leukemia, kanser sa baga, kanser sa suso, mga tumor sa utak at mga tumor ng adrenal cortex. Ang medyo bihirang sindrom na ito ay bumubuo ng mas mababa sa 1% ng lahat ng mga kanser sa suso. Ang gene kung saan nauugnay ang SLF ay tinatawag na "p53". Ang gene na ito ay isang tumor suppressor gene. Ang pagsubok para sa pagkakaroon ng p53 gene ay inirerekomenda para sa mga miyembro ng pamilya na nakakatugon sa mga pamantayan sa diagnostic para sa FFS. Maraming mga pag-aaral ang isinasagawa upang makamit ang isang mas mahusay na pag-unawa sa mekanismo ng pag-unlad ng LFS. Ang isa pang gene na pinag-aralan, ang CHEK2, ay maaaring humantong sa pagbuo ng isang sindrom na kahawig ng FFS sa ilang pamilya. Sa mga carrier ng mutant form ng gene na ito, ang panganib na magkaroon ng breast cancer ay tumaas ng 2-5 beses sa mga babae at 10 beses sa mga lalaki. Ang pagsubok para sa mga mutasyon sa rehiyon ng CHEK2 gene ay kasalukuyang magagamit bilang bahagi ng pananaliksik.
• Cowden's syndrome. Ang mga babaeng may Cowden syndrome ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser sa suso habang nabubuhay sila, na umaabot mula 25% hanggang 50%, at isang 65% na panganib benign neoplasms mga glandula ng mammary. Gayundin sa sakit na ito ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser sa matris, na umaabot mula 5% hanggang 10% at higit pa - ang posibilidad na magkaroon ng kanser. benign na proseso sa matris. Ang Cowden syndrome ay nagdaragdag ng posibilidad na magkaroon ng cancer at benign tumor thyroid gland. Ang iba pang mga palatandaan ng Cowden syndrome ay kinabibilangan ng macrocephaly - isang malaking sukat ng ulo - at mga pagbabago sa balat tulad ng trichilemmomas at papillomatous papulosis. Ang gene na nauugnay sa Cowden's syndrome ay tinatawag. PTEN. Ito rin ay pinaniniwalaan na isang tumor suppressor gene, at ang mga partikular na pagsubok ay binuo upang makilala ito.
• Sa mga babaeng may PCY, ang panghabambuhay na panganib na magkaroon ng kanser sa suso ay tumaas sa 50%. Gayunpaman, ang pangunahing sintomas ng SPY ay ang pagkakaroon ng maraming hamartomatous polyp sa digestive tract. Ang pagkakaroon ng mga polyp na ito ay makabuluhang nagpapataas ng panganib na magkaroon ng colon at rectal cancer. Ang mga taong may PI syndrome ay mayroon ding tumaas na pigmentation (mga dark spot sa balat) ng mukha at mga kamay. Ang hyperpigmentation ay madalas na nagsisimula sa pagkabata at tumatagal sa buong buhay. Ang sindrom na ito ay nagpapahiwatig din ng mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser sa mga obaryo, katawan ng matris at baga. Ang gene na nauugnay sa SPY ay tinatawag na STK11. Ang STK11 gene ay isang tumor suppressor gene at maaaring makilala sa pamamagitan ng genetic testing.
• Iba pang mga gene. Sa kasalukuyan, marami ang nananatiling hindi alam tungkol sa papel ng mga indibidwal na gene sa pagtaas ng panganib na magkaroon ng kanser sa suso. Posible na may iba pang mga gene, na hindi pa nakikilala, na nakakaimpluwensya sa namamana na predisposisyon sa pag-unlad ng kanser sa suso.

Bilang karagdagan sa family history, may mga karagdagang salik sa panganib sa kapaligiran at pamumuhay na maaari ring magpapataas ng panganib na magkaroon ng kanser sa suso. Upang mas maunawaan ang iyong sariling panganib na magkaroon kanser, dapat mong talakayin ang kasaysayan ng medikal ng iyong pamilya at mga personal na kadahilanan ng panganib sa iyong doktor. Ang mga taong may mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser sa suso ay maaaring sumailalim sa espesyal na genetic testing at sundin ang kanilang indibidwal na plano maagang pagsusuri. Bilang karagdagan, kailangan nilang ibukod ang mga karagdagang kadahilanan ng panganib na maaaring ibukod. Tungkol sa panganib na magkaroon ng kanser sa suso, ang mga makokontrol na kadahilanan ng panganib ay: hindi balanseng diyeta, sobra sa timbang, pisikal na kawalan ng aktibidad, pag-abuso sa alkohol, paninigarilyo at walang kontrol na paggamit ng mga babaeng sex hormone.

Genetics ng ovarian cancer

Para sa sinumang babae na walang family history ng tumaas na saklaw ng ovarian cancer at walang iba pang risk factor, ang kanyang lifetime risk na magkaroon ng ovarian cancer ay mas mababa sa 2%.

Ang ovarian cancer ay humigit-kumulang 3% ng lahat ng mga malignant na tumor na nabubuo sa mga kababaihan.

Ito ay nasa ika-8 na ranggo sa lahat ng oncological mga sakit ng kababaihan at ang ika-5 nangungunang sanhi ng kamatayan para sa mga kababaihan mula sa cancer, na maaaring kumpirmahin sa iyo ng isang oncologist.

Paano mo malalaman kung ang isang namamana na anyo ng ovarian cancer ay tumatakbo sa iyong pamilya?

Kung ang mga malapit na kamag-anak (ina, kapatid na babae, anak na babae) ay nagkaroon ng mga kaso ng ovarian cancer, o ilang mga kaso ng sakit na naganap sa isang pamilya (lola, tiya, pamangkin, apo), kung gayon posible na sa pamilyang ito ang ovarian cancer ay namamana. .

Kung ang isang first-degree na kamag-anak ay na-diagnose na may ovarian cancer, kung gayon ang indibidwal na panganib ng isang babae mula sa pamilyang ito ay nasa average na 3 beses na mas mataas kaysa sa average na istatistikal na panganib na magkaroon ng ovarian cancer. Ang panganib ay tumataas pa kung ang tumor ay nasuri sa ilang malapit na kamag-anak.

Anong namamana genetic mutations dagdagan ang panganib na magkaroon ng ovarian cancer?

Sa ngayon, alam ng mga siyentipiko ang ilang mga gene, mga mutasyon na humahantong sa mas mataas na panganib na magkaroon ng ovarian cancer.

Ang pinakakaraniwang minanang mga sindrom na nauugnay sa panganib na magkaroon ng ovarian cancer ay inilarawan sa ibaba.

• Hereditary breast-ovarian cancer (HBOC) syndrome. Ang pinsala sa BRCA1 at BRCA2 gene ay ang pinakakaraniwang sitwasyon sa mga kaso ng kanser sa pamilya mammary gland at ovaries. Kinakalkula na ang mga mutasyon sa BRCA1 gene ay nangyayari sa 75% ng mga kaso ng namamana na anyo ng ovarian cancer, at ang BRCA2 gene ay may pananagutan sa natitirang 15%. Kasabay nito, ang panganib ng kanser sa ovarian ay umaabot mula 15% hanggang 40% sa buong buhay, at kanser sa suso - hanggang 85%. Ang mga lalaking nagdadala ng mga mutant form ng BRCA1 o BRCA2 genes sa kanilang genome ay maaari ding magkaroon ng mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser sa suso o prostate. Ang pagdadala ng mga mutasyon sa BRCA2 gene ay nauugnay din sa mas mataas na panganib na magkaroon ng iba pang uri ng kanser: melanoma at pancreatic cancer. Ang BRCA1 at BRCA2 genes ay nabibilang sa tinatawag na "tumor suppressor genes." Nangangahulugan ito na batay sa mga gene na ito, isang protina na kasangkot sa siklo ng cell at nililimitahan ang bilang ng mga cell division. Nililimitahan nito ang posibilidad ng pagbuo ng tumor. Kung ang isang mutation ay nangyayari sa mga tumor suppressor genes, ang protina ay maaaring hindi na-synthesize o may depektong istraktura at hindi mapipigilan ang pagbuo ng mga selula ng tumor.
  Ang mutant form ng gene ay may tiyak na akumulasyon sa ilang etnikong grupo: may tatlong pinakakaraniwang mutasyon: 2 sa BRCA1 gene at isa sa BRCA2 gene, sa Ashkenazi Jewish populasyon. Sa populasyon na ito, ang panganib na magdala ng isa sa tatlong anyo ng mutant genes ay 2.5%.
  Ang mga babaeng nagdadala ng mutasyon sa BRCA1 o BRCA2 genes ay dapat sumailalim sa maingat na screening para sa maagang pagtuklas ng ovarian at breast cancer. Screening para sa maagang pagtuklas Ang ovarian cancer ay dapat kasama ang: pagsusuri ng isang gynecologist, pagsusuri sa ultrasound ng pelvic organs at pagsusuri ng dugo para sa CA-125 oncogene. Ang pagsusuri para sa maagang pagtuklas ng kanser sa suso ay dapat kasama ang: pagsusuri sa sarili ng suso, pagsusuri ng isang mammologist, mammography isang beses sa isang taon, ultrasonography mammary glands at MRI.
• Hereditary Nonpolyposis Colon Cancer (HNPTC) (Lynch syndrome) ay humigit-kumulang 7% ng saklaw ng namamana na ovarian cancer. Ang mga babaeng may ganitong sindrom ay may 10% na panganib na magkaroon ng ovarian cancer. Ang panganib na magkaroon ng kanser sa matris ay hanggang 50%. Ang NNPTC ay kadalasang nauugnay sa isang panganib na magkaroon ng colon cancer, na umaabot sa 70 hanggang 90%, maraming beses na mas mataas kaysa sa panganib sa pangkalahatang populasyon. Ang mga pasyente na may NNPTC ay mayroon ding mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser sa tiyan. maliit na bituka at bato. Mayroon ding tumaas na saklaw ng kanser sa suso sa mga pamilyang ito.
  Natagpuan ng mga siyentipiko ang ilang mga gene, mga pagkasira kung saan humantong sa pag-unlad ng NPTK. Karamihan parehong dahilan Ang syndrome ay mga mutasyon sa MLH1, MSH2 at MSH6 genes. Bagama't ang mga mutasyon ay madalas na matatagpuan sa ilang mga gene nang sabay-sabay, ang mga pamilya ay inilarawan kung saan ang mga pagbabago ay matatagpuan lamang sa isang gene.
  Ang mga gene kung saan ang mga mutasyon ay nagdudulot ng pagbuo ng NPTK syndrome ay mga kinatawan ng isang pangkat ng mga gene na kabilang sa tinatawag na mismatch repair genes. Ang mga gene ng pangkat na ito ay nag-synthesize ng mga protina na nagpapanumbalik ng mga pagkakamali sa istruktura ng DNA na nangyayari sa panahon ng paghahati ng cell. Kung ang isa sa mga gene na ito ay binago, ang isang protina ay nabuo na hindi kayang alisin ang mga pagkakamali sa istruktura ng DNA ay tumataas mula sa isang cell division patungo sa isa pa, na maaaring humantong sa pag-unlad ng kanser.
  Ang mga kababaihan mula sa mga pamilya kung saan na-diagnose ang NNPTC ay dapat sumailalim sa mandatoryong karagdagang screening para sa maagang pagtuklas ng uterine at ovarian cancer, bilang karagdagan sa mga pagsubok na naglalayong maagang pagtuklas ng colon cancer.
• Peutz-Jeghers syndrome (SPJ). Ang mga babaeng may PCY ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng ovarian cancer. Bagaman ang pangunahing sintomas ng SPY ay ang pagkakaroon ng maraming hamartomatous polyp sa digestive tract. Ang pagkakaroon ng mga polyp na ito ay makabuluhang nagpapataas ng panganib na magkaroon ng colon at rectal cancer. Ang mga taong may PI syndrome ay mayroon ding tumaas na pigmentation (mga dark spot sa balat) ng mukha at mga kamay. Ang hyperpigmentation ay madalas na lumilitaw sa pagkabata at maaaring maglaho sa paglipas ng panahon. Sa mga kababaihan mula sa mga pamilyang may PCY, ang panganib na magkaroon ng ovarian cancer ay humigit-kumulang 20%. Ang sindrom na ito ay nagpapahiwatig din ng mas mataas na panganib na magkaroon ng mga kanser sa matris, suso at baga. Ang gene na nauugnay sa SPY ay tinatawag na STK11. Ang STK11 gene ay isang tumor suppressor gene at maaaring makilala sa pamamagitan ng genetic testing.
• Nevusoid cell carcinoma syndrome (NBCC) Kilala rin bilang Gorlin syndrome, ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng maraming basal cell carcinomas, mga cyst ng mga buto ng panga, at maliliit na pockmarks sa balat ng mga palad at talampakan. Sa mga babaeng may Gorlin syndrome, ang benign ovarian fibroids ay nabubuo sa 20% ng mga kaso. Mayroong tiyak, bagama't maliit, ang panganib na ang mga fibroma na ito ay maaaring maging malignant na fibrosarcomas. Ang isang karagdagang komplikasyon ng sindrom ay ang pagbuo ng mga tumor sa utak - medulloblastomas sa pagkabata. Ang mga panlabas na katangian ng mga pasyente na may Gorlin syndrome ay kinabibilangan ng macrocephaly (malaking sukat ng ulo), hindi pangkaraniwang istraktura ng mukha, at mga abnormalidad ng skeletal na nakakaapekto sa istraktura ng mga tadyang at gulugod. Sa kabila ng katotohanan na ang SNBCC ay minana sa isang autosomal dominant na paraan, mga 20-30% ng mga pasyente ay walang family history ng sakit. Ito ay kilala na ang PTCH gene ay nauugnay sa sakit, ang istraktura nito ay maaaring matukoy sa mga espesyal na pagsubok.

Mayroon bang iba pang minanang kondisyon na humahantong sa mas mataas na panganib na magkaroon ng ovarian cancer?

Ang iba pang mga congenital na kondisyon na nagpapataas ng panganib na magkaroon ng ovarian cancer ay kinabibilangan ng:

• Leigh-Fromeny syndrome. Ang mga miyembro ng mga pamilyang may Leigh Fromen syndrome (LFS) ay may 90% na posibilidad na magkaroon ng cancer habang nabubuhay sila. Ang pinakakaraniwang mga tumor na lumalabas sa SLF ay: osteogenic sarcoma, soft tissue sarcoma, leukemia, lung cancer, breast cancer, brain tumor at adrenal cortex tumor. Ang sindrom na ito ay medyo bihira at sanhi ng mutation sa isang gene na tinatawag na p53, na isang tumor suppressor gene. Ang pagsubok para sa pagkakaroon ng p53 gene ay inirerekomenda para sa mga miyembro ng pamilya na nakakatugon sa mga pamantayan sa diagnostic para sa FFS. Maraming mga pag-aaral ang isinasagawa upang mas maunawaan ang mekanismo ng pagbuo ng LFS. Ang isa pang kilalang gene, ang CHEK2, ay maaaring humantong sa pagbuo ng isang sindrom na kahawig ng LFS sa ilang pamilya.
• Ataxia-telangiectasia (A-T) isang bihirang minanang autosomal recessive disorder na nailalarawan sa mga progresibong kaguluhan sa lakad na kadalasang nabubuo sa pagkabata. Sa lalong madaling panahon pagkatapos makakuha ng mga kasanayan sa paglalakad, ang mga bata ay nagsisimulang madapa, ang kanilang lakad ay nagiging hindi matatag, at karamihan sa mga pasyente na may A-T ay napipilitang gumamit ng wheelchair. Sa paglipas ng panahon, nagkakaroon ng mga kapansanan sa pagsasalita at kahirapan sa pagsulat at paggawa ng mga tumpak na paggalaw. Kapag sinusuri ang mga pasyente, kapansin-pansin ang mga ito sa balat, mauhog na lamad at sclera ng mga mata. spider veins, na tinatawag na telangiectasia, na mga dilat na capillary. Ang mga pasyente na may ganitong sindrom ay mayroon ding mahinang immune system at madaling kapitan Nakakahawang sakit. Ang panganib na magkaroon ng mga tumor ay 40%, kung saan ang mga malignant na lymphoma ang pinakakaraniwan. Ang panganib na magkaroon ng mga kanser sa suso, ovarian, tiyan at melanoma ay tumataas din.
  Ang A-T ay minana sa isang autosomal recessive na paraan, iyon ay, para sa pag-unlad ng sakit ay kinakailangan na magmana ng 2 mutant na kopya ng isang gene na tinatawag na ATM gene at matatagpuan sa chromosome 11. Nangangahulugan ito na ang parehong mga magulang ng isang apektadong bata ay dapat na mga carrier ng binagong gene, at ang kanilang mga anak ay may 25% na posibilidad na magmana ng sakit. Ang mga carrier ng binagong ATM gene ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng ilang uri ng malignant na sakit. Una sa lahat, kanser sa suso.
• Kumplikadong KARNEY ay isang bihirang minanang kondisyon na nailalarawan sa tagpi-tagpi na pigmentation ng balat, na kadalasang nakakaapekto sa mukha at labi, na lumilitaw sa panahon ng pagdadalaga. Bilang karagdagan sa mga spot sa balat, ang mga pasyente na may sindrom na ito ay madaling kapitan ng pagbuo ng maraming mga benign tumor, ang pinaka-karaniwan sa mga ito ay myxomas, na mga nodule ng balat na may iba't ibang kulay mula puti hanggang maliwanag na rosas, na matatagpuan sa mga talukap ng mata, auricle at mga utong. Humigit-kumulang 75% ng mga pasyente na may CARNEY complex ang nagkakaroon ng thyroid tumor, ngunit karamihan sa mga ito ay benign. Sa lahat. Ang panganib na magkaroon ng mga malignant na tumor sa mga pasyenteng may CC ay itinuturing na mababa. Ang CARNEY complex ay isang congenital na kondisyon na may autosomal dominant pattern ng inheritance. Sa kabila nito, humigit-kumulang 30% ng mga pasyente ay walang family history ng sakit. Ang isa sa mga gene na responsable para sa pagbuo ng kondisyong ito ay tinatawag na PRKAR1A. Ang pangalawang gene, na inaakalang matatagpuan sa chromosome 2, ay nasa ilalim ng imbestigasyon at naniniwala ang mga siyentipiko na maaari rin itong nauugnay sa pag-unlad ng sakit.

Ano ang tumutukoy sa iyong personal na antas ng panganib?

Bilang karagdagan sa isang malakas na kasaysayan ng pamilya, may mga karagdagang kadahilanan ng panganib na nauugnay sa mga gawi sa pag-uugali at sa kapaligiran. Ang mga salik na ito ay maaaring makaimpluwensya sa iyong panganib na magkaroon ng ovarian cancer. Ang mga babaeng nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng sakit ay maaaring sumailalim sa genetic testing upang matukoy ang pangangailangan para sa mga pagsusuri sa screening na naglalayong maagang pagsusuri ng ovarian cancer. Sa mga partikular na mapanganib na sitwasyon, maaaring irekomenda ang isang prophylactic orophorectomy (pag-alis ng malusog na mga obaryo upang mabawasan ang panganib ng kanser sa suso at ovarian).

Ang pagdadala ng ilang genetic mutations na nagpapataas ng panganib na magkaroon ng ovarian cancer ay hindi nangangahulugan ng 100% na pagkakataong magkaroon ng ganitong uri ng tumor. Bilang karagdagan, ang nakokontrol na mga kadahilanan ng panganib ay gumaganap ng isang mahalagang papel, kabilang ang mga kilalang tulad ng labis na timbang, paninigarilyo, pag-inom ng alak at isang laging nakaupo na pamumuhay.

Ang papel na ginagampanan ng mga genetic na kadahilanan sa pag-unlad ng kanser sa bato

Ang kanser sa bato ay kadalasang nabubuo bilang isang random na kaganapan, iyon ay, humigit-kumulang 95% ng mga kaso ay walang mga namamana na sanhi na malalaman sa agham ngayon. 5% lamang ng mga kanser sa bato ang nabubuo dahil sa namamana na predisposisyon. Kaya, ang karaniwang panganib na magkaroon ng kanser sa bato ay mas mababa sa 1% sa buong buhay ng isang tao, at ang mga lalaki ay apektado ng dalawang beses nang mas madalas kaysa sa mga babae.

Paano mo malalaman kung may family history na nagkakaroon ng kidney cancer?

Kung ang mga kalapit na miyembro ng pamilya (mga magulang, kapatid, o mga anak) ay nagkaroon ng tumor sa bato, o nagkaroon ng maraming kaso ng kanser sa bato sa lahat ng miyembro ng pamilya (kabilang ang mga lolo't lola, tiyuhin, tiya, pamangkin, pinsan, at apo), ibig sabihin, mayroong ay isang posibilidad na ito ay isang namamana na anyo ng sakit. Ito ay partikular na malamang kung ang tumor ay nabuo bago ang edad na 50, o kung mayroong bilateral na sakit at/o maraming mga tumor sa isang bato.

Ano ang indibidwal na panganib na magkaroon ng cancer sa bato kung mayroong family history?

Kung ang mga kamag-anak sa unang antas (mga magulang, kapatid, mga bata) ay nagkaroon ng kanser sa bato bago ang edad na 50, nangangahulugan ito na maaaring tumaas ang panganib na magkaroon ng sakit. Upang matukoy ang antas ng panganib ng isang indibidwal, kinakailangan upang matukoy ang minanang kondisyon na maaaring humantong sa pag-unlad ng kanser.

Aling mga congenital genetic mutations ang nagpapataas ng panganib ng kidney cancer?

Mayroong ilang mga gene na kilala na nauugnay sa pag-unlad ng kanser sa bato, at ang mga bagong gene na nakakaapekto sa prosesong ito ay inilalarawan bawat taon. Ang ilan sa mga pinakakaraniwang genetic na kondisyon na nagpapataas ng iyong panganib na magkaroon ng kanser sa bato ay nakabalangkas sa ibaba. Karamihan sa mga kundisyong ito ay humahantong sa pag-unlad ng ilang uri ng tumor. Ang pag-unawa sa partikular na genetic syndrome sa isang pamilya ay maaaring makatulong sa pasyente at sa kanyang manggagamot na bumuo ng isang indibidwal na plano para sa pag-iwas at maagang pagsusuri at, sa ilang mga kaso, matukoy ang pinakamainam. mga taktika sa paggamot. Ang ilan sa mga namamana na kondisyon ay nauugnay din, bilang karagdagan sa panganib na magkaroon ng mga tumor, na may mas mataas na posibilidad na magkaroon ng ilang mga sakit na hindi tumor, at ang kaalamang ito ay maaari ding maging kapaki-pakinabang.

• Von Hippel-Lindau syndrome (VHL). Ang mga taong may namamana na FHL syndrome ay nasa panganib na magkaroon ng ilang uri ng mga tumor. Karamihan sa mga tumor na ito ay benign (hindi cancerous), ngunit sa humigit-kumulang 40% ng mga kaso ay may panganib na magkaroon ng kanser sa bato. Bukod dito, isang tiyak na uri, na tinatawag na "clear cell kidney cancer". Iba pang mga organo. Ang mga tumor na madaling umunlad sa mga pasyenteng may FHL syndrome ay ang mga mata (retinal angiomas), ang utak at spinal cord (hemangioblastomas), ang adrenal glands (pheochromocytoma) at panloob na tainga(mga tumor ng endolymphatic sac). Ang pagbuo ng isang tumor ng organ ng pandinig ay maaaring maging sanhi ng kumpleto o bahagyang pagkawala ng pandinig. Ang mga pasyente na may FHL ay maaari ding magkaroon ng mga cyst sa mga bato o pancreas. Ang sindrom ay nagpapakita mismo ng klinikal sa edad na 20-30 taon, ngunit ang mga sintomas ay maaari ring lumitaw sa pagkabata. Humigit-kumulang 20% ​​ng mga pasyente na may FHL syndrome ay walang family history ng sakit. Ang gene na tumutukoy sa pagbuo ng FHL syndrome ay tinatawag ding VHL gene (VHL) at kabilang sa grupo ng mga tumor suppressor genes. Ang mga gene ng tumor na suppressor ay karaniwang responsable para sa synthesis ng isang partikular na protina na naglilimita sa paglaki ng cell at pinipigilan ang paglitaw ng mga selula ng tumor. Ang mga mutasyon sa mga gene ng suppressor ay nagiging sanhi ng pagkawala ng kakayahan ng katawan na limitahan ang paglaki ng cell at, bilang resulta, ang mga tumor ay maaaring bumuo. Pagsusuri ng genetic upang matukoy ang mga mutasyon sa FHL gene, ito ay inirerekomenda para sa mga taong may family history ng mga sakit na nauugnay sa FHL syndrome. Ang pagsusuri para sa mga sintomas ng FHL syndrome ay dapat isagawa sa mga pamilya na ang mga miyembro ay nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng sindrom na ito, at magsimula sa maagang edad. Kasama sa screening na ito ang:
  • Pagsusuri sa mata at pagsubaybay sa presyon ng dugo mula sa edad na 5 taon;
  • Ultrasound ng mga organo lukab ng tiyan mula sa maagang pagkabata, MRI o CT ng mga retroperitoneal na organo pagkatapos ng 10 taon;
  • Pagsubok para sa antas ng catecholamines sa 24 na oras na ihi;
• Mga pamilyang kaso ng clear cell renal cell carcinoma na hindi nauugnay sa FHL syndrome. Karamihan sa mga kaso ng clear cell kidney cancer ay kalat-kalat, ibig sabihin, sila ay nangyayari nang random. Gayunpaman, mayroong isang napakababang porsyento ng mga kaso ng pamilya ng malinaw na cell renal cell carcinoma sa kawalan ng iba pang mga tampok ng FHL syndrome. Ang ilan sa mga pasyenteng ito ay nagmamana ng mga partikular na gene rearrangements sa chromosome 3. Ang mga genetic diagnostic technique ay maaaring matukoy ang mga naturang rearranged chromosome. Sa ilang mga pasyente genetic na dahilan Ang pag-unlad ng kanser sa bato ay hindi pa alam. Para sa mga miyembro ng pamilya na may ganito mga bihirang sindrom Inirerekomenda na simulan ang pagsusuri upang makita ang mga tumor sa bato sa edad na 20 taon gamit ang ultrasound, MRI o CT ng mga retroperitoneal na organ.
• Congenital papillary renal cell carcinoma (CPRCC). Maaaring pinaghihinalaan ang PPCC kapag ang dalawa o higit pang malapit na kamag-anak ay nasuri na may parehong uri ng tumor sa bato, katulad ng papillary renal cell carcinoma type 1. Karaniwan, ang ganitong uri ng tumor sa mga kaso ng pamilya ay nasuri sa edad na 40 taon o mas bago. Ang mga pasyenteng may SPPCC ay maaaring magkaroon ng maraming tumor sa isa o parehong bato. Ang mga indibidwal na kabilang sa mga pamilyang may minanang kaso ng PPCC ay dapat sumailalim sa screening diagnostic na pag-aaral, kabilang ang ultrasound, MRI o CT, mula sa edad na mga 30 taon. Ang gene na responsable para sa pagbuo ng VPPCC ay tinatawag na c-MET. Ang c-MET gene ay isang proto-oncogene. Ang mga proto-oncogenes ay responsable para sa synthesis ng mga protina na nag-trigger ng paglaki ng cell sa isang normal na cell. Ang mga mutasyon sa proto-oncogenes ay nagiging sanhi ng labis na paggawa ng protina na ito at ang cell ay tumatanggap ng masyadong maraming signal upang lumaki at mahati, na maaaring humantong sa pagbuo ng tumor. Kasalukuyang binuo na mga espesyal na pamamaraan, na nagpapahintulot na makilala ang mga mutasyon sa c-MET gene.
• Burt-Hogg-Dubet syndrome (BHD). Ang HDD syndrome ay isang bihirang sindrom at nauugnay sa pagbuo ng fibrofollicles (benign tumor ng follicle ng buhok), mga cyst sa baga at mas mataas na panganib ng kanser sa bato. Sa mga pasyente na may HDD syndrome, ang panganib na magkaroon ng kanser sa bato ay 15-30%. Karamihan sa mga tumor sa bato na nabubuo sa sindrom na ito ay inuri bilang mga chromophobe tumor o oncocytomas, ngunit sa mga bihirang kaso ay maaaring magkaroon ng clear cell o papillary na kanser sa bato. Dahil sa mas mataas na panganib na magkaroon ng mga malignant na tumor sa bato, ang mga miyembro ng pamilyang may HDD syndrome ay pinapayuhan na magsimula ng maagang regular na mga diagnostic test upang ibukod ang patolohiya na ito (ultrasound, MRI o CT mula sa edad na 25 taon). Ang gene na responsable para sa pagbuo ng HDD syndrome ay tinatawag na BHD, at maaaring matukoy sa pamamagitan ng genetic testing.
• Congenital leiomyomatosis at renal cell carcinoma (CCRCC). Ang mga pasyente na may ganitong sindrom ay may mga bukol sa balat na tinatawag na leiomyomas. Kadalasan, ang mga naturang node ay nabuo sa mga limbs, dibdib at likod. Ang mga kababaihan ay madalas na nasuri na may uterine fibroids, o, mas madalas, leiomyosarcoma. Ang mga pasyente na may VLPPC ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser sa bato, na humigit-kumulang 20%. Ang pinakakaraniwang uri ay ang papillary renal cell carcinoma. Ang pagsusuri para sa maagang pagtuklas ng kanser sa bato ay dapat isagawa sa mga miyembro ng pamilya na may VLPKD. Ang gene na responsable sa pagbuo ng sindrom na ito ay tinatawag na FH gene (fumarette hydratase) at maaaring matukoy sa pamamagitan ng genetic testing.

Mayroon bang iba pang mga congenital na kondisyon na nauugnay sa tumaas na antas pag-unlad ng kanser sa bato?

Ang mga klinikal na obserbasyon ay nagpapakita na may iba pang mga kaso ng familial predisposition sa pag-unlad ng mga tumor sa bato, at ang paksang ito ay nakatanggap ng mas mataas na atensyon mula sa mga geneticist. Ang isang hindi gaanong makabuluhang pagtaas sa panganib na magkaroon ng kanser sa bato ay naobserbahan sa mga pasyenteng may tuberous sclerosis, Cowden's syndrome, at congenital nonpolyposis colon cancer. Para sa lahat ng mga sakit na ito, ipinahiwatig ang konsultasyon sa isang geneticist.

Genetics ng prostate cancer

Karamihan sa mga kaso ng prostate cancer (mga 75%) ay nangyayari bilang resulta ng somatic mutations at hindi naililipat nang random o namamana. Hereditary cancer prostate gland SOS

Mga pangunahing sanhi ng cancer: random mutation DNA, kapaligiran at pagmamana

Panel "Khrushchev" mga gusali at mga bahay na may linya na may granite ay maaaring magdulot ng isang banta sa mga tao at maging sanhi ng kanser. Ang mga residente ng timog-silangan na rehiyon ng Tatarstan ay hindi mapalad, dahil ang kanilang lupa ay naglalaman ng isang nagbabawal na konsentrasyon ng metal. Batay sa mga ito at iba pang mga halimbawa, ang oncologist sa Republican Clinical Oncology Dispensary, propesor ng departamento ng oncology, radiology at pampakalma na gamot Inihayag ng KSMA at Doctor of Medical Sciences Ilgiz Gataullin ang mga pangunahing salik sa cancer

Panel "Khrushchev" mga gusali at mga bahay na may linya na may granite ay maaaring magdulot ng isang banta sa mga tao at maging sanhi ng kanser. Ang mga residente ng timog-silangan na rehiyon ng Tatarstan ay hindi mapalad, dahil ang kanilang lupa ay naglalaman ng isang nagbabawal na konsentrasyon ng metal. Batay sa mga ito at iba pang mga halimbawa, ang oncologist ng Republican Clinical Oncology Dispensary, propesor ng Department of Oncology, Radiology at Palliative Medicine ng KSMA at Doctor of Medical Sciences Ilgiz Gataullin ay nagpapakita ng mga pangunahing salik sa cancer.

Ilnur Yarkhamov - Kazan

- Paano nabubuo ang cancer cell?

Ang mga selula ng kanser ay resulta ng maraming mutasyon. Ang pagbabagong-anyo ng tumor ng isang cell ay nangyayari kapag nag-iipon ito ng isang tiyak na bilang ng mga mutasyon (mula 5 hanggang 10), na kritikal para sa carcinogenesis. Ang mga kumbinasyon ng mutasyon ay maaaring ibang-iba, kaya mula sa molecular genetic point of view, walang dalawang tumor ang magkapareho. Ang pagiging natatangi ng mga tumor ay lumampas sa pagiging natatangi ng mga pattern ng fingerprint. Sa ibang mga kaso, ito ay mga congenital genetic defect na humahantong sa pag-unlad ng cancer. Ang posibilidad na magkaroon ng kanser sa mga carrier ng minanang depekto na ito ay umabot sa 100%. Kabilang dito ang ilang uri ng kanser sa suso, kanser sa tiyan, kanser sa colorectal. Kaya, ang batayan ng kanser ay cell mutation. Bilang karagdagan, ang dalas ng mga mutasyon ay nauugnay sa bilang ng mga dibisyon ng cell.

Samakatuwid, ang kanser ay nangyayari nang mas madalas sa mga organo na ang mga selula ay mas madalas na hatiin. Ito ay lohikal, dahil mas madalas na naghahati ang mga cell, mas madalas na maipon ang mga mutasyon.

- Anong mga organo mayroon ang isang tao?

Halimbawa, ang mga selula ng utak ng tao - mga neuron - ay halos hindi nahati. Doon, ang mga glioma - mga tumor sa utak - ay bihirang mangyari. Ang proseso ng paghahati ng cell ay pinaka-aktibo sa mga epithelial cells at hematopoietic organ (pula Utak ng buto). Samakatuwid, ang leukemia, lymphogranulomatosis, mga bukol ng baga at gastrointestinal tract ay mas karaniwan.

- At ang haba ng buhay ng isang cell...

Kung mas matanda ang isang tao, mas mataas ang panganib na magkaroon ng cancer ang isang tao. Lalo na pagkatapos ng 60 taon. Sa pangkalahatan, mayroong isang opinyon na ang bawat tao ay tiyak na mapapahamak na magkaroon ng kanser. Ibig sabihin, ang katapusan ng ating buhay ay cancer.

Ang isa pang bagay ay ang isang tao ay maaaring hindi mabuhay upang makita ang kanyang kanser dahil sa cardiovascular, respiratory pathology o anumang pinsala.

Ano ang sanhi ng mutation mismo? Humigit-kumulang 60% ng mga mutasyon na humahantong sa kanser ay nangyayari dahil sa mga random na error sa pagtitiklop ng DNA (synthesis ng isang molekulang DNA ng anak na babae sa template ng isang molekula ng DNA ng magulang, - Ed. ) , 10% ay dahil sa pagmamana at 30% ay sanhi ng mga salik sa kapaligiran, kabilang ang ekolohiya, atbp. Kabilang dito ang mga gawi sa pagkain, paninigarilyo, insolation, radiation, mga pandagdag sa nutrisyon, dioxin o benzopyrene ( mabangong tambalan, nabuo sa panahon ng pagkasunog ng hydrocarbon liquid, solid at gaseous fuels - Ed.). Pwede rin mga hormonal disorder sa mga tao. Halimbawa, ang hyperestrogenemia sa mga kababaihan - ang pagtaas ng mga antas ng estrogen ay humahantong sa mga mutasyon sa mga selula ng mga hormonal na organo. Ito ay ang mammary gland, ovaries, thyroid at prostate glands, atbp.

Ang mga nakababahalang sitwasyon sa buhay ng isang tao ay maaari ding ituring na mga kadahilanan ng panganib para sa kanser. Ngunit narito ang aksyon ay medyo naiiba - laban sa background ng stress, talamak na patolohiya ang kaligtasan sa sakit at ang mga panlaban ng katawan ay bumababa. At dahil walang natural na kaligtasan sa sakit, ang mga nabagong selula ay hindi nawasak at ang batayan para sa paglaki ng tumor.

Tulad ng nakikita mo, maraming mga sanhi ng kanser. Ngunit ang batayan ng lahat ay cell mutation.

- Sino ang higit na nasa panganib para sa kanser?

Sa pangkalahatan, lahat tayo ay nasa panganib. Lalo na ang mga residente ng malalaking lungsod. Dahil ang malaking bahagi ng polusyon sa lungsod ay nagmumula sa trapiko ng sasakyan.

Ang mga residente ng nayon, sa pamamagitan ng paraan, ay hindi rin immune sa anumang bagay. Kahit na mayroong isang opinyon na sila ay nakatira malapit sa at sa paligid ng kalikasan malinis na ekolohiya. meron malaking halaga mga pestisidyo at pataba na inilapat sa mga bukirin sa loob ng maraming taon at dekada. Ang lahat ng ito ay nakakaapekto sa mga taganayon.

Inoperahan ko ang isang pasyente ilang linggo na ang nakalipas. Ang kanyang pamilya ay mula sa distrito ng Verkhneuslonsky. Ito ay tila isang malinis na lugar, sa kabilang panig ng Volga. Sa kanilang malaking pamilya, naoperahan ko na ang limang tao na may kanser sa iba't ibang lokalisasyon. At dalawang manugang na babae - dalawang beses bawat isa, isa para sa kanser sa suso at tiyan. Ang isa ay tungkol sa breast at colon cancer.

Wala silang genetic dependence, dahil iba ang oncology sa pamilya ng bawat isa. Kaya naman hindi masasabing ganoon taga-nayon nakaseguro laban sa kanser.

- Paano ang mga pang-industriya at kemikal na lungsod, Nizhnekamsk, Naberezhnye Chelny, Mendeleevsk?

Doon, hindi lamang ang pagtanda ng mga residente ng lungsod ang nag-aambag sa sakit ng populasyon. May malalaking pabrika at pasilidad ng produksyon doon. Nagkaroon ng malaking sunog sa isang KAMAZ truck sa Chelny noong 1993, pagkatapos nito ay tumaas ang bilang ng mga pasyente ng cancer sa lungsod. May malinaw na spike kasunod ng sunog.

Sa Nizhnekamsk, ang mga taong-bayan, siyempre, ay bata pa rin. Ngunit ngayon ang trend ay pataas malignant na mga bukol mayroong isa sa pinakamataas sa republika, kung hindi ang pinakamataas. Ang mga istatistika ay nagpapakita ng mga rate ng paglago, ngunit sa mga tuntunin ng bilang ng mga sakit ay hindi pa nila nalampasan ang Kazan.

- Anong mga uri ng oncology ang kadalasang sanhi ng mga problema sa kapaligiran?

Maraming polusyon ang ekolohiya. Ngunit sa pangkalahatan, ang mga carcinogens ay may dalawang punto ng aplikasyon. Ang una ay ang lugar ng pagpapakilala sa katawan. Ang pangalawa ay ang mga allocation sites. Sa unang kaso pinag-uusapan natin ang tungkol sa baga, gastrointestinal tract at balat. Ito ay tiyak na sa pamamagitan nila na ang karamihan sa mga kanser ay nasuri sa ating republika. At sa pangalawang kaso, pinag-uusapan natin, muli, ang tungkol sa gastrointestinal tract, colon at urinary tract (kidney, pantog). Mayroon din silang medyo mataas na morbidity rate.

Nanood ako ng isang programang pang-agham at pang-edukasyon sa Internet tungkol sa mga sanhi ng kanser. Napansin ko ang detalyeng ito. Lumalabas na sa St. Petersburg, ang isang 15-30 minutong paglalakad sa mga granite na slab ay maaaring katumbas ng isang X-ray.

Ganap na tama. Mayroon din kaming katulad sa Kazan. Ang granite ay naglalaman ng maliit na halaga ng mga radioactive substance. Ang mga iyon naman, kapag nabulok, naglalabas ng radon, isang inert radioactive gas. Ito ay bahagyang mas mabigat kaysa sa hangin. Minsan ay nagsagawa kami ng pananaliksik, ngunit hindi kailanman nai-publish ito. Ang mga pag-aaral na ito ay nauugnay sa kanser sa baga... Sa isang pagkakataon, ang aming Khrushchev panel building ay itinayo mula sa granite chips. Ayon sa mga hygienist at isang bilang ng mga pag-aaral, ang mas mataas na konsentrasyon ng radon ay napansin sa mga basement ng mga bahay na ito kaysa sa nakapaligid na hangin. Nalalapat din ito sa mga gusali na nilagyan ng mga granite slab. Nang gumawa kami ng ugnayan, lumabas na ang mga taong nakatira sa mga gusaling ito ng Khrushchev sa mga unang palapag ay mas malamang na magkaroon ng kanser sa baga sa loob ng maraming dekada. Tila dahil sa pagkakalantad sa radon.

- Siguro may oras na imposibleng mai-publish ang mga ganoong bagay?

Hindi naman. Pinag-aralan namin ang polusyon sa lupa sa buong Tatarstan. Sa pamamagitan ng paraan, ang mga manggagawa sa langis, mga empleyado ng Kazan Geolnerud Institute, partikular na si Propesor Ozol Alfred Alfredovich, ay nakatulong sa amin ng malaki sa ito. Nang naghahanap sila ng mga deposito sa halos buong Tatarstan, ang lupa at mga halaman ay sinuri para sa mabibigat na metal.

Sa likas na katangian, sa una ay mayroon tayong mataas na konsentrasyon ng mga metal sa lupa dahil sa ilang mga geolohikal na anomalya. At mayroong polusyon sa metal, halimbawa, malapit sa malalaking industriya, pagkatapos maglagay ng mga pataba at pestisidyo sa lupa.

Bilang resulta, lumilitaw ang mga spot sa mapa ng Tatarstan - ang mga lugar na pinakakontaminado ng mga metal. Mayroon kaming isa sa mga pinaka maruming lugar - ang timog-silangan ng republika. Kung ano talaga ang konektado dito ay mahirap sabihin. Baka pollution, or baka ganyan din in the first place. Ngunit ang katotohanan ay isang mataas na konsentrasyon ng mga metal.

Sa parehong mga lugar ng timog-silangang Tatarstan, sinuri namin ang insidente ng kanser sa loob ng 10 taon. Ang isang malinaw na ugnayan ay natagpuan sa kontaminasyon ng lupa na may mabibigat na metal. Ang pinakakaraniwang mga kanser ay balat, baga, at colon.

Mayroon ding isang bilang ng mga distrito sa hilaga ng Tatarstan, ito ay ang distrito ng Mendeleevsky, halimbawa. Ang rehiyon ng Zelenodolsk, ang Kazan kasama ang mga paligid nito at ang kanang bangko ng Volga - mga distrito ng Verkhne-Uslonsky at Kama-Ustinsky - ay napakarumi. Una, ang "wind rose" sa direksyon mula sa Kazan ay kasangkot din dito. Pangalawa, ang tubig ng Volga mismo ay marumi, dahil ang kasalukuyang nagdadala ng lahat ng mga pollutant sa kanang bangko. At ang mga tao ay umiinom ng tubig sa ilog at dinidiligan nito ang kanilang mga hardin. Sa pamamagitan ng paraan, sa huling dalawang lugar ay may napakataas na saklaw ng kanser.

At ang pinakamalinis na lugar na mayroon tayo, sa mga terminong ekolohikal, ay ang Baltasinsky, Atninsky, at Arsky.

- Hindi ba ang araw ang dapat sisihin sa kanser sa balat?

Ang araw ay isa sa mga panganib na kadahilanan para sa pagkakaroon ng kanser sa balat at melanoma. Hindi lahat ng tao, ngunit marami ngayon ang kayang maglakbay sa isang lugar sa Turkey. Ang sunbathing sa loob ng isang linggo ay isang malakas na suntok sa balat. Ang mga batang babae na nag-iisip na ang kulay ng balat ng tsokolate ay maganda ay hindi nasisiyahan. Nag-sunbathe sila sa mga solarium, natural na ito rin ay isang panganib na kadahilanan. Pagkaraan ng ilang oras, maaari itong magpakita ng sarili bilang isang uri ng patolohiya ng balat. Bilang karagdagan, ang alikabok at uling ay nakakaapekto rin sa balat.

- Sa anong kaso hindi tayo pinoprotektahan ng kaligtasan sa sakit? Maaari mo bang ilarawan ang mekanismo kung paano gumagana ang kaligtasan sa sakit sa kaso ng oncology?

Ang kaligtasan sa sakit ay nagbibigay sa atin ng isang hadlang sa impeksyon at kanser. Una, ang cell mismo ay may mekanismo ng pagtatanggol. May mga gene na nagdudulot ng cell suicide. Sa sandaling magbago ang genotype ng isang cell, ang isang mutation ay nangyayari, ang mga proseso ng biochemical ay nagambala, ang gene na ito ay agad na isinaaktibo at ang pathological cell ay sinisira ang sarili.

Ngunit sa ilang yugto, ang isang mutation ay nangyayari sa partikular na gene na ito, na idinisenyo upang sirain ang mga selula. Bilang isang resulta, ang mga pathological cell ay nagsisimulang hatiin.

Pangalawa, meron immune defense. Sinisira din nito ang mga malignant na selula. Ngunit sa ilang yugto, kadalasan sa edad, sa ilalim ng impluwensya ng mga nakakalason na sangkap, radiation, nakaka-stress na sitwasyon, malubhang sakit, nababawasan ang mga panlaban ng katawan. Ang mga malignant na selula ay nagsisimulang aktibong dumami.

Ang stress mismo, sa maliit na dosis, ay kapaki-pakinabang. Pinasisigla nito ang immune system. Ngunit kapag ito ay talamak, patuloy na stress sa loob ng mga buwan o taon, binabawasan nito ang kaligtasan sa sakit.

Ginagaya ko ang isang sitwasyon: ang isang tao ay hindi naninigarilyo, hindi umiinom, kumakain masustansyang pagkain, ngunit nakatira sa tabi ng ilang pabrika; Gayundin, ang lalaking ito ay nakatira sa isang gusaling panel ng panahon ng Khrushchev, sa unang palapag. Sapat na ba sa kanya? malusog na imahe buhay para hindi magka-cancer?

Iyan ay isang napakahirap na tanong. Dahil, sa kabila ng tamang paraan ng pamumuhay ng isang tao, panlabas na mga kadahilanan maimpluwensyahan pa rin siya. Maya-maya ay may mga pagbabago sa kanyang katawan na magaganap.

Ang bawat tao ay may mutated cells sa kanilang katawan. Patuloy silang ginagawa. Ang isa pang bagay ay hindi sila umuunlad, hindi umiikot, o pinipigilan. Ngunit kapag ang mga panlaban ng katawan ay bumaba nang husto, mga selula ng kanser magsimulang magparami.

Alin modernong mga teorya Mayroon bang anumang bagay tungkol sa mga sanhi ng kanser sa pang-agham at medikal na komunidad na magpapakita ng kadahilanan sa kapaligiran?

- Patuloy nating pinag-aaralan ngayon ang epekto ng mga metal sa katawan ng tao. Kasalukuyang isinasagawa ang pananaliksik kasama ng mga radiobiologist, partikular sa Kaukulang Miyembro ng Academy of Sciences ng Republika ng Tatarstan na si Robert Ilyazov. Ilang lugar sa Tatarstan ang sinuri kung saan mayroong mataas na konsentrasyon ng mga metal sa lupa at tubig.

Natunton ng mga siyentipiko ang kadena ng mga metal sa mga halamang gamot, sa gatas ng baka, at sa dugo at gatas ng kababaihan. Natuklasan na ang isang bata ay nakakatanggap na ng malaking dosis ng mga metal sa panahon ng pagpapasuso. Ang mangyayari sa kanya sa loob ng 30-40 taon ay isang napakahirap na tanong.

May mga halaman na nag-iipon ng mabibigat na metal (lead, chromium, cadmium, uranium, atbp.) Sa malalaking dami sa mga organo sa itaas ng lupa, halimbawa, gumagapang na klouber, taunang sunflower, sedge. Sa isang pagkakataon, iminungkahi naming ipakilala ang pamamaraang ito ng pagbawi ng lupang pang-agrikultura sa ilang rehiyon ng Tatarstan. Nalalapat ito sa lugar kung saan mayroong mataas na konsentrasyon ng mabibigat na metal. Maaari kang maghasik ng mga patlang na may ganitong mga damo sa loob ng 2-3 taon. Pagkatapos ang mga damong ito ay gagapas at itatapon.

- Bumalik tayo sa genetic factor.

Ang mga gene na responsable para sa paglitaw ng kanser ng mga glandula ng mammary, ovaries, colon, at tiyan ay maaaring mailipat mula sa ina at ama. Kung ang gene ay minana, kung gayon ang panganib ng pagkakaroon ng kanser ay nakasalalay sa pagtitiyak ng gene, ang pagpapakita nito sa kasaysayan ng pamilya, at gayundin sa indibidwal na katangian katawan.

May kilala akong isang pamilya kung saan, sa loob ng tatlong henerasyon, lahat ng kababaihan sa pamilya ay namatay sa kanser sa suso. Ang aking lola ay namatay sa kanser sa suso sa edad na 40, at siya ay napakahirap agresibong anyo na may metastases. Namatay din ang aking ina sa edad na 40-42 mula sa kanser sa suso na may metastases. Tatlong anak na babae din ang namatay mula sa sakit na ito sa parehong 40-42 taon.

Pinagmasdan ko ang aking nakababatang kapatid na babae sa loob ng ilang taon. Sinusuri ko siya tuwing anim na buwan. Nagkaroon siya ng ultrasound at mammogram. At sa edad na 38, nakakita sila ng maliit na sugat sa mammary gland. Nagpasya kaming i-excise ito para maiwasan ang cancer.

Bilang resulta, inilalabas natin ito, at nakikita natin ang cancer. Nagpasya kaming alisin ang buong mammary gland, dahil marami pa itong maliliit na metastases. Nagsagawa kami ng chemotherapy at radiation therapy. Ngunit sa parehong 42 taon, ang babae ay namatay mula sa maraming metastases. Ako ay namangha sa kung gaano ka-agresibo ang kanyang sakit. Sa kasamaang-palad, ang bilang ng mga naturang pasyente ay dumarami dahil nagagawa nilang manganak at maipasa ang kanilang mga gene sa kanilang mga anak.

Hindi ba posibleng gumawa ng isang bagay na maagap kung may problema sa pamilya? genetic predisposition? Sinasabi ng mga oncologist na sa mga unang yugto - ako AtII degree, mula sa sakit emas marami ang mapapagaling.

Oo, maaari itong gamutin. Ngunit ito ay nangyayari sa iba't ibang paraan. Mayroong isang malaking tumor, ngunit ito ay tamad at hindi nag-metastasis. Halimbawa, naobserbahan ko ang isang pasyente. Gumugol ako ng 10 taon sa pagsisikap na hikayatin siya na operahan ang kanser sa suso. Tumanggi siya, ngunit ang tumor ay nanatiling tulad nito, hindi lumalaki, hindi nag-metastasis. Ngunit nang magkaroon ng cancer sa tiyan ang isang babae, sabay kong tinanggal iyon at ang tumor na iyon.

- Anong mga uri ng kanser ang nag-metastasis?

May mga uri ng kanser, halimbawa, basal cell carcinomas, na hindi nagme-metastasis. Umiiral sila sa loob ng maraming taon nang hindi nagdudulot ng labis na pagdurusa. Sa kabilang banda, kung minsan ang isang maliit na tumor ay maaaring magbunga ng maraming metastases. Sa pamamagitan lamang ng pag-alis ng pokus na ito, hindi namin ganap na gagaling ang pasyente. Kakailanganin mo pa rin ang chemotherapy.

Sa oncology, karaniwang tinatanggap na kung ang kanser ay hindi umuulit sa loob ng 10 taon, ang sakit ay itinuturing na gumaling. Bilang isang tuntunin, ang mga tao ay maaaring gumaling akoika AtIIikamga yugto. Malinaw na ang mga doktorSa pamamagitan ngmay sakitIVika yugto, ang natitira na lang ay ipaglaban ang kalidad ng buhay sa mga huling araw, linggo o buwan. Ngunit ano ang masasabi tungkol sa mga taong may III yugto ng sakit?

Una, tungkol sa mga yugto I at II ng sakit, hindi lahat ay napakasimple. Oo, bilang panuntunan, pinagsama ng mga oncologist ang mga yugtong ito at tinatawag itong maagang kanser.

Ngunit sa katunayan, ang maagang kanser ay Stage I. At ang stage II ay hindi na maagang cancer. Halimbawa, ang stage II ng cancer sa tiyan ay kapag ang tumor ay lumalaki sa buong dingding ng tiyan, o kahit na lumampas sa dingding at lumalaki sa ibang mga organo. Anong uri ng maagang kanser ito?

Ang Stage III ay tumutukoy sa pagkakaroon ng metastases. Ang tumor mismo ay maaaring maliit, ngunit may mga rehiyonal na lugar na apektado Ang mga lymph node. Ang lahat ng ito ay radikal na inalis sa panahon ng operasyon, ngunit may posibilidad na ang tumor ay patuloy na lumalaki.

Ngayon ang mga oncologist ay may teorya na ang kanser ay hindi isang sugat ng ilang organ, ngunit isang kanser na sakit. May mga tumor stem cell sa katawan ng tao. Sila ay umiikot sa dugo tulad ng mga normal na selula. Maaaring hindi sila maging aktibo sa loob ng ilang dekada.

Ngunit sa ilang yugto, bilang isang resulta ng pagbaba ng kaligtasan sa sakit, pagkakalantad sa ionizing radiation o ilang uri ng stress, ang mga stem cell ng tumor ay nagsisimulang aktibong hatiin. Ang kanilang dibisyon ay parang mga sanga sa mga puno. Kaya, lumalaki ang isang hanay ng mga selula ng tumor, iyon ay, tumor tissue. Ginagamot namin ang isang tao, inaalis ang tumor, iniilaw siya, at iba pa, at ang tangkay mga selula ng tumor manatili.

Iyon ang dahilan kung bakit mayroon tayong mga pasyente na nabubuhay hanggang sa pangalawa at maging sa pangatlong kanser. Ito ay nagsasalita, sa isang banda, ng pag-unlad sa paggamot ng mga tumor, ngunit sa kabilang banda, walang kanser sa anumang organ - mayroon lamang isang sakit na kanser.

Kamusta sa lahat ng gumaling, gumaling, at sa lahat na simpleng nagmamalasakit sa kanilang kalusugan!

Ang dahilan ng aking post ngayon tungkol sa isang pagsusuri sa dugo para sa pagkakaroon ng mutation ng gene Ang BRCA1 at BRCA2 ay naudyukan ng aktibong talakayan sa isa sa mga social network tungkol sa isang larawan ng isang matagumpay na kabataang babae. Hindi ko siya papangalanan, kapwa para sa mga dahilan ng pagiging kumpidensyal at dahil lang sa hindi ito mahalaga sa prinsipyo. Kamakailan lamang ay nag-post siya ng isang larawan na may diin sa kanya malalaking suso. Sa mga komentarista ng larawang ito, isang pagtatalo ang sumiklab sa pagiging natural ng mga suso. Ngunit sinabi ng may-ari ng parehong dibdib na hindi niya itinatago ang katotohanan na mayroon siyang implants. Kasabay nito, isinulat niya na isa sa mga dahilan kung bakit siya nagpasya na magkaroon ng breast implants ay, ayon sa kanya, pag-iwas sa kanser sa suso, tulad ng ginawa ko.

At ang isa sa mga komentarista ay inatake siya ng matalim na pagpuna:

“Seryoso ka ba kay Angelina Jolie? Ano ngayon, kung may breast cancer sa pamilya, kailangan mong tanggalin ang bahagi ng iyong katawan at magpa-implant?! Ang pag-iwas sa kanser sa anumang anyo ay hindi nakaligtas sa sinuman mula sa kanser! Ito ay hindi kasing simple ng tila. Ang kanser ay malalim na proseso sa kamalayan sa isang banayad na antas at pagkatapos lamang sa isang pisikal na antas, "isinulat ng babaeng ito.

Sa totoo lang, natakot ako na ang mga tao ay gumagawa ng mga seryosong pahayag nang hindi pinag-aaralan ng kaunti ang isyung ito. Ito ay dahil sa gayong mga paniniwala na, sa maraming mga kaso kung saan ang kanser ay maiiwasan, sa ating bansa, at sa buong mundo, ang mga tao ay namamatay mula sa oncology, na matagal nang matagumpay na ginagamot.

At napagpasyahan kong isulat ang artikulong ito para sa lahat ng mga nag-aalinlangan tungkol sa anumang mga pagpapasya sa kirurhiko sa lugar ng dibdib :) Ang modernong gamot ay hindi tumayo, ito ay bubuo. Matagal nang natuklasan na ang mga mutasyon sa BRCA1 at BRCA2 genes ay maaaring humantong sa kanser sa suso o ovarian cancer.

Upang magsimula, dalawang napakahalagang punto:

• Bago nagpasyang magpaopera, sumailalim si Angelina Jolie sa pagsusuri ng dugo upang suriin mutation ng gene BRCA1 at BRCA2. At siya ay natagpuan na may tulad na BRCA1 gene mutation na ang panganib ng pagkakaroon ng kanser sa suso ay 87%, at ang panganib ng ovarian cancer ay 50%. Pagkatapos lamang nito ay nagpasya siyang magpaopera.

• Walang dami ng trabaho sa "pinong antas" ang makakapagpabago ng mutation ng gene. Ang mutation ng gene ay hindi maaaring gamutin. I don't know, baka in the future medicine will be able to treat such mutations. Mangyaring huwag maniwala sa sinuman na ngayon ay nag-aalok sa iyo na "gamutin" ang iyong mga gene. Ito ay mga scammer.

Prophylactic mastectomy- ito ay isa sa mabisang anyo binabawasan ang panganib ng kanser sa suso ng hanggang 5-10%, at prophylactic oophorectomy, iyon ay, ang pag-alis ng mga ovary, binabawasan ang panganib ng kanser ng 90%.

Hindi madaling gumawa ng desisyon tungkol sa isang bagay na tulad nito mga hakbang sa pag-iwas. Pagkatapos ng lahat, ang babaeng dibdib ay simbolo ng pagkababae at pagiging ina. Ngunit bigyan ang iyong sarili ng oras. Wag ka agad tumanggi. Kumonsulta sa ilang lugar. Magtrabaho sa iyong mga takot. Maaaring kailanganin mo ng sikolohikal na suporta.

Nang malaman ko ang tungkol sa aking diagnosis at sumasailalim sa paggamot, walang isang doktor ang nagsabi sa akin tungkol sa posibilidad na kumuha ng pagsusuri para sa mutation ng gene. Bagama't na-diagnose ako na may agresibong uri ng cancer: triple negative. Hindi ko alam kung paano ngayon ang mga bagay sa mga klinika ng oncology; nagbibigay ba ang mga doktor ng sapat na impormasyon sa kanilang mga pasyente? Kumunsulta sa iyong doktor tungkol sa pangangailangan para sa naturang pagsusuri. Umaasa ako na ang post na ito ay makakatulong sa iyo na gumawa ng tamang pagpipilian tungkol sa paggamot.

Sa anong mga kaso inirerekomenda na sumailalim sa pagsusuri ng dugo para sa pagkakaroon ng mga mutasyon sa mga gene ng BRCA1 at BRCA2?

1. Una, ang mga na-diagnose na may triple negative breast cancer;
2. Kung ikaw ay nasuri na may kanser sa suso bago ang edad na 40;
3. Kung ikaw ay malusog ngunit may family history ng breast o ovarian cancer.

Karaniwan, ang pagsubok para sa pagkakaroon ng mga mutasyon sa BRCA1 at BRCA2 genes ay tumatagal ng hindi hihigit sa 1 buwan.

Ano ang gagawin kung may nakitang mutation ng BRCA1 at BRCA2 genes?

Kung ikaw, tulad ko, ay na-diagnose na may mutation ng BRCA1 at BRCA2 genes, dapat kang kumunsulta muna sa isang geneticist, pagkatapos ay sa iyong oncologist at pumili ng plano ng aksyon depende sa antas ng panganib, iyong edad, at mga plano sa hinaharap para sa pagkakaroon ng mga anak atbp.

Maaari itong maging:

• regular na pagsusuri sa sarili ng dibdib;
• dynamic na pagmamasid (regular na pagbisita sa isang mammologist, ultrasound at mammography, atbp.);
• pag-inom ng tamoxifen (isang mamahaling gamot na may maraming side effect);
• prophylactic oophorectomy;
• prophylactic mastectomy na sinusundan ng reconstruction;
• iba pa depende sa antas ng pag-unlad ng medisina sa iyong rehiyon.

Ano ang magandang balita para sa BRCA1 at BRCA2 gene mutation carriers?

• Ayon sa statistics, ang survival rate ng mga pasyenteng may hereditary cancer ng female reproductive system ay mas mataas kumpara sa pangkalahatang grupo ng mga pasyente;
• Kahit na may nakitang mutation sa iyo, hindi ito nangangahulugan na ang proseso ay magsisimula sa iyong katawan, 70-90% ay hindi pa 100%. Lagi mong nasa iyo ang natitirang 10-30%.
• Maaari kang magkaroon ng mataas na pagtutol sa stress, magtrabaho kasama ang iyong mga takot, o manalangin lamang sa isang mas mataas na kapangyarihan upang bigyan ka ng kalusugan. Nasa iyo ang pagpipilian. 🙂 Walang makakapilit sa iyo na magpa-mastectomy.

Saan ako makakakuha ng mutation test?

Alam ko na para sa layunin ng maagang pagtuklas ng kanser sa suso, ovarian at prostate, ang Moscow Department of Health at ang Moscow Clinical sentro ng agham sila. S.A. Loginova DZM tuwing Sabado mula Hulyo 7 hanggang Setyembre 22, 2018(mula 8.00 hanggang 14.00) nagsasagawa ng screening program (ganap na LIBRE).

Upang gawin ang pagsusuri, dapat na dala mo ang iyong pasaporte at magbigay ng pahintulot sa pagproseso ng personal na data (magbigay ng maaasahang paraan ng feedback).

• Ang paunang paghahanda para sa pagbibigay ng dugo para sa BRCA1 at BRCA2 ay hindi kinakailangan para sa mga kababaihan (mahigit sa 18 taong gulang).
• Ang mga lalaking mahigit sa 40 taong gulang ay maaaring kumuha ng PSA blood test upang suriin kung may predisposisyon sa kanser sa prostate: ipinapayong umiwas sa sekswal na aktibidad 2 araw bago ang pagsusuri. Kalahating oras bago ang sampling ng dugo, dapat na iwasan ang pisikal na labis na pagsisikap.

Ang pagsusuri ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagkuha ng dugo mula sa isang ugat.

Mayroon kang 10 pang araw para kumpletuhin ang pagsusuring ito nang ganap na walang bayad!

Dito maaari mong i-download ang iskedyul at mga address para sa screening ng kanser.

Ngunit, kahit na basahin mo ang post na ito pagkatapos ng 09/22/18, sigurado ako na ang Department of Health ay magsasagawa pa rin ng mga naturang aksyon. Mga organisasyong medikal Ang mga Kagawaran ng Kalusugan ay nagsasagawa ng mga katulad na kaganapan sa loob ng ilang taon, na naglalagay ng mga mobile na yunit ng medikal sa iba't ibang lugar ng lungsod at sa mga lugar ng mga pampublikong kaganapan. Sundan ang balita.

Buweno, kung wala kang oras, ang pagsusuri na ito ay maaaring gawin sa anumang bayad na laboratoryo. Marahil sa simple mga pampublikong ospital Sa lalong madaling panahon sila ay gagawa ng mga naturang pagsusuri sa patuloy na batayan.

Kung ang mga miyembro ng pamilya sa isa o ilang henerasyon ay may isang uri ng tumor o may iba't ibang uri sa dalawa o higit pang malalapit na kamag-anak, gayundin kung ang tumor ng pasyente ay nakakaapekto sa magkapares na mga organo, kailangang suriin kung may ilang partikular na genetic na pagbabago na maaaring mamanahin. Ang genetic na pagsusuri ay ipinahiwatig din para sa mga taong nagkaroon ng kanser sa pagkabata at ipinanganak na may tumor at mga depekto sa pag-unlad. Ang ganitong mga pag-aaral ay ginagawang posible upang malaman kung may mga namamana na dahilan para sa paglitaw ng kanser sa pamilyang ito at upang matukoy ang posibilidad ng tumor na nagaganap sa mga malapit na kamag-anak.

Sa kasalukuyan, ang mga ideya tungkol sa genetic na kalikasan ng pag-unlad ay batay sa pagpapalagay ng pagkakaroon ng mga gene na ang normal na pag-andar ay nauugnay sa pagsugpo sa paglaki ng tumor. Ang ganitong mga gene ay tinatawag na tumor suppressor genes. Ang mga depekto sa mga gene na ito ay humahantong sa pag-unlad, at ang pagpapanumbalik ng paggana ay humahantong sa isang makabuluhang pagbagal sa paglaganap o kahit na pagbaliktad ng pag-unlad ng tumor.

Narito ang ilang mga halimbawa ng gayong mga pagbabago sa genetiko.

Ang pinakakilala sa mga gene na ito ay RB1 gene. Mutation ng dalawang gene , ay may halos katumbas na kontribusyon sa paglitaw ng mga namamana na anyo ng kanser sa suso (5%). Gayundin ang mutations mutations BRCA1 dagdagan ang panganib ng ovarian cancer, at mutations BRCA2 predispose sa kanser sa suso sa mga lalaki at pancreatic cancer.

Ang namamana na anyo ng nonpolyposis ay bubuo bilang resulta ng mga mutasyon sa mga gene MSH2 At MLH1. Ang mga babaeng may mutation sa isa sa mga gene na ito ay malamang na magkaroon ng ovarian at endometrial cancer.

Mutation sa germ cells (germinal) sa isa sa mga alleles ng gene RB1 humahantong sa predisposition sa retinoblastoma. Gayundin, ang mga pasyente na may katulad na mutation ay may mataas na panganib na magkaroon ng mga tumor tulad ng osteosarcoma, lymphocytic leukemia, SCLC, kanser sa suso, mga tumor ng mga genital organ, kaya ang mga pasyente na may namamana na anyo ng sakit ay kailangang subaybayan. Ang mga mutasyon ng gene na ito sa somatic cells nagdudulot lamang ng retinoblastoma, bagaman dysfunction RB1 na natagpuan sa maraming iba pang mga tumor, ngunit bilang mga pangalawang, na isang tanda ng genome destabilization.

Germinal mutations ng suppressor gene CDKN2A/p16 nagiging sanhi ng mga namamana na anyo ng melanoma, dysplastic nevus syndrome at mga atypical moles, pancreatic tumor, ulo at leeg na tumor. Kapag ang isang suppressor gene ay hindi aktibo WT1 nephroblastoma ay maaaring mangyari (ito ang sanhi ng humigit-kumulang isang katlo ng lahat ng nephroblastomas), at pare-parehong pinsala sa pamamagitan ng mutation ng buong suppressor gene PTEN humahantong sa kanser sa suso, prostate, ovaries, endometrium, at thyroid gland.