Kung saan kukuha ng genetic testing para sa thrombophilia. Mga tampok ng pagsusuri ng thrombophilia na may interpretasyon ng mga tagapagpahiwatig at presyo

Mabilis na pag-navigate sa pahina

Ang mga taong malayo sa medisina ay kakaunti ang nalalaman tungkol sa mga pathologies ng dugo. Ang iba't ibang mga sakit sa oncological at ang "royal" na sakit ay naririnig. Gayunpaman, ang mga pathology ng dugo ay hindi limitado sa listahang ito. Bukod dito, marami ang maaaring dumaan sa buhay nang hindi nalalaman na sila ay nasa panganib.

Thrombophilia - ano ito?

Ang thrombophilia ay hindi isang sakit, hindi isang diagnosis, ngunit isang kondisyon ng katawan na nailalarawan sa pamamagitan ng mas mataas na posibilidad na bumuo ng mga namuong dugo. Sa totoo lang, ang thrombosis ay bunga ng thrombophilia. At ito ay isang sakit, hindi isang predisposisyon.

Sa paglipas ng mga siglo ng ebolusyon, ang mga buhay na organismo, kabilang ang mga tao, ay nakabuo ng isang natatanging tampok na proteksiyon - kusang paghinto ng pagdurugo (hemostasis). Salamat dito, ang isang buhay na nilalang ay protektado mula sa nakamamatay na pagkawala ng dugo dahil sa menor de edad at katamtamang mga pinsala. At ito ang merito ng sistema ng coagulation ng dugo.

Sa kabilang banda, ang proseso ng pagbuo ng proteksiyon na "mga blockage" sa mga daluyan ng dugo ay dapat na kontrolin at pigilan. Ito ay kung saan ang mga anticoagulant na kadahilanan ay dumating upang iligtas.

Karaniwan, ang aktibidad ng sistema ng coagulation ay balanse ng aktibidad ng sistema ng anticoagulation. Gayunpaman, kapag ang dynamic na equilibrium na ito ay nagbabago, ang mga kaguluhan ay nangyayari sa hemostatic system. Ang isa sa kanila ay thrombophilia.

Ang pathological na kondisyon na ito ay maaaring congenital o nakuha. Ang namamana na thrombophilia ay bubuo dahil sa mga mutasyon sa mga gene na responsable para sa synthesis ng mga kadahilanan ng coagulation o kanilang mga antagonist. Ang nakuha na form ay nauugnay sa mga katangian ng pamumuhay at kalusugan:

• oncopathology;
• diabetes;
• labis na katabaan;
• pagbubuntis;
• kondisyon ng postpartum at postoperative;
• dehydration;
• autoimmune pathologies;
• mga depekto sa puso;
• pagkuha ng ilang mga gamot (mga oral contraceptive, glucocorticoids, estrogens);
• pangmatagalang venous catheterization.

Kadalasan, ang genetic thrombophilia at ang mga salik sa panganib sa itaas ay magkakapatong sa isa't isa at nag-trigger ng thrombosis. Gayunpaman, sa kawalan ng mga nakakapukaw na tampok, ang pagtaas ng pagbuo ng thrombus ay maaaring hindi mangyari kahit na sa mga taong may namamana na predisposisyon.

Ang thrombophilia ay madalas na asymptomatic - ang mga pagpapakita nito ay nauugnay sa nabuo na trombosis at natutukoy ng lokalisasyon nito. Ang mga malalalim na ugat ay kadalasang apektado lower limbs. Sa kasong ito, ang pamamaga, pagkapagod ng mga binti, isang pakiramdam ng kapunuan, sianosis o pamumula ng balat ay sinusunod.

Ang isang mapanganib na komplikasyon ay ang thromboembolism - isang detatsment ng isang namuong dugo na sinusundan ng pagbara ng isang mas maliit na sisidlan. Sa kasong ito, dahil sa kapansanan sa suplay ng dugo, ang tissue ischemia o nekrosis ay bubuo. Thromboembolism pulmonary artery- nakamamatay na kalagayan. Ang mga palatandaan nito ay matinding sakit sa dibdib, pagkabigla, tachycardia, pagkawala ng malay at pagkawala ng malay.

Ang mga namuong dugo ay madalas na nabubuo sa mga ugat. Bukod sa vascular bed lower extremities at pulmonary artery, mesenteric veins, portal, hepatic, renal, bihirang maapektuhan ang veins itaas na paa at utak.

Hereditary thrombophilia - mga tampok

Kung ang pinakamalapit na kadugo sa sa murang edad Ang trombosis at ang mga pagbabalik nito ay na-diagnose, o ang pasyente ay nagkaroon ng ganitong patolohiya habang nasa hormone replacement therapy o kumukuha ng oral contraceptive, makatuwirang ibukod ang namamana na thrombophilia sa pamamagitan ng pagsasagawa ng genetic analysis. Isinasagawa ito gamit ang paraan ng PCR (polymerase chain reaction).

Ginagawang posible ng pamamaraang ito na makita ang mga pagbabago sa mga gene na kumokontrol sa proseso ng hemostasis at gumawa ng konklusyon tungkol sa pagkakaroon o kawalan ng namamana na thrombophilia.

Ang genetic predisposition sa mas mataas na pamumuo ng dugo ay nauugnay sa nangingibabaw na mutasyon. Tulad ng alam mo, sa katawan ng bawat tao, ang lahat ng mga gene ay naroroon sa dobleng dami. Kung kahit isang kopya ang maapektuhan nangingibabaw na mutation(heterozygous form), ang pathological na kondisyon ay magpapakita mismo.

Kapag ang parehong mga gene ay binago (homozygous form), ang kalubhaan ng trombosis at ang kalubhaan ng kanilang mga kahihinatnan ay tumataas nang maraming beses.

Sa namamana na thrombophilia, ang mga mutasyon ay maaaring makaapekto sa dalawang grupo ng mga gene:

• responsable para sa aktibidad ng mga kadahilanan ng coagulation;
• pag-encode ng synthesis ng anticoagulants.

Sa unang kaso, ang mga pagbabago ay nagdudulot ng labis na aktibidad ng mga clotting compound: factor Leiden V at prothrombin (factor II). Lumilitaw na ang mga mutasyon na ito sa murang edad. Sa mga kababaihan, nauugnay sila sa paulit-ulit na pagkakuha.

Kung ang mga gene para sa synthesis ng anticoagulants ay nasira, ang pagbawas sa kanilang konsentrasyon ay sinusunod. Ang namamana na thrombophilia ay nauugnay sa kakulangan ng mga protina C at S, antithrombin III. Ang mga homozygous na bagong panganak (na may 2 depektong gene) ay may mataas na rate ng namamatay na 90-100%. Ang mga heterozygous na sanggol ay nagdurusa mula sa fulminant purpura, na sinamahan ng ulceration ng balat at ang hitsura ng mga lugar ng nekrosis dito.

Bilang karagdagan, ang namamana na thrombophilia ay madalas na tinutukoy ng mga mutasyon ng mga gene na naka-encode sa paglitaw ng iba pang mga proseso ng physiological.

Ang isang pathological tendensya upang bumuo ng mga clots ng dugo ay sinusunod na may congenital hyperhomocysteinemia, dysfibrinogenemia, at mga karamdaman ng proseso ng fibrinolysis (pagkasira ng mga clots ng dugo).

Mapanganib ba ang thrombophilia sa panahon ng pagbubuntis?

Kadalasan, ang trombosis ay bubuo laban sa background ng pagtaas ng stress sa katawan. Kaya uri ng nakaka-stress na sitwasyon ay pagbubuntis din. Ang kundisyong ito sa buhay ng isang babae ay sinamahan ng isang napakalaking pagsasaayos sa paggana ng lahat ng mga organo at sistema. Kabilang dito ang mga pagbabago sa komposisyon ng dugo.

Compensatoryly, upang maprotektahan ang umaasam na ina mula sa labis na pagkawala ng dugo sa panahon ng panganganak, pinatataas ng katawan ang konsentrasyon ng mga kadahilanan ng coagulation. Ang kundisyong ito ay nagpapataas ng panganib ng placental vessel thrombosis sa mga babaeng may hereditary thrombophilia ng 6 na beses, at maaaring humantong sa mga kahihinatnan tulad ng pagkalaglag o hindi nabuntis.

Ang pinaka-mapanganib na panahon ay 10 linggo. Kung matagumpay na nalampasan ang milestone na ito, dapat mong tandaan na sa ika-3 trimester ng pagbubuntis ang panganib na magkaroon ng trombosis ay tataas muli.

Sa kasong ito, ang napaaga na kapanganakan o placental abruption ay maaaring mangyari na may napakalaking pagdurugo, na nagbabanta sa buhay ng ina at fetus. Ang mga sanggol sa panahon ng prenatal ay nagpapakita ng mga palatandaan ng pagkaantala sa pag-unlad at kakulangan ng fetoplacental.

gayunpaman, manganak malusog na bata may diagnosed na thrombophilia posible. Ang mga babaeng may ganitong namamana na predisposisyon ay dapat kumuha ng responsableng diskarte sa pagpaplano ng pagbubuntis. Kung mayroon kang kasaysayan ng pagkakuha, frozen na pagbubuntis, trombosis habang kumukuha mga hormonal na gamot, hindi matagumpay na mga pagtatangka sa IVF, o isa sa mga kamag-anak ng dugo na nagdusa mula dito, ang umaasam na ina ay dapat sumailalim sa isang pagsubok sa thrombophilia.

Ito ay isang mahal, kumplikadong pamamaraan ng diagnostic at hindi ipinahiwatig para sa lahat, ngunit kung nag-aalok ang doktor na gawin ito, hindi ka dapat tumanggi. Ang thrombophilia, na kinokontrol ng gamot, ay ginagawang posible upang maipanganak at maipanganak ang isang malakas na sanggol na walang kapansanan sa pag-unlad.

Gayunpaman, ang tagumpay ng naturang pagbubuntis ay nakasalalay sa maingat na pagsubaybay ng doktor sa kondisyon ng umaasam na ina at ang kanyang mahigpit na pagsunod sa lahat ng mga rekomendasyong medikal.

Diagnostics ng thrombophilia + mga pagsusuri

Ang diagnosis ng thrombophilia ay isang multi-stage at kumplikadong proseso. Ang layunin nito ay kilalanin ang isang tiyak na link na maaaring mabigo at matukoy ang kalubhaan ng kondisyon ng pathological.

Kahit na pangkalahatang pagsusuri dugo ay maaaring humantong sa isang espesyalista na mag-isip tungkol sa posibleng thrombophilia na may mga sumusunod na resulta:

• nadagdagan ang lagkit;
• nadagdagan ang konsentrasyon ng mga pulang selula ng dugo at mga platelet;
• nadagdagan ang ratio ng volume hugis elemento sa dami ng plasma ng dugo (nadagdagang hematocrit);
• pagbaba ng ESR.

Ang pagpapasiya ng laboratoryo ng mga sumusunod na tagapagpahiwatig ay nagbibigay-daan sa iyo upang malaman kung aling bahagi ng hemostasis ang may problema:

• oras ng thrombin;
• D-dimer;
• APTT (activated partial thromboplastin time) at INR (international normalized ratio) indicator;
• anti-Xa (pagpigil sa Stewart-Prower coagulation factor);
• protina C at S;
• antithrombin III;
• clotting at dumudugo oras;
• salik VIII;
• natutunaw na fibrin-monomer complex;
• von Willebrand factor;
• kaltsyum sa dugo;
• oras ng recalcification ng plasma (na-activate);
• lupus anticoagulant.

Ang listahan ng mga parameter na tutukuyin ay malawak, ngunit sa bawat partikular na kaso ay inireseta ng hematologist ang pag-aaral ng ilang mga katangian lamang. Kaya, sa panahon ng pagbubuntis at pagpaplano nito, aPTT, oras ng thrombin at prothrombin index, ang nilalaman ng fibrinogen ay mahalaga. Ang parehong mga pagsubok ay isinasagawa bago ang mga operasyon.

Ang paggamot na may anticoagulants ay nangangailangan ng pagsubaybay sa APTT, INR, at anti-Xa. Kung ang autoimmune na katangian ng patolohiya ay pinaghihinalaang, lupus anticoagulant, INR, APTT, prothrombin index, fibrinogen. At pagkatapos ng vein thrombosis, ang lahat ng parehong mga pagsubok, maliban sa lupus marker, at bukod pa rito ang mga protina C at S, D-dimer, factor VIII at homocysteine ​​​​ay sinusuri.

Kung ang isang namamana na predisposisyon ay pinaghihinalaang, ang paraan ng PCR ay nagpapakita genetic marker ng thrombophilia:

1. Mga mutasyon sa mga gene ng anticoagulant na protina C at S;
2. Mga depekto na nagdudulot ng kakulangan ng antithrombin III;
3. Mutation ng Leiden;
4. Mutation ng Prothrombin (II);
5. Mutation sa methylenetetrahydrofolate reductase gene;
6. May sira na platelet receptor gene para sa glycoprotein IIIa;
7. Abnormal na fibrinogen gene.

Paggamot ng thrombophilia - mga gamot

Ang paggamot para sa diagnosed na thrombophilia ay tinutukoy ng sanhi nito. Kung ang pathological na kondisyon ay genetically tinutukoy, ang isang kumpletong lunas ay hindi maaaring makamit. Sa kasong ito nalalapat ito kapalit na therapy.

Nilalayon nitong palitan ang mga nawawalang clotting factor sa pamamagitan ng mga iniksyon o plasma transfusion. Sa kaso ng hyperaggregation, ipinahiwatig ang plasmapheresis at drip injection ng plasma.

Ang mga nakuhang anyo ng thrombophilia ay ginagamot ng mga anticoagulants. Ang indikasyon para sa kanilang paggamit ay isang kumbinasyon ng 3 o higit pang mga kadahilanan ng panganib. Para sa thrombophilia, ang parehong mga gamot ay ginagamit para sa paggamot ng trombosis:

• aspirin;
• warfarin;
• chimes;
• Pradaxa;
• heparin at mga derivatives nito (dalteparin, enoxaparin, fraxiparin).

Ang mga taong may thrombophilia ay pinapayuhan na gamitin katutubong remedyong, pampapayat ng dugo. Ang luya, sariwang katas ng ubas, tsaang cranberry, pinatuyong prutas, at pagkaing-dagat ay lalong kapaki-pakinabang. Ang mga mataba at pritong pagkain ay dapat na hindi kasama sa diyeta, dahil ang mga lipid sa kanilang komposisyon ay nagpapalapot ng dugo.

Sa panahon ng pagbubuntis dapat mo talagang magsuot compression na damit na panloob: medyas at pampitis. Ang mga umaasang ina ay hindi dapat magpabaya sa therapy sa ehersisyo, masahe, araw-araw na mabagal na paglalakad o paglangoy.

Pagtataya

Ang thrombophilia ay hindi isang sakit, ngunit isang predisposisyon dito. Kung susundin mo ang mga pangunahing tuntunin ng pag-iwas, ang trombosis at mga kaugnay na komplikasyon (thromboembolism, ischemia, atake sa puso, stroke) ay hindi bubuo.

Una sa lahat, kailangan mong sundin ang mga prinsipyo Wastong Nutrisyon: isama sa diyeta sariwang gulay, mga prutas, berry, pagkaing-dagat, karne at isda, buong butil na tinapay. Hindi na kailangang pahintulutan ang dugo na mag-stagnate sa mga ugat, na pinadali ng isang laging nakaupo na pamumuhay.

Lahat talamak na mga patolohiya at maanghang mga nakakahawang proseso dapat gamutin kaagad o panatilihing nasa ilalim ng kontrol. Ang sistematikong pangangasiwa ng mga hormonal na gamot at kapalit na therapy para sa thrombophilia ay nagpapahiwatig ng mga regular na pag-aaral ng kakayahan sa coagulation ng dugo.

Ang thrombophilia ay hindi isang parusang kamatayan. Sa kabaligtaran, ang pag-alam tungkol sa gayong katangian ng katawan, taong may sense ang nagmamalasakit sa kanyang kalusugan ay gagawin ang lahat posibleng mga hakbang upang maiwasan ang pag-unlad nagbabanta sa buhay mga komplikasyon.

Ang thrombophilia ay isang pathological na kondisyon daluyan ng dugo sa katawan isang tao kung saan may mataas na panganib ng pagbuo ng thrombus sa mga istruktura ng vascular. Nangyayari ito dahil natural na proseso ang hemostasis ay nagambala at kapansin-pansing tumataas. Bilang isang resulta, ang mga namuong dugo sa maling lugar at kapag ito ay kinakailangan, na naghihikayat sa paglitaw ng mga namuong dugo. Ang huli, sa turn, ay maaaring umunlad sa lahat ng mga sisidlan katawan ng tao, na nagbibigay ng mga pinaka-mapanganib na mga pathology.

Kadalasan, dahil sa thrombophilia, tissue necrosis o talamak kakulangan sa venous. Ang mas malubhang kahihinatnan ng sakit ay pinsala sa utak ng stroke at atake sa puso. Sa pag-iisip na ito, anumang mga problema sa cardiovascular system dapat tratuhin nang may kaukulang responsibilidad. Ngayon ay pag-uusapan natin kung ano ang thrombophilia test, kung paano ito isinasagawa at kung ano ang pamantayan nito.

Ang thrombophilia ay isang pathological na kondisyon na nailalarawan sa pamamagitan ng isang disorder ng blood clotting system.

Ang thrombophilia ay isang napaka-mapanganib na patolohiya, tulad ng maaaring maunawaan mula sa materyal na ipinakita nang mas maaga. Sa mga tuntunin ng likas na katangian ng kurso nito, ang sakit na ito ay hindi kapansin-pansin at bihirang binibigkas. Bilang isang patakaran, ang mga pasyente na may thrombophilia ay hindi nalaman ang tungkol sa pag-unlad nito hanggang sa lumala ang trombosis o lumitaw ang mga komplikasyon nito.

Isinasaalang-alang ang kalagayang ito, mahalagang sabihin ang pangangailangan para sa mga pagsusuri sa pag-iwas sa katawan para sa isang pagkahilig sa patolohiya na ito.

Sa modernong medisina, kakaunti ang mga espesyal na reseta para sa pagsusuri sa thrombophilia. Ang mga pangunahing indikasyon ay kinabibilangan ng:

• pagkakaroon ng patolohiya sa malapit na kamag-anak
• ang kurso ng naturang mga thrombotic na sakit at ang kanilang mga komplikasyon
• nakaraang trombosis o mga panganib ng pag-unlad nito
• ang pangangailangan para sa operasyon na maaaring makapukaw ng trombosis
• pangmatagalang paggamit ng ilang mga gamot (mga hormonal na gamot, oral contraceptive, atbp.)
• ang mismong katotohanan ng pagbubuntis o mga problema sa panahon ng kurso nito

Sa prinsipyo, kakaunti lang ang mga appointment para sa mga diagnostic. Sa kabila nito, ang pangangailangan para sa pagpapatupad nito ay maaaring matukoy ng parehong isang propesyonal na doktor at ang tao mismo. Ulitin natin, ang preventive diagnostics ay walang maliit na kahalagahan para sa mahaba at mataas na kalidad na buhay ng mga tao.

Kailangan mo ba ng anumang paghahanda para sa pag-aaral?

Ang pagsusuri sa thrombophilia ay isang pagsusuri sa dugo kung saan ang diagnostician ay naghihikayat sa mga proseso ng pamumuo ng dugo. Mayroong maraming mga uri ng naturang mga diagnostic, ngunit sa anumang kaso, ang kakanyahan nito ay nakasalalay sa isang masusing pagsusuri ng biomaterial ng tao.

Ang pagsusuri ay hindi nangangailangan ng espesyal na pagsasanay. Kadalasan ito ay sapat na:

1. mag-donate ng dugo sa umaga
2. gawin ito nang walang laman ang tiyan
3. huwag manigarilyo ilang oras bago ang pagsusulit
4. iwanan ang alkohol at mataba na pagkain 1-2 araw bago kumuha ng biomaterial
5. ibukod ang pisikal at psycho-emosyonal na stress sa araw bago ang diagnosis

Bilang karagdagan, mahalagang bigyan ng babala ang diagnostician tungkol sa mga gamot na iniinom mo, kung mayroon man. Dapat tandaan na ang ilang mga gamot ay tumataas o, sa kabilang banda, bumababa. Upang tumpak na bigyang-kahulugan ang mga resulta, magandang ideya na bigyan ang diagnostician ng medikal na kasaysayan. Kaya, ang pagkakaroon ng trombosis at mga katulad na pathologies ay maaaring hindi direktang nagpapahiwatig ng thrombophilia.

Ang paghahanda na nabanggit sa itaas ay may kinalaman lamang sa mga pagsusuri na naglalayong makilala ang mga pathology ng dugo. Para sa iba pang mga sakit ng katawan, na sinamahan ng mga kaguluhan sa paggana ng puso o mga daluyan ng dugo, madalas itong inireseta karagdagang mga diagnostic, na nagpapahintulot din na makilala ang thrombophilia. Naturally, ang mga pamamaraan ng paghahanda para sa mga naturang pag-aaral ay maaaring may isang tiyak na disenyo. Ang pangangailangan para sa espesyal na pagsasanay ay dapat na direktang linawin sa diagnostician ilang araw bago ang diagnosis.

Mga uri ng pagsusuri para sa thrombophilia

Gaya ng nabanggit kanina, ang pangunahing pagsusuri para sa thrombophilia ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagsusuri sa dugo.

Sa karamihan ng mga kaso, upang makilala ang patolohiya na ito, dalawang uri ng pagsusuri ang isinasagawa:

• , na naglalayong tukuyin ang mga pangunahing tagapagpahiwatig ng kondisyon ng biomaterial (antas, atbp.).
• , kinakailangan upang matukoy ang coagulability nito.

Kadalasan, ang biomaterial ay kinuha mula sa parehong phalanx ng daliri at isang ugat para sa pananaliksik. Mga komprehensibong diagnostic para matukoy ang thrombophilia ay kinabibilangan ng mga sumusunod na pamamaraan:

• – isang komprehensibong pag-aaral ng venous blood ng tao.
• – paglikha ng mga artipisyal na kondisyon para sa coagulation ng biomaterial.
• Ang pagpapasiya ng prothrombin index ay isang sukatan na kinakailangan para sa tumpak na pagsusuri ng mga sakit sa coagulation.
• Ang pag-aaral ng reaksyon ng sangkap ng dugo sa pagkasira ng ilang mga protina (D-dimer, protina S, atbp.) Ay isang aktibidad na nagbibigay-daan sa amin upang matukoy ang ugat na sanhi ng mga problema sa coagulation ng biomaterial.

Sa prinsipyo, ang pagsusuri para sa thrombophilia ay palaging isang kumplikado ng mga partikular na pag-aaral. Ang pokus nito ay upang matukoy ang mga problema sa hemostasis. Makabagong gamot medyo malayo ang pag-unlad, kaya kilalanin mga proseso ng pathological sa sangkap ng dugo ito ay napakasimple.

Ang diagnosis ng thrombophilia sa mga pampublikong institusyong medikal ay bihira. Bilang isang patakaran, upang sumailalim sa naturang pagsusuri, ang mga tao ay kailangang pumunta sa mga bayad na laboratoryo ng diagnostic center. Ang halaga ng pananaliksik sa naturang mga organisasyon ay depende sa kung gaano ito magiging komprehensibo.

Diagnosis ng genetic na patolohiya ng dugo

Kung pinaghihinalaang genetic thrombophilia, kinakailangan ang isang masusing at lubos na tiyak na pagsusuri sa dugo. Ang pagtitiyak ng ganitong uri ng patolohiya ay bumaba sa katotohanan na ang mga mutasyon sa sangkap ng dugo ay nangyayari sa antas ng gene at ipinadala sa pasyente nang namamana. Ang mga pagsusuri para sa thrombophilia na binanggit sa itaas ay maaari lamang makilala ang mga nakuhang sakit sa dugo, ngunit hindi mga congenital lesyon.

Upang tumpak na masuri ang genetic thrombophilia, kinakailangan ang isang polymerase chain reaction test (). Ang ganitong mga diagnostic ay higit na pandaigdigan, dahil sinusuri nila ang parehong mga tiyak na tagapagpahiwatig ng pamumuo ng dugo at mga proseso dito sa antas ng gene.

Mga pagsusuri sa naturang pormasyon sa sapilitan sinamahan ng mga sumusunod na pagsubok:

• pagpapasiya ng Leiden mutation;
• pagsuri para sa thrombosed mutation;
• pagtuklas ng mga mutasyon sa MTHFR gene at ilang plasminogens.

Ang pinagsama-samang pag-aaral ng istruktura ng gene ng dugo ay nagpapahintulot sa amin na makilala ang polymorphism nito. Ang kundisyong ito naghihikayat ng ibang pagkakaiba-iba ng mga gene, na hindi tama at nagdudulot ng kaguluhan sa mga proseso ng pagbuo ng dugo. Ito ay polymorphism na nagpapahiwatig ng genetic thrombophilia, kaya naman napakahalaga sa pagtukoy sa sakit na ito.

Ang isang tiyak na pagsusuri ng uri na isinasaalang-alang ay may isang layunin - upang matukoy ang pagkakaroon o kawalan ng mga proseso ng mutational sa sangkap ng dugo.

Ang mismong katotohanan ng kapansanan sa pamumuo, bilang isang panuntunan, ay napansin nang maaga at hindi nangangailangan ng kumpirmasyon. Sa kasamaang palad, imposibleng maalis ang mutation ng gene, kaya ang pasyente ay inireseta ng isang corrective course ng therapy. Ang kakanyahan nito ay hindi upang maalis ang ugat na sanhi ng problema sa pamumuo ng dugo, ngunit upang maalis ang panganib ng mga clots ng dugo. Sa isang karampatang diskarte sa paggamot, ang mga taong may genetic thrombophilia ay hindi nakakaranas ng malaking kakulangan sa ginhawa at nabubuhay nang maraming taon.

Mga posibleng resulta

Maraming mga doktor ang nagrereseta ng mga pagsusuri para sa thrombophilia at ang kanilang partikular na pagbuo: mga surgeon, mga general practitioner, mga phlebologist at iba pang mga espesyalista. Gayunpaman, ang pag-decipher ng mga resulta ng naturang mga diagnostic ay ang prerogative ng isang hematologist. Tanging ang doktor na ito ang may kinakailangang kaalaman upang makagawa ng tumpak na diagnosis. Gayundin, madalas na tinutukoy ng hematologist ang karagdagang kurso ng therapy para sa pasyente at ang kalubhaan ng kanyang sakit.

Sa mga resulta ng pagsusuri para sa thrombophilia, makakahanap ka ng isang malaking bilang ng mga tiyak na tagapagpahiwatig. Ang kanilang huling listahan ay depende sa uri ng diagnosis na ginawa at mga pamamaraan sa laboratoryo na ipinatupad sa proseso.

Ang pag-decipher ng mga resulta ng naturang pagsusuri ay hindi isang madaling pamamaraan at nangangailangan ng ilang kaalaman, kaya dapat itong palaging isagawa propesyonal na doktor. Sa pinakamababa, kapag gumagawa ng diagnosis mahalagang isaalang-alang:

• kasaysayan ng medikal ng pasyente
• kanyang kalagayan sa oras ng pag-aaral
• mga tampok ng isang partikular na kaso (mga gamot na kinuha ng paksa, uri ng pagsusuri na ginawa, atbp.)

Pagkatapos ng pag-decode, inilalagay ng hematologist tumpak na diagnosis sa pasyente na may katwiran para sa mga konklusyong ginawa. Depende sa mga resulta ng diagnostic, ang mga karagdagang reseta para sa taong sinusuri ay tinutukoy. Kadalasan, ang kurso ng paggamot para sa thrombophilia ay kinabibilangan ng diyeta, mga gamot at mga pagsasaayos sa pamumuhay. Minsan ang listahan ng mga reseta ay dinadagdagan ng ibang bagay.

Ang panganib ng thrombophilia

Sa pagtatapos ng artikulo ngayon, muli nating bigyang pansin ang hindi pangkaraniwang bagay ng thrombophilia. Nabanggit na sa itaas na ang patolohiya na ito ay isang paglabag sa hemostasis sa sangkap ng dugo, na naghihikayat sa hindi tamang pamumuo ng dugo.

Ang resulta ng estadong ito ng sistema ng sirkulasyon ay ang pagbara ng mga istruktura ng vascular na may mga clots ng biomaterial, na maaaring maging sanhi ng mga mapanganib na komplikasyon.

Ang medyo hindi nakakapinsalang mga kahihinatnan ng thrombophilia ay itinuturing na:

1. trombosis iba't ibang antas grabidad
2. mga problema sa istraktura ng mga istruktura ng vascular
3. kabiguan ng dugo iba't ibang uri, na nagiging sanhi ng tissue necrosis

Ang mga kahihinatnan ng mga nabanggit na kondisyon ay maaaring higit pa mga mapanganib na sakit. Kadalasan ang thrombophilia ay humahantong sa isang stroke o atake sa puso, siyempre, kung hindi ginagamot nang maayos at sapat.

Mahalagang bigyang-pansin ang mga problema sa mga buntis na kababaihan. Mula noong pagbubuntis katawan ng babae ay nakakaranas ng malalaking pagkarga, pagkatapos ay ang pagbuo ng thrombus sa panahong ito ay maaaring mangyari anumang sandali. Naturally, ang pagkakaroon ng thrombophilia ay nagdaragdag ng mga panganib nang maraming beses.

Sa karamihan mga klinikal na kaso, kapag ang isang buntis ay nagkaroon ng thrombophilia, naganap ang pagkakuha o ang bata ay ipinanganak nang wala sa panahon.

Kung isasaalang-alang ang mga naturang istatistika, mas mabuti para sa mga umaasang ina na nagdurusa sa sakit na huwag makipagsapalaran at regular na suriin sa klinika. Bilang karagdagan, ang isang komprehensibo at mataas na kalidad na diskarte sa paggamot ng thrombophilia ay mahalaga, pati na rin ang pagliit ng mga potensyal na komplikasyon. Tulad ng mga palabas sa pagsasanay, pagsubaybay pathological kondisyon nagbibigay-daan sa iyo upang maiwasan ang karamihan malalang kahihinatnan kahit sinong buntis na babae.

Higit pang impormasyon tungkol sa thrombocilia ay matatagpuan sa video:

Marahil, dito natapos ang pinakamahalagang mga probisyon sa paksa ng artikulo ngayon. Ang thrombophilia ay isang mapanganib na kababalaghan, kaya hindi katanggap-tanggap na huwag pansinin ang presensya nito. Ang mga napapanahong pagsusuri lamang, maayos na paggamot at isang pinagsamang diskarte sa pag-alis ng sakit ay maaaring magbigay ng pinakamataas na garantiya sa mga tuntunin ng kawalan ng mga komplikasyon.

Kung hindi man, ang mga kahihinatnan ng patolohiya ay isang bagay ng oras, at maaari silang bumuo ng spontaneously. Inaasahan namin na ang ipinakita na materyal ay nakatulong sa lahat ng mga mambabasa ng aming mapagkukunan na maunawaan ang panganib ng thrombophilia at mga pamamaraan ng pag-diagnose nito. Nais ko sa iyo ang kalusugan at matagumpay na paggamot sa lahat ng mga sakit, o mas mabuti pa - kumpletong kawalan ganyan!

Ang thrombophilia ay mapanganib dahil hindi ito nagpapakita ng sarili sa anumang paraan, at maaaring hindi alam ng pasyente ang tungkol sa pagkakaroon ng patolohiya hanggang sa mangyari ang trombosis. Madalas itong natukoy nang hindi sinasadya sa panahon ng isang preventive examination o diagnosis ng isa pang sakit. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang dumadating na manggagamot ay maaaring magbigay ng isang referral para sa pagsusuri upang makita ang thrombophilia kung ang pasyente ay may mga palatandaan ng sakit na ito.

Ang mga indikasyon para sa pagsusuri ay ang mga sumusunod na kadahilanan:

1. Natukoy ang thrombophilia sa isa o higit pang direktang kamag-anak ng dugo - ama, ina, anak na lalaki, anak na babae, kapatid na lalaki o kapatid na babae. Dahil ang predisposition sa mga clots ng dugo sa maraming mga kaso ay naiimpluwensyahan ng namamana na kadahilanan, ang pagkakaroon ng sakit na ito sa isa sa iyong mga kamag-anak ay direktang indikasyon para sumailalim sa pagsusuri.
2. Hindi bababa sa isang direktang kamag-anak sa dugo ang nakaranas ng trombosis bago ang edad na 50 taon. Sa kasong ito, ang likas na katangian ng paglitaw ay maaaring anuman; ang pagbuo ng patolohiya ay maaaring maimpluwensyahan ng parehong pinsala sa vascular sa panahon ng operasyon at ang mga genetic na katangian ng sistema ng sirkulasyon.
3. Ang trombosis ay isang bihirang uri ng lokalisasyon. Sa karamihan ng mga kaso, ang isang namuong dugo ay nabubuo sa mga sisidlan ng mas mababang paa't kamay o pelvic organ; mas madalas, ang patolohiya ay nangyayari sa mga braso. Kabilang sa mga hindi pangkaraniwang lokasyon, halimbawa, ang mga sinus ng utak o atay.
4. Paulit-ulit na trombosis ng anumang lokasyon. Kung, pagkatapos ng paggamot ng isang trombosis, ang isang pagbabalik sa dati ay nangyayari pagkatapos ng ilang panahon, ang thrombophilia ay maaaring pinaghihinalaan. Kung saan isang mahalagang kondisyon ay sundin ang mga rekomendasyon ng doktor, ngunit kung hindi mo pinansin pang-iwas na paggamot Ang paulit-ulit na trombosis ay maaaring hindi magpahiwatig ng genetic predisposition.
5. Pagpaplano ng isang malaking matagal na operasyon na may mataas na panganib ng trombosis. Kung ang isang pasyente ay nangangailangan ng malaking operasyon, ipinapayong magpasuri para sa isang genetic predisposition sa mga namuong dugo. Madalas itong nangyayari pagkatapos ng operasyon.
6. Pag-unlad ng trombosis sa ilalim ng impluwensya mga hormonal na gamot, halimbawa, mga oral contraceptive (birth control pill).
7. Ang paglitaw ng trombosis sa panahon ng pagbubuntis. Sa ilalim ng impluwensya ng pagbubuntis, ang katawan ng isang babae ay nagiging mahina, at maraming mga pathologies na dati nang lihim ay nagpapakita ng kanilang sarili.
8. Mga problema sa pagbubuntis - kawalan ng katabaan ng babae, hindi epektibong IVF, kumukupas na pagbubuntis, pagkakuha, napaaga na kapanganakan. Ang lahat ng ito ay maaaring mangyari sa ilalim ng impluwensya ng thrombophilia.

Ang thrombophilia ay lalong mapanganib sa panahon ng pagbubuntis, dahil may mataas na posibilidad ng mga komplikasyon para sa ina at anak.

Inirerekomenda ng ilang doktor na ang bawat babaeng nagdadala ng bata o nagpaplano ng pagbubuntis ay masuri para sa thrombophilia. Naniniwala ang ibang mga eksperto na ang pagsusuri ay kailangan lamang kung mayroong mga predisposing factor.

Halos lahat ng babaeng may thrombophilia ay maaaring manganak ng isang malusog na bata kung susundin niya ang mga tagubilin ng doktor. Ang panganganak ay natural na nagaganap.

Paano isinasagawa ang diagnosis?

Walang mga panlabas na palatandaan at sintomas ng patolohiya, kaya ang diagnosis ay isang kumbinasyon ng mga pagsubok sa laboratoryo. Una sa lahat, ang pasyente ay kailangang kumuha ng finger prick blood test (pangkalahatang pagsusuri) upang matukoy ang antas ng mga pulang selula ng dugo at mga platelet. Ang pagtaas sa konsentrasyon ng mga selulang ito ay nagiging indikasyon para sa ikalawang bahagi ng pagsusuri - mga tiyak na pagsubok para sa mga paglihis iba't ibang salik hemostasis upang tukuyin ang patolohiya.

Kasama sa diagnosis ng thrombophilia ang mga sumusunod na pagsusuri:

1. Coagulogram. Ito ang pangunahing pagsubok para sa pag-aaral ng sistema ng coagulation ng dugo; ang sample ay kinuha mula sa isang ugat. Ang coagulogram ay isinasagawa sa isang walang laman na tiyan, ang gabi bago ang hapunan ay dapat na magaan, at ang paggamit ng anumang mga inuming nakalalasing ay ipinagbabawal.
2. APTT. Nilikha sa laboratoryo artipisyal na kondisyon para sa clotting ng dugo, at ang oras ng pagbuo ng clot ay naitala. Ang dugo ay kinuha mula sa isang ugat.
3. Thrombosed na oras. Ito ay isang tagapagpahiwatig ng rate ng pamumuo ng dugo sa ilalim ng impluwensya ng mga panlabas na kadahilanan.
4. Prothrombin index. Ito ay isang indicator na kinakalkula bilang ratio ng oras ng thrombosed ng pasyente sa control plasma ng thrombosed time.
5. D-dimer. Ito ay isang fragment ng protina na nabuo sa panahon ng pagkasira ng fibrin, na kasangkot sa pagbuo ng mga clots ng dugo. Ang pagsusuri ay kinuha mula sa isang ugat sa umaga sa isang walang laman na tiyan.

Ito ang mga pangunahing pagsusulit na nagbibigay-daan sa iyo upang maunawaan kung saang direksyon ang susunod na lilipat, at kung ano ang iba pang mga pagsusulit na kakailanganin. Pagkatapos pangunahing diagnosis Ang mga pagsusuri ay isinasagawa para sa mga partikular na marker ng thrombophilia, na ginagawang posible upang makagawa ng pangwakas na pagsusuri at bigyan ang pasyente ng naaangkop na mga reseta para sa paggamot. Kasama sa follow-up ang mga sumusunod na item:

1. Fibrinogen test (factor I). Ang fibrinogen ay isang protina na ginawa sa atay at direktang nakakaapekto sa pamumuo ng dugo. Ang pagsusuri ay nagpapakita ng dami ng sangkap na ito na natunaw sa dugo.
2. Pagsusuri para sa mga protina S at C. Ang mga protina S at C ay mga compound ng protina ng anticoagulant system, salamat sa kanila ang dugo sa mga sisidlan ay nasa likidong estado. Ang dugo ay kinuha mula sa isang ugat, at hindi bababa sa isang buwan ay dapat na lumipas pagkatapos kumuha ng anticoagulants. Hindi inirerekomenda na sumailalim sa pagsusuri sa kaso ng talamak na thrombophlebitis o sa panahon ng regla.
3. Pagsubok sa homocysteine. Ito ay isang amino acid, ang mga pagbabago sa antas nito ay maaaring humantong sa mga problema sa cardiovascular system. Ang pagsusuri ay isinasagawa sa walang laman na tiyan, gamit ang venous blood.
4. Lupus anticoagulant. Ito ay isang pangkat ng mga protina na lumilitaw sa dugo bilang resulta ng isang malfunction immune system, normal malusog na tao Wala sila dito. Bago kumuha ng pagsusulit, kailangan mong ihinto ang pag-inom ng mga gamot na coumarin 2 linggo bago, at Heparin 2 araw bago.
5. Antihemophilic globulin (factor VIII). Ang bahaging ito ay ginawa sa atay, pali, pancreas, bato at tissue ng kalamnan, ay nakakaapekto sa hemophilia at ang panganib ng trombosis.
6. Oras ng pagdurugo. Sa panahon ng pagsusuri, ang isang pagbutas ay ginawa gamit ang isang espesyal na karayom ​​sa daliri o earlobe, pagkatapos kung saan ang oras ng pagdurugo ay sinusukat at inihambing sa mga normal na halaga.
7. Von Willebrand factor. Ito ay isang glycoprotein na nagtataguyod ng pag-activate ng mga platelet at factor VIII. Walang kinakailangang espesyal na paghahanda para sa pagsusuri; ang venous na dugo ay naibigay.
8. Aktibidad ng fibrinolytic. Ito ay isang tagapagpahiwatig kung gaano katagal bago matunaw ang mga namuong dugo. Walang kinakailangang espesyal na paghahanda; ang venous blood ay ibinibigay sa umaga sa isang walang laman na tiyan.

Ang lahat ng mga pagsusuri sa itaas ay mga karaniwang pag-aaral ng mga bahagi ng coagulation at anticoagulation ng hemostasis. Makikilala nila ang nakuhang hemophilia. Mayroon ding ilang mga tiyak na pagsubok na inireseta upang makilala ang genetic mutations sa namamana na mga pathology. Ang diagnosis sa kasong ito ay isinasagawa gamit ang polymerase chain reaction (PCR), ngunit ang bawat kadahilanan ay pinag-aralan nang hiwalay at may sariling pangalan.

Kasama sa pagsusuri para sa genetic thrombophilia ang mga sumusunod na pagsusuri:

• Mutation ng Leiden (V factor);
• thrombosed mutation (factor II);
• MTHFR gene mutation;
• plasminogen SERPINE1 mutation.

Ang mga pagsubok na ito ay naglalayong makilala ang mga polymorphism ng gene. Ito ay isang kondisyon kung saan ang ilang mga gene ay naroroon sa iba't ibang mga pagkakaiba-iba (allele), na nagiging sanhi ng pagkakaiba-iba sa ilang mga katangian. Ang namamana na thrombophilia ay kadalasang nangyayari dahil sa mutation ng mga nakalistang gene, ngunit ang polymorphism ng mga kadahilanan VII at XII, pati na rin ang ilang iba pang mga bahagi, ay posible rin.

Ang mga resulta ng pagsubok ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon o kawalan ng mga mutasyon. Karaniwan, ang isang malusog na tao ay hindi dapat magkaroon ng mga ito. Maaaring mayroon ding konklusyon tungkol sa heterozygous na anyo ng mutation, kapag ang isang allele ng gene ay nasa loob ng normal na mga limitasyon, at sa kabilang banda ay nasuri ang mutation, at tungkol sa homozygous form, iyon ay, ang pagkakakilanlan ng mutation ng alleles.

Dapat tandaan na hindi lahat ng pasyente na may thrombophilia ay malalaman mula sa personal na karanasan kung ano ang thrombosis. Ang isang tao ay maaaring mabuhay sa kanyang buong buhay na may gene polymorphism at hindi alam ang tungkol dito, dahil ang sakit ay hindi magpapakita mismo kahit na sa ilalim ng impluwensya ng mga nakakapukaw na kadahilanan. Ang bawat sitwasyon ay indibidwal. Gayunpaman, hindi ka dapat umasa ng pagkakataon; kung ang thrombophilia ay nakumpirma sa laboratoryo, dapat mong sundin ang lahat ng mga rekomendasyon ng doktor upang mabawasan ang panganib ng mga clots ng dugo.

Kung saan magpa-test

Hindi alam ng lahat ng pasyente kung saan magpapasuri para sa thrombophilia, dahil iilan lamang ang personal na nakaranas nito. Ang bawat lungsod ay may sariling mga institusyong medikal, kaya imposibleng sabihin nang eksakto kung saan pupunta. Gayunpaman, halos lahat ng dako ay may mga clinical diagnostic center na direktang idinisenyo para sa pagsusuri para sa lahat ng uri ng mga pathologies. Maaari ka ring makipag-ugnayan pribadong klinika kung nagbibigay ito ng mga ganitong serbisyo. Hindi ka maaaring sumailalim sa naturang pagsusuri sa mga pampublikong klinika.

Ang halaga ng mga serbisyo mula sa iba't ibang institusyong medikal ay nag-iiba depende sa rehiyon. Average na halaga ng ilang pagsubok:

Sa karaniwan, ang mga partikular na pagsusuri para sa thrombophilia ay nagkakahalaga sa pagitan ng 1,500 at 4,000 rubles. Ang ilang mga klinika ay nagsasama ng iba pang mga tagapagpahiwatig sa coagulogram, halimbawa, oras ng protina at index ng protina, kaya mas mababa ang kabuuang gastos. Dapat din itong isaalang-alang na sa ilan mga institusyong medikal Ang isang hiwalay na bayad ay kinakailangan nang direkta para sa sampling ng dugo, sa average na 200 rubles.

Ang isang referral para sa mga pagsusuri ay maaaring ibigay ng sinumang doktor - therapist, surgeon, phlebologist, atbp., ngunit isang hematologist lamang ang dapat mag-decipher ng mga resulta. Binibigyan din niya ang pasyente ng karagdagang mga tagubilin - nagrereseta ng isang kurso ng mga gamot, nagmumungkahi ng diyeta, mga pagsasaayos sa pamumuhay, atbp. Ang pagsunod sa mga tagubiling ito ay maaaring makabuluhang bawasan ang panganib ng trombosis.



Upang makita ang isang genetic predisposition (GP) sa trombosis sa mga pasyente, ang mga pagsusuri sa thrombophilia ay inireseta. Napakahalaga ng praktikal na kahalagahan ng mga pamamaraan sa laboratoryo - ginagawa nilang posible na malaman ang mga sanhi ng mga karamdaman sa pamumuo ng dugo, mahulaan ang pag-unlad ng mga komplikasyon ng thrombotic at sa gayon ay bawasan ang saklaw ng mga pinakakaraniwang sakit, tulad ng trombosis, thrombophlebitis, atbp. Napapanahon. ang pagtuklas ay lalong mahalaga. Alam ang diagnosis ng pasyente, ang doktor ay makakapagbigay sa kanya ng karampatang suportang medikal hanggang sa kapanganakan.

Mga sanhi at sintomas

Ang pangunahing sanhi ng sakit ay kakulangan mga mekanismo ng regulasyon, nililimitahan ang pagbuo ng mga clots ng dugo.

Ang mga clots ng dugo ay nabuo sa panahon ng pamumuo ng dugo upang maibalik ang mga nasirang daluyan ng dugo bilang resulta ng mga biochemical na reaksyon sa pagitan ng mga espesyal na selula (mga platelet) at mga protina (mga clotting factor), na responsable para sa pag-regulate ng mga proseso ng hemorheology at hemostasis. Kapag ang mga prosesong ito ay nagambala, ang mga namuong dugo ay magsisimulang mabuo nang walang maliwanag na dahilan at humaharang sa daloy ng dugo sa mga nakapaligid na tisyu. Ang tendensiyang ito sa pagtaas ng pagbuo ng namuong dugo ay tinatawag na hematogenous thrombophilia.

Kung ang isang pasyente ay may thrombophilia, kung gayon mga klinikal na pagpapakita ay depende sa lokasyon ng mga clots, ang antas ng circulatory impairment, concomitant pathology, edad at kasarian ng pasyente. Ang pangunahing sintomas ay ang madalas na pagbuo ng mga clots ng dugo, sakit sa lugar ng kanilang lokalisasyon, at pagtaas ng pamamaga. Ang pag-unlad ng sakit ay maaaring ma-trigger ng genetic at salik sa kapaligiran Samakatuwid, ang mga abnormalidad ng thrombophilic ay nahahati sa namamana at nakuha.

Mga uri ng sakit

Namamana na thrombophilia

Ang isang genetic na depekto ay nagdudulot ng malaking bilang ng mga namuong dugo na mabuo sa mga kabataan.

Ang mga pangunahing palatandaan ay ang paglitaw ng maraming thromboses sa medyo kabataan na wala nakikitang dahilan. Ang hereditary thrombophilia ay sanhi ng mga genetic na depekto na naroroon mula sa kapanganakan. Ang pinakamalaking predisposisyon sa congenital form ay lilitaw kapag ang parehong mga magulang ay mga carrier ng mga may sira na gene. Ang pinakakaraniwang anomalya ay:

• kakulangan ng antithrombin III at protina C at S, na responsable para sa pagtaas ng pagbuo ng clot;
• factor V Leiden, na pumipigil sa libreng daloy ng dugo.

Nakuhang thrombophilia

Nangyayari sa mas matandang edad at nangyayari bilang resulta ng mga autoimmune disorder, hormonal imbalances at mga sakit na humahantong sa pagbaba ng daloy ng dugo sa pamamagitan ng mga ugat at arterya. Maaaring lumitaw ang abnormal na clotting pagkatapos ng mga pangunahing operasyon, vascular catheterization, matagal na immobilization, sa panahon ng pagbubuntis at paggamit ng hormonal oral contraceptive.

Kailan kailangan ang mga pagsusulit?

Ang pagsusuri at pagsusuri para sa genetic thrombophilia ay dapat gawin sa ilalim ng mga sumusunod na kalagayan:

Kung ang pagbubuntis ay nangyayari na may mga komplikasyon, kailangan ng babae karagdagang pagsusuri.

• paulit-ulit na trombosis;
• single o multiple thrombosis sa medyo murang edad;
• pagpaplano ng pagbubuntis;
• mga komplikasyon na nakatagpo habang nagdadala ng isang bata;
• oncological at systemic na sakit;
• mga kahihinatnan ng mga kumplikadong operasyon, malubhang pinsala, mga impeksyon.

Anong mga pagsubok ang ginagawa?

Para sa pag-aaral, kumukuha ng venous blood, na naglalaman ng mga genetic marker ng thrombophilia, impormasyon sa komposisyon, lagkit, at coagulability. Upang gawin ito, ang pasyente ay sumasailalim sa isang coagulogram - isang pangunahing pagsusuri ng dugo para sa thrombophilia, na nagbibigay-daan sa pag-diagnose ng mga problema sa hemostasis at hemorheology. Kabilang dito ang pagtukoy ng mga parameter tulad ng:

• oras ng pamumuo ng dugo;
• APTT;
• index ng prothrombin;
• oras ng thrombosed;
• konsentrasyon ng fibrinogen;
• aktibidad ng fibrinolytic;
• activated recalcification oras;
• panahon ng lysis (dissolution) ng euglobulin clot;
• aktibidad ng antithrombin;
• clotting factor;
• D-dimer, atbp.

Upang matukoy ang isang mutation ng gene, kinakailangan ang karagdagang pagsusuri.

Ang isang hiwalay na pagsusuri ay inireseta kung ang isang genetic mutation ay pinaghihinalaang upang makilala ang polymorphism ng gene at kumpirmahin ang congenital predisposition sa sakit. Upang gawin ito, kinakailangan na magsagawa ng mga tiyak na pagsubok. Ang pagtukoy sa anyo ng mga genetic na katangian ay ginagawang posible na pumili ng mga taktika sa paggamot para sa mga pasyente na natuklasang mayroon mutation ng gene. Kasama sa pagsusuri para sa namamana na thrombophilia ang pagtuklas ng mga pinakakaraniwang namamana na polymorphism:

• dugo clotting genes - F2, kadahilanan V-Leiden, F7, F13, atbp.;
• antithrombin 3 mutation;
• kakulangan ng mga protina C at S;
• MTHFR gene;
• plasminogen activator inhibitor gene PAI-1 4G/5G, atbp.

Ang mga pagsusulit ay maaaring gawin sa mga laboratoryo kung saan mayroong lahat ng mga kondisyon para sa pag-aaral ng materyal. Sa malalaking sentro ng medikal, ang patolohiya ay nasuri gamit ang isang espesyal na sistema ng pagsubok na "Cardiogenetics of Thrombophilia". Kapag nagpaplano ng pagbubuntis, isinasagawa ang mga pagsusuri sa pagsusuri. Ang pangunahing kinakailangan sa paghahanda ay ang umiwas sa pagkain sa loob ng 8 oras bago ang pagsusulit. Minsan kailangan differential diagnosis upang makilala ang sakit mula sa hemophilia.

Paliwanag ng pagsusuri, mga pamantayan at mga paglihis

Ang polymorphism ng gene ay hindi isang kailangang-kailangan na pamantayan para sa pag-unlad ng sakit, ngunit ito ay nagdudulot ng mas malaking panganib ng pag-unlad nito, lalo na kapag nalantad sa iba't ibang mga panlabas na kadahilanan.

Maaaring magbigay ang pag-aaral positibong resulta.

Ang genotype ng polymorphism sa isang pasyente ay maaaring katawanin ng mga sumusunod na opsyon:

• GG - normal;
• A/A - homozygote;
• G/A - heterozygote.

Ang mga resulta ng pagsusuri sa thrombophilia ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon o kawalan ng isang mutation. Maaaring ipakita ng pagsusuri sa dugo ang mga sumusunod na resulta:

• Walang natukoy na mutasyon.
• Homozygous - nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng dalawang gene na may binagong istraktura, kaya mataas ang posibilidad na magkaroon ng sakit.
• Heterozygous. Nangangahulugan ito na ang pasyente ay isang carrier ng isang binagong gene, at ang posibilidad ng sakit ay mababa.

Ang pagkasira ng pagsusuri ng polymorphism ng gene ay ipinapakita sa talahanayan:

Ang data na nakuha sa panahon ng pagsusuri ng dugo ay dapat na tasahin ng isang dalubhasang manggagamot.

Batay sa mga datos na ito, nabuo ang isang prognostic na konklusyon tungkol sa genetic predisposition isang tao sa pagbuo ng thrombophilia at ang antas ng panganib ng trombosis. Kapag nagsusuri ng dugo sa laboratoryo, iba't ibang pamamaraan ang ginagamit, kaya maaaring bahagyang mag-iba ang mga resulta. Ang pagsusuri ng mga resulta ay dapat isagawa alinsunod sa mga pamantayan ng indibidwal na laboratoryo ng isang hematologist. Ang mga pamantayan ng indibidwal na mga parameter ng coagulation ng dugo ay ipinapakita sa talahanayan.

Sa pag-unlad ng siyentipiko at teknolohikal na pag-unlad, naging posible na pag-aralan ang mga molekula ng DNA nang detalyado, kilalanin ang tamang pagkakasunud-sunod ng mga gene at matukoy ang kanilang mga mutasyon. Ang hakbang na ito ay naging posible upang mahanap ang mga sanhi ng maraming mga karamdaman ng tao at iba't ibang mga pathologies at gawing simple ang diagnosis ng namamana. genetic na sakit. Ang isa sa mga problemang ito ay thrombophilia, at posibleng matukoy ang pagkamaramdamin dito espesyal na pagsubok- pagsusuri sa thrombophilia.

Kaunti tungkol sa patolohiya mismo

Kapag ang pader ng daluyan ng dugo ay nasira bilang resulta ng pinsala o operasyon, ang sistema ng pamumuo ng dugo ng katawan ay isinaaktibo. Tinitiyak ng mga espesyal na sangkap na tinatawag na coagulation factor ang pagbuo ng isang namuong dugo, isang thrombus, na nagsasara ng nasirang daluyan. Matapos huminto ang pagdurugo, ang mga kadahilanan ng anticoagulant ay isinaaktibo, na nag-aalis ng labis na mga clots at bumalik sa normal. vascular wall.

Ang parehong mga proseso ay gumagana nang maayos at magkakaugnay, na nagsisiguro sa pagpapanatili ng isang tuluy-tuloy na estado ng dugo at tinatawag na hemostasis. Samakatuwid, kung ang sistema ng hemostasis ay gumagana nang tama, ang dugo sa loob ng daluyan ay hindi kailanman mamumuo. Ngunit bakit hindi ito palaging nangyayari? Ang posibilidad na bumuo ng mga namuong dugo sa loob ng mga daluyan ng dugo ay tinatawag na thrombophilia. Ang mga sanhi ng patolohiya na ito ay maaaring namamana (congenital) genetic mutations(polymorphism) ng mga gene para sa mga kadahilanan at bahagi ng sistema ng hemostasis, maaari rin itong sanhi ng mga nakuhang depekto ng mga selula ng dugo at iba pang mga karamdaman ng sistema ng coagulation. Makakatulong ang mga pagsusuri sa thrombophilia na matukoy ang mga ganitong kondisyon.

Paano matukoy ang isang pagkahilig sa patolohiya

Kaya bakit kumuha ng pagsusulit na ito? Ang pagkahilig sa pagbuo ng mga namuong dugo ay maaaring maging sanhi ng maraming sakit, at kung minsan ay maaari pa itong humantong sa pagkamatay ng pasyente. Kaya naman napakahalaga nito napapanahong pagsusuri genetic polymorphism na nagdudulot ng mga karamdaman sa sistema ng pamumuo ng dugo. Ang diagnosis ng thrombophilia ay isinasagawa sa maraming yugto: anamnesis, pisikal na pagsusuri at, pinaka-basic, pagsubok sa laboratoryo- pagsusuri ng dugo.

Upang matukoy ang antas ng pagkamaramdamin sa thrombophilia, maaari kang kumuha ng pagsusulit.

Ang pagsusuri para sa genetic thrombophilia ay batay sa pagtukoy ng mga polymorphism ng mga gene na responsable para sa hemostasis. Ang mga marker ng thrombophilia ay tinutukoy gamit ang CardioGenetics Thrombophilia test system gamit ang polymerase chain reaction (PCR). Ang pamamaraang ito ay nasubok sa oras at, salamat sa nito mataas na sensitivity, ay itinatag ang sarili bilang ang pinaka mabisang paraan diagnostic ng viral, infectious at genetic na sakit.

Ilista natin ang mga pangunahing bahagi ng sistema ng hemostasis, ang polymorphism ng gene na maaaring ipakita sa pamamagitan ng mga pagsusuri para sa thrombophilia:

• Prothrombin (factor II, F2)

Ang pataas na pagbabago sa konsentrasyon ng prothrombin sa dugo ay nagdudulot ng panganib ng pagkalaglag dahil sa pagkamatay ng fetus sa unang trimester, venous thrombosis, ischemic stroke, at ang pagbuo ng thromboembolism.

• Proaccelerin (factor V, F5)

Ang F5 gene polymorphism ay maaaring ang sanhi venous thrombosis, ischemic stroke at pagkakuha dahil sa pagkamatay ng fetus sa ika-2 o ika-3 trimester.

• Proconvertin o convertin (factor VII, F7)

Dahil sa polymorphism ng F7 gene, ang aktibidad at katangian ng proconvertin ay nagbabago, na nagiging sanhi ng iba't ibang mga pagdurugo (gastrointestinal, mucous membranes, atbp.).

• Fibrinase (factor XIII, F13A1)

Ang polymorphism ng F13A1 gene ay nagdudulot ng pagbabago sa aktibidad ng fibrinase, at ito ay humahantong sa hemorrhagic syndrome at hemarthrosis.

• Fibrinogen (factor I, FGB)

Ang polymorphism ng FGB gene ay nakakaapekto sa antas ng konsentrasyon ng fibrinogen sa dugo. Habang tumataas ito, tumataas ang posibilidad ng mga namuong dugo.

• Integrin ITGA2-a2 (platelet receptor para sa collagen)

Ang pagbabago sa mga katangian ng receptor na ito dahil sa mutation ng gene ay humahantong sa panganib ng ischemic stroke, thromboembolism at postoperative thrombosis.

• Integrin ITGB3-b (platelet fibrinogen receptor)

Ang mga mutasyon sa rehiyon ng gene na ito ay humahantong sa mga sakit sa cardiovascular, tumaas ang panganib myocardial infarction, thromboembolism.

• Serpin (PAI-1)

Ang pagtaas ng antas ng serpin sa dugo ay maaaring humantong sa pagkakuha, hypoxia ng pangsanggol o pagkaantala ng pag-unlad ng fetus.

Ang napapanahong pagsusuri, ibig sabihin, ang pagtuklas ng gene polymorphism bilang resulta ng pagsusuri para sa thrombophilia sa pamamagitan ng PCR test, ay ginagawang posible upang masuri ang mga panganib ng pagbuo posibleng mga pathology at babalaan sila.

Sino ang nangangailangan nito at kung ano ang dapat mong malaman

Upang masuri ang thrombophilia, kailangan mong mag-abuloy ng dugo mula sa isang ugat. Walang kinakailangang espesyal na paghahanda para sa pagsusuri. Ang dugo ay nai-donate para sa thrombophilia sa walang laman na tiyan, ibig sabihin, hindi bababa sa 8 oras ang lumipas mula noong huling pagkain, pinahihintulutan ang inuming tubig.

Ang napapanahong pagsusuri ay nagpapahintulot sa iyo na matukoy ang pangkat ng panganib nang maaga at sa gayon ay nabuo ang tamang taktika pamamahala ng pasyente. Samakatuwid, sinumang doktor – surgeon, therapist, gynecologist, atbp. – ay maaaring mag-refer sa iyo para sa pagsusuri. Sa kasong ito, ang mga batayan para sa diagnosis ay:

1. Hereditary thromboembolism sa mga kamag-anak.
2. Trombosis ng iba't ibang etiologies.
3. Hormon therapy(kabilang ang paggamit ng hormonal contraceptives).
4. Pagpaplano o pagkalaglag.
5. Preoperative na paghahanda para sa misa mga interbensyon sa kirurhiko.
6. Mga sitwasyong mataas ang panganib.

Ang paggamit ng hormonal contraceptive ay isa ring dahilan para magpasuri.

Pagkatapos makatanggap ng referral para sa pagsusuri, ang tanong ay lumitaw: magkano ang halaga nito? Maraming mga laboratoryo at medikal na sentro ang nagsasagawa ng pagsusuri ng pagsubok para sa thrombophilia, at ang mga presyo para sa pagsusuring ito ay nag-iiba mula 4,500 hanggang 8,000 rubles. Kung gaano kadalas ang gastos ng pagsusuri sa kung paano natukoy ang mga resulta. Halimbawa, sa laboratoryo ng Invitro, na napatunayan ang sarili sa loob ng mahabang panahon, ang pananaliksik na ito ay nagkakahalaga ng 7,620 rubles, ngunit ang presyo na ito ay lubos na makatwiran, dahil kasama dito Detalyadong Paglalarawan resulta ng pagsusuri ng isang geneticist.

Ano ang ibig sabihin ng mga resulta?

Paggamit Paraan ng PCR kapag tinutukoy ang pagkamaramdamin sa thrombophilia, ginagawang posible na makilala hindi lamang ang pagkakaroon ng polymorphism sa mga gene, kundi pati na rin upang matukoy ang anyo nito. Mayroong dalawang uri ng mga pagbabago sa gene: ang mas mapanganib - homozygous polymorphism, kung saan ang panganib ng pagbuo ng trombosis ay napakataas, at ang hindi gaanong mapanganib - heterozygous.

Alinsunod dito, ang interpretasyon ng mga resulta ng pagsusuri ay batay sa pagkuha ng variant ng polymorphism:

1. Walang natukoy na mutasyon - kapag ang mga gene na naka-encode sa mga bahagi ng sistema ng hemostasis ay hindi nabago.
2. Ang isang mutation sa heterozygous form ay nagpapahiwatig ng karwahe ng isang katangian na nagiging sanhi ng patolohiya.
3. Ang mutation sa homozygous form ay nangangahulugan na mayroong dalawang gene na may binagong istraktura, ibig sabihin, mayroong mataas na posibilidad ng pagpapakita ng sakit.

Gayunpaman, hindi mo dapat bigyang-kahulugan ang data na nakuha sa iyong sarili. Ang pag-decode ng mga resulta ng pagsusuri ay responsibilidad ng mga nauugnay na espesyalista, geneticist at hematologist. Sila ang may kakayahang mag-assess ng sapat posibleng mga panganib pag-unlad ng thrombophilia, ang paglitaw ng mga pathologies tulad ng trombosis, thromboembolism, atake sa puso, mga komplikasyon sa pagbubuntis, atbp., at pipiliin ang pinakamainam na programa mga hakbang sa pag-iwas. Samakatuwid, mahirap i-overestimate kung gaano karaming mga benepisyo ang ibinibigay ng napapanahong pagsusuri ng mga genetic polymorphism.