Presentasyon ng mga mutasyon at adaptasyon. Mutation ng chromosome ng tao

buod mga presentasyon

Mutation

Slides: 18 Words: 438 Sounds: 0 Effects: 117

Mga mutasyon. Kahulugan ng mutation. Ang mga mutasyon ay nangyayari nang random sa kalikasan at matatagpuan sa mga inapo. "Ang bawat pamilya ay may sariling itim na tupa". Maaaring dominante o recessive ang mga mutasyon. Dominant mutation dilaw. Recessive mutations: hubo't hubad \kaliwa\ at walang buhok \kanan\. Varitint wadler. Dominant spotting. Neurological mutation ng pagyeyelo sa anumang posisyon. Ang mutation sa Japanese waltzing mice ay nagdudulot ng kakaibang pag-ikot at pagkabingi. Homologous mutations. Ang magkapareho o magkatulad na mutasyon ay maaaring mangyari sa mga species ng karaniwang pinagmulan. Dutch piebald mutation. Pagkalagas ng buhok. "Noong unang panahon may isang pusang walang buntot na nakahuli ng daga na walang buntot." - Mutation.ppt

Mutation sa biology

Slides: 20 Words: 444 Sounds: 0 Effects: 13

Alignment... Mutations and selection. Ngayon ay tututukan natin ang mga mutasyon. CDS, coding sequence – gene coding sequence. Skema ng pagtitiklop. Mga uri ng mutasyon. Ang mga sanhi ng mutasyon ay iba-iba. Mga mutasyon at pagpili ng CDS. Paano ipakita ang relasyon ng ninuno-kaapu-apuhan para sa mga nucleotide? "Pamana" ng isang residue ng amino acid ng isang protina. Problema sa pagkakahanay. Halimbawa ng pagkakahanay. Ano ang gagawin sa mga tira na hindi dapat i-clear? Alignment at ebolusyon. Mga pagkakasunud-sunod ng envelope protein mula sa dalawang strain ng Coxsackievirus. Mga pagkakasunud-sunod ng envelope protein mula sa dalawang strain ng Coxsackievirus at human enterovirus. - Mutation sa biology.ppt

Mga uri ng mutasyon

Slides: 20 Words: 323 Sounds: 0 Effects: 85

Ang mutation ay ang pinagmulan ng pagbuo ng biological diversity. Ano ang kahalagahan ng paglitaw ng mga mutasyon para sa proseso ng ebolusyon? Hypothesis: Ang mga mutasyon ay maaaring parehong nakakapinsala at kapaki-pakinabang. Mga layunin ng pag-aaral. Mga uri ng mutasyon. Paano mababago ang genetic material? Mutation. Pagkakaiba-iba. Genome. Gene. Chromosome. Pagbabago. Namamana. Hindi namamana. Phenotypic. Genotype. Kondisyon ng kapaligiran. Kombinatibo. Mutational. Mitosis, meiosis, pagpapabunga. Mga mutasyon. Bagong sign. Genetic na materyal. Mutagenesis. Mutant. Mga katangian ng mutasyon. Biglaan, random, hindi nakadirekta, namamana, indibidwal, bihira. - Mga uri ng mutasyon.ppt

Mga mutasyon ng gene

Slides: 57 Words: 1675 Sounds: 0 Effects: 2

Kahulugan. Pag-uuri ng mga mutasyon ng gene. Nomenclature ng gene mutations. Ang kahulugan ng mutation ng gene. Mga mekanismo ng biological antimutation. Mga katangian ng gene. Patuloy kaming nag-uusap tungkol sa mga reaksyong kinasasangkutan ng DNA. Mahirap intindihin ang lecture. Ang isang muton, ang pinakamaliit na yunit ng mutation, ay katumbas ng isang pares ng mga pantulong na nucleotides. Mga mutasyon ng gene. Kahulugan. Ipaalala ko sa iyo: Ang istraktura ng eukaryotic gene. Ang mutation ng gene ay anumang pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng nucleotide ng isang gene. Mga gene. istruktura - i-encode ang isang protina o tRNA o rRNA. Regulatoryo - ayusin ang gawain ng mga istruktura. Natatangi - isang kopya bawat genome. - Gene mutations.ppt

Mga halimbawa ng mutasyon

Slides: 21 Words: 1443 Sounds: 0 Effects: 21

Mga mutasyon. Mga layunin ng trabaho. Panimula. Anumang pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng DNA. Ang mga mutasyon sa mga selula ng mikrobyo ng mga magulang ay minana ng mga bata. Pag-uuri ng mutasyon. Genomic mutations. Ang mga kromosom ay nakaayos ayon sa sukat. Structural mutations. Iba't ibang uri chromosomal mutations. Mga mutasyon ng gene. Namamana na sakit na phenylketonuria. Mga halimbawa ng mutasyon. Sapilitan mutagenesis. Linear na pag-asa sa dosis ng radiation. Phenylalanine, isang mabangong amino acid. Tyrosine, isang mabangong amino acid. Ang bilang ng mga mutasyon ay bumababa nang husto. Gene therapy. Mga paraan ng paglipat ng tissue. Baga ng mga daga 3 araw pagkatapos ng impeksyon sa mga selula ng kanser. - Mga halimbawa ng mutasyon.ppt

Proseso ng mutation

Slides: 11 Words: 195 Sounds: 0 Effects: 34

Ang ebolusyonaryong papel ng mutasyon. Genetika ng populasyon. S.S. Chetverikov. Saturation ng mga natural na populasyon na may recessive mutations. Pagbabago sa dalas ng gene sa mga populasyon depende sa pagkilos ng mga salik panlabas na kapaligiran. Proseso ng mutation -. Binibilang. Sa karaniwan, ang isang gamete sa 100 libo ay 1 milyon. Ang isang gamete ay nagdadala ng mutation sa isang partikular na locus. 10-15% ng mga gametes ang nagdadala ng mutant alleles. kaya lang. Ang mga likas na populasyon ay puspos ng iba't ibang uri ng mutasyon. Karamihan sa mga organismo ay heterozygous para sa maraming mga gene. Maaaring hulaan ng isa. Maliwanag na kulay - aa Madilim na kulay - AA. - Proseso ng mutation.ppt

Mga halimbawa ng mutational variability

Slides: 35 Words: 1123 Sounds: 0 Effects: 9

Pabagu-bago ng mutasyon. Mga anyo ng pagkakaiba-iba. Teorya ng mutation. Pag-uuri ng mutasyon. Pag-uuri ng mga mutasyon ayon sa lugar ng kanilang paglitaw. Pag-uuri ng mga mutasyon ayon sa likas na katangian ng kanilang pagpapakita. Dominant mutation. Pag-uuri ng mga mutasyon ayon sa adaptive na halaga. Mga mutasyon ng gene. Genomic mutations. Generative mutations. Klinefelter's syndrome. Shershevsky-Turner syndrome. Patau syndrome. Down Syndrome. Chromosomal mutations. Pagtanggal. Mga duplikasyon. Mga pagsasalin. Pagpapalit ng mga base. Pangunahing istraktura ng hemoglobin. Mutation sa isang gene. Morphan's syndrome. Adrenaline rush. R. Hemophilia. Pag-iwas. - Mga halimbawa ng mutational variability.ppt

Mutational variability ng mga organismo

Slides: 28 Words: 1196 Sounds: 0 Effects: 12

Genetics at evolutionary theory. Problemadong tanong. Target. Mga gawain. Ang natural na pagpili ay ang gumagabay, nagtutulak na kadahilanan ng ebolusyon. Ang pagkakaiba-iba ay ang kakayahang makakuha ng mga bagong katangian. Pagkakaiba-iba. Pagbabago ng pagbabago. Hereditary variability. Pinagsamang pagkakaiba-iba. Mga programang genetic. Ang pagkakaiba-iba ng mutational ay ang pangunahing materyal. Mga mutasyon. Ang pag-uuri ay may kondisyon. Chromosomal at genomic mutations. Ang pagtaas ng pagiging kumplikado ng organisasyon ng mga nabubuhay na bagay. Gene (point) mutations. Ano ang nangyayari sa indibidwal? Ang populasyon ay isang elementarya na yunit ng proseso ng ebolusyon. - Mutational variability ng mga organismo.ppt

Mga uri ng mutational variability

Slides: 16 Words: 325 Sounds: 0 Effects: 12

Pabagu-bago ng mutasyon. Hereditary variability. Mga salik nagiging sanhi ng mutations. Mga katangian ng pagkakaiba-iba ng mutational. Mga uri ng mutasyon ayon sa epekto nito sa katawan. Mga uri ng mutasyon sa pamamagitan ng pagbabago ng genotype. Chromosomal mutations. Chromosomal mutations sa mga hayop. Pagbabago sa bilang ng mga chromosome. Polyploidy. Down Syndrome. Mga pagbabago sa istraktura ng gene. Genomic mutations. Mga mutasyon ng gene. Mga uri ng pagkakaiba-iba. Takdang aralin. - Mga uri ng mutational variability.pptx

Pabagu-bago ng mutasyon

Slides: 17 Words: 717 Sounds: 0 Effects: 71

Pabagu-bago ng mutasyon. Genetics. Mula sa kasaysayan: Mga Mutation: Ang pagkakaiba-iba ng mutasyon ay nauugnay sa proseso ng pagbuo ng mga mutasyon. Sino ang lumikha nito: Ang mga organismo kung saan nagkaroon ng mutation ay tinatawag na mutant. Ang teorya ng mutation ay nilikha ni Hugo de Vries noong 1901-1903. Slide divider. Ayon sa paraan ng paglitaw Kaugnay ng embryonic path Ayon sa adaptive value. Sa pamamagitan ng lokalisasyon sa cell. Pag-uuri ng mutasyon. Ayon sa paraan ng paglitaw. May mga spontaneous at induced mutations. Ang mga mutagen ay may tatlong uri: Pisikal, Kemikal, Biyolohikal. Kaugnay ng germinal path. - Pagbabago ng mutational.ppt

Hereditary variability

Slides: 14 Words: 189 Sounds: 0 Effects: 0

Hereditary variability. Paghahambing ng pagbabago at pagkakaiba-iba ng mutational. Subukan natin ang ating kaalaman. Pinagsamang pagkakaiba-iba. Isang random na kumbinasyon ng mga gene sa isang genotype. Mutation - biglaang mga patuloy na pagbabago mga gene at chromosome na minana. Mekanismo ng mutasyon. Ang genomics ay humahantong sa mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome. Genetic na nauugnay sa mga pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng nucleotide ng isang molekula ng DNA. Ang Chromosomal ay nauugnay sa mga pagbabago sa istruktura ng mga chromosome. Ang cytoplasmic ay ang resulta ng mga pagbabago sa DNA ng mga cellular organelles - plastids, mitochondria. Mga halimbawa ng chromosomal mutations. - Namamana na pagkakaiba-iba.ppt

Mga uri ng namamana na pagkakaiba-iba

Slides: 24 Words: 426 Sounds: 0 Effects: 8

Hereditary variability. Tukuyin ang anyo ng pagkakaiba-iba. Mga magulang. Unang henerasyon ng mga inapo. Mga uri ng namamana na pagkakaiba-iba. Layunin ng pag-aaral. Homozygote. Batas ng Pagkakapareho. Kombinatibo. Cytoplasmic inheritance. Pinagsamang pagkakaiba-iba. Mga uri ng namamana na pagkakaiba-iba. Mga uri ng namamana na pagkakaiba-iba. Pabagu-bago ng mutasyon. Mga uri ng namamana na pagkakaiba-iba. Albinismo. Mga uri ng namamana na pagkakaiba-iba. Chromosomal mutations. Genomic mutation. Down Syndrome. Genomic mutation ng mga bulaklak ng repolyo. Mutation ng gene. Pagbabago ng cytoplasmic. -

Chromosomal Mga mutasyon tao

Nakumpleto ni: 11th grade student Alexandra Karpova

Chromosome

- isang parang thread na istraktura ng cell nucleus na nagdadala ng genetic na impormasyon sa anyo ng mga gene, na nagiging nakikita kapag ang cell ay nahahati. Ang chromosome ay binubuo ng dalawang mahabang polynucleatide chain na bumubuo ng DNA molecule. Ang mga kadena ay paikot-ikot sa bawat isa. Ang nucleus ng bawat somatic cell ng tao ay naglalaman ng 46 chromosome, 23 sa mga ito ay maternal at 23 ay paternal. Ang bawat chromosome ay maaaring magparami ng eksaktong kopya ng sarili nito sa pagitan ng mga cell division, upang ang bawat bagong cell na nabuo ay makatanggap ng kumpletong set ng mga chromosome.

Mga uri ng chromosome perestroika

Pagsasalin- paglipat ng ilang bahagi ng chromosome sa ibang lugar sa parehong chromosome o sa ibang chromosome. Ang inversion ay isang intrachromosomal rearrangement na sinamahan ng pag-ikot ng isang chromosomal fragment ng 180, na nagbabago sa pagkakasunud-sunod ng mga gene ng chromosome (AGVBDE). Ang pagtanggal ay ang pagtanggal (pagkawala) ng isang seksyon ng gene mula sa isang chromosome, pagkawala ng isang seksyon ng chromosome (chromosome ABCD at chromosome ABGDE).

Ang duplikasyon (pagdodoble) ay isang uri ng chromosomal rearrangement (mutation), na binubuo sa pagdodoble ng anumang bahagi ng isang chromosome (chromosome ABCD).

Mga mutagen

Kemikal at pisikal na mga kadahilanan, na nagiging sanhi ng mga namamana na pagbabago - mutations. Ang mga artipisyal na mutasyon ay unang nakuha noong 1925 nina G. A. Nadsen at G. S. Filippov sa lebadura sa pamamagitan ng pagkilos ng radium radiation; noong 1927, nakakuha si G. Möller ng mga mutasyon sa Drosophila sa pamamagitan ng pagkakalantad sa X-ray. Ang kakayahan ng mga kemikal na sangkap na magdulot ng mutasyon (sa pamamagitan ng pagkilos ng yodo sa Drosophila) ay natuklasan ni I. A. Rapoport. Sa mga langaw na nabuo mula sa mga larvae na ito, ang dalas ng mga mutasyon ay ilang beses na mas mataas kaysa sa mga kontrol na insekto.

Mutation

(lat. mutasyon- pagbabago) - isang paulit-ulit (iyon ay, isa na maaaring minana ng mga inapo ng isang naibigay na cell o organismo) pagbabago ng genotype, na nagaganap sa ilalim ng impluwensya ng panlabas o panloob na kapaligiran. Ang termino ay iminungkahi ni Hugo de Vries. Ang proseso ng paglitaw ng mutation ay tinatawag mutagenesis.

Angelman syndrome

Katangian panlabas na mga palatandaan: 1. strabismus: hypopigmentation ng balat at mata; 2. pagkawala ng kontrol sa paggalaw ng dila, kahirapan sa pagsuso at paglunok; 3. nakataas ang mga braso, nakayuko sa panahon ng prusisyon; 4.pinalawig ibabang panga; 5. malawak na bibig, malawak na pagitan ng mga ngipin; 6. madalas na paglalaway, nakausli na dila; 7. patag na likod ng ulo; 8.makinis na mga palad.

Klinefelter syndrome

Sa simula ng pagbibinata, ang mga katangian ng proporsyon ng katawan ay nabuo: ang mga pasyente ay madalas na mas mataas kaysa sa kanilang mga kapantay, ngunit hindi tulad ng tipikal na eunuchoidism, ang kanilang braso ay bihirang lumampas sa haba ng katawan, at ang kanilang mga binti ay kapansin-pansing mas mahaba kaysa sa katawan. Bilang karagdagan, ang ilang mga bata na may ganitong sindrom ay maaaring nahihirapan sa pag-aaral at pagpapahayag ng kanilang mga iniisip. Ang ilang mga alituntunin ay nagpapahiwatig na ang mga pasyente na may Klinefelter syndrome ay bahagyang nabawasan ang dami ng testicular bago ang pagdadalaga.

SYNDROME IYAK NG PUSA

BLOOM'S SYNDROME

Mga katangiang panlabas na palatandaan: 1.Maikling tangkad 2.Mga pantal sa balat na lumilitaw kaagad pagkatapos ng unang pagkakalantad sinag ng araw 3. Mataas na boses 4. Telangiectasia (extended mga daluyan ng dugo), na maaaring lumitaw sa balat.

PATAU SYNDROME

Ang Trisomy 13 ay unang inilarawan ni Thomas Bartolini noong 1657, ngunit ang chromosomal na katangian ng sakit ay itinatag ni Dr. Klaus Patau noong 1960. Ang sakit ay ipinangalan sa kanya. Ang Patau syndrome ay inilarawan din sa mga tribo sa isang isla sa Pasipiko. Ang mga kasong ito ay pinaniniwalaang sanhi ng radiation mula sa atomic bomb tests.

Salamat sa likod nanonood!

Mutations, mutogens, uri ng mutations, sanhi ng mutations, kahulugan ng mutations

Ang mutation (lat. mutatio - pagbabago) ay isang paulit-ulit (iyon ay, isa na maaaring minana ng mga inapo ng isang naibigay na cell o organismo) na pagbabago ng genotype na nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng panlabas o panloob na kapaligiran.
Ang termino ay iminungkahi ni Hugo de Vries.
Ang proseso ng paglitaw ng mutation ay tinatawag na mutagenesis.

Mga sanhi ng mutasyon
Ang mga mutation ay nahahati sa spontaneous at induced.
Ang mga kusang mutasyon ay nangyayari nang kusang sa buong buhay ng isang organismo sa ilalim ng normal na mga kondisyon sa kapaligiran na may dalas na humigit-kumulang isang nucleotide sa bawat henerasyon ng cell.
Ang mga induced mutations ay mga namamana na pagbabago sa genome na nagmumula bilang resulta ng ilang partikular na mutagenic effect sa artipisyal (pang-eksperimentong) kundisyon o sa ilalim ng masamang impluwensya sa kapaligiran.
Ang mga mutasyon ay patuloy na lumilitaw sa panahon ng mga prosesong nagaganap sa isang buhay na selula. Ang mga pangunahing proseso na humahantong sa paglitaw ng mga mutasyon ay ang pagtitiklop ng DNA, mga karamdaman sa pagkumpuni ng DNA, transkripsyon at genetic recombination.

Relasyon sa pagitan ng mga mutasyon at pagtitiklop ng DNA
Maraming kusang pagbabago sa kemikal sa mga nucleotide ang humahantong sa mga mutasyon na nagaganap sa panahon ng pagtitiklop. Halimbawa, dahil sa deamination ng cytosine sa tapat nito, ang uracil ay maaaring isama sa DNA chain (isang pares ng U-G ang nabuo sa halip na ang canonical pares C-G). Sa panahon ng pagtitiklop ng DNA, ang adenine ay kasama sa bagong kadena sa tapat ng uracil, na bumubuo mag-asawang U-A, at sa susunod na pagtitiklop ay pinalitan ito ng isang pares ng T-A, iyon ay, nangyayari ang isang paglipat (isang punto ng pagpapalit ng isang pyrimidine sa isa pang pyrimidine o isang purine sa isa pang purine).

Relasyon sa pagitan ng mutation at DNA recombination
Sa mga prosesong nauugnay sa recombination, ang hindi pantay na pagtawid ay kadalasang humahantong sa mga mutasyon. Ito ay kadalasang nangyayari sa mga kaso kung saan mayroong ilang mga dobleng kopya ng orihinal na gene sa chromosome na nagpapanatili ng katulad na pagkakasunud-sunod ng nucleotide. Bilang resulta ng hindi pantay na pagtawid, ang pagdoble ay nangyayari sa isa sa mga recombinant na chromosome, at ang pagtanggal sa isa pa.

Relasyon sa pagitan ng mga mutasyon at pag-aayos ng DNA
Ang kusang pinsala sa DNA ay karaniwan at nangyayari sa bawat cell. Upang maalis ang mga kahihinatnan ng naturang pinsala, mayroong mga espesyal na mekanismo ng pag-aayos (halimbawa, isang maling seksyon ng DNA ay pinutol at ang orihinal ay naibalik sa lugar na ito). Ang mga mutasyon ay nangyayari lamang kapag ang mekanismo ng pag-aayos para sa ilang kadahilanan ay hindi gumagana o hindi makayanan ang pag-aalis ng pinsala. Ang mga mutasyon na nagaganap sa mga gene na nag-encode ng mga protina na responsable para sa pag-aayos ay maaaring humantong sa maraming pagtaas (mutator effect) o pagbaba (antimutator effect) sa dalas ng mutation ng iba pang mga gene. Kaya, ang mga mutasyon sa mga gene ng maraming mga enzyme ng sistema ng pag-aayos ng excision ay humantong sa matalim na pagtaas dalas ng somatic mutations sa mga tao, at ito naman, ay humahantong sa pagbuo ng xeroderma pigmentosum at malignant na mga bukol mga pabalat. Ang mga mutasyon ay maaaring lumitaw hindi lamang sa panahon ng pagtitiklop, kundi pati na rin sa panahon ng pag-aayos - pag-aayos ng excision o pagkumpuni pagkatapos ng replikasyon.

Mga modelo ng mutagenesis
Sa kasalukuyan, mayroong ilang mga diskarte upang ipaliwanag ang kalikasan at mga mekanismo ng pagbuo ng mutation. Sa kasalukuyan, ang polymerase model ng mutagenesis ay karaniwang tinatanggap. Ito ay batay sa ideya na ang tanging dahilan para sa pagbuo ng mga mutasyon ay mga random na error sa DNA polymerases. Sa tautomeric na modelo ng mutagenesis na iminungkahi nina Watson at Crick, ang ideya ay unang inilagay na ang mutagenesis ay batay sa kakayahan ng mga base ng DNA na nasa iba't ibang mga tautomeric na anyo. Ang proseso ng pagbuo ng mutation ay itinuturing na isang purong pisikal at kemikal na kababalaghan. Ang polymerase-tautomeric na modelo ng ultraviolet mutagenesis ay batay sa ideya na sa panahon ng pagbuo ng cis-syn cyclobutane pyrimidine dimer, ang tautomeric na estado ng kanilang mga constituent base ay maaaring magbago. Pinag-aaralan ang error-prone at SOS synthesis ng DNA na naglalaman ng cis-syn cyclobutane pyrimidine dimer. May iba pang mga modelo.

Modelo ng polymerase ng mutagenesis
Sa modelo ng polymerase ng mutagenesis, pinaniniwalaan na ang tanging dahilan para sa pagbuo ng mga mutasyon ay mga sporadic error sa DNA polymerases. Ang modelo ng polymerase ng ultraviolet mutagenesis ay unang iminungkahi ni Bresler. Iminungkahi niya na ang mga mutasyon ay lumilitaw bilang isang resulta ng katotohanan na ang mga polymerase ng DNA sa tapat ng mga photodimer kung minsan ay naglalagay ng mga hindi komplementaryong nucleotide. Sa kasalukuyan, ang pananaw na ito ay karaniwang tinatanggap. Mayroong isang kilalang tuntunin (Isang panuntunan), ayon sa kung saan ang DNA polymerase ay kadalasang naglalagay ng mga adenine sa tapat ng mga nasirang lugar. Ipinapaliwanag ng polymerase model ng mutagenesis ang likas na katangian ng mga naka-target na base substitution mutations.

Tautomeric na modelo ng mutagenesis
Iminungkahi nina Watson at Crick na ang kusang mutagenesis ay batay sa kakayahan ng mga base ng DNA na magbago, sa ilalim ng ilang mga kundisyon, sa mga non-canonical na tautomeric na anyo, na nakakaapekto sa likas na katangian ng pagpapares ng base. Ang hypothesis na ito ay nakakuha ng pansin at aktibong binuo. Ang mga bihirang tautomeric na anyo ng cytosine ay natuklasan sa mga kristal ng mga base ng nucleic acid na na-irradiated ng ultraviolet light. Ang mga resulta ng maraming pang-eksperimentong at teoretikal na pananaliksik malinaw na nagpapahiwatig na ang mga base ng DNA ay maaaring lumipat mula sa mga canonical tautomeric na anyo hanggang sa mga bihirang tautomeric na estado. Maraming gawain ang nagawa sa pag-aaral ng mga bihirang tautomeric na anyo ng mga base ng DNA. Gamit ang quantum mechanical calculations at ang Monte Carlo method, ipinakita na ang tautomeric equilibrium sa mga cytosine-containing dimer at sa cytosine hydrate ay inililipat patungo sa kanilang mga imino form kapwa sa gas phase at sa may tubig na solusyon. Ang ultraviolet mutagenesis ay ipinaliwanag sa batayan na ito. Sa pares ng guanine-cytosine, isang bihirang tautomeric na estado lamang ang magiging matatag, kung saan ang mga hydrogen atoms ng unang dalawang hydrogen bond na responsable para sa pagpapares ng base ay sabay-sabay na nagbabago ng kanilang mga posisyon. At dahil binabago nito ang mga posisyon ng mga hydrogen atom na kasangkot sa Watson-Crick base pairing, ang kahihinatnan ay maaaring ang pagbuo ng mga base substitution mutations, mga transition mula sa cytosine hanggang thymine, o ang pagbuo ng mga homologous transversions mula sa cytosine hanggang guanine. Ang pakikilahok ng mga bihirang tautomeric form sa mutagenesis ay paulit-ulit na tinalakay.

Mga klasipikasyon ng mutation
Mayroong ilang mga klasipikasyon ng mutasyon ayon sa iba't ibang pamantayan. Iminungkahi ni Möller na hatiin ang mga mutasyon ayon sa likas na katangian ng pagbabago sa paggana ng gene sa hypomorphic (ang mga binagong alleles ay kumikilos sa parehong direksyon tulad ng mga wild-type na alleles; mas kaunting produkto ng protina ang na-synthesize), amorphous (ang mutation ay parang isang kumpletong pagkawala ng function ng gene, halimbawa, ang white mutation sa Drosophila ), antimorphic (nagbabago ang mutant trait, halimbawa, ang kulay ng butil ng mais ay nagbabago mula purple hanggang brown) at neomorphic.
Sa moderno panitikang pang-edukasyon Ginagamit din ang isang mas pormal na pag-uuri, batay sa likas na katangian ng mga pagbabago sa istruktura ng mga indibidwal na gene, chromosome at genome sa kabuuan. Sa loob ng klasipikasyong ito, ang mga sumusunod na uri ng mutasyon ay nakikilala:
genomic;
chromosomal;
genetic

Genomic: - polyploidization (ang pagbuo ng mga organismo o mga cell na ang genome ay kinakatawan ng higit sa dalawa (3n, 4n, 6n, atbp.) na set ng mga chromosome) at aneuploidy (heteroploidy) - isang pagbabago sa bilang ng mga chromosome na hindi isang multiple ng haploid set (tingnan ang Inge- Vechtomov, 1989). Depende sa pinagmulan ng mga set ng chromosome sa mga polyploid, ang mga allopolyploid ay nakikilala, na may mga hanay ng mga chromosome na nakuha sa pamamagitan ng hybridization mula sa iba't ibang uri, at autopolyploids, kung saan ang bilang ng mga chromosome set ng kanilang sariling genome ay tumataas ng multiple ng n.

Sa mga chromosomal mutations, ang mga pangunahing pagbabago sa istruktura ng mga indibidwal na chromosome ay nangyayari. Sa kasong ito, mayroong pagkawala (pagtanggal) o pagdodoble ng isang bahagi (pagdoble) ng genetic na materyal ng isa o higit pang mga chromosome, isang pagbabago sa oryentasyon ng mga segment ng chromosome sa mga indibidwal na chromosome (inversion), pati na rin ang paglipat ng bahagi ng genetic na materyal mula sa isang chromosome patungo sa isa pa (translocation) (isang matinding kaso - pag-iisa ng buong chromosome, ang tinatawag na Robertsonian translocation, na isang transisyonal na variant mula sa isang chromosomal mutation sa isang genomic).

Sa antas ng gene, ang mga pagbabago sa pangunahing istruktura ng DNA ng mga gene sa ilalim ng impluwensya ng mga mutasyon ay hindi gaanong makabuluhan kaysa sa mga mutasyon ng chromosomal, ngunit ang mga mutasyon ng gene ay mas karaniwan. Bilang resulta ng mga mutation ng gene, mga pagpapalit, pagtanggal at pagpasok ng isa o higit pang mga nucleotide, nagaganap ang mga pagsasalin, pagdoble at pagbabaligtad. iba't ibang bahagi gene. Sa kaso kapag isang nucleotide lamang ang nagbabago dahil sa isang mutation, nagsasalita sila ng point mutations.

Point mutation
Ang point mutation, o single base substitution, ay isang uri ng mutation sa DNA o RNA na nailalarawan sa pamamagitan ng pagpapalit ng isang nitrogenous base sa isa pa. Nalalapat din ang termino sa magkapares na pagpapalit ng nucleotide. Kasama rin sa terminong point mutation ang mga pagpapasok at pagtanggal ng isa o higit pang mga nucleotide. Mayroong ilang mga uri ng point mutations.
Mga mutation ng base substitution point. Dahil ang DNA ay naglalaman lamang ng dalawang uri ng nitrogenous base - purines at pyrimidines, ang lahat ng point mutations na may base substitutions ay nahahati sa dalawang klase: transition at transversions. Ang transition ay isang base substitution mutation, kapag ang isang purine base ay pinalitan ng isa pang purine base (adenine to guanine o vice versa), o isang pyrimidine base ng isa pang pyrimidine base (thymine to cytosine o vice versa. Ang transversion ay isang base substitution mutation, kapag ang isang purine base ay pinapalitan ng isang pyrimidine base o vice versa). Ang mga transition ay nangyayari nang mas madalas kaysa sa mga transversions.
Pagbabasa ng mga mutation ng frameshift point. Nahahati sila sa mga pagtanggal at pagsingit. Ang mga pagtanggal ay mga frameshift mutations kung saan ang isa o higit pang mga nucleotide ay nawala sa isang molekula ng DNA. Ang insertion ay isang reading frameshift mutation kapag ang isa o higit pang nucleotides ay ipinasok sa isang DNA molecule.

Nagaganap din ang mga kumplikadong mutasyon. Ito ay mga pagbabago sa DNA kapag ang isang seksyon nito ay pinalitan ng isang seksyon na may ibang haba at ibang komposisyon ng nucleotide.
Ang mga point mutations ay maaaring lumitaw sa kabaligtaran ng pinsala sa molekula ng DNA na maaaring huminto sa synthesis ng DNA. Halimbawa, kabaligtaran ng cyclobutane pyrimidine dimer. Ang ganitong mga mutasyon ay tinatawag na target mutations (mula sa salitang "target"). Ang mga cyclobutane pyrimidine dimer ay nagdudulot ng parehong target na base substitution mutations at targeted frameshift mutations.
Minsan nangyayari ang mga point mutations sa tinatawag na hindi nasirang mga rehiyon ng DNA, kadalasan sa isang maliit na paligid ng mga photodimer. Ang ganitong mga mutasyon ay tinatawag na hindi naka-target na base substitution mutations o hindi naka-target na frameshift mutations.
Ang mga point mutations ay hindi palaging nabubuo kaagad pagkatapos ng pagkakalantad sa isang mutagen. Minsan lumilitaw ang mga ito pagkatapos ng dose-dosenang mga cycle ng pagtitiklop. Ang phenomenon na ito ay tinatawag na delayed mutations. Sa kawalang-tatag ng genomic, ang pangunahing sanhi ng pagbuo ng mga malignant na tumor, ang bilang ng mga hindi naka-target at naantala na mga mutasyon ay tumataas nang husto.
Posibleng apat genetic na kahihinatnan point mutations: 1) pagpapanatili ng kahulugan ng codon dahil sa pagkabulok ng genetic code (snonymous nucleotide substitution), 2) pagbabago sa kahulugan ng codon, na humahantong sa pagpapalit ng isang amino acid sa kaukulang lugar ng polypeptide chain (missense mutation), 3) pagbuo ng isang walang kahulugan na codon na may napaaga na pagwawakas ( nonsense mutation). Mayroong tatlong walang kahulugan na codon sa genetic code: amber - UAG, ocher - UAA at opal - UGA (alinsunod dito, ang mga mutasyon na humahantong sa pagbuo ng walang kahulugan na mga triplet ay pinangalanan din - halimbawa, amber mutation), 4) reverse substitution (itigil ang codon para maramdaman ang codon).

Batay sa kanilang epekto sa pagpapahayag ng gene, ang mga mutasyon ay nahahati sa dalawang kategorya: mga mutasyon tulad ng mga pagpapalit ng pares ng base at
uri ng pagbabasa ng frame shift (frameshift). Ang huli ay ang mga pagtanggal o pagsingit ng mga nucleotide, na ang bilang nito ay hindi isang multiple ng tatlo, na nauugnay sa triplet na katangian ng genetic code.
Ang pangunahing mutation ay kung minsan ay tinatawag na direktang mutation, at ang mutation na nagpapanumbalik sa orihinal na istruktura ng isang gene ay tinatawag na reverse mutation, o reversion. Ang pagbabalik sa orihinal na phenotype sa isang mutant organism dahil sa pagpapanumbalik ng function ng mutant gene ay kadalasang nangyayari hindi dahil sa tunay na pagbabalik, ngunit dahil sa isang mutation sa ibang bahagi ng parehong gene o kahit na isa pang non-allelic gene. Sa kasong ito, ang paulit-ulit na mutation ay tinatawag na suppressor mutation. Ang mga genetic na mekanismo dahil sa kung saan ang mutant phenotype ay pinigilan ay lubhang magkakaibang.
Mga mutasyon sa bato (sports) - paulit-ulit somatic mutations nangyayari sa mga selula ng mga punto ng paglago ng halaman. Humantong sa clonal variability. Ang mga ito ay napanatili sa panahon ng vegetative propagation. Maraming mga uri ng mga nilinang na halaman ang mga bud mutations.

Mga kahihinatnan ng mutasyon para sa mga selula at organismo
Ang mga mutasyon na nakapipinsala sa aktibidad ng cell sa isang multicellular na organismo ay kadalasang humahantong sa pagkasira ng cell (sa partikular, na-program na pagkamatay ng cell - apoptosis). Kung ang intra- at extracellular na mga mekanismo ng proteksiyon ay hindi nakikilala ang mutation at ang cell ay sumasailalim sa dibisyon, kung gayon ang mutant gene ay ipapasa sa lahat ng mga inapo ng cell at, kadalasan, ay humahantong sa katotohanan na ang lahat ng mga cell na ito ay nagsisimulang gumana nang iba.
Mutation sa somatic cell kumplikado multicellular na organismo maaaring humantong sa malignant o benign neoplasms, ang isang mutation sa isang germ cell ay humahantong sa isang pagbabago sa mga katangian ng buong supling organismo.
Sa matatag (hindi nagbabago o bahagyang nagbabago) na mga kondisyon ng pag-iral, karamihan sa mga indibidwal ay may genotype na malapit sa pinakamainam, at ang mga mutasyon ay nagdudulot ng pagkagambala sa mga pag-andar ng katawan, binabawasan ang fitness nito at maaaring humantong sa pagkamatay ng indibidwal. Gayunpaman, sa napakabihirang mga kaso, ang isang mutation ay maaaring humantong sa hitsura ng bago kapaki-pakinabang na mga palatandaan, at pagkatapos ay magiging positibo ang mga kahihinatnan ng mutation; sa kasong ito, ang mga ito ay isang paraan ng pag-angkop ng katawan sa kapaligiran at, ayon dito, ay tinatawag na adaptive.

Ang papel ng mutasyon sa ebolusyon
Sa isang makabuluhang pagbabago sa mga kondisyon ng pamumuhay, ang mga mutasyon na iyon na dating nakakapinsala ay maaaring maging kapaki-pakinabang. Kaya, ang mga mutasyon ay materyal para sa natural na pagpili. Kaya, ang mga melanistic mutants (mga indibidwal na may madilim na kulay) sa mga populasyon ng birch moth sa England ay unang natuklasan ng mga siyentipiko sa mga tipikal na indibidwal na may mapusyaw na kulay noong kalagitnaan ng ika-19 na siglo. Ang madilim na kulay ay nangyayari bilang isang resulta ng isang mutation sa isang gene. Ang mga paru-paro ay gumugugol ng araw sa mga putot at sanga ng mga puno, kadalasang natatakpan ng mga lichen, kung saan ang liwanag na pangkulay ay nagsisilbing isang pagbabalatkayo. Bilang resulta ng rebolusyong pang-industriya, na sinamahan ng polusyon sa hangin, ang mga lichen ay namatay at ang mga magaan na putot ng mga puno ng birch ay natatakpan ng uling. Bilang resulta, sa kalagitnaan ng ika-20 siglo (higit sa 50-100 henerasyon), sa mga pang-industriyang lugar ay halos ganap na napalitan ng madilim na anyo ang liwanag. Ipinakita na ang pangunahing dahilan para sa mas pinipiling kaligtasan ng itim na anyo ay ang predation ng mga ibon, na piling kumakain ng mga light-colored butterflies sa mga polluted na lugar.

Kung ang isang mutation ay nakakaapekto sa "tahimik" na mga seksyon ng DNA, o humahantong sa pagpapalit ng isang elemento ng genetic code ng isang magkasingkahulugan, kung gayon kadalasan ay hindi ito nagpapakita ng sarili sa phenotype (ang pagpapakita ng tulad ng isang kasingkahulugan na kapalit ay maaaring nauugnay sa iba't ibang frequency paggamit ng codon). Gayunpaman, ang mga naturang mutasyon ay maaaring makita gamit ang mga pamamaraan ng pagsusuri ng gene. Dahil ang mga mutasyon ay kadalasang nangyayari bilang isang resulta ng mga likas na sanhi, sa pag-aakalang ang mga pangunahing katangian ng panlabas na kapaligiran ay hindi nagbago, lumalabas na ang dalas ng mga mutasyon ay dapat na humigit-kumulang na pare-pareho. Ang katotohanang ito ay maaaring gamitin upang pag-aralan ang phylogeny - ang pag-aaral ng pinagmulan at mga relasyon ng iba't ibang taxa, kabilang ang mga tao. Kaya, ang mga mutasyon sa silent genes ay nagsisilbing "molecular clock" para sa mga mananaliksik. Ang teorya ng "molecular clock" ay nagpapatuloy din sa katotohanan na ang karamihan sa mga mutasyon ay neutral, at ang rate ng kanilang akumulasyon sa isang gene ay hindi nakasalalay o mahina ay nakasalalay sa pagkilos ng natural na pagpili at samakatuwid ay nananatiling pare-pareho sa mahabang panahon. Gayunpaman, ang rate na ito ay mag-iiba para sa iba't ibang mga gene.
Ang pag-aaral ng mutasyon sa mitochondrial DNA (minana sa maternal line) at sa Y chromosomes (minana sa paternal line) ay malawakang ginagamit sa evolutionary biology upang pag-aralan ang pinagmulan ng mga lahi, nasyonalidad, rekonstruksyon. biyolohikal na pag-unlad sangkatauhan.

Ang problema ng random mutations
Noong dekada 40, isang popular na pananaw sa mga microbiologist ay ang mga mutasyon ay sanhi ng pagkakalantad sa isang kadahilanan sa kapaligiran (halimbawa, isang antibyotiko), kung saan pinapayagan nila ang pagbagay. Upang subukan ang hypothesis na ito, binuo ang isang fluctuation test at isang replica method.
Ang Luria-Delbrück fluctuation test ay binubuo ng pagpapakalat ng maliliit na bahagi ng orihinal na bacterial culture sa mga test tube na may likidong medium, at pagkatapos ng ilang cycle ng paghahati, isang antibiotic ang idinagdag sa mga test tube. Pagkatapos (nang walang kasunod na paghahati) ang nabubuhay na bakteryang lumalaban sa antibiotic ay ibinhi sa mga Petri dish na may solidong medium. Ang pagsubok ay nagpakita na ang bilang ng mga lumalaban na kolonya mula sa iba't ibang mga tubo ay napaka-variable - sa karamihan ng mga kaso ito ay maliit (o zero), at sa ilang mga kaso ito ay napakataas. Nangangahulugan ito na lumitaw ang mga mutasyon na nagdudulot ng resistensya sa antibiotic mga random na sandali oras bago at pagkatapos ng pagkakalantad nito.

Upang gumamit ng mga preview ng presentasyon, lumikha ng isang account para sa iyong sarili ( account) Google at mag-log in: https://accounts.google.com

Mga slide caption:

Mutation Sorokina V.Yu.

Ang mga mutasyon ay bihira, random na nagaganap na patuloy na mga pagbabago sa genotype na nakakaapekto sa buong genome, buong chromosome, kanilang mga bahagi at indibidwal na mga gene. Mga sanhi ng mutasyon: 1. Natural na proseso ng mutation. 2. Mutation na mga salik sa kapaligiran.

Mutagens Ang mga mutagen ay mga salik kung saan nabuo ang mga mutasyon. Mga katangian ng mutagens: Universality Non-directionality of emerging mutations Kawalan ng mas mababang threshold Batay sa kanilang pinagmulan, ang mutagens ay maaaring nahahati sa endogenous, nabuo sa panahon ng buhay ng katawan, at exogenous - lahat ng iba pang mga kadahilanan, kabilang ang mga kondisyon sa kapaligiran.

Batay sa likas na katangian ng kanilang paglitaw, ang mga mutagen ay inuri sa: Pisikal ( ionizing radiation, x-ray, radiation, ultraviolet radiation; tumaas na temperatura para sa mga hayop na may malamig na dugo; mas mababang temperatura para sa mga hayop na may mainit na dugo). Mga kemikal (oxidizing at reducing agents (nitrates, nitrite, reactive oxygen species), pestisidyo, ilang mga pandagdag sa nutrisyon, mga organikong solvent, mga gamot atbp.) Mga biological na virus (influenza virus, tigdas, rubella, atbp.).

Pag-uuri ng mga mutasyon Ayon sa lugar ng pinagmulan Generative Somatic (sa mga cell ng mikrobyo, (hindi minana) minana)

Sa pamamagitan ng likas na katangian ng pagpapakita Kapaki-pakinabang Nakakapinsala Neutral Recessive Dominant

Sa pamamagitan ng istraktura Genomic Gene Chromosomal

Genomic mutations Ang genomic mutations ay yaong humahantong sa pagbabago sa bilang ng mga chromosome. Ang pinakakaraniwang uri ng naturang mutation ay polyploidy - isang maramihang pagbabago sa bilang ng mga chromosome. Sa mga organismong polyploid, ang haploid (n) na hanay ng mga chromosome sa mga cell ay inuulit hindi 2 beses, ngunit 4-6 (minsan 10-12). Ang pinakarason Ito ay dahil sa nondisjunction ng mga homologous chromosome sa meiosis, na humahantong sa pagbuo ng mga gametes na may tumaas na bilang ng mga chromosome.

Gene mutations Ang gene mutations (o point mutations) ay ang pinakakaraniwang klase ng mutational na pagbabago. Ang mga mutation ng gene ay nauugnay sa mga pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng mga nucleotides sa isang molekula ng DNA. Humantong sila sa katotohanan na ang mutant gene ay huminto sa pagtatrabaho at pagkatapos ay ang kaukulang RNA at protina ay hindi nabuo, o ang isang protina na may binagong mga katangian ay na-synthesize, na nagpapakita ng sarili sa mga pagbabago sa anumang mga katangian ng mga organismo. Bilang resulta ng mutation ng gene, nabuo ang mga bagong alleles. Ito ay may mahalagang ebolusyonaryong kahalagahan. Ang mga mutation ng gene ay dapat isaalang-alang bilang resulta ng "mga error" na nangyayari sa panahon ng proseso ng pagdoble ng DNA.

Chromosomal mutations Ang Chromosomal mutations ay rearrangements ng chromosomes. Ang hitsura ng chromosomal mutations ay palaging nauugnay sa paglitaw ng dalawa o higit pang chromosome break na sinusundan ng kanilang pagsali, ngunit sa maling pagkakasunud-sunod. Ang chromosomal mutations ay humahantong sa mga pagbabago sa paggana ng mga gene. Malaki rin ang papel nila sa ebolusyonaryong pagbabago ng mga species.

1 - normal na chromosome, normal na gene order 2 - pagtanggal; kakulangan ng isang seksyon ng chromosome 3 - pagdoble; pagdoble ng isang seksyon ng chromosome 4 - pagbabaligtad; pag-ikot ng isang seksyon ng chromosome sa pamamagitan ng 180 degrees 5 - pagsasalin; Ang paglipat ng isang seksyon sa isang hindi homologous na kromosoma ay posible rin, iyon ay, ang pagsasanib ng mga hindi homologous na kromosom. Iba't ibang uri ng chromosomal mutations:

Ang teorya ng mutation ay isang teorya ng pagkakaiba-iba at ebolusyon na nilikha noong unang bahagi ng ika-20 siglo. Hugo De Vries. Ayon sa M. t., sa dalawang kategorya ng pagkakaiba-iba - tuloy-tuloy at pasulput-sulpot (discrete), tanging ang huli ay namamana; Upang italaga ito, ipinakilala ni De Vries ang terminong mutation. Ayon kay De Vries, ang mga mutasyon ay maaaring maging progresibo - ang hitsura ng mga bagong namamana na katangian, na katumbas ng paglitaw ng mga bagong elementarya na species, o regressive - ang pagkawala ng alinman sa mga umiiral na katangian, na nangangahulugan ng paglitaw ng mga varieties. Teorya ng mutation

Mga pangunahing probisyon ng teorya ng mutation: Ang mga mutation ay mga discrete na pagbabago sa namamana na materyal. Ang mga mutasyon ay bihirang pangyayari. Sa karaniwan, isang bagong mutation ang nangyayari sa bawat 10,000-1,000,000 genes bawat henerasyon. Ang mga mutasyon ay maaaring mailipat nang tuluy-tuloy mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Lumilitaw ang mga mutasyon nang hindi nakadirekta at hindi bumubuo ng tuluy-tuloy na serye ng pagkakaiba-iba. Ang mga mutasyon ay maaaring maging kapaki-pakinabang, nakakapinsala o neutral.

Biology

Ika-9 na grado

Guro:

Ivanova Natalya Pavlovna

Sekondaryang paaralan ng MKOU Dresvyanskaya

Paksa ng aralin:

Mga pattern ng pagkakaiba-iba:

pagkakaiba-iba ng mutational.

Mga mutasyon ay isang pagbabago sa genotype na nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng panlabas o panloob na mga salik sa kapaligiran.

Hugo (hugo) de Vries (Pebrero 16, 1848 G – Mayo 21, 1935 G )

Ipinakilala ang modernong, genetic na konsepto ng mutation upang tukuyin bihirang mga pagpipilian mga katangian sa mga supling ng mga magulang na walang ganitong katangian.

Mga pangunahing probisyon ng teorya ng mutation:

- Ang mga mutasyon ay nangyayari nang biglaan, spasmodically.

- Ang mga mutasyon ay minana, iyon ay, sila ay patuloy na naipapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon.

Ang mga mutasyon ay hindi nakadirekta: ang isang gene ay maaaring mag-mutate sa anumang locus, na nagdudulot ng mga pagbabago sa parehong minor at vital sign.

- Ang parehong mutasyon ay maaaring mangyari nang paulit-ulit.

- Ang mga mutasyon ay maaaring maging kapaki-pakinabang o nakakapinsala sa katawan, nangingibabaw o recessive.

Ayon sa likas na katangian ng pagbabago sa genotype, ang mga mutasyon ay nahahati sa tatlong grupo:

• Genetic.
• Chromosomal.
• Genomic.

Gene, o point, mutations.

Nangyayari ang mga ito kapag ang isa o higit pang mga nucleotide sa loob ng isang gene ay pinalitan ng iba.

Dropout ng mga base

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Pagpapalit ng mga base.

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGT GTGTGC

ACCTG A GTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val- Cys-Val

Thr- TIGIL - Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Pagdaragdag ng mga base

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val

valine). Ito ay humahantong sa ang katunayan na sa mga pulang selula ng dugo na may tulad na hemoglobin ay deformed (mula sa bilog hanggang sa hugis ng karit) at mabilis na nawasak. Sa kasong ito, ang talamak na anemia ay bubuo at ang pagbawas sa dami ng oxygen na dinadala ng dugo ay sinusunod. Ang anemia ay nagdudulot ng pisikal na kahinaan, mga problema sa puso at bato, at maaaring humantong sa maagang pagkamatay homozygous ang mga tao para sa mutant allele. "width="640"

Sickle cell anemia

Isang recessive allele na nagdudulot nito sa homozygous state namamana na sakit, ay ipinahayag sa pagpapalit ng isang nalalabi lamang na amino acid sa ( B - mga kadena ng molekula ng hemoglobin ( glutamic acid-" - valine). Ito ay humahantong sa ang katunayan na sa mga pulang selula ng dugo na may tulad na hemoglobin ay deformed (mula sa bilog hanggang sa hugis ng karit) at mabilis na nawasak. Sa kasong ito, ang talamak na anemia ay bubuo at ang pagbawas sa dami ng oxygen na dinadala ng dugo ay sinusunod. Ang anemia ay nagdudulot ng pisikal na kahinaan, mga problema sa puso at bato, at maaaring humantong sa maagang pagkamatay sa mga taong homozygous para sa mutant allele.

Chromosomal mutations.

Mga makabuluhang pagbabago sa istruktura ng chromosome na nakakaapekto sa ilang mga gene.

Mga uri ng chromosomal mutations:

A B SA G D E AT Z – normal na chromosome.

A B SA G D E AT - pagkawala (pagkawala ng dulong bahagi

chromosome)

A B SA D E AT Z – pagtanggal (pagkawala ng panloob

rehiyon ng chromosome)

A B SA G D E G D E AT Z – pagdoble (pagdodoble ng ilan

anumang bahagi ng chromosome)

A B SA G AT E D Z – pagbabaligtad (iikot ang lugar sa loob

chromosome sa 180˚)

Sigaw ng Cat Syndrome (chromosomal disease)

Pagbawas ng isang braso ng chromosome 5.

- Katangiang pag-iyak, nakapagpapaalaala sa sigaw ng pusa.

- Malalim na mental retardation.

- Maramihang mga anomalya ng mga panloob na organo.

- Banal na paglaki.

Genomic mutations.

Karaniwang bumangon ang mga ito sa panahon ng meiosis at humahantong sa pagkuha o pagkawala ng mga indibidwal na chromosome (aneuploidy) o haploid set ng mga chromosome (polyploidy).

Ang mga halimbawa ng aneuploidy ay:

• Monosomy pangkalahatang pormula 2n-1 (45, XO), sakit – Shereshevsky-Turner syndrome.

• Trisomy, pangkalahatang formula 2n+1 (47, XXX o 47, XXY), sakit - Klinefelter syndrome.

Down Syndrome.

Trisomy sa chromosome 21.

Ang mental at pisikal na retardation.

Half-open ang bibig.

Uri ng mukha ng Mongoloid. Nakatagilid na mata. Malapad na tulay ng ilong.

Mga depekto sa puso.

Bumababa ang pag-asa sa buhay ng 5-10 beses

Patau syndrome.

Trisomy 13

Microcephaly (pag-urong ng utak).

Mababang sloping noo, makitid na palpebral fissures.

lamat itaas na labi at panlasa.

Polydactyly.

Mataas na dami ng namamatay (90% ng mga pasyente ay hindi nakaligtas hanggang 1 taon).

Ang mga salik na nagdudulot ng mutasyon ay tinatawag na mutagenic.

Ang mga mutagenic na kadahilanan ay kinabibilangan ng:

1) Pisikal (radiation, temperatura, electromagnetic radiation).

2) Mga kemikal (mga sangkap na nagdudulot ng pagkalason sa katawan: alkohol, nikotina, colchicine, formaldehyde).

3) Biyolohikal (mga virus, bakterya).

Ang kahulugan ng mutations

Ang mga mutasyon ay maaaring maging kapaki-pakinabang, nakakapinsala o neutral.

• Mga kapaki-pakinabang na mutasyon: mutasyon na humahantong sa pagtaas ng resistensya ng katawan (paglaban ng ipis sa mga pestisidyo).
• Mapanganib na mutasyon: pagkabingi, pagkabulag ng kulay.
• Mga neutral na mutasyon: Ang mga mutasyon ay hindi nakakaapekto sa posibilidad na mabuhay ng organismo (kulay ng mata, uri ng dugo).

Takdang aralin:

• Seksyon 3.12 ng aklat-aralin.
• Mga Tanong, pahina 122.
• Mensahe sa paksang "Shereshevsky-Turner syndrome".