Presentasyon ng mutasyon. Pagkakaiba-iba

Biology ika-10 baitang

Paksa: “Mutations. Mga uri ng mutasyon"

Layunin ng aralin:

Pang-edukasyon: pag-aaral ng mga uri ng mutasyon at ang mga sanhi ng kanilang paglitaw

Pag-unlad : pag-unlad ng mga kakayahan sa supra-subject at intra-subject, pagbuo ng isang siyentipikong larawan ng mundo.

Pang-edukasyon : pagpapaunlad ng mulat na responsibilidad para sa kalusugan ng isang tao at kalusugan ng iba;kakayahang ayusin ang pakikipagtulungan sa negosyo at kontrol sa isa't isa sa mga pares; bumuo ng mga kasanayan sa pagmuni-muni

Uri ng aralin: pag-aaral ng bagong materyal

Paraan:

Mga paraan ng pagbuo ng interes sa pag-aaral (kuwento, mga paraan ng emosyonal na pagpapasigla)

Mga paraan ng pag-aayos at pagpapatupad ng mga aktibidad at operasyong pang-edukasyon (kuwento, pag-uusap, demonstrasyon, pagkumpleto ng mga gawain);

Pamamaraan ng sariling pamahalaan mga aktibidad sa pagkatuto (pansariling gawain);

Mga pamamaraan ng kontrol at pagpipigil sa sarili (gumawa sa mga card, na may isang libro (independiyenteng trabaho), pag-uusap, paggamit ng mga elemento pag-aaral na nakabatay sa problema, pasalitang pagtatanong, trabaho sa board, paggamit ng teknolohiya sa paglalaro).

KAGAMITAN: TCO, pagtatanghal,

Sa panahon ng mga klase:

Oras ng pag-aayos.

Guro: magandang hapon, guys!

Anong paksa ang iyong pinag-aralan sa huling aralin?

Ano ang pagkakaiba-iba? Subukan natin ang iyong kaalaman sa paksang: Pagkakaiba-iba. Upang gawin ito, iminumungkahi kong punan mo ang diagram sa iyong mga notebook.

Pag-aaral ng bagong materyal .

Sisimulan natin ang aralin ngayon sa sikat na tula ni A. Pushkin:

Oh gaano karaming magagandang natuklasan ang mayroon tayo1 slide

Ang espiritu ay naghahanda para sa kaliwanagan,

At karanasan, ang anak ng mahihirap na pagkakamali,

At henyo, kaibigan ng mga kabalintunaan,

At pagkakataon, ang Diyos ang imbentor...

Pakisabi sa akin: totoo ba ang mga salitang ito para sa biology? (maraming natuklasan). Mayroon bang mga kabalintunaan sa biology? Sa anong antas sila mapapansin? At baka may pagkakataon na mag-imbento ng isang bagay?

Bigyang-pansin ang mga slide:

2 slide

Guys, pakisabi sa akin, may nakita ba kayong paradox dito? Isang bagay na hindi karaniwan? (mga posibleng sagot: isang hindi pangkaraniwang puting leon, isang ahas na may dalawang ulo, isang ganap na ordinaryong butterfly at mga halaman - isang kabalintunaan: "normal" na mga organismo at "abnormal").

Sa katunayan, bihira sa kalikasan na makakita ng dalawang ulo na ahas o isang puting leon - ito ay isang kabalintunaan. Maaari mo bang hulaan kung ano ang dahilan ng paglitaw ng mga paradoxical, hindi pangkaraniwang mga organismo na ito? (posibleng sagot: pagkakaroon ng mga pagbabago sa katawan)

(Saan nangyari ang mga pagbabago?), mutations (Ano ang mutations?)). Ang lahat ng mga organismong ito ay bunga ng mga pagbabago sa katawan, sa mga gene at chromosome.

Ang paksa ng ating aralin ay “Mutations: paradox or pattern?”SLIDE 3. .

Ngayon sa klase ay titingnan natin ang mga uri ng mutasyon, alaminAnong mga mutasyon ang nangyayari sa katawan ng tao, anong mga sakit ang nagdudulot nito?

Mutation mula sa Latin"mytation"-pagbabago. Ang mga ito ay qualitative at quantitative na mga pagbabago sa DNA ng mga organismo, na humahantong sa mga pagbabago sa genotype. (slide 4 at entry sa work card).

Ang termino ay ipinakilala ni Hugo de Vries noong 1901.

Anong mga kahihinatnan ang maaaring humantong sa mga mutasyon? Ito ba ay palaging mga sakit at pisikal na deformidad? (bumalik sa slide, tandaan na ang butterfly at halaman ay mayroon ding mga pagbabago sa katawan - mutations) -slide 5

(posibleng sagot: ang mutations ay hindi palaging nagpapakita ng kanilang mga sarili sa phenotypically). Nakakaapekto sa DNA sa iba't ibang antas: isang solong gene, isang solong chromosome o isang buong genotype. Ayon sa antas ng paglitaw ng mga mutasyon, nahahati sila sa mga grupo: (worksheet na may diagram, punan ng mga mag-aaral ang isang work card habang nag-aaral sila). Slide 5

mutasyon

Gene mutations: slide 6 (paggawa gamit ang aklat-aralin): Ang mga pagbabago sa isa o higit pang mga nucleotide sa loob ng isang gene, madalas silang tinatawag na mga point. Lumilitaw ang mga ito sa panahon ng pagtitiklop ng DNA; sa halip na mga komplementaryong pares ng A-T at G-C, lumilitaw ang mga maling kumbinasyon, na nagreresulta sa mga bagong kumbinasyon ng mga nucleotide na nag-encode ng bago o binagong mga protina. Ang gayong tila maliliit na pagbabago ay humahantong sa malubha, walang lunas na mga sakit. Pagkabulag ng kulay, hemophilia, kakulangan ng pigmentation - lahat ng ito ay mutation ng gene. (slide 7,8,9)

slide 9. Ang hemophilia gene ay naka-link sa X chromosome, kaya natanggap niya ito mula sa kanyang ina. Ang lola ng prinsipe na si Alice ay isang carrier ng mutant gene, na natanggap naman niya mula sa kanyang ina, si Queen Victoria. At minana ito ni Queen Victoria mula sa isa sa kanyang mga ninuno, ngunit dahil ang kanyang asawang si Prince Albert ay pinsan niya, posible na ang kanilang mga anak na babae ay nakatanggap ng isang depektong X chromosome mula sa kanilang ama o ina. Lahat sila ay mga carrier ng mutant gene. Mula sa kanila nagsimulang kumalat ang hemophilia sa buong maharlika at maharlikang pamilya ng Europa. Isang anak na lalaki, tatlong apo at apat (ayon sa iba pang mga mapagkukunan - 6) apo sa tuhod ni Queen Victoria ay nagdusa mula sa hemophilia.

Chromosomal mutations: ( Ang mga makabuluhang pagbabago sa istruktura ng chromosome ay nakakaapekto sa ilang mga gene. Depende sa mga pagbabago, nahahati sila sa mga grupo: (nagtatrabaho kasama ang aklat-aralin)

A) pagkawala - paghihiwalay ng terminal na bahagi ng isang chromosome (chromosomal mutation sa human chromosome 21 ay sanhi talamak na leukemia at humahantong sa kamatayan).

B) pagtanggal - pagkawala ng gitnang bahagi (malubhang sakit, kamatayan)

C) pagdoble - pagdodoble ng anumang seksyon

D) inversion - chromosome break sa 2 lugar, pag-ikot ng nagresultang fragment sa pamamagitan ng 180° at reverse insertion sa break site.

Chromosomal mutations: natural na humahantong sa pagkamatay ng mga organismo, dahil nakakaapekto ang mga ito sa buong chromosome (hindi mabubuhay ang mga organismo: ang mutation ng human chromosome 21 ay humahantong sa malubhang leukemia at kamatayan.)

Kabalintunaan: ang mga virus (bacteriophage) ay maaaring mawalan ng malaking bahagi ng kanilang tanging chromosome at palitan ito ng dayuhang DNA. Kasabay nito, hindi lamang nila pinapanatili ang kanilang functional na aktibidad, ngunit nakakakuha din ng mga bagong pag-aari. Posible na ang mga sakit tulad ng avian at swine flu– bunga ng chromosomal mutations ng mga virus.

Genomic mutations: pagbabago sa bilang ng mga chromosome (slide 14)

A) hindi isang multiple ng haploid set (± 1 chromosome) - heteroploidy - Down syndrome("maaraw na mga bata") Shereshevsky – Turner (slide 14)

B) isang multiple ng haploid set (isang pagtaas sa bilang ng mga chromosome ng 2, 4 o higit pang beses) - polyploidy. Ito ay katangian ng mga halaman, na humahantong sa isang pagtaas sa masa at ani. Nakukuha ito ng artipisyal sa pamamagitan ng paglalantad sa cell sa colchicine (sinisira ang spindle). (slide polyploid na halaman -15)

kasi ganitong klase Ang mga mutasyon ay humahantong sa mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome,

Slide 17.hanapin at salungguhitan ang 1-2 katotohanan na nagpapatunay na:

Ang unang hilera - ang mga sanhi ng mutasyon ay maaaring ang pamumuhay ng mga magulang.

Pangalawang hilera - ang mga sanhi ng mutasyon ay maaaring polusyon sa kapaligiran.

Ikatlong hilera - ang mga kahihinatnan ng mutasyon ay mga sakit.

Mutagens at ang kanilang mga epekto sa katawan.

Ang mataas na aktibidad ng mutagenic ay natagpuan sa pinausukansteak, overcooked na karne, black pepper, vanillin, taba na paulit-ulit na ginagamit para sa pagprito, alkohol, usok ng tabako.Ang ilan Problema sa panganganak ang pag-unlad ay maaaring sanhi ng iba't ibang mga hindi namamana na kadahilanan (rubella virus, mga gamot, mga pandagdag sa pandiyeta ), nakakagambala sa embryogenesis. Kung sa panahon ng pagbubuntis ang ina ay hindi nakatanggap ng sapat na zinc sa kanyang diyeta, na matatagpuan pangunahin sa karne, ang bata ay magkakaroon ng kahirapan sa pag-aaral sa pagbabasa.

Mutation na nangyayarisa somatic cells ng katawan, dahilan napaagang pag-edad, paikliin ang tagalbuhay,ito ang unang hakbang sa edukasyon malignant na mga bukol. Ang karamihan sa lahat ng mga kaso ng kanser sa suso ayang resulta ng somatic mutations.

Matapos ang aksidente sa Chernobyl nuclear power plantbilang isang resulta ng pagkakalantad sa radiation, ang saklaw ng kanserAng thyroid gland sa rehiyon ng Gomel ay tumaas ng 20 beses. SobraAng bagong ultraviolet radiation ay nagdaragdag ng panganib ng kanserbalat.

SA usok ng tabako naglalaman ng higit sa 4 na libo.mga kemikal na compound, kung saanhumigit-kumulang 40 ay inuri bilang mga carcinogens,at 10 aktibong nag-aambag sa pag-unladmga sakit sa kanser.Na may mga solidong bahagi nang higit pa o mas kauntimatagumpay na nakayanan ito ng mga sigarilyomga filter, ngunit para sa carbon monoxide at carbontunaw na gas, ammonium, cyanideika hydrogen, gasolina at iba pa nakakapinsalang sangkap sa gaseousHindi nakakatulong ang mga filter kapag nakatayo.

Generative mutations ibig sabihin, mga paglabag sa istruktura ng DNA sa polomga selula, ay maaaring humantong sa kusang pagpapalaglag (pagkakuha),patay at nadagdagandalas ng mga namamana na sakitvaniya.

Pagkatapos ng sakuna sa Chernobylroef sa mga lugar na apektadopinakamataas na polusyondionuclides, halos 2 beses panatukoy ang dalas ng panganganakna may mga anomalya sa pag-unlad (cleftsmga labi at panlasa namin, pagdodoble ng mga batoat ureters, polydactyly, mga karamdaman sa pag-unlad ng utakutak, atbp.).

Ang mga bitamina, mga amino acid na naglalaman ng asupre, mga juice ng gulay at prutas (repolyo, mansanas, mint, pinya) ay may binibigkas na antimutagenic effect. Para sa anong mga konklusyon ang maaaring makuha mula sa mga datos na ito malusog na imahe buhay?

Slide 18.Anong mga paglabag ang nakita mo sa mga larawan sa ibaba? (Sa kaliwa ay tatlong X chromosome, sa kanan ay XXY).

Sa aling mga chromosome naganap ang mga mutasyon? (Sa maselang bahagi ng katawan). Ano ang tawag sa ganitong uri ng mutation? (Sex chromosome trisomy). Klinefelter syndrome, Shereshevsky-Turner syndrome).

Ang mga babaeng may set na XXX ay walang anumang makabuluhang pathologies. Ang isang lalaki na may isang set ng XXY ay nagdurusa sa sakit na Klinefelter. ( Reproductive system kulang sa pag-unlad, matangkad, mababang katalinuhan, pagkababae). Kung ang isang sex X chromosome ay nawawala sa katawan ng isang babae, ang isang batang babae na may Shereshevsky-Turner syndrome ay bubuo. (Infertility, maikling tangkad, maikling leeg).

III .Pagpapatibay.

Larong "Loto". (Mosaic)

Kulay asul- mutasyon ng gene

Pagbabago sa bilang ng mga chromosome

Ang bagong organismo ay reproductively isolated, na humahantong sa isang natural na proseso ng ebolusyon - speciation.

Sah

slide 20. tamang mosaic.

Ngayon bumalik tayo sa unang slide at ipinakita ang organismo - isang dalawang ulo na ahas, madalas nating tinatawag ang mga naturang organismo na "mutant". Sabihin mo sa akin, anong uri ng mutation ito? Ang kabalintunaan ay mula sa pananaw ng genetika, ang organismo na ito ay hindi matatawag na isang mutant, dahil ang mga pagbabago dito ay hindi sa antas ng DNA, ngunit sa antas ng embryo (ang proseso ng pagkapira-piraso ng zygote ay nagambala). Ito ay isang "mutant snake", ngunit walang mutasyon.

At sa konklusyon, muli nating buksan ang mga linya ni Pushkin: may mga kabalintunaan ba sa biology? (Oo, kumbinsido kami sa panahon ng aralin), maaari mo bang, gamit ang isang halimbawa mula sa aralin ngayon, kumpirmahin ang linyang "ang kaso ng Diyos na imbentor" - (ang mga random na mutasyon ay humantong sa speciation). Ang pagkakaiba-iba ng mga species ay isang natural na proseso ng ebolusyon na nangyayari dahil sa mga mutasyon, ngunit bilang isang resulta natural na pagpili Ang mga kapaki-pakinabang na mutasyon lamang ang pinananatili.

Kaya, ang mutation ba ay isang kabalintunaan o isang pattern? Sa isang banda, ito ay mga likas na pagbabago sa ilalim ng impluwensya ng mga kadahilanan sa kapaligiran, sa kabilang banda, ito ay isang kabalintunaan, dahil ang mga bagong species ay lumilitaw at ganap na hindi pangkaraniwang mga organismo ay nabubuhay.

Biglang lumilitaw, ang mga mutasyon, tulad ng mga rebolusyon, ay sumisira at lumilikha, ngunit hindi sinisira ang mga batas ng kalikasan. Sila mismo ay napapailalim sa kanila.

Pagninilay.

Hindi pa alam ng medikal na genetika ang lahat. Sa landas mula sa mga gene hanggang sa mga katangian, maraming hindi alam at hindi inaasahang bagay ang nakatago.Marahil ang ilan sa inyo ay gagawa ng mga bagong tuklas sa paraan upang maiwasan ang mga namamana na sakit ng tao. Ngunit ito ang paksa ng susunod na aralin. Salamat sa aralin. Paalam. At tandaan ang matalinong mga salita ng iyong lola: "Ang pangunahing bagay ay kalusugan."

IV .Takdang aralin.

Pagbubuod. Pagmamarka.

Pagsubok sa paksa: "Mga uri ng mutasyon"

Opsyon 1.

1. Mga mutasyon na humahantong sa pagbabago sa bilang ng mga chromosome:

2. Ang pagdodoble ng isang seksyon ng chromosome ay tinatawag na:

a) pagdoble; b) pagtanggal; c) pagbabaligtad.

3. Maramihang pagbabago sa bilang ng mga chromosome:

a) polyploidy; b) aneuploidy; c) allopolyploidy.

4. Ang paglitaw ng chromosomal mutations ay nauugnay sa:

b) na may chromosome breakage at reunification sa mga bagong kumbinasyon;

c) na may pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng DNA nucleotides.

5. Ang sanhi ng Down syndrome ay isang mutation:

a) genetic; b) chromosomal; c) genomic.

Subukan ang gawain sa paksa; "Mga uri ng mutasyon."

Opsyon 2.

1. Mga mutasyon na nauugnay sa mga pagbabago sa sequence ng DNA nucleotides:

a) chromosomal; b) genomic; c) genetic.

2. Maramihang bilang ng mga chromosome:

a) polyploidy; b) aneuploidy (heteroploidy);

c) autopolyploidy.

3. Kakulangan ng seksyon ng chromosome:

a) pagbabaligtad; b) pagdoble; c) pagtanggal.

4. Ang Down syndrome ay isang pagpapakita ng mutation:

a) genomic; b) chromosomal; c) genetic.

5. Ang paglitaw ng genomic mutations ay nauugnay sa:

a) na may paglabag sa mitosis o meiosis;

b) na may pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng mga nucleotide sa DNA;

c) na may chromosome breakage at reunification sa mga bagong kumbinasyon.

Card ng trabaho.

(mga) mag-aaral sa ika-10 baitang _____________________________________________________

Gawain sa bokabularyo:

Kabalintunaan - sitwasyon ( , , pagbuo Paksa ng aralin “……………………………………………………………”

Ang mga qualitative at quantitative na pagbabago sa DNA ng mga organismo na humahantong sa mga pagbabago sa genotype ay tinatawag na _______________________.

Ipinakilala ang termino ________________________________________________________________

Mga uri ng mutasyon

Mga salik na mutagenic: Mga katangian ng mutasyon:

Larong "Loto". (Mosaic)

Nagpapadikit kami ng mga kulay na card sa bawat cell. Tinutukoy namin kung anong uri ng mutation ang pag-aari ng bawat ibinigay na katangian.

Kulay berde - mutation ng gene

Pulang kulay - genomic mutations

Dilaw- chromosomal mutations

Mga pagbabago sa hugis at laki ng mga chromosome

Pagbabago ng isa o higit pang mga nucleotide sa loob ng isang gene

Down syndrome, Shereshevsky-Turner syndrome

Colorblindness, hemophilia, kakulangan ng pigmentation

Pagbabago sa bilang ng mga chromosome

Lumilitaw ang mga ito sa panahon ng pagtitiklop ng DNA

Ang bagong organismo ay reproductively isolated, na humahantong sa isang natural na proseso ng ebolusyon - speciation.

Sah Ang kawalan ng 1 amino acid sa molekula ng hemoglobin ay nangyayari malubhang sakit– sickle cell anemia

Depende sa mga pagbabago, nahahati sila sa mga grupo: pagkawala, pagtanggal, pagdoble.

Pagsubok sa trabaho

Biology

Ika-9 na grado

Guro:

Ivanova Natalya Pavlovna

Sekondaryang paaralan ng MKOU Dresvyanskaya

Paksa ng aralin:

Mga pattern ng pagkakaiba-iba:

pagkakaiba-iba ng mutational.

Mga mutasyon ay isang pagbabago sa genotype na nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng panlabas o panloob na mga salik sa kapaligiran.

Hugo (hugo) de Vries (Pebrero 16, 1848 G – Mayo 21, 1935 G )

Ipinakilala ang modernong, genetic na konsepto ng mutation upang tukuyin bihirang mga pagpipilian mga katangian sa mga supling ng mga magulang na walang ganitong katangian.

Mga pangunahing probisyon teorya ng mutation:

- Ang mga mutasyon ay nangyayari nang biglaan, spasmodically.

- Ang mga mutasyon ay minana, iyon ay, sila ay patuloy na naipapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon.

Ang mga mutasyon ay hindi nakadirekta: ang isang gene ay maaaring mag-mutate sa anumang locus, na nagdudulot ng mga pagbabago sa parehong minor at vital sign.

- Ang parehong mutasyon ay maaaring mangyari nang paulit-ulit.

- Ang mga mutasyon ay maaaring maging kapaki-pakinabang o nakakapinsala sa katawan, nangingibabaw o recessive.

Ayon sa likas na katangian ng pagbabago sa genotype, ang mga mutasyon ay nahahati sa tatlong grupo:

• Genetic.
• Chromosomal.
• Genomic.

Gene, o point, mutations.

Nangyayari ang mga ito kapag ang isa o higit pang mga nucleotide sa loob ng isang gene ay pinalitan ng iba.

Dropout ng mga base

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Pagpapalit ng mga base.

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGT GTGTGC

ACCTG A GTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val- Cys-Val

Thr- TIGIL - Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Pagdaragdag ng mga base

ACCTGCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val

valine). Ito ay humahantong sa ang katunayan na sa mga pulang selula ng dugo na may tulad na hemoglobin ay deformed (mula sa bilog hanggang sa hugis ng karit) at mabilis na nawasak. Sa kasong ito, ang talamak na anemia ay bubuo at ang pagbawas sa dami ng oxygen na dinadala ng dugo ay sinusunod. Ang anemia ay nagdudulot ng pisikal na kahinaan, mga problema sa puso at bato, at maaaring humantong sa maagang pagkamatay homozygous ang mga tao para sa mutant allele. "width="640"

Sickle cell anemia

Isang recessive allele na nagdudulot nito sa homozygous state namamana na sakit, ay ipinahayag sa pagpapalit ng isang nalalabi lamang na amino acid sa ( B - mga kadena ng molekula ng hemoglobin ( glutamic acid-" - valine). Ito ay humahantong sa ang katunayan na sa mga pulang selula ng dugo na may tulad na hemoglobin ay deformed (mula sa bilog hanggang sa hugis ng karit) at mabilis na nawasak. Sa kasong ito, ang talamak na anemia ay bubuo at ang pagbawas sa dami ng oxygen na dinadala ng dugo ay sinusunod. Ang anemia ay nagdudulot ng pisikal na kahinaan, mga problema sa puso at bato, at maaaring humantong sa maagang pagkamatay sa mga taong homozygous para sa mutant allele.

Chromosomal mutations.

Mga makabuluhang pagbabago sa istruktura ng chromosome na nakakaapekto sa ilang mga gene.

Mga uri ng chromosomal mutations:

A B SA G D E AT Z – normal na chromosome.

A B SA G D E AT - pagkawala (pagkawala ng dulong bahagi

chromosome)

A B SA D E AT Z – pagtanggal (pagkawala ng panloob

rehiyon ng chromosome)

A B SA G D E G D E AT Z – pagdoble (pagdodoble ng ilan

anumang bahagi ng chromosome)

A B SA G AT E D Z – pagbabaligtad (iikot ang lugar sa loob

chromosome sa 180˚)

Sigaw ng Cat Syndrome (chromosomal disease)

Pagbawas ng isang braso ng chromosome 5.

- Katangiang pag-iyak, nakapagpapaalaala sa sigaw ng pusa.

- Malalim na mental retardation.

- Maramihang mga anomalya lamang loob.

- Banal na paglaki.

Genomic mutations.

Karaniwang bumangon ang mga ito sa panahon ng meiosis at humahantong sa pagkuha o pagkawala ng mga indibidwal na chromosome (aneuploidy) o haploid set ng mga chromosome (polyploidy).

Ang mga halimbawa ng aneuploidy ay:

• Monosomy pangkalahatang pormula 2n-1 (45, XO), sakit – Shereshevsky-Turner syndrome.

• Trisomy, pangkalahatang formula 2n+1 (47, XXX o 47, XXY), sakit - Klinefelter syndrome.

Down Syndrome.

Trisomy sa chromosome 21.

Ang mental at pisikal na retardation.

Half-open ang bibig.

Uri ng mukha ng Mongoloid. Nakatagilid na mata. Malawak na tulay ng ilong.

Mga depekto sa puso.

Bumababa ang pag-asa sa buhay ng 5-10 beses

Patau syndrome.

Trisomy 13

Microcephaly (pag-urong ng utak).

Mababang sloping noo, makitid palpebral fissures.

lamat itaas na labi at panlasa.

Polydactyly.

Mataas na dami ng namamatay (90% ng mga pasyente ay hindi nakaligtas hanggang 1 taon).

Mga salik nagiging sanhi ng mutations, ay tinatawag na mutagenic.

Ang mga mutagenic na kadahilanan ay kinabibilangan ng:

1) Pisikal (radiation, temperatura, electromagnetic radiation).

2) Mga kemikal (mga sangkap na nagdudulot ng pagkalason sa katawan: alkohol, nikotina, colchicine, formaldehyde).

3) Biyolohikal (mga virus, bakterya).

Ang kahulugan ng mutations

Ang mga mutasyon ay maaaring maging kapaki-pakinabang, nakakapinsala o neutral.

• Mga Kapaki-pakinabang na Mutation: mutasyon na humahantong sa pagtaas ng resistensya ng katawan (paglaban ng mga ipis sa mga pestisidyo).
• Mapanganib na mutasyon: pagkabingi, pagkabulag ng kulay.
• Mga neutral na mutasyon: Ang mga mutasyon ay hindi nakakaapekto sa posibilidad na mabuhay ng organismo sa anumang paraan (kulay ng mata, uri ng dugo).

Takdang aralin:

• Seksyon 3.12 ng aklat-aralin.
• Mga Tanong, pahina 122.
• Mensahe sa paksang "Shereshevsky-Turner syndrome".

Mutations, mutogens, uri ng mutations, sanhi ng mutations, kahulugan ng mutations

Ang mutation (lat. mutatio - pagbabago) ay isang paulit-ulit (iyon ay, isa na maaaring minana ng mga inapo ng isang naibigay na cell o organismo) na pagbabago ng genotype na nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng panlabas o panloob na kapaligiran.
Ang termino ay iminungkahi ni Hugo de Vries.
Ang proseso ng paglitaw ng mutation ay tinatawag na mutagenesis.

Mga sanhi ng mutasyon
Ang mga mutation ay nahahati sa spontaneous at induced.
Ang mga kusang mutasyon ay nangyayari nang kusang sa buong buhay ng isang organismo sa ilalim ng normal na mga kondisyon sa kapaligiran na may dalas na humigit-kumulang isang nucleotide bawat henerasyon ng cell.
Ang mga induced mutations ay mga namamana na pagbabago sa genome na nagmumula bilang resulta ng ilang partikular na mutagenic effect sa artipisyal (pang-eksperimentong) kundisyon o sa ilalim ng masamang impluwensya sa kapaligiran.
Ang mga mutasyon ay patuloy na lumilitaw sa panahon ng mga prosesong nagaganap sa isang buhay na selula. Ang mga pangunahing proseso na humahantong sa paglitaw ng mga mutasyon ay ang pagtitiklop ng DNA, mga karamdaman sa pagkumpuni ng DNA, transkripsyon at genetic recombination.

Relasyon sa pagitan ng mga mutasyon at pagtitiklop ng DNA
Maraming kusang pagbabago sa kemikal sa mga nucleotide ang humahantong sa mga mutasyon na nagaganap sa panahon ng pagtitiklop. Halimbawa, dahil sa deamination ng cytosine sa tapat nito, ang uracil ay maaaring isama sa DNA chain (pagbuo pares U-G sa halip na ang canonical na pares na C-G). Sa panahon ng pagtitiklop ng DNA, ang adenine ay kasama sa bagong kadena sa tapat ng uracil, ang pares ng U-A ay nabuo, at sa susunod na pagtitiklop ito ay pinalitan ng isang pares ng T-A, iyon ay, nangyayari ang isang paglipat (isang punto na kapalit ng isang pyrimidine sa isa pang pyrimidine o isang purine sa isa pang purine).

Relasyon sa pagitan ng mutation at DNA recombination
Sa mga prosesong nauugnay sa recombination, ang hindi pantay na pagtawid ay kadalasang humahantong sa mga mutasyon. Ito ay kadalasang nangyayari sa mga kaso kung saan mayroong ilang mga dobleng kopya ng orihinal na gene sa chromosome na nagpapanatili ng katulad na pagkakasunud-sunod ng nucleotide. Bilang resulta ng hindi pantay na pagtawid, ang pagdoble ay nangyayari sa isa sa mga recombinant na chromosome, at ang pagtanggal sa isa pa.

Relasyon sa pagitan ng mga mutasyon at pag-aayos ng DNA
Ang kusang pinsala sa DNA ay karaniwan at nangyayari sa bawat cell. Upang maalis ang mga kahihinatnan ng naturang pinsala, mayroong mga espesyal na mekanismo ng pag-aayos (halimbawa, isang maling seksyon ng DNA ay pinutol at ang orihinal ay naibalik sa lugar na ito). Ang mga mutasyon ay nangyayari lamang kapag ang mekanismo ng pag-aayos para sa ilang kadahilanan ay hindi gumagana o hindi makayanan ang pag-aalis ng pinsala. Ang mga mutasyon na nangyayari sa mga gene na nag-e-encode ng mga protina na responsable para sa pag-aayos ay maaaring humantong sa maraming pagtaas (mutator effect) o pagbaba (antimutator effect) sa dalas ng mutation ng ibang mga gene. Kaya, ang mga mutasyon sa mga gene ng maraming mga enzyme ng sistema ng pag-aayos ng excision ay humantong sa matalim na pagtaas ang dalas ng somatic mutations sa mga tao, at ito naman, ay humahantong sa pagbuo ng xeroderma pigmentosum at malignant na mga tumor ng integument. Ang mga mutasyon ay maaaring lumitaw hindi lamang sa panahon ng pagtitiklop, kundi pati na rin sa panahon ng pag-aayos - pag-aayos ng excision o pagkumpuni pagkatapos ng replikasyon.

Mga modelo ng mutagenesis
Sa kasalukuyan, mayroong ilang mga diskarte upang ipaliwanag ang kalikasan at mga mekanismo ng pagbuo ng mutation. Sa kasalukuyan, ang polymerase model ng mutagenesis ay karaniwang tinatanggap. Ito ay batay sa ideya na ang tanging dahilan para sa pagbuo ng mga mutasyon ay mga random na error sa DNA polymerases. Sa tautomeric na modelo ng mutagenesis na iminungkahi nina Watson at Crick, ang ideya ay unang inilagay na ang mutagenesis ay batay sa kakayahan ng mga base ng DNA na nasa iba't ibang mga tautomeric na anyo. Ang proseso ng pagbuo ng mutation ay itinuturing na isang purong pisikal at kemikal na kababalaghan. Ang polymerase-tautomeric na modelo ng ultraviolet mutagenesis ay batay sa ideya na sa panahon ng pagbuo ng cis-syn cyclobutane pyrimidine dimer, ang tautomeric na estado ng kanilang mga constituent base ay maaaring magbago. Pinag-aaralan ang error-prone at SOS synthesis ng DNA na naglalaman ng cis-syn cyclobutane pyrimidine dimer. May iba pang mga modelo.

Modelo ng polymerase ng mutagenesis
Sa modelo ng polymerase ng mutagenesis, pinaniniwalaan na ang tanging dahilan para sa pagbuo ng mga mutasyon ay mga sporadic error sa DNA polymerases. Ang modelo ng polymerase ng ultraviolet mutagenesis ay unang iminungkahi ni Bresler. Iminungkahi niya na ang mga mutasyon ay lumilitaw bilang isang resulta ng katotohanan na ang mga polymerase ng DNA sa tapat ng mga photodimer kung minsan ay naglalagay ng mga hindi komplementaryong nucleotide. Sa kasalukuyan, ang pananaw na ito ay karaniwang tinatanggap. Mayroong isang kilalang tuntunin (Isang panuntunan), ayon sa kung saan ang DNA polymerase ay kadalasang naglalagay ng mga adenine sa tapat ng mga nasirang lugar. Ipinapaliwanag ng polymerase model ng mutagenesis ang likas na katangian ng mga naka-target na base substitution mutations.

Tautomeric na modelo ng mutagenesis
Iminungkahi nina Watson at Crick na ang spontaneous mutagenesis ay nakabatay sa kakayahan ng mga base ng DNA na magbago, sa ilalim ng ilang partikular na kundisyon, sa mga non-canonical tautomeric form, na nakakaapekto sa likas na katangian ng base pairing. Ang hypothesis na ito ay nakakuha ng pansin at aktibong binuo. Ang mga bihirang tautomeric na anyo ng cytosine ay natuklasan sa mga kristal ng mga base ng nucleic acid na na-irradiated ng ultraviolet light. Ang mga resulta ng maraming pang-eksperimentong at teoretikal na pananaliksik malinaw na nagpapahiwatig na ang mga base ng DNA ay maaaring lumipat mula sa mga canonical tautomeric na anyo hanggang sa mga bihirang tautomeric na estado. Maraming gawain ang nagawa sa pag-aaral ng mga bihirang tautomeric na anyo ng mga base ng DNA. Gamit ang quantum mechanical calculations at ang Monte Carlo method, ipinakita na ang tautomeric equilibrium sa mga cytosine-containing dimer at sa cytosine hydrate ay inililipat patungo sa kanilang mga imino form kapwa sa gas phase at sa may tubig na solusyon. Sa batayan na ito, ipinaliwanag ang ultraviolet mutagenesis. Sa pares ng guanine-cytosine, isang bihirang tautomeric na estado lamang ang magiging matatag, kung saan ang mga hydrogen atoms ng unang dalawang hydrogen bond na responsable para sa pagpapares ng base ay sabay-sabay na nagbabago ng kanilang mga posisyon. At dahil binabago nito ang mga posisyon ng mga hydrogen atom na kasangkot sa Watson-Crick base pairing, ang kahihinatnan ay maaaring ang pagbuo ng mga base substitution mutations, mga transition mula sa cytosine hanggang thymine, o ang pagbuo ng mga homologous transversions mula sa cytosine hanggang guanine. Ang pakikilahok ng mga bihirang tautomeric form sa mutagenesis ay paulit-ulit na tinalakay.

Mga klasipikasyon ng mutation
Mayroong ilang mga klasipikasyon ng mutasyon ayon sa iba't ibang pamantayan. Iminungkahi ni Möller na hatiin ang mga mutasyon ayon sa likas na katangian ng pagbabago sa paggana ng gene sa hypomorphic (ang mga binagong alleles ay kumikilos sa parehong direksyon tulad ng mga wild-type na alleles; mas kaunting produkto ng protina ang na-synthesize), amorphous (ang mutation ay parang isang kumpletong pagkawala ng function ng gene, halimbawa, ang white mutation sa Drosophila ), antimorphic (nagbabago ang mutant trait, halimbawa, ang kulay ng butil ng mais ay nagbabago mula purple hanggang brown) at neomorphic.
Sa moderno panitikang pang-edukasyon Ginagamit din ang isang mas pormal na pag-uuri, batay sa likas na katangian ng mga pagbabago sa istruktura ng mga indibidwal na gene, chromosome at genome sa kabuuan. Sa loob ng klasipikasyong ito, ang mga sumusunod na uri ng mutasyon ay nakikilala:
genomic;
chromosomal;
genetic

Genomic: - polyploidization (ang pagbuo ng mga organismo o mga cell na ang genome ay kinakatawan ng higit sa dalawa (3n, 4n, 6n, atbp.) na set ng mga chromosome) at aneuploidy (heteroploidy) - isang pagbabago sa bilang ng mga chromosome na hindi isang multiple ng haploid set (tingnan ang Inge- Vechtomov, 1989). Depende sa pinagmulan ng mga set ng chromosome sa mga polyploid, ang mga allopolyploid ay nakikilala, na may mga hanay ng mga chromosome na nakuha sa pamamagitan ng hybridization mula sa iba't ibang uri, at autopolyploids, kung saan ang bilang ng mga chromosome set ng kanilang sariling genome ay tumataas ng multiple ng n.

Sa chromosomal mutations Ang mga pangunahing pagbabago sa istraktura ng mga indibidwal na chromosome ay nangyayari. Sa kasong ito, mayroong pagkawala (pagtanggal) o pagdodoble ng isang bahagi (pagdoble) ng genetic na materyal ng isa o higit pang mga chromosome, isang pagbabago sa oryentasyon ng mga segment ng chromosome sa mga indibidwal na chromosome (inversion), pati na rin ang paglipat ng bahagi ng genetic na materyal mula sa isang chromosome patungo sa isa pa (translocation) (isang matinding kaso - pag-iisa ng buong chromosome, ang tinatawag na Robertsonian translocation, na isang transisyonal na variant mula sa isang chromosomal mutation sa isang genomic).

Sa antas ng gene, ang mga pagbabago sa pangunahing istruktura ng DNA ng mga gene sa ilalim ng impluwensya ng mga mutasyon ay hindi gaanong makabuluhan kaysa sa mga mutasyon ng chromosomal, ngunit ang mga mutasyon ng gene ay mas karaniwan. Ang resulta mutation ng gene nagaganap ang mga pagpapalit, pagtanggal at pagpapasok ng isa o higit pang mga nucleotide, pagsasalin, pagdodoble at pagbabaligtad iba't ibang bahagi gene. Sa kaso kapag isang nucleotide lamang ang nagbabago sa ilalim ng impluwensya ng isang mutation, nagsasalita sila ng point mutations.

Point mutation
Ang point mutation, o single base substitution, ay isang uri ng mutation sa DNA o RNA na nailalarawan sa pamamagitan ng pagpapalit ng isang nitrogenous base sa isa pa. Nalalapat din ang termino sa magkapares na pagpapalit ng nucleotide. Kasama rin sa terminong point mutation ang mga pagpapasok at pagtanggal ng isa o higit pang mga nucleotide. Mayroong ilang mga uri ng point mutations.
Mga mutation ng base substitution point. Dahil ang DNA ay naglalaman lamang ng dalawang uri ng nitrogenous base - purines at pyrimidines, ang lahat ng point mutations na may base substitutions ay nahahati sa dalawang klase: transition at transversions. Ang transition ay isang base substitution mutation, kapag ang isang purine base ay pinalitan ng isa pang purine base (adenine to guanine o vice versa), o isang pyrimidine base ng isa pang pyrimidine base (thymine to cytosine o vice versa. Ang transversion ay isang base substitution mutation, kapag ang isang purine base ay pinapalitan ng pyrimidine base o vice versa). Ang mga transition ay nangyayari nang mas madalas kaysa sa mga transversions.
Pagbabasa ng mga frameshift point mutations. Nahahati sila sa mga pagtanggal at pagsingit. Ang mga pagtanggal ay mga frameshift mutations kung saan ang isa o higit pang mga nucleotide ay nawala sa isang molekula ng DNA. Ang insertion ay isang reading frameshift mutation kapag ang isa o higit pang nucleotides ay ipinasok sa isang DNA molecule.

Nagaganap din ang mga kumplikadong mutasyon. Ito ay mga pagbabago sa DNA kapag ang isang seksyon nito ay pinalitan ng isang seksyon na may ibang haba at ibang komposisyon ng nucleotide.
Ang mga point mutations ay maaaring lumitaw sa tapat ng pinsala sa molekula ng DNA na maaaring huminto sa synthesis ng DNA. Halimbawa, kabaligtaran ng cyclobutane pyrimidine dimer. Ang ganitong mga mutasyon ay tinatawag na target mutations (mula sa salitang "target"). Ang mga cyclobutane pyrimidine dimer ay nagdudulot ng parehong target na base substitution mutations at targeted frameshift mutations.
Minsan nangyayari ang mga point mutations sa tinatawag na hindi nasirang mga rehiyon ng DNA, kadalasan sa isang maliit na paligid ng mga photodimer. Ang ganitong mga mutasyon ay tinatawag na hindi naka-target na base substitution mutations o hindi naka-target na frameshift mutations.
Ang mga point mutations ay hindi palaging nabubuo kaagad pagkatapos ng pagkakalantad sa isang mutagen. Minsan lumilitaw ang mga ito pagkatapos ng dose-dosenang mga cycle ng pagtitiklop. Ang phenomenon na ito ay tinatawag na delayed mutations. Sa kawalang-tatag ng genomic, ang pangunahing sanhi ng pagbuo ng mga malignant na tumor, ang bilang ng mga hindi naka-target at naantala na mga mutasyon ay tumataas nang husto.
Posibleng apat genetic na kahihinatnan point mutations: 1) pagpapanatili ng kahulugan ng codon dahil sa pagkabulok ng genetic code (snonymous nucleotide substitution), 2) pagbabago sa kahulugan ng codon, na humahantong sa pagpapalit ng isang amino acid sa kaukulang lugar ng polypeptide chain (missense mutation), 3) pagbuo ng isang walang kahulugan na codon na may napaaga na pagwawakas ( nonsense mutation). Mayroong tatlong walang kahulugan na codon sa genetic code: amber - UAG, ocher - UAA at opal - UGA (alinsunod dito, ang mga mutasyon na humahantong sa pagbuo ng walang kahulugan na mga triplet ay pinangalanan din - halimbawa, amber mutation), 4) reverse substitution (ihinto ang codon para maramdaman ang codon).

Batay sa kanilang epekto sa pagpapahayag ng gene, ang mga mutasyon ay nahahati sa dalawang kategorya: mga mutasyon tulad ng mga pagpapalit ng pares ng base at
uri ng pagbabasa ng frame shift (frameshift). Ang huli ay ang mga pagtanggal o pagsingit ng mga nucleotide, ang bilang nito ay hindi isang multiple ng tatlo, na nauugnay sa triplet na katangian ng genetic code.
Ang pangunahing mutation ay kung minsan ay tinatawag na direktang mutation, at ang mutation na nagpapanumbalik sa orihinal na istruktura ng isang gene ay tinatawag na reverse mutation, o reversion. Ang pagbabalik sa orihinal na phenotype sa isang mutant organism dahil sa pagpapanumbalik ng function ng mutant gene ay kadalasang nangyayari hindi dahil sa tunay na pagbabalik, ngunit dahil sa isang mutation sa ibang bahagi ng parehong gene o kahit na isa pang non-allelic gene. Sa kasong ito, ang paulit-ulit na mutation ay tinatawag na suppressor mutation. Ang mga genetic na mekanismo dahil sa kung saan ang mutant phenotype ay pinigilan ay lubhang magkakaibang.
Bud mutations (sports) ay paulit-ulit na somatic mutations na nagaganap sa mga cell ng mga growth point ng halaman. Humantong sa clonal variability. Ang mga ito ay napanatili sa panahon ng vegetative propagation. Maraming mga uri ng mga nilinang na halaman ang mga bud mutations.

Mga kahihinatnan ng mutasyon para sa mga selula at organismo
Ang mga mutasyon na nakapipinsala sa aktibidad ng cell sa isang multicellular na organismo ay kadalasang humahantong sa pagkasira ng cell (sa partikular, na-program na pagkamatay ng cell - apoptosis). Kung intra- at extracellular mga mekanismo ng pagtatanggol hindi nakilala ang mutation at ang cell ay dumaan sa dibisyon, pagkatapos ay ang mutant gene ay ipapasa sa lahat ng mga inapo ng cell at, kadalasan, ay humahantong sa katotohanan na ang lahat ng mga cell na ito ay nagsisimulang gumana nang iba.
Mutation sa isang somatic cell ng isang complex multicellular na organismo maaaring humantong sa malignant o benign neoplasms, ang isang mutation sa isang germ cell ay humahantong sa isang pagbabago sa mga katangian ng buong supling organismo.
Sa matatag (hindi nagbabago o bahagyang nagbabago) na mga kondisyon ng pag-iral, karamihan sa mga indibidwal ay may genotype na malapit sa pinakamainam, at ang mga mutasyon ay nagdudulot ng pagkagambala sa mga pag-andar ng katawan, binabawasan ang fitness nito at maaaring humantong sa pagkamatay ng indibidwal. Gayunpaman, sa napakabihirang mga kaso, ang isang mutation ay maaaring humantong sa hitsura ng bago kapaki-pakinabang na mga palatandaan, at pagkatapos ay ang mga kahihinatnan ng mutation ay positibo; sa kasong ito, ang mga ito ay isang paraan ng pag-angkop ng katawan sa kapaligiran at, ayon dito, ay tinatawag na adaptive.

Ang papel ng mutasyon sa ebolusyon
Sa isang makabuluhang pagbabago sa mga kondisyon ng pamumuhay, ang mga mutasyon na dati ay nakakapinsala ay maaaring maging kapaki-pakinabang. Kaya, ang mga mutasyon ay ang materyal para sa natural na pagpili. Kaya, ang mga melanistic mutants (mga indibidwal na may madilim na kulay) sa mga populasyon ng birch moth sa England ay unang natuklasan ng mga siyentipiko sa mga tipikal na indibidwal na may mapusyaw na kulay noong kalagitnaan ng ika-19 na siglo. Ang madilim na kulay ay nangyayari bilang isang resulta ng isang mutation sa isang gene. Ang mga paru-paro ay gumugugol ng araw sa mga putot at sanga ng mga puno, kadalasang natatakpan ng mga lichen, kung saan ang liwanag na pangkulay ay nagsisilbing isang pagbabalatkayo. Bilang resulta ng rebolusyong pang-industriya, na sinamahan ng polusyon sa hangin, namatay ang mga lichen at ang mga magaan na putot ng birch ay natatakpan ng uling. Bilang resulta, sa kalagitnaan ng ika-20 siglo (higit sa 50-100 henerasyon), sa mga pang-industriyang lugar ay halos ganap na napalitan ng madilim na anyo ang liwanag. Naipakita na pangunahing dahilan Ang nangingibabaw na kaligtasan ng itim na anyo ay ang predation ng mga ibon, na piling kumakain ng light-colored butterflies sa mga polluted na lugar.

Kung ang isang mutation ay nakakaapekto sa "tahimik" na mga seksyon ng DNA, o humahantong sa pagpapalit ng isang elemento ng genetic code ng isang magkasingkahulugan, kung gayon kadalasan ay hindi ito nagpapakita ng sarili sa phenotype (ang pagpapakita ng tulad ng isang kasingkahulugan na kapalit ay maaaring nauugnay sa iba't ibang frequency paggamit ng codon). Gayunpaman, ang mga naturang mutasyon ay maaaring makita gamit ang mga pamamaraan ng pagsusuri ng gene. Dahil ang mga mutasyon ay kadalasang nangyayari bilang isang resulta natural na dahilan, pagkatapos ay sa ilalim ng pagpapalagay na ang mga pangunahing katangian panlabas na kapaligiran ay hindi nagbago, lumalabas na ang rate ng mutation ay dapat na humigit-kumulang na pare-pareho. Ang katotohanang ito ay maaaring gamitin upang pag-aralan ang phylogeny - ang pag-aaral ng pinagmulan at relasyon ng iba't ibang taxa, kabilang ang mga tao. Kaya, ang mga mutasyon sa silent genes ay nagsisilbing isang "molecular clock" para sa mga mananaliksik. Ang teorya ng "molecular clock" ay nagpapatuloy din sa katotohanan na ang karamihan sa mga mutasyon ay neutral, at ang rate ng kanilang akumulasyon sa isang gene ay hindi nakasalalay o mahina ay nakasalalay sa pagkilos ng natural na pagpili at samakatuwid ay nananatiling pare-pareho sa mahabang panahon. Gayunpaman, ang rate na ito ay mag-iiba para sa iba't ibang mga gene.
Ang pag-aaral ng mutasyon sa mitochondrial DNA (minana sa maternal line) at sa Y chromosomes (minana sa paternal line) ay malawakang ginagamit sa evolutionary biology upang pag-aralan ang pinagmulan ng mga lahi, nasyonalidad, rekonstruksyon. biyolohikal na pag-unlad sangkatauhan.

Ang problema ng random mutations
Noong dekada 40, isang popular na pananaw sa mga microbiologist ay ang mga mutasyon ay sanhi ng pagkakalantad sa isang kadahilanan sa kapaligiran (halimbawa, isang antibyotiko), kung saan pinapayagan nila ang pagbagay. Upang subukan ang hypothesis na ito, binuo ang isang fluctuation test at isang replica method.
Ang Luria-Delbrück fluctuation test ay binubuo ng pagpapakalat ng maliliit na bahagi ng orihinal na bacterial culture sa mga test tube na may likidong medium, at pagkatapos ng ilang cycle ng paghahati, isang antibiotic ang idinagdag sa mga test tube. Pagkatapos (nang walang kasunod na paghahati) ang nabubuhay na bakteryang lumalaban sa antibiotic ay ibinhi sa mga Petri dish na may solidong medium. Ang pagsubok ay nagpakita na ang bilang ng mga lumalaban na kolonya mula sa iba't ibang mga tubo ay napaka-variable - sa karamihan ng mga kaso ito ay maliit (o zero), at sa ilang mga kaso ito ay napakataas. Nangangahulugan ito na lumitaw ang mga mutasyon na nagdudulot ng resistensya sa antibiotic mga random na sandali oras bago at pagkatapos ng pagkakalantad nito.

Ang Chromosome Ang Chromosome ay isang istrakturang tulad ng sinulid cell nucleus, nagdadala ng genetic na impormasyon sa anyo ng mga gene, na makikita kapag nahati ang isang cell. Ang chromosome ay binubuo ng dalawang mahabang polynucleatide chain na bumubuo ng DNA molecule. Ang mga kadena ay paikot-ikot sa bawat isa. Sa kaibuturan ng bawat isa somatic cell Ang chromosome ng tao ay naglalaman ng 46 chromosome, 23 sa mga ito ay maternal at 23 ay paternal. Ang bawat chromosome ay maaaring magparami ng eksaktong kopya ng sarili nito sa pagitan ng mga cell division, upang ang bawat bagong cell na nabuo ay makatanggap ng isang buong set ng mga chromosome.

Mga uri ng chromosomal rearrangements Ang pagsasalin ay ang paglipat ng ilang bahagi ng isang chromosome sa ibang lugar sa parehong chromosome o sa isa pang chromosome. Ang inversion ay isang intrachromosomal rearrangement na sinamahan ng pag-ikot ng isang chromosomal fragment ng 180, na nagbabago sa pagkakasunud-sunod ng mga gene ng chromosome (AGVBDE). Ang pagtanggal ay ang pagtanggal (pagkawala) ng isang seksyon ng gene mula sa isang chromosome, pagkawala ng isang seksyon ng chromosome (chromosome ABCD at chromosome ABGDE). Ang duplikasyon (pagdodoble) ay isang uri ng chromosomal rearrangement (mutation), na binubuo sa pagdodoble ng anumang bahagi ng isang chromosome (chromosome ABCD).

Mga Katangian ng Down Syndrome panlabas na mga palatandaan: tandaan ng mga tao patag na mukha na may mga slanted na mata, malalawak na labi, isang malawak na flat na dila na may malalim na longitudinal groove dito. Bilog na ulo, nakakiling na makitid na noo, tainga nabawasan sa patayong direksyon, na may nakakabit na lobe, mga mata na may batik-batik na iris. Ang buhok sa ulo ay malambot, kalat-kalat, tuwid na may mababang linya ng paglago sa leeg. Ang mga taong may Down syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago sa mga limbs - pagpapaikli at pagpapalawak ng mga kamay at paa (acromicria). Ang maliit na daliri ay pinaikli at hubog, na may dalawang flexion grooves lamang. Mayroon lamang isang transverse groove sa mga palad (four-fingered). May abnormal na paglaki ng ngipin, mataas na langit, mga pagbabago sa internal organs, lalo na ang alimentary canal at puso.

Angelman syndrome Mga katangiang panlabas na palatandaan: 1. strabismus: hypopigmentation ng balat at mata; 2. pagkawala ng kontrol sa paggalaw ng dila, kahirapan sa pagsuso at paglunok; 3. nakataas ang mga braso, nakayuko sa panahon ng prusisyon; 4.pinalawig ibabang panga; 5. malawak na bibig, malawak na pagitan ng mga ngipin; 6. madalas na paglalaway, nakausli na dila; 7. patag na likod ng ulo; 8.makinis na mga palad.

Klinefelter syndrome Sa simula ng pagdadalaga, nabuo ang mga katangian ng proporsyon ng katawan: ang mga pasyente ay kadalasang mas matangkad kaysa sa kanilang mga kapantay, ngunit hindi tulad ng tipikal na eunuchoidism, ang haba ng kanilang braso ay bihirang lumampas sa haba ng katawan, at ang kanilang mga binti ay kapansin-pansing mas mahaba kaysa sa katawan. Bilang karagdagan, ang ilang mga bata na may ganitong sindrom ay maaaring nahihirapan sa pag-aaral at pagpapahayag ng kanilang mga iniisip. Ang ilang mga alituntunin ay nagpapahiwatig na ang mga pasyente na may Klinefelter syndrome ay bahagyang nabawasan ang dami ng testicular bago ang pagdadalaga.

Ang PATAU SYNDROME Trisomy 13 ay unang inilarawan ni Thomas Bartolini noong 1657, ngunit ang chromosomal na katangian ng sakit ay itinatag ni Dr. Klaus Patau noong 1960. Ang sakit ay ipinangalan sa kanya. Ang Patau syndrome ay inilarawan din sa mga tribo sa isang isla sa Pasipiko. Ang mga kasong ito ay pinaniniwalaang sanhi ng radiation mula sa atomic bomb tests.