5054 0

Makasagisag na inilarawan ng manunulat na Ingles na si Holmes ang pagmamana sa sumusunod na mga salita: “Ang pagmamana ay isang omnibus kung saan sinasamahan tayo ng ating mga ninuno, paminsan-minsan ay lumalabas doon ang isa sa kanila, na nabigla sa atin sa kaniyang paggawi.”

Una sa lahat, dapat makilala ng isa ang pagitan ng mga congenital malformations at hereditary disease. Kabilang sa mga sanhi ng congenital malformations, exogenous (kemikal, pisikal, biological), endogenous (mga sakit sa ina) at genetic na mga kadahilanan ay nakikilala. Ang karamihan ng mga malformation ay nauugnay sa mga genetic na kadahilanan at 3-5% lamang sa mga teratogenic.

Bakit kailangan ang kaalaman sa medikal na genetika? Una, ang anumang mga anomalya sa pag-unlad ay dapat ituring na mga paglabag sa ilang partikular na link sa pagpapatupad ng naturang genetic program. Pangalawa, ang kamag-anak na kahalagahan ng genetically determined na mga sakit sa patolohiya ng tao ay patuloy na tumataas. Kaya, ayon sa mga istatistika ng mundo, mga 5% ng lahat ng mga bagong silang ay ipinanganak na may isa o ibang genetic defect. Kasabay nito, ang tungkol sa 2,500 namamana na sakit ay kilala na nakakaapekto sa lahat ng mga organo at sistema ng katawan. Pangatlo, ang isang namamana na predisposisyon sa paglitaw ng isang bilang ng mga sakit (hypertension, atherosclerosis, atbp.) Ay may mahalagang papel. Pang-apat, ang mga posibilidad para sa maagang pagsusuri, paggamot at pag-iwas sa namamana na patolohiya ay makabuluhang lumawak.

Ang ilang mga halimbawa ng pagkalat ng namamana na patolohiya. Ang tinatayang dalas ng lahat ng monotonous hereditary disease ay 1-2% sa buong populasyon. Ang tagapagpahiwatig na ito ay may posibilidad na unti-unting tumaas. 4 na beses na mas maraming bata ang namamatay mula sa congenital malformations kaysa sa mga nakakahawang sakit. Ang mga congenital malformation ay nagdudulot ng hanggang 25% ng pagkamatay ng bata at matinding kapansanan. Ang mga namamana na sakit ay kilala sa sangkatauhan mula pa noong unang panahon. Ang domestic clinician na si A. Florinsky (huli ng ika-18 siglo) ay naglatag ng pundasyon para sa klinikal na pag-aaral ng mga namamana na sakit. Sa kanyang aklat na "Improvement and Degeneration of the Human Race," nagbigay siya ng tamang pagtatasa ng panlabas na kapaligiran sa pagbuo ng mga namamana na katangian, na inilarawan ang pamana ng isang bilang ng mga palatandaan ng pathological. Ang Ingles na biologist na si Galton ang unang nagtaas ng tanong ng pagmamana ng tao bilang isang paksa ng siyentipikong pag-aaral. Ang mga klinika ng Russia (A.A. Ostroumov at iba pa) ay nagbigay pinakamahalaga pagmamana sa pag-unlad at kurso ng maraming sakit.

Ang malalim na pag-aaral ng pagmamana ay nagsimula lamang noong ika-19 na siglo, at ang makabuluhang pag-unlad sa lugar na ito ay nakamit lamang sa kasalukuyang siglo. Matapos matuklasan ni T. Mendel ang mga pangunahing batas ng pagmamana, naging hindi maikakaila na ang pagmamana ay tinutukoy ng materyal na mga salik, pagkatapos ay tinawag na mga gene. Sa pagbuo ng doktrina ng pagmamana, ang paglikha ng chromosomal theory of heredity ni T. Morgan at ng kanyang paaralan ay napakahalaga, nang itinatag na ang isang gene ay isang materyal na istraktura sa mga chromosome ng cell nucleus.

Sa huling bahagi ng 20s - maagang 50s. XX siglo Ang fragmentability ng gene ay ipinakita, ang mga phenomena ng epekto ng posisyon ng gene, at ang koneksyon ng mga genetic na elemento sa DNA ay naitatag. Matapos ang pagtuklas noong 1953 ng istruktura at functional na kalikasan ng mga molekula ng DNA bilang mga carrier ng genetic na impormasyon, modernong yugto pag-aaral sa problema ng pagmamana. Ang pinakamahalagang tagumpay ng yugtong ito ay ang pagtatatag ng pagiging pandaigdigan ng mga materyal na pundasyon ng pagmamana sa batayan ng mga molekula ng DNA at RNA, salamat sa kung saan ang prinsipyo ng unibersal na koneksyon sa organikong mundo. Kasunod nito, ang mga mekanismo ng genetic coding ay natuklasan, ang konsepto ng "molecular disease" (paglabag sa pagkakasunud-sunod ng mga amino acid sa isang polypeptide chain) ay ipinakilala, at ang mga posibilidad ng chromosome mapping ay natukoy.

Kaya, ang pangunahing integral na yunit ng buhay ay isang cell, na mayroong isang nucleus at cytoplasm, at ang nucleus, at hindi ang cytoplasm, ay gumaganap ng pangunahing papel sa pagtiyak ng pagpapatuloy ng mga palatandaan at mga tampok ng pag-unlad. Ang nucleus ay naglalaman ng mga istrukturang tulad ng sinulid - mga chromosome, na mga istrukturang binubuo ng DNA at protina.

pagmamana

Ang pagmamana ay ang pag-aari na likas sa lahat ng mga organismo upang matiyak, sa isang bilang ng mga henerasyon, ang pagpapatuloy ng magkatulad na mga katangian at tampok ng pag-unlad ng morphological, physiological at biochemical na organisasyon ng mga nabubuhay na nilalang, ang kanilang karakter. indibidwal na pag-unlad. "Ang kababalaghan ng pagmamana ay sumasailalim sa pagpaparami ng mga anyo ng buhay sa mga henerasyon, na sa panimula ay nakikilala ang pamumuhay mula sa walang buhay" (Bolshaya medikal na ensiklopedya. T. 16, 1981, p. 520). Ang mana ay ang paglipat ng genetic na impormasyon sa antas ng isang cell o isang buong organismo mula sa mga magulang, mga ninuno hanggang sa mga anak o mga inapo, ayon sa pagkakabanggit. Ang pamana ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagpasa sa mga gene, i.e. ang materyal na substrate ng pagmamana - mga molekula ng DNA mula sa isang henerasyon hanggang sa susunod. Ang pagpaparami ng gene ay nauugnay sa kakayahan ng DNA na duplicate sa pakikilahok ng mga tiyak na protina - mga enzyme. Halimbawa, ang tungkol sa 700 normal at pathological na mga katangian ay kilala sa mga tao, ang pag-unlad nito ay kinokontrol ng nangingibabaw na mga gene.

Ang namamana na impormasyon na nakapaloob sa mga gene ng bawat indibidwal ay ang resulta Makasaysayang pag-unlad ng species na ito at ang materyal na batayan para sa hinaharap na ebolusyon. Ang kababalaghan ng pagmamana ay isinasaalang-alang na ngayon sa anyo ng isang kumplikadong molekular na intracellular system na nagsisiguro sa pag-iimbak at pagpapatupad ng impormasyon alinsunod sa kung saan ang buhay ng cell, ang pag-unlad ng indibidwal at ang mahahalagang aktibidad nito ay isinasagawa. Ang pagpapatupad ng namamana na impormasyon na naitala sa pamamagitan ng paghahalili ng mga nucleotides sa DNA ng zygote ay nangyayari bilang isang resulta ng patuloy na ugnayan sa pagitan ng nucleus at cytoplasm, mga extracellular na pakikipag-ugnayan at hormonal regulation ng aktibidad ng gene.

Ang mga hereditary disease ay mga sakit ng tao na dulot ng gene o chromosomal mutations. Mayroong chromosomal (na nauugnay sa pamamahagi ng mga carrier ng namamana na impormasyon - mga gene) at extrachromosomal (pamana ng mga katangian na kinokontrol ng cytoplasmic hereditary factor na naisalokal sa mitochondria) heredity. Dapat mong malaman na ang mga gene ay naglalaman ng impormasyon para sa paghahatid ng hindi lamang normal, kundi pati na rin ang mga pathological na katangian. Ang mga tao ay nailalarawan sa lahat ng uri ng pagmamana ng mga katangian: codominant, autosomal dominant, autosomal recessive at sex-linked (na may X chromosome). Ang mga nangingibabaw na minanang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala sa ilang henerasyon ng magkakasunod na pamilya. Sa recessive inheritance, madalas na naghihirap ang isa o higit pang mga anak ng malulusog na magulang.

Mutation

Nakaugalian na ang pagkilala sa pagitan ng monogenic at polygenic na mga uri ng mana. Alalahanin natin na ang mutation ay isang pagbabago sa isang namamana na sangkap na nagdudulot ng bago, minanang pagbabago sa katawan. Maaaring mangyari ang mga mutasyon sa antas ng buong chromosomal complex (pagbawas o pagtaas sa bilang ng mga chromosome), sa antas ng isang indibidwal na chromosome (pagkawala, pagkuha o pagbabago sa posisyon ng isang seksyon ng chromosome - chromosomal mutation) sa antas ng gene (pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng mga nitrogenous base sa seksyon ng DNA na nag-encode ng synthesis ng polypeptide chain - mga mutasyon ng gene). Ang paglitaw ng mga mutasyon ay sanhi ng impluwensya ng panlabas at panloob na kapaligiran katawan. Ang mutation ay maaaring pantay na makakaapekto sa mga gene na inuri bilang istruktura at kontrol.

Ang isang mutation ng isang structural gene ay humahantong sa isang pagbabago sa istraktura ng isang espesyal na protina. Ang isang mutation sa isang control gene ay nagbabago sa antas kung saan gumagana ang isa o higit pang mga protina nang hindi binabago ang kanilang istraktura. Kasama ang mga mutasyon na may nakakapinsalang epekto sa katawan (ang pag-unlad ng mga namamana na sakit), mayroong maraming mga mutasyon na kapaki-pakinabang para sa buhay ng tao, na naayos sa pamamagitan ng pagpili at nag-aambag sa mas mahusay na pagbagay ng katawan sa panlabas na kapaligiran.

Ang namamana na patolohiya ay maaaring magpakita mismo sa iba't ibang edad. marami namamana na mga sakit at ang mga depekto sa pag-unlad ay nangyayari sa panahon ng embryonic, ang iba pa - sa panahon ng postnatal, mas madalas sa pagkabata, ngunit madalas sa pagtanda at kahit katandaan.

Ang antas ng pagpapakita ng mga mutation ng gene ay higit sa lahat ay nakasalalay sa impluwensya ng mga kadahilanan sa kapaligiran (klima, pagkakalantad sa trabaho, mga kondisyon sa kapaligiran, atbp.). At hindi ito nakakagulat, dahil ang pag-unlad ng anumang organismo ay resulta ng pakikipag-ugnayan ng mga namamana nitong katangian at mga kadahilanan sa kapaligiran. Ang sangkatauhan ay nahaharap sa gawain ng pagbabawas ng genetic load ng mga namamana na sakit at namamana na predisposisyon at pagprotekta sa pagmamana nito mula sa mga nakakapinsalang epekto ng radiation at mga kemikal na compound, patuloy na tumataas kasabay ng prosesong pang-agham at teknolohikal.

Sa panahon ng pag-unlad, ang genotype ng isang tao ay patuloy na nakikipag-ugnayan sa kapaligiran. Ang ilang mga namamana na katangian, tulad ng kulay ng mata o uri ng dugo, ay hindi nakadepende sa mga kondisyon sa kapaligiran. Kasabay nito, ang pagbuo ng mga quantitative traits, tulad ng taas at timbang ng katawan, na tinutukoy ng polygenic system, ay lubos na naiimpluwensyahan ng mga kadahilanan sa kapaligiran. Ang pagpapakita ng mga epekto ng mga gene na nagdudulot, halimbawa, labis na katabaan, ay higit sa lahat ay nakasalalay sa nutrisyon, samakatuwid, sa tulong ng isang naaangkop na diyeta, posible na labanan ang namamana na natukoy na labis na katabaan sa isang tiyak na lawak.

Ito ay kaugalian na makilala sa pagitan ng mga namamana na sakit at mga sakit na may namamana na predisposisyon. Sa iba pang mga kadahilanan ng panganib tiyak na gravity ang pagmamana ay humigit-kumulang 8-9%.

Ang namamana na predisposisyon sa ilang mga sakit ay napakahalaga. Kaya, para sa mga lalaking kamag-anak (mga anak na lalaki, kapatid na lalaki) ng mga na-survey na nagkakaroon ng coronary heart disease sa edad na wala pang 55 taong gulang, ang panganib ng kamatayan mula sa coronary heart disease ay maaaring 5 beses na mas malaki kaysa sa inaasahang rate para sa populasyon, at para sa mga kamag-anak ng mga kababaihan na nagkakaroon ng coronary heart disease sa parehong edad, na 7 beses na mas malaki.

Depende sa role ratio namamana na mga salik at mga impluwensya sa kapaligiran sa mga mekanismo ng pag-unlad ng iba't ibang mga sakit, ang lahat ng mga sakit ng tao ay maaaring nahahati sa 4 na grupo.

Ang unang pangkat ng mga sakit ng tao- ito ay mga namamana na sakit kung saan ang pagpapakita ng abnormal na mutation bilang isang causative factor ay hindi nakasalalay sa kapaligiran, na sa kasong ito ay tumutukoy lamang sa kalubhaan ng mga sintomas ng sakit. Kasama sa mga sakit sa pangkat na ito ang lahat mga sakit sa chromosomal, halimbawa, hemophilia, Down's disease, atbp. Dapat tandaan na ang mga terminong "manahang sakit" at "congenital disease" ay kadalasang ginagamit bilang mga kasingkahulugan.

Gayunpaman, ang mga congenital na sakit ay mga sakit na naroroon sa pagsilang ng isang bata: maaari silang sanhi ng parehong namamana at panlabas na mga kadahilanan (halimbawa, mga malformation na nauugnay sa pagkakalantad ng embryo sa radiation, mga kemikal na compound at mga gamot), pati na rin ang mga impeksyon sa intrauterine.

Sa pangalawang pangkat ng mga sakit Ang mga namamana na pagbabago ay isa ring sanhi, ngunit ang pagpapakita ng mutant genes ay nangangailangan ng naaangkop na impluwensya sa kapaligiran. Kabilang sa mga naturang sakit ang gout at ilang uri ng diabetes. Ang ganitong mga sakit ay mas madalas na nagpapakita ng kanilang mga sarili sa patuloy na pagkakalantad sa masamang o nakakapinsalang salik kapaligiran (pisikal o mental na pagkapagod, mga karamdaman sa pagkain, atbp.). Ang mga sakit na ito ay maaaring mauri bilang isang pangkat ng mga sakit na may namamana na predisposisyon: para sa ilan sa kanila ang kapaligiran ay mas mahalaga, para sa iba na hindi gaanong kahalagahan.

Sa ikatlong pangkat ng mga sakit Ang sanhi ng kadahilanan ay ang kapaligiran, ngunit ang saklaw ng mga sakit at ang kalubhaan ng kanilang kurso ay nakasalalay sa namamana na predisposisyon. Ang mga sakit sa pangkat na ito ay kinabibilangan ng hypertension, atherosclerosis, peptic ulcer tiyan at duodenum, atbp.

Ikaapat na pangkat ng mga sakit ay nauugnay na eksklusibo sa impluwensya ng hindi kanais-nais na mga kadahilanan sa kapaligiran ay talagang hindi gumaganap ng anumang papel sa kanilang paglitaw. Kasama sa grupong ito ang mga paso, pinsala, at mga nakakahawang sakit. Gayunpaman, ang mga genetic na kadahilanan ay maaaring magkaroon ng isang tiyak na impluwensya sa kurso ng proseso ng sakit, i.e. sa rate ng pagbawi, ang paglipat ng mga talamak na proseso sa mga talamak, ang pagbuo ng decompensation ng mga function ng mga apektadong organo.

Ang lahat ng patolohiya ng tao ay tuloy-tuloy na serye, kung saan sa isang dulo ay may mga sakit na mahigpit na namamana, maliit na nakasalalay sa mga kondisyon sa kapaligiran, at sa kabilang dulo - mga sakit na nauugnay sa mga impluwensya sa kapaligiran, maliit na nakasalalay sa genotype, bagaman ang huli ay maaaring makaimpluwensya sa likas na katangian ng kurso ng sakit at ang bilis ng pag-unlad nito.

Ang mga sakit na may namamana na predisposisyon ay naiiba sa genetic at chromosomal na para sa kanilang pagpapakita ay nangangailangan sila ng pagkilos ng mga kadahilanan sa kapaligiran. Ang namamana na predisposisyon ay hindi natanto sa lahat ng kaso. Isang kinakailangang kondisyon Ang pagsasakatuparan ng naturang predisposisyon sa sakit ay ang pakikipag-ugnay ng isang indibidwal na may predisposisyon sa sakit na may ilang mga pathogenic na kondisyon sa kapaligiran. Maraming mga pag-aaral ang nagpapahiwatig na sa mga pamilya ng mga pasyente na may mga sakit na ito ay may mas mataas na saklaw ng mga sakit na ito kumpara sa mga kontrol na pamilya.

Ang genetics ngayon ay nagbibilang ng higit sa 2,000 namamana na mga sakit. Gayunpaman, ipinakita ng pagsusuri na ang tunay na pinsala sa genetiko ay bumubuo lamang ng 5% ng mga kaso na itinuturing na namamana. Ang lahat ng iba pang pinsala ay nangyayari sa panahon ng prenatal sa hindi pa isinisilang na bata, na ang mga magulang ay ganap na malusog sa mga tuntunin ng pagmamana. kaya lang Espesyal na atensyon dapat ibigay sa buwan pag-unlad ng intrauterine at higit sa lahat, ang malusog na pamumuhay ng isang buntis, pati na rin ang panahon bago ang pagbubuntis. Kung ang mga mag-asawa na gustong maging magulang ay umiinom, naninigarilyo, napapailalim sa hypokinesia, at hindi nagagalit, magkakaroon sila ng malaking panganib na sa hinaharap ay magkakaroon sila ng mahina, may sakit na anak. Ang sinaunang Rus' ay sikat sa mga bayani nito. Ang isa sa mahahalagang dahilan ay ang matalinong kaugalian ng hindi pagbibigay ng inuming may alkohol sa bagong kasal sa isang kasal. Dapat nating tandaan ang mga salita ni Quintus Curtius: "Ang mga inapo ay nagbabayad para sa pagkakasala ng kanilang mga ninuno."

Ang nerbiyos na labis at pisikal na underload, maruming hangin sa malalaking lungsod, paninigarilyo at alkoholismo ng mga matatanda - lahat ng mga gastos na ito ng sibilisasyon ay tumama sa marupok na katawan ng bata lalo na nang masakit. At mas maliit ang bata, mas matindi ang mga kahihinatnan ng gayong mga suntok. Ang mga sanggol at hindi pa isinisilang na mga bata ay lalong mahina. Siyam na buwan ng intrauterine development ay higit na tumutukoy sa kapalaran ng hindi pa isinisilang na bata. Sa unang yugto ng buhay na ito, ang katawan ng tao ay pinaka-madaling kapitan sa lahat ng uri ng pinsala.

Ang mga istatistika ng mundo ay nagpapakita na ang bilang ng mga bata na ipinanganak na may iba't ibang antas ng physiological immaturity ay malapit sa 90%. Nangangahulugan ito na sa karaniwan ay isang bata lamang sa bawat sampu ang ipinanganak na ganap na malusog. Ang mga dating physiologically immature na mga bata ay magiging pangunahing kandidato para sa atherosclerosis, diabetes, sakit na ischemic. Paunang natukoy kahit na sa panahon ng pag-unlad ng intrauterine, ang nabawasan na paglaban ng katawan sa nakakapinsalang impluwensya ng panlabas na kapaligiran ay nag-aalis ng sandata sa isang tao sa harap ng mga mabigat na sakit ng sibilisasyon.

Lisovsky V.A., Evseev S.P., Golofeevsky V.Yu., Mironenko A.N.

6 866

- ito ang pag-aari ng lahat ng nabubuhay na organismo upang ulitin ang kanilang mga katangian mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon - panlabas na pagkakatulad, uri ng metabolismo, mga katangian ng pag-unlad at iba pang katangian ng bawat biological species. ay sinisiguro ng paglilipat ng genetic na impormasyon, ang mga carrier nito ay mga gene.
Ang mga pangunahing katangian ng pagmamana ay ang konserbatismo at katatagan, sa isang banda, at ang kakayahang sumailalim sa mga pagbabago na minana, sa kabilang banda. Ang unang ari-arian ay nagsisiguro sa pagiging matatag ng mga katangian ng species; ginagawang posible ng pangalawang ari-arian biological species nagbabago, umaangkop sa mga kondisyon sa kapaligiran, umuunlad.

Syempre, iba tayo sa ating mga magulang, pero ganoon nga pagmamana tinutukoy ang mga hangganan ng pagkakaiba-iba na ito ng organismo, ibig sabihin, ang hanay ng mga posibleng indibidwal na opsyon na pinapayagan ng isang partikular na genotype. Pinagsasama rin nito ang mga pagbabago sa genetic na materyal, na lumilikha ng mga paunang kondisyon para sa ebolusyon ng mga organismo.
Ang isang organismo ay palaging nabubuo sa pamamagitan ng interaksyon ng namamana na genetic na mga kadahilanan at mga kondisyon ng pamumuhay.

Tinutukoy ang konstitusyon ng isang tao, i.e. structural at functional na mga tampok na nagbibigay ng likas na katangian ng tugon ng katawan sa panlabas at panloob na stimuli. Ang konstitusyon ay hindi nagbabago sa buong buhay; ito ay genetic na potensyal ng isang tao, na natanto sa ilalim ng impluwensya ng kapaligiran.

Ang konstitusyon ay sumasalamin sa mga katangian ng hindi lamang ang uri ng katawan, kundi pati na rin ang mga katangian ng metabolismo, aktibidad ng kaisipan, paggana ng nervous, immune at hormonal system, adaptive, mga posibilidad ng kompensasyon at pathological reaksyon ng tao.
Ang genetic component din ang sumasailalim sa ating sikolohikal na katangian, mga pangangailangan, mga personal na kagustuhan at mga saloobin sa buhay, mga interes, mga pagnanasa, mga damdamin, kalooban, pag-uugali, kakayahang magmahal at mapoot, potensyal na sekswal, mga problema sa alkoholismo, paninigarilyo, atbp.

Samakatuwid, depende sa minanang konstitusyon, ang bawat tao ay predisposed sa ilang mga sakit. Kung panloob na mga kadahilanan ay namamana na binago, pagkatapos ay mayroon proseso ng pathological.
Kaya, ang sakit ay bubuo sa ilalim ng impluwensya ng panlabas at panloob na mga kadahilanan.
Ang mga namamana na kadahilanan ay maaaring maging direktang sanhi ng sakit o lumahok sa mekanismo ng pag-unlad ng sakit. Kahit na ang kurso ng sakit ay higit na tinutukoy ng genetic na konstitusyon. Ang genetika ay higit na tumutukoy sa dami ng namamatay, lalo na sa medyo batang edad (20 hanggang 60 taon).

Lahat ng mga sakit, depende sa kahalagahan ng namamana at panlabas na mga kadahilanan ay maaaring nahahati sa 3 grupo: namamana na mga sakit, mga sakit na may namamana na predisposisyon, mga hindi namamana na sakit.
Hindi tayo magtatagal sa mga puro namamana na sakit, na nakabatay sa mga mutasyon at hindi umaasa sa mga panlabas na salik. Ito ay mga sakit tulad ng Down's disease, hemophilia, phenylketonuria, cystic fibrosis, atbp. Bukod dito, ang sakit ay maaaring magpakita mismo sa anumang edad alinsunod sa temporal na mga pattern ng mutation na ito.

Ang mga sakit na may namamana na predisposisyon ay ang mga nabubuo sa ilalim ng isang tiyak na genetic na konstitusyon sa ilalim ng impluwensya ng mga kadahilanan sa kapaligiran. Halimbawa, ang diabetes ay nangyayari sa mga indibidwal na may predisposisyon dito dahil sa labis na pagkonsumo ng asukal. Para sa bawat isa sa mga ganitong uri ng sakit, mayroong isang panlabas na kadahilanan na nagpapakita ng sakit. Ang mga naturang sakit ay kinabibilangan ng gout, atherosclerosis, hypertension, eksema, psoriasis, peptic ulcer, atbp. Ang mga ito ay lumitaw nang tiyak sa ilalim ng impluwensya ng mga panlabas na kadahilanan sa mga taong may namamana na predisposisyon.
May mga tinatawag na genetic marker ng mga sakit. Halimbawa, sa mga taong may pangkat ng dugo 0(1) ng sistemang AB0, mas karaniwan ang duodenal ulcer, dahil ang mga sistemang ito ay nagdudulot ng pagbawas sa mga proteksiyon na katangian ng mauhog lamad.

Mayroon ding mga sakit na walang koneksyon sa pagmamana. Ang kapaligiran ay gumaganap ng isang malaking papel dito. Ito ay mga pinsala, mga nakakahawang sakit, atbp.

at ang takbo ng sakit.
Ang kurso at kinalabasan ng anumang sakit ay higit na tinutukoy ng genetic na konstitusyon ng katawan.
Ang estado ng immune, endocrine at iba pang mga sistema ng katawan ay genetically fixed, at ang isang hindi kanais-nais na namamana na background ay maaaring maging isang nakakapukaw o nagpapalubha na kadahilanan sa pagbuo ng anumang patolohiya.
Ang parehong sakit iba't ibang tao iba ang takbo, dahil Bawat organismo ay genetically unique.
Ito ay pinaniniwalaan na 45-50% ng lahat ng mga paglilihi ay hindi nagtatapos sa pagbubuntis dahil sa hereditary disorder. Nalalapat din ito sa mga miscarriages at miscarriages.
Maraming mga sakit na may namamana na predisposisyon ay isang hindi kanais-nais na background na nagpapalubha sa kurso ng mga hindi namamana na sakit.
Ang mga mutasyon ng gene ay maaaring ipahayag hindi lamang sa mga panlabas na pagpapakita, kundi pati na rin sa isang pagbawas sa paglaban ng katawan magkakasamang sakit, na nagiging sanhi ng huli na maging talamak.
Ang namamana na konstitusyon ay maaaring makabuluhang baguhin ang pagiging epektibo ng isinasagawa mga hakbang sa paggamot. Ang mga ito ay maaaring namamana na tinutukoy na mga pathological reaksyon sa mga gamot, iba't ibang mga rate ng kanilang pag-aalis at mga pagbabago sa metabolismo.
Kahit na may mga sakit na hindi namamana, ang mga genetic na kadahilanan ay may malaking impluwensya. Halimbawa, na may pinababang kakayahan ng katawan na makatiis sa mga agresibo at nakakapinsalang impluwensya sa kapaligiran. Sa gayong mga indibidwal, ang paggaling ay naantala, at ang sakit ay kadalasang nagiging talamak. Ang impluwensya ng pagmamana sa proseso ng chronicization ng mga non-hereditary na sakit ay nangyayari sa pamamagitan ng mga kaguluhan sa biochemical reactions, hormonal status, pagbaba ng immune response, atbp.
Halos lahat ng mga pasyente ay madalas na hindi maintindihan kung saan nagmula ang kanilang sakit kung hindi pa sila nagkasakit noon o kung bakit madalas na sipon ang kanilang mga anak.
Ang bagay ay walang isa sa atin ang ipinanganak na perpekto; At iniuugnay ng mga tao ang kanilang sakit sa anumang bagay, ngunit hindi kailanman binibigyang pansin pagmamana.

Ang ating mga magulang, bilang karagdagan sa mga panlabas na pagkakatulad, ay nagpapasa sa atin ng ilang mga depekto sa katawan. Tanging ang mga depektong ito ay natanto sa iba't ibang edad. Halimbawa, maaaring hindi ito perpekto, i.e. isang hindi ganap na wastong pagkakabuo ng organ na sa una ay hindi gumagana ng trabaho nito. Alam na alam ito ng mga doktor at kapag ini-interview ang isang pasyente, tinatanong nila kung sinong magulang ang mas katulad niya at kung ano ang mga sakit ng kanyang mga magulang.
Ang katotohanan ay ang bawat tao ay may sariling "mahina na mga link" sa katawan, na ipinasa sa atin ng ating mga ninuno bilang isang mana at nabuo sa ilalim ng impluwensya ng iba't ibang mga paghihirap sa buhay.

Ang aming mga sakit ay ang pagsasakatuparan ng pagmamana.
Karamihan sa ating mga sakit ay hindi nauugnay sa stress at kondisyon ng pamumuhay.
Ang mga ito ay ang pagsasakatuparan lamang sa paglipas ng panahon ng mga namamana na predisposisyon. At ang mga panlabas na impluwensya (mahinang pamumuhay, ang impluwensya ng ekolohiya at mga kondisyong panlipunan) ay nakakapukaw lamang ng mga salik sa pagbabawas ng antas ng kalusugan.

Isipin ang isang kalabasa at isang kamatis, i.e. sa parehong mga kaso - mga gulay, ngunit ng iba't ibang mga istraktura. Ilagay natin silang magkatabi sa ilalim ng parehong mga kondisyon ng temperatura, mga kondisyon ng halumigmig, presyon ng atmospera, pag-iilaw. Ano ang mangyayari sa kanila sa isang buwan? Ang kamatis ay malalanta, mabubulok at kulubot, ngunit ang kalabasa na protektado ng isang makapal na balat, iyon ay, na may magandang "mana," ay mananatiling hindi nagbabago. Ito ang kahulugan ng pagmamana.

Ano ang gagawin sa katotohanang lahat tayo ay genetically imperfect? Una, alam ang iyong "mahina na mga link", iligtas ang mga ito hangga't maaari. Pangalawa, kinakailangan upang mabayaran ang mga mahihinang organo sa pamamagitan ng pagtaas pangkalahatang antas kalusugan.

Ang impluwensya ng pagmamana sa kalusugan ng mga bata sa hinaharap ay hindi maaaring maliitin. Kahit na maraming mga kadahilanan na may malaking epekto sa paglilihi, para sa isang malusog na pagbubuntis at proseso ng panganganak, ito ay ang kadahilanan ng pagmamana na ang pinaka-hindi mahuhulaan at mahirap maunawaan. Kung ang isang kalunos-lunos na kaganapan ay naganap sa buhay ng isang mag-asawa na umaasa sa isang bata sa nakaraan, tulad ng isang pagkakuha, ectopic o frozen na pagbubuntis, kung gayon ang pagpaplano para sa isang bagong miyembro ng pamilya ay dapat na lapitan nang mas seryoso at may kamalayan.

Kahit na sa unang pagkakataon sa iyong buhay ay nagpasya kang gumawa ng isang mahalagang hakbang bilang pagbubuntis, para sa kapakanan ng kalusugan at pagiging kapaki-pakinabang ng iyong hindi pa isinisilang na sanggol, dapat kang kumunsulta sa isang geneticist nang maaga (matagal bago ang paglilihi). Sa kasamaang palad, ang mga istatistika ng mga namamana na sakit ay hindi nakalulugod sa amin - mas mababa sa 5% ng mga bata ay ipinanganak na ganap na malusog, walang mga abnormalidad at genetic na mga sakit, ipinadala sa pamamagitan ng mana. At ang mga ganap na malulusog na ama at ina ay may pagkakataon na magkaroon ng isang sanggol na may congenital defect o sakit. Walang mag-asawa ang immune mula dito. Ang katotohanan ay ang isang mutation sa mga selula ng mikrobyo ng mga magulang ay maaaring mangyari sa anumang segundo, at ang isang ganap na normal na gene ay nagiging isang patolohiya.

Sino ang kailangang magpasuri para sa genetics?

Ang mga konsultasyon sa mga medikal na geneticist at ang mga pamamaraan na ginagawa nila para sa prenatal diagnosis ng ilang mga sakit ay ginagawang posible na magplano ng isang masayang pagbubuntis, na isinasaalang-alang ang mga kadahilanan tulad ng genetic inheritance . Gayunpaman, hindi lahat ng mga umaasang ina at ama ay kailangang humingi ng genetic counseling. Inuuri ng mga doktor ang mga grupo ng panganib tulad ng sumusunod:

• mga kasosyo na may namamana na genetic na problema sa kalusugan;
• mga kababaihan na nagkaroon ng pagkakuha, hindi nakuha ang pagpapalaglag o ectopic na pagbubuntis, kawalan ng katabaan ng babae na may hindi kilalang diagnosis, patay na panganganak, atbp.;
• kasal sa pagitan ng mga kadugo;
• pakikipag-ugnayan ng isa sa mga magiging magulang sa nakakapinsalang sangkap(radiasyon, paggamit ng droga, atbp.);
• edad ng mga magulang - kababaihan sa ilalim ng 18 taon at pagkatapos ng 35, mga lalaki pagkatapos ng 45 taon.

Kaya, kalahati ng mga kababaihan sa ating bansa ay nabibilang sa isa sa mga nakalistang grupo ng panganib, kaya bawat ikalawang umaasam na ina ay dapat sumailalim sa mga genetic na pagsusuri para sa kapakinabangan ng kanyang pamilya at kalusugan ng sanggol. Paano ang iba pa na hindi nababagay sa mga inilarawang grupo? Magpahinga at matulog nang mapayapa? Sa kasamaang palad hindi. Ang genetika ay isang partikular na agham, at hindi kami makapagbibigay ng 100% na garantiya.

Bawat taon isang malaking bilang ng mga bagong sakit ang inilarawan, kabilang ang mga ipinadala sa pamamagitan ng mana. Samakatuwid, ang genetic consultation ay kinakailangan para sa bawat mag-asawa na nangangarap ng isang malusog at masayang anak. Ang kahalagahan ng pagmamana ay naiintindihan hindi lamang ng mga doktor, kundi pati na rin ng mga ordinaryong tao. Ipinapaliwanag nito ang napakalaking katanyagan ng ganitong uri. serbisyong medikal sa lahat ng mga bansa sa Europa, sa kabila ng kanilang mataas na gastos.

Ano ang genetic counseling?

Sa appointment sa isang geneticist, ang pedigree ng bawat partner, ang kanilang mga problema sa kalusugan, pati na rin ang lahat ng uri ng mga kamag-anak (hangga't naaalala mo) ay ganap na pinag-aralan. Ang lahat ay isinasaalang-alang - mga kondisyon ng pamumuhay, ekolohiya, bansang tinitirhan, lugar ng trabaho. Kung ang doktor ay hindi nasisiyahan sa mga datos na ito, pagkatapos ay ang mga karagdagang pag-aaral ay inireseta - mga pagsusuri sa biochemical, karagdagang pagbisita sa iba pang mga espesyalista, espesyal na genetic na pananaliksik mga chromosome. Batay sa mga resulta, ang geneticist ay gumagawa ng isang tinatayang pagbabala ng kalusugan ng iyong hindi pa isinisilang na anak at nagbibigay ng mga rekomendasyon na dapat ilapat kapag nagpaplano ng pagbubuntis.

Mayroong 3 uri ng panganib:

1. mas mababa sa 10% ay mababa ang panganib. Nangangahulugan na ang bata ay ipanganak na malusog.
2. Ang 10-20% ay isang average na panganib, na nagpapahiwatig ng posibilidad ng parehong isang ganap na malusog at isang may sakit na sanggol. Sa sitwasyong ito, ang mga diagnostic ng prenatal (ultrasound, chorionic villus biopsy, atbp.) ay kinakailangan sa panahon ng pagbubuntis.
3. higit sa 20% - napakadelekado magbigay ng mga ganitong uri ng pagmamana kung saan ang paglilihi ay natural na hindi kanais-nais. Pinapayuhan ng mga doktor ang alinman sa pag-iwas sa pagbubuntis o pagbaling sa iba pang mga pamamaraan, tulad ng in vitro fertilization.

Gayunpaman, kapwa may mataas na antas ng panganib at may karaniwan, may pagkakataon na magkaroon ng ganap na malusog na bata.

MINISTRY OF EDUCATION AND SCIENCE OF THE RUSSIAN FEDERATION

FEDERAL AGENCY PARA SA EDUKASYON

STATE EDUCATIONAL INSTITUTION OF HIGHER PROFESSIONAL EDUCATION

RUSSIAN STATE TRADE AND ECONOMICS UNIVERSITY

KUNG GOU VPO RGTEU

Department of Commerce, Commodity Science at Product Expertise

Disiplina sa akademya: Pisikal na kultura

Heredity at epekto nito sa kalusugan

gawaing kurso

(Buong pangalan)

4 na full-time na kurso5

sa pamamagitan ng espesyalidad 080401 Pananaliksik sa kalakal at pagsusuri ng mga kalakal5

(code, pangalan ng specialty)

Sinuri:

(BUONG PANGALAN., akademikong digri, akademikong pamagat)

Panimula…………………………………………………………………………………………………….3

Pagmamana……………………………………………………………………………………..5

Mga namamana na sakit……………………………………………………………………..7

Pag-iwas at paggamot ng mga namamana na sakit……………………………………………….11

Social at legal na aspeto ng pag-iwas sa ilang namamana

mga sakit at congenital malformations sa mga tao…………………………….14

Konklusyon……………………………………………………………………..17

Bibliograpiya……………………………………………………….18

Panimula

Ang pisikal at mental na kalusugan ay dapat isaalang-alang nang pabagu-bago, katulad bilang isang proseso na nagbabago sa buong buhay ng isang tao. Ang kalusugan ay higit na nakasalalay sa pagmamana at mga pagbabagong nauugnay sa edad na nangyayari sa katawan ng tao habang ito ay umuunlad. Ang kakayahan ng katawan na labanan ang mga epekto ng mga nakakapinsalang salik ay tinutukoy ng mga genetic na katangian ng adaptive na mekanismo at ang likas na katangian ng kanilang mga pagbabago. Ayon sa mga modernong konsepto, ang panahon ng maagang pag-unlad (hanggang 5-8 taon) ay may malaking papel sa pagbuo ng mga mekanismo ng pagbagay (humigit-kumulang 50%). Ang potensyal na kakayahang labanan ang mga nakakapinsalang salik na nabuo sa yugtong ito ay natanto at patuloy na napabuti. Ngunit ito ay mga hilig lamang na kailangang paunlarin.

Sabihin nating ipinanganak ang isang bata na may family history, i.e. mayroon siyang isang nasira na mutant gene, na, na nagpapalipat-lipat sa pamilya kahit na bago ang oras ng kanyang kapanganakan, ay minarkahan ang kanyang namamana na mga katangian - genotype. Ibig sabihin ba nito ay tiyak na magkakasakit ang bata? Nakamamatay ba ito? Hindi pala. Nangangahulugan lamang ito na mayroon siyang predisposisyon, ang pagpapatupad nito ay nangangailangan ng ilang nakakapukaw na stimuli.

Ang gawain ng mga geneticist ay napatunayan na sa ilalim ng paborableng mga kondisyon, ang isang nasirang gene ay maaaring hindi magpakita ng pagiging agresibo nito. Ang isang malusog na pamumuhay at ang pangkalahatang malusog na katayuan ng katawan ay maaaring "magpatahimik" sa pagiging agresibo nito. Ang hindi kanais-nais na mga kondisyon sa kapaligiran ay halos palaging nagpapataas ng pagiging agresibo ng mga pathological gene at maaaring makapukaw ng isang sakit na hindi magpapakita mismo sa ilalim ng ibang mga pangyayari.

At kung ang lahat ay maayos sa pagmamana, paano bubuo ang mga kaganapan? Kung malusog ang mga magulang at nanganak sila malusog na bata, ibig sabihin ba ay magiging malusog siya sa buong buhay niya?

Hindi sa lahat, dahil maaari kang magmana ng mabuting kalusugan mula sa iyong mga magulang at makabuluhang lumala ito sa paglipas ng ilang taon. At sa parehong oras, maaari kang ipanganak na may mahinang kalusugan, ngunit sa pagsisikap maaari mong palakasin ito.

Kaya, ang antas ng kalusugan ng isang indibidwal ay nakasalalay sa genetic na "background", ang yugto ng siklo ng buhay, ang mga kakayahang umangkop ng organismo, ang antas ng aktibidad nito, pati na rin ang pinagsama-samang impluwensya ng panlabas (kabilang ang panlipunan) na kapaligiran. mga kadahilanan.

pagmamana

Ang pagmamana ay tumutukoy sa pagpaparami sa mga inapo ng mga biyolohikal na pagkakatulad sa kanilang mga magulang.

Ang pagmamana ay ang genetic program ng isang tao na tumutukoy sa kanyang genotype.

Ang mga namamana na programa ng pag-unlad ng tao ay kinabibilangan ng mga deterministiko at variable na bahagi na tumutukoy sa mga pangkalahatang bagay na gumagawa ng isang tao, at ang mga espesyal na bagay na nagpapaiba sa mga tao sa isa't isa.

Tinitiyak ng deterministikong bahagi ng namamana na programa, una sa lahat, ang pagpapatuloy ng sangkatauhan, gayundin ang mga tiyak na hilig ng isang tao bilang kinatawan ng sangkatauhan, kabilang ang mga hilig sa pagsasalita, tuwid na paglalakad, aktibidad ng paggawa, at iniisip.

Ang mga panlabas na katangian ay ipinapasa mula sa mga magulang hanggang sa mga anak: mga katangian ng katawan, konstitusyon, buhok, mata at kulay ng balat.

Ang kumbinasyon ng iba't ibang mga protina sa katawan ay mahigpit na genetically programmed, ang mga grupo ng dugo at ang Rh factor ay tinutukoy.

Mga sakit sa dugo (hemophilia), diabetes mellitus, ilan mga karamdaman sa endocrine– dwarfism.

Kasama rin sa namamana na mga katangian ang mga tampok ng nervous system, na tumutukoy sa karakter at katangian ng kurso ng mga proseso ng pag-iisip.

Ang mga hilig ay ipinapasa sa pamamagitan ng mana sa iba't ibang uri mga aktibidad. Bawat bata ayon sa kalikasan ay may apat na grupo ng mga hilig: intelektwal, masining at panlipunan. Ang mga hilig ay isang likas na kinakailangan para sa pag-unlad ng mga kakayahan. Ang ilang mga salita ay kailangang sabihin tungkol sa intelektwal (cognitive, educational) na mga hilig. Lahat ng normal na tao ay natural na tumatanggap ng mataas na potensyal para sa pag-unlad ng kanilang mental at cognitive powers. Ang mga umiiral na pagkakaiba-iba sa mga uri ng mas mataas na aktibidad ng nerbiyos ay nagbabago lamang sa kurso ng mga proseso ng pag-iisip, ngunit hindi paunang natukoy ang kalidad at antas ng intelektwal na aktibidad mismo. Ngunit ang mga guro at sikologo ay umamin na maaaring mayroong pagmamana na hindi kanais-nais para sa pag-unlad ng mga kakayahan sa intelektwal. Ang mga negatibong predisposisyon ay nilikha, halimbawa, sa pamamagitan ng matamlay na mga selula ng utak sa mga bata ng mga alkoholiko, nagambala na mga istrukturang genetic sa mga adik sa droga, at namamana na mga sakit sa pag-iisip.

Mga namamana na sakit

Ang lahat ng namamana na sakit na dulot ng pagkakaroon ng isang pathological gene ay minana alinsunod sa mga batas ni Mendel. Ang paglitaw ng mga namamana na sakit ay sanhi ng mga kaguluhan sa proseso ng pag-iimbak, paghahatid at pagpapatupad ng namamana na impormasyon. Ang pangunahing papel ng namamana na mga kadahilanan sa paglitaw ng isang pathological gene na humahantong sa sakit ay nakumpirma ng napakataas na dalas ng isang bilang ng mga sakit sa ilang mga pamilya kumpara sa pangkalahatang populasyon.

Ang mga namamana na sakit ay mga sakit na ipinadala sa mga supling, sanhi ng mga pagbabago sa namamana na impormasyon - gene, chromosomal at genomic mutations. Hindi magkasingkahulugan ang mga terminong "mga namamana na sakit" at "mga sakit na congenital". Ang mga congenital na sakit ay ang mga natukoy mula sa kapanganakan; maaari silang maiugnay sa parehong namamana at exogenous na mga kadahilanan. Halimbawa, ang mga depekto sa pag-unlad ay maaaring mangyari hindi lamang dahil sa mga genetic disorder, kundi pati na rin bilang resulta ng mga nakakahawang ahente na nakakaapekto sa embryo. mga kadahilanan, ionizing radiation, mga compound ng kemikal, mga gamot. Ang mga namamana na sakit ay hindi palaging congenital, dahil marami sa kanila ay hindi lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ngunit ilang taon, minsan mga dekada mamaya. Ang terminong "mga sakit sa pamilya" ay hindi rin dapat gamitin bilang isang kasingkahulugan para sa terminong "mga namamana na sakit", dahil ang huli ay maaaring sanhi hindi lamang ng mga namamana na kadahilanan, kundi pati na rin ng mga kondisyon ng pamumuhay o mga propesyonal na tradisyon ng pamilya.

Mga 3,000 namamana na sakit at sindrom ang kilala, na tumutukoy sa isang medyo makabuluhang "genetic load" ng sangkatauhan. Ang mga namamana na sakit ay nahahati sa tatlong pangunahing grupo:

Monogenic, sanhi ng isang depekto sa isang gene;

Polygenic (multifactorial), na nauugnay sa pagkagambala sa pakikipag-ugnayan ng ilang mga gene at mga kadahilanan sa kapaligiran;

Chromosomal, na nagreresulta mula sa mga pagbabago sa bilang o istraktura ng mga chromosome.

Ang mga sakit na monogenic ay kadalasang sanhi ng mga mutasyon ng mga istrukturang gene. Batay sa uri ng mana, ang mga monogenic na sakit ay nahahati sa autosomal dominant, autosomal recessive at sex-linked. Ang autosomal dominant na uri ay minana pangunahin para sa mga sakit na batay sa isang paglabag sa synthesis ng mga istrukturang protina o mga protina na gumaganap ng mga partikular na function (halimbawa, hemoglobin). Kabilang dito ang ilang namamana na sakit sa bato, Marfan syndrome, hemochromatosis, ilang uri ng jaundice, neurofibromatosis, familial myoplegia, thalassemia, atbp.

Sa isang autosomal recessive na uri ng mana, ang mutant gene ay lilitaw lamang sa isang homozygous na estado, kapag ang bata ay nakatanggap ng isang recessive gene mula sa ama at ang pangalawa mula sa ina. Ang posibilidad na magkaroon ng anak na may sakit ay 25%. Ang autosomal recessive na uri ng inheritance ay pinakakaraniwan para sa mga metabolic na sakit kung saan ang paggana ng isa o higit pang mga enzyme ay may kapansanan.

Ang recessive inheritance na nauugnay sa X chromosome ay ang epekto ng mutant gene ay makikita lamang sa XY set ng mga sex chromosome, ibig sabihin, sa mga lalaki (ang mga babae ay may XX sex set). Ang ganitong uri ng mana ay katangian ng progresibong muscular dystrophy ng Duchenne type, hemophilia A at B, Gunther's disease, atbp.

Ang nangingibabaw na pamana na naka-link sa X chromosome ay nangangahulugan na ang epekto ng dominanteng mutant gene ay makikita sa anumang hanay ng mga sex chromosome (XX, XY, XO, atbp.), ibig sabihin, anuman ang kasarian. Ang ganitong uri ng pamana ay maaaring masubaybayan sa isang sakit na tulad ng rickets - phosphate diabetes.

Ayon sa kanilang phenotypic manifestation, ang mga monogenic hereditary na sakit ay nahahati sa mga metabolic na sakit na sanhi ng kawalan o pagbaba sa aktibidad ng isa o higit pang mga enzyme; mga sakit na nauugnay sa kapansanan sa synthesis ng mga istrukturang protina; immunopathology; mga sakit na sanhi ng kapansanan sa synthesis ng mga protina ng transportasyon; patolohiya ng sistema ng coagulation ng dugo, transportasyon ng mga sangkap sa mga lamad ng cell, synthesis ng hormone, pag-aayos ng DNA. Ang pinaka-malawak at pinag-aralan na grupo ng mga monogenic hereditary na sakit ay metabolic disease (enzymopathies). Malamang na sanhi ng mga sakit tulad ng osteodysplasia at osteogenesis imperfecta ang may kapansanan na synthesis ng mga istrukturang protina (mga protina na gumaganap ng mga plastic function). Mayroong katibayan ng isang tiyak na papel ng mga karamdaman na ito sa pathogenesis ng namamana na mga sakit na tulad ng nephritis - Alport syndrome (nailalarawan ng hematuria, pagkawala ng pandinig) at familial hematuria. Ang mutation ng gene ay maaaring humantong sa patolohiya ng immune system; Ang gammaglobulinemia ay ang pinaka-malubha, lalo na sa kumbinasyon ng aplasia thymus. Ang paglabag sa synthesis ng hemoglobin, isang transport protein sa dugo, na sanhi ng mutation ng gene, ay pinagbabatayan ng pagbuo ng sickle cell anemia. Ang isang bilang ng mga mutasyon ng mga gene na kumokontrol sa synthesis ng mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo ay kilala. Ang mga genetically determined disorder ng synthesis ng blood coagulation factor VIII, IX o XI ay humahantong, ayon sa pagkakabanggit, sa pag-unlad ng hemophilia A, B o C. Ang isang halimbawa ng isang sakit na sanhi ng namamana na depekto sa transportasyon ng mga sangkap sa mga lamad ng cell ay cystinuria , sanhi ng isang paglabag sa transportasyon ng lamad ng cystine at diaminocarboxylic acids (arginine, lysine at ornithine) sa mga bato at bituka. Ang sakit ay minana sa isang autosomal recessive na paraan at ipinahayag sa pamamagitan ng pagtaas ng excretion ng cystine sa ihi, ang pagbuo ng nephrolithiasis at interstitial nephritis. Ang mga sakit na nauugnay sa isang genetic defect sa hormone synthesis ay kinabibilangan ng namamana na hypothyroidism, sanhi ng kapansanan sa synthesis ng mga thyroid hormone. Ang mga sakit batay sa kakulangan ng mga mekanismo ng pag-aayos ng DNA (pagpapanumbalik ng binagong molekula) ay pinag-aaralan. Ang may kapansanan sa pag-aayos ng DNA ay naitatag sa xeroderma pigmentosum, Fanconi anemia, systemic lupus erythematosus at ilang iba pang sakit.

Ang mga polygenic (multifactorial) na sakit, o mga sakit na may namamana na predisposisyon, ay sanhi ng interaksyon ng ilang mga gene (polygenic system) at mga salik sa kapaligiran. Kasama sa mga sakit na ito ang gout, ilang uri ng diabetes mellitus, constitutional exogenous obesity, hypertension, maraming malalang sakit sa bato, sakit sa atay, allergic na sakit, atbp. Ang mga polygenic na sakit ay sinusunod sa humigit-kumulang 20% ​​ng populasyon; ang kanilang pathogenesis ay hindi pa napag-aralan nang sapat. Ipinapalagay na mas madalas silang lumilitaw sa ilalim ng patuloy na pagkakalantad sa hindi kanais-nais na mga kadahilanan sa kapaligiran (mahinang nutrisyon, labis na trabaho, atbp.). Ang mga paglihis mula sa normal na mga variant ng istraktura ng istruktura, proteksiyon at enzymatic na mga protina ay maaaring matukoy ang pagkakaroon ng diathesis sa mga bata.

Ang mga sakit na Chromosomal ay sanhi ng genomic (mga pagbabago sa kabuuang bilang ng mga chromosome) at chromosomal (structural rearrangement ng mga chromosome) mutations. Kung nangyari ang mga ito sa mga selula ng mikrobyo, kung gayon ang mga pagbabago ay ipinapadala sa lahat ng mga selula ng katawan - ang tinatawag na mga anyo ng mga chromosomal na sakit ay bubuo. Sa mga kaso kung saan lumitaw ang mutation sa mga unang yugto ng fragmentation ng embryo, ang mga abnormalidad sa bilang o istraktura ng mga chromosome ay makikita lamang sa ilang mga selula ng katawan, at ang sakit ay magpapakita mismo sa isang hindi kumpleto, o mosaic, na anyo.

Ang klinikal na pag-uuri ng mga namamana na sakit ay batay sa prinsipyo ng organ at sistema at hindi naiiba sa pag-uuri ng mga nakuhang sakit. Ayon sa pag-uuri na ito, ang mga namamana na sakit ng nerbiyos at mga endocrine system, baga, cardiovascular system, atay, gastrointestinal tract, bato, sistema ng dugo, balat, tainga, ilong, mata, atbp. Ang pag-uuri na ito ay may kondisyon, dahil sa karamihan ng mga namamana na sakit, maraming mga organo ang kasangkot sa proseso ng pathological o naobserbahang pinsala sa systemic tissue.

Pag-iwas at paggamot ng mga namamana na sakit

Dahil sa hindi sapat na kaalaman sa mga mekanismo ng pathogenetic ng maraming mga namamana na sakit, at dahil dito ang mababang pagiging epektibo ng kanilang paggamot, ang pagpigil sa pagsilang ng mga pasyente na may patolohiya ay partikular na kahalagahan.

Ang pangunahing kahalagahan ay ang pagbubukod ng mga mutagenic na kadahilanan, pangunahin ang radiation at kemikal na mga kadahilanan, kabilang ang impluwensya ng mga pharmacological na gamot. Napakahalaga na pamunuan ang isang malusog na pamumuhay sa malawak na kahulugan ng salita: regular na nakikibahagi sa pisikal na aktibidad at palakasan, kumain ng makatwiran, at alisin ang mga negatibong salik tulad ng paninigarilyo, pag-inom ng alak, droga, at mga nakakalason na sangkap. Pagkatapos ng lahat, marami sa kanila ang may mutagenic properties.

Ang pag-iwas sa mga namamana na sakit ay kinabibilangan ng isang buong hanay ng mga hakbang upang maprotektahan ang genetic fund ng tao sa pamamagitan ng pagpigil sa pagkakalantad sa mga kemikal at pisikal na mutagens sa genetic apparatus, at upang maiwasan ang pagsilang ng isang fetus na may depektong gene na tumutukoy sa isang partikular na namamana na sakit.

Ang pangalawang gawain ay lalong mahirap. Upang makagawa ng isang konklusyon tungkol sa posibilidad na magkaroon ng isang may sakit na anak sa isang naibigay na mag-asawa, dapat mong alamin nang mabuti ang mga genotype ng mga magulang. Kung ang isa sa mga asawa ay naghihirap mula sa isa sa mga nangingibabaw na namamana na sakit, ang panganib na magkaroon ng isang may sakit na anak sa pamilyang ito ay 50%. Kung ang phenotypically malusog na mga magulang ay nagsilang ng isang bata na may recessive hereditary disease, ang panganib na magkaroon muli ng isang may sakit na bata ay 25%. Ito ay isang napakataas na antas ng panganib, kaya ang karagdagang panganganak sa gayong mga pamilya ay hindi kanais-nais.

Ang isyu ay kumplikado sa pamamagitan ng katotohanan na hindi lahat ng mga sakit ay lilitaw sa pagkabata. Ang ilan ay nagsisimula sa pagtanda, ang panahon ng panganganak ng buhay, tulad ng chorea ni Huntington. Samakatuwid, ang paksang ito, kahit na bago ang diagnosis ng sakit, ay maaaring magkaroon ng mga anak, na hindi pinaghihinalaan na kabilang sa kanila ay maaaring may mga pasyente. Samakatuwid, kahit na bago ang kasal, kinakailangang malaman kung ang isang naibigay na paksa ay isang carrier ng isang pathological gene. Ito ay itinatag sa pamamagitan ng pag-aaral ng mga pedigree ng mga mag-asawa, isang detalyadong pagsusuri sa mga may sakit na miyembro ng pamilya upang ibukod ang mga phenocopies, pati na rin ang mga klinikal, biochemical at electrophysiological na pag-aaral. Kinakailangang isaalang-alang ang mga kritikal na panahon kung saan ang isang partikular na sakit ay nagpapakita mismo, pati na rin ang pagtagos ng isang partikular na pathological gene. Upang masagot ang lahat ng mga tanong na ito, kailangan ang kaalaman sa klinikal na genetika.

Mga pangunahing prinsipyo ng paggamot: pagbubukod o limitasyon ng mga produkto, ang pagbabagong-anyo kung saan sa katawan sa kawalan ng kinakailangang enzyme ay humahantong sa isang pathological na kondisyon; kapalit na therapy para sa kakulangan ng enzyme sa katawan o isang normal na produkto ng isang pangit na reaksyon; induction ng mga kulang na enzymes. Ang malaking kahalagahan ay nakalakip sa kadahilanan ng pagiging maagap ng therapy. Ang therapy ay dapat magsimula bago ang pasyente ay bumuo ng binibigkas na mga karamdaman sa mga kaso kung saan ang pasyente ay ipinanganak pa rin na phenotypically normal. Ang ilang biochemical defect ay maaaring bahagyang mabayaran sa edad o bilang resulta ng interbensyon. Sa hinaharap, malaking pag-asa ang inilalagay sa genetic engineering, na nangangahulugang naka-target na interbensyon sa istraktura at paggana ng genetic apparatus, pag-alis o pagwawasto ng mga mutant genes, na pinapalitan ang mga ito ng mga normal.

Isaalang-alang natin ang mga pamamaraan ng paggamot:

Ang unang paraan ay diet therapy: pagbubukod o pagdaragdag ng ilang mga sangkap sa diyeta. Ang isang halimbawa ay ang mga diyeta: para sa galactosemia, para sa phenylketonuria, para sa glycogenosis, atbp.

Ang pangalawang paraan ay ang pagpapalit ng mga sangkap na hindi synthesize sa katawan, ang tinatawag na kapalit na therapy. Para sa diabetes mellitus, ginagamit ang insulin. Ang iba pang mga halimbawa ng replacement therapy ay kilala: pangangasiwa ng antihemophilic globulin para sa hemophilia, gamma globulin para sa immunodeficiency states, atbp.

Ang ikatlong paraan ay mediometosis, ang pangunahing gawain kung saan ay upang maimpluwensyahan ang mga mekanismo ng synthesis ng enzyme. Halimbawa, ang pangangasiwa ng barbiturates para sa Crigler-Nayar disease ay nagtataguyod ng induction ng synthesis ng enzyme glucoronyl transferase. Ang bitamina B6 ay nagpapagana ng enzyme cystathionine synthetase at may therapeutic effect sa homocystinuria.

Ang ikaapat na paraan ay upang maiwasan ang pag-inom ng mga gamot, tulad ng barbiturates para sa porphyria, sulfonamides para sa glucose-6-phosphate dehydrogenase.

Ang ikalimang paraan ay surgical treatment. Una sa lahat, nalalapat ito sa mga bagong pamamaraan ng plastic at reconstructive surgery (cleft lip at palate, iba't ibang mga depekto sa buto at mga deformidad).

Social at legal na aspeto ng pag-iwas sa ilang mga namamana na sakit at congenital malformations sa mga tao

Ang patakaran ng estado sa larangan ng pag-iwas sa ilang mga namamana na sakit at congenital malformations sa mga tao ay isang mahalagang bahagi ng patakaran ng estado sa larangan ng pagprotekta sa kalusugan ng mga mamamayan at naglalayon sa pag-iwas, napapanahong pagtuklas, pagsusuri at paggamot ng phenylketonuria, congenital hypothyroidism, adrenogenital syndrome at congenital malformations ng fetus sa mga buntis na kababaihan .

Ang patakaran ng estado sa larangan ng pag-iwas sa mga namamana na sakit at congenital malformations sa mga tao na tinukoy sa batas na ito ay batay sa mga prinsipyo ng pagprotekta sa kalusugan ng publiko na itinatag ng batas.

Sa larangan ng pag-iwas sa mga namamana na sakit at congenital malformations sa mga tao, ginagarantiyahan ng estado:

a) accessibility para sa mga mamamayan na masuri ang phenylketonuria, congenital hypothyroidism, adrenogenital syndrome, congenital malformations ng fetus sa mga buntis na kababaihan;

b) libreng pagsasagawa ng mga tinukoy na diagnostic sa mga organisasyon ng estado at munisipal na mga sistema ng pangangalaga sa kalusugan;

c) pagpapaunlad, pagpopondo at pagpapatupad ng mga target na programa para sa pag-oorganisa ng tulong medikal at genetic sa populasyon;

d) kontrol sa kalidad, pagiging epektibo at kaligtasan ng preventive, therapeutic at diagnostic na pangangalaga;

e) suporta para sa siyentipikong pananaliksik sa pagbuo ng mga bagong pamamaraan para sa pag-iwas, pagsusuri at paggamot ng mga namamana na sakit at congenital malformations sa mga tao;

f) pagsasama ng mga isyu ng pag-iwas sa mga namamana na sakit at congenital malformations sa mga tao sa mga pamantayang pang-edukasyon ng estado para sa pagsasanay ng mga manggagawang medikal.

Kapag nagpapatupad ng pag-iwas sa mga namamana na sakit at congenital malformations sa mga tao na tinukoy sa batas na ito, ang mga mamamayan ay may karapatan na:

a) pagtanggap ng napapanahong, kumpleto at layunin na impormasyon mula sa mga medikal na manggagawa tungkol sa pangangailangan para sa preventive, therapeutic at diagnostic na pangangalaga, at ang mga kahihinatnan ng pagtanggi dito;

b) pagtanggap ng pangangalagang pang-iwas upang maiwasan ang mga namamana na sakit na tinukoy sa batas na ito sa mga supling at pagsilang ng mga batang may Problema sa panganganak pag-unlad;

c) pagpapanatili ng pagiging kumpidensyal ng impormasyon tungkol sa estado ng kalusugan, pagsusuri at iba pang impormasyong nakuha sa panahon ng kanyang pagsusuri at paggamot;

d) libreng medikal na eksaminasyon at eksaminasyon sa mga institusyon ng estado at munisipyo, mga organisasyon ng pangangalagang pangkalusugan;

e) libreng pagbibigay ng gamot para sa phenylketonuria.

2. Obligado ang mga mamamayan:

a) pangalagaan at maging responsable para sa kanilang kalusugan, gayundin sa kalusugan ng kanilang mga supling;

b) kung may mga namamana na sakit sa angkan o pamilya na humahantong sa kapansanan at pagkamatay, makipag-ugnayan kaagad sa serbisyong medikal na genetic;

Mga responsibilidad ng mga manggagawang medikal

Ang mga manggagawang medikal ay kinakailangang:

a) obserbahan ang propesyonal na etika;

b) panatilihin ang kumpidensyal na impormasyon tungkol sa pagkakaroon ng mga namamana na sakit sa pasyente;

c) magsagawa ng mga aktibidad upang masuri, makilala, gamutin ang phenylketonuria, congenital hypothyroidism, adrenogenital syndrome sa mga bagong silang na bata, medikal na pagsusuri ng mga bagong silang, pati na rin upang masuri ang mga congenital malformations ng fetus sa mga buntis na kababaihan.

Konklusyon

Ang pattern ng pagmamana ng mga katangian tulad ng timbang, taas, presyon ng dugo, paglaban o predisposisyon sa iba't ibang sakit, ay tinutukoy ng kumplikadong pakikipag-ugnayan ng mga gene na kasangkot sa kanilang pagbuo. Kasabay nito, ang pag-unlad ng mga katangiang ito ay higit na nakasalalay sa impluwensya at impluwensya ng kapaligiran.

Ang pagpapakita ng pagmamana bago ang edad ng kamalayan sa sarili ay nangyayari na parang awtomatiko, ganap na nasa ilalim ng impluwensya ng kapaligiran na ibinigay ng mga magulang. Mula sa sandali ng kamalayan sa sarili, ang isang tao ay nakakakuha ng kakayahang maimpluwensyahan ang kurso ng kanyang sariling pag-unlad, aktibidad ng kaisipan at motor. Ang pagmamana ng isang tao ay hindi maaaring isaalang-alang nang hiwalay mula sa integridad ng kanyang pisikal na kakanyahan, samakatuwid ang paggamit ng pisikal na edukasyon sa isang antas o iba pa ay walang alinlangan na may epekto sa pagpapanatili ng kalusugan ng tao. Ang tanging tanong ay kung paano matukoy kung ang paggamit ng pisikal na paraan ng edukasyon ay sapat upang hindi magdulot ng pinsala. Alalahanin natin ang mga pangunahing paraan ng pisikal na kultura. Kabilang dito ang kalinisan, mga pamamaraan ng pagpapatigas at pisikal na ehersisyo. Dapat alalahanin na ang kalinisan ay hindi lamang ang susi sa kalusugan at sigla, kundi isang kinakailangang kondisyon para maiwasan ang mga pinsala at makakuha ng pinakamataas na benepisyo mula sa bawat sesyon ng pagsasanay.
Kung ang mga pisikal na ehersisyo ay matalinong nakabalangkas, ang mga naglo-load ay unti-unting tumaas, ang mga pagitan ng pahinga ay nagsisiguro ng normal at napapanahong pagpapanumbalik ng lakas at enerhiya, kung gayon hindi sila maaaring maging sanhi ng mga sakit at pinsala. Sa maling rehimen at pamamaraan ng pagsasanay lamang, ang paggamit ng labis na mga karga, pagsasanay sa isang masakit na estado o iba pang mga paglabag sa rehimen (mga kumbinasyon ng matinding pisikal at mental na stress, paggamit ng alkohol at droga, pagkagambala sa pagtulog, diyeta, atbp.) nangyayari ang mga karamdaman, na sinamahan ng pagbaba ng pagganap, na negatibong nakakaapekto sa kalusugan ng tao.

Bibliograpiya

1) N.P. "Mga namamana na sakit ng tao." Lathalain: Moscow, "Medicine", 1965

2) "Great Soviet Encyclopedia", 2, 16, 17 volume. Punong Patnugot A.M. Prokhorov. Edisyon: Moscow Publisher: “Soviet Encyclopedia”, 1974.

3) Popov S.V. Valueology sa paaralan at sa bahay (Sa pisikal na kagalingan ng mga mag-aaral). – SPb.: SOYUZ, 2007. – 256 p.

4) Bochkov N.P. Henetika ng tao (Heredity at patolohiya) - M., 1978

5) Ginter A.V. Mga namamana na sakit sa populasyon ng tao. – M.: Medisina, 2002.

6) Kozlova S.I. Mga hereditary syndrome at medikal na genetic counseling - M., 1996

Ang mas sapat na panukala ay ang pag-unlad ng pagkatao ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi maihihiwalay na pagkakaisa ng natural at panlipunan. Sa kabaligtaran, ang posisyon ay iniharap na ang genotype ay naglalaman, una, ng impormasyon tungkol sa makasaysayang nakaraan ng isang tao at, pangalawa, isang kaugnay na programa ng kanyang indibidwal na pag-unlad na inangkop sa partikular na panlipunang mga kondisyon ng buhay. Kaya, ang genetika at, una sa lahat, ang pagmamana ay nagiging lalong mahalaga sa pag-aaral ng tanong ng mga puwersang nagtutulak at pinagmumulan...

Ibahagi ang iyong trabaho sa mga social network

Kung ang gawaing ito ay hindi angkop sa iyo, sa ibaba ng pahina ay may isang listahan ng mga katulad na gawa. Maaari mo ring gamitin ang pindutan ng paghahanap

Ang pagmamana bilang isang kadahilanan ng pag-unlad

Panimula

Sa kasalukuyan, ang isang interdisciplinary na diskarte sa problema ng pag-unlad ng tao ay lalong lumalaganap, na kinasasangkutan ng pagsasama-sama ng mga tiyak na kaalamang pang-agham na kabilang sa iba't ibang larangan - sikolohiya sa pag-unlad, pisyolohiya ng pag-unlad, at genetika. Ang lumalagong integrasyon ng kaalaman ay nagpipilit sa atin na muling isaalang-alang ang ilang umiiral na ideya tungkol sa ugnayan sa pagitan ng biyolohikal at panlipunan sa pag-unlad ng tao. Ang tradisyunal na paghaharap ng biyolohikal at kultural na mga ideya tungkol sa tao ay pinapalitan ng isang mas nakabubuo na diskarte, kung saan ang co-evolution ng biyolohikal at panlipunan ay dinadala sa unahan, at ang panlipunang pagpapasiya ng biology ng tao ay pinagtitibay. Ang mas sapat na panukala ay ang pag-unlad ng pagkatao ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi maihihiwalay na pagkakaisa ng natural at panlipunan.

Sa pamamaraang ito, ang kahalagahan ng mga genetic na pundasyon sa pag-unlad ng tao ay binibigyang kahulugan sa isang bagong paraan. Ang genetic ay hindi na laban sa panlipunan. Sa kabaligtaran, ang posisyon ay iniharap na ang genotype ay naglalaman, sa isang naka-compress na anyo, una, ng impormasyon tungkol sa makasaysayang nakaraan ng isang tao at, pangalawa, ang nauugnay na programa ng kanyang indibidwal na pag-unlad, na inangkop sa partikular na mga kondisyon sa lipunan ng buhay. Kaya, ang genetika at, una sa lahat, ang pagmamana ay nagiging lalong mahalaga sa pag-aaral ng tanong ng mga puwersang nagtutulak at pinagmumulan ng pag-unlad ng pagkatao ng tao.

Ito ang tiyak na tumutukoy sa kaugnayan ng paksa ng gawaing ito.

Ang layunin at layunin ng gawaing ito ay pag-aralan ang pagmamana bilang isang kadahilanan sa pag-unlad.

1 Ang konsepto ng pagmamana

Ang pagmamana ay ang pag-aari ng isang organismo na ulitin ang mga katulad na uri ng metabolismo at indibidwal na pag-unlad sa pangkalahatan sa loob ng ilang henerasyon.

Ang epekto ng pagmamana ay napatunayan ng mga sumusunod na katotohanan: ang pagbabawas ng likas na aktibidad ng sanggol, ang tagal ng pagkabata, ang kawalan ng kakayahan ng bagong panganak at sanggol, na nagiging kabaligtaran ng pinakamayamang pagkakataon para sa kasunod na pag-unlad. Ang Yerkes, na naghahambing sa pag-unlad ng mga chimpanzee at mga tao, ay dumating sa konklusyon na ang buong kapanahunan sa mga babae ay nangyayari sa 7-8 taon, at sa mga lalaki sa 9-10 taon.

Kasabay nito, ang limitasyon ng edad para sa mga chimpanzee at tao ay humigit-kumulang pantay. M. S. Egorova at T. N. Maryutina, paghahambing ng kahulugan ng namamana at panlipunang mga kadahilanan pag-unlad, bigyang-diin: "Ang genotype ay naglalaman ng nakaraan sa isang naka-compress na anyo: una, impormasyon tungkol sa makasaysayang nakaraan ng isang tao, at pangalawa, ang nauugnay na programa ng kanyang indibidwal na pag-unlad" 1 .

Kaya, ang mga genotypic na kadahilanan ay tumutukoy sa pag-unlad, iyon ay, tinitiyak nila ang pagpapatupad ng programa ng genotypic ng species. Kaya naman ang view homo sapiens may kakayahang lumakad nang tuwid, komunikasyong pandiwang at kakayahang magamit ng kamay.

Kasabay nito, ang genotype ay nag-iisa-isa ng pag-unlad. Ang pananaliksik ng mga geneticist ay nagsiwalat ng isang kamangha-manghang malawak na polymorphism na tumutukoy sa mga indibidwal na katangian ng mga tao. Ang bilang ng mga potensyal na variant ng genotype ng tao ay 3 x 1047, at ang bilang ng mga taong nabuhay sa Earth ay 7 x 1010 lamang. Ang bawat tao ay isang natatanging genetic object na hindi na mauulit.

2 Pagmamana ng mga indibidwal na sikolohikal na pagkakaiba

Ang karamihan sa mga pamamaraan ng psychogenetics ay batay sa paghahambing ng mga pinag-aralan na katangian sa mga taong nasa iba't ibang antas ng pagkakaugnay: genetically identical monozygotic twins, na may average na kalahati ng mga karaniwang gene ng dizygotic twins, mga kapatid na lalaki at babae (sibs), mga magulang. at mga bata, genetically different adopted children.

Para sa mga katangiang may tuluy-tuloy na pagkakaiba-iba, ang katangian para sa isang partikular na tao ay isang quantitative value (iskor) na nakuha sa isang sukat na sumusukat sa katangiang ito. Sa kasong ito, ang mathematical expression indibidwal na pagkakaiba ay ang kabuuang pagkakaiba ng katangiang pinag-aaralan. Pagsusuri ng mga pares ng mga taong may iba't ibang antas pagkakamag-anak at, samakatuwid, ang pagkakatulad ng genetic, ay nagbibigay-daan sa amin upang mabilang kung gaano karami sa naobserbahang pagkakaiba-iba sa isang katangian (mga indibidwal na pagkakaiba) ang nauugnay sa genotype at kung magkano sa kapaligiran.

Ang isa sa mga pangunahing konsepto dito ay ang "heritability" - isang statistical indicator na sumasalamin sa kontribusyon ng genotype sa interindividual variability ng isang katangian sa isang partikular na populasyon. Ang pagmamana ay hindi isang nakapirming pag-aari ng katangiang pinag-aaralan; Sa pamamagitan ng iba't ibang dahilan: dahil sa mga genetic na katangian ng populasyon, mga pagbabago sa panlipunang mga kondisyon ng pag-unlad, assortivity (pag-aasawa sa pagitan ng mga taong katulad sa isang sinusunod na katangian), atbp. ang representasyon ng genetic at environment na mga salik na nakakaimpluwensya sa katangiang pinag-aaralan ay maaaring magbago, bumaba o tumaas ang heritability rate. Isang pagkakamali na tukuyin ang mataas na pagmamana ng isang katangian na may mahigpit na pagpapasiya ng genotypic sa isang partikular na tao. Ang mataas na rate ng heritability ay nagpapahiwatig na ang interindividual na pagkakaiba-iba ng isang katangian (ibig sabihin, mga indibidwal na pagkakaiba) ay pangunahing tinutukoy ng pagkakaiba-iba ng genotype, at ang pagkakaiba-iba sa kapaligiran ay walang makabuluhang epekto sa katangiang ito. Sa madaling salita, ang pagkakapareho ng mga kondisyon sa kapaligiran ay lumilikha ng mga paunang kondisyon para sa pagpapakita ng pagkakaiba-iba ng genotypic.

Tulad ng ipinakita ng maraming pag-aaral na isinagawa sa Europa at Hilagang Amerika, pagmamana ng isang bilang ng mga katangian ng tao, kabilang ang mga tagapagpahiwatig ng katalinuhan, mga kakayahan sa pag-iisip, mga katangian ng pagkatao at ang ugali ay mula 0.40 hanggang 0.70 2 . Kaya, ang pagkakaiba-iba ng mga genotype ay nagpapaliwanag ng isang makabuluhang bahagi ng pagkakaiba-iba sa cognitive at mga personal na katangian. Sa madaling salita, maraming mga indibidwal na sikolohikal na katangian ang higit sa lahat ay resulta ng pagpapatupad ng indibidwal na bahagi ng programa sa pagpapaunlad ng genetic.

Ang natitirang pagkakaiba ay dahil sa mga impluwensya sa kapaligiran. Ang pagkakaiba sa kapaligiran ay ang bahagi ng kabuuang pagkakaiba na naobserbahan sa isang pag-aaral na ipinaliwanag ng mga pagkakaiba sa kapaligiran. Sa bahagi ng kapaligiran ng pagpapakalat maaari nating makilala Iba't ibang uri mga impluwensya sa kapaligiran, halimbawa, inter-family at intra-family. Ang una ay tinutukoy ng mga salik na karaniwan sa bawat pamilya: pamantayan ng pamumuhay, pagpapalaki, mga kondisyon ng pamumuhay at katangian ng mga pagkakaiba sa pagitan ng mga pamilya. Ang pangalawang uri ay nagpapakilala sa sukatan ng mga indibidwal na pagkakaiba na tinutukoy ng mga pagkakaiba sa loob ng pamilya.

Ang mga salik sa kapaligiran ay maaari ding hatiin sa mga karaniwan sa lahat ng miyembro ng pamilya at sa mga naiiba, i.e. indibidwal na tiyak para sa bawat miyembro nito. Noong 1987, ang mga Amerikanong psychogeneticist na sina R. Plomin at D. Daniels ay naglathala ng isang malawakang inilathala na artikulo, "Bakit ang mga bata sa parehong pamilya ay naiiba sa bawat isa?" Hindi ang pangkalahatang kapaligiran ng pamilya ang gumaganap ng isang papel sa pamilya, ngunit ang indibidwal na partikular na kapaligiran para sa bawat miyembro nito. Sa katunayan, sa kabila ng karaniwang mga kondisyon ng pamumuhay sa isang pamilya, ang sistema ng mga relasyon at kagustuhan na umiiral sa pagitan ng mga magulang at mga anak, at sa mga bata sa kanilang sarili, ay palaging napaka-indibidwal. Bukod dito, ang bawat miyembro ng pamilya ay gumaganap bilang isa sa mga "bahagi" ng kapaligiran para sa isa pa.

Sa paghusga sa ilang data, ang indibidwal na kapaligirang ito na tiyak sa bawat bata ang may napakalaking impluwensya sa kanya pag-unlad ng kaisipan. Sa paghusga sa isang bilang ng data, ito ay tiyak na naiiba iba't ibang miyembro Pangunahing tinutukoy ng kapaligiran ng pamilya ang pagkakaiba-iba ng mga tagapagpahiwatig ng personalidad at katalinuhan (simula sa pagbibinata), na nagpapaliwanag ng 40% hanggang 60% ng lahat ng indibidwal na pagkakaiba sa mga lugar na ito 3 .

3 Mga posibilidad ng psychogenetics na nauugnay sa edad para sa pananaliksik sa pag-unlad

Ang mga pamamaraan ng psychogenetics na may kaugnayan sa edad ay ginagawang posible upang magtakda ng mga partikular na problema sa pananaliksik at matukoy ang mga paraan upang malutas ang mga ito, pag-aaral ng pakikipag-ugnayan ng namamana at kapaligiran na mga kadahilanan sa pagbuo ng mga indibidwal na pagkakaiba. Naaangkop ang pagsusuring ito para sa karamihan ng mga katangiang sikolohikal at psychophysiological, dahil mayroon silang patuloy na pagkakaiba-iba.

Mahalagang tandaan na ang ilang mga problema, mga solusyon na inaalok ng psychogenetics, gamit ang mga pamamaraan ng iba mga kaugnay na disiplina(halimbawa, developmental psychology) ay talagang hindi pinapayagan.

Ang impluwensya ng pagsasapanlipunan sa mga pagbabago sa kalikasan sikolohikal na katangian. Ang pag-unlad na may edad ng regulasyon sa sarili, asimilasyon ng mga pamantayan ng pag-uugali, atbp. ay humahantong sa pag-mask ng mga katangian na nauugnay sa globo ng pag-uugali at sa pag-unlad, una, ng katanggap-tanggap sa lipunan at, pangalawa, mas kumplikadong mga anyo ng pag-uugali. Ano ang nangyayari sa ontogenesis na may mga indibidwal na pagkakaiba sa mga katangian ng temperamental? Ang bahagi ba ng mga pagpapakita ng pag-uugali sa mga katangian ng pag-uugali ay bumababa sa edad o hindi? Paano isinama ang pormal-dynamic na mga bahagi ng pag-uugali, halimbawa, sa mga personal na katangian? Dahil ang lahat ng modernong teorya ng pag-uugali ay nagpapatunay ng namamana na katangian ng mga indibidwal na pagkakaiba, ang psychogenetics na nauugnay sa edad ay nagbibigay ng ilang mga pagkakataon para sa eksperimentong pag-aaral ng mga isyung ito.

Upang gawin ito, kinakailangan, una, upang isaalang-alang ang genotype-environmental na relasyon para sa mga katangian ng parehong pangalan sa iba't ibang edad, ibig sabihin, ihambing ang mga tagapagpahiwatig ng heritability, at pangalawa, suriin ang mga genetic na ugnayan para sa mga katangian ng parehong pangalan, ibig sabihin, tukuyin kung hanggang saan ang mga impluwensyang genetic na nagsalubong sa iba't ibang edad. Ang intersection na ito (covariance) ay maaaring maging makabuluhan, anuman ang kaugnay na kontribusyon ng genotype sa pagkakaiba-iba ng katangian, ibig sabihin, ang heritability indicator. Ang nakuha na mga tagapagpahiwatig ng heritability ay magbibigay-daan sa amin na sagutin ang tanong kung ang impluwensya ng genotype sa mga indibidwal na pagkakaiba sa katangian na isinasaalang-alang ay napanatili, sa madaling salita, kung ang katangian na pinag-aaralan ay nauugnay sa mga katangian ng pag-uugali. Sa kasong ito, ipapakita ng genetic correlation ang antas ng pagpapatuloy ng mga genetic na impluwensya. Ang pamamaraang ito ay nagbibigay-daan sa isa na eksperimento na patunayan ang mga teoretikal na ideya tungkol sa pagpapatungkol ng mga katangian ng pag-uugali ng tao sa iba't ibang antas sa hierarchy ng mga sikolohikal na katangian.

Pagkilala sa mga uri ng impluwensya sa kapaligiran. Isa sa mga pagkakataong ibinibigay ng psychogenetics na may kaugnayan sa edad ay upang linawin ang tanong kung ang mga uri ng mga impluwensya sa kapaligiran sa mga indibidwal na pagkakaiba ay nagbabago sa edad. Ang isang mahalagang bentahe ng mga pamamaraan ng psychogenetics na may kaugnayan sa edad ay ang posibilidad ng makabuluhang pagsusuri at quantitative na pagtatasa ng mga impluwensya sa kapaligiran na bumubuo ng mga indibidwal na pagkakaiba sa mga sikolohikal na katangian. Ang genotype ay bihirang matukoy ang higit sa kalahati ng lahat ng interindividual na pagkakaiba-iba sa mga indibidwal na sikolohikal na katangian. Kaya, ang papel ng mga di-genetic na kadahilanan sa pagbuo ng mga indibidwal na pagkakaiba ay lumalabas na napakataas.

Ang sikolohiya ng pag-unlad ay tradisyonal na sinuri ang papel ng mga katangian ng pamilya sa pagbuo ng mga sikolohikal na katangian. Gayunpaman, ang mga psychogenetic na pag-aaral, dahil sa kanilang pagtuon sa mga indibidwal na pagkakaiba at salamat sa mga pamamaraan na ginagawang posible upang mabilang ang mga bahagi ng interindividual na pagkakaiba-iba ng katangian na pinag-aaralan, hindi lamang kumpirmahin ang data ng sikolohiya sa pag-unlad, ngunit ginagawang posible upang makilala ang naturang mga parameter ng kapaligiran at mga ganitong katangian ng mga impluwensya sa kapaligiran na dati ay hindi napansin. Kaya, ang paghahati ng mga kadahilanan sa kapaligiran na iminungkahi at kinumpirma ng eksperimento sa psychogenetics na may kaugnayan sa edad sa karaniwan para sa lahat ng miyembro ng pamilya (o, mas madalas na ginagamit, para sa mga miyembro ng pamilya na kabilang sa parehong henerasyon) at magkakaibang mga impluwensya sa kapaligiran ay nagpapahintulot sa amin na tapusin na halos indibidwal na mga pagkakaiba sa mga katangian ng personalidad at, sa isang malaking lawak, sa cognitive sphere ay ang resulta ng isang indibidwal na tiyak na kapaligiran para sa bawat bata. Ayon sa psychogeneticists na sina Plomin at Daniels, ang kahalagahan ng mga salik na ito ay napakahusay na sa kanilang liwanag, maraming mga teorya na batay sa mga ideya tungkol sa nangungunang papel ng kapaligiran ng pamilya sa pagbuo ng mga sikolohikal na katangian ng isang tao, at maging ang kasalukuyang umiiral na mga prinsipyo. at mga diskarte sa pag-aaral at edukasyon.

Ang mga impluwensya sa kapaligiran at genetic sa mga indibidwal na pagkakaiba sa mga katangiang sikolohikal at psychophysiological ay hindi kumikilos nang hiwalay sa isa't isa.

Interaksyon sa kapaligiran ng genotype. Ang isang pagpapakita ng pakikipag-ugnayan na ito ay ang parehong mga kondisyon sa kapaligiran ng pag-unlad ay magiging mas paborable para sa mga taong may isang genotype at hindi gaanong pabor sa mga taong may isa pang genotype.

Halimbawa, sa dalawang taong gulang na mga bata, ang emosyonal na kalagayan ay tumutukoy kung ang pag-unlad ng pag-iisip ay maiuugnay sa ilang mga tampok ng kapaligiran kung saan nangyayari ang pag-unlad na ito. Kapag ang emosyonalidad ng isang bata ay mababa, ang mga tampok tulad ng antas ng pakikilahok ng ina sa komunikasyon at pakikipaglaro sa kanya, ang pagkakaiba-iba o pagkakapareho ng mga laruan, ang uri ng parusang ginamit, ay lumalabas na walang kaugnayan sa antas ng katalinuhan. Ang mga batang may mataas na emosyonalidad ay may ganitong koneksyon 4 .

Genotype na ugnayan sa kapaligiran. Mga bahagi ng genetic at kapaligiran ng kabuuang pagkakaiba mga sikolohikal na palatandaan maaaring magkaugnay sa isa't isa: ang isang bata ay maaaring makatanggap mula sa kanyang mga magulang hindi lamang ang genetically determined prerequisites para sa anumang mga kakayahan, kundi pati na rin ang naaangkop na kapaligiran para sa kanilang intensive development. Ang sitwasyong ito ay mahusay na inilarawan ng pagkakaroon ng mga propesyonal na dinastiya, halimbawa mga musikal.

Ang mga ugnayan ng gene-environment ay maaaring may iba't ibang uri. Kung ang isang bata ay "nagmana," kasama ng mga gene, ang mga kondisyon sa kapaligiran na naaayon sa kanyang mga kakayahan at hilig, nagsasalita kami ng isang passive gene-environment correlation. Ang reaktibong gene-environment correlation ay nagpapakita mismo sa mga kaso kapag ang mga nakapaligid na nasa hustong gulang ay binibigyang-pansin ang mga katangian ng bata (ang pagkakaiba-iba nito ay tinutukoy ng genotypically) at gumawa ng ilang aksyon para sa kanilang pag-unlad. Ang mga sitwasyon kung saan ang bata mismo ay aktibong naghahanap ng mga kondisyon na tumutugma sa kanyang mga hilig, at kahit na lumilikha ng mga kundisyong ito mismo, ay tinatawag na aktibong gene-environment correlation. Ipinapalagay na sa proseso ng pag-unlad, habang ang mga bata ay higit at mas aktibong nakakabisa sa mga paraan ng pakikipag-ugnayan sa labas ng mundo at bumubuo ng mga indibidwal na diskarte para sa aktibidad, ang isang pagbabago sa mga uri ng mga gene-environment correlations ay maaaring mangyari mula sa pasibo hanggang aktibo.

Mahalagang tandaan na ang genotype environmental correlations ay maaaring hindi lamang positibo, ngunit negatibo rin 5 .

Ang pag-aaral ng genotype environmental correlations ay posible sa pamamagitan ng paghahambing ng mga indibidwal na pagkakaiba sa mga ampon na bata at mga bata na nakatira sa kanilang sariling mga pamilya, o (na hindi gaanong maaasahan) sa pamamagitan ng paghahambing ng mga magulang at mga anak at pagtukoy kung ang mga resultang modelo ay tumutugma sa isa o iba pa. mga modelo ng matematika pakikipag-ugnayan. Ngayon ay maaari nating sabihin nang may katiyakan na ang isang makabuluhang bahagi ng pagkakaiba-iba sa mga tagapagpahiwatig ng pag-unlad ng nagbibigay-malay ay isang kinahinatnan ng genotype environmental correlation.

Pamamagitan ng pang-unawa ng mga kondisyon sa kapaligiran sa pamamagitan ng genotype. Ito ay kilala na ang koneksyon sa pagitan ng mga kondisyon ng pag-unlad at sikolohikal na mga katangian na nabuo sa ilalim ng mga kundisyong ito ay pinapamagitan ng isang bilang ng mga kadahilanan.

Kabilang sa mga salik na ito, sa partikular, kung paano nakikita ng bata ang saloobin ng iba sa kanya. Gayunpaman, ang pang-unawa na ito ay hindi libre mula sa impluwensya ng genotype. Kaya, si D. Rowe, gamit ang isang kambal na sample upang pag-aralan ang pananaw ng mga kabataan sa mga relasyon sa pamilya, ay natagpuan na ang pang-unawa, halimbawa, ng mga emosyonal na reaksyon ng mga magulang ay higit na tinutukoy ng genotype.

Pamamagitan ng ugnayan sa pagitan ng mga katangian ayon sa genotype. Kamakailan lamang, sa psychogenetics nagkaroon ng pagbabago sa interes mula sa pag-aaral ng pagkakaiba-iba ng mga indibidwal na katangian ng pag-uugali sa kanilang multivariate na pagsusuri. Ito ay batay sa palagay na "ang mga pamamaraan na ginagamit sa psychogenetics na ginagawang posible upang matantya ang genetic at kapaligiran na mga bahagi ng pagkakaiba-iba ng isang indibidwal na katangian ay maaaring magamit na may pantay na tagumpay upang matantya ang genetic at kapaligiran na mga bahagi ng covariation sa pagitan ng mga katangian." Kaya, ang kumbinasyon ng mababang mga rate ng pagmamana at mataas na phenotypic na ugnayan sa pagitan ng mga katangian (tulad ng, halimbawa, nakuha sa isang pag-aaral ng emosyonalidad ng mga bata at ang mga katangian at ugali na kasama sa "mahirap na bata") na sindrom) ay nagpapahiwatig ng kapaligiran na pamamagitan ng mga koneksyon sa pagitan ng mga ito. katangian.

Ang direksyon na ito (pag-aaral ng likas na katangian ng covariation ng mga katangian) ay mahalaga para sa pag-aaral ng likas na katangian ng pagkita ng kaibhan na nagaganap sa panahon ng pag-unlad. Kaya, ang genetic mediation ng mga koneksyon sa pagitan ng cognitive at motor development ay bumababa mula sa una hanggang sa ikalawang taon ng buhay habang pinapanatili ang parehong antas ng phenotypic na koneksyon sa parehong edad. Iminumungkahi nito ang pagkakaroon ng genetic differentiation.

Ang impluwensya ng genotype sa katatagan ng edad at mga pagbabagong nauugnay sa edad. Tinutukoy ng impluwensya ng genotype hindi lamang ang katatagan ng pag-unlad, kundi pati na rin ang mga pagbabagong nagaganap sa edad. Sa hinaharap, ang mga psychogenetic na pag-aaral ay dapat magbigay ng impormasyon tungkol sa impluwensya ng genotype-environmental na relasyon sa mga landas ng pag-unlad. Mayroon nang katibayan na ang dynamics ng pag-unlad ng isang bilang ng mga sikolohikal na katangian (halimbawa, mga panahon ng acceleration at deceleration) ay nagpapakita ng higit na pagkakapareho sa monozygotic twins kaysa sa dizygotic twins 6 . Ang pagpapalagay ay lumitaw na ang dynamics ng proseso ng pag-unlad ng kaisipan ay tinutukoy ng pagkakasunud-sunod ng pag-deploy ng genotypic program.

Ang kahalagahan ng mga ideyang ito at ang data ng psychogenetic na nauugnay sa edad para sa sikolohiya ng pag-unlad ay mahirap i-overestimate, dahil ang pagkakakilanlan ng mga panahon ng mga pagbabago sa husay sa pagpapasiya ng genotype-kapaligiran sa pagkakaiba-iba ng psychophysiological at psychological na mga katangian ay nagbibigay sa mga mananaliksik ng isang independiyenteng katangian na ipinapayong isaalang-alang kapag gumagawa ng periodization na may kaugnayan sa edad. Bilang karagdagan, ang ideya ng genotype na mga relasyon sa kapaligiran sa pagkakaiba-iba ng mga sikolohikal na pag-andar at ang kanilang mga psychophysiological na mekanismo ay ginagawang posible upang matukoy ang mga panahon na may pinakamalaking sensitivity sa mga impluwensya sa kapaligiran, i.e., mga sensitibong panahon sa pagbuo ng mga sikolohikal na katangian.

Konklusyon

Ang bawat yugto ng pag-unlad sa ontogenesis ay nangyayari bilang resulta ng pag-update ng iba't ibang bahagi ng genome ng tao. Sa kasong ito, ang genotype ay gumaganap ng dalawang function: ito ay nagpapakilala at nag-indibidwal ng pag-unlad. Alinsunod dito, sa morphofunctional na organisasyon ng central nervous system mayroong mga istrukturang pormasyon at mekanismo na nagpapatupad ng dalawang genetic na programa. Ang una sa kanila ay nagbibigay ng mga pattern ng pag-unlad at paggana ng central nervous system na partikular sa mga species, ang pangalawa ay nagbibigay ng mga indibidwal na variant ng mga pattern na ito. Ang una at pangalawa ay sumasailalim sa dalawang aspeto ng pag-unlad ng kaisipan: tiyak (normative) at ang pagbuo ng mga indibidwal na pagkakaiba. Ang kontribusyon ng genotype sa pagtiyak ng mga normatibong aspeto ng pag-unlad sa panahon ng ontogenesis ay makabuluhang bumababa, kasama nito, ang impluwensya ng genotype sa pagbuo ng mga indibidwal na sikolohikal na katangian ng isang tao ay may posibilidad na tumaas.

Ang psychogenetics ay kadalasang eksklusibong nauugnay sa pagtukoy sa bahagi ng genotypic at environmental na mga impluwensya sa pangkalahatang pagkakaiba-iba ng isang katangian, at ang mga pag-aaral na nauugnay sa edad sa lugar na ito ay may pagtiyak ng mga pagbabago (o constancy) sa ratio na ito. Sa katunayan, ito ay malayo sa kaso. Ang mga isyung isinasaalang-alang ng psychogenetics na nauugnay sa edad ay mas malawak at direktang nauugnay sa teoretikal na mga problema sikolohiya sa pag-unlad at psychophysiology. Ang mga pamamaraan ng psychogenetics ay nagbibigay ng mga natatanging pagkakataon at nagpapahintulot sa isa na maabot ang ilang mga konklusyon kung saan ang iba pang mga diskarte ay tiyak na mananatili sa larangan ng haka-haka. At ang mga resulta ng pananaliksik na isinagawa sa psychogenetics na may kaugnayan sa edad ay, hindi bababa sa, hindi mahalaga.

Listahan ng ginamit na panitikan

1. Egorova M. S., Maryutina T. M. Ontogenetics ng pagkatao ng tao // Mga Isyu. psychol. 1990. No. 3.
2. Egorova M.S., Zyryanova N.M., Parshikova O.V., Pyankova S.D., Chertkova Yu.D. Genotype. Miyerkules. Pag-unlad. - M.: O.G.I., 2004.
3. Zaporozhets L.Ya. Mga pangunahing problema ng pag-unlad ng kaisipan // Napiling mga gawaing sikolohikal. T. II. M., 1986.
4. Malykh S.B., Egorova M.S., Meshkova T.A. Mga batayan ng psychogenetics. - M.: Epidaurus, 1998.
5. Maryutina T.M. Species at indibidwalidad sa pag-unlad ng tao. -http://www.ethology.ru/persons/?id=196
6. Mozgovoy V.D. Pag-aaral ng namamana na pagpapasiya ng boluntaryong atensyon // Mga problema ng genetic psychophysiology. M., 1978.
7. Ang papel ng kapaligiran at pagmamana sa pagbuo ng pagkatao ng tao / Ed. I. V. Ravich-Sherbo. M., 1988.

1 Egorova M.S., Maryutina T.M. Pag-unlad bilang isang paksa ng psychogenetics // Reader sa developmental psychology. - M.: MSU, 2005.

2 Egorova M.S., Ravich-Shcherbo I.V., Maryutina T.M. Psychogenetic na pananaliksik // Moscow psychological school. History and modernity, vol 1, book 2 M.: PI RAO. - 2004.

3 Maryutina T.M. Species at indibidwalidad sa pag-unlad ng tao. - http://www.ethology.ru/persons/?id=196

4 Egorova M. S. Genotype at kapaligiran sa pagkakaiba-iba ng mga pag-andar ng nagbibigay-malay // Ang papel ng kapaligiran at pagmamana sa pagbuo ng pagkatao ng tao. M., 1988

5 Egorova M.S., Maryutina T.M. Pag-unlad bilang isang paksa ng psychogenetics // Reader sa developmental psychology. - M.: MSU, 2005.

6 Egorova M.S., Maryutina T.M. Pag-unlad bilang isang paksa ng psychogenetics // Reader sa developmental psychology. - M.: MSU, 2005.

Iba pang katulad na mga gawa na maaaring interesante sa iyo.vshm>
13851.		Ang kultura ng organisasyon bilang isang kadahilanan sa epektibong pag-unlad ng isang negosyo	58.45 KB
	Mga teoretikal na pundasyon ng kultura ng organisasyon bilang isang kadahilanan mabisang pag-unlad mga negosyo. Ang kultura ng organisasyon bilang isang kadahilanan sa pag-unlad ng negosyo. Pagsusuri ng kasanayan ng pagpapatupad ng kultura ng organisasyon ng isang negosyo.
11277.		Mga diagnostic ng profile ng mga mag-aaral sa Republika ng Tatarstan bilang isang kadahilanan sa pag-unlad ng espesyal na edukasyon	9.63 KB
	Profile diagnostics ng mga mag-aaral sa Republika ng Tatarstan bilang isang salik sa pag-unlad ng espesyalisadong edukasyon Pambansang estratehiya Ipinapahayag ng aming bagong paaralan bilang pangunahing layunin nito ang pagdadala ng edukasyon sa paaralan sa linya sa mabilis na pag-unlad ng lipunan. Kaugnay nito, ang gawaing isinasagawa sa mga institusyong pang-edukasyon ng republika sa propesyonal na pagpapasya sa sarili ng mga mag-aaral ay nakakakuha ng espesyal na kahalagahan. Ito ay kumakatawan sa isang mahalagang sistema ng siyentipiko at praktikal na mga aktibidad ng mga pampublikong institusyon na responsable para sa pagsasanay ng mga mag-aaral...
18367.		Ang mga teknolohiyang pangganyak bilang pangunahing salik sa pagpapaunlad ng pagiging mapagkumpitensya sa sistema ng serbisyo publiko	126.76 KB
	Kung susuriin ang mga kalkulasyon ni Herzberg, makikita ng isa na ang parehong motivational factor ay maaaring magdulot ng kasiyahan sa trabaho sa isang tao at kawalang-kasiyahan sa iba at vice versa. Maaaring asahan ng isang accountant na bilang resulta ng kanyang mga pagsisikap ay makakatanggap siya ng promosyon at ang mga benepisyong kaakibat nito. Anong karanasan ang nakuha ng may-akda mula sa inilarawang sitwasyon? ..
17049.		Mga sukat ng suporta ng estado para sa ekonomiya bilang isang kadahilanan sa napapanatiling pag-unlad at pagpapasigla ng aktibidad ng negosyo sa rehiyon	16.62 KB
	Ang ekonomiya ng rehiyon ng Vladimir ay nailalarawan sa pamamagitan ng progresibong pag-unlad. Sa rehiyon ng Vladimir sa kabuuan, isang balangkas ng regulasyon ang nilikha na kumokontrol sa mga aktibidad sa pamumuhunan. Sa partikular, ang batas ng rehiyon sa suporta ng estado para sa mga aktibidad sa pamumuhunan na isinasagawa sa anyo ng mga pamumuhunan sa kapital sa teritoryo ng rehiyon ng Vladimir ay nagbibigay ng iba't ibang anyo ng suporta ng estado para sa parehong mga domestic at dayuhang mamumuhunan.
20284.		Ang pakikilahok ng publiko bilang isang kadahilanan sa pagiging epektibo ng pagbuo at pagpapatupad ng mga programa sa pag-unlad para sa mga megacities at agglomerations: isang paghahambing na pagsusuri	146.65 KB
	Ang papel at kahalagahan ng estratehikong pagpaplano para sa pagpapaunlad ng malalaking lungsod at agglomerations. Pagpapalawak ng saklaw ng estratehikong pagpaplano. Karanasan sa mundo sa pagbuo ng mga dokumento ng estratehikong pag-unlad at ang pagkakaroon ng kadahilanan ng pakikilahok ng publiko sa kanila. Ang Karanasan sa Barcelona: Ang Ebolusyon ng Madiskarteng Pagpaplano para sa Barcelona at sa Metropolis nito.
12845.		PLATELET GROWTH FACTOR	33.72 KB
	PLATELET Derived Growth Factor PDGF Isang mitogen na matatagpuan sa serum ng dugo at inilabas mula sa mga platelet sa panahon ng pagbuo ng clot. pangkalahatang katangian PDGF. Ang PDGF ay isang thermostable heparin-binding polypeptide na binubuo ng hindi magkaparehong A at B na mga chain na may MW na 14 at 17 kDa, ayon sa pagkakabanggit. Ang mga kadena ay nabuo bilang mga homodimer na konektado ng mga tulay na disulfide o bilang mga heterodimer sa anyo ng tatlong isoform: PDGF PDGFBB PDGFB.
12789.		ENDOTHELIAL VASCULAR GROWTH FACTOR	70.5 KB
	Isang pamilya ng mga salik ng paglago na magkatulad sa istraktura at paggana. Ang VEGF-A, ang una sa mga natukoy na kinatawan nito, ay tinukoy bilang "vasculotropin" (VAS), o vascular permeability factor (VPF). Ang VEGF-B ay natuklasan sa kalaunan
11256.		Pagganyak ng tagumpay bilang isang kadahilanan ng pagsasapanlipunan	8.11 KB
	Sa pagsasalita tungkol sa posisyon ng bata sa pamilya, dapat tandaan na ang pinakakaraniwang sitwasyon ngayon ay kapag ang bata ay nag-iisa. Ano ang panlabas at panloob na mga palatandaan ng tagumpay ng tanging mga bata at paano ito nauugnay sa kanilang personal na oryentasyon, pangangailangan at interes Ito ang hanay ng mga bukas na katanungan na tumutukoy sa kaugnayan ng problema ng pagtukoy sa tagumpay ng mga bata lamang sa a pamilya at ang mga detalye ng mga salik na nag-uudyok sa tagumpay kumpara sa mga bata na may mga kapatid. Sa ating ginawa...
11577.		KOMUNIKASYON BILANG SALIK SA PAGBUO NG PERSONALIDAD	46.05 KB
	Depende sa aktibidad at panloob na posisyon ng indibidwal na may kaugnayan sa mga impluwensya sa kapaligiran at pang-edukasyon, maaari itong mabuo sa iba't ibang direksyon. Ang pag-unawa sa hindi pangkaraniwang bagay na ito ay humahantong sa katotohanan na ang lahat ng mga epekto at impluwensyang lumitaw dito ay nakakaapekto sa pag-unlad at pagbuo ng pagkatao.
16569.		Ang mga wika bilang isang salik sa interregional na kalakalan	25.54 KB
	Ang mga wika bilang isang salik sa interregional na kalakalan Isinasaalang-alang namin ang Dixit-Stiglitz-Krugman na modelo ng interregional na kalakalan sa ilalim ng pagpapalagay na ang utility ng mga ahente ay naiimpluwensyahan din ng kaalaman sa mga wika. Ipinakita na ang ratio ng mga wika sa mga rehiyon at mga tagapagpahiwatig ng ekonomiya ay magkakaugnay. Pinipili ng mga tao na mag-aral ng wikang banyaga dahil nagbubukas ito ng magagandang pagkakataon para sa pagkonsumo ng mga kalakal na nangangailangan ng kaalaman sa wika. Ang kinahinatnan nito ay kung mas maunlad ang rehiyon sa ekonomiya, mas malawak na sinasalita ang pangunahing wika ay...