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Las enfermedades genéticas humanas se heredan.
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¿Qué es esto? Las enfermedades hereditarias se llaman así porque la “rotura” afecta al material genético de una persona y, por tanto, puede transmitirse de generación en generación. Enfermedades hereditarias causadas por la presencia de un defecto en el material genético.
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tipos mutaciones genéticas Según el nivel de daño al material hereditario, todos Enfermedades genéticas se puede dividir condicionalmente en cromosómico, en el que hay un cambio (aumento o disminución) en el número de cromosomas en el genoma, y monogénico (un cambio en la estructura de un gen conduce al desarrollo de la enfermedad).
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Si se produce una mutación en alguno de los genes del cromosoma X de una mujer, es posible que la enfermedad no se manifieste debido a la presencia de una copia normal de este gen en el segundo cromosoma X. En los hombres, el segundo cromosoma es Y, por lo que en este caso se desarrolla la enfermedad.
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Probabilidad de herencia Cada persona es portadora de varios genes patológicos. Cuando tanto el padre como la madre portan una mutación en el mismo gen, el niño tiene un 25% de posibilidades de heredarla de ambos padres. La probabilidad de que uno de los padres transmita un gen con una mutación y el otro normal es del 50%, y entonces nazca un portador sano de la enfermedad, al igual que cada uno de los padres. También es posible que ambos padres transmitan genes al niño sin mutación; su probabilidad es del 25%.
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Estas enfermedades incluyen hemofilia, fibrosis quística, fenilcetonuria, retinoblastoma, síndrome de Down, ataxia, etc.
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Hemofilia La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por un trastorno del mecanismo de coagulación de la sangre. La hemofilia ocurre debido a trastornos genéticos; en la mitad de los casos la enfermedad es familiar.
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En el 80% de los casos, la hemofilia es causada por la ausencia o deficiencia del factor VIII biológicamente activo, la globulina antihemófila, en el plasma sanguíneo. Como resultado, el tiempo de coagulación de la sangre se prolonga y los pacientes sufren de sangrado abundante incluso después de lesiones mínimas.
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Referencia histórica. Ciertos grupos étnicos, en los que tradicionalmente son comunes los matrimonios consanguíneos, se caracterizan por sus propias enfermedades monogénicas. Si la madre y el padre están estrechamente relacionados, existe un alto riesgo de que ambos tengan daño en el mismo gen. Esto era típico de muchas familias reales y reales. Rusia no fue la excepción.
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El último miembro de la dinastía Romanov, el zarevich Alexei, padecía hemofilia, como lo demostraron los científicos que realizaron un estudio de los restos de la familia real encontrados cerca de Ekaterimburgo. El análisis de ADN reveló rastros de hemofilia. Muchos de los descendientes de la reina Victoria padecían la enfermedad. Hay que tener en cuenta que el heredero al trono ruso, el zarevich Alexei, era su tataranieto.
"Síndrome de Down" - Activado este momento La aminocentesis se considera el examen más preciso. Trisomía. Aproximadamente el 5% de los pacientes experimenta mosaicismo (no todas las células contienen un cromosoma extra). En niños y niñas la anomalía se presenta con la misma frecuencia. Por ejemplo, existen signos ecográficos específicos del síndrome. Rasgos de personaje.
“Coma” - Patogenia del coma urémico. La sensibilidad y los reflejos están ausentes. A medida que envejece, su plasticidad desaparece y la masa se vuelve dura y quebradiza. -final etapa de insuficiencia renal crónica. Clínica. La respiración se ralentiza. Coma urémico. Disminución del tono muscular y de los reflejos tendinosos, cianosis, taquicardia, hipotensión. Tiene un olor característico a opio.
“Enfermedades del aparato respiratorio” – Respiración -. Signos: tos con esputo, fiebre, dificultad para respirar. Amigdalitis (aguda; crónica). Aún así, ¿tal vez valga la pena pensar en...? Hay bronquitis aguda y crónica. La fuente principal es un paciente con tuberculosis pulmonar que produce esputo con Mycobacterium tuberculosis. Se llama intercambio de gases entre las células y el medio ambiente.
“Enfermedades gastrointestinales” - 2. 8. Tema de la lección: “Higiene digestiva. 6. No debes obligarte a comer. 11. Enfermedades gastrointestinales. Comida envenenada. 14. 5. 7. Almacenar alimentos sin refrigeración es peligroso. Advertencia enfermedades gastrointestinales". Suele acompañarse de pérdida de peso del paciente, malestar general, mareos, irritabilidad, etc.
“Enfermedades de órganos” - 6. 12. 9. 3. 8. Guarde los suministros de alimentos en refrigeradores, armarios, frascos y cajas con cierre hermético. Enfermedades helmínticas. 4. 24. Es necesario consultar a un médico. Señales. Enfermedades del sistema digestivo. 15. Las enfermedades más peligrosas.
De vuelta atras
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Tipo de lección: aprender material nuevo (lección-conferencia)
Duración de la lección: 45 minutos
Tecnologías: computadora, proyector multimedia.
El propósito de la lección: presentar a los estudiantes las enfermedades que se basan en trastornos hereditarios; desarrollar conocimientos sobre enfermedades genéticas específicas y sus bases citológicas; dar una idea sobre formas posibles tratamiento o prevención de dichas enfermedades.
Equipo: presentación multimedia « Enfermedades hereditarias persona."
DURANTE LAS CLASES
1. Momento organizacional
2. Aprender material nuevo
Plan de estudios:
- Enfermedades hereditarias:
- Clasificación de enfermedades hereditarias.
- Enfermedades monogénicas
- Enfermedades cromosómicas
- Enfermedades poligénicas
- Factores de riesgo de enfermedades hereditarias.
- Prevención y tratamiento de enfermedades hereditarias.
1. Enfermedades hereditarias
Las enfermedades hereditarias están asociadas con trastornos en el material genético (mutaciones cromosómicas y genéticas que ocurren en los padres o en el propio organismo), o ciertas combinaciones de genes en la descendencia. Las consecuencias de las mutaciones hereditarias, su manifestación fenotípica conducen a ciertos síntomas de la enfermedad. En los trastornos causados por un solo gen, el alelo que causa el trastorno puede ser dominante respecto al alelo normal o recesivo. Estas enfermedades todavía no se pueden curar, pero la expresión "hereditario significa incurable" hoy ya no suena como una fatalidad. Los éxitos de la medicina moderna, por supuesto, hoy en día no pueden resolver por completo todas las cuestiones del tratamiento de esta patología en el problema de las enfermedades hereditarias. Sin embargo, existe la oportunidad de ayudar al paciente. En los casos en que una enfermedad hereditaria no da lugar a un defecto grave del desarrollo, tratamiento oportuno permite en cierta medida reducir el sufrimiento del paciente, aliviar su suerte. Posibilitar su adaptación social y laboral.
Las enfermedades hereditarias son enfermedades humanas causadas por mutaciones cromosómicas y genéticas.(Diapositiva 3)
Las enfermedades congénitas causadas por daños intrauterinos causados, por ejemplo, por una infección (sífilis o toxoplasmosis) o la exposición al feto a otros factores dañinos durante el embarazo, deben distinguirse de las enfermedades hereditarias. Muchas enfermedades determinadas genéticamente no aparecen inmediatamente después del nacimiento, sino después de un tiempo, a veces muy largo.
2. Clasificación de enfermedades hereditarias.
Entre las enfermedades hereditarias que se desarrollan como resultado de mutaciones, se distinguen tradicionalmente tres subgrupos: enfermedades hereditarias monogénicas, enfermedades hereditarias poligénicas y cromosómicas (Diapositiva 4).
3. Enfermedades monogénicas
Se heredan de acuerdo con las leyes de la genética mendeliana clásica. En consecuencia, para ellos, la investigación genealógica les permite identificar uno de tres tipos de herencia: herencia autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al sexo. Este es el grupo más amplio de enfermedades hereditarias. Actualmente se han descrito más de 4.000 variantes de enfermedades hereditarias monogénicas. La gran mayoría de los cuales son bastante raros (por ejemplo, la frecuencia de la anemia falciforme es de 1/6000).
(Diapositiva 5)
- Son causadas por mutaciones o por la ausencia de genes individuales y se heredan en total conformidad con las leyes de Mendel (herencia autosómica o ligada al cromosoma X, dominante o recesiva).
- Las mutaciones pueden afectar a uno o ambos alelos.
- Manifestaciones clínicas surgen como resultado de la ausencia de cierta información genética o la implementación de otras defectuosas.
- Aunque la prevalencia de enfermedades monogénicas es baja, no desaparecen por completo.
- Las enfermedades monogénicas se caracterizan por genes "silenciosos", cuya acción se manifiesta bajo la influencia. ambiente.
3.1. Enfermedades autosómicas dominantes (Diapositiva 6)
- Se basa en una violación de la síntesis de proteínas estructurales o proteínas que realizan funciones específicas (por ejemplo, hemoglobina).
- El efecto del gen mutante casi siempre se manifiesta.
- La probabilidad de desarrollar la enfermedad en la descendencia es del 50%.
Ejemplos de enfermedades: (Diapositiva 7) Síndrome de Marfan, enfermedad de Albright, disostosis, otosclerosis, mioplejía paroxística, talasemia, etc.
síndrome de Marfan
(Diapositivas 7-8)
Una enfermedad hereditaria del tejido conectivo, que se manifiesta por cambios esqueléticos: estatura alta con un cuerpo relativamente corto, dedos largos en forma de araña (aracnodactilia), articulaciones laxas, a menudo escoliosis, cifosis, deformidades del pecho, paladar arqueado. Las lesiones oculares también son comunes. Debido a anomalías del sistema cardiovascular La esperanza media de vida se ha reducido.
La alta liberación de adrenalina característica de la enfermedad contribuye no sólo al desarrollo de complicaciones cardiovasculares, sino también al surgimiento en algunos individuos de una fortaleza mental y un talento mental especiales. La enfermedad es de naturaleza familiar y tiene un tipo de herencia dominante, es decir. en este caso, uno de los padres del niño presenta signos similares de la enfermedad. Se desconocen las opciones de tratamiento. Se cree que lo tenían Paganini, Andersen y Chukovsky. Abraham Lincoln tenía una patología similar y se observó en sus hijos.
(Diapositivas 9-10) Otro tipo de patología. tejido conectivo Es una enfermedad caracterizada por la baja estatura de los pacientes, un patrón de desarrollo feo y que a menudo tiene formas grotescas. Estos cambios se expresan en la cara, el torso y el cráneo. La inteligencia del paciente disminuye, la visión y la audición se deterioran. Quasimodo padecía una forma similar de la enfermedad en la novela "Notre Dame" de V. Hugo, y la enfermedad en sí (gargoilismo) proviene de la palabra francesa gargoille, que significa monstruo. La catedral de Notre Dame en París está decorada con figuras de estos monstruos.
3.2. Enfermedades autosómicas recesivas (Diapositiva 11)
- El gen mutante aparece sólo en estado homocigoto.
- Los niños y niñas afectados nacen con la misma frecuencia.
- La probabilidad de tener un hijo enfermo es del 25%.
- Los padres de niños enfermos pueden ser fenotípicamente sanos, pero son portadores heterocigotos del gen mutante.
- El tipo de herencia autosómica recesiva es más típico de enfermedades en las que se altera la función de una o más enzimas, la llamada fermentopatías
Ejemplos de enfermedades:(Diapositiva 12) Fenilcetonuria, microcefalia, ictiosis (no ligada al sexo), progeria
progeria(Diapositiva 13)
Progeria (del griego progeros envejecido prematuramente) – condición patológica, caracterizado por un complejo de cambios en la piel y los órganos internos causados por envejecimiento prematuro cuerpo. Las formas principales son la progeria infantil (síndrome de Hutchinson (Hudchinson)-Gilford) y la progeria adulta (síndrome de Werner).
Hay un buen poema sobre esta enfermedad:
progeria(Diapositiva 14)
Empecé a envejecer, la vida ya es corta.
Para mucha gente es como un río.
Corriendo hacia algún lugar en la seductora distancia,
Dando ahora alegría, ahora tristeza, ahora tristeza.
La mía es como una roca con una cascada,
Lo que cae del cielo como un granizo de plata;
Esa gota a la que se le da un segundo,
Sólo para estrellarse contra las rocas del fondo.
Pero no hay envidia del caudaloso río,
Lo que fluye suavemente por el camino sobre la arena.
Su destino es uno: habiendo terminado sus andanzas,
Encuentra la paz en los mares de la compasión.
Que mi vida no sea larga, no le tengo miedo al destino,
Después de todo, convertido en vapor, volveré al cielo nuevamente.
Bíchkov Alejandro
Ictiosis(Griego - pez) (Diapositiva 15) - Las dermatosis hereditarias incluyen enfermedades que se expresan en un cambio en la tasa de exfoliación del estrato córneo. Una enfermedad así es la ictiosis. Se caracteriza por la aparición de mayor sequedad en la edad preescolar,
descamación de la piel sin inflamación. La localización de los trastornos de la piel varía y tiene grados variables expresividad.
3.3. Enfermedades ligadas al sexo
- distrofia muscular de tipo Duchenne, hemofilia A y B, síndrome de Lesch-Nyhan, enfermedad de Gunther, enfermedad de Fabry (herencia recesiva ligada al cromosoma X)
- diabetes de fosfato (herencia dominante ligada al cromosoma X). La enfermedad se manifiesta en niños entre 1 y 2 años, pero puede comenzar a una edad mayor. Las principales manifestaciones de la enfermedad son retraso del crecimiento y deformidades esqueléticas progresivas graves, especialmente miembros inferiores, que se acompaña de una alteración de la marcha del niño ("marcha de pato"); dolor significativo en huesos y músculos, a menudo hipotensión muscular; tipo raquitismo detectable radiográficamente cambios óseos, principalmente las extremidades inferiores. (Diapositiva 17)
4. Enfermedades cromosómicas
Son causados por una grave violación del aparato hereditario: un cambio en el número y la estructura de los cromosomas. Razón típica, En particular, - Intoxicación alcohólica padres en el momento de la concepción (“niños borrachos”). Estos incluyen los síndromes de Down, Klinefelter, Shereshevsky-Turner, Edwards y el “llanto del gato”.
A. Surgen debido a cambios en el número o estructura de los cromosomas.
b. Cada enfermedad tiene un cariotipo y un fenotipo típicos (por ejemplo, el síndrome de Down).
v. Las enfermedades cromosómicas son mucho más comunes que las monogénicas (de 6 a 10 de cada 1.000 recién nacidos).
Mutaciones genómicas(Diapositiva 19) Síndrome de Shereshevsky-Turner, enfermedad de Down (trisomía 21), síndrome de Klinefelter (47,XXY), síndrome del “llanto del gato”.
enfermedad de down(Diapositivas 20-21): una enfermedad causada por una anomalía del conjunto de cromosomas (cambio en el número o estructura de los autosomas), cuyas principales manifestaciones son retraso mental, la apariencia peculiar del paciente y defectos de nacimiento desarrollo. Una de las enfermedades cromosómicas más comunes, se presenta con una frecuencia promedio de 1 de cada 700 recién nacidos. Cabe señalar que la posibilidad de tener hijos con síndrome de Down depende de la edad de la madre. Entonces. En promedio, en mujeres de 19 a 35 años, la incidencia de tener un hijo con esta enfermedad es de 1 en 1000, mientras que en mujeres después de los 35 años esta probabilidad aumenta y entre los 40 y 50 años alcanza un nivel de 2-3. %. Esta dependencia de la incidencia de la enfermedad de Down de la edad de la madre se explica por el hecho de que el proceso de formación y desarrollo de las células germinales femeninas comienza en el nacimiento y continúa durante toda la vida. Bajo la influencia de diversas influencias nocivas, es posible dañar los cromosomas de estas células. Y con la edad, la probabilidad de tales trastornos aumenta y, en consecuencia, el riesgo de tener un hijo enfermo aumenta considerablemente.
Descansar enfermedades cromosómicas También están asociados con un aumento en el número de cromosomas o daños en sus partes individuales. En su manifestación externa, se caracterizan por múltiples deformidades del desarrollo en forma de no fusión. labio superior, paladar blando y duro, malformaciones de los ojos, oídos, huesos del cráneo, extremidades y órganos internos.
labio y paladar hendido(Diapositiva 22) representan el 86,9% de todas las malformaciones congénitas de la cara.
5. Enfermedades poligénicas (multifactoriales)
Las enfermedades poligénicas se heredan de forma compleja. Para ellos, la cuestión de la herencia no puede resolverse basándose en las leyes de Mendel. Anteriormente, estas enfermedades hereditarias se caracterizaban como enfermedades con predisposición hereditaria. Sin embargo, ahora se discuten como enfermedades multifactoriales con herencia poligénica aditiva con efecto umbral.
- Son causadas por la interacción de ciertas combinaciones de alelos de diferentes loci y factores exógenos.
- Las enfermedades poligénicas no se heredan según las leyes mendelianas.
- Se utilizan tablas especiales para evaluar el riesgo genético.
Estas enfermedades incluyen(Diapositiva 24) – algunas neoplasias malignas, defectos del desarrollo, así como una predisposición a la enfermedad de las arterias coronarias, diabetes mellitus y alcoholismo, luxación congénita de cadera, esquizofrenia, defectos cardíacos congénitos
6. Factores de riesgo de enfermedades hereditarias.
- Factores físicos (diferentes tipos radiación ionizante, radiación ultravioleta)
- Factores químicos (insecticidas, herbicidas, drogas, alcohol, algunos medicamentos y otras sustancias)
- Factores biológicos (virus de la viruela, varicela, paperas, gripe, sarampión, hepatitis, etc.)
7. Prevención y tratamiento de enfermedades hereditarias.
El interés por el problema de las enfermedades hereditarias crece a medida que aumenta el número de patologías hereditarias entre la población. Además, este crecimiento se debe no tanto al aumento absoluto del número de enfermedades hereditarias, sino a la mejora del diagnóstico de formas hasta ahora desconocidas. Cada vez está más claro que el conocimiento de las causas y mecanismos de desarrollo de las enfermedades humanas hereditarias es la clave para su prevención.
Una de las formas de prevenir enfermedades hereditarias es prevenir la acción de factores. ambiente externo, contribuyendo a la manifestación de un gen patológico.
Prevención:(Diapositiva 26)
- Asesoramiento médico genético durante el embarazo a partir de los 35 años en presencia de enfermedades hereditarias en el pedigrí.
- Exclusión de matrimonios consanguíneos. Sin embargo, se describieron algunas tribus indias en las que no se produjeron enfermedades hereditarias en matrimonios consanguíneos durante 14 generaciones. Se sabe, por ejemplo, que Charles Darwin y Abraham Lincoln nacieron de matrimonios consanguíneos. El propio Darwin estaba casado con su prima, y los tres hijos nacidos de este matrimonio estaban absolutamente sanos y luego se convirtieron en científicos famosos. COMO. Pushkin nació del matrimonio de S.L. Pushkin con su prima segunda Nadezhda Hannibal.
Consulta genética. Los motivos para buscar asesoramiento genético pueden ser muy diferentes. Por ejemplo, los padres pueden contactarlo si tienen miedo de tener un hijo con una enfermedad determinada genéticamente. Investigación genética nos permiten predecir la probabilidad de tales enfermedades si, por ejemplo:
- Los padres tienen una enfermedad genética en su familia;
- Un matrimonio ya tiene un hijo enfermo;
- En una pareja casada, la esposa sufría abortos espontáneos repetidamente;
- Pareja de ancianos;
- Tengo familiares con enfermedades genéticas.
Un requisito previo para una consulta eficaz es, si es posible, un análisis detallado de las genealogías familiares en relación con las enfermedades hereditarias.
Prueba de heterocigosidad nos permite sacar conclusiones sobre defectos metabólicos determinados genéticamente que aparecen en los padres de forma borrada, ya que los portadores heterocigotos del rasgo sintetizan sustancias reguladoras en pequeñas cantidades.
Diagnóstico prenatal (prenatal). En este diagnóstico se extraen varios mililitros de líquido amniótico del saco amniótico. Las células fetales contenidas en el líquido amniótico nos permiten sacar conclusiones tanto sobre trastornos metabólicos como sobre mutaciones cromosómicas y genéticas.
Tratamiento:(Diapositiva 27)
- Terapia dietética
- Terapia de reemplazo
- Eliminación de productos metabólicos tóxicos.
- Efecto mediometori (sobre la síntesis de enzimas)
- Exclusión de determinados medicamentos (barbitúricos, sulfonamidas, etc.)
- Cirugía
Hoy se está desarrollando activamente. Nuevo método – terapia de genes. Puede usarse para curar a una persona con una enfermedad determinada genéticamente, o al menos reducir la gravedad de la enfermedad. Con este método, los genes defectuosos pueden ser reemplazados por otros “sanos” y la enfermedad puede detenerse eliminando la causa (gen defectuoso). Sin embargo, la interferencia selectiva con la información genética humana conlleva el riesgo de abuso mediante la manipulación de células germinales y, por lo tanto, muchos la cuestionan activamente. A pesar de que la mayor parte de la investigación sobre ingeniería genética se encuentra en la etapa de pruebas de laboratorio, un mayor desarrollo de esta área permite esperar el uso práctico del método para el tratamiento de pacientes en el futuro.
Eugenesia(del griego ευγενες - "buen tipo", "pura sangre") - una forma de filosofía social, la doctrina de la salud hereditaria de una persona, así como formas de mejorar sus propiedades hereditarias. La eugenesia también se llama práctica social asociado a esta filosofía. EN ciencia moderna Muchos problemas de la eugenesia, especialmente la lucha contra las enfermedades hereditarias, se resuelven en el marco de la genética humana. Las ideas de la eugenesia quedaron desacreditadas porque se utilizaron para justificar teorías antihumanistas (por ejemplo, la teoría racial fascista). Los investigadores utilizan métodos de genética de poblaciones y estudian la frecuencia y la dinámica de los defectos determinados genéticamente y los genes responsables de estos defectos en las poblaciones humanas. Los objetivos de la eugenesia son:
- investigaciones y consultas sobre cuestiones de herencia, es decir, la transmisión a la descendencia de genes que provocan enfermedades y, en consecuencia, su prevención;
- estudio de cambios en la información hereditaria humana bajo la influencia de factores ambientales manifestados en características genéticas;
- preservación del acervo genético humano.
Tarea:§50
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Las enfermedades hereditarias son enfermedades cuya aparición y desarrollo están asociados con defectos en el aparato de programación de las células, heredados a través de los gametos.
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El síndrome de Angelman ("síndrome del títere feliz") Ocurre debido a la ausencia de varios genes en el cromosoma 15. Los primeros síntomas de la enfermedad se notan incluso en la infancia: el niño crece mal, no habla, a menudo se ríe sin motivo, sus brazos y piernas se contraen involuntariamente o tiemblan ligeramente (temblor) y puede aparecer epilepsia. Se desarrolla mucho más lentamente que sus compañeros, especialmente en términos de inteligencia. La mayoría de estos niños, al convertirse en adultos, nunca aprenderán a hablar o dominarán varias en palabras simples. Sin embargo, entienden mucho más de lo que pueden expresar. Los pacientes recibieron el nombre de “títeres felices” por sus frecuentes risa sin causa y caminar con las piernas “rígidas”, lo cual es muy característico del síndrome.
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Síndrome de Robin La enfermedad es bastante rara y todavía se desconoce mucho al respecto. Un niño que nace con este síndrome no puede respirar ni comer normalmente porque su mandíbula inferior está poco desarrollada, tiene hendiduras en el paladar y su lengua está hundida. En algunos casos, la mandíbula puede estar ausente por completo, lo que le da al rostro rasgos característicos de "pájaro". La enfermedad es tratable.
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Wuchereriosis (enfermedad de elefantiasis) La enfermedad de elefantiasis se produce por una obstrucción vasos linfáticos, o es causada por helmintos filamentosos, las filarias, que circulan en la sangre. El agente causal es el filamento de Bancroft, que vive en zonas tropicales. Se transmite por mosquitos, en los que el desarrollo del filamento dura hasta 30 días. Cuando ingresa a la sangre de una persona, pasa a los tejidos y se desarrolla hasta los 18 meses. Según datos no oficiales, más de cien millones de personas están infectadas con esta enfermedad.
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Hipertricosis (síndrome del hombre lobo) Esta enfermedad aparece en la infancia y se acompaña de un fuerte crecimiento de vello en diversas partes del cuerpo, principalmente en la cara. Hay formas congénitas y adquiridas. Si se puede identificar la causa del crecimiento del cabello, se puede tratar la hipertricosis adquirida. La hipertricosis congénita no tiene cura. La enfermedad suele ir acompañada síntomas neurológicos, debilidad y pérdida de sensación.
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Enfermedad de Gunther (porfiria eritropoyética) Una enfermedad rara: hay alrededor de 200 casos en el mundo. Es un defecto genético en el que piel Tienen una fotosensibilidad muy alta. El paciente no soporta la luz: su piel comienza a picar, se cubre de ampollas y úlceras. Apariencia Una persona así es terrible, está todo cubierto de cicatrices y heridas en proceso de cicatrización, pálido y demacrado. Curiosamente, los dientes pueden teñirse de rojo. Parece que fueron los que padecían la enfermedad de Gunther quienes sirvieron de prototipo para la creación de la imagen de un vampiro en la literatura y el cine. Después de todo, también evitan la luz solar, que es literalmente destructiva para la piel.
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Síndrome de piel azul o acantoqueratodermia: personas azules Las personas diagnosticadas con acantoqueratodermia tienen la piel azul o morada. Esta es una enfermedad genética y se hereda. Esta enfermedad no afecta de ninguna manera la esperanza de vida; las personas con síndrome de piel azul vivían hasta 80 años. Este rasgo se transmite de generación en generación. Las personas con este diagnóstico tienen la piel de color azul o índigo, ciruela o casi violeta.
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Progeria. La vida es como un momento. Una de las enfermedades genéticas más raras del mundo. No se conocen más de cien casos de progeria y sólo unas pocas personas viven con el diagnóstico. Se le puede llamar “envejecimiento acelerado patológico”. Los procesos en las células que acompañan a la enfermedad no están del todo claros. El niño se desarrolla normalmente durante el primer año y medio y luego, repentinamente, deja de crecer. La nariz se vuelve más afilada, la piel se vuelve delgada, cubierta de arrugas y manchas, como en los ancianos. También aparecen otros síntomas característicos de las personas mayores: los dientes de leche se caen, los dientes permanentes no crecen, la cabeza se queda calva, se altera el funcionamiento del corazón y las articulaciones y se atrofian los músculos. Los pacientes no viven mucho tiempo, normalmente entre 13 y 15 años. También existe una variante de la forma "adulta" de la enfermedad. Afecta a personas de edad madura.
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