Como saben, toda la apariencia y otras características del bebé dependen del conjunto de genes que recibió de ambos padres. Para la mayoría de nosotros, la cuestión de la herencia sólo es interesante para determinar el color de los ojos y el cabello del futuro bebé, pero la importancia de la genética no termina ahí. EN Últimamente Incluso en la etapa de planificación de un hijo, se recomienda encarecidamente a los futuros padres que busquen la ayuda de un genetista, quien determinará la probabilidad de nacimiento. bebe sano exactamente esta pareja. Un especialista así te ayudará a calcular. posible riesgo desarrollo de diversas enfermedades genéticas transmitidas por herencia.
¿Qué es la herencia genética?
El núcleo de cada célula de nuestro cuerpo contiene veintitrés pares de cromosomas, que contienen toda la información hereditaria. Recibimos la mitad del cuerpo de la madre junto con el óvulo y la otra mitad del cuerpo del padre junto con el espermatozoide. La fusión de estas células germinales conduce al nacimiento de una nueva vida. Si algún gen de los padres es patógeno, se puede transmitir al bebé. Si el portador de dicho código es sólo el padre o sólo la madre, la probabilidad de transmisión se reduce significativamente.
En general, la probabilidad de que un niño desarrolle una enfermedad genética es sólo del tres al cinco por ciento. Sin embargo, los padres no deben confiar en el azar, sino tomarse muy en serio la planificación del bebé.
Intentemos descubrir qué enfermedades genéticas humanas hereditarias existen que se heredan.
enfermedad de down
Los más comunes enfermedad genética En general, se considera que es así, ya que las estadísticas muestran que afecta a uno de cada setecientos recién nacidos. Este diagnóstico suele realizarlo un neonatólogo en el hospital de maternidad durante los primeros cinco a siete días de vida. Para confirmar este estado del bebé se realiza un estudio del cariotipo (conjunto de cromosomas) del bebé. Con el síndrome de Down, un niño tiene un cromosoma más: el cuarenta y siete. Esta enfermedad se desarrolla con la misma frecuencia en niños y niñas.
Enfermedad de Shershevsky-Turner
Esta enfermedad se desarrolla sólo en las niñas. Sus primeros signos se notan sólo entre los diez y doce años y se expresan en baja estatura y pelo bajo en la parte posterior de la cabeza. Se suele consultar a los médicos por falta de menstruación. Con el tiempo, la enfermedad provoca algunos problemas en el desarrollo mental. Con la enfermedad de Shershevsky-Turner, a una niña le falta un cromosoma X en su cariotipo.
enfermedad de klinefelter
Esta enfermedad se diagnostica exclusivamente en hombres. La mayoría de las veces se encuentra en el rango de edad de dieciséis a dieciocho años. Los pacientes son altos, más de ciento noventa centímetros, a menudo tienen algún retraso mental y brazos especialmente largos, desproporcionados con respecto al cuerpo, que cubren pecho. Un estudio de cariotipo muestra un cromosoma X más; en algunos casos, también puede detectarse por la presencia de otros cromosomas adicionales: Y, XX, XY, etc. El síntoma principal de la enfermedad de Klinefelter es la infertilidad.
Fenilcutonuria
Esta enfermedad se considera una de las enfermedades genéticas más comunes. Con esta patología, el cuerpo no es capaz de absorber el aminoácido fenilalanina, lo que conduce a su acumulación en el cuerpo. Las concentraciones tóxicas de esta sustancia afectan negativamente la actividad cerebral, diferentes organos y sistemas. El paciente presenta un retraso importante en el desarrollo físico y mental, convulsiones, problemas de tipo dispéptico, así como dermatitis. Para corregir la fenilcetonuria se utiliza una dieta especial; a los bebés se les dan mezclas especiales de aminoácidos que no contienen fenilalanina.
Fibrosis quística
Esta enfermedad también se considera relativamente común. Se manifiesta por daño a todos los órganos que producen moco: el sistema broncopulmonar, el tracto digestivo, el hígado, el sudor, la saliva y las gónadas sufren. Los pacientes presentan síntomas. inflamación crónica pulmones, así como bronquios, que se combinan con problemas dispépticos: diarrea, seguida de estreñimiento, náuseas, etc. La terapia implica tomar preparaciones enzimáticas, así como medicamentos antiinflamatorios.
Hemofilia
Esta enfermedad se diagnostica exclusivamente en niños, aunque las mujeres son portadoras del gen afectado. La hemofilia se caracteriza por problemas con la coagulación sanguínea, lo que está plagado de diversas complicaciones y trastornos. Con este diagnóstico, incluso un pequeño corte se acompaña de un sangrado prolongado y un hematoma conduce a la formación de un enorme hematoma subcutáneo. Las lesiones de esta naturaleza pueden ser fatales. La hemofilia se trata administrando al paciente el factor de coagulación del que carece. La terapia debe continuar durante toda la vida.
Analizamos sólo algunas de las enfermedades genéticas más conocidas y comunes que se heredan. De hecho, su lista es mucho más larga. Por lo tanto, todas las parejas que planean tener hijos, incluso antes del embarazo, deben consultar con un genetista calificado que pueda prever posibles riesgos para su hijo común.
No sólo se pueden heredar signos externos, pero también enfermedades. Los fallos en los genes de los antepasados en última instancia tienen consecuencias en la descendencia. Hablaremos de las siete enfermedades genéticas más comunes.
Las propiedades hereditarias se transmiten a los descendientes de los antepasados en forma de genes dispuestos en bloques llamados cromosomas. Todas las células del cuerpo, a excepción de las células sexuales, tienen un doble juego de cromosomas, la mitad de los cuales proviene de la madre y la segunda parte del padre. Las enfermedades causadas por determinadas disfunciones genéticas son hereditarias.
Miopía
O miopía. Una enfermedad genéticamente determinada, cuya esencia es que la imagen no se forma en la retina, sino delante de ella. Se considera que la causa más común de este fenómeno es el aumento de longitud. globo ocular. Como regla general, la miopía se desarrolla en adolescencia. Al mismo tiempo, una persona ve perfectamente de cerca, pero ve mal de lejos.
Si ambos padres son miopes, el riesgo de que sus hijos desarrollen miopía es superior al 50%. Si ambos padres tienen una visión normal, la probabilidad de desarrollar miopía no supera el 10%.
Al estudiar la miopía, los empleados de la Universidad Nacional Australiana en Canberra llegaron a la conclusión de que la miopía es inherente al 30% de los caucásicos y afecta hasta al 80% de los asiáticos, incluidos los residentes de China, Japón, Corea del Sur etc. Después de recopilar datos de más de 45 mil personas, los científicos identificaron 24 genes asociados con la miopía y también confirmaron su conexión con dos genes previamente establecidos. Todos estos genes son responsables del desarrollo del ojo, su estructura y la transmisión de señales en el tejido ocular.
Síndrome de Down
El síndrome, que lleva el nombre del médico inglés John Down, que lo describió por primera vez en 1866, es una de las formas mutación cromosómica. El síndrome de Down afecta a todas las razas.
La enfermedad es consecuencia del hecho de que en las células no hay dos, sino tres copias del cromosoma 21. Los genetistas llaman a esto trisomía. En la mayoría de los casos, el cromosoma adicional se transmite al niño de la madre. Generalmente se acepta que el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down depende de la edad de la madre. Sin embargo, debido a que los nacimientos jóvenes en general son más comunes, el 80% de todos los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 30 años.
A diferencia de los trastornos genéticos, los trastornos cromosómicos son fallos aleatorios. Y en una familia sólo puede haber una persona que sufra tal enfermedad. Pero aquí también hay excepciones: en el 3-5% de los casos, se observan formas de translocación más raras del síndrome de Down, cuando el niño tiene una estructura más compleja del conjunto de cromosomas. Una variante similar de la enfermedad puede repetirse en varias generaciones de una misma familia.
Según la información Fundación caritativa Downside Up: cada año nacen en Rusia unos 2.500 niños con síndrome de Down.
síndrome de Klinefelter
Otro trastorno cromosómico. Aproximadamente por cada 500 niños recién nacidos, hay uno con esta patología. El síndrome de Klinefelter suele aparecer después de la pubertad. Los hombres que padecen este síndrome son infértiles. Además, se caracterizan por ginecomastia: un aumento de glándula mamaria con hipertrofia de glándulas y tejido adiposo.
El síndrome debe su nombre al médico estadounidense Harry Klinefelter, quien describió por primera vez el cuadro clínico de la patología en 1942. Junto con el endocrinólogo Fuller Albright, descubrió que si normalmente las mujeres tienen un par de cromosomas sexuales XX y los hombres XY, entonces, con este síndrome, los hombres tienen de uno a tres cromosomas X adicionales.
Daltonismo
O daltonismo. Es hereditario y mucho menos adquirido. Expresado en la incapacidad de distinguir uno o más colores.
El daltonismo está asociado con el cromosoma X y se transmite de una madre, dueña de un gen “roto”, a su hijo. En consecuencia, hasta el 8% de los hombres y no más del 0,4% de las mujeres padecen daltonismo. El caso es que en los hombres el “matrimonio” en el único cromosoma X no se compensa, ya que, a diferencia de las mujeres, no tienen un segundo cromosoma X.
Hemofilia
Otra enfermedad que los hijos heredan de sus madres. Es ampliamente conocida la historia de los descendientes de la reina inglesa Victoria de la dinastía Windsor. Ni ella ni sus padres sufrieron esto. Enfermedad seria asociado con trastornos de la coagulación sanguínea. Presumiblemente, la mutación genética se produjo de forma espontánea, debido a que el padre de Victoria ya tenía 52 años en el momento de su concepción.
Los hijos de Victoria heredaron el gen fatal. Su hijo Leopold murió de hemofilia a los 30 años, y dos de sus cinco hijas, Alice y Beatrice, eran portadoras del desafortunado gen. Uno de los descendientes hemofílicos más famosos de Victoria es el hijo de su nieta, Tsarevich Alexei, el único hijo del último emperador ruso, Nicolás II.
Fibrosis quística
Una enfermedad hereditaria que se manifiesta en la alteración de las glándulas exocrinas. Se caracteriza por un aumento de la sudoración, la secreción de moco, que se acumula en el cuerpo e interfiere con el desarrollo del niño y, lo más importante, impide que los pulmones funcionen correctamente. Probable muerte debido a insuficiencia respiratoria.
Según la filial rusa de la corporación química y farmacéutica estadounidense Abbott, duración promedio La esperanza de vida de los pacientes con fibrosis quística es países europeos 40 años, en Canadá y Estados Unidos - 48 años, en Rusia - 30 años. Un ejemplo muy conocido es el del cantante francés Gregory Lemarchal, fallecido a la edad de 23 años. Presumiblemente, Frederic Chopin también padecía fibrosis quística y murió a causa de una insuficiencia pulmonar a la edad de 39 años.
Una enfermedad mencionada en los papiros del antiguo Egipto. Síntoma característico Las migrañas son ataques severos episódicos o regulares de dolor de cabeza en un lado de la cabeza. medico romano origen griego Galeno, que vivió en el siglo II, llamó a la enfermedad hemicránea, que se traduce como "media cabeza". La palabra “migraña” proviene de este término. En los años 90 En el siglo XX se descubrió que la migraña es causada predominantemente por factores genéticos. Se han descubierto varios genes responsables de la herencia de la migraña.
Cada persona sana tiene entre 6 y 8 genes dañados, pero no alteran las funciones celulares y no provocan enfermedades, ya que son recesivos (no manifiestos). Si una persona hereda dos genes anormales similares de su madre y su padre, enferma. La probabilidad de tal coincidencia es extremadamente baja, pero aumenta considerablemente si los padres son parientes (es decir, tienen un genotipo similar). Por esta razón, la incidencia de anomalías genéticas es alta en poblaciones cerradas.
Cada gen en cuerpo humano responsable de la producción de una proteína específica. Debido a la manifestación de un gen dañado, comienza la síntesis de una proteína anormal, lo que conduce a una función celular alterada y defectos de desarrollo.
Un médico puede determinar el riesgo de una posible anomalía genética preguntándole sobre las enfermedades de los familiares "hasta la tercera generación", tanto de su lado como del de su marido.
Existen muchísimas enfermedades genéticas, algunas de las cuales son muy raras.
Lista de enfermedades hereditarias raras
Estas son las características de algunas enfermedades genéticas.
Síndrome de Down (o trisomía 21)- una enfermedad cromosómica caracterizada por retraso mental y deterioro del desarrollo físico. La enfermedad surge debido a la presencia del tercer cromosoma en el par 21 (en total, una persona tiene 23 pares de cromosomas). Es el trastorno genético más común y afecta aproximadamente a uno de cada 700 nacimientos. Aumenta la incidencia del síndrome de Down en los niños nacido de mujeres mayores de 35 años. Los pacientes con esta enfermedad tienen una apariencia especial y sufren de retraso mental y físico.
Síndrome de Turner- una enfermedad que afecta a las niñas, caracterizada por la ausencia parcial o total de uno o dos cromosomas X. La enfermedad afecta a una de cada 3.000 niñas. Las niñas con esta afección suelen ser muy bajas y sus ovarios no funcionan.
síndrome de trisomía X- una enfermedad en la que una niña nace con tres cromosomas X. Esta enfermedad ocurre en promedio en una de cada 1000 niñas. El síndrome de trisomía X se caracteriza por un ligero retraso mental y, en algunos casos, infertilidad.
síndrome de Klinefelter- una enfermedad en la que un niño tiene un cromosoma extra. La enfermedad ocurre en un niño de cada 700. Los pacientes con síndrome de Klinefelter, por regla general, son altos y no presentan anomalías externas notables en el desarrollo (después de la pubertad, el crecimiento del vello facial es difícil y las glándulas mamarias están ligeramente agrandadas). La inteligencia de los pacientes suele ser normal, pero las alteraciones del habla son comunes. Los hombres que padecen el síndrome de Klinefelter suelen ser infértiles.
Fibrosis quística- una enfermedad genética en la que se alteran las funciones de muchas glándulas. La fibrosis quística afecta sólo a personas caucásicas. Aproximadamente cada veinte un hombre blanco tiene un gen dañado que, si se manifiesta, puede causar fibrosis quística. La enfermedad ocurre si una persona recibe dos de esos genes (del padre y de la madre). En Rusia, la fibrosis quística, según diversas fuentes, ocurre en un recién nacido de cada 3500 a 5400, en los EE. UU., en uno de cada 2500. En esta enfermedad, el gen responsable de la producción de una proteína que regula el movimiento del sodio y el cloro a través de las membranas celulares se daña. Se produce deshidratación y aumenta la viscosidad de la secreción de la glándula. Como resultado, una secreción espesa bloquea su actividad. En pacientes con fibrosis quística, las proteínas y las grasas se absorben mal y, como resultado, el crecimiento y el aumento de peso se reducen considerablemente. Los métodos de tratamiento modernos (tomar enzimas, vitaminas y una dieta especial) permiten que la mitad de los pacientes con fibrosis quística vivan más de 28 años.
Hemofilia- una enfermedad genética caracterizada por un aumento del sangrado debido a una deficiencia de uno de los factores de coagulación de la sangre. La enfermedad se hereda por linea femenina, aunque afecta a la gran mayoría de los niños (en promedio, uno de cada 8.500). La hemofilia ocurre cuando se dañan los genes responsables de la actividad de los factores de coagulación sanguínea. Con la hemofilia, se observan hemorragias frecuentes en las articulaciones y los músculos, lo que en última instancia puede conducir a su deformación significativa (es decir, a la discapacidad de una persona). Las personas con hemofilia deben evitar situaciones que puedan provocar hemorragias. Las personas con hemofilia no deben tomar medicamentos que reduzcan la coagulación sanguínea (por ejemplo, aspirina, heparina y algunos analgésicos). Para prevenir o detener el sangrado, se administra al paciente un concentrado de plasma que contiene una gran cantidad del factor de coagulación faltante.
Enfermedad de Tay-Sachs- una enfermedad genética caracterizada por la acumulación de ácido fitánico (un producto de la descomposición de las grasas) en los tejidos. La enfermedad se presenta principalmente entre judíos asquenazíes y canadienses franceses (uno de cada 3.600 recién nacidos). Niños con enfermedad de Tay-Sachs temprana edad se retrasan en el desarrollo, luego ocurren parálisis y ceguera. Como regla general, los pacientes viven hasta 3-4 años. Métodos de tratamiento de esta enfermedad no existe.
De los padres, un niño puede adquirir no solo un determinado color de ojos, altura o forma de rostro, sino también heredados. ¿Qué son? ¿Cómo puedes detectarlos? ¿Qué clasificación existe?
Mecanismos de herencia
Antes de hablar de enfermedades, conviene entender qué son: toda la información sobre nosotros está contenida en la molécula de ADN, que consta de una cadena inimaginablemente larga de aminoácidos. La alternancia de estos aminoácidos es única.
Los fragmentos de una cadena de ADN se llaman genes. Cada gen contiene información integral sobre una o más características del cuerpo, que se transmite de padres a hijos, por ejemplo, color de piel, cabello, rasgo de carácter, etc. Cuando se dañan o se altera su trabajo, pueden aparecer enfermedades genéticas que se heredan. ocurrir.
El ADN está organizado en 46 cromosomas o 23 pares, uno de los cuales es el cromosoma sexual. Los cromosomas son responsables de la actividad genética, la copia y la recuperación del daño. Como resultado de la fecundación, cada pareja tiene un cromosoma del padre y otro de la madre.
En este caso, uno de los genes será dominante y el otro será recesivo o suprimido. En pocas palabras, si el gen del padre responsable del color de ojos resulta ser dominante, entonces el niño heredará este rasgo de él y no de la madre.
Enfermedades genéticas
Las enfermedades hereditarias ocurren cuando se producen alteraciones o mutaciones en el mecanismo de almacenamiento y transmisión de información genética. Un organismo cuyo gen esté dañado lo transmitirá a sus descendientes de la misma manera que el material sano.
En el caso de que el gen patológico sea recesivo, es posible que no aparezca en las próximas generaciones, pero serán sus portadores. La posibilidad de que no se manifieste existe cuando un gen sano también resulta ser dominante.
Actualmente se conocen más de 6 mil enfermedades hereditarias. Muchos de ellos aparecen después de 35 años y es posible que algunos nunca se den a conocer al propietario. La diabetes mellitus, la obesidad, la psoriasis, la enfermedad de Alzheimer, la esquizofrenia y otros trastornos ocurren con una frecuencia extremadamente alta.
Clasificación
Las enfermedades genéticas que se heredan tienen gran cantidad variedades. Para dividirlos en grupos separados, la ubicación de la infracción, causas, cuadro clinico, naturaleza de la herencia.
Las enfermedades se pueden clasificar según el tipo de herencia y la ubicación del gen defectuoso. Por lo tanto, es importante si el gen está ubicado en el cromosoma sexual o no sexual (autosoma) y si es supresor o no. Se distinguen enfermedades:
- Autosómico dominante: braquidactilia, aracnodactilia, ectopia lentis.
- Autosómico recesivo: albinismo, distonía muscular, distrofia.
- Limitado por género (observado solo en mujeres u hombres): hemofilia A y B, daltonismo, parálisis, diabetes con fosfatos.
La clasificación cuantitativa y cualitativa de las enfermedades hereditarias distingue tipos genéticos, cromosómicos y mitocondriales. Este último se refiere a trastornos del ADN en las mitocondrias fuera del núcleo. Los dos primeros ocurren en el ADN, que se encuentra en el núcleo celular, y tienen varios subtipos:
monogénico | Mutaciones o ausencia de un gen en el ADN nuclear. | Síndrome de Marfan, síndrome adrenogenital en recién nacidos, neurofibromatosis, hemofilia A, miopatía de Duchenne. |
Poligénico | Predisposición y acción. | Psoriasis, esquizofrenia, enfermedad isquémica, cirrosis, asma bronquial, diabetes. |
Cromosómico |
||
Cambios en la estructura cromosómica. | Miller-Dicker, Williams, Síndromes de Langer-Gidion. |
|
Cambio en el número de cromosomas. | Síndromes de Down, Patau, Edwards, Klicenter. |
|
Causas
Nuestros genes tienden no sólo a acumular información, sino también a cambiarla, adquiriendo nuevas cualidades. Esta es una mutación. Ocurre muy raramente, aproximadamente 1 vez en un millón de casos, y se transmite a la descendencia si se presenta en las células germinales. Para genes individuales, la frecuencia de mutación es 1:108.
Las mutaciones son proceso natural y forman la base de la variabilidad evolutiva de todos los seres vivos. Pueden ser útiles y perjudiciales. Algunos nos ayudan a adaptarnos mejor al entorno y al modo de vida (por ejemplo, lo contrario pulgar manos), otros provocan enfermedades.
La aparición de patologías en los genes aumenta por causas físicas, químicas y biológicas, esta propiedad la tienen algunos alcaloides, nitratos, nitritos. suplementos nutricionales, pesticidas, disolventes y productos derivados del petróleo.
Entre factores físicos hay radiaciones ionizantes y radiactivas, rayos ultravioleta, temperaturas excesivamente altas y bajas. Como razones biológicas Aparecen virus de rubéola, sarampión, antígenos, etc.
Predisposición genética
Los padres nos influyen no sólo a través de la educación. Se sabe que algunas personas tienen más probabilidades de desarrollar determinadas enfermedades que otras debido a la herencia. Predisposición genética a las enfermedades ocurre cuando uno de los familiares tiene anomalías en los genes.
El riesgo de una u otra enfermedad en un niño depende de su sexo, porque algunas enfermedades se transmiten solo a través de una línea. También depende de la raza de la persona y del grado de parentesco con el paciente.
Si una persona con la mutación da a luz a un niño, la probabilidad de heredar la enfermedad será del 50%. Es posible que el gen no se manifieste de ninguna manera, ya que es recesivo, y en el caso de casarse con una persona sana, sus posibilidades de transmitirse a la descendencia ya serán del 25%. Sin embargo, si el cónyuge también tiene un gen recesivo de este tipo, las posibilidades de que se manifieste en la descendencia aumentarán nuevamente al 50%.
¿Cómo identificar la enfermedad?
El centro genético ayudará a detectar a tiempo la enfermedad o la predisposición a padecerla. Normalmente todo el mundo tiene uno. ciudades importantes. Antes de realizar las pruebas, se realiza una consulta con un médico para saber qué problemas de salud se observan en los familiares.
Un examen genético médico se lleva a cabo extrayendo sangre para su análisis. La muestra se examina cuidadosamente en el laboratorio para detectar cualquier anomalía. Los futuros padres suelen acudir a estas consultas después del embarazo. Sin embargo, conviene acudir al centro genético durante su planificación.
Las enfermedades hereditarias afectan gravemente al sistema mental y salud física niño, afectan la esperanza de vida. La mayoría de ellos son difíciles de tratar y su manifestación sólo puede corregirse suministros médicos. Por lo tanto, es mejor prepararse para esto incluso antes de concebir un bebé.
Síndrome de Down
Una de las enfermedades genéticas más comunes es el síndrome de Down. Ocurre en 13 casos de cada 10 000. Se trata de una anomalía en la que una persona no tiene 46, sino 47 cromosomas. El síndrome se puede diagnosticar inmediatamente al nacer.
Los síntomas principales incluyen cara aplanada, comisuras de los ojos levantadas, cuello corto y falta tono muscular. Orejas, por regla general, pequeño, la forma de los ojos es oblicua, la forma del cráneo es irregular.
Los niños enfermos experimentan trastornos y enfermedades concomitantes: neumonía, ARVI, etc. Pueden producirse exacerbaciones, por ejemplo, pérdida de audición, visión, hipotiroidismo y enfermedades cardíacas. Con el downismo se ralentiza y a menudo se mantiene en el nivel de siete años.
El trabajo constante, los ejercicios especiales y los medicamentos mejoran significativamente la situación. Hay muchos casos en los que personas con un síndrome similar pudieron llevar una vida independiente, encontrar trabajo y lograr el éxito profesional.
Hemofilia
Una rara enfermedad hereditaria que afecta a los hombres. Ocurre una vez en 10.000 casos. La hemofilia no tiene cura y ocurre como resultado de un cambio en un gen del cromosoma sexual X. Las mujeres son sólo portadoras de la enfermedad.
La principal característica es la ausencia de una proteína que se encarga de la coagulación de la sangre. En este caso, incluso una lesión menor provoca un sangrado que no es fácil de detener. A veces se manifiesta sólo al día siguiente de la lesión.
La reina Victoria de Inglaterra era portadora de hemofilia. Transmitió la enfermedad a muchos de sus descendientes, incluido el zarevich Alexei, hijo del zar Nicolás II. Gracias a ella, la enfermedad empezó a llamarse “real” o “victoriana”.
síndrome de angelman
La enfermedad a menudo se denomina “síndrome de la muñeca feliz” o “síndrome del perejil”, ya que los pacientes experimentan frecuentes estallidos de risa y sonrisas, y movimientos caóticos de las manos. Esta anomalía se caracteriza por alteraciones del sueño y del desarrollo mental.
El síndrome ocurre una vez cada 10.000 casos debido a la ausencia de ciertos genes en el brazo largo del cromosoma 15. La enfermedad de Angelman se desarrolla sólo si faltan genes en el cromosoma heredado de la madre. Cuando faltan los mismos genes en el cromosoma paterno, se produce el síndrome de Prader-Willi.
La enfermedad no se puede curar por completo, pero es posible aliviar los síntomas. Para ello se realizan procedimientos físicos y masajes. Los pacientes no se vuelven completamente independientes, pero durante el tratamiento pueden cuidar de sí mismos.
Este problema es antiguo y muy grave, aunque no más del cinco por ciento de los recién nacidos padecen enfermedades hereditarias.
Las enfermedades hereditarias son el resultado de un defecto en el aparato genético de las células transmitidas de padres a hijos y ya están presentes durante desarrollo intrauterino feto Enfermedades como el cáncer, la diabetes, los defectos cardíacos y muchas otras enfermedades pueden ser hereditarias. Enfermedades congénitas puede surgir como resultado desarrollo anormal genes o cromosomas. A veces, basta con que aparezcan unas pocas células anormales para que una persona desarrolle posteriormente una enfermedad maligna.
Enfermedades hereditarias y congénitas en niños.
Sobre término médico“Enfermedades genéticas” entonces se aplica a esos casos. Cuando el momento del daño a las células del cuerpo ocurre ya en la etapa de fertilización. Estas enfermedades surgen, entre otras cosas, debido a una violación del número y estructura de los cromosomas. Este fenómeno destructivo ocurre como resultado de una maduración inadecuada del óvulo y el espermatozoide. Estas enfermedades a veces se denominan cromosómicas. Estos incluyen enfermedades tan graves como el síndrome de Down, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Edwards y otros. Medicina moderna se conocen casi 4 mil varias enfermedades que surgen sobre la base de anomalías genéticas. Otro dato interesante es que el 5 por ciento de las personas tienen al menos un gen defectuoso en su cuerpo, pero son personas completamente sanas.
Terminología en el artículo.
Un gen es la unidad inicial de la herencia, que forma parte de una molécula de ADN que influye en la formación de proteínas en el cuerpo y, por tanto, en los signos del estado del cuerpo. Los genes se presentan en forma binaria, es decir, la mitad se transmite de la madre y la otra del padre.
El ácido desoxirribonucleico (ADN) es una sustancia que se encuentra en cada célula. Contiene toda la información sobre el estado y desarrollo de un organismo vivo, ya sea una persona, un animal o incluso un insecto.
El genotipo es un conjunto de genes adquiridos de los padres.
Fenotipo - conjunto rasgos característicos Estado del cuerpo durante su desarrollo.
Las mutaciones son cambios persistentes e irreversibles en la información genética de un organismo.
Son bastante comunes las enfermedades monogénicas, en las que solo se daña un gen responsable de una determinada función del cuerpo. Debido al hecho de que existen muchas enfermedades de este tipo, en medicina se ha adoptado una determinada clasificación, que se ve así.
Enfermedades autosómicas dominantes.
Este grupo incluye enfermedades que ocurren cuando solo existe una copia de un gen defectuoso. Es decir, sólo uno de los padres del paciente está enfermo. Por tanto, queda claro que la descendencia de una persona tan enferma tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad. Este grupo de enfermedades incluye enfermedades como el síndrome de Marfan, la enfermedad de Huntington y otras.
Enfermedades autosómicas recesivas.
Este grupo incluye enfermedades que ocurren debido a la presencia de dos copias defectuosas de un gen. En este caso, quienes dieron a luz a un niño enfermo pueden estar absolutamente sanos, pero al mismo tiempo ser portadores de una copia de un gen mutado y defectuoso. En tal situación, el riesgo de tener un hijo enfermo es del 25%. Este grupo de enfermedades incluye enfermedades como la fibrosis quística, la anemia falciforme y otras dolencias. Estos portadores suelen aparecer en sociedades cerradas, así como en el caso de matrimonios emparentados.
Enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X.
Este grupo incluye enfermedades que ocurren debido a la presencia de genes defectuosos en el cromosoma X sexual femenino. Los niños tienen más probabilidades de sufrir este tipo de enfermedades que las niñas. Aunque es posible que un niño nacido de un padre enfermo no transmita la enfermedad a su descendencia. En cuanto a las chicas, todas tienen obligatorio el gen defectuoso estará presente. Si la madre está enferma, la probabilidad de heredar su enfermedad es la misma para niños y niñas y es del 50%.
Enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X.
Este grupo incluye aquellas enfermedades que son causadas por mutaciones de genes ubicados en el cromosoma X. EN en este caso Los niños tienen mayor riesgo de heredar la enfermedad que las niñas. Además, un niño enfermo no puede transmitir la enfermedad a sus hijos. En cualquier caso, las niñas también tendrán una copia del gen defectuoso. Si una madre es portadora de un gen defectuoso, entonces tiene un 50% de posibilidades de dar a luz a un hijo o una hija enfermos que se convertirán en portadores de dicho gen. Este grupo de enfermedades incluye enfermedades como la hemofilia A, la distrofia muscular de Duchenne y otras.
Enfermedades genéticas multifactoriales o poligénicas.
Esto incluye aquellas enfermedades que surgen como resultado del mal funcionamiento de varios genes a la vez y bajo la influencia. Condiciones externas. La herencia de estas enfermedades se manifiesta sólo relativamente, aunque las enfermedades suelen tener características familiares. Se trata de diabetes, enfermedades cardíacas y algunas otras.
Enfermedades cromosómicas.
Esto incluye aquellas enfermedades que surgen debido a una violación del número y estructura de los cromosomas. Si tales signos están presentes, las mujeres suelen sufrir abortos espontáneos y embarazos no desarrollados. Los hijos de estas mujeres nacen con anomalías físicas y mentales. Estos casos, lamentablemente, ocurren con bastante frecuencia, es decir, en una de cada doce fertilizaciones. Los resultados de estadísticas tan tristes no son visibles debido a la interrupción del embarazo en una determinada etapa del desarrollo fetal. En cuanto a los niños nacidos, las estadísticas dicen que uno de cada ciento cincuenta recién nacidos nace con esta enfermedad. Ya en el primer trimestre del embarazo, la mitad de las mujeres con enfermedades cromosómicas del feto experimentan abortos espontáneos. Esto indica que el tratamiento es ineficaz.
Antes de hablar de la prevención de enfermedades hereditarias y congénitas, conviene dedicar un poco de tiempo a cuestiones relacionadas con enfermedades poligénicas o multifactoriales. Estas enfermedades ocurren en adultos y a menudo causan preocupación sobre la viabilidad de tener descendencia y la probabilidad de que las enfermedades se transmitan de padres a hijos. Las enfermedades más comunes de este grupo son estas enfermedades.
Diabetes mellitus tipos 1 y 2 .
Esta enfermedad tiene características parcialmente hereditarias. La diabetes tipo 1 también puede desarrollarse debido a infección viral o debido a una prolongada trastornos nerviosos. Se han observado ejemplos en los que la diabetes-1 surgió como resultado de una reacción alérgica a agentes agresivos. ambiente externo e incluso en suministros médicos. Algunas personas con diabetes son portadoras de un gen responsable de la probabilidad de desarrollar la enfermedad en la infancia o la adolescencia. En cuanto a la diabetes tipo 2, el carácter hereditario de su aparición es claramente visible. La mayor probabilidad de desarrollar diabetes tipo 2 ya se encuentra en la primera generación de descendientes del portador. Es decir, sus propios hijos. Esta probabilidad es del 25%. Sin embargo, si el marido y la mujer también son parientes, sus hijos necesariamente heredarán la diabetes de sus padres. El mismo destino les espera a los gemelos idénticos, incluso si sus padres diabéticos no son parientes.
Hipertensión arterial.
Esta enfermedad es la más típica de la categoría de enfermedades poligénicas complejas. En el 30% de los casos, existe un componente genético. A medida que se desarrolla la hipertensión arterial, al menos cincuenta genes participan en la enfermedad y su número aumenta con el tiempo. El efecto anormal de los genes en el cuerpo se produce bajo la influencia de las condiciones ambientales y las reacciones conductuales del cuerpo ante ellas. En otras palabras, a pesar de la predisposición hereditaria del cuerpo a la enfermedad. hipertensión arterial, imagen saludable La vida en el tratamiento juega un papel muy importante.
Violación del metabolismo de las grasas.
Esta enfermedad es el resultado de la influencia de factores genéticos junto con el estilo de vida de una persona. Muchos genes son responsables del metabolismo del cuerpo, de la formación de masa grasa y de la fuerza del apetito de una persona. El fallo de uno solo de ellos puede provocar la aparición de diversas enfermedades. Externamente, un trastorno del metabolismo de las grasas se manifiesta en forma de obesidad en el cuerpo del paciente. Entre las personas obesas, el metabolismo de las grasas está alterado sólo en el 5% de ellas. Este fenómeno se puede observar de forma masiva en algunos grupos étnicos, lo que confirma el origen genético de esta enfermedad.
Neoplasmas malignos.
Los tumores cancerosos no aparecen por herencia, sino de forma aleatoria e incluso podría decirse que por casualidad. Sin embargo, en medicina se han registrado casos aislados en los que tumores cancerosos Surgió precisamente como resultado de la herencia. Se trata principalmente de cánceres de mama, ovarios, colon y sangre. La razón de esto es una mutación congénita del gen VYACA1.
Trastorno del desarrollo mental.
La causa más común de retraso mental es factor hereditario. Los padres de un niño con retraso mental suelen ser portadores de varios genes mutantes. A menudo, se altera la interacción de genes individuales o se observan alteraciones en el número y la estructura de los cromosomas. Los síntomas característicos incluyen síndrome de Down, síndrome de X frágil y fenilcetonuria.
Autismo.
Esta enfermedad está asociada con una alteración de la funcionalidad cerebral. Se caracteriza por un pensamiento analítico poco desarrollado, un comportamiento estereotipado del paciente y su incapacidad para adaptarse a la sociedad. La enfermedad se detecta a la edad de tres años de vida del niño. Los médicos asocian el desarrollo de esta enfermedad con una síntesis inadecuada de proteínas en el cerebro debido a la presencia de mutaciones genéticas en el cuerpo.
Prevención de enfermedades congénitas y hereditarias.
Es costumbre separar medidas preventivas contra estas enfermedades se dividen en dos categorías. Estas son medidas primarias y secundarias.
La primera categoría incluye medidas tales como identificar el riesgo de enfermedad en la etapa de concepción de la planificación. También incluye medidas para diagnosticar el desarrollo fetal mediante exámenes sistemáticos de una mujer embarazada.
Al planificar un embarazo, para prevenir enfermedades hereditarias, vale la pena comunicarse con la clínica regional, donde la base de datos "Familia y matrimonio" almacena datos de archivo sobre la salud de los antepasados de los cónyuges. En cuanto a la consulta médica genética, es necesaria si los cónyuges tienen alteraciones cromosómicas, enfermedades hereditarias y, por supuesto, si se detecta un desarrollo anormal del feto o de un niño ya nacido. Además, dicha consulta debe obtenerse si el marido y la mujer están emparentados. La consulta es extremadamente necesaria para aquellas parejas que previamente han sufrido abortos espontáneos o niños que nacieron muertos. También será útil para todas las mujeres que darán a luz por primera vez a los 35 años o más.
En esta etapa se realiza un estudio del pedigrí de ambos cónyuges, basándose en los datos médicos disponibles en el archivo sobre la salud de las generaciones anteriores de marido y mujer. En este caso, es posible identificar con una precisión casi absoluta si existe o no probabilidad de que se produzca una enfermedad hereditaria en el feto. Antes de acudir a consulta, los cónyuges deben preguntar con el mayor detalle posible a sus padres y familiares sobre las enfermedades que ocurrieron en generaciones anteriores de la familia. Si los antecedentes familiares contienen enfermedades hereditarias, entonces definitivamente deberías informarle esto a tu médico. Esto le facilitará la determinación de las medidas preventivas necesarias.
A veces en el escenario prevención primaria es necesario analizar el estado del conjunto de cromosomas. Este análisis se realiza en ambos padres, ya que el niño heredará la mitad del cromosoma de mamá y papá. Desafortunadamente completamente gente sana pueden ser portadores de reordenamientos cromosómicos equilibrados y ni siquiera sospechar la presencia de tal desviación en sus cuerpos. Si un niño hereda una reordenación cromosómica de uno de los padres, la probabilidad de sufrir enfermedades graves será bastante alta.
La práctica demuestra que en una familia así el riesgo de tener un hijo con una reordenación cromosómica equilibrada es aproximadamente del 30%. Si los cónyuges tienen reordenamientos en el conjunto de cromosomas, durante el embarazo con la ayuda de la EP es posible prevenir el nacimiento de un niño no saludable.
Como parte de la prevención primaria de anomalías congénitas sistema nervioso En los niños, un método muy utilizado es la administración de ácido fólico, que es una solución de vitaminas en agua. Antes del embarazo, una cantidad suficiente de ácido fólico ingresa al cuerpo de la mujer durante buena nutricion. Si sigue alguna dieta, entonces, por supuesto, es posible que el suministro de ácido no sea la cantidad que necesita el cuerpo. En las mujeres embarazadas, la necesidad del cuerpo de ácido fólico aumenta una vez y media. No es posible garantizar tal aumento sólo con la dieta.
Por cierto, esta es la única vitamina que durante el embarazo debería ingresar al cuerpo en mayores cantidades que antes del embarazo. Es posible satisfacer las necesidades de ácido fólico del cuerpo de la mujer embarazada sólo mediante su uso adicional. El ácido fólico tiene propiedades únicas. Por lo tanto, la ingesta adicional de esta vitamina dos meses antes de la concepción y durante los dos primeros meses del embarazo reduce tres veces la probabilidad de anomalías anormales en el sistema nervioso central del niño. Por lo general, el médico prescribe cuatro comprimidos estándar al día. Si el primer hijo tuvo algún tipo de desviación en el desarrollo del sistema nervioso central y la mujer decidió dar a luz nuevamente, entonces, en este caso, necesita aumentar la cantidad de ácido fólico tomado en dos, o incluso en dos y medio. veces.
Prevención secundaria de enfermedades congénitas y hereditarias.
Esto incluye medidas preventivas que ya se aplican en el caso de que se sepa con certeza que el feto en el cuerpo de una mujer embarazada se está desarrollando con anomalías patológicas de la norma. Si se descubre una circunstancia tan triste, el médico debe informar a ambos padres y recomendar ciertos procedimientos para corregir el desarrollo del feto. El médico debe explicar exactamente cómo nacerá el niño y qué le espera a medida que crezca. Después de esto, los padres deciden por sí mismos si vale la pena dar a luz a un niño o si sería mejor y más humano interrumpir el embarazo a tiempo.
Se utilizan dos métodos para diagnosticar la condición del feto. Se trata de medidas no invasivas que no requieren intervención física y medidas invasivas en las que se toma una muestra de tejido fetal. La esencia de las medidas no invasivas es analizar la sangre de la madre y diagnóstico por ultrasonido su cuerpo y el del feto. Recientemente, los médicos han dominado la tecnología de realizar análisis de sangre al feto. La muestra se toma de la placenta de la madre, en la que penetra la sangre fetal. Este proceso es bastante complicado, pero también bastante efectivo.
Los análisis de sangre materna generalmente se realizan al final del primer trimestre del embarazo y al comienzo del segundo. Si dos o tres sustancias están presentes en la sangre en cantidades anormales, esto puede ser un signo de la presencia de una enfermedad hereditaria. Además, al final del primer trimestre del embarazo, se determina en la madre la gonadotropina coriónica humana. Esta es una hormona del embarazo, que en el cuerpo de una mujer es producida por la placenta y, a su vez, produce proteína sérica A. En el segundo trimestre del embarazo, se realiza un análisis del contenido de hCG, alfafetoproteína y libre (libre). estriol.
Un conjunto de medidas de este tipo en la medicina mundial se denomina "panel triple" y la técnica general se denomina "detección bioquímica".
Durante el primer trimestre del embarazo, la concentración de hCG en el suero sanguíneo se duplica diariamente. Después de la formación completa de la placenta, este indicador se estabiliza y permanece sin cambios hasta el parto. HCG apoya la producción en los ovarios de hormonas necesarias para el curso normal del embarazo. En la sangre de la madre no se determina toda la molécula hormonal, sino sólo la subunidad p. Si el feto tiene enfermedades cromosómicas, en particular síndrome de Down, el contenido de la hormona en el suero sanguíneo de la madre aumenta significativamente.
La proteína A del suero se produce en el cuerpo de la madre en el tejido de la placenta. Si el feto tiene una enfermedad cromosómica, se subestimará la cantidad de proteína. Cabe señalar que tales cambios solo se pueden registrar entre la décima y la decimocuarta semana de embarazo. Posteriormente, el nivel de proteínas en el suero sanguíneo de la madre vuelve a la normalidad.
La alfafetoproteína (AFP) ya se produce en los tejidos del embrión y continúa en los tejidos del feto. La función de este componente no se comprende completamente. Se determina en el suero sanguíneo o en el líquido amniótico de la mujer como marcador. defectos de nacimiento sistema nervioso central, riñones o anterior pared abdominal. Se sabe que cuando enfermedades oncológicas esta proteína se encuentra en el suero sanguíneo tanto de adultos como de niños. A medida que el feto se desarrolla, esta proteína pasa de los riñones fetales a la sangre de la madre a través de la placenta. La naturaleza del cambio en su cantidad en el suero materno depende tanto de la presencia de una enfermedad cromosómica en el feto como de algunas características del curso del embarazo. Por tanto, el análisis de la AFP sin evaluar la funcionalidad de la placenta no tiene una importancia decisiva desde el punto de vista de la precisión diagnóstica. Sin embargo, la AFP como marcador bioquímico de enfermedades congénitas ha sido bien estudiada.
La AFP se determina con mayor precisión durante el segundo trimestre del embarazo, es decir, entre las semanas dieciséis y dieciocho. Hasta ese momento, desde el punto de vista de la precisión diagnóstica, no tiene sentido determinar esta proteína. Si el feto tiene defecto de nacimiento sistema nervioso central o pared abdominal anterior, entonces el nivel de AFP en el suero sanguíneo de la madre será significativamente más alto de lo normal. Si el feto padece síndrome de Down o Edwards, por el contrario, este indicador será más bajo de lo normal.
La hormona estriol es producida tanto por la placenta materna como por el propio feto. Esta hormona asegura el curso normal del embarazo. El nivel de esta hormona en el suero sanguíneo de la madre durante condiciones normales también aumenta progresivamente. Si el feto tiene una enfermedad cromosómica, entonces el nivel de estriol libre en el cuerpo de la madre es significativamente más bajo de lo normal durante el embarazo normal. El estudio del nivel de la hormona estriol permite determinar con suficiente precisión la probabilidad de tener un hijo con una enfermedad hereditaria. Sin embargo, sólo los especialistas experimentados pueden interpretar los resultados del análisis, porque este proceso es bastante complejo.
La realización de un cribado bioquímico es un procedimiento muy importante. Además, este método tiene una serie de ventajas. No requiere intervención quirúrgica en el cuerpo de la madre y no es un proceso tecnológicamente complejo. Al mismo tiempo, la eficacia este estudio muy alto. Sin embargo, este método no está exento de inconvenientes. En particular, le permite determinar solo el grado de probabilidad de aparición de una enfermedad congénita, y no el hecho de su presencia. Para identificar con precisión esta presencia, se requieren pruebas de diagnóstico adicionales. Lo más triste es que los resultados del examen bioquímico pueden ser absolutamente normales, pero el feto tiene una enfermedad cromosómica. Esta técnica requiere la determinación más precisa de la fecha de fertilización y no es adecuada para estudiar embarazos múltiples.
Ultrasonografía
Los dispositivos para el diagnóstico por ultrasonido se mejoran constantemente. Los modelos modernos le permiten ver al feto incluso en un formato de imagen tridimensional. Estos dispositivos se utilizan en medicina desde hace bastante tiempo y durante este tiempo se ha demostrado plenamente que no tienen ningún efecto. impacto negativo ni sobre la salud del feto ni sobre la salud de la madre. Según las normas médicas vigentes en Federación Rusa, el examen de ultrasonido de las mujeres embarazadas se realiza tres veces. La primera vez esto se hace durante el período de 10 a 14 semanas de embarazo, la segunda de 20 a 24 y la tercera de 32 a 34 semanas. El primer estudio determina la duración del embarazo, la naturaleza de su curso, el número de fetos y describe en detalle el estado de la placenta de la madre.
Mediante ecografía, el médico determina el grosor del espacio del collar a lo largo de la superficie posterior del cuello fetal. Si el grosor de esta parte del cuerpo fetal aumenta en tres o más milímetros, en este caso existe la posibilidad de que el niño desarrolle enfermedades cromosómicas, incluido el síndrome de Down. En este caso, a la mujer se le prescribe. examen adicional. En esta etapa del embarazo, el médico comprueba el grado de desarrollo del hueso nasal del feto. Si el feto tiene una enfermedad cromosómica, el hueso nasal estará poco desarrollado. Con esta detección, también se requiere un examen adicional de la madre y el feto.
Durante el segundo estudio, entre las 10 y 24 semanas de embarazo, se examina en detalle al feto para detectar la presencia de defectos de desarrollo y signos de enfermedades cromosómicas. También se evalúa el estado de la placenta, el cuello uterino y el líquido amniótico.
Casi la mitad de las malformaciones fetales se pueden detectar durante examen de ultrasonido durante el período de 20 a 24 semanas de embarazo. Además, es posible que la mitad restante no pueda detectarse en absoluto mediante ninguno de los diagnósticos conocidos actualmente. Por tanto, no se puede decir que el diagnóstico pueda determinar al cien por cien la presencia de una enfermedad congénita en el feto. Sin embargo, es necesario hacerlo, al menos por el bien de la mitad de los casos que se determinan con precisión.
Es comprensible que los padres estén impacientes por saber quién les nacerá, si una niña o un niño. Hay que decir que no se recomienda realizar investigaciones sólo por curiosidad, sobre todo porque en el cinco por ciento de los casos no es posible determinar con precisión el sexo del niño.
Muy a menudo, el médico prescribe repetidos exámenes a las mujeres embarazadas, y esto asusta a muchos. Sin embargo, no hay por qué entrar en pánico porque sólo el 15% de los exámenes repetidos se asocian con la presencia de signos de desarrollo fetal anormal. Por supuesto, en este caso, el médico debe informar de esto a ambos padres. En otros casos, el examen repetido se asocia con una red de seguridad o con la peculiaridad de la ubicación del feto.
En la etapa del embarazo entre las semanas 32 y 34, el proceso de investigación determina la tasa de desarrollo fetal e identifica signos de defectos que son característicos de la manifestación tardía. Si se detecta alguna patología, se solicita a la gestante que se analice una muestra de tejido del feto o de la placenta.
Biopsia de vellosidades coriónicas (placenta) Se puede realizar entre las 8 y 12 semanas de embarazo. Este procedimiento se realiza de forma ambulatoria. Para el análisis no se toman más de cinco a diez miligramos de tejido. Una cantidad tan insignificante es suficiente para analizar el número y la estructura de los cromosomas. Este método permite determinar con precisión la presencia o ausencia de una enfermedad cromosómica.
La amniocentesis es una técnica para tomar líquido amniótico para su análisis. Comienzan a producirse en el cuerpo de una mujer embarazada poco después de la concepción. El líquido amniótico contiene células fetales. Durante el análisis, estas células se pueden aislar y examinar. Normalmente, esta prueba se realiza entre las semanas 16 y 20 de embarazo. En este caso, no se toman más de 20 mililitros de agua, lo que es absolutamente seguro para la mujer y el feto. También se utiliza otro método de “amniocentesis temprana”, que se puede realizar al final del primer trimestre del embarazo. Últimamente se ha utilizado poco. Esto se debe a que en últimos años Los casos de defectos de las extremidades fetales se han vuelto más frecuentes.
Cordocentesis es otro nombre para la punción intrauterina del cordón umbilical. Esta técnica se utiliza para obtener una muestra de sangre fetal para su posterior investigación de laboratorio. Esta prueba suele realizarse entre las semanas 20 y 24 de embarazo. La cantidad de sangre necesaria para un análisis completo es de entre tres y cinco gramos.
Cabe decir que todos los métodos anteriores están, hasta cierto punto, plagados de consecuencias desagradables. En particular, las estadísticas muestran que después de tales estudios, entre uno y dos por ciento de las mujeres interrumpen el embarazo. Por lo tanto, estas pruebas se realizan mejor cuando la probabilidad de enfermedades congénitas en el feto es demasiado alta. Al mismo tiempo, no se puede negar la importancia de estas pruebas, ya que permiten identificar incluso un gen alterado en el cuerpo fetal. Y, sin embargo, los métodos invasivos se están convirtiendo poco a poco en cosa del pasado y están siendo sustituidos por nuevas tecnologías. Permiten aislar células fetales de la sangre de la madre.
Gracias al desarrollo de un método como la fertilización in vitro en el tratamiento de la infertilidad, ha sido posible realizar diagnósticos previos a la implantación. Su esencia es la siguiente. El óvulo se fertiliza artificialmente en un laboratorio y se coloca en una incubadora durante un tiempo determinado. Aquí se produce la división celular, es decir, esencialmente comienza la formación de un embrión. Es en este momento que puedes tomar una celda para investigar y realizar. análisis completo ADN. De esta manera es posible saber exactamente cómo se desarrollará posteriormente el feto, también desde el punto de vista de la probabilidad de enfermedades hereditarias.
Al final del artículo, cabe destacar que el objetivo principal de todos estos estudios no es sólo identificar la presencia o ausencia de una enfermedad hereditaria en el feto, sino también advertir rápidamente a los padres y, en ocasiones, a los familiares del feto sobre este. A menudo sucede que no hay esperanzas de corregir ninguna patología identificada en el cuerpo del feto, así como no hay esperanzas de que el niño nacido pueda desarrollarse normalmente. En una situación tan trágica, los médicos recomiendan a los padres interrumpir artificialmente el embarazo, aunque decisión definitiva Los padres deciden sobre este asunto. Sin embargo, hay que tener en cuenta que la tragedia de la interrupción del embarazo no es proporcional a la tragedia que ocurrirá con el nacimiento de un niño defectuoso.
