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El escritor inglés Holmes describió en sentido figurado la herencia con las siguientes palabras: "La herencia es un ómnibus en el que nuestros antepasados ​​​​nos acompañan, de vez en cuando uno de ellos sobresale de allí, aturdiéndonos con su comportamiento".

En primer lugar, hay que distinguir entre malformaciones congénitas y enfermedades hereditarias. Entre las causas de las malformaciones congénitas se distinguen factores exógenos (químicos, físicos, biológicos), endógenos (enfermedades maternas) y genéticos. La gran mayoría de las malformaciones están asociadas a factores genéticos y sólo un 3-5% a factores teratogénicos.

¿Por qué es necesario el conocimiento de la genética médica? En primer lugar, cualquier anomalía del desarrollo debe considerarse como una violación en determinadas etapas de la implementación de dicho programa genético. En segundo lugar, la importancia relativa de las enfermedades determinadas genéticamente en la patología humana está aumentando constantemente. Así, según las estadísticas mundiales, alrededor del 5% de todos los recién nacidos nacen con uno u otro defecto genético. Al mismo tiempo, se conocen alrededor de 2.500 enfermedades hereditarias que afectan a todos los órganos y sistemas del cuerpo. En tercer lugar, juega un papel importante la predisposición hereditaria a la aparición de una serie de enfermedades (hipertensión, aterosclerosis, etc.). En cuarto lugar, se han ampliado significativamente las posibilidades de diagnóstico, tratamiento y prevención precoces de la patología hereditaria.

Algunos ejemplos de prevalencia de patología hereditaria. La frecuencia aproximada de todas las enfermedades hereditarias monótonas es del 1 al 2% entre toda la población. Este indicador tiende a aumentar progresivamente. Mueren 4 veces más niños por malformaciones congénitas que por enfermedades infecciosas. Las malformaciones congénitas causan hasta el 25% de la mortalidad infantil y la discapacidad grave. Las enfermedades hereditarias son conocidas por la humanidad desde la antigüedad. El médico doméstico A. Florinsky (finales del siglo XVIII) sentó las bases para el estudio clínico de las enfermedades hereditarias. En su libro "Mejora y degeneración de la raza humana", dio una evaluación correcta del entorno externo en la formación de características hereditarias, describió la herencia de una serie de signos patologicos. El biólogo inglés Galton fue el primero en plantear la cuestión de la herencia humana como tema de estudio científico. Los médicos rusos (A.A. Ostroumov y otros) dieron gran importancia herencia en el desarrollo y curso de muchas enfermedades.

El estudio en profundidad de la herencia comenzó recién en el siglo XIX, y recién en el presente siglo se lograron avances significativos en esta área. Después del descubrimiento por parte de T. Mendel de las leyes básicas de la herencia, se hizo innegable que la herencia está determinada por factores materiales, posteriormente llamados genes. En el desarrollo de la doctrina de la herencia, fue de gran importancia la creación de la teoría cromosómica de la herencia por parte de T. Morgan y su escuela, cuando se estableció que un gen es una estructura material en los cromosomas del núcleo celular.

A finales de los 20 y principios de los 50. Siglo XX Se demostró la fragmentabilidad del gen, se establecieron los fenómenos del efecto de posición del gen y la conexión de los elementos genéticos con el ADN. Tras el descubrimiento en 1953 de la naturaleza estructural y funcional de las moléculas de ADN como portadoras de información genética, escenario moderno estudiando el problema de la herencia. El logro más importante de esta etapa es el establecimiento de la universalidad de los fundamentos materiales de la herencia a partir de las moléculas de ADN y ARN, gracias a lo cual se establece el principio de conexión universal en mundo organico. Posteriormente, se descubrieron los mecanismos de codificación genética, se introdujo el concepto de "enfermedades moleculares" (violación de la secuencia de aminoácidos en una cadena polipeptídica) y se determinaron las posibilidades de mapeo cromosómico.

Entonces, la principal unidad integral de la vida es una célula, que tiene un núcleo y un citoplasma, y ​​el núcleo, y no el citoplasma, desempeña el papel principal para garantizar la continuidad de los signos y las características del desarrollo. El núcleo contiene estructuras en forma de hilos: los cromosomas, que son estructuras que consisten en ADN y proteínas.

Herencia

La herencia es la propiedad inherente a todos los organismos de asegurar, en varias generaciones, la continuidad de características y rasgos idénticos del desarrollo de la organización morfológica, fisiológica y bioquímica de los seres vivos, su carácter. desarrollo individual. “El fenómeno de la herencia subyace a la reproducción de formas de vida a lo largo de generaciones, lo que distingue fundamentalmente a los vivos de los no vivos” (Bolshaya enciclopedia médica. T. 16, 1981, pág. 520). La herencia es la transferencia de información genética a nivel de una célula o de un organismo completo de padres, antepasados ​​a hijos o descendientes, respectivamente. La herencia se lleva a cabo mediante la transferencia de genes, es decir. el sustrato material de la herencia: las moléculas de ADN de una generación a la siguiente. La reproducción genética está asociada con la capacidad del ADN para duplicarse con la participación de proteínas específicas: las enzimas. Por ejemplo, en los humanos se conocen alrededor de 700 características normales y patológicas, cuyo desarrollo está controlado por genes dominantes.

La información hereditaria contenida en los genes de cada individuo es el resultado desarrollo historico de esta especie y la base material para la evolución futura. El fenómeno de la herencia se considera ahora como un complejo sistema intracelular molecular que garantiza el almacenamiento y la implementación de información según la cual se lleva a cabo la vida de la célula, el desarrollo del individuo y su actividad vital. La implementación de información hereditaria, registrada por la alternancia de nucleótidos en el ADN del cigoto, se produce como resultado de la relación continua entre el núcleo y el citoplasma, las interacciones extracelulares y la regulación hormonal de la actividad genética.

Las enfermedades hereditarias son enfermedades humanas causadas por mutaciones genéticas o cromosómicas. Hay herencia cromosómica (asociada con la distribución de portadores de información hereditaria: genes) y extracromosómica (herencia de rasgos controlados por factores hereditarios citoplasmáticos localizados en las mitocondrias). Debe saber que los genes contienen información para la transmisión no solo de características normales, sino también patológicas. Los humanos nos caracterizamos por todo tipo de herencia de rasgos: codominante, autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al sexo (con el cromosoma X). Las enfermedades de herencia dominante se caracterizan por dañar a varias generaciones seguidas de la misma familia. En la herencia recesiva, uno o más hijos de padres sanos suelen sufrirla.

Mutación

Se acostumbra distinguir entre tipos de herencia monogénicos y poligénicos. Recordemos que una mutación es un cambio en una sustancia hereditaria que provoca un nuevo cambio heredado en el organismo. Las mutaciones pueden ocurrir a nivel de todo el complejo cromosómico (reducción o aumento en el número de cromosomas), a nivel de un cromosoma individual (pérdida, adquisición o cambio en la posición de una sección cromosómica). mutación cromosómica) a nivel genético (cambio en el orden de las bases nitrogenadas en la sección del ADN que codifica la síntesis de una cadena polipeptídica: mutaciones genéticas). La aparición de mutaciones es causada por la influencia de factores externos y ambiente interno cuerpo. La mutación puede afectar igualmente a genes clasificados como estructurales y de control.

Una mutación de un gen estructural provoca un cambio en la estructura de una proteína especializada. Una mutación en un gen de control cambia el grado en que funcionan una o más proteínas sin cambiar su estructura. Junto a las mutaciones que tienen un efecto nocivo en el organismo (el desarrollo de enfermedades hereditarias), existen numerosas mutaciones beneficiosas para la vida humana, que se fijan por selección y contribuyen a una mejor adaptación del cuerpo al entorno externo.

La patología hereditaria puede manifestarse a diferentes edades. Muchos enfermedades hereditarias y los defectos del desarrollo ocurren en el período embrionario, otros, en el período posnatal, más a menudo en la infancia, pero a menudo en la edad adulta e incluso en la vejez.

El grado de manifestación de mutaciones genéticas depende en gran medida de la influencia de factores ambientales (clima, exposición ocupacional, condiciones ambientales, etc.). Y esto no es de extrañar, ya que el desarrollo de cualquier organismo es el resultado de la interacción de sus propiedades hereditarias y factores ambientales. La humanidad se enfrenta a la tarea de reducir la carga genética de las enfermedades hereditarias y la predisposición hereditaria y proteger su herencia de los efectos nocivos de la radiación y compuestos químicos, aumentando constantemente con el proceso científico y tecnológico.

Durante el desarrollo, el genotipo de una persona interactúa constantemente con el medio ambiente. Algunos rasgos hereditarios, como el color de ojos o el tipo de sangre, no dependen de las condiciones ambientales. Al mismo tiempo, el desarrollo de rasgos cuantitativos, como la altura y el peso corporal, determinados por el sistema poligénico, está muy influenciado por factores ambientales. La manifestación de los efectos de los genes que provocan, por ejemplo, la obesidad, depende en gran medida de la nutrición, por lo que, con la ayuda de una dieta adecuada, es posible combatir en cierta medida la obesidad determinada hereditariamente.

Se acostumbra distinguir entre enfermedades hereditarias y enfermedades con predisposición hereditaria. Entre otros factores de riesgo Gravedad específica la heredabilidad es aproximadamente del 8-9%.

De gran importancia es la predisposición hereditaria a determinadas enfermedades. Así, para los hombres familiares (hijos, hermanos) de los encuestados que desarrollan enfermedad coronaria antes de los 55 años, el riesgo de muerte por enfermedad coronaria puede ser 5 veces mayor que la tasa esperada para la población, y para familiares de mujeres que desarrollan enfermedad coronaria a la misma edad, ya es 7 veces mayor.

Dependiendo de la proporción de roles factores hereditarios y las influencias ambientales en los mecanismos de desarrollo de diversas enfermedades, todas las enfermedades humanas se pueden dividir en 4 grupos.

El primer grupo de enfermedades humanas.- Se trata de enfermedades hereditarias en las que la manifestación de una mutación anormal como factor causante no depende del medio ambiente, que en este caso determina únicamente la gravedad de los síntomas de la enfermedad. Las enfermedades de este grupo incluyen todas enfermedades cromosómicas, por ejemplo, hemofilia, enfermedad de Down, etc. Cabe señalar que los términos "enfermedad hereditaria" y "enfermedad congénita" se utilizan a menudo como sinónimos.

Sin embargo, las enfermedades congénitas son enfermedades que están presentes en el nacimiento de un niño: pueden ser causadas tanto por factores hereditarios como externos (por ejemplo, malformaciones asociadas con la exposición del embrión a la radiación, compuestos químicos y medicamentos), así como infecciones intrauterinas.

En el segundo grupo de enfermedades. Los cambios hereditarios también son un factor causal, pero la manifestación de genes mutantes requiere influencias ambientales apropiadas. Estas enfermedades incluyen la gota y algunas formas de diabetes. Estas enfermedades se manifiestan más a menudo por la exposición constante a efectos adversos o factores nocivos entorno (fatiga física o mental, trastornos alimentarios, etc.). Estas enfermedades se pueden clasificar como un grupo de enfermedades con predisposición hereditaria: para algunas de ellas el medio ambiente es de mayor importancia, para otras de menor importancia.

En el tercer grupo de enfermedades. El factor causante es el medio ambiente, pero la incidencia de las enfermedades y la gravedad de su curso dependen de la predisposición hereditaria. Las enfermedades de este grupo incluyen hipertensión, aterosclerosis, úlcera péptica estómago y duodeno, etc.

Cuarto grupo de enfermedades. se asocia exclusivamente con la influencia de factores ambientales desfavorables; la herencia en realidad no juega ningún papel en su aparición. Este grupo incluye quemaduras, lesiones y enfermedades infecciosas. Sin embargo, los factores genéticos pueden tener cierta influencia en el curso del proceso de la enfermedad, es decir, sobre la tasa de recuperación, la transición de procesos agudos a crónicos, el desarrollo de la descompensación de las funciones de los órganos afectados.

Toda patología humana es serie continua, donde en un extremo hay enfermedades de carácter estrictamente hereditario, poco dependientes de las condiciones ambientales, y en el otro extremo, enfermedades asociadas a influencias ambientales, poco dependientes del genotipo, aunque este último puede influir en la naturaleza del curso de la enfermedad y el ritmo de su desarrollo.

Las enfermedades con predisposición hereditaria se diferencian de las genéticas y cromosómicas en que para su manifestación requieren la acción de factores ambientales. La predisposición hereditaria no se manifiesta en todos los casos. Una condición necesaria La realización de tal predisposición a la enfermedad es el contacto de un individuo predispuesto a la enfermedad con determinadas condiciones ambientales patógenas. Numerosos estudios indican que en las familias de pacientes con estas enfermedades existe una mayor incidencia de estas enfermedades en comparación con las familias de control.

La genética cuenta actualmente con más de 2.000 enfermedades hereditarias. Sin embargo, el análisis mostró que el verdadero daño genético representa sólo el 5% de los casos que se consideran hereditarios. Todos los demás daños ocurren en el período prenatal en el feto, cuyos padres están completamente sanos desde el punto de vista hereditario. Es por eso Atención especial se debe dar a meses desarrollo intrauterino y sobre todo, el estilo de vida saludable de la mujer embarazada, así como el periodo previo al embarazo. Si los cónyuges que quieren ser padres beben, fuman, están sujetos a hipocinesia y no están de mal genio, corren un riesgo importante de que en el futuro tendrán un hijo débil y enfermizo. La antigua Rusia era famosa por sus héroes. Una de las razones importantes es la sabia costumbre de no dar bebidas alcohólicas a los recién casados ​​en una boda. Debemos recordar las palabras de Quinto Curcio: “Los descendientes expian la culpa de sus antepasados”.

La sobrecarga nerviosa y la falta de carga física, el aire contaminado en las grandes ciudades, el tabaquismo y el alcoholismo de los adultos: todos estos costos de la civilización afectan de manera especialmente dolorosa al aún frágil cuerpo del niño. Y cuanto más pequeño es el niño, más graves son las consecuencias de tales golpes. Los bebés y los fetos son especialmente vulnerables. Nueve meses de desarrollo intrauterino determinan en gran medida el destino del feto. Durante este primer período de la vida, el cuerpo humano es más susceptible a todo tipo de daños.

Las estadísticas mundiales muestran que el número de niños que nacen con distintos grados de inmadurez fisiológica se acerca al 90%. Esto significa que, de media, sólo uno de cada diez niños nace completamente sano. Estos niños que antes eran fisiológicamente inmaduros serán los principales candidatos para la aterosclerosis, diabetes, enfermedad isquémica. Predeterminada incluso durante el período de desarrollo intrauterino, la reducida resistencia del cuerpo a la influencia nociva del entorno externo desarma a la persona frente a las formidables enfermedades de la civilización.

Lisovsky V.A., Evseev S.P., Golofeevsky V.Yu., Mironenko A.N.

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- esta es la propiedad de todos los organismos vivos de repetir sus características de generación en generación - similitud externa, tipo de metabolismo, características de desarrollo y otras características de cada especie biológica. está garantizada por la transferencia de información genética, cuyos portadores son los genes.
Las principales cualidades de la herencia son el conservadurismo y la estabilidad, por un lado, y la capacidad de sufrir cambios heredados, por el otro. La primera propiedad asegura la constancia de las características de la especie; la segunda propiedad hace posible especies biológicas cambiando, adaptándose a las condiciones ambientales, evolucionando.

Por supuesto, somos diferentes de nuestros padres, pero es herencia determina los límites de esta variabilidad del organismo, es decir, el conjunto de aquellas posibles opciones individuales que permite un determinado genotipo. También consolida cambios en el material genético, lo que crea las condiciones previas para la evolución de los organismos.
Un organismo siempre se desarrolla mediante la interacción de factores genéticos hereditarios y condiciones de vida.

Determina la constitución de una persona, es decir. Características estructurales y funcionales que proporcionan la naturaleza de la respuesta del cuerpo a estímulos externos e internos. La constitución no cambia a lo largo de la vida, es el potencial genético de una persona, que se realiza bajo la influencia del medio ambiente.

La constitución refleja las características no solo del tipo de cuerpo, sino también las características del metabolismo, la actividad mental, el funcionamiento de los sistemas nervioso, inmunológico y hormonal, adaptativo, posibilidades compensatorias y reacciones humanas patológicas.
El componente genético también subyace a nuestra características psicológicas, necesidades, preferencias personales y actitudes de vida, intereses, deseos, emociones, voluntad, comportamiento, capacidad de amar y odiar, potencial sexual, problemas de alcoholismo, tabaquismo, etc.

Por tanto, dependiendo de la constitución heredada, cada persona está predispuesta a sufrir determinadas enfermedades. Si factores internos se modifican hereditariamente, entonces hay proceso patologico.
Por tanto, la enfermedad se desarrolla bajo la influencia de factores externos e internos.
Los factores hereditarios pueden convertirse en la causa directa de la enfermedad o participar en el mecanismo de desarrollo de la enfermedad. Incluso el curso de la enfermedad está determinado en gran medida por la constitución genética. La genética determina en gran medida la mortalidad, especialmente en edades relativamente jóvenes (de 20 a 60 años).

Todas las enfermedades, dependiendo de la importancia de las hereditarias y factores externos Se puede dividir en 3 grupos: enfermedades hereditarias, enfermedades con predisposición hereditaria, enfermedades no hereditarias.
No nos detendremos en enfermedades puramente hereditarias, que se basan en mutaciones y no dependen de factores externos. Se trata de enfermedades como la enfermedad de Down, la hemofilia, la fenilcetonuria, la fibrosis quística, etc. Además, la enfermedad puede manifestarse a cualquier edad de acuerdo con los patrones temporales de esta mutación.

Las enfermedades con predisposición hereditaria son aquellas que se desarrollan bajo una determinada constitución genética bajo la influencia de factores ambientales. Por ejemplo, la diabetes se presenta en personas con predisposición a padecerla debido al consumo excesivo de azúcar. Para cada uno de estos tipos de enfermedades, existe un factor externo que manifiesta la enfermedad. Estas enfermedades incluyen gota, aterosclerosis, hipertensión, eccema, psoriasis, úlcera péptica, etc. Surgen precisamente bajo la influencia de factores externos en personas con predisposición hereditaria.
Existen los llamados marcadores genéticos de enfermedades. Por ejemplo, en personas con el grupo sanguíneo 0(1) del sistema AB0, la úlcera duodenal es más común porque estos sistemas provocan una disminución de las propiedades protectoras de la mucosa.

También hay enfermedades que no tienen relación con la herencia. El medio ambiente juega aquí un papel importante. Se trata de lesiones, enfermedades infecciosas, etc.

y el curso de la enfermedad.
El curso y el resultado de cualquier enfermedad están determinados en gran medida por la constitución genética del cuerpo.
El estado de los sistemas inmunológico, endocrino y otros sistemas del cuerpo está genéticamente fijado, y un trasfondo hereditario desfavorable puede ser un factor provocador o agravante en el desarrollo de cualquier patología.
la misma enfermedad Gente diferente procede de manera diferente, porque Cada organismo es genéticamente único.
Se cree que entre el 45 y el 50% de todas las concepciones no terminan en embarazo debido a trastornos hereditarios. Esto también se aplica a los abortos espontáneos y los abortos espontáneos.
Muchas enfermedades con predisposición hereditaria son un trasfondo desfavorable que agrava el curso de enfermedades no hereditarias.
Las mutaciones genéticas pueden expresarse no solo en manifestaciones externas, sino también en una disminución de la resistencia del cuerpo. enfermedades concomitantes, provocando que este último se vuelva crónico.
La constitución hereditaria puede cambiar significativamente la efectividad de las acciones realizadas. medidas terapéuticas. Estas pueden ser reacciones patológicas determinadas hereditariamente a medicamentos, diferentes tasas de eliminación y cambios en el metabolismo.
Incluso en el caso de enfermedades no hereditarias, los factores genéticos tienen una gran influencia. Por ejemplo, con una capacidad reducida del cuerpo para resistir influencias ambientales agresivas y dañinas. En estos individuos, la recuperación se retrasa y la enfermedad a menudo se vuelve crónica. La influencia de la herencia en el proceso de cronicización de enfermedades no hereditarias se produce a través de alteraciones en las reacciones bioquímicas, estado hormonal, disminución de la respuesta inmune, etc.
Casi todos los pacientes a menudo no entienden de dónde viene su enfermedad si nunca antes han estado enfermos o por qué sus hijos se resfrían con frecuencia.
El caso es que ninguno de nosotros nace ideal, existe una constitución genética individual. Y la gente atribuye su enfermedad a cualquier cosa, pero nunca le prestan atención. herencia.

Nuestros padres, además de las similitudes externas, nos transmiten ciertos defectos del cuerpo. Sólo estos defectos se manifiestan en diferentes edades. Por ejemplo, puede ser imperfecto, es decir. un órgano no del todo correctamente formado que inicialmente hace mal su trabajo. Los médicos lo saben bien y cuando entrevistan a un paciente le preguntan a qué padre se parece más y qué enfermedades padecieron.
El hecho es que cada persona tiene sus propios "eslabones débiles" en el cuerpo, que nuestros antepasados ​​nos transmitieron como herencia y se formaron bajo la influencia de diversas dificultades de la vida.

Nuestras enfermedades son la realización de la herencia.
La mayoría de nuestras enfermedades no están asociadas con el estrés ni con las condiciones de vida.
Son sólo la realización con el tiempo de predisposiciones hereditarias. Y las influencias externas (un estilo de vida deficiente, la influencia de la ecología y las condiciones sociales) son sólo factores que provocan una reducción del nivel de salud.

Imagina una calabaza y un tomate, es decir. en ambos casos - hortalizas, pero de diferente estructura. Pongámoslos uno al lado del otro bajo las mismas condiciones de temperatura, condiciones de humedad, presión atmosférica, iluminación. ¿Qué pasará con ellos en un mes? El tomate se marchitará, se pudrirá y se arrugará, pero la calabaza protegida por una piel gruesa, es decir, con buena “herencia”, se mantendrá sin cambios. Éste es el significado de herencia.

¿Qué hacer con el hecho de que todos somos genéticamente imperfectos? En primer lugar, conociendo sus “eslabones débiles”, evítelos tanto como sea posible. En segundo lugar, es necesario compensar los órganos débiles aumentando nivel general salud.

No se puede subestimar la influencia de la herencia en la salud de los futuros hijos. Aunque hay muchos factores que tienen un impacto importante en la concepción, para un proceso de embarazo y parto saludable, el factor hereditario es el más impredecible y difícil de entender. Si en el pasado ocurrió un evento trágico en la vida de una pareja que esperaba un hijo, como un aborto espontáneo, un embarazo ectópico o congelado, entonces la planificación de un nuevo miembro de la familia debe abordarse de manera más seria y consciente.

Incluso si por primera vez en tu vida has decidido dar un paso tan importante como el embarazo, por el bien de la salud y la utilidad del feto, debes consultar con un genetista con antelación (mucho antes de la concepción). Lamentablemente, las estadísticas sobre enfermedades hereditarias no nos agradan: menos del 5% de los niños nacen completamente sanos, sin anomalías y Enfermedades genéticas, transmitido por herencia. Y los padres y madres absolutamente sanos tienen la posibilidad de tener un bebé con un defecto o enfermedad congénita. Ningún matrimonio está a salvo de esto. El hecho es que en cualquier segundo puede ocurrir una mutación en las células germinales de los padres y un gen completamente normal se convierte en una patología.

¿Quién necesita hacerse pruebas genéticas?

Las consultas con médicos genetistas y los métodos que practican para el diagnóstico prenatal de determinadas enfermedades permiten planificar un embarazo feliz, teniendo en cuenta factores como herencia genética . Sin embargo, no todas las futuras madres y padres necesitan buscar asesoramiento genético. Los médicos clasifican los grupos de riesgo de la siguiente manera:

• parejas que tienen problemas de salud genéticos hereditarios;
• mujeres que han tenido abortos espontáneos, abortos fallidos o embarazos ectópicos, infertilidad femenina con diagnóstico desconocido, muerte fetal, etc.;
• matrimonios entre parientes consanguíneos;
• contacto de uno de los futuros padres con sustancias nocivas(radiación, consumo de drogas, etc.);
• edad de los padres: mujeres menores de 18 años y mayores de 35, hombres mayores de 45 años.

Así, la mitad de las mujeres de nuestro país entran en uno de los grupos de riesgo enumerados, por lo que una de cada dos mujeres embarazadas debe someterse a pruebas genéticas en beneficio de su familia y la salud del bebé. ¿Qué pasa con todos los demás que no encajan en los grupos descritos? ¿Relajarse y dormir tranquilo? Lamentablemente no. La genética es una ciencia muy específica y no podemos dar garantías al 100%.

Cada año se describe una gran cantidad de nuevas enfermedades, incluidas las que se transmiten por herencia. Por ello, la consulta genética es necesaria para toda pareja que sueña con un niño sano y feliz. La importancia de la herencia la comprenden no sólo los médicos, sino también la gente corriente. Esto explica la enorme popularidad de este tipo. servicios médicos en todos los países europeos, a pesar de su elevado coste.

¿Qué es el asesoramiento genético?

En la cita con un genetista se estudia a fondo el pedigrí de cada socio, sus problemas de salud, así como todo tipo de familiares (que recuerdes). Se tiene todo en cuenta: condiciones de vida, ecología, país de residencia, lugar de trabajo. Si el médico no está satisfecho con estos datos, se prescriben estudios adicionales: pruebas bioquímicas, visitas adicionales a otros especialistas, especiales. investigación genética cromosomas. A partir de los resultados, el genetista hace un pronóstico aproximado de la salud del feto y da recomendaciones que se deben aplicar a la hora de planificar un embarazo.

Hay 3 tipos de riesgo:

1. menos del 10% es de bajo riesgo. Significa que el niño nacerá sano.
2. 10-20% es un riesgo promedio, que indica la probabilidad de tener un bebé completamente sano y uno enfermo. En esta situación, se necesitan diagnósticos prenatales (ecografía, biopsia de vellosidades coriónicas, etc.) durante el embarazo.
3. más de 20% - alto riesgo dan tales tipos de herencia en los que la concepción es naturalmente indeseable. Los médicos aconsejan evitar el embarazo o recurrir a otros métodos, como la fertilización in vitro.

Sin embargo, tanto con un grado de riesgo alto como con uno medio, existe la posibilidad de tener un hijo completamente sano.

MINISTERIO DE EDUCACIÓN Y CIENCIA DE LA FEDERACIÓN DE RUSIA

AGENCIA FEDERAL DE EDUCACIÓN

INSTITUCIÓN EDUCATIVA ESTATAL DE EDUCACIÓN PROFESIONAL SUPERIOR

UNIVERSIDAD ESTATAL DE ECONOMÍA Y COMERCIO DE RUSIA

SI GOU VPO RGTEU

Departamento de Comercio, Ciencia de los Productos Básicos y Experiencia en Productos

Disciplina académica: Cultura Física

La herencia y su impacto en la salud.

Trabajo del curso

(Nombre completo)

4 cursos a tiempo completo5

por especialidad 080401 Investigación y examen de mercancías5

(código, nombre de la especialidad)

Comprobado:

(NOMBRE COMPLETO., titulo academico, Título académico)

Introducción…………………………………………………………………………………………....3

Herencia………………………………………………………………………………..5

Enfermedades hereditarias………………………………………………………………..7

Prevención y tratamiento de enfermedades hereditarias………………………………....11

Aspecto social y jurídico de la prevención de determinadas enfermedades hereditarias.

Enfermedades y malformaciones congénitas en humanos…………………………...14

Conclusión……………………………………………………………………....17

Bibliografía………………………………………………………….18

Introducción

La salud física y mental debe considerarse de forma dinámica, es decir, como un proceso que cambia a lo largo de la vida de una persona. La salud depende en gran medida de la herencia y de los cambios relacionados con la edad que se producen en el cuerpo humano a medida que se desarrolla. La capacidad del cuerpo para resistir los efectos de factores dañinos está determinada por las características genéticas de los mecanismos adaptativos y la naturaleza de sus cambios. Según las ideas modernas, el período de desarrollo temprano (hasta 5-8 años) juega un papel importante en la formación de mecanismos de adaptación (aproximadamente el 50%). La capacidad potencial para resistir los factores nocivos formados en esta etapa se realiza y se mejora constantemente. Pero éstas son sólo inclinaciones que es necesario desarrollar.

Digamos que un niño nació con antecedentes familiares, es decir. tiene un gen mutante dañado que, circulando en la familia incluso antes de su nacimiento, marcó sus propiedades hereditarias: el genotipo. ¿Significa esto que el niño definitivamente se enfermará? ¿Es esto fatal? Resulta que no. Esto solo significa que tiene una predisposición, cuya implementación requiere ciertos estímulos provocadores.

El trabajo de los genetistas ha demostrado que, en condiciones favorables, un gen dañado puede no mostrar su agresividad. Un estilo de vida saludable y el estado general de salud del cuerpo pueden "pacificar" su agresividad. Las condiciones ambientales desfavorables casi siempre aumentan la agresividad de los genes patológicos y pueden provocar una enfermedad que no se manifestaría en otras circunstancias.

Y si todo está bien con la herencia, ¿cómo se desarrollarán entonces los acontecimientos? Si los padres están sanos y tienen un bebé. niño sano¿Significa esto que estará sano toda su vida?

En absoluto, ya que puedes heredar una buena salud de tus padres y empeorarla significativamente con el paso de los años. Y al mismo tiempo, puedes nacer con mala salud, pero con esfuerzo podrás fortalecerla.

Por tanto, el nivel de salud de un individuo depende del "antecedentes" genético, la etapa del ciclo de vida, las capacidades de adaptación del organismo, el grado de su actividad, así como la influencia acumulativa de los factores ambientales externos (incluidos los sociales). factores.

Herencia

La herencia se refiere a la reproducción en los descendientes de similitudes biológicas con sus padres.

La herencia es el programa genético de una persona que determina su genotipo.

Los programas hereditarios de desarrollo humano incluyen partes deterministas y variables que determinan las cosas generales que hacen humana a una persona y las cosas especiales que hacen a las personas tan diferentes entre sí.

La parte determinista del programa hereditario asegura, en primer lugar, la continuación de la raza humana, así como las inclinaciones específicas de una persona como representante de la raza humana, incluidas las inclinaciones al habla, la marcha erguida, la actividad laboral y pensamiento.

Las características externas se transmiten de padres a hijos: rasgos corporales, constitución, color de cabello, ojos y piel.

La combinación de varias proteínas en el cuerpo está estrictamente programada genéticamente, se determinan los grupos sanguíneos y el factor Rh.

Enfermedades de la sangre (hemofilia), diabetes mellitus, algunas desordenes endocrinos– enanismo.

Las propiedades hereditarias también incluyen características del sistema nervioso, que determinan el carácter y las características del curso de los procesos mentales.

Las inclinaciones se transmiten por herencia a varios tipos actividades. Todo niño por naturaleza tiene cuatro grupos de inclinaciones: intelectual, artística y social. Las inclinaciones son un requisito previo natural para el desarrollo de habilidades. Es necesario decir algunas palabras sobre las inclinaciones intelectuales (cognitivas, educativas). Todas las personas normales tienen naturalmente un alto potencial para el desarrollo de sus capacidades mentales y cognitivas. Las diferencias existentes en los tipos de actividad nerviosa superior sólo cambian el curso de los procesos de pensamiento, pero no predeterminan la calidad y el nivel de la actividad intelectual en sí. Pero los profesores y psicólogos admiten que puede haber una herencia desfavorable para el desarrollo de las capacidades intelectuales. Las predisposiciones negativas son creadas, por ejemplo, por células cerebrales lentas en hijos de alcohólicos, estructuras genéticas alteradas en drogadictos y enfermedades mentales hereditarias.

Enfermedades hereditarias

Todas las enfermedades hereditarias causadas por la presencia de un gen patológico se heredan de acuerdo con las leyes de Mendel. La aparición de enfermedades hereditarias es causada por alteraciones en el proceso de almacenamiento, transmisión e implementación de la información hereditaria. El papel clave de los factores hereditarios en la aparición de un gen patológico que conduce a la enfermedad se confirma por la frecuencia muy alta de varias enfermedades en algunas familias en comparación con la población general.

Las enfermedades hereditarias son enfermedades transmitidas a la descendencia y causadas por cambios en la información hereditaria: mutaciones genéticas, cromosómicas y genómicas. Los términos “enfermedades hereditarias” y “enfermedades congénitas” no son sinónimos. Las enfermedades congénitas son aquellas que se detectan desde el nacimiento; pueden estar asociados con factores tanto hereditarios como exógenos. Por ejemplo, los defectos del desarrollo pueden ocurrir no solo debido a trastornos genéticos, sino también como resultado de agentes infecciosos que afectan al embrión. factores, radiaciones ionizantes, compuestos químicos, medicamentos. Las enfermedades hereditarias no siempre son congénitas, ya que muchas de ellas no aparecen inmediatamente después del nacimiento, sino varios años, a veces décadas después. El término "enfermedades familiares" tampoco debe utilizarse como sinónimo del término "enfermedades hereditarias", ya que estas últimas pueden ser causadas no sólo por factores hereditarios, sino también por las condiciones de vida o las tradiciones profesionales de la familia.

Se conocen unas 3.000 enfermedades y síndromes hereditarios, que determinan una “carga genética” bastante importante de la humanidad. Las enfermedades hereditarias se dividen en tres grupos principales:

Monogénico, causado por un defecto en un gen;

Poligénico (multifactorial), asociado con la interrupción de la interacción de varios genes y factores ambientales;

Cromosómico, resultante de cambios en el número o estructura de los cromosomas.

Las enfermedades monogénicas suelen ser causadas por mutaciones de genes estructurales. Según el tipo de herencia, las enfermedades monogénicas se dividen en autosómicas dominantes, autosómicas recesivas y ligadas al sexo. El tipo autosómico dominante se hereda principalmente en enfermedades que se basan en una violación de la síntesis de proteínas estructurales o proteínas que realizan funciones específicas (por ejemplo, hemoglobina). Estos incluyen algunas enfermedades renales hereditarias, síndrome de Marfan, hemocromatosis, algunos tipos de ictericia, neurofibromatosis, mioplejía familiar, talasemia, etc.

Con un tipo de herencia autosómica recesiva, el gen mutante aparece solo en un estado homocigoto, cuando el niño recibe un gen recesivo del padre y el segundo de la madre. La probabilidad de tener un hijo enfermo es del 25%. El tipo de herencia autosómica recesiva es más típico de las enfermedades metabólicas en las que se altera la función de una o más enzimas.

La herencia recesiva ligada al cromosoma X es que el efecto del gen mutante se manifiesta sólo con el conjunto de cromosomas sexuales XY, es decir, en los niños (las niñas tienen el conjunto de sexo XX). Este tipo de herencia es característico de la distrofia muscular progresiva del tipo Duchenne, hemofilia A y B, enfermedad de Gunther, etc.

La herencia dominante ligada al cromosoma X significa que el efecto de un gen mutante dominante se manifiesta en cualquier conjunto de cromosomas sexuales (XX, XY, XO, etc.), es decir, independientemente del género. Este tipo de herencia se puede rastrear en una enfermedad similar al raquitismo: la diabetes con fosfatos.

Según su manifestación fenotípica, las enfermedades hereditarias monogénicas se dividen en enfermedades metabólicas provocadas por la ausencia o disminución de la actividad de una o más enzimas; enfermedades asociadas con una síntesis alterada de proteínas estructurales; inmunopatología; enfermedades causadas por una síntesis alterada de proteínas de transporte; patología del sistema de coagulación sanguínea, transporte de sustancias a través de las membranas celulares, síntesis hormonal, reparación del ADN. El grupo más extenso y estudiado de enfermedades hereditarias monogénicas son las enfermedades metabólicas (enzimopatías). La alteración de la síntesis de proteínas estructurales (proteínas que realizan funciones plásticas) es una causa probable de enfermedades como la osteodisplasia y la osteogénesis imperfecta. Existe evidencia de un cierto papel de estos trastornos en la patogénesis de enfermedades hereditarias similares a la nefritis: el síndrome de Alport (caracterizado por hematuria, pérdida de audición) y hematuria familiar. Una mutación genética puede provocar una patología del sistema inmunológico; La gammaglobulinemia es la más grave, especialmente en combinación con aplasia. Glándula Timo. La violación de la síntesis de hemoglobina, una proteína de transporte en la sangre, causada por una mutación genética, es la base del desarrollo de la anemia falciforme. Se conocen varias mutaciones de genes que controlan la síntesis de factores de coagulación sanguínea. Los trastornos genéticamente determinados de la síntesis de los factores de coagulación sanguínea VIII, IX o XI conducen, respectivamente, al desarrollo de hemofilia A, B o C. Un ejemplo de una enfermedad causada por un defecto hereditario en el transporte de sustancias a través de las membranas celulares es la cistinuria. , causado por una violación del transporte de membrana de cistina y ácidos diaminocarboxílicos (arginina, lisina y ornitina) en los riñones y los intestinos. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva y se manifiesta por una mayor excreción de cistina en la orina, el desarrollo de nefrolitiasis y nefritis intersticial. Las enfermedades asociadas con un defecto genético en la síntesis hormonal incluyen el hipotiroidismo hereditario, causado por una síntesis alterada de las hormonas tiroideas. Se están estudiando enfermedades basadas en la insuficiencia de los mecanismos de reparación del ADN (restauración de su molécula alterada). Se ha establecido una reparación deficiente del ADN en el xeroderma pigmentoso, la anemia de Fanconi, el lupus eritematoso sistémico y algunas otras enfermedades.

Las enfermedades poligénicas (multifactoriales), o enfermedades con predisposición hereditaria, son causadas por la interacción de varios genes (sistemas poligénicos) y factores ambientales. Estas enfermedades incluyen gota, algunas formas de diabetes mellitus, obesidad constitucional exógena, hipertensión, muchas enfermedades renales crónicas, enfermedades hepáticas, enfermedades alérgicas, etc. Las enfermedades poligénicas se observan en aproximadamente el 20% de la población; su patogénesis no ha sido suficientemente estudiada. Se supone que aparecen con mayor frecuencia bajo una exposición constante a factores ambientales desfavorables (mala nutrición, exceso de trabajo, etc.). Las desviaciones de las variantes normales de la estructura de las proteínas estructurales, protectoras y enzimáticas pueden determinar la existencia de diátesis en los niños.

Las enfermedades cromosómicas son causadas por mutaciones genómicas (cambios en el número total de cromosomas) y cromosómicas (reordenamiento estructural de los cromosomas). Si ocurren en las células germinales, los cambios se transmiten a todas las células del cuerpo: se desarrollan las llamadas formas de enfermedades cromosómicas. En los casos en que la mutación surgió en las primeras etapas de fragmentación del embrión, se observarán anomalías en el número o la estructura de los cromosomas solo en algunas células del cuerpo y la enfermedad se manifestará de forma incompleta o en mosaico.

La clasificación clínica de las enfermedades hereditarias se basa en el principio de órganos y sistemas y no difiere de la clasificación de las enfermedades adquiridas. Según esta clasificación, las enfermedades hereditarias del sistema nervioso y sistemas endocrinos, pulmones, sistema cardiovascular, hígado, tracto gastrointestinal, riñones, sistema sanguíneo, piel, oído, nariz, ojos, etc. Esta clasificación es condicional, ya que en la mayoría de las enfermedades hereditarias varios órganos están involucrados en el proceso patológico o se observa daño tisular sistémico.

Prevención y tratamiento de enfermedades hereditarias.

Debido al conocimiento insuficiente de los mecanismos patogénicos de muchas enfermedades hereditarias y, en consecuencia, a la baja eficacia de su tratamiento, es de particular importancia prevenir el nacimiento de pacientes con patología.

De primordial importancia es la exclusión de factores mutagénicos, principalmente radiación y factores químicos, incluida la influencia de fármacos. Es extremadamente importante llevar un estilo de vida saludable en el sentido amplio de la palabra: practicar actividad física y deportes con regularidad, comer de forma racional y eliminar factores negativos como fumar, beber alcohol, drogas y sustancias tóxicas. Después de todo, muchos de ellos tienen propiedades mutagénicas.

La prevención de enfermedades hereditarias incluye una amplia gama de medidas tanto para proteger el fondo genético humano evitando la exposición a mutágenos químicos y físicos en el aparato genético, como para prevenir el nacimiento de un feto que tiene un gen defectuoso que determina una enfermedad hereditaria particular.

La segunda tarea es especialmente difícil. Para llegar a una conclusión sobre la probabilidad de que un matrimonio determinado tenga un hijo enfermo, es necesario conocer bien los genotipos de los padres. Si uno de los cónyuges padece una de las enfermedades hereditarias dominantes, el riesgo de tener un hijo enfermo en esta familia es del 50%. Si unos padres fenotípicamente sanos dan a luz a un niño con una enfermedad hereditaria recesiva, el riesgo de tener un niño enfermo nuevamente es del 25%. Este es un grado de riesgo muy alto, por lo que no es deseable tener más hijos en estas familias.

La cuestión se complica por el hecho de que no todas las enfermedades aparecen en la infancia. Algunos comienzan en la edad adulta, el período de la vida fértil, como la corea de Huntington. Por tanto, este sujeto, incluso antes del diagnóstico de la enfermedad, podría tener hijos, sin sospechar que entre ellos podría haber pacientes posteriormente. Por lo tanto, incluso antes del matrimonio, es necesario saber con certeza si un sujeto determinado es portador de un gen patológico. Esto se establece mediante el estudio de las genealogías de las parejas casadas, un examen detallado de los familiares enfermos para excluir fenocopias, así como estudios clínicos, bioquímicos y electrofisiológicos. Es necesario tener en cuenta los períodos críticos durante los cuales se manifiesta una enfermedad en particular, así como la penetrancia de un gen patológico en particular. Para responder a todas estas preguntas se necesitan conocimientos de genética clínica.

Principios básicos del tratamiento: exclusión o limitación de productos cuya transformación en el cuerpo en ausencia de la enzima necesaria conduce a una condición patológica; terapia de reemplazo para una enzima deficiente en el cuerpo o un producto final normal de una reacción distorsionada; Inducción de enzimas deficientes. Se concede gran importancia al factor de la puntualidad de la terapia. La terapia debe comenzar antes de que el paciente desarrolle trastornos pronunciados en los casos en que el paciente todavía nace fenotípicamente normal. Algunos defectos bioquímicos pueden compensarse parcialmente con la edad o como resultado de una intervención. En el futuro, se depositan grandes esperanzas en la ingeniería genética, lo que significa una intervención selectiva en la estructura y el funcionamiento del aparato genético, eliminando o corrigiendo genes mutantes y reemplazándolos por otros normales.

Consideremos los métodos de tratamiento:

El primer método es la dietoterapia: excluir o añadir determinadas sustancias a la dieta. Un ejemplo serían las dietas: para galactosemia, para fenilcetonuria, para glucogenosis, etc.

El segundo método es la sustitución de sustancias no sintetizadas en el organismo, las llamadas terapia de reemplazo. En la diabetes mellitus se utiliza insulina. Se conocen otros ejemplos de terapia sustitutiva: administración de globulina antihemófila para la hemofilia, gammaglobulina para estados de inmunodeficiencia, etc.

El tercer método es la mediometosis, cuya tarea principal es influir en los mecanismos de síntesis de enzimas. Por ejemplo, la administración de barbitúricos para la enfermedad de Crigler-Nayar promueve la inducción de la síntesis de la enzima glucoronil transferasa. La vitamina B6 activa la enzima cistationina sintetasa y tiene un efecto terapéutico en la homocistinuria.

El cuarto método consiste en evitar la ingesta de medicamentos, como barbitúricos para la porfiria, sulfonamidas para la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.

El quinto método es el tratamiento quirúrgico. En primer lugar, esto se aplica a los nuevos métodos de cirugía plástica y reconstructiva (labio y paladar hendido, diversos defectos y deformidades óseas).

Aspecto social y jurídico de la prevención de determinadas enfermedades hereditarias y malformaciones congénitas en el ser humano.

La política estatal en el campo de la prevención de determinadas enfermedades hereditarias y malformaciones congénitas en humanos es parte integral de la política estatal en el campo de la protección de la salud de los ciudadanos y tiene como objetivo la prevención, detección oportuna, diagnóstico y tratamiento de la fenilcetonuria congénita. hipotiroidismo, síndrome adrenogenital y malformaciones congénitas del feto en mujeres embarazadas.

La política estatal en materia de prevención de enfermedades hereditarias y malformaciones congénitas en humanos especificadas en esta ley se basa en los principios de protección de la salud pública establecidos por la ley.

En el ámbito de la prevención de enfermedades hereditarias y malformaciones congénitas en humanos, el Estado garantiza:

a) accesibilidad de los ciudadanos para el diagnóstico de fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, síndrome adrenogenital, malformaciones congénitas del feto en mujeres embarazadas;

b) realización gratuita de los diagnósticos especificados en las organizaciones de los sistemas de salud estatales y municipales;

c) desarrollo, financiamiento e implementación de programas específicos para organizar la asistencia médica y genética a la población;

d) control de la calidad, eficacia y seguridad de la atención preventiva, terapéutica y diagnóstica;

e) apoyo a la investigación científica en el desarrollo de nuevos métodos para la prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades hereditarias y malformaciones congénitas en humanos;

f) inclusión de cuestiones de prevención de enfermedades hereditarias y malformaciones congénitas en humanos en los estándares educativos estatales para la formación de trabajadores médicos.

Al implementar la prevención de las enfermedades hereditarias y malformaciones congénitas en humanos especificadas en esta ley, los ciudadanos tienen derecho a:

a) recibir información oportuna, completa y objetiva de los trabajadores médicos sobre la necesidad de atención preventiva, terapéutica y diagnóstica, y las consecuencias de rechazarla;

b) recibir atención preventiva para prevenir las enfermedades hereditarias especificadas en esta ley en la descendencia y el nacimiento de niños con defectos de nacimiento desarrollo;

c) mantener la confidencialidad de la información sobre el estado de salud, diagnóstico y demás información obtenida durante su examen y tratamiento;

d) exámenes médicos gratuitos y reconocimientos en instituciones estatales y municipales, organizaciones de atención de salud;

e) provisión gratuita de medicamentos para la fenilcetonuria.

2. Los ciudadanos están obligados:

a) cuidar y ser responsable de su salud, así como de la salud de sus hijos;

b) si existen enfermedades hereditarias en el clan o familia que provoquen discapacidad y mortalidad, contactar de inmediato con el servicio médico genético;

Responsabilidades de los trabajadores médicos.

Los trabajadores médicos están obligados a:

a) observar la ética profesional;

b) mantener confidencial la información sobre la presencia de enfermedades hereditarias en el paciente;

c) realizar actividades para diagnosticar, identificar, tratar la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito, el síndrome adrenogenital en el recién nacido, el examen médico del recién nacido, así como el diagnóstico de malformaciones congénitas del feto en la mujer embarazada.

Conclusión

El patrón de herencia de rasgos como el peso, la altura, la presión arterial, la resistencia o la predisposición a varias enfermedades, está determinada por la compleja interacción de genes implicados en su formación. Al mismo tiempo, el desarrollo de estas características depende en gran medida de la influencia y la influencia del medio ambiente.

La manifestación de la herencia antes de la edad de la autoconciencia ocurre como de forma automática, completamente bajo la influencia del entorno proporcionado por los padres. Desde el momento de la autoconciencia, una persona adquiere la capacidad de influir en el curso de su propio desarrollo, actividad mental y motora. La herencia de una persona no puede considerarse separada de la integridad de su esencia física, por lo que el uso de la educación física en un grado u otro sin duda tiene un impacto en el mantenimiento de la salud humana. La única pregunta es cómo determinar si el uso de medios de educación física es suficiente para no causar daño. Recordemos los medios básicos de la cultura física. Esto incluye higiene, procedimientos de endurecimiento y ejercicio físico. Hay que recordar que la higiene no es sólo la clave de la salud y el vigor, sino también una condición necesaria para prevenir lesiones y obtener el máximo beneficio en cada sesión de entrenamiento.
Si los ejercicios físicos se estructuran sabiamente, las cargas aumentan gradualmente, los intervalos de descanso aseguran una recuperación normal y oportuna de la fuerza y ​​​​la energía, entonces no pueden ser la causa de enfermedades y lesiones. Sólo con el régimen y la metodología de entrenamiento incorrectos, el uso de cargas excesivas, el entrenamiento en un estado doloroso u otras violaciones del régimen (combinaciones de gran estrés físico y mental, consumo de alcohol y drogas, alteraciones del sueño, dieta, etc.) pueden ser diferentes. Se producen trastornos, acompañados de una disminución del rendimiento, lo que afecta negativamente a la salud humana.

Bibliografía

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La proposición más adecuada es que el desarrollo de la personalidad se caracteriza por la unidad inextricable de lo natural y lo social. Por el contrario, se sostiene que el genotipo contiene, en primer lugar, información sobre el pasado histórico de una persona y, en segundo lugar, un programa relacionado de su desarrollo individual adaptado a las condiciones de vida específicamente sociales. Así, la genética y, en primer lugar, la herencia adquieren cada vez más importancia en el estudio de la cuestión de las fuerzas y fuentes impulsoras...

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La herencia como factor de desarrollo.

Introducción

Actualmente, se está generalizando cada vez más un enfoque interdisciplinario del problema del desarrollo humano, que implica la integración de conocimientos científicos específicos pertenecientes a diferentes campos: psicología del desarrollo, fisiología del desarrollo y genética. La creciente integración del conocimiento nos obliga a reconsiderar algunas ideas existentes sobre la relación entre lo biológico y lo social en el desarrollo humano. La tradicional confrontación de ideas biológicas y culturales sobre el hombre está siendo reemplazada por un enfoque más constructivo, dentro del cual la coevolución de lo biológico y lo social pasa a primer plano y se afirma la determinación social de la biología humana. La proposición más adecuada es que el desarrollo de la personalidad se caracteriza por la unidad inextricable de lo natural y lo social.

Con este enfoque se interpreta de una manera nueva la importancia de los fundamentos genéticos en el desarrollo humano. Lo genético ya no se opone a lo social. Por el contrario, se sostiene que el genotipo contiene, de forma comprimida, en primer lugar, información sobre el pasado histórico de una persona y, en segundo lugar, el programa asociado de su desarrollo individual, adaptado a las condiciones de vida específicamente sociales. Así, la genética y, en primer lugar, la herencia adquieren cada vez más importancia en el estudio de la cuestión de las fuerzas impulsoras y fuentes del desarrollo de la individualidad humana.

Esto es precisamente lo que determina la relevancia del tema de este trabajo.

El propósito y objetivos de este trabajo es estudiar la herencia como factor de desarrollo.

1 El concepto de herencia

La herencia es la propiedad de un organismo de repetir tipos similares de metabolismo y desarrollo individual en general a lo largo de varias generaciones.

El efecto de la herencia se evidencia en los siguientes hechos: la reducción de la actividad instintiva del bebé, la duración de la infancia, la impotencia del recién nacido y del bebé, que se convierte en el reverso de las más ricas oportunidades para el desarrollo posterior. Yerkes, comparando el desarrollo de chimpancés y humanos, llegó a la conclusión de que la madurez completa en las hembras ocurre entre los 7 y 8 años y en los machos entre los 9 y 10 años.

Al mismo tiempo, el límite de edad para chimpancés y humanos es aproximadamente igual. M. S. Egorova y T. N. Maryutina, comparando el significado de hereditario y factores sociales desarrollo, enfatice: “El genotipo contiene el pasado en forma comprimida: en primer lugar, información sobre el pasado histórico de una persona y, en segundo lugar, el programa asociado de su desarrollo individual” 1 .

Por tanto, los factores genotípicos tipifican el desarrollo, es decir, aseguran la implementación del programa genotípico de la especie. Por eso la vista homo sapiens Tiene la capacidad de caminar erguido, la comunicación verbal y la versatilidad de la mano.

Al mismo tiempo, el genotipo individualiza el desarrollo. Las investigaciones realizadas por genetistas han revelado un polimorfismo sorprendentemente amplio que determina las características individuales de las personas. El número de variantes potenciales del genotipo humano es 3 x 1047, y el número de personas que vivieron en la Tierra es sólo 7 x 1010. Cada persona es un objeto genético único que nunca se repetirá.

2 Heredabilidad de las diferencias psicológicas individuales

La gran mayoría de los métodos psicogenéticos se basan en la comparación de las características estudiadas en personas que se encuentran en diversos grados de parentesco: gemelos monocigóticos genéticamente idénticos, que tienen en promedio la mitad de los genes comunes de los gemelos dicigóticos, hermanos y hermanas (sibs), padres y niños, hijos adoptados genéticamente diferentes.

Para las características que tienen variabilidad continua, la característica de una persona en particular es un valor cuantitativo (puntuación) obtenido en una escala que mide esta característica. En este caso, la expresión matemática diferencias individuales es la varianza total de la característica que se está estudiando. Examen de parejas de personas con grados variables El parentesco y, por tanto, la similitud genética, nos permite cuantificar qué parte de la variación observada en un rasgo (diferencias individuales) está asociada con el genotipo y qué parte con el entorno.

Uno de los conceptos principales aquí es la "heredabilidad", un indicador estadístico que refleja la contribución del genotipo a la variabilidad interindividual de un rasgo en una determinada población. La heredabilidad no es una propiedad fija del rasgo que se estudia; depende de la amplitud de la representación en la población de factores genéticos y ambientales que influyen en este rasgo. Por varias razones: debido a las características genéticas de la población, cambios en las condiciones sociales de desarrollo, asortatividad (matrimonios entre personas similares en una característica observada), etc. la representación de los factores genéticos y ambientales que influyen en el rasgo en estudio puede cambiar, disminuyendo o aumentando la tasa de heredabilidad. Es un error identificar la alta heredabilidad de un rasgo con su estricta determinación genotípica en una persona en particular. Las altas tasas de heredabilidad indican que la variabilidad interindividual de un rasgo (es decir, las diferencias individuales) está determinada principalmente por la diversidad de genotipos, y la diversidad ambiental no tiene un efecto significativo sobre este rasgo. En otras palabras, la uniformidad de las condiciones ambientales crea las condiciones previas para la manifestación de la diversidad genotípica.

Como lo demuestran numerosos estudios realizados en Europa y América del norte, heredabilidad de una serie de características humanas, incluidos indicadores de inteligencia, habilidades cognitivas, rasgos de personalidad y el temperamento oscila entre 0,40 y 0,70 2 . Así, la diversidad de genotipos explica una parte importante de la varianza en las capacidades cognitivas y características personales. En otras palabras, muchas características psicológicas individuales son en gran medida el resultado de la implementación de la parte individual del programa de desarrollo genético.

El resto de la variación se debe a influencias ambientales. La variación ambiental es la porción de la variación total observada en un estudio que se explica por diferencias ambientales. En el componente ambiental de la dispersión podemos distinguir Varios tipos influencias ambientales, por ejemplo, interfamiliares e intrafamiliares. Los primeros están determinados por factores comunes a cada familia: nivel de vida, crianza, condiciones de vida y caracterizan las diferencias entre familias. El segundo tipo caracteriza la medida de las diferencias individuales que están determinadas por las diferencias dentro de la familia.

Los factores ambientales también se pueden dividir en aquellos comunes a todos los miembros de la familia y aquellos que difieren, es decir. individualmente específico para cada uno de sus miembros. En 1987, los psicogenetistas estadounidenses R. Plomin y D. Daniels publicaron un artículo ampliamente publicitado: "¿Por qué los niños de una misma familia son tan diferentes entre sí?" No es el entorno familiar general el que juega un papel en la familia, sino el entorno individual específico para cada uno de sus miembros. De hecho, a pesar de las condiciones de vida comunes en una familia, el sistema de relaciones y preferencias que existe entre padres e hijos, y entre los hijos entre sí, es siempre muy individual. Además, cada miembro de la familia actúa como uno de los “componentes” del entorno del otro.

A juzgar por algunos datos, es este entorno individual, específico de cada niño, el que tiene una influencia muy significativa en su desarrollo mental. A juzgar por numerosos datos, es precisamente esta diferencia diferentes miembros El entorno familiar determina principalmente la variabilidad de los indicadores de personalidad e inteligencia (a partir de adolescencia), explicando entre el 40% y el 60% de todas las diferencias individuales en estas áreas 3 .

3 Posibilidades de la psicogenética relacionada con la edad para la investigación del desarrollo

Los métodos de psicogenética relacionada con la edad permiten plantear problemas de investigación específicos y determinar formas de resolverlos, analizando la interacción de factores hereditarios y ambientales en la formación de diferencias individuales. Este análisis es aplicable a la mayoría de las características psicológicas y psicofisiológicas, ya que tienen una variabilidad continua.

Es importante señalar que algunos problemas, soluciones que ofrece la psicogenética, utilizando los métodos de otros. disciplinas relacionadas(por ejemplo, psicología del desarrollo) definitivamente no están permitidos.

La influencia de la socialización en los cambios en la naturaleza. propiedades psicológicas. El desarrollo con la edad de la autorregulación, la asimilación de normas de comportamiento, etc. conduce al enmascaramiento de características relacionadas con la esfera del temperamento y al desarrollo, en primer lugar, de formas de comportamiento socialmente aceptables y, en segundo lugar, más complejas. ¿Qué sucede en la ontogénesis con las diferencias individuales en las propiedades temperamentales? ¿La proporción de manifestaciones de temperamento en las características de comportamiento disminuye con la edad o no? ¿Cómo se incluyen los componentes dinámicos formales del comportamiento, por ejemplo, en las características personales? Dado que todas las teorías modernas sobre el temperamento postulan la naturaleza hereditaria de las diferencias individuales, la psicogenética relacionada con la edad ofrece una serie de oportunidades para el estudio experimental de estas cuestiones.

Para ello, es necesario, en primer lugar, considerar las relaciones genotipo-ambientales para las propiedades del mismo nombre en diferentes edades, es decir, comparar indicadores de heredabilidad y, en segundo lugar, analizar las correlaciones genéticas para las características del mismo nombre, es decir, determinar en qué medida las influencias genéticas se cruzan en diferentes edades. Esta intersección (covarianza) puede ser significativa, independientemente de la contribución relativa del genotipo a la variabilidad de la característica, es decir, el indicador de heredabilidad. Los indicadores de heredabilidad obtenidos permitirán responder a la pregunta de si se conserva la influencia del genotipo en las diferencias individuales en la característica considerada, es decir, si la característica en estudio se relaciona con las propiedades del temperamento. En este caso, la correlación genética mostrará el grado de continuidad de las influencias genéticas. Este método permite validar experimentalmente ideas teóricas sobre la atribución de características del comportamiento humano a diferentes niveles en la jerarquía de propiedades psicológicas.

Identificación de tipos de influencias ambientales. Una de las oportunidades que ofrece la psicogenética relacionada con la edad es aclarar la cuestión de si los tipos de influencias ambientales sobre las diferencias individuales cambian con la edad. Una ventaja importante de los métodos de la psicogenética relacionada con la edad es la posibilidad de realizar un análisis significativo y una evaluación cuantitativa de las influencias ambientales que forman diferencias individuales en las características psicológicas. El genotipo rara vez determina más de la mitad de toda la variabilidad interindividual en los rasgos psicológicos individuales. Por tanto, el papel de los factores no genéticos en la formación de las diferencias individuales resulta extremadamente alto.

La psicología del desarrollo ha examinado tradicionalmente el papel de las características familiares en el desarrollo de las características psicológicas. Sin embargo, los estudios psicogenéticos, por su enfoque en las diferencias individuales y gracias a métodos que permiten cuantificar los componentes de la varianza interindividual de la característica en estudio, no solo confirman los datos de la psicología del desarrollo, sino que también permiten identificar tales parámetros ambientales y características de influencias ambientales que antes no se notaban. Así, la división de los factores ambientales propuesta y confirmada experimentalmente en la psicogenética relacionada con la edad en comunes para todos los miembros de la familia (o, más a menudo, para los miembros de la familia que pertenecen a la misma generación) y diferentes influencias ambientales nos permitió concluir que las diferencias casi individuales en los rasgos de personalidad y, en gran medida, en la esfera cognitiva son el resultado de un entorno individual y específico de cada niño. Según los psicogenetistas Plomin y Daniels, la importancia de estos factores es tan grande que, a su luz, surgen muchas teorías que se basan en ideas sobre el papel protagónico del entorno familiar en la formación de las características psicológicas de una persona, e incluso en los principios actualmente existentes. y enfoques del aprendizaje y la educación.

Las influencias ambientales y genéticas sobre las diferencias individuales en las características psicológicas y psicofisiológicas no actúan de forma aislada unas de otras.

Interacción ambiental genotipo. Una manifestación de esta interacción es que las mismas condiciones ambientales de desarrollo serán más favorables para las personas con un genotipo y menos favorables para las personas con otro genotipo.

Por ejemplo, en niños de dos años, el estado emocional determina si el desarrollo cognitivo estará asociado con algunas características del entorno en el que se produce este desarrollo. Cuando la emocionalidad de un niño es baja, características como el grado de participación de la madre en la comunicación y el juego con él, la variedad o similitud de los juguetes, el tipo de castigo utilizado, resultan no tener relación con el nivel de inteligencia. Los niños con alta emocionalidad tienen esa conexión 4 .

Correlación ambiental genotipo. Componentes genéticos y ambientales de la varianza total. signos psicológicos pueden correlacionarse entre sí: un niño puede recibir de sus padres no sólo los requisitos previos genéticamente determinados para cualquier habilidad, sino también el entorno adecuado para su desarrollo intensivo. Esta situación queda bien ilustrada por la existencia de dinastías profesionales, por ejemplo musicales.

Las correlaciones gen-ambiente pueden ser de diferentes tipos. Si un niño “hereda”, junto con los genes, las condiciones ambientales correspondientes a sus capacidades e inclinaciones, hablamos de una correlación pasiva entre genes y entorno. La correlación reactiva gen-ambiente se manifiesta en los casos en que los adultos que lo rodean prestan atención a las características del niño (cuya variabilidad está determinada genotípicamente) y toman algunas medidas para su desarrollo. Las situaciones en las que el propio niño busca activamente condiciones que correspondan a sus inclinaciones, e incluso crea estas condiciones él mismo, se denominan correlación activa gen-ambiente. Se supone que en el proceso de desarrollo, a medida que los niños dominan cada vez más activamente formas de interactuar con el mundo exterior y forman estrategias individuales de actividad, puede ocurrir un cambio en los tipos de correlaciones gen-ambiente de pasivas a activas.

Es importante señalar que las correlaciones ambientales del genotipo pueden ser no sólo positivas, sino también negativas. 5 .

El estudio de las correlaciones ambientales del genotipo es posible comparando las diferencias individuales entre los niños adoptados y los niños que viven en sus propias familias, o (lo que es menos confiable) comparando padres e hijos y determinando si los modelos resultantes corresponden a uno u otro. modelos matemáticos interacciones. Hoy podemos decir con certeza que una parte importante de la variabilidad en los indicadores del desarrollo cognitivo es consecuencia de la correlación ambiental del genotipo.

Mediación de la percepción de las condiciones ambientales por genotipo. Se sabe que la conexión entre las condiciones de desarrollo y las características psicológicas formadas en estas condiciones está mediada por varios factores.

Estos factores incluyen, en particular, cómo el niño percibe la actitud de los demás hacia él. Sin embargo, esta percepción no está exenta de la influencia del genotipo. Así, D. Rowe, utilizando una muestra de gemelos para estudiar la percepción de los adolescentes sobre las relaciones en la familia, descubrió que la percepción, por ejemplo, de las reacciones emocionales de los padres está determinada en gran medida por el genotipo.

Mediación de la relación entre rasgos por genotipo. Recientemente, en psicogenética ha habido un cambio de interés del estudio de la variabilidad de las características de comportamiento individuales a su análisis multivariado. Se basa en el supuesto de que “los métodos utilizados en psicogenética que permiten estimar los componentes genéticos y ambientales de la varianza de un rasgo individual pueden usarse con igual éxito para estimar los componentes genéticos y ambientales de la covariación entre rasgos”. Así, la combinación de bajas tasas de heredabilidad y alta correlación fenotípica entre rasgos (como se obtuvo, por ejemplo, en un estudio sobre la emocionalidad de los niños y las características y el temperamento incluidos en el síndrome del “niño difícil”) indica una mediación ambiental de las conexiones entre estos rasgos. características.

Esta dirección (estudiar la naturaleza de la covariación de rasgos) es importante para estudiar la naturaleza de la diferenciación que ocurre durante el desarrollo. Así, la mediación genética de las conexiones entre el desarrollo cognitivo y motor disminuye del primer al segundo año de vida, manteniendo el mismo nivel de conexiones fenotípicas en ambas edades. Esto sugiere la presencia de diferenciación genética.

La influencia del genotipo en la estabilidad de la edad y los cambios relacionados con la edad. La influencia del genotipo determina no sólo la estabilidad del desarrollo, sino también los cambios que se producen con la edad. En el futuro, los estudios psicogenéticos deberían proporcionar información sobre la influencia de las relaciones genotipo-ambiente en las trayectorias de desarrollo. Ya existe evidencia de que la dinámica del desarrollo de una serie de características psicológicas (por ejemplo, períodos de aceleración y desaceleración) revela una mayor similitud en gemelos monocigóticos que en gemelos dicigóticos. 6 . Surge la suposición de que la dinámica del proceso de desarrollo mental está determinada por la secuencia de implementación del programa genotípico.

Es difícil sobreestimar la importancia de estas ideas y de los datos psicogenéticos relacionados con la edad para la psicología del desarrollo, ya que la identificación de períodos de cambios cualitativos en la determinación genotipo-ambiental en la variabilidad de las características psicofisiológicas y psicológicas proporciona a los investigadores una característica independiente que es aconsejable tener en cuenta al construir la periodización relacionada con la edad. Además, la idea de las relaciones ambientales genotípicas en la variabilidad de las funciones psicológicas y sus mecanismos psicofisiológicos permite identificar períodos de mayor sensibilidad a las influencias ambientales, es decir, períodos sensibles en el desarrollo de características psicológicas.

Conclusión

Cada etapa del desarrollo de la ontogénesis ocurre como resultado de la actualización de varias partes del genoma humano. En este caso, el genotipo cumple dos funciones: tipifica e individualiza el desarrollo. En consecuencia, en la organización morfofuncional del sistema nervioso central existen formaciones estructurales y mecanismos que implementan dos programas genéticos. El primero de ellos proporciona patrones de desarrollo y funcionamiento del sistema nervioso central específicos de cada especie, el segundo proporciona variantes individuales de estos patrones. El primero y el segundo subyacen a dos aspectos del desarrollo mental: específico (normativo) y la formación de diferencias individuales. La contribución del genotipo para asegurar los aspectos normativos del desarrollo durante la ontogénesis disminuye significativamente, junto con esto, la influencia del genotipo en la formación de las características psicológicas individuales de una persona tiende a aumentar.

La psicogenética a menudo se asocia exclusivamente con la determinación de la participación de las influencias genotípicas y ambientales en la variabilidad general de un rasgo, y los estudios relacionados con la edad en esta área tienen como objetivo determinar los cambios (o la constancia) en esta proporción. De hecho, esto está lejos de ser el caso. Las cuestiones consideradas por la psicogenética relacionada con la edad son mucho más amplias y están directamente relacionadas con problemas teóricos Psicología del desarrollo y psicofisiología. Los métodos psicogenéticos brindan oportunidades únicas y permiten llegar a ciertas conclusiones mientras que otros enfoques están condenados a permanecer en el ámbito de la especulación. Y los resultados de las investigaciones realizadas en psicogenética relacionada con la edad no son, al menos, triviales.

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1 Egorova M.S., Maryutina T.M. El desarrollo como tema de psicogenética // Lector de psicología del desarrollo. - Moscú: Universidad Estatal de Moscú, 2005.

2 Egorova M.S., Ravich-Scherbo I.V., Maryutina T.M. Investigación psicogenética // Escuela de Psicología de Moscú. Historia y modernidad, vol.1, libro 2 M.: PI RAO. - 2004.

3 Maryutina T.M. Especies e individualidad en el desarrollo humano. - http://www.ethology.ru/persons/?id=196

4 Egorova M. S. Genotipo y medio ambiente en la variabilidad de las funciones cognitivas // El papel del medio ambiente y la herencia en la formación de la individualidad humana. M., 1988

5 Egorova M.S., Maryutina T.M. El desarrollo como tema de psicogenética // Lector de psicología del desarrollo. - Moscú: Universidad Estatal de Moscú, 2005.

6 Egorova M.S., Maryutina T.M. El desarrollo como tema de psicogenética // Lector de psicología del desarrollo. - Moscú: Universidad Estatal de Moscú, 2005.

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