Presentación de mutaciones y adaptaciones. Mutaciones cromosómicas humanas

resumen presentaciones

Mutación

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Mutaciones. Definición de mutación. Las mutaciones ocurren aleatoriamente en la naturaleza y se encuentran en los descendientes. "Cada familia tiene su oveja negra". Las mutaciones pueden ser dominantes o recesivas. Mutación dominante amarillo. Mutaciones recesivas: desnudo \izquierda\ y sin pelo \derecha\. Waddler Varitint. Manchado dominante. Mutación neurológica de congelación en cualquier posición. Una mutación en ratones japoneses que bailan el vals provoca extraños giros y sordera. Mutaciones homólogas. Pueden ocurrir mutaciones idénticas o similares en especies de origen común. Mutación pío holandesa. Perdida de cabello. “Érase una vez un gato sin cola que atrapó un ratón sin cola”. - Mutación.ppt

Mutación en biología

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Alineamiento... Mutaciones y selección. Hoy nos centraremos en las mutaciones. CDS, secuencia codificante – secuencia codificante de gen. Esquema de replicación. Tipos de mutaciones. Las causas de las mutaciones son variadas. Mutaciones y selección de CDS. ¿Cómo mostrar la relación ancestro-descendiente de los nucleótidos? “Herencia” de un residuo de aminoácido de una proteína. Problema de alineación. Ejemplo de alineación. ¿Qué hacer con las sobras que no se deben retirar? Alineamiento y evolución. Secuencias de la proteína de la envoltura de dos cepas de Coxsackievirus. Secuencias de la proteína de la envoltura de dos cepas de Coxsackievirus y enterovirus humano. - Mutación en biología.ppt

Tipos de mutaciones

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La mutación es la fuente de la formación de la diversidad biológica. ¿Cuál es la importancia de la aparición de mutaciones para el proceso de evolución? Hipótesis: Las mutaciones pueden ser tanto dañinas como beneficiosas. Objetivos del estudio. Tipos de mutaciones. ¿Cómo puede cambiar el material genético? Mutación. Variabilidad. Genoma. Gene. Cromosoma. Modificación. Hereditario. No hereditario. Fenotípico. Genotípico. Condiciones ambientales. Combinativo. Mutacional. Mitosis, meiosis, fertilización. Mutaciones. Nuevo letrero. Material genético. Mutagénesis. Mutante. Propiedades de las mutaciones. Súbito, aleatorio, no dirigido, hereditario, individual, raro. - Tipos de mutaciones.ppt

Mutaciones genéticas

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Definición. Clasificación de mutaciones genéticas. Nomenclatura de mutaciones genéticas. El significado de las mutaciones genéticas. Mecanismos biológicos de antimutación. Propiedades genéticas. Seguimos hablando de reacciones que involucran el ADN. La conferencia fue difícil de entender. Un mutón, la unidad más pequeña de mutación, equivale a un par de nucleótidos complementarios. Mutaciones genéticas. Definición. Déjame recordarte: la estructura del gen eucariota. Las mutaciones genéticas son cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos de un gen. Genes. estructural: codifica una proteína o ARNt o ARNr. Regulatorio – regular el trabajo de los estructurales. Único: una copia por genoma. - Mutaciones genéticas.ppt

Ejemplos de mutaciones

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Mutaciones. Metas del trabajo. Introducción. Cualquier cambio en la secuencia del ADN. Los hijos heredan las mutaciones en las células germinales de los padres. Clasificación de mutaciones. Mutaciones genómicas. Cromosomas ordenados por tamaño. Mutaciones estructurales. Varios tipos mutaciones cromosómicas. Mutaciones genéticas. Enfermedad hereditaria fenilcetonuria. Ejemplos de mutaciones. Mutagénesis inducida. dependencia lineal sobre la dosis de radiación. Fenilalanina, un aminoácido aromático. Tirosina, un aminoácido aromático. El número de mutaciones disminuye drásticamente. Terapia de genes. Métodos de trasplante de tejidos. Pulmones de ratones 3 días después de la infección con células cancerosas. - Ejemplos de mutaciones.ppt

Proceso de mutación

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El papel evolutivo de las mutaciones. Genética de poblaciones. S.S. Chetverikov. Saturación de poblaciones naturales con mutaciones recesivas. Fluctuaciones en la frecuencia genética en poblaciones dependiendo de la acción de factores. ambiente externo. Proceso de mutación -. Contado. En promedio, un gameto de cada 100 mil es 1 millón. Un gameto porta una mutación en un locus específico. Entre el 10 y el 15% de los gametos portan alelos mutantes. Es por eso. Las poblaciones naturales están saturadas de una amplia variedad de mutaciones. La mayoría de los organismos son heterocigotos para muchos genes. Se puede adivinar. De color claro - aa De color oscuro - AA. - Proceso de mutación.ppt

Ejemplos de variabilidad mutacional

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Variabilidad mutacional. Formas de variabilidad. Teoría de la mutación. Clasificación de mutaciones. Clasificación de mutaciones según el lugar de aparición. Clasificación de mutaciones según la naturaleza de su manifestación. Mutación dominante. Clasificación de mutaciones por valor adaptativo. Mutaciones genéticas. Mutaciones genómicas. Mutaciones generativas. Síndrome de Klinefelter. Síndrome de Shershevsky-Turner. Síndrome de Patau. Síndrome de Down. Mutaciones cromosómicas. Supresión. Duplicaciones. Translocaciones. Reemplazo de bases. Estructura primaria de la hemoglobina. Mutación en un gen. Síndrome de Morphan. Subidón de adrenalina. R. Hemofilia. Prevención. - Ejemplos de variabilidad mutacional.ppt

Variabilidad mutacional de los organismos.

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Genética y teoría evolutiva. Pregunta problemática. Objetivo. Tareas. La selección natural es el factor guía e impulsor de la evolución. La variabilidad es la capacidad de adquirir nuevas características. Variabilidad. Variabilidad de modificación. Variabilidad hereditaria. Variabilidad combinativa. Programas genéticos. La variabilidad mutacional es el material principal. Mutaciones. La clasificación es condicional. Mutaciones cromosómicas y genómicas. Complejidad creciente de la organización de los seres vivos. Mutaciones genéticas (puntuales). ¿Qué le sucede al individuo? Una población es una unidad elemental del proceso evolutivo. - Variabilidad mutacional de los organismos.ppt

Tipos de variabilidad mutacional

Diapositivas: 16 Palabras: 325 Sonidos: 0 Efectos: 12

Variabilidad mutacional. Variabilidad hereditaria. Factores causando mutaciones. Características de la variabilidad mutacional. Tipos de mutaciones según su efecto en el organismo. Tipos de mutaciones por cambio de genotipo. Mutaciones cromosómicas. Mutaciones cromosómicas en animales. Cambio en el número de cromosomas. Poliploidía. Síndrome de Down. Cambios en la estructura genética. Mutaciones genómicas. Mutaciones genéticas. Tipos de variabilidad. Tarea. - Tipos de variabilidad mutacional.pptx

Variabilidad mutacional

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Variabilidad mutacional. Genética. De la historia: Mutaciones: La variabilidad mutacional está asociada con el proceso de formación de mutaciones. Quién lo creó: Los organismos en los que se ha producido una mutación se denominan mutantes. La teoría de la mutación fue creada por Hugo de Vries en 1901-1903. Separador de diapositivas. Según el método de aparición En relación con el camino embrionario Según el valor adaptativo. Por localización en la célula. Clasificación de mutaciones. Según el método de ocurrencia. Hay mutaciones espontáneas e inducidas. Los mutágenos son de tres tipos: físicos, químicos y biológicos. En relación con el camino germinal. - Variabilidad mutacional.ppt

Variabilidad hereditaria

Diapositivas: 14 Palabras: 189 Sonidos: 0 Efectos: 0

Variabilidad hereditaria. Comparación de modificación y variabilidad mutacional. Probemos nuestros conocimientos. Variabilidad combinativa. Una combinación aleatoria de genes en un genotipo. Mutaciones que ocurren repentinamente cambios persistentes genes y cromosomas que se heredan. Mecanismo de mutaciones. La genómica conduce a cambios en el número de cromosomas. Genético Asociado con cambios en la secuencia de nucleótidos de una molécula de ADN. Los cromosómicos están asociados con cambios en la estructura de los cromosomas. El citoplásmico es el resultado de cambios en el ADN de los orgánulos celulares: plastidios, mitocondrias. Ejemplos de mutaciones cromosómicas. - Variabilidad hereditaria.ppt

Tipos de variabilidad hereditaria

Diapositivas: 24 Palabras: 426 Sonidos: 0 Efectos: 8

Variabilidad hereditaria. Determinar la forma de variabilidad. Padres. Primera generación de descendientes. Tipos de variabilidad hereditaria. Objeto de estudio. Homocigoto. Ley de Uniformidad. Combinativo. Herencia citoplasmática. Variabilidad combinativa. Tipos de variabilidad hereditaria. Tipos de variabilidad hereditaria. Variabilidad mutacional. Tipos de variabilidad hereditaria. Albinismo. Tipos de variabilidad hereditaria. Mutaciones cromosómicas. Mutación genómica. Síndrome de Down. Mutación genómica de flores de col. Mutación genética. Variabilidad citoplasmática. -

Cromosómico Mutaciones persona

Completado por: estudiante de 11º grado Alexandra Karpova

Cromosoma

- una estructura filiforme del núcleo celular que transporta información genética en forma de genes, que se vuelve visible cuando la célula se divide. Un cromosoma consta de dos largas cadenas de polinucleátidos que forman una molécula de ADN. Las cadenas están enrolladas en espiral una sobre otra. El núcleo de cada célula somática humana contiene 46 cromosomas, 23 de los cuales son maternos y 23 paternos. Cada cromosoma puede reproducir una copia exacta de sí mismo entre divisiones celulares, de modo que cada nueva célula que se forma recibe un juego completo de cromosomas.

Tipos de cromosomas perestroika

Translocación- transferencia de alguna parte de un cromosoma a otro lugar del mismo cromosoma o a otro cromosoma. La inversión es un reordenamiento intracromosómico acompañado de una rotación de un fragmento cromosómico en 180, lo que cambia el orden de los genes del cromosoma (AGVBDE). La eliminación es la eliminación (pérdida) de una sección genética de un cromosoma, la pérdida de una sección cromosómica (cromosoma ABCD y cromosoma ABGDE).

La duplicación (duplicación) es un tipo de reordenamiento cromosómico (mutación), que consiste en la duplicación de cualquier parte de un cromosoma (cromosoma ABCD).

mutágenos

Químico y factores físicos, provocando cambios hereditarios: mutaciones. Las mutaciones artificiales fueron obtenidas por primera vez en 1925 por G. A. Nadsen y G. S. Filippov en levaduras mediante la acción de la radiación de radio; En 1927, G. Möller obtuvo mutaciones en Drosophila mediante exposición a rayos X. La capacidad de las sustancias químicas para provocar mutaciones (mediante la acción del yodo sobre la Drosophila) fue descubierta por I. A. Rapoport. En las moscas que se desarrollaron a partir de estas larvas, la frecuencia de mutaciones fue varias veces mayor que en los insectos de control.

Mutación

(lat. mutación- cambio) - una transformación persistente (es decir, que puede ser heredada por los descendientes de una determinada célula u organismo) del genotipo, que se produce bajo la influencia de factores externos o ambiente interno. El término fue propuesto por Hugo de Vries. El proceso de aparición de mutaciones se llama mutagénesis.

síndrome de angelman

Característica signos externos: 1. estrabismo: hipopigmentación de la piel y los ojos; 2. pérdida de control sobre los movimientos de la lengua, dificultades para chupar y tragar; 3. brazos levantados, doblados durante la procesión; 4.extendido mandíbula inferior; 5. boca ancha, amplio espacio entre los dientes; 6. babeo frecuente y lengua saliente; 7. parte posterior plana de la cabeza; 8.palmas suaves.

síndrome de Klinefelter

Al comienzo de la pubertad, se forman las proporciones corporales características: los pacientes suelen ser más altos que sus compañeros, pero a diferencia del eunucoidismo típico, la extensión de sus brazos rara vez excede la longitud del cuerpo y sus piernas son notablemente más largas que el cuerpo. Además, algunos niños con este síndrome pueden tener dificultades para aprender y expresar sus pensamientos. Algunas pautas indican que los pacientes con síndrome de Klinefelter tienen un volumen testicular ligeramente reducido antes de la pubertad.

SÍNDROME LLORO DE GATO

SÍNDROME DE BLOOM

Signos externos característicos: 1.Baja estatura 2.Erupciones cutáneas que aparecen inmediatamente después de la primera exposición. rayos de sol 3. Voz alta 4. Telangiectasia (extendida vasos sanguineos), que puede aparecer en la piel.

SÍNDROME DE PATAÚ

La trisomía 13 fue descrita por primera vez por Thomas Bartolini en 1657, pero la naturaleza cromosómica de la enfermedad fue establecida por el Dr. Klaus Patau en 1960. La enfermedad lleva su nombre. El síndrome de Patau también se ha descrito entre tribus de una isla del Pacífico. Se creía que estos casos eran causados ​​por la radiación de las pruebas de bombas atómicas.

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Mutaciones, mutógenos, tipos de mutaciones, causas de las mutaciones, significado de las mutaciones.

La mutación (lat. mutatio - cambio) es una transformación persistente (es decir, que puede ser heredada por los descendientes de una determinada célula u organismo) del genotipo que se produce bajo la influencia del entorno externo o interno.
El término fue propuesto por Hugo de Vries.
El proceso de mutaciones se llama mutagénesis.

Causas de mutaciones.
Las mutaciones se dividen en espontáneas e inducidas.
Las mutaciones espontáneas ocurren espontáneamente a lo largo de la vida de un organismo en condiciones ambientales normales con una frecuencia de aproximadamente un nucleótido por generación celular.
Las mutaciones inducidas son cambios hereditarios en el genoma que surgen como resultado de ciertos efectos mutagénicos en condiciones artificiales (experimentales) o bajo influencias ambientales adversas.
Las mutaciones aparecen constantemente durante los procesos que ocurren en una célula viva. Los principales procesos que conducen a la aparición de mutaciones son la replicación del ADN, los trastornos de la reparación del ADN, la transcripción y la recombinación genética.

Relación entre mutaciones y replicación del ADN.
Muchos cambios químicos espontáneos en los nucleótidos conducen a mutaciones que ocurren durante la replicación. Por ejemplo, debido a la desaminación de la citosina opuesta, se puede incluir uracilo en la cadena de ADN (se forma un par U-G en lugar del canónico pares CG). Durante la replicación del ADN, la adenina se incluye en la nueva cadena opuesta al uracilo, formando pareja ua, y durante la siguiente replicación se reemplaza por un par T-A, es decir, se produce una transición (un reemplazo puntual de una pirimidina por otra pirimidina o una purina por otra purina).

Relación entre mutaciones y recombinación del ADN.
De los procesos asociados con la recombinación, el cruce desigual conduce con mayor frecuencia a mutaciones. Suele ocurrir en los casos en los que existen varias copias duplicadas del gen original en el cromosoma que han conservado una secuencia de nucleótidos similar. Como resultado del entrecruzamiento desigual, se produce la duplicación en uno de los cromosomas recombinantes y la eliminación en el otro.

Relación entre mutaciones y reparación del ADN.
El daño espontáneo al ADN es bastante común y ocurre en todas las células. Para eliminar las consecuencias de dicho daño, existen mecanismos de reparación especiales (por ejemplo, se corta una sección de ADN errónea y se restaura la original en este lugar). Las mutaciones ocurren solo cuando el mecanismo de reparación por alguna razón no funciona o no puede hacer frente a la eliminación del daño. Las mutaciones que se producen en genes que codifican proteínas responsables de la reparación pueden provocar un aumento múltiple (efecto mutador) o una disminución (efecto antimutador) en la frecuencia de mutación de otros genes. Por tanto, las mutaciones en los genes de muchas enzimas del sistema de reparación por escisión conducen a fuerte aumento frecuencia de mutaciones somáticas en humanos, y esto, a su vez, conduce al desarrollo de xeroderma pigmentoso y tumores malignos cubiertas. Las mutaciones pueden aparecer no solo durante la replicación, sino también durante la reparación: reparación por escisión o reparación post-replicativa.

Modelos de mutagénesis
Actualmente, existen varios enfoques para explicar la naturaleza y los mecanismos de formación de mutaciones. Actualmente, el modelo de mutagénesis de la polimerasa es generalmente aceptado. Se basa en la idea de que la única razón para la formación de mutaciones son los errores aleatorios en las ADN polimerasas. En el modelo tautomérico de mutagénesis propuesto por Watson y Crick, se planteó por primera vez la idea de que la mutagénesis se basa en la capacidad de las bases del ADN de estar en diferentes formas tautoméricas. El proceso de formación de mutaciones se considera un fenómeno puramente físico y químico. El modelo polimerasa-tautomérico de mutagénesis ultravioleta se basa en la idea de que durante la formación de dímeros cis-sin ciclobutano-pirimidina, el estado tautomérico de sus bases constituyentes puede cambiar. Se estudia la síntesis SOS y propensa a errores de ADN que contiene dímeros cis-syn de ciclobutano-pirimidina. Hay otros modelos.

Modelo de polimerasa de mutagénesis.
En el modelo de mutagénesis de la polimerasa, se cree que la única razón para la formación de mutaciones son errores esporádicos en las ADN polimerasas. Bresler propuso por primera vez el modelo de polimerasa de mutagénesis ultravioleta. Sugirió que las mutaciones aparecen como resultado del hecho de que las ADN polimerasas opuestas a los fotodímeros a veces insertan nucleótidos no complementarios. Actualmente, este punto de vista es generalmente aceptado. Existe una regla bien conocida (la regla A) según la cual la ADN polimerasa inserta con mayor frecuencia adeninas en las áreas opuestas a las áreas dañadas. El modelo de mutagénesis de la polimerasa explica la naturaleza de las mutaciones de sustitución de bases dirigidas.

Modelo tautomérico de mutagénesis.
Watson y Crick sugirieron que la mutagénesis espontánea se basa en la capacidad de las bases del ADN para transformarse, bajo ciertas condiciones, en formas tautoméricas no canónicas, afectando la naturaleza del emparejamiento de bases. Esta hipótesis llamó la atención y se desarrolló activamente. Se descubrieron formas tautoméricas raras de citosina en cristales de bases de ácidos nucleicos irradiados con luz ultravioleta. Los resultados de numerosos experimentos y investigación teórica indican claramente que las bases del ADN pueden pasar de formas tautoméricas canónicas a estados tautoméricos raros. Se ha trabajado mucho en el estudio de formas tautoméricas raras de bases de ADN. Mediante cálculos de mecánica cuántica y el método de Monte Carlo, se demostró que el equilibrio tautomérico en los dímeros que contienen citosina y en el hidrato de citosina se desplaza hacia sus formas imino tanto en la fase gaseosa como en la fase gaseosa. solución acuosa. Sobre esta base se explica la mutagénesis ultravioleta. En el par guanina-citosina, sólo será estable un raro estado tautomérico, en el que los átomos de hidrógeno de los dos primeros enlaces de hidrógeno responsables del emparejamiento de bases cambian simultáneamente de posición. Y dado que esto cambia las posiciones de los átomos de hidrógeno involucrados en el emparejamiento de bases de Watson-Crick, la consecuencia puede ser la formación de mutaciones de sustitución de bases, transiciones de citosina a timina o la formación de transversiones homólogas de citosina a guanina. La participación de formas tautoméricas raras en la mutagénesis se ha discutido repetidamente.

Clasificaciones de mutaciones
Existen varias clasificaciones de mutaciones según varios criterios. Möller propuso dividir las mutaciones según la naturaleza del cambio en el funcionamiento del gen en hipomórficas (los alelos alterados actúan en la misma dirección que los alelos de tipo salvaje; solo se sintetiza menos producto proteico), amorfas (la mutación parece una pérdida completa de la función genética, por ejemplo, la mutación blanca en Drosophila), antimórfica (el rasgo mutante cambia, por ejemplo, el color del grano de maíz cambia de morado a marrón) y neomórfica.
en moderno literatura educativa También se utiliza una clasificación más formal, basada en la naturaleza de los cambios en la estructura de genes individuales, cromosomas y el genoma en su conjunto. Dentro de esta clasificación se distinguen los siguientes tipos de mutaciones:
genómico;
cromosómico;
genético

Genómico: - poliploidización (la formación de organismos o células cuyo genoma está representado por más de dos (3n, 4n, 6n, etc.) conjuntos de cromosomas) y aneuploidía (heteroploidía): un cambio en el número de cromosomas que no es un múltiplo del conjunto haploide (ver Inge-Vechtomov, 1989). Dependiendo del origen de los conjuntos de cromosomas entre los poliploides, se distinguen los alopoliploides, que tienen conjuntos de cromosomas obtenidos por hibridación de diferentes tipos y autopoliploides, en los que el número de conjuntos de cromosomas de su propio genoma aumenta en un múltiplo de n.

Con las mutaciones cromosómicas se producen importantes reordenamientos en la estructura de los cromosomas individuales. En este caso, hay una pérdida (deleción) o duplicación de una parte (duplicación) del material genético de uno o más cromosomas, un cambio en la orientación de los segmentos cromosómicos en los cromosomas individuales (inversión), así como una transferencia de parte del material genético de un cromosoma a otro (translocación) (un caso extremo: unificación de cromosomas completos, la llamada translocación robertsoniana, que es una variante de transición de una mutación cromosómica a una genómica).

A nivel genético, los cambios en la estructura primaria del ADN de los genes bajo la influencia de mutaciones son menos significativos que con las mutaciones cromosómicas, pero las mutaciones genéticas son más comunes. Como resultado de mutaciones genéticas, se producen sustituciones, eliminaciones e inserciones de uno o más nucleótidos, translocaciones, duplicaciones e inversiones. varias partes gene. En el caso de que solo un nucleótido cambie bajo la influencia de una mutación, se habla de mutaciones puntuales.

Mutación puntual
Una mutación puntual, o sustitución de una sola base, es un tipo de mutación en el ADN o el ARN que se caracteriza por la sustitución de una base nitrogenada por otra. El término también se aplica a las sustituciones de nucleótidos por pares. El término mutación puntual también incluye inserciones y eliminaciones de uno o más nucleótidos. Hay varios tipos de mutaciones puntuales.
Mutaciones de puntos de sustitución de bases. Dado que el ADN contiene solo dos tipos de bases nitrogenadas: purinas y pirimidinas, todas las mutaciones puntuales con sustituciones de bases se dividen en dos clases: transiciones y transversiones. La transición es una mutación por sustitución de bases, cuando una base purínica es reemplazada por otra base purínica (adenina a guanina o viceversa), o una base pirimidina por otra base pirimidina (timina a citosina o viceversa). La transversión es una mutación por sustitución de bases, cuando una base purínica se reemplaza por una base pirimidina o viceversa). Las transiciones ocurren con más frecuencia que las transversiones.
Lectura de mutaciones puntuales de cambio de marco. Se dividen en eliminaciones e inserciones. Las deleciones son mutaciones por cambio de marco en las que se pierden uno o más nucleótidos en una molécula de ADN. Una inserción es una mutación por desplazamiento del marco de lectura cuando se insertan uno o más nucleótidos en una molécula de ADN.

También se producen mutaciones complejas. Estos son cambios en el ADN cuando una sección del mismo se reemplaza por una sección de diferente longitud y diferente composición de nucleótidos.
Las mutaciones puntuales pueden provocar daños opuestos a la molécula de ADN que pueden detener la síntesis de ADN. Por ejemplo, dímeros opuestos de ciclobutano-pirimidina. Estas mutaciones se denominan mutaciones objetivo (de la palabra "objetivo"). Los dímeros de ciclobutano-pirimidina causan tanto mutaciones de sustitución de bases dirigidas como mutaciones de cambio de marco de lectura dirigidas.
A veces se producen mutaciones puntuales en las denominadas regiones no dañadas del ADN, a menudo en una pequeña vecindad de los fotodímeros. Estas mutaciones se denominan mutaciones de sustitución de bases no dirigidas o mutaciones de desplazamiento del marco de lectura no dirigidas.
Las mutaciones puntuales no siempre se forman inmediatamente después de la exposición a un mutágeno. A veces aparecen después de decenas de ciclos de replicación. Este fenómeno se llama mutaciones retardadas. Con la inestabilidad genómica, la principal causa de la formación de tumores malignos, el número de mutaciones retardadas y no dirigidas aumenta considerablemente.
Cuatro posibles consecuencias genéticas mutaciones puntuales: 1) preservación del significado del codón debido a la degeneración del código genético (sustitución sinónima de nucleótidos), 2) cambio en el significado del codón, que conduce a la sustitución de un aminoácido en el lugar correspondiente del cadena polipeptídica (mutación sin sentido), 3) formación de un codón sin sentido con terminación prematura (mutación sin sentido). Hay tres codones sin sentido en el código genético: ámbar - UAG, ocre - UAA y ópalo - UGA (de acuerdo con esto, también se nombran mutaciones que conducen a la formación de tripletes sin sentido, por ejemplo, mutación ámbar), 4) sustitución inversa (codón de parada para codón de detección).

Según su efecto sobre la expresión genética, las mutaciones se dividen en dos categorías: mutaciones como sustituciones de pares de bases y
tipo de cambio de marco de lectura (frameshift). Estas últimas son deleciones o inserciones de nucleótidos cuyo número no es múltiplo de tres, lo que se asocia con la naturaleza triplete del código genético.
Una mutación primaria a veces se denomina mutación directa y una mutación que restaura la estructura original de un gen se denomina mutación inversa o reversión. El retorno al fenotipo original en un organismo mutante debido a la restauración de la función del gen mutante a menudo ocurre no debido a una verdadera reversión, sino a una mutación en otra parte del mismo gen o incluso en otro gen no alélico. En este caso, la mutación recurrente se denomina mutación supresora. Los mecanismos genéticos por los cuales se suprime el fenotipo mutante son muy diversos.
Mutaciones renales (deportes) - persistentes mutaciones somáticas que ocurre en las células de los puntos de crecimiento de las plantas. Conduce a la variabilidad clonal. Se conservan durante la propagación vegetativa. Muchas variedades de plantas cultivadas son mutaciones de yemas.

Consecuencias de las mutaciones para las células y los organismos.
Las mutaciones que alteran la actividad celular en un organismo multicelular a menudo conducen a la destrucción celular (en particular, a la muerte celular programada: apoptosis). Si los mecanismos de protección intra y extracelular no reconocen la mutación y la célula se divide, entonces el gen mutante se transmitirá a todos los descendientes de la célula y, en la mayoría de los casos, conducirá al hecho de que todas estas células comiencen a funcionar de manera diferente.
Mutación en célula somatica complejo organismo multicelular puede provocar enfermedades malignas o neoplasias benignas, una mutación en una célula germinal provoca un cambio en las propiedades de todo el organismo descendiente.
En condiciones de existencia estables (sin cambios o ligeramente cambiantes), la mayoría de los individuos tienen un genotipo cercano al óptimo, y las mutaciones causan alteraciones de las funciones del cuerpo, reducen su aptitud y pueden provocar la muerte del individuo. Sin embargo, en casos muy raros, una mutación puede dar lugar a la aparición de nuevos señales útiles, y entonces las consecuencias de la mutación son positivas; en este caso, son un medio para adaptar el cuerpo a ambiente y, en consecuencia, se denominan adaptativos.

El papel de las mutaciones en la evolución.
Con un cambio significativo en las condiciones de vida, aquellas mutaciones que antes eran dañinas pueden resultar útiles. Por lo tanto, las mutaciones son materiales para seleccion natural. Así, los científicos descubrieron por primera vez mutantes melánicos (individuos de color oscuro) en poblaciones de polilla de abedul en Inglaterra entre individuos típicos de color claro a mediados del siglo XIX. La coloración oscura se produce como resultado de una mutación en un gen. Las mariposas pasan el día en los troncos y ramas de los árboles, normalmente cubiertos de líquenes, contra los cuales la coloración clara actúa como camuflaje. Como resultado de la revolución industrial, acompañada de la contaminación del aire, los líquenes murieron y los ligeros troncos de los abedules se cubrieron de hollín. Como resultado, a mediados del siglo XX (más de 50 a 100 generaciones), en las zonas industriales la forma oscura reemplazó casi por completo a la clara. Se demostró que la principal razón de la supervivencia preferencial de la forma negra era la depredación de las aves, que comían selectivamente mariposas de colores claros en zonas contaminadas.

Si una mutación afecta secciones "silenciosas" del ADN o conduce al reemplazo de un elemento del código genético por uno sinónimo, generalmente no se manifiesta en el fenotipo (la manifestación de tal reemplazo sinónimo puede estar asociada con diferentes frecuencias uso de codones). Sin embargo, estas mutaciones pueden detectarse mediante métodos de análisis genético. Dado que las mutaciones ocurren con mayor frecuencia como resultado de causas naturales, suponiendo que las propiedades básicas del entorno externo no hayan cambiado, resulta que la frecuencia de las mutaciones debería ser aproximadamente constante. Este hecho se puede utilizar para estudiar la filogenia, el estudio del origen y las relaciones de varios taxones, incluidos los humanos. Por tanto, las mutaciones en genes silenciosos sirven como un "reloj molecular" para los investigadores. La teoría del "reloj molecular" también parte del hecho de que la mayoría de las mutaciones son neutrales y la tasa de acumulación en un gen determinado no depende o depende débilmente de la acción de la selección natural y, por lo tanto, permanece constante durante mucho tiempo. Sin embargo, esta tasa será diferente para diferentes genes.
El estudio de las mutaciones en el ADN mitocondrial (heredado por línea materna) y en los cromosomas Y (heredados por línea paterna) es muy utilizado en biología evolutiva para estudiar el origen de razas, nacionalidades, reconstrucción. desarrollo biológico humanidad.

El problema de las mutaciones aleatorias.
En los años 40, un punto de vista popular entre los microbiólogos era que las mutaciones son causadas por la exposición a un factor ambiental (por ejemplo, un antibiótico), al que permiten la adaptación. Para probar esta hipótesis, se desarrollaron una prueba de fluctuación y un método de réplica.
La prueba de fluctuación de Luria-Delbrück consiste en dispersar pequeñas porciones del cultivo bacteriano original en tubos de ensayo con un medio líquido, y después de varios ciclos de división, se añade un antibiótico a los tubos de ensayo. Luego (sin divisiones posteriores) las bacterias supervivientes resistentes a los antibióticos se siembran en placas de Petri con medio sólido. La prueba mostró que el número de colonias resistentes de diferentes tubos es muy variable: en la mayoría de los casos es pequeño (o cero) y en algunos casos es muy alto. Esto significa que las mutaciones que causan la resistencia a los antibióticos surgieron en momentos aleatorios tiempo tanto antes como después de su exposición.

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Títulos de diapositivas:

Mutaciones Sorokina V.Yu.

Las mutaciones son cambios persistentes, raros y aleatorios en el genotipo que afectan a todo el genoma, a los cromosomas completos, a sus partes y a los genes individuales. Causas de las mutaciones: 1. Proceso de mutación natural. 2. Factores ambientales de mutación.

Mutágenos Los mutágenos son factores a través de los cuales se forman mutaciones. Propiedades de los mutágenos: Universalidad No direccionalidad de las mutaciones emergentes Ausencia de un umbral inferior Según su origen, los mutágenos se pueden dividir en endógenos, formados durante la vida del cuerpo y exógenos, todos los demás factores, incluidas las condiciones ambientales.

Según la naturaleza de su aparición, los mutágenos se clasifican en: Físicos ( radiación ionizante, rayos X, radiación, radiación ultravioleta; aumento de temperaturas para animales de sangre fría; bajar las temperaturas para los animales de sangre caliente). Productos químicos (agentes oxidantes y reductores (nitratos, nitritos, especies reactivas de oxígeno), pesticidas, algunos suplementos nutricionales, disolventes orgánicos, medicamentos etc.) Virus biológicos (virus de la gripe, sarampión, rubéola, etc.).

Clasificación de mutaciones Por lugar de origen Generativa Somática (en células germinales, (no heredada) heredada)

Por naturaleza de manifestación Beneficioso Nocivo Neutral Recesivo Dominante

Por estructura gen genómico cromosómico

Mutaciones genómicas Las mutaciones genómicas son mutaciones que provocan un cambio en el número de cromosomas. El tipo más común de esta mutación es la poliploidía, un cambio múltiple en la cantidad de cromosomas. En los organismos poliploides, el conjunto haploide (n) de cromosomas en las células se repite no 2 veces, sino de 4 a 6 (a veces de 10 a 12). La razón principal Esto se debe a la no disyunción de los cromosomas homólogos en la meiosis, lo que conduce a la formación de gametos con un mayor número de cromosomas.

Mutaciones genéticas Las mutaciones genéticas (o mutaciones puntuales) son la clase más común de cambios mutacionales. Las mutaciones genéticas están asociadas con cambios en la secuencia de nucleótidos en una molécula de ADN. Conducen al hecho de que el gen mutante deja de funcionar y luego no se forman el ARN y la proteína correspondientes, o se sintetiza una proteína con propiedades alteradas, lo que se manifiesta en cambios en cualquier característica de los organismos. Como consecuencia de la mutación genética, se forman nuevos alelos. Esto tiene un importante significado evolutivo. Las mutaciones genéticas deben considerarse el resultado de "errores" que ocurren durante el proceso de duplicación del ADN.

Mutaciones cromosómicas Las mutaciones cromosómicas son reordenamientos de los cromosomas. La aparición de mutaciones cromosómicas siempre está asociada a la aparición de dos o más roturas cromosómicas seguidas de su unión, pero en el orden incorrecto. Las mutaciones cromosómicas provocan cambios en el funcionamiento de los genes. También desempeñan un papel importante en las transformaciones evolutivas de las especies.

1 - cromosoma normal, orden genético normal 2 - deleción; falta de una sección del cromosoma 3 - duplicación; duplicación de una sección del cromosoma 4 - inversión; rotación de una sección cromosómica 180 grados 5 - translocación; mover una sección a un cromosoma no homólogo.También es posible la fusión céntrica, es decir, la fusión de cromosomas no homólogos. Diferentes tipos de mutaciones cromosómicas:

La teoría de la mutación es una teoría de la variabilidad y la evolución creada a principios del siglo XX. Hugo De Vries. Según M. t., de las dos categorías de variabilidad: continua e intermitente (discreta), sólo la última es hereditaria; Para designarla, De Vries introdujo el término mutación. Según De Vries, las mutaciones pueden ser progresivas (la aparición de nuevas propiedades hereditarias, lo que equivale a la aparición de nuevas especies elementales), o regresivas (la pérdida de cualquiera de las propiedades existentes, lo que significa la aparición de variedades). Teoría de la mutación

Disposiciones básicas de la teoría de las mutaciones: las mutaciones son cambios discretos en el material hereditario. Las mutaciones son eventos raros. En promedio, se produce una nueva mutación por cada 10.000-1.000.000 de genes por generación. Las mutaciones pueden transmitirse de manera constante de generación en generación. Las mutaciones surgen de forma no dirigida y no forman series continuas de variabilidad. Las mutaciones pueden ser beneficiosas, dañinas o neutrales.

Biología

Noveno grado

Maestro:

Ivanova Natalia Pavlovna

Escuela secundaria MKOU Dresvyanskaya

Tema de la lección:

Patrones de variabilidad:

variabilidad mutacional.

Mutaciones Es un cambio en el genotipo que ocurre bajo la influencia de factores ambientales externos o internos.

Hugo (hugo) de Vries (16 de febrero de 1848 GRAMO – 21 de mayo de 1935 GRAMO )

Introdujo el concepto genético moderno de mutación para denotar opciones raras rasgos en la descendencia de padres que no tenían este rasgo.

Disposiciones básicas de la teoría de la mutación:

- Las mutaciones se producen de forma repentina, espasmódica.

- Las mutaciones se heredan, es decir, se transmiten de forma persistente de generación en generación.

Las mutaciones no están dirigidas: un gen puede mutar en cualquier locus, provocando cambios tanto en los signos vitales como en los menores.

- Las mismas mutaciones pueden ocurrir repetidamente.

- Las mutaciones pueden ser beneficiosas o perjudiciales para el organismo, dominantes o recesivas.

Según la naturaleza del cambio de genotipo, las mutaciones se dividen en tres grupos:

• Genético.
• Cromosómico.
• Genómico.

Mutaciones genéticas o puntuales.

Ocurren cuando uno o más nucleótidos dentro de un gen son reemplazados por otros.

Abandono de bases

ACCTCGTGCCAAATGTGTGC

Reemplazo de bases.

ACCTCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGT GTGTGC

ACTG A GTGCCAAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val- Cys-Val

Tres- DETENER - Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Añadiendo bases

ACCTCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTCGTGCCAGTACAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val

valina). Esto lleva al hecho de que en la sangre los glóbulos rojos con dicha hemoglobina se deforman (de redondos a falciformes) y se destruyen rápidamente. En este caso, se desarrolla anemia aguda y se observa una disminución en la cantidad de oxígeno transportado por la sangre. La anemia causa debilidad física, problemas con el corazón y los riñones y puede provocar muerte temprana personas homocigotas para el alelo mutante. "ancho="640"

Anemia falciforme

Un alelo recesivo que causa esto en un estado homocigoto. enfermedad hereditaria, se expresa en la sustitución de un solo residuo de aminoácido en ( B - cadenas de la molécula de hemoglobina ( ácido glutamico-" - valina). Esto lleva al hecho de que en la sangre los glóbulos rojos con dicha hemoglobina se deforman (de redondos a falciformes) y se destruyen rápidamente. En este caso, se desarrolla anemia aguda y se observa una disminución en la cantidad de oxígeno transportado por la sangre. La anemia causa debilidad física, problemas cardíacos y renales y puede provocar una muerte prematura en personas homocigotas para el alelo mutante.

Mutaciones cromosómicas.

Cambios significativos en la estructura cromosómica que afectan a varios genes.

Tipos de mutaciones cromosómicas:

A B EN GRAMO D mi Y z – cromosoma normal.

A B EN GRAMO D mi Y - pérdida (pérdida de la parte final

cromosomas)

A B EN D mi Y z – supresión (pérdida de interna

región cromosómica)

A B EN GRAMO D mi GRAMO D mi Y z – duplicación (duplicando algunos

cualquier parte del cromosoma)

A B EN GRAMO Y mi D z – inversión (gire el área interior

cromosomas a 180˚)

Síndrome del llanto del gato (enfermedad cromosómica)

Reducción de un brazo del cromosoma 5.

- Llanto característico, que recuerda al llanto de un gato.

- Retraso mental profundo.

- Múltiples anomalías de órganos internos.

- Retraso en el crecimiento.

Mutaciones genómicas.

Por lo general surgen durante la meiosis y conducen a la adquisición o pérdida de cromosomas individuales (aneuploidía) o conjuntos haploides de cromosomas (poliploidía).

Ejemplos de aneuploidía son:

• Monosomía formula general 2n-1 (45, XO), enfermedad – síndrome de Shereshevsky-Turner.

• Trisomía, fórmula general 2n+1 (47, XXX o 47, XXY), enfermedad - síndrome de Klinefelter.

Síndrome de Down.

Trisomía en el cromosoma 21.

Retraso mental y físico.

Boca entreabierta.

Tipo de cara mongoloide. Ojos rasgados. Amplio puente de la nariz.

Defectos cardíacos.

La esperanza de vida disminuye entre 5 y 10 veces.

Síndrome de Patau.

Trisomía 13

Microcefalia (encogimiento del cerebro).

Frente baja e inclinada, fisuras palpebrales estrechas.

Hendido labio superior y paladar.

Polidactilia.

Alta mortalidad (el 90% de los pacientes no sobrevive hasta 1 año).

Los factores que causan mutaciones se llaman mutagénicos.

Los factores mutagénicos incluyen:

1) Física (radiación, temperatura, radiación electromagnética).

2) Productos químicos (sustancias que provocan intoxicaciones del organismo: alcohol, nicotina, colchicina, formaldehído).

3) Biológicos (virus, bacterias).

El significado de las mutaciones.

Las mutaciones pueden ser beneficiosas, dañinas o neutrales.

• Mutaciones beneficiosas: mutaciones que conducen a una mayor resistencia del cuerpo (resistencia de las cucarachas a los pesticidas).
• Mutaciones dañinas: sordera, daltonismo.
• Mutaciones neutras: las mutaciones no afectan de ninguna manera la viabilidad del organismo (color de ojos, tipo de sangre).

Tarea:

• Sección 3.12 del libro de texto.
• Preguntas, página 122.
• Mensaje sobre el tema “Síndrome de Shereshevsky-Turner”.