Presentación sobre el tema mutación. Mutaciones cromosómicas humanas

Biología

Noveno grado

Maestro:

Ivanova Natalia Pavlovna

Escuela secundaria MKOU Dresvyanskaya

Tema de la lección:

Patrones de variabilidad:

variabilidad mutacional.

Mutaciones Es un cambio en el genotipo que ocurre bajo la influencia de factores ambientales externos o internos.

Hugo (hugo) de Vries (16 de febrero de 1848 GRAMO – 21 de mayo de 1935 GRAMO )

Introdujo el concepto genético moderno de mutación para denotar opciones raras rasgos en la descendencia de padres que no tenían este rasgo.

Disposiciones básicas de la teoría de la mutación:

- Las mutaciones se producen de forma repentina, espasmódica.

- Las mutaciones se heredan, es decir, se transmiten de forma persistente de generación en generación.

Las mutaciones no están dirigidas: un gen puede mutar en cualquier locus, provocando cambios tanto en los signos vitales como en los menores.

- Las mismas mutaciones pueden ocurrir repetidamente.

- Las mutaciones pueden ser beneficiosas o perjudiciales para el organismo, dominantes o recesivas.

Según la naturaleza del cambio de genotipo, las mutaciones se dividen en tres grupos:

• Genético.
• Cromosómico.
• Genómico.

Mutaciones genéticas o puntuales.

Ocurren cuando uno o más nucleótidos dentro de un gen son reemplazados por otros.

Abandono de bases

ACCTCGTGCCAAATGTGTGC

Reemplazo de bases.

ACCTCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGT GTGTGC

ACTG A GTGCCAAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val- Cys-Val

Tres- DETENER - Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Añadiendo bases

ACCTCGTGCCAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTCGTGCCAGTACAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val

valina). Esto lleva al hecho de que en la sangre los glóbulos rojos con dicha hemoglobina se deforman (de redondos a falciformes) y se destruyen rápidamente. En este caso, se desarrolla anemia aguda y se observa una disminución en la cantidad de oxígeno transportado por la sangre. La anemia causa debilidad física, problemas con el corazón y los riñones y puede provocar muerte temprana personas homocigotas para el alelo mutante. "ancho="640"

Anemia falciforme

El alelo recesivo que causa esta enfermedad hereditaria en estado homocigoto se expresa en la sustitución de un solo residuo de aminoácido en ( B - cadenas de la molécula de hemoglobina ( ácido glutamico-" - valina). Esto lleva al hecho de que en la sangre los glóbulos rojos con dicha hemoglobina se deforman (de redondos a falciformes) y se destruyen rápidamente. En este caso, se desarrolla anemia aguda y se observa una disminución en la cantidad de oxígeno transportado por la sangre. La anemia causa debilidad física, problemas cardíacos y renales y puede provocar una muerte prematura en personas homocigotas para el alelo mutante.

Mutaciones cromosómicas.

Cambios significativos en la estructura cromosómica que afectan a varios genes.

tipos mutaciones cromosómicas:

A B EN GRAMO D mi Y z – cromosoma normal.

A B EN GRAMO D mi Y - pérdida (pérdida de la parte final

cromosomas)

A B EN D mi Y z – supresión (pérdida de interna

región cromosómica)

A B EN GRAMO D mi GRAMO D mi Y z – duplicación (duplicando algunos

cualquier parte del cromosoma)

A B EN GRAMO Y mi D z – inversión (gire el área interior

cromosomas a 180˚)

Síndrome del llanto del gato (enfermedad cromosómica)

Reducción de un brazo del cromosoma 5.

- Llanto característico, que recuerda al llanto de un gato.

- Retraso mental profundo.

- Múltiples anomalías órganos internos.

- Retraso en el crecimiento.

Mutaciones genómicas.

Por lo general surgen durante la meiosis y conducen a la adquisición o pérdida de cromosomas individuales (aneuploidía) o conjuntos haploides de cromosomas (poliploidía).

Ejemplos de aneuploidía son:

• Monosomía formula general 2n-1 (45, XO), enfermedad – síndrome de Shereshevsky-Turner.

• Trisomía, fórmula general 2n+1 (47, XXX o 47, XXY), enfermedad - síndrome de Klinefelter.

Síndrome de Down.

Trisomía en el cromosoma 21.

Retraso mental y físico.

Boca entreabierta.

Tipo de cara mongoloide. Ojos rasgados. Amplio puente de la nariz.

Defectos cardíacos.

La esperanza de vida disminuye entre 5 y 10 veces.

Síndrome de Patau.

Trisomía 13

Microcefalia (encogimiento del cerebro).

Frente baja e inclinada, fisuras palpebrales estrechas.

Hendido labio superior y paladar.

Polidactilia.

Alta mortalidad (el 90% de los pacientes no sobrevive hasta 1 año).

Factores causando mutaciones, se llaman mutagénicos.

Los factores mutagénicos incluyen:

1) Física (radiación, temperatura, radiación electromagnética).

2) Productos químicos (sustancias que provocan intoxicaciones del organismo: alcohol, nicotina, colchicina, formaldehído).

3) Biológicos (virus, bacterias).

El significado de las mutaciones.

Las mutaciones pueden ser beneficiosas, dañinas o neutrales.

• Mutaciones útiles: mutaciones que conducen a una mayor resistencia del cuerpo (resistencia de las cucarachas a los pesticidas).
• Mutaciones dañinas: sordera, daltonismo.
• Mutaciones neutras: las mutaciones no afectan de ninguna manera la viabilidad del organismo (color de ojos, tipo de sangre).

Tarea:

• Sección 3.12 del libro de texto.
• Preguntas, página 122.
• Mensaje sobre el tema “Síndrome de Shereshevsky-Turner”.

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La variabilidad es una propiedad universal de los organismos vivos de adquirir nuevas características bajo la influencia del medio ambiente (tanto externo como interno).

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Variabilidad no hereditaria La variabilidad fenotípica (modificación) es un cambio en los organismos bajo la influencia de factores ambientales y estos cambios no se heredan. Esta variabilidad no afecta los genes del organismo, el material hereditario no cambia. Variabilidad de modificación un rasgo puede ser muy grande, pero siempre está controlado por el genotipo del organismo. Los límites de la variabilidad fenotípica controlados por el genotipo del organismo se denominan norma de reacción.

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Norma de reacción Algunos rasgos tienen una norma de reacción muy amplia (por ejemplo, esquila de lana de oveja, producción de leche de vaca), mientras que otros rasgos se caracterizan por una norma de reacción estrecha (color del pelaje en conejos). Una velocidad de reacción amplia conduce a una mayor supervivencia. La intensidad de la variabilidad de la modificación se puede ajustar. Se dirige la variabilidad de la modificación.

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Serie de variación de la variabilidad del rasgo y curva de variación La serie de variación representa una serie de variantes (hay valores del rasgo) dispuestas en orden descendente o creciente (por ejemplo: si recolectas hojas de un mismo árbol y las ordenas según la longitud de la lámina de la hoja aumenta, se obtiene serie de variación variabilidad de esta característica). Una curva de variación es una representación gráfica de la relación entre el rango de variabilidad de un rasgo y la frecuencia de aparición de variantes individuales de este rasgo. El indicador más típico de un rasgo es su valor medio, es decir, la media aritmética de la serie de variaciones.

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Tipos de variabilidad fenotípica Las modificaciones son cambios no hereditarios en el genotipo que surgen bajo la influencia de factores ambientales y son naturaleza adaptativa y suelen ser reversibles (por ejemplo: aumento de glóbulos rojos en la sangre con falta de oxígeno). Las morfosis son cambios no hereditarios en el fenotipo que ocurren bajo la influencia de factores ambientales extremos, no son de naturaleza adaptativa y son irreversibles (por ejemplo: quemaduras, cicatrices). Las fenocopias son cambios no hereditarios en el genotipo que se asemejan a enfermedades hereditarias (aumento glándula tiroides en áreas donde no hay suficiente yodo en el agua o el suelo).

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Variabilidad hereditaria Los cambios hereditarios son causados ​​por cambios en genes y cromosomas, se heredan, varían entre individuos dentro de la misma especie y persisten durante toda la vida del individuo.

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Variabilidad hereditaria combinativa La combinabilidad se llama variabilidad y se basa en la formación de recombinaciones, es decir, combinaciones de genes que los padres no tenían. La base de la variabilidad combinativa es reproducción sexual organismos, lo que da lugar a una enorme variedad de genotipos. Tres procesos sirven como fuentes prácticamente ilimitadas de variabilidad genética: Segregación independiente de cromosomas homólogos en la primera división meiótica. La combinación independiente de cromosomas durante la meiosis es la base de la tercera ley de Mendel. La aparición de semillas de guisantes verdes lisas y amarillas arrugadas en la segunda generación a partir del cruce de plantas con semillas amarillas lisas y verdes arrugadas es un ejemplo de variabilidad combinativa. Intercambio mutuo de secciones de cromosomas homólogos o entrecruzamiento. Crea nuevos grupos de enlace, es decir, sirve como una fuente importante de recombinación genética de alelos. Los cromosomas recombinantes, una vez en el cigoto, contribuyen a la aparición de características atípicas para cada uno de los padres. Combinación aleatoria de gametos durante la fertilización.

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Mutación variabilidad hereditaria La mutación es la variabilidad del genotipo mismo. Las mutaciones son cambios repentinos y heredados en el material genético que conducen a cambios en ciertas características del organismo.

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Las principales disposiciones de la teoría de las mutaciones de G. De Vries Las mutaciones surgen repentina, espasmódicamente, como cambios discretos en las características. A diferencia de los cambios no hereditarios, las mutaciones son cambios cualitativos que se transmiten de generación en generación. Las mutaciones se manifiestan de diferentes maneras y pueden ser tanto beneficiosas como perjudiciales, tanto dominantes como recesivas. La probabilidad de detectar mutaciones depende del número de individuos examinados. Pueden ocurrir mutaciones similares repetidamente. Las mutaciones son no dirigidas (espontáneas), es decir, cualquier parte del cromosoma puede mutar, provocando cambios tanto en los signos menores como en los signos vitales.

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Clasificación de mutaciones Tipos de mutaciones por cambio de genotipo Cambio de un gen Cambio en la estructura de los cromosomas Cambio en el número de cromosomas Pérdida de una parte de un cromosoma, rotación o duplicación de una sección cromosómica Reemplazo, pérdida o duplicación de nucleótidos Aumento múltiple en el número de cromosomas; Disminución o aumento del número de cromosomas.

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Mutaciones genéticas Existen diferentes tipos de mutaciones genéticas asociadas con la adición, eliminación o reordenamiento de nucleótidos en un gen. Estas son duplicaciones (repetición de una sección de un gen), inserciones (la aparición de un par adicional de nucleótidos en la secuencia), eliminaciones (la pérdida de uno o más pares de nucleótidos), sustituciones de pares de nucleótidos, inversiones (conversión de una sección de un gen 180°). Los efectos de las mutaciones genéticas son extremadamente variados. Algunos de ellos no aparecen fenotípicamente porque son recesivos. Esto es muy importante para la existencia de la especie, ya que la mayoría de las mutaciones emergentes son dañinas. Sin embargo, su la naturaleza recesiva les permite largo tiempo persisten en individuos de la especie en un estado heterocigoto sin dañar el cuerpo y aparecen en el futuro al pasar a un estado homocigoto.

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Mutaciones genéticas Al mismo tiempo, hay varios casos en los que un cambio en una sola base de un determinado gen tiene un efecto notable en el fenotipo. Un ejemplo es la anomalía genética de la anemia falciforme. El alelo recesivo que causa esta enfermedad hereditaria en estado homocigoto se expresa mediante la sustitución de un solo residuo de aminoácido en la cadena B de la molécula de hemoglobina (ácido glutámico -> valina), lo que lleva a que en el caso de Los glóbulos rojos con dicha hemoglobina se deforman (los redondeados se vuelven falciformes) y se colapsan rápidamente. Al mismo tiempo, se desarrolla anemia aguda y se observa una disminución en la cantidad de oxígeno transportado por la sangre. La anemia causa debilidad física, alteraciones en el funcionamiento del corazón y los riñones y puede provocar una muerte prematura en personas homocigotas para el alelo mutante.

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Mutaciones cromosómicas Reordenamientos conocidos diferentes tipos: deficiencia, o deficiencia, - pérdida de las secciones terminales de un cromosoma; deleción: pérdida de una sección de un cromosoma en su parte media; duplicación: repeticiones dos o múltiples de genes localizados en una determinada región del cromosoma; inversión: rotación de una sección de un cromosoma en 180°, como resultado de lo cual los genes en esta sección se ubican en la secuencia inversa en comparación con la habitual; La translocación es un cambio en la posición de cualquier parte de un cromosoma en el conjunto de cromosomas. El tipo más común de translocaciones son las recíprocas, en las que se intercambian regiones entre dos cromosomas no homólogos. Una sección de un cromosoma puede cambiar de posición sin intercambio recíproco, permaneciendo en el mismo cromosoma o incluyéndose en algún otro.

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Con deficiencias, deleciones y duplicaciones, la cantidad de material genético cambia. El grado de cambio fenotípico depende del tamaño de las regiones cromosómicas correspondientes y de si contienen genes importantes. Se conocen ejemplos de deficiencias en muchos organismos, incluidos los humanos. Una enfermedad hereditaria grave, el síndrome del “llanto del gato” (llamado así por la naturaleza de los sonidos que emiten los bebés enfermos), es causada por la heterocigosidad por deficiencia en el quinto cromosoma. Este síndrome se acompaña violación grave crecimiento y retraso mental. Los niños con este síndrome suelen morir prematuramente, pero algunos sobreviven hasta la edad adulta.

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Mutaciones genómicas Este es un cambio en la cantidad de cromosomas en el genoma de las células del cuerpo. Este fenómeno ocurre en dos direcciones: hacia un aumento en el número de conjuntos haploides completos (poliploidía) y hacia la pérdida o inclusión de cromosomas individuales (aneuploidía).

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Poliploidía Se trata de un aumento múltiple del número haploide de cromosomas. Células con diferentes numeros los conjuntos haploides de cromosomas se denominan triploide (Зn), tetraploide (4n), hexanloide (6n), octaploide (8n), etc. Muy a menudo, los poliploides se forman cuando el orden de divergencia de los cromosomas hacia los polos celulares se altera durante la meiosis o la mitosis. . Esto puede ser causado por factores físicos y factores químicos. Sustancias químicas como la colchicina inhiben la formación del huso mitótico en las células que han comenzado a dividirse, como resultado de lo cual los cromosomas duplicados no divergen y la célula resulta tetraploide. La poliploidía produce cambios en las características de un organismo y, por tanto, es una fuente importante de variación en la evolución y la selección, especialmente en las plantas. Esto se debe al hecho de que el hermafroditismo (autopolinización), la apomixis (partenogénesis) y la propagación vegetativa están muy extendidos en los organismos vegetales. Por lo tanto, aproximadamente un tercio de las especies de plantas comunes en nuestro planeta son poliploides, y en las condiciones marcadamente continentales del Pamir alpino, crecen hasta el 85% de los poliploides. Casi todas las plantas cultivadas también son poliploides que, a diferencia de sus parientes silvestres, tienen flores, frutos y semillas más grandes y se acumulan más en los órganos de almacenamiento (tallos, tubérculos). nutrientes. Los poliploides se adaptan más fácilmente a condiciones de vida desfavorables y toleran más fácilmente las bajas temperaturas y la sequía. Por eso están muy extendidos en las regiones del norte y de alta montaña. En el núcleo fuerte aumento La productividad de las formas poliploides de las plantas cultivadas radica en el fenómeno de la polimerización.

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La aneuploidía o heteroploidía es un fenómeno en el que las células del cuerpo contienen un número alterado de cromosomas que no es múltiplo del conjunto haploide. Los aneuploides surgen cuando los cromosomas homólogos individuales no se separan o se pierden durante la mitosis y la meiosis. Como resultado de la no disyunción de los cromosomas durante la gametogénesis, pueden surgir células germinales con cromosomas adicionales y luego, tras la fusión posterior con gametos haploides normales, forman un cigoto 2n + 1 (trisómico) en un cromosoma específico. Si hay un cromosoma menos en el gameto, la fertilización posterior conduce a la formación de un cigoto 1n - 1 (monosómico) en cualquiera de los cromosomas. Además, existen las formas 2n - 2, o nulisómicas, ya que no existe un par de cromosomas homólogos, y 2n + x, o polisómicas.

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Los aneuploides se encuentran en plantas y animales, así como en humanos. Las plantas aneuploides tienen baja viabilidad y fertilidad, y en los humanos este fenómeno suele provocar infertilidad y en estos casos no se hereda. En los niños nacidos de madres mayores de 38 años, la probabilidad de aneuploidía aumenta (hasta un 2,5%). Además, los casos de aneuploidía en humanos provocan enfermedades cromosómicas. En animales dioicos, tanto en estado natural como en condiciones artificiales La poliploidía es extremadamente rara. Esto se debe al hecho de que la poliploidía, que provoca un cambio en la proporción de cromosomas sexuales y autosomas, conduce a una alteración de la conjugación de cromosomas homólogos y, por lo tanto, complica la determinación del sexo. Como resultado, estas formas resultan estériles y menos viables.

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La ley de las series homológicas en la variabilidad hereditaria La mayor generalización de los trabajos sobre el estudio de la variabilidad de principios del siglo XX. se convirtió en la ley de las series homológicas en la variabilidad hereditaria. Fue formulado por el destacado científico ruso N. I. Vavilov en 1920. La esencia de la ley es la siguiente: especies y géneros genéticamente cercanos, relacionados entre sí por una unidad de origen, se caracterizan por series similares de variabilidad hereditaria. Sabiendo qué formas de variabilidad ocurren en una especie, se puede predecir la presencia de formas similares en una especie relacionada. Así, se producen mutaciones similares en diferentes clases de vertebrados: albinismo y ausencia de plumas en las aves, albinismo y falta de pelo en los mamíferos, hemofilia en muchos mamíferos y humanos. En las plantas, la variabilidad hereditaria se caracteriza por características tales como granos desnudos o transparentes, mazorcas con o sin aristas, etc. La ciencia médica tiene la oportunidad de utilizar animales con enfermedades homólogas como modelos para el estudio de enfermedades humanas: esto diabetes ratas; sordera congénita de ratones, perros, cobayas; cataratas de los ojos de ratones, ratas, perros, etc.

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Herencia citoplasmática El papel principal en los procesos genéticos pertenece al núcleo y los cromosomas. Al mismo tiempo, algunos orgánulos del citoplasma (mitocondrias y plastidios), que contienen su propio ADN, también son portadores de información hereditaria. Esta información se transmite con el citoplasma, por lo que se denomina herencia citoplasmática. Además, esta información se transmite únicamente a través del cuerpo de la madre, por lo que también se llama materna. Esto se debe a que tanto en las plantas como en los animales el óvulo contiene una gran cantidad de citoplasma, mientras que el espermatozoide casi carece de él. Debido a la presencia de ADN no solo en los núcleos, sino también en los orgánulos del citoplasma, los organismos vivos reciben una cierta ventaja en el proceso de evolución. El hecho es que el núcleo y los cromosomas se distinguen por una alta resistencia determinada genéticamente a las condiciones cambiantes. ambiente. Al mismo tiempo, los cloroplastos y las mitocondrias se desarrollan hasta cierto punto independientemente de división celular, respondiendo directamente a las influencias ambientales. Por lo tanto, tienen el potencial de garantizar reacciones rápidas del cuerpo a los cambios en las condiciones externas.

Cromosoma El cromosoma es una estructura similar a un hilo. Nucleo celular, que transporta información genética en forma de genes, que se vuelve visible cuando una célula se divide. Un cromosoma consta de dos largas cadenas de polinucleátidos que forman una molécula de ADN. Las cadenas están enrolladas en espiral una sobre otra. El núcleo de cada célula somática humana contiene 46 cromosomas, 23 de los cuales son maternos y 23 paternos. Cada cromosoma puede reproducir una copia exacta de sí mismo entre divisiones celulares, de modo que cada nueva célula que se forma recibe un juego completo de cromosomas.

Tipos de reordenamientos cromosómicos La translocación es la transferencia de una parte de un cromosoma a otro lugar del mismo cromosoma o a otro cromosoma. La inversión es un reordenamiento intracromosómico acompañado de una rotación de un fragmento cromosómico en 180, lo que cambia el orden de los genes del cromosoma (AGVBDE). La eliminación es la eliminación (pérdida) de una sección genética de un cromosoma, la pérdida de una sección cromosómica (cromosoma ABCD y cromosoma ABGDE). La duplicación (duplicación) es un tipo de reordenamiento cromosómico (mutación), que consiste en duplicar cualquier parte de un cromosoma (cromosoma ABCD).

Características del síndrome de Down signos externos: la gente nota Cara Plana con ojos rasgados, labios anchos, lengua ancha y plana con un surco longitudinal profundo. Cabeza redonda, frente estrecha e inclinada, orejas reducido en dirección vertical, con un lóbulo adherido, ojos con iris manchado. El cabello de la cabeza es suave, escaso, liso con una línea de crecimiento bajo en el cuello. Las personas con síndrome de Down se caracterizan por cambios en las extremidades: acortamiento y ensanchamiento de manos y pies (acromicria). El dedo meñique es acortado y curvado, con sólo dos surcos de flexión. En las palmas solo hay un surco transversal (cuatro dedos). Hay un crecimiento anormal de los dientes, cielo alto, cambios en los órganos internos, especialmente el canal alimentario y el corazón.

Síndrome de Angelman Signos externos característicos: 1. estrabismo: hipopigmentación de la piel y los ojos; 2. pérdida de control sobre los movimientos de la lengua, dificultades para chupar y tragar; 3. brazos levantados, doblados durante la procesión; 4.extendido mandíbula inferior; 5. boca ancha, amplio espacio entre los dientes; 6. babeo frecuente y lengua saliente; 7. parte posterior plana de la cabeza; 8.palmas suaves.

Síndrome de Klinefelter Al comienzo de la pubertad, se forman las proporciones corporales características: los pacientes suelen ser más altos que sus compañeros, pero a diferencia del eunucoidismo típico, la extensión de sus brazos rara vez excede la longitud del cuerpo y sus piernas son notablemente más largas que el torso. Además, algunos niños con este síndrome pueden tener dificultades para aprender y expresar sus pensamientos. Algunas pautas indican que los pacientes con síndrome de Klinefelter tienen un volumen testicular ligeramente reducido antes de la pubertad.

SÍNDROME DE PATAU La trisomía 13 fue descrita por primera vez por Thomas Bartolini en 1657, pero la naturaleza cromosómica de la enfermedad fue establecida por el Dr. Klaus Patau en 1960. La enfermedad lleva su nombre. El síndrome de Patau también se ha descrito entre tribus de una isla del Pacífico. Se creía que estos casos eran causados ​​por la radiación de las pruebas de bombas atómicas.

Mutación

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Mutaciones. Definición de mutación. Las mutaciones ocurren aleatoriamente en la naturaleza y se encuentran en los descendientes. "Cada familia tiene su oveja negra". Las mutaciones pueden ser dominantes o recesivas. Mutación dominante amarillo. Mutaciones recesivas: desnudo \izquierda\ y sin pelo \derecha\. Waddler Varitint. Manchado dominante. Mutación neurológica de congelación en cualquier posición. Una mutación en ratones japoneses que bailan el vals provoca extraños giros y sordera. Mutaciones homólogas. Pueden ocurrir mutaciones idénticas o similares en especies de origen común. Mutación pío holandesa. Perdida de cabello. “Érase una vez un gato sin cola que atrapó un ratón sin cola”. - Mutación.ppt

Mutación en biología

Diapositivas: 20 Palabras: 444 Sonidos: 0 Efectos: 13

Alineamiento... Mutaciones y selección. Hoy nos centraremos en las mutaciones. CDS, secuencia codificante – secuencia codificante de gen. Esquema de replicación. Tipos de mutaciones. Las causas de las mutaciones son variadas. Mutaciones y selección de CDS. ¿Cómo mostrar la relación ancestro-descendiente de los nucleótidos? “Herencia” de un residuo de aminoácido de una proteína. Problema de alineación. Ejemplo de alineación. ¿Qué hacer con las sobras que no se deben retirar? Alineamiento y evolución. Secuencias de la proteína de la envoltura de dos cepas de Coxsackievirus. Secuencias de la proteína de la envoltura de dos cepas de Coxsackievirus y enterovirus humano. - Mutación en biología.ppt

Tipos de mutaciones

Diapositivas: 20 Palabras: 323 Sonidos: 0 Efectos: 85

La mutación es la fuente de la formación de la diversidad biológica. ¿Cuál es la importancia de la aparición de mutaciones para el proceso de evolución? Hipótesis: Las mutaciones pueden ser tanto dañinas como beneficiosas. Objetivos del estudio. Tipos de mutaciones. ¿Cómo puede cambiar el material genético? Mutación. Variabilidad. Genoma. Gene. Cromosoma. Modificación. Hereditario. No hereditario. Fenotípico. Genotípico. Condiciones ambientales. Combinativo. Mutacional. Mitosis, meiosis, fertilización. Mutaciones. Nuevo letrero. Material genético. Mutagénesis. Mutante. Propiedades de las mutaciones. Súbito, aleatorio, no dirigido, hereditario, individual, raro. - Tipos de mutaciones.ppt

Mutaciones genéticas

Diapositivas: 57 Palabras: 1675 Sonidos: 0 Efectos: 2

Definición. Clasificación de mutaciones genéticas. Nomenclatura de mutaciones genéticas. El significado de las mutaciones genéticas. Mecanismos biológicos de antimutación. Propiedades genéticas. Seguimos hablando de reacciones que involucran el ADN. La conferencia fue difícil de entender. Un mutón, la unidad más pequeña de mutación, equivale a un par de nucleótidos complementarios. Mutaciones genéticas. Definición. Déjame recordarte: la estructura del gen eucariota. Las mutaciones genéticas son cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos de un gen. Genes. estructural: codifica una proteína o ARNt o ARNr. Regulatorio – regular el trabajo de los estructurales. Único: una copia por genoma. - Mutaciones genéticas.ppt

Variabilidad mutacional

Diapositivas: 17 Palabras: 717 Sonidos: 0 Efectos: 71

Variabilidad mutacional. Genética. De la historia: Mutaciones: La variabilidad mutacional está asociada con el proceso de formación de mutaciones. Quién lo creó: Los organismos en los que se ha producido una mutación se denominan mutantes. Teoría de la mutación Fue creado por Hugo de Vries en 1901-1903. Separador de diapositivas. Según el método de aparición En relación con el camino embrionario Según el valor adaptativo. Por localización en la célula. Clasificación de mutaciones. Según el método de ocurrencia. Hay mutaciones espontáneas e inducidas. Los mutágenos son de tres tipos: físicos, químicos y biológicos. En relación con el camino germinal. - Variabilidad mutacional.ppt

Variabilidad hereditaria

Diapositivas: 14 Palabras: 189 Sonidos: 0 Efectos: 0

Variabilidad hereditaria. Comparación de modificación y variabilidad mutacional. Probemos nuestros conocimientos. Variabilidad combinativa. Una combinación aleatoria de genes en un genotipo. Mutaciones que ocurren repentinamente cambios persistentes genes y cromosomas que se heredan. Mecanismo de mutaciones. La genómica conduce a cambios en el número de cromosomas. Genético Asociado con cambios en la secuencia de nucleótidos de una molécula de ADN. Los cromosómicos están asociados con cambios en la estructura de los cromosomas. El citoplásmico es el resultado de cambios en el ADN de los orgánulos celulares: plastidios, mitocondrias. Ejemplos de mutaciones cromosómicas. -

biología 10mo grado

Tema: “Mutaciones. Tipos de mutaciones"

Objetivos de la lección:

Educativo: estudiar los tipos de mutaciones y las causas de su aparición.

De desarrollo : desarrollo de competencias supra e intrasujetos, formación de una imagen científica del mundo.

Educativo : fomentar la responsabilidad consciente por la propia salud y la salud de los demás;capacidad para organizar la cooperación empresarial y el control mutuo en parejas; desarrollar habilidades de reflexión

Tipo de lección: aprender material nuevo

Métodos:

Métodos para desarrollar el interés por aprender (historia, métodos de estimulación emocional)

Métodos para organizar e implementar actividades y operaciones educativas (cuento, conversación, demostraciones, realización de tareas);

Métodos de autogobierno Actividades de aprendizaje (Trabajo independiente);

Métodos de control y autocontrol (trabajo con tarjetas, con un libro (trabajo independiente), conversación, uso de elementos. aprendizaje basado en problemas, preguntas orales, trabajo en el tablero, uso de tecnología de juego).

EQUIPO: TCO, presentación,

Durante las clases:

Organizar el tiempo.

Maestra: ¡buenas tardes chicos!

¿Qué tema estudiaste en la última lección?

¿Qué es la variabilidad? Probemos sus conocimientos sobre el tema: Variabilidad. Para ello, les sugiero que llenen el diagrama en sus cuadernos.

Aprendiendo nuevo material .

Comenzaremos la lección de hoy con el famoso poema de A. Pushkin:

Oh, cuantos descubrimientos maravillosos tenemos.1 diapositiva

El espíritu se prepara para la iluminación,

Y la experiencia, hija de errores difíciles,

Y genio, amigo de las paradojas,

Y el azar, Dios inventor...

Por favor dígame: ¿son ciertas estas palabras para la biología? (hay muchos descubrimientos). ¿Existen paradojas en biología? ¿A qué nivel se pueden notar? ¿Y tal vez exista la posibilidad de inventar algo?

Presta atención a las diapositivas:

2 diapositivas

Chicos, por favor díganme, ¿vieron algún tipo de paradoja aquí? ¿Algo inusual? (posibles respuestas: un león blanco inusual, una serpiente de dos cabezas, una mariposa y plantas completamente comunes; una paradoja: organismos “normales” y “anormales”).

De hecho, es raro en la naturaleza ver una serpiente de dos cabezas o un león blanco; esto es una paradoja. ¿Puedes adivinar cuál es el motivo de la aparición de estos organismos paradójicos e inusuales? (posible respuesta: presencia de cambios en el cuerpo)

(¿Dónde ocurrieron los cambios?), mutaciones (¿Qué son las mutaciones?)). Todos estos organismos son consecuencia de cambios en el cuerpo, en genes y cromosomas.

El tema de nuestra lección es "Mutaciones: ¿paradoja o patrón?"DIAPOSITIVA 3. .

Hoy en clase veremos los tipos de mutaciones, descúbrelo¿Qué mutaciones ocurren en el cuerpo humano, a qué enfermedades conduce?

Mutación del latín "mitatio" - cambiar. Se trata de cambios cualitativos y cuantitativos en el ADN de los organismos que conducen a cambios en el genotipo. (diapositiva 4 y entrada en la ficha de trabajo).

El término fue introducido por Hugo de Vries en 1901.

¿Qué consecuencias pueden tener las mutaciones? ¿Son siempre enfermedades y deformidades físicas? (regrese a la diapositiva, tenga en cuenta que las mariposas y las plantas también tienen cambios en el cuerpo: mutaciones) -diapositiva 5

(posible respuesta: las mutaciones no siempre se manifiestan fenotípicamente). Afecta el ADN en grados variables: un solo gen, un solo cromosoma o un genotipo completo. Según el nivel de aparición de mutaciones, se dividen en grupos: (hoja de trabajo con un diagrama, los estudiantes completan una tarjeta de trabajo mientras estudian). Diapositiva 5

mutaciones

Mutaciones genéticas: diapositiva 6 (trabajando con el libro de texto): Cambios en uno o más nucleótidos dentro de un gen, a menudo se les llama puntuales. Surgen durante la replicación del ADN, en lugar de ser complementarios. vapor A-T y G-C, se producen combinaciones incorrectas, lo que da como resultado nuevas combinaciones de nucleótidos que codifican proteínas nuevas o modificadas. Estos cambios aparentemente menores conducen a enfermedades graves e incurables. Daltonismo, hemofilia, falta de pigmentación: todo esto mutaciones genéticas. (diapositivas 7,8,9)

diapositiva 9. El gen de la hemofilia está ligado al cromosoma X, por lo que lo recibió de su madre. La abuela del príncipe, Alicia, era portadora del gen mutante, que a su vez recibió de su madre, la reina Victoria. Y la reina Victoria lo heredó de uno de sus antepasados, pero como su marido, el príncipe Alberto, era su primo, es muy posible que sus hijas recibieran un cromosoma X defectuoso de su padre o de su madre. Todos ellos eran portadores del gen mutante. A partir de ellos, la hemofilia comenzó a extenderse por las familias reales y reales de Europa. Un hijo, tres nietos y cuatro (y según otras fuentes, 6) bisnietos de la reina Victoria padecían hemofilia.

Mutaciones cromosómicas: ( Los cambios significativos en la estructura cromosómica afectan a varios genes. Dependiendo de los cambios, se dividen en grupos: (trabajando con el libro de texto)

A) pérdida: separación de la parte terminal de un cromosoma (la mutación cromosómica en el cromosoma 21 humano causa leucemia aguda y conduce a la muerte).

B) deleción – pérdida de la parte media (enfermedades graves, muerte)

C) duplicación: duplicación de cualquier sección

D) inversión: rotura del cromosoma en 2 lugares, rotación del fragmento resultante 180° e inserción inversa en el lugar de la rotura.

Mutaciones cromosómicas: provocan naturalmente la muerte de los organismos, ya que afectan a cromosomas completos (los organismos no son viables: la mutación del cromosoma 21 humano provoca una leucemia grave y la muerte).

Paradoja: los virus (bacteriófagos) pueden perder una parte importante de su único cromosoma y reemplazarlo con ADN extraño. Al mismo tiempo, no sólo conservan su actividad funcional, sino que también adquieren nuevas propiedades. Es posible que enfermedades como las aviares y la gripe porcina– una consecuencia de mutaciones cromosómicas de virus.

Mutaciones genómicas: cambio en el número de cromosomas (diapositiva 14)

A) no es múltiplo del conjunto haploide (± 1 cromosoma) - heteroploidía - síndrome de Down(“niños soleados”) Shereshevsky – Turner (diapositiva 14)

B) un múltiplo del conjunto haploide (un aumento en el número de cromosomas de 2, 4 o más veces): poliploidía. Es característico de las plantas y provoca un aumento de masa y rendimiento. Se obtiene artificialmente exponiendo la célula a la colchicina (destruye el huso). (diapositiva plantas poliploides –15)

Porque este tipo Las mutaciones provocan cambios en el número de cromosomas.

Diapositiva 17.Encuentre y subraye 1 o 2 hechos que confirmen que:

La primera fila: las causas de las mutaciones pueden ser el estilo de vida de los padres.

Segunda fila: las causas de las mutaciones pueden ser la contaminación ambiental.

Tercera fila: las consecuencias de las mutaciones son enfermedades.

Mutágenos y sus efectos en el organismo.

Se encontró alta actividad mutagénica en productos ahumados.filetes, carne demasiado cocida, pimienta negra, vainillina, grasa que se utiliza repetidamente para freír, alcohol, sustancias del humo del tabaco.Alguno defectos de nacimiento El desarrollo puede ser causado por varios factores no hereditarios (virus de la rubéola, medicamentos, suplementos dietéticos ), alterando la embriogénesis. Si durante el embarazo la madre no recibió suficiente zinc en su dieta, que se encuentra principalmente en la carne, el niño tendrá dificultades para aprender a leer.

Mutaciones que ocurrenV células somáticas cuerpos, causa envejecimiento prematuro, acortar la duraciónvida,este es el primer paso hacia la educación tumores malignos. La gran mayoría de todos los casos de cáncer de mama sonel resultado de mutaciones somáticas.

Después del accidente en la central nuclear de ChernobylComo resultado de la exposición a la radiación, la incidencia de cáncer.La glándula tiroides en la región de Gomel aumentó 20 veces. ExcesoLa nueva radiación ultravioleta aumenta el riesgo de cáncerpiel.

EN humo de tabaco contiene más de 4 mil.compuestos químicos, de los cualesalrededor de 40 están clasificados como carcinógenos,y 10 contribuyen activamente al desarrolloenfermedades cancerosas.Con componentes sólidos más o menosLos cigarrillos lo afrontan con éxito.filtros, pero de monóxido de carbono y carbono.gas licuado, amonio, cianuroth hidrógeno, gasolina y otros sustancias nocivas en gaseosoLos filtros no ayudan cuando estás de pie.

mutaciones generativas es decir, violaciones de la estructura del ADN en el polocélulas, puede provocar abortos espontáneos (abortos espontáneos),muerte fetal y aumentofrecuencia de enfermedades hereditariasvaniya.

Después del desastre de ChernóbilRoefs en las zonas afectadas.contaminación máximadionucleidos, casi 2 veces másse determinó la frecuencia de los nacimientoscon anomalías del desarrollo (hendidurasnosotros labios y paladar, duplicación de los riñonesy uréteres, polidactilia, trastornos del desarrollo del cerebrocerebro, etcétera).

Las vitaminas, los aminoácidos que contienen azufre y los jugos de frutas y verduras (repollo, manzana, menta, piña) tienen un efecto antimutagénico pronunciado. ¿Qué conclusiones se pueden sacar de estos datos para imagen saludable¿vida?

Diapositiva 18.¿Qué violaciones encontró en las imágenes a continuación? (A la izquierda hay tres cromosomas X, a la derecha, XXY).

¿En qué cromosomas ocurrieron las mutaciones? (En los genitales). ¿Cómo se llama este tipo de mutación? (Trisomía de los cromosomas sexuales). Síndrome de Klinefelter, síndrome de Shereshevsky-Turner).

Las mujeres con el conjunto XXX no presentan patologías importantes. Un hombre con un conjunto de XXY sufre la enfermedad de Klinefelter. ( Sistema reproductivo subdesarrollado, alto, inteligencia reducida, constitución afeminada). Si falta un cromosoma sexual X en el cuerpo de una mujer, se desarrolla una niña con el síndrome de Shereshevsky-Turner. (Infertilidad, baja estatura, cuello corto).

III .Reforzamiento.

Juego "Loto". (Mosaico)

Color azul– mutaciones genéticas

Cambio en el número de cromosomas.

El nuevo organismo está reproductivamente aislado, lo que conduce a un proceso evolutivo natural: la especiación.

Enh

diapositiva 20. mosaico correcto.

Ahora volvamos a la primera diapositiva y al organismo presentado: una serpiente de dos cabezas, a los que a menudo llamamos "mutantes". Dime, ¿qué tipo de mutación es esta? La paradoja es que desde el punto de vista de la genética, este organismo no puede llamarse mutante, ya que aquí los cambios no se producen a nivel del ADN, sino a nivel del embrión (se altera el proceso de fragmentación del cigoto). Se trata de una “serpiente mutante”, pero sin mutaciones.

Y para concluir, volvamos una vez más a las líneas de Pushkin: ¿hay paradojas en biología? (Sí, nos convencimos durante la lección), ¿puede usted, con un ejemplo de la lección de hoy, confirmar la línea "la posibilidad de que Dios sea el inventor" (las mutaciones aleatorias conducen a la especiación)? La diversidad de especies es un proceso evolutivo natural que se produce en gran medida debido a mutaciones, pero como resultado seleccion natural Sólo se conservan las mutaciones beneficiosas.

Entonces, ¿la mutación es una paradoja o un patrón? Por un lado, se trata de cambios naturales bajo la influencia de factores ambientales, por otro lado, esto es una paradoja, ya que aparecen nuevas especies y sobreviven organismos completamente inusuales.

Apareciendo repentinamente, las mutaciones, como las revoluciones, destruyen y crean, pero no destruyen las leyes de la naturaleza. Ellos mismos están sujetos a ellos.

Reflexión.

La genética médica aún no lo sabe todo. En el camino de los genes a los rasgos, se esconden muchas incógnitas y cosas inesperadas.Quizás algunos de ustedes hagan nuevos descubrimientos en el camino de la prevención. enfermedades hereditarias persona. Pero este es el tema de la próxima lección. Gracias por la leccion. Adiós. Y recuerda las sabias palabras de tu abuela: “Lo principal es la salud”.

IV .Tarea.

Resumiendo. Calificación.

Prueba Trabajo de verificación sobre el tema: "Tipos de mutaciones"

Opción 1.

1. Mutaciones que provocan un cambio en el número de cromosomas:

2.La duplicación de una sección cromosómica se denomina:

a) duplicación; b) eliminación; c) inversión.

3. Múltiples cambios en la cantidad de cromosomas:

a) poliploidía; b) aneuploidía; c) alopoliploidía.

4. La aparición de mutaciones cromosómicas se asocia con:

b) con rotura cromosómica y reunificación en nuevas combinaciones;

c) con un cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.

5. La causa del síndrome de Down es una mutación:

a) genético; b) cromosómico; c) genómico.

Trabajo de prueba sobre el tema; "Tipos de mutaciones".

Opcion 2.

1. Mutaciones asociadas a cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN:

a) cromosómico; b) genómico; c) genético.

2. Número múltiple de cromosomas:

a) poliploidía; b) aneuploidía (heteroploidía);

c) autopoliploidía.

3. Falta de una sección cromosómica:

a) inversión; b) duplicación; c) eliminación.

4. El síndrome de Down es una manifestación de una mutación:

a) genómico; b) cromosómico; c) genético.

5.La aparición de mutaciones genómicas se asocia con:

a) con una violación de la mitosis o meiosis;

b) con un cambio en la secuencia de nucleótidos en el ADN;

c) con rotura cromosómica y reunificación en nuevas combinaciones.

Tarjeta de trabajo.

Estudiante(s) de décimo grado _____________________________________________________

Trabajo de vocabulario:

Paradoja - situación ( , , formación Tema de la lección “……………………………………………………………”

Los cambios cualitativos y cuantitativos en el ADN de los organismos que conducen a cambios en el genotipo se denominan _______________________.

Término introducido ____________________________________________________________

Tipos de mutaciones

Factores mutagénicos: Propiedades de las mutaciones:

Juego "Loto". (Mosaico)

Pegamos tarjetas de colores a cada celda. Determinamos a qué tipo de mutación pertenece cada rasgo.

Color verde– mutaciones genéticas

Color rojo – mutaciones genómicas

Amarillo– mutaciones cromosómicas

Cambios en la forma y tamaño de los cromosomas.

Cambio de uno o más nucleótidos dentro de un gen.

Síndrome de Down, síndrome de Shereshevsky-Turner

Daltonismo, hemofilia, falta de pigmentación.

Cambio en el número de cromosomas.

Surgen durante la replicación del ADN.

El nuevo organismo está reproductivamente aislado, lo que conduce a un proceso evolutivo natural: la especiación.

Enh Se produce la ausencia de 1 aminoácido en la molécula de hemoglobina. enfermedad grave- anemia falciforme

Según los cambios, se dividen en grupos: pérdida, eliminación, duplicación.

Trabajo de prueba