Acuerdo No. 1
oferta pública de donación voluntaria
Organización pública interregional para la promoción y asistencia a pacientes con enfermedades hereditarias de la retina “¡Para ver!” (MOO “¡Ver!”), en adelante denominado el “Beneficiario” representado por el Presidente Baibarin Kirill Aleksandrovich, actuando sobre la base de la Carta, invita a las personas físicas y jurídicas o sus representantes, en lo sucesivo denominado el “Donante” , denominadas colectivamente las “Partes”, celebran un Acuerdo de Donación Voluntaria en los siguientes términos:
1. Provisiones generales sobre la oferta publica
1.1. Esta propuesta es una oferta pública de conformidad con el párrafo 2 del artículo 437 del Código Civil de la Federación de Rusia.
1.2. La aceptación (aceptación) de esta oferta es la transferencia de fondos por parte del Donante a la cuenta bancaria del Beneficiario como una donación voluntaria para las actividades estatutarias del Beneficiario. La aceptación de esta oferta por parte del Donante significa que este ha leído y está de acuerdo con todos los términos de este Acuerdo sobre donación voluntaria con el Beneficiario.
1.3..
1.4. El texto de esta oferta puede ser modificado por el Beneficiario sin previo aviso y es válido a partir del día siguiente al de su publicación en el Sitio.
1.5. La Oferta es válida hasta el día siguiente al día en que se publica en el Sitio el aviso de cancelación de la Oferta. El Beneficiario tiene derecho a cancelar la Oferta en cualquier momento sin necesidad de indicar los motivos.
1.6. La invalidez de uno o más términos de la Oferta no implica la invalidez de todos los demás términos de la Oferta.
1.7. Al aceptar los términos de este acuerdo, el Donante confirma el carácter voluntario y gratuito de la donación.
2. Objeto del acuerdo
2.1. Según este acuerdo, el Donante, como donación voluntaria, transfiere su propia dinero a la cuenta del Beneficiario, y el Beneficiario acepta la donación y la utiliza para fines estatutarios.
2.2. La realización por parte del Donante de las acciones previstas en este acuerdo es una donación de conformidad con el artículo 582 del Código Civil. Federación Rusa.
3. Actividades del Beneficiario
3.1 El objetivo principal de las actividades del Beneficiario es:
brindar asistencia y apoyo integral a pacientes con enfermedades hereditarias de la retina, incluida la adaptación y capacitación social, psicológica y laboral;
promover la prevención, el diagnóstico, el tratamiento y la investigación en el campo de las enfermedades hereditarias de la retina;
atraer la atención de las agencias gubernamentales y del público sobre los problemas de las personas con enfermedades hereditarias de la retina; representación y protección de los derechos e intereses legítimos de las personas de esta categoría y sus familiares en los órganos gubernamentales; protección de los intereses comunes de los miembros del Beneficiario;
desarrollo de una cooperación integral entre organizaciones públicas y autoridades sanitarias, promoviendo el fortalecimiento de las conexiones entre ciencia, educación y práctica;
cooperación internacional en el ámbito de la atención a pacientes con enfermedades hereditarias de la retina;
establecer contactos personales, comunicación entre miembros del Beneficiario, brindar apoyo y asistencia mutua;
promover actividades en el campo de la prevención y protección de la salud de los ciudadanos, promover un estilo de vida saludable, mejorar el estado moral y psicológico de los ciudadanos;
promover la implementación de iniciativas humanas y amantes de la paz de organizaciones, proyectos y programas públicos y gubernamentales de desarrollo nacional e internacional.
Los principales tipos de actividades del Beneficiario de acuerdo con la legislación vigente de la Federación de Rusia se especifican en la Carta del Beneficiario.
3.2..
4. Celebración de un acuerdo
4.1. Las personas físicas y jurídicas o sus representantes tienen derecho a aceptar la Oferta y con ello celebrar un Acuerdo con el Beneficiario.
4.2. La fecha de aceptación de la Oferta y, en consecuencia, la fecha de celebración del Acuerdo es la fecha de acreditación de fondos en la cuenta corriente del Beneficiario o, en los casos apropiados, en la cuenta del Beneficiario en el sistema de pago. El lugar de celebración del Acuerdo es la ciudad de Moscú de la Federación de Rusia. De conformidad con el párrafo 3 del artículo 434 del Código Civil de la Federación de Rusia, el Acuerdo se considera celebrado por escrito.
4.3. Los términos del Acuerdo están determinados por la Oferta modificada (incluidas modificaciones y adiciones) válida el día de ejecución de la orden de pago o el día del depósito de efectivo en la caja del Beneficiario.
5. Hacer una donación
5.1. El Donante determina de forma independiente el monto de la donación voluntaria (única o regular) y la transfiere al Beneficiario utilizando cualquier método de pago especificado en el sitio web según los términos de este Acuerdo. Según el artículo 582 del Código Civil de la Federación de Rusia, las donaciones no están sujetas al IVA.
5.2. Objeto del pago: “Donación para actividades estatutarias. No se grava el IVA” o “Donación voluntaria para actividades estatutarias” o “Donación voluntaria para fines estatutarios”.
5.3. Las donaciones recibidas por el Beneficiario sin especificar un propósito específico están dirigidas a lograr los objetivos estatutarios del Beneficiario.
5.4. El donante tiene derecho a elegir el objeto de la asistencia a su propia discreción, indicando el propósito apropiado del pago al transferir la donación.
5.5. Al recibir una donación indicando el apellido y nombre de la persona necesitada, el Beneficiario envía la donación para ayudar a esta persona. En caso de que el monto de las donaciones a una persona específica exceda el monto necesario para brindar asistencia, el Beneficiario informa a los Donantes publicando información en el sitio web. El Beneficiario utiliza la diferencia positiva entre el monto de las donaciones recibidas y el monto necesario. para ayudar a la persona específica para los fines estatutarios del Beneficiario. Un donante que no esté de acuerdo con un cambio en el propósito de la financiación tiene derecho, dentro de los 14 días del calendario Después de publicar esta información, solicite un reembolso por escrito.
5.6. Al transferir una Donación a través de un sistema de pago electrónico, se le podrá cobrar al Donante una comisión dependiendo del método de pago elegido (dinero electrónico, pagos por SMS, transferencias de dinero). Las donaciones transferidas por el Donante a través del sistema de pago electrónico son acumuladas por el sistema de pago en las cuentas del sistema, luego la cantidad total de dinero recaudado durante un período determinado se transfiere a la cuenta corriente del Fondo. De la transferencia a la cuenta corriente del Fondo suma de dinero el sistema electrónico podrá deducir una comisión. El monto de los fondos recibidos por el Fondo será igual al monto de la Donación realizada por el Donante, menos las tarifas cobradas por el sistema de pago.
5.7. El donante puede solicitar un cargo regular (mensual) de la donación a una tarjeta bancaria.
El pedido se considera completado desde el momento en que la donación se carga por primera vez con éxito en la tarjeta bancaria.
La orden de débito regular es válida hasta que caduque la tarjeta del propietario o hasta que el Donante envíe una notificación por escrito de la terminación de la orden. La notificación deberá enviarse a la dirección de correo electrónico info@site al menos 10 días antes de la fecha del próximo débito automático. La notificación debe contener la siguiente información: apellido y nombre, tal como se indica en la tarjeta bancaria; los últimos cuatro dígitos de la tarjeta desde la cual se realizó el pago; Dirección de correo electrónico a la que el destinatario enviará la confirmación de la terminación del débito regular.
6. Derechos y obligaciones de las partes
6.1. El Beneficiario se compromete a utilizar los fondos recibidos del Donante en virtud de este acuerdo estrictamente de conformidad con la legislación vigente de la Federación de Rusia y en el marco de las actividades estatutarias.
6.2. El Donante da permiso para procesar y almacenar datos personales utilizados por el Beneficiario únicamente para la ejecución del acuerdo especificado, así como para informar sobre las actividades del Beneficiario.
6.3. El consentimiento para el tratamiento de datos personales se otorga al Donante por tiempo indefinido, en caso de retirada del consentimiento, el Beneficiario se compromete a destruir o despersonalizar los datos personales del Donante dentro de los 5 (cinco) días hábiles.
6.4. El Beneficiario se compromete a no revelar la información personal y de contacto del Donante a terceros sin su consentimiento por escrito, excepto en los casos en que esta información sea requerida. agencias gubernamentales quienes tienen la autoridad para exigir dicha información.
6.5. La donación recibida del Donante, debido al cierre de la necesidad, parcial o totalmente no gastada según el propósito de la donación especificada por el Donante en la orden de pago, no se devuelve al Donante, sino que es redistribuida por el Beneficiario de forma independiente. a otros programas vigentes y a los objetivos estatutarios del Beneficiario.
6.6. A solicitud del Donante (en forma de correo electrónico o carta ordinaria), el Beneficiario está obligado a proporcionar al Donante información sobre las donaciones realizadas por el Donante.
6.7. El Beneficiario no asume ninguna otra obligación hacia el Donante además de las obligaciones especificadas en este Acuerdo.
7. Otras condiciones
7.1. En caso de disputas y desacuerdos entre las Partes en virtud de este acuerdo, se resolverán, si es posible, mediante negociaciones. Si es imposible resolver una disputa mediante negociaciones, las disputas y desacuerdos podrán resolverse de acuerdo con la legislación vigente de la Federación de Rusia en los tribunales del lugar de ubicación del Beneficiario.
8. Detalles
BENEFICIARIO:
Organización pública interregional para la promoción y asistencia a pacientes con enfermedades hereditarias de la retina “¡Para ver!”
Domicilio legal: 127422, Moscú, Dmitrovsky proezd, edificio 6, edificio 1, apartamento 122,
OGRN 1167700058283
ESTAÑO 7713416237
Caja de cambios 771301001
Los niños son criaturas conmovedoras e indefensas. Es especialmente difícil cuando están enfermos. Desafortunadamente, es casi imposible proteger a los niños de algunas enfermedades, mientras que otras se pueden prevenir. Para que los niños no tengan consecuencias después de sufrir una enfermedad, es necesario darse cuenta de inmediato de que algo anda mal y consultar a un médico.
Problemas de visión en los niños.
La mala calidad de la visión es una de las razones del retraso en el desarrollo de los niños en los primeros años de vida. Si la visión de los niños en edad preescolar se ve afectada, no pueden prepararse adecuadamente para la escuela y su gama de intereses es limitada. Los escolares con baja visión se asocian con una disminución del rendimiento académico y la autoestima, una oportunidad limitada para practicar su deporte favorito y elegir una profesión.
El sistema visual del niño se encuentra en la etapa de formación. Es muy flexible y tiene enormes capacidades de reserva. Muchas enfermedades de los órganos visuales pueden tratarse con éxito en la infancia si se diagnostican a tiempo. Desafortunadamente, el tratamiento que se inicia más tarde puede no producir buenos resultados.
Enfermedades oculares en recién nacidos.
Muchas violaciones función visual desarrollarse como resultado enfermedades congénitas. Se detectan inmediatamente después del nacimiento. Después del tratamiento, los niños se desarrollan mejor y se amplía su gama de intereses.
En los niños recién nacidos, los oftalmólogos diagnostican las siguientes enfermedades del órgano de la visión:
- Congénito. Se trata de una opacidad que se manifiesta como una disminución de la agudeza visual y un brillo grisáceo. Debido a la alteración de la transparencia de la lente, los rayos de luz no pueden penetrar completamente la lente. Por esta razón, se debe quitar la lente turbia. Después de la cirugía, el niño necesitará gafas especiales.
- Congénito: una enfermedad del órgano de la visión en la que aumenta la presión intraocular. Esto ocurre debido a una interrupción en el desarrollo de las vías por las que se produce el flujo de salida. La hipertensión intraocular provoca el estiramiento de las membranas del globo ocular, aumentando su diámetro y nublando la córnea. Se produce compresión y atrofia. nervio óptico, lo que provoca una pérdida gradual de la visión. Con esta enfermedad, se instilan constantemente en el saco conjuntival gotas para los ojos que reducen la presión intraocular. Si el tratamiento conservador es ineficaz, se realiza una intervención quirúrgica.
- La retinopatía neonatal es una enfermedad de la retina que se presenta principalmente en bebés prematuros. Con esta patología, se detiene el crecimiento normal de los vasos de la retina. Son reemplazados por venas y arterias patológicas. La retina desarrolla tejido fibroso y luego cicatrices. Con el tiempo, se produce la retina. Al mismo tiempo, la calidad de la visión se ve afectada y, a veces, el niño deja de ver. El tratamiento de la enfermedad se lleva a cabo utilizando terapia con láser, si no es efectivo, se realiza una operación.
- Es una condición en la que uno o ambos ojos miran en direcciones diferentes, es decir, se desvían de un punto de fijación común. Hasta el cuarto mes de vida en los niños no se forman los nervios que controlan los músculos extraoculares. Por esta razón, los ojos pueden desviarse hacia un lado. En los casos en que el estrabismo sea grave, es necesaria la consulta con un oftalmólogo. En los niños, la percepción espacial puede verse afectada y desarrollarse. Para corregir el estrabismo es necesario eliminar la causa de la enfermedad. Para hacer esto, a los niños se les prescriben ejercicios especiales para entrenar los músculos debilitados y someterse a corrección de la visión.
- no representa movimientos voluntarios globos oculares ya sea horizontal o verticalmente. Pueden girar en círculo. El niño no puede fijar la mirada y no desarrolla una visión de alta calidad. El tratamiento de esta enfermedad implica corregir la discapacidad visual.
- La ptosis es una caída de la parte superior, que se produce debido al subdesarrollo del músculo que la levanta. La enfermedad puede desarrollarse debido a un daño al nervio que inerva este músculo. Cuando el párpado cae, penetra poca luz en el ojo. Puedes intentar arreglar el párpado con cinta adhesiva, pero en la mayoría de los casos, los niños de entre 3 y 7 años corrección quirúrgica ptosis.
Discapacidad visual en niños en edad preescolar.
Estrabismo
Una de las enfermedades que provoca problemas de visión en niños de hasta edad escolar, es estrabismo. Esta patología puede deberse a los siguientes motivos:
- trastorno no corregido;
- disminución de la agudeza visual en un ojo;
- Daño a los nervios responsables del funcionamiento de los músculos extraoculares.
Si tienes estrabismo, la imagen de un objeto no cae en las mismas zonas de los ojos. Para obtener una imagen tridimensional, el niño no puede combinarlos. Para eliminar la visión doble, el cerebro retira un ojo del trabajo visual. El globo ocular, que no participa en el proceso de percepción de un objeto, se desvía hacia un lado. Así se forma un estrabismo convergente, hacia el puente de la nariz, o un estrabismo divergente, hacia las sienes.
Se recomienda iniciar el tratamiento del estrabismo lo antes posible. A los pacientes se les prescriben anteojos que no solo mejoran la calidad de la visión, sino que también mejoran sus ojos. posicion correcta. Si los nervios oculomotores están dañados, se utiliza estimulación eléctrica y se prescriben ejercicios para entrenar el músculo debilitado. Si dicho tratamiento resulta ineficaz, se restablece quirúrgicamente la posición correcta de los ojos. La operación se realiza en niños de 3 a 5 años.
Si un ojo está inclinado hacia un lado o ve peor, se desarrolla ambliopía. Con el tiempo, la agudeza visual en el ojo no utilizado disminuye. Para tratar la ambliopía, se excluye el ojo sano del proceso visual y se entrena el órgano de la visión afectado.
Patología de la refracción
En ninos edad preescolar A menudo se diagnostican los siguientes errores de refracción:
- . Ocurre con mayor frecuencia en niños de 3 a 5 años. Si la hipermetropía alcanza las 3,5 dioptrías en un ojo y hay diferente agudeza visual en ambos ojos, se puede desarrollar ambliopía y estrabismo. Para corregir la visión, a los niños se les recetan gafas.
- El niño tiene dificultades para ver a lo lejos. Su sistema visual es incapaz de adaptarse a tal anomalía, por lo que incluso con un ligero grado de miopía, a los niños se les recetan gafas correctoras.
- En este caso, se distorsiona la imagen de los objetos ubicados tanto cerca como lejos. Para esta patología, se prescribe corrección con gafas complejas con lentes cilíndricas.
Enfermedades oculares en escolares.
Los niños en edad escolar también son susceptibles a sufrir errores de refracción.
Miopía
En esta discapacidad visual, el tamaño del globo ocular aumenta o los rayos de luz se refractan excesivamente. Convergen frente a la retina y en ella se forma una imagen borrosa. Debido al crecimiento activo del globo ocular y al aumento de la carga sobre el aparato, los niños de 8 a 14 años desarrollan miopía. El niño no puede ver lo que está escrito en la pizarra del colegio donde está el balón mientras juega al fútbol. Para corregir la miopía, a los niños se les recetan gafas con lentes divergentes.
Hipermetropía
La hipermetropía o hipermetropía es un error de refracción que se produce debido al pequeño tamaño del globo ocular o a una refracción insuficiente de los rayos de luz. En este caso convergen en un punto imaginario situado detrás de la retina. Sobre él se forma una imagen borrosa. Muy a menudo, la hipermetropía se detecta por primera vez en niños de diez años. Si la hipermetropía es baja, entonces el niño puede ver claramente los objetos ubicados en la distancia. Gracias a su buena función de acomodación, ve claramente los objetos situados a corta distancia. Se prescriben anteojos a escolares si existen las siguientes indicaciones:
- hipermetropía superior a 3,5 dioptrías;
- deterioro de la agudeza visual en un ojo;
- apariencia cuando se trabaja a corta distancia;
- presencia de dolores de cabeza;
- Fatiga ocular.
Para corregir la hipermetropía, a los niños se les prescriben gafas con lentes convergentes.
Astigmatismo
El astigmatismo es una discapacidad visual en la que los rayos de luz se refractan de manera diferente en dos planos mutuamente perpendiculares. Como resultado, se forma una imagen distorsionada en la retina del ojo. La causa del astigmatismo puede ser una curvatura desigual formada como resultado de una anomalía congénita del globo ocular. Si la diferencia en el poder refractivo no excede 1,0 dioptría, entonces se tolera fácilmente. En el caso de que el astigmatismo sea de mayor grado, los contornos de los objetos que se encuentran a diferentes distancias no son claramente visibles. Se los percibe como distorsionados. La diferencia de poder refractivo se compensa con gafas complejas con lentes cilíndricas.
En el trastorno de acomodación, se pierde la claridad de la percepción al examinar objetos que se encuentran a diferentes distancias o que se mueven con respecto al observador. Se desarrolla debido a una violación. contractilidad músculo ciliar. En este caso, la curvatura de la lente permanece sin cambios. Proporciona una visión clara sólo de lejos o de cerca.
En niños de 8 a 14 años, se produce como consecuencia de una tensión excesiva en los ojos. El músculo ciliar se contrae y pierde su capacidad de relajarse. La lente se vuelve convexa. Proporciona buena visión de cerca. En este caso, los escolares tienen dificultades para ver a lo lejos. Esta condición también se llama falsa miopía. Cuando hay un espasmo de acomodación, los niños realizan ejercicios gimnásticos para los ojos y se les prescribe la instilación de gotas especiales.
La insuficiencia de convergencia es una alteración en la capacidad de dirigir y mantener los ejes visuales de ambos globos oculares sobre un objeto que está a corta distancia o se mueve hacia el ojo. En este caso, uno o ambos globos oculares se desvían hacia un lado, provocando visión doble. La convergencia se puede mejorar con ejercicios especiales.
Si el paciente no puede combinar dos imágenes que se forman en la retina del ojo izquierdo y derecho para obtener una imagen tridimensional, se desarrolla un trastorno de la visión binocular. Esto sucede debido a diferencias en la claridad o tamaño de las imágenes, así como cuando caen en diferentes partes de la retina. En este caso, el paciente ve dos imágenes al mismo tiempo, desplazadas entre sí. Para corregir la diplopía, el cerebro puede suprimir la imagen que se forma en la retina de un ojo. En este caso, la visión se vuelve monocular. Para restaurar la visión binocular, es necesario, en primer lugar, corregir la discapacidad visual. El resultado se logra mediante un entrenamiento prolongado de ambos ojos trabajando juntos.
¿Qué más se puede hacer para restaurar la visión de un niño?
Para los errores refractivos en niños (miopía, hipermetropía y astigmatismo), así como para el estrabismo y la ambliopía, la mayoría de los oftalmólogos prescriben cursos. tratamiento de hardware que dan buen efecto. Si antes para ello los pacientes jóvenes y sus padres necesitaban visitar la clínica, perdiendo tiempo en viajes y colas (y a veces nervios y dinero), ahora, con el desarrollo de la tecnología, ha aparecido toda una gama de dispositivos eficaces y seguros que se puede utilizar en casa. Los dispositivos son de tamaño pequeño, asequibles y fáciles de usar.
Los dispositivos más populares y efectivos para uso doméstico.
Gafas Sidorenko (AMBO-01)- el dispositivo más avanzado para uso propio del paciente cuando varias enfermedades ojo. Combina terapia de pulso de color y masaje al vacío. Puede utilizarse tanto en niños (a partir de 3 años) como en pacientes de edad avanzada.
vizulón- un moderno dispositivo de terapia de pulso de color, con varios programas, que permite su uso no solo para la prevención y tratamiento complejo enfermedades de la visión, pero también con patologías del sistema nervioso (migraña, insomnio, etc.). Disponible en varios colores.
El dispositivo ocular más famoso y popular basado en métodos de terapia de pulsos de color. Se produce desde hace unos 10 años y es bien conocido tanto por los pacientes como por los médicos. Se caracteriza por su bajo precio y facilidad de uso.
Los oftalmólogos conocen cientos de enfermedades oculares. Cada una de estas enfermedades, sin un tratamiento oportuno, puede causar pérdida de la visión.
La mayoría de las enfermedades oculares se producen debido a procesos inflamatorios. El proceso inflamatorio, que aparece en la periferia, si no se trata, puede penetrar más profundamente en el ojo y provocar complicaciones graves.
La medicina moderna se está desarrollando muy rápidamente, por lo que la lista de enfermedades humanas incurables asociadas con los ojos se reduce cada año. Pero esto no significa en absoluto que si aparecen síntomas de enfermedades oftálmicas, se pueda retrasar la visita al médico. Cuanto más tarde el paciente acude a los oftalmólogos, menos oportunidades tendrán estos de prestarle asistencia.
Síntomas de enfermedades oculares en humanos.
A pesar de la gran variedad de enfermedades oculares, la mayoría de ellas presentan síntomas similares. En particular, los pacientes que buscan ayuda de los médicos describen los siguientes síntomas:
Esta no es una lista completa de los síntomas de las enfermedades oculares. Sin embargo, los síntomas enumerados anteriormente se observan en casi todas las enfermedades oculares.
Tipos de enfermedades oculares
Dado que existen muchas patologías que afectan a los órganos de la visión, para facilitar el diagnóstico los médicos las dividieron en varios tipos. Esta división facilita enormemente la selección de un tratamiento eficaz.
Teniendo en cuenta las estructuras afectadas de los órganos visuales, las patologías oculares se dividen en los siguientes tipos:
Cabe señalar que las enfermedades más comunes son de naturaleza inflamatoria: cebada, blefaritis y conjuntivitis. En segundo lugar en cuanto a frecuencia de detección se encuentran las enfermedades que modifican la agudeza visual: miopía, hipermetropía, astigmatismo y presbicia.
Los más peligrosos son el glaucoma, las cataratas y la distrofia de retina. Estas patologías provocan muy a menudo una pérdida total de la visión.
Enfermedades de la retina
La retina se llama capa interna. Esto es muy elemento importante globo ocular, porque es responsable de formar una imagen, que luego se transmite al cerebro.
El principal signo que indica la presencia de enfermedades de la retina es una fuerte caída agudeza visual. Naturalmente, diagnóstico preciso Es imposible hacer un diagnóstico basándose únicamente en este síntoma, por lo que los médicos examinan cuidadosamente al paciente.
Las patologías de retina más comúnmente detectadas son:
El peligro de patologías de la retina es muy alto. Por tanto, si aparecen los síntomas descritos anteriormente, no se debe posponer la visita al oftalmólogo.
Los párpados protegen los globos oculares de las influencias externas. Una décima parte de todas las enfermedades oculares se producen en los párpados. Los más comunes son:
Los conductos lagrimales se encuentran muy cerca de los párpados. Por tanto, en oftalmología estas enfermedades se combinan en un grupo.
Vale la pena señalar que, a diferencia de las enfermedades de los párpados, las patologías del aparato lagrimal son raras, pero los médicos les prestan especial atención, ya que pueden causar complicaciones muy graves.
Al mismo tiempo, las enfermedades del aparato lagrimal son bastante comunes. Están relacionados principalmente con obstrucción de los conductos lagrimales.
Normalmente, la enfermedad órganos lagrimales son difíciles de tratar terapéuticamente, por lo que los médicos suelen resolver los problemas con métodos quirúrgicos.
Esclerótica y córnea
La esclerótica y la córnea están estrechamente interconectadas. El primero es una capa protectora de colágeno y tejido conectivo. blanco. El segundo es un caparazón transparente arqueado., permitiendo que la luz penetre y se enfoque en la retina. La esclerótica en la parte frontal abierta del ojo se fusiona con la córnea.
Las enfermedades de la córnea y la esclerótica ocurren en el 25% de los pacientes que visitan las clínicas de oftalmología.
Las enfermedades más comunes de la esclerótica incluyen:
El tratamiento de estas enfermedades oculares puede ser terapéutico o quirúrgico. En Tratamiento quirúrgico córneas, los médicos suelen recurrir a queratoprótesis.
Nervio óptico
Todas las enfermedades que afectan al nervio óptico se pueden dividir en 3 grupos principales:
- Neuritis.
- Enfermedades vasculares.
- Degenerativo.
La neuritis puede ser descendente o ascendente. En el primer caso, la inflamación puede localizarse en cualquier parte del nervio óptico. En el segundo caso, el proceso inflamatorio afecta primero la parte intraocular y luego la intraorbitaria del nervio.
Con cualquier enfermedad del nervio óptico, se produce una disminución significativa de la visión central y un estrechamiento del campo de visión.
La neuropatía es un daño degenerativo del nervio óptico. Puede ocurrir cuando enfermedad coronaria y exposición a sustancias tóxicas. El síntoma principal de esta patología es la pérdida de la percepción del color. Además, el paciente puede quejarse de dolor mientras mueve los globos oculares.
Para tratar las enfermedades que afectan al nervio óptico, los médicos utilizan hormonas esteroides y antiinflamatorios no esteroides, descompresión orbitaria y cirugía.
Aparato oculomotor
Estas enfermedades se identifican de forma muy sencilla. El hecho es que los pacientes con tales patologías tienen una posición incorrecta de los globos oculares, alteración de la movilidad ocular, su divergencia y convergencia.
Muy a menudo, los oftalmólogos encuentran las siguientes lesiones del sistema oculomotor:
El tratamiento es el mismo. x las enfermedades se reducen principalmente a luchar con enfermedades subyacentes y ejercicios especiales para normalizar la función muscular.
Por cierto, los nombres de las enfermedades oculares en las personas reflejan más plenamente la esencia de las patologías del sistema oculomotor, ya que indican con precisión la fuente del problema.
Lista de enfermedades humanas hereditarias con descripciones.
Muchas enfermedades del ojo humano son de naturaleza genética. Es decir, están determinados por la herencia. Algunas de estas enfermedades son congénitas, mientras que otras se desarrollan después del nacimiento. bajo la influencia de diversos factores.
síndrome del ojo de gato
La enfermedad se expresa en cambio patológico iris Y. La razón de los cambios radica en mutaciones que afectan al cromosoma 22. En pacientes con el síndrome ojo de gato Se nota una deformación parcial del iris o su ausencia total.
Debido a la deformación, la pupila en estos pacientes suele alargarse verticalmente y es muy similar al ojo de un gato. Debido a esto, la enfermedad recibió su nombre.
A menudo, el síndrome del ojo de gato se combina con otras patologías del desarrollo: subdesarrollo del sistema reproductivo, cardiopatías congénitas, defectos en la formación del recto, etc.
Si los síntomas de tales trastornos son moderados, luego de Tratamiento quirúrgico el paciente puede vivir una vida relativamente normal. Pero cuando hay violaciones graves órganos internos, el paciente muere.
Daltonismo
Este patología congénita se expresa en una violación de la percepción del color. Una persona con daltonismo no puede percibir ciertos colores con normalidad. Normalmente se trata de tonos de verde y rojo. La enfermedad suele ser causada por un desarrollo anormal de los receptores en los ojos.
La enfermedad se transmite por línea materna, pero se manifiesta predominantemente en hombres. Estos últimos sufren de daltonismo. 20 veces más probabilidades que las mujeres.
Hipoplasia del nervio óptico
Otra enfermedad congénita. Se manifiesta en el pequeño tamaño del disco óptico. En casos graves de patología, es posible que el paciente no tenga ninguna fibra nerviosa visual.
La enfermedad tiene los siguientes síntomas:
- Visión baja.
- Debilitamiento del sistema oculomotor.
- Presencia de puntos ciegos en el campo de visión.
- Problemas con la percepción del color.
- Motilidad pupilar deteriorada.
A menudo, el debilitamiento de los músculos del globo ocular debido a la hipoplasia provoca estrabismo.
Si la enfermedad se detecta en un niño, se puede curar parcialmente. En un adulto no se puede corregir.
tratamiento de cataratas
El cristalino es de gran importancia para la visión, a pesar de su tamaño diminuto. Su opacidad provoca una pérdida grave de la visión.
Catarata se llama catarata. Esta enfermedad puede ser adquirida o congénita. Además, los médicos lo dividen según el tipo de curso en relacionado con la edad, tóxico, sistémico y traumático.
Un paciente con cataratas piensa que está sano, porque la enfermedad no se manifiesta de ninguna manera o sus manifestaciones son muy leves. Y cuando aparecen síntomas claros patología, entonces tratamiento conservador no da el efecto deseado. Por tanto, la prevención de cataratas es muy importante., Expresado en examen anual en el oftalmólogo.
Hasta mediados del siglo pasado, las cataratas se consideraban una enfermedad incurable. Lo único que pudieron hacer los médicos fue quitar el cristalino nublado. Todo cambió en 1949, cuando el inglés Harold Ridley realizó la primera operación para instalar una lente artificial hecha de polimetilacrilato. Desde entonces, las cataratas dejaron de ser una sentencia de muerte.
en moderno clínicas oftalmológicas Los médicos pueden elegir qué tratamiento aplicar a un paciente con cataratas.
¡Atención, sólo HOY!
La proporción de enfermedades oculares hereditarias congénitas es grande. Actualmente representan el 71,75% de todas las causas de ceguera y baja visión en los niños.
Los siguientes tipos de patologías oculares hereditarias congénitas se analizan a continuación.
- Alteraciones locales o sistémicas. desarrollo embriónico, debido a:
a) daño al aparato genético de las células debido a efectos virales y toxoplasmosis;
b) trastornos de la embriogénesis debidos a diversas infecciones e intoxicaciones sufridas por la madre durante el embarazo. - Lesiones hereditarias congénitas causadas por patología cromosómica o genética, así como trastornos metabólicos determinados genéticamente.
- Síndromes congénitos y hereditarios congénitos clínicamente definidos, más a menudo asociados con enfermedades cromosómicas o mutaciones genéticas.
Se ha establecido un patrón de combinación de determinados signos de patología ocular en los síndromes. Por ejemplo, el microftalmos a menudo se combina con colobomas del iris y la coroides, cataratas (con aniridia, ectopia del cristalino, miopía congénita alta) con restos de tejido embrionario, colobomas de la coroides, distrofia pigmentaria retina - con queratocono. Una serie de defectos congénitos del ojo y de todo el cuerpo están asociados con ciertas aberraciones cromosómicas y cambios en el cariotipo.
Los principales métodos para diagnosticar estas enfermedades son los métodos clínicos y genéticos: genealógicos, citogenéticos, citológicos, bioquímicos, etc.
Esta sección proporciona información y fotografías sobre las siguientes enfermedades:
- enfermedades congénitas y hereditarias congénitas de la parte anterior del ojo y sus apéndices (párpados, córnea, iris, cristalino);
- Lesiones congénitas y congénitas-hereditarias del fondo del ojo (los signos hereditarios más comunes en las familias son miopía congénita, distrofia de retina, atrofia del nervio óptico, etc.).
277. Tumor dermoide congénito del párpado superior (a, b).
278. Ptosis congénita completa del lado izquierdo.
279. Ptosis congénita parcial del lado izquierdo.
280. Ptosis bilateral completa congénita y epicanto.
281. Ptosis bilateral parcial congénita y epicanto.
282. Síndrome de Marcus-Gunn.
a - sincinesia palpebromandibular del lado izquierdo;
b - reducción de la ptosis al abrir la boca y abducir la mandíbula inferior.
283. Angioma extenso congénito de la cara y la cabeza (tipo de herencia recesiva).
284. Angioma del párpado inferior.
285. Angioma de párpados superiores e inferiores.
286. Neurofibroma de párpados, conjuntiva del globo ocular y órbita.
287. Neurofibroma avanzado de párpado y órbita.
288. Neurofibroma de párpados y conjuntiva del globo ocular a los 10 años de la cirugía.
289. Dermoide bilateral congénito de conjuntiva y córnea,
a - ojo derecho;
b - ojo izquierdo.
290. Anillo de pigmento de Fleischer: depósito unilateral de homosiderina en forma de medio anillo marrón a lo largo de la periferia de la córnea en el borde con el limbo.
291. Glaucoma congénito hereditario (tipo de herencia autosómica dominante).
a - en el padre: opacidad de la córnea, inyección congestiva de vasos sanguíneos perilimbales (síntoma de “medusa”). La cámara anterior es pequeña, la pupila ancha;
b - d - en el hijo: la córnea de ambos ojos está agrandada, hinchada, la cámara anterior es profunda. Distrofia del iris.
292. Megalocórnea bilateral (a, b) con hidroftalmos (diámetro corneal 16-17 mm), hipertelorismo, miopía, hipoplasia del iris en gemelos homocigotos. El limbo está ensanchado, la cámara anterior es profunda. Uno de los gemelos (b) tiene estrabismo divergente en el ojo derecho.
293. Membrana suprapupilar congénita (a, b).
294. Ectopia congénita de la pupila con coloboma del iris, opacificación parcial del cristalino.
295. Ectopia congénita de la pupila con coloboma del iris.
296. Subluxación congénita y hereditaria del cristalino de ambos ojos de dos hermanos P.
a, b - de Alejandro;
c, d - Oleg.
297. Catarata congénita con ricas opacidades en la región ecuatorial en forma de horquillas montadas en el borde de un disco turbio (“jinetes”).
298. Catarata nuclear zonular congénita (estereofoto).
299. Catarata zonular congénita con opacificación. cápsula posterior en forma de triángulo (estereofoto).
300. Catarata zonular congénita con opacificación en el polo de la cápsula anterior.
301. La forma abortiva de catarata zonular congénita es la cataracta pulvurulentа zonularis, que consta de puntos densamente ubicados que rodean el núcleo.
302. Cataratas estratificadas hereditarias congénitas, rastreadas en 4 generaciones de la familia Y. (tipo de herencia recesiva).
Hermano. Catarata estratificada congénita con núcleo compactado:
a - ojo derecho;
b - ojo izquierdo. Hermana. Catarata estratificada congénita con un diámetro de opacificación de 5 mm;
c - ojo derecho; d - ojo izquierdo.
303. Restos de fibras de mielina del nervio óptico con alta miopía congénita en la familia P.
Padre:
a - ojo derecho;
b-ojo izquierdo. Hijo:
c - ojo derecho; arriba y abajo en la cabeza del nervio óptico;
d - ojo izquierdo.
304. Anomalías en el desarrollo del fondo del ojo en la miopía hereditaria congénita (tipo de herencia dominante). El tejido conectivo cubre toda la cabeza del nervio óptico y se extiende hasta la región macular: la membrana prepapilar.
305. Anomalías en el desarrollo del fondo del ojo en la miopía hereditaria congénita (tipo de herencia dominante). Coloboma de la entrada de la cabeza del nervio óptico, estafiloma verdadero y subdesarrollo de la coroides en el período prenatal.
306. Anomalía en el desarrollo del fondo del ojo en la miopía hereditaria congénita (tipo de herencia dominante). Todo el nervio óptico está cubierto de tejido conectivo, solo en el centro hay una luz a través de la cual se ve una parte del disco normal. El tejido conectivo también cubre la membrana de los vasos prepapilares.
307. Anomalías en el desarrollo del fondo del ojo en la miopía congénita y hereditaria (tipo de herencia recesiva). Coloboma de la región macular. Los vasos salen del coloboma desde la coroides y se anastomosan con los vasos retinianos.
308. Anomalías en el desarrollo del fondo del ojo en la miopía hereditaria congénita (tipo de herencia recesiva). Ausencia congénita de la mitad temporal del disco.
309. Hipergliosis en la cabeza del nervio óptico. Restos de la arteria de la primaria. vítreo- A. hialoidea.
310. Sigue siendo a. hialoidea.
311. Cambios en el fondo del ojo en la miopía congénita con toxoplasmosis. Lesión coriorretiniana extensa en la zona macular con depósito de pigmento.
312. Cambios en el fondo del ojo en la miopía congénita con toxoplasmosis. Lesión coriorretiniana extensa en la zona macular con depósito de pigmento.
313. Cambios en el fondo de ojo con miopía congénita en la familia E. (tipo de herencia dominante). Madre:
a - ojo derecho. Estafiloma miope extenso, atrofia de la coroides, pigmentación en la zona macular;
b - ojo izquierdo. El disco óptico es de forma ovalada, con un cono miope ancho. Padre:
c - ojo izquierdo. Cono miope extenso, pigmentación de la zona macular. Hijo:
d - ojo derecho. Cono miope extenso en el disco, subdesarrollo de la coroides, subdesarrollo del área macular. Hija:
d - ojo derecho. El disco es de forma ovalada, con un cono miope ancho.
314. Miopía y ptosis congénitas en la familia G. (tipo de herencia dominante).
Padre:
a - ptosis congénita, alta miopía. Hija mayor:
b- ptosis congénita, alta miopía. La hija más joven:
c - ptosis congénita, alta miopía. Padre:
d - fondo de ojo izquierdo, cono miope. Hija mayor:
d - fondo de ojo: ojo derecho - cono miope; grado leve Atrofia de la coroides en la cabeza del nervio óptico. La hija más joven:
e - fondo de ojo derecho, coloboma extenso de la coroides en la cabeza del nervio óptico.
315. Cambios en el fondo del ojo con miopía congénita en dos gemelos y su madre en la familia T. (tipo de herencia dominante).
a - Yuri T.;
b - Igor T. De Yuri T.:
c - ojo derecho: cono miope, atrofia vascular en la región parapapilar, albinismo del fondo de ojo;
d - ojo izquierdo: cono miope con depósito de pigmento. De Igor T.:
d - ojo derecho: cono miope, atrofia de la coroides en la región parapapilar, albinismo del fondo de ojo;
e - ojo izquierdo: cono miope, albinismo del fondo de ojo;
g-ojo izquierdo: restos del vítreo primario. Madre de gemelos:
h - ojo derecho: cono miope extenso, fondo albinótico.
316. Subdesarrollo congénito hereditario de la coroides en la cabeza del nervio óptico, región macular, ambliopía, hipermetropía alta en la familia de Ch.
a - Evgeniy Ch.;
b - Vladimir Ch. De Evgeniy Ch.:
c - ojo derecho. Subdesarrollo y atrofia de la coroides en la cabeza del nervio óptico, anillo escleral dilatado. De Vladimir Ch.:
d - ojo izquierdo. Subdesarrollo y atrofia de la coroides en la región parapapilar, expresada a lo largo de los vasos, en una madre de gemelos.
d - ojo derecho. Subdesarrollo de la coroides en la zona macular, lesiones pigmentadas;
e - ojo izquierdo: atrofia de la coroides en la región paramacular, lesiones pigmentarias.
317. Atrofia y aplasia de los discos ópticos congénitas hereditarias (herencia autosómica recesiva).
En casa de mi hermano:
a - ojo derecho. Aplasia congénita y atrofia del disco óptico. El tejido del disco se conserva sólo en la parte nasal entre bulto vascular y el borde del disco. En la parte temporal quedan expuestas 3/4 de la placa cribiforme. Alrededor del nervio óptico hay un subdesarrollo de la coroides en forma de anillo. De mi hermana:
b - ojo derecho: atrofia y aplasia congénita de la cabeza del nervio óptico con una zona atrófica más pronunciada en la mitad temporal.
Plan
Introducción
Modo de herencia autosómico recesivo
Tipo de herencia autosómica dominante.
Pegado al suelo
Para todo tipo de herencia
Conclusión
Libros usados
Introducción
En las últimas décadas, el papel de la herencia en la etiología de las enfermedades oculares ha aumentado significativamente. Se sabe que entre el 4% y el 6% de la población mundial padece enfermedades hereditarias. Alrededor de 2.000 enfermedades humanas son hereditarias, de las cuales entre el 10 y el 15% son enfermedades oculares; la misma cantidad se debe a enfermedades sistémicas con manifestaciones oculares. La mortalidad y la hospitalización de estos pacientes son las más altas, por lo que el diagnóstico y tratamiento tempranos de estas enfermedades no es sólo un problema médico, sino también nacional.
Especialmente a menudo hereditario y Defectos congénitos los niños sufren. Según los genetistas canadienses, las deformidades congénitas representan el 18,4%, la mayoría de las cuales están determinadas genéticamente. La tasa de mortalidad por estas enfermedades alcanza el 30%.
Existe información sobre 246 genes patológicos que causan anomalías congénitas del órgano de la visión, que aparecen de forma aislada o en combinación con daños a otros órganos y sistemas. De estos, los dominantes están determinados por 125 genes, los recesivos por 91 genes y los genes relacionados con el sexo por 30 genes. Role factores hereditarios en la etiología de la enfermedad del órgano de la visión se identificó en el 42,3% de los casos.
Muchas anomalías surgen debido a desarrollo anormal y la formación del ojo o de sus componentes individuales durante diferentes períodos de ontogénesis. Pueden desarrollarse en las etapas iniciales de la formación de los ojos bajo la influencia de muchos agentes físicos, químicos, teratogénicos y disfunción de los procesos hormonales. Por ejemplo, el microftalmos es consecuencia de trastornos que surgieron durante la fase de formación de la vesícula óptica. Impacto factores nocivos para más las últimas etapas El desarrollo del ojo conduce a la formación de defectos en el cristalino y la retina del nervio óptico. Sin embargo, cabe señalar que la aparición de estos defectos del desarrollo puede ser consecuencia de la fenocopia (cambios hereditarios en el fenotipo de un organismo causados por factores ambiente y una manifestación copiadora de cualquier cambio hereditario conocido (mutación en este organismo).
Los avances en la prevención de enfermedades oculares congénitas radican en un adecuado control de los factores que pueden influir en la enfermedad en la mujer embarazada. La atención prenatal adecuada y una nutrición adecuada proporcionan al feto condiciones de desarrollo favorables. Después de aclarar el diagnóstico y establecer el tipo de herencia de la enfermedad, el oftalmólogo, junto con un genetista y otros médicos especialistas, deben determinar el riesgo de que tal defecto ocurra en la descendencia. Las consultas médicas genéticas ayudan a prevenir la ceguera por muchas enfermedades oculares hereditarias.
Patología hereditaria del órgano de la visión con un tipo de herencia autosómica recesiva.
El tipo de herencia autosómica recesiva se manifiesta sólo en el matrimonio de dos heterocigotos. Por lo tanto, estos signos se encuentran cuando los padres están estrechamente relacionados. Cuanto menor sea la concentración de un gen autosómico recesivo en una población, mayor será la probabilidad de su implementación si los padres son consanguíneos.
El anoftalmos es la ausencia o pérdida congénita de uno o ambos globos oculares. Puede ser real e imaginario. El verdadero anoftalmos suele ser unilateral y está asociado con un subdesarrollo del prosencéfalo o con una violación del nervio óptico. El anoftalmos imaginario es causado por un retraso en el desarrollo del globo ocular. En una radiografía de cráneo, con anoftalmia verdadera, el agujero óptico no se detecta, con anoftalmia imaginaria, siempre está presente.
El nistagmo (temblores oculares) son movimientos oculares voluntarios rápidos e infrecuentes provocados por causas centrales o locales, provocados por una forma peculiar de convulsiones clínicas de los músculos oculomotores. Los movimientos se realizan en direcciones horizontales, verticales y de rotación. El nistagmo se desarrolla con discapacidad visual congénita o adquirida en la primera infancia, cuando no hay fijación por la mácula de la retina. El nistagmo no preocupa a los pacientes, pero sufren mucho de debilidad de la visión, que es difícil de corregir. Con la edad, su intensidad puede disminuir. El nistagmo también puede aparecer en algunas enfermedades del sistema nervioso central, en casos de daño al laberinto, etc. El tratamiento suele fracasar. Es necesario eliminar la causa misma.
Criptoftalmos: se observa deformación de los párpados y de toda la parte anterior del globo ocular. El criptoftalmos suele ir acompañado de deformidades faciales pronunciadas, sindactilia (fusión de manos y pies, por ejemplo el dedo meñique con el anular), anomalías genitales, etc.
El retinoblastoma es una verdadera neoplasia maligna de la retina que se presenta en niños en temprana edad(desde varios meses hasta 2 años). En el 15% de los casos puede ser bilateral. Inicialmente, la enfermedad es invisible, pero cuando alcanza un tamaño significativo y se acerca a la superficie posterior del cristalino, los padres notan un brillo en la pupila. En este caso, el ojo está ciego, la pupila está ancha y se ve un reflejo de color blanco amarillento desde la profundidad de la pupila. Todo este complejo de síntomas se llama "ojo de gato amaurótico". El retinoblastoma se desarrolla a partir de elementos gliales inmaduros de la retina y es inicialmente visible como un engrosamiento de la retina en un área limitada. Si el ojo no se extirpa a tiempo, se observa crecimiento del tumor hacia la órbita y la cavidad craneal. El tratamiento consiste en la extirpación temprana del ojo seguida de radioterapia. Los intentos de radioterapia y quimioterapia no produjeron resultados positivos convincentes.
El glioma de retina es una neoplasia maligna del nervio óptico, un tumor de la glía (el tejido intersticial del sistema nervioso central), crece lentamente y alcanza el tamaño de una nuez o un huevo de ganso. Puede provocar ceguera total e incluso la muerte. El tumor se desarrolla con mayor frecuencia a una edad temprana. Es posible que las personas mayores se vean afectadas. Los primeros signos de tumores del nervio óptico son disminución de la visión y cambios en el campo visual. El exoftalmos aumenta lentamente. En este caso, el ojo generalmente sobresale hacia adelante y su movilidad, por regla general, se conserva por completo. El tratamiento es quirúrgico.
Patología hereditaria con un tipo de herencia autosómica dominante.
La herencia autosómica dominante de anomalías se caracteriza principalmente por una variabilidad fenotípica significativa: desde un rasgo apenas perceptible hasta uno excesivamente intenso. A medida que se transmite de generación en generación, esta intensidad aumenta cada vez más. Aparte de la herencia de las propiedades de la sangre, la antropogenética moderna hasta ahora sólo dispone de información sobre caracteres que aparecen raramente, muchos de los cuales se heredan según las leyes de Mendel o son adiciones a ellas.
Astigmatismo: descubierto a finales del siglo XVIII. Astigmatismo: una combinación en un ojo. varios tipos refracción o diferentes grados un tipo de refracción. En ojos astigmáticos, los dos planos de sección perpendiculares con mayor y menor poder refractivo se denominan meridianos principales. La mayoría de las veces se ubican vertical u horizontalmente. Pero también pueden tener una disposición oblicua, formando astigmatismo con ejes oblicuos. En la mayoría de los casos, la refracción en el meridiano vertical es más fuerte que en el horizontal. Este tipo de astigmatismo se llama directo. A veces, por el contrario, el meridiano horizontal se refracta con más fuerza que el vertical: astigmatismo inverso. Distinguir entre el bien y el mal. El anormal suele ser de origen corneal. Se caracteriza por cambios locales en el poder refractivo en diferentes segmentos de un meridiano y es causada por enfermedades de la córnea: cicatrices, queratocono, etc. La correcta tiene el mismo poder refractivo en todo el meridiano. Esta es una anomalía congénita, se hereda y cambia poco a lo largo de la vida. Las personas que padecen astigmatismo (alrededor del 40 - 45% de la población mundial) necesitan corrección óptica, es decir, sin gafas no pueden ver objetos en diferentes planos. Se puede eliminar con gafas con lentes cilíndricas y lentes de contacto.
La hemerolopía es un deterioro persistente de la visión crepuscular (ceguera nocturna). La visión central disminuye, el campo de visión se estrecha gradualmente de forma concéntrica.
El coloboma es un defecto en el borde del párpado en forma de muesca triangular o semicircular. Observado más a menudo en párpado superior en su tercio medio. A menudo se combina con otras deformidades faciales. Tratamiento – para estas anomalías, la cirugía plástica da buenos resultados.
La aniridia es la ausencia del iris, una patología congénita grave del tracto vascular del ojo. Puede haber aniridia parcial o casi completa. No es necesario hablar de aniridia completa, ya que histológicamente se detectan al menos pequeños restos de la raíz del iris. Con la aniridia, son frecuentes los casos de glaucoma congénito con fenómenos de estiramiento del globo ocular (hidroftalmos), que dependen del crecimiento excesivo del ángulo de la cámara anterior con tejido embrionario. La aniridia a veces se combina con cataratas polares anteriores y posteriores, subluxación del cristalino y, en raras ocasiones, coloboma del cristalino.
El microftalmos es un subdesarrollo de todo el globo ocular, con una disminución de todos sus tamaños, “ojo pequeño”.
Ectopia del cristalino: desplazamiento del cristalino. Mayoría ejemplo típico es una ectopia del cristalino, observada con una lesión hereditaria familiar de todo el sistema musculoesquelético, que se expresa en alargamiento falanges distales dedos de manos y pies, alargamiento de extremidades, debilidad articular. Trastornos endocrinos graves. Esta enfermedad se llama aracnodactilia o síndrome de Marfan. En este caso, se detecta un desplazamiento simétrico del cristalino en los ojos. Más a menudo la lente se desplaza hacia arriba y hacia adentro o hacia arriba y hacia afuera.
El desplazamiento del cristalino puede ir acompañado del desarrollo de cataratas.
Cataratas congénitas: opacidades congénitas del cristalino que reducen la visión o llaman la atención durante los métodos convencionales de examen ocular, se observan con bastante frecuencia y representan aproximadamente del 4 al 10% de todas las cataratas.
La mayoría de las cataratas congénitas se desarrollan como resultado de una patología intrauterina y, a menudo, se combinan con diversas malformaciones tanto del ojo como de otros órganos. La enfermedad en la mayoría de los casos es bilateral y sólo en el 15% de los niños es unilateral. Las cataratas unilaterales, aunque posteriormente conllevan limitaciones profesionales por dificultades para recuperar la visión binocular completa, no son causa de discapacidad visual. Al mismo tiempo, con cataratas congénitas bilaterales, incluso después de una cirugía exitosa y persistente tratamiento postoperatorio la visión completa es imposible, especialmente si hay defectos concomitantes en el desarrollo del ojo.
Las cataratas congénitas más comunes son las zonulares, difusas, membranosas, polimórficas, nucleares, polares anteriores y polares posteriores.
La zonular (en capas) es la más común de todas las cataratas que ocurren en la infancia. Esta forma de la enfermedad puede ser no sólo congénita. Suele aparecer en los primeros años de vida. Tanto las cataratas congénitas como las adquiridas pueden progresar hasta los 20 a 25 años de edad.
La catarata en capas se caracteriza por la opacificación de una o más capas del cristalino que se encuentran entre el núcleo y las capas periféricas. Con un tamaño de pupila normal no siempre es posible ver cuadro clinico catarata en capas. Si la pupila está dilatada, incluso con iluminación lateral aparece en forma de un disco gris turbio con un borde bien definido o equipado con procesos dentados, ubicado profundamente en la lente transparente. El disco está rodeado por un borde negro de capas periféricas transparentes de la lente. Las cataratas en capas son siempre bilaterales y muy similares en ambos ojos. La visión con cataratas en capas suele reducirse significativamente. El grado de disminución de la agudeza visual no depende de la cantidad de enturbiamiento, sino de su intensidad. Con la intensidad de la nubosidad, la agudeza visual puede ser suficiente para leer, escribir y realizar trabajos menores. El tratamiento de las cataratas en capas es quirúrgico y está indicado sólo cuando hay una disminución significativa de la agudeza visual y la imposibilidad de leer.
Las cataratas difusas (completas) son visibles a simple vista. El área de la pupila es de color gris o blanquecino, la visión se reduce a la percepción de la luz. No es posible obtener un reflejo del fondo del ojo ni siquiera con la pupila dilatada. El tratamiento es quirúrgico.
La catarata membranosa es una consecuencia de la reabsorción pre o posnatal de una catarata difusa. Consiste en una cápsula opaca del cristalino y los restos de las masas del cristalino. El espesor de la película de color blanco grisáceo, que es claramente visible cuando se observa con iluminación lateral, suele ser de 1 a 1,5 mm. El diagnóstico de este tipo de cataratas se ve favorecido por la biomicroscopía (profundización de la cámara anterior, corte óptico directo del cristalino) y ultrasonografía. El reflejo del fondo del ojo suele estar ausente, la visión se reduce a centésimas: percepción de la luz.
La catarata nuclear se caracteriza por la opacidad de las partes centrales del cristalino. Más a menudo se trata de opacidades parecidas al polvo que cubren la región del núcleo embrionario; a veces se pueden observar “jinetes” (procesos radiales que se destacan sobre el fondo del brillo rojo de la pupila).
Catarata polimórfica Todas las opacidades raras del cristalino se consideran cataratas polimórficas. varias localizaciones, formas y gravedad, de las que depende el grado de pérdida de visión.
La catarata polar anterior es una opacificación blanca muy limitada de no más de 2 mm de diámetro, ubicada en el centro de la superficie anterior del cristalino. Esta opacificación consiste en fibras turbias del cristalino muy alteradas y formadas incorrectamente ubicadas debajo de la bolsa del cristalino.
El desarrollo de catarata polar anterior se asocia con un trastorno en el proceso de desprendimiento del rudimento del cristalino del ectodermo. Las cataratas polares anteriores también pueden desarrollarse a partir de otros procesos intrauterinos, así como después del nacimiento como resultado de una úlcera corneal.
La catarata polar posterior tiene la apariencia de una pequeña nubosidad redondeada de color blanco grisáceo ubicada en el polo posterior del cristalino.
Como las cataratas polares son siempre congénitas, son bilaterales. Debido a su pequeño tamaño, por regla general, no reducen la visión y no requieren tratamiento.
Para opacidades congénitas, anomalías en la forma y posición del cristalino, los primeros auxilios, por regla general, no son necesarios, y la tarea del pediatra es derivar inmediatamente a un niño con patología ocular a un oftalmólogo para decidir el momento y los métodos de tratamiento. .
El exoftalmos es una enfermedad de la órbita, su signo es el desplazamiento del ojo, su protrusión o, por el contrario, su retracción: el enoftalmos. Muy a menudo, el exoftalmos aparece como resultado de un aumento en el contenido orbitario (tumor, cuerpo extraño, hemorragia) o reducción de su cavidad como resultado de la protrusión de las paredes óseas de la órbita. Como resultado, también puede producirse exoftalmos. desordenes endocrinos, daño al sistema nervioso, aumento del tono del sistema nervioso simpático.
Herencia , entrelazado con el suelo
El daltonismo o dicromasia es una violación de la visión de los colores; consiste en una pérdida total de la percepción de un componente del color. Parcial daltonismo Ocurre con mayor frecuencia en hombres (8%) y mucho menos en mujeres (0,4%). fue descubierta y descrita por el naturalista inglés John Dalton en 1974. En 1875 (en Suiza, donde se produjo un accidente de tren con un gran número de víctimas) se describió una alteración de la visión de los colores en un conductor, que provocaba graves consecuencias. Este trágico incidente fue el motivo de la realización de pruebas obligatorias de visión de los colores entre los trabajadores de todo tipo de transporte, soldados, etc. Existen varias formas de daltonismo: la deuteronopía, una anomalía parcial en la percepción del color verde (mixta color verde con gris, amarillo y rojo oscuro) y protanopía, una anomalía en la percepción del color rojo (mezclan el rojo con gris, amarillo y verde oscuro), y tritanopía, una anomalía en la percepción del color violeta. De hecho, cuando se pierde uno de los componentes de la percepción del color, el daltonismo no sólo se observa en un color, sino que también se altera la percepción de otros colores. Protanope no distingue entre colores rojo y verde. El famoso físico Dalton padecía protanopía y fue el primero en describir con precisión el daltonismo (1798), de quien recibe el nombre de daltonismo. Sin embargo, el término "daltonismo" está desactualizado y rara vez se utiliza. Con la protanopia, la percepción de los colores rojo y verde se ve afectada. Cuando los rayos rojos actúan sobre el ojo, sólo se excitan los componentes verde y violeta (el primero es más fuerte, el segundo es más débil).
Cuando el componente verde se pierde en la deuteronopía, el color verde causará una ligera irritación de los elementos rojo y violeta, lo que hará que el ojo vea un color gris vago. El color rojo será más intenso de lo normal, ya que no contendrá mezcla de verde, que normalmente existe, mientras que el color violeta será más violeta, ya que no hay color verde, lo que le da al color violeta un tinte azulado. Los deuteranopes no distinguen el verde claro del rojo oscuro, el violeta del azul, el violeta del gris. El daltonismo verde es dos veces más común que el daltonismo rojo.
La tritanopía y la tritanomalía son trastornos congénitos extremadamente raros. Los tritanopes mezclan amarillo verdoso con verde azulado y también violeta con rojo.
Patología hereditaria para todo tipo de herencia.
Distrofia pigmentaria de la retina– una de las causas de los procesos distróficos en la retina con la muerte de su específico células nerviosas Es un proceso patológico en los capilares terminales de la retina. La distrofia pigmentaria comienza a una edad temprana. Al principio, los pacientes solo sienten un deterioro de la visión crepuscular y no experimentan ninguna restricción durante el día. Con el tiempo, la visión crepuscular se altera tan bruscamente que interfiere con la orientación incluso en áreas familiares, surge una condición llamada "ceguera nocturna", solo se conserva la visión diurna. El aparato de bastones, el aparato de visión crepuscular, está muriendo. La visión central se puede mantener durante toda la vida incluso con un campo de visión muy estrecho (una persona mira como a través de un tubo estrecho).
A veces, el daño a los capilares terminales de la retina no ocurre en las partes periféricas, sino en el centro, por ejemplo, en la degeneración macular. , donde también es visible una fina pigmentación retiniana, pero la visión central se ve afectada. Estos cambios pueden tener un carácter hereditario familiar. Con raras excepciones, ambos ojos se ven afectados, pero la enfermedad no conduce a una ceguera total.
Se transmite de forma autosómica dominante, autosómica recesiva y rara vez se asocia con el cromosoma X (sexo). Las diferentes formas genéticas de distrofia tienen un pronóstico diferente. Así, con la forma dominante en pacientes a la edad de 50 años, la agudeza visual puede disminuir a 0,3, con una forma recesiva y la agudeza visual relacionada con el género disminuye a 0,1, ya a la edad de 30 años. Estas observaciones son importantes no sólo para el pronóstico genético, sino también para estudiar la etiología de la distrofia.
Atrofia óptica hereditaria– a veces combinado con daño al sistema nervioso central, a veces ocurre de forma aislada. Hay formas dominantes graves, recesivas y más benignas de la enfermedad. La mayoría de los hombres se ven afectados. La forma recesiva aparece inmediatamente después del nacimiento. La forma dominante comienza imperceptiblemente entre los 6 y 7 años de edad, progresa lentamente y rara vez conduce a la ceguera, porque La visión periférica se conserva en gran medida. Después de unos meses, se desarrolla una atrofia simple del nervio óptico, todo el disco y, a veces, su parte temporal se vuelven pálidos. La agudeza visual disminuye a 0,1. Hay un aumento del punto ciego, alteración de la visión de los colores.
Con menos frecuencia, el microftalmos se combina con error refractivo, pupila ectópica, catarata congénita, patología de la coroides y la retina y, a veces, con retraso mental y se transmite por vía autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al sexo.
Conclusión
Las siguientes enfermedades se transmiten a la patología de la visión mediante un tipo de herencia autosómica dominante: astigmatismo, aniridia, coloboma, microftalmos, ectopia lentis, cataratas congénitas, exoftalmos.
Las siguientes enfermedades se transmiten a la patología de la visión mediante un tipo de herencia autosómica recesiva: retinoblastoma, criptoftalmos, opacidades corneales congénitas, nistagmo.
Las patologías de la visión transmitidas por todo tipo de herencia incluyen: atrofia del nervio óptico, distrofia pigmentaria de la retina.
Libros usados:
1. Yurovskaya E.D. Enfermedades oculares / E.D. Yurovskaya, I.K. Gainutdinov.-M.: Dashkov y K°, 2007.-446 p.
2. Kovalevsky E.I. Enfermedades oculares / E.I. Kovalevsky.-M.: “Medicina, 1985.-279 p.
3. Eroshevsky T.I. Enfermedades oculares / T.I. Eroshevsky, A.A. Bochkareva.-M.: “Medicina, 1983.-448 p.
4. Arkhangelsky V.N. Enfermedades oculares / V.N. Arkhangelsky.-M.: “Medicina”, 1969.-344 p.
