ಕುಗೆಲ್ಬರ್ಗ್ನ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿ. ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ ವಿಧ lll ಕುಗೆಲ್ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ರೋಗ ನಿವಾಸಿ

ಕುಗೆಲ್‌ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಸ್ಪೈನಲ್ ಜುವೆನೈಲ್ ಸ್ಯೂಡೋಮಿಯೊಪತಿಕ್ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ ಎಂದರೇನು?

ಕುಗೆಲ್ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ನ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಜುವೆನೈಲ್ ಸ್ಯೂಡೋಮಿಯೊಪತಿಕ್ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ.ಆವರ್ತನವನ್ನು ಹೊಂದಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ.

ಕುಗೆಲ್‌ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಸ್ಪೈನಲ್ ಜುವೆನೈಲ್ ಸ್ಯೂಡೋಮಿಯೋಪತಿಕ್ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ, ಕಡಿಮೆ ಬಾರಿ - ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ, ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ರಕಾರದಲ್ಲಿ.

ರೋಗೋತ್ಪತ್ತಿ (ಏನಾಗುತ್ತದೆ?) ಕುಗೆಲ್‌ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ಜುವೆನೈಲ್ ಸ್ಯೂಡೋಮಿಯೋಪಥಿಕ್ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ

ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ಮುಂಭಾಗದ ಕೊಂಬುಗಳ ಕೋಶಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದಿರುವುದು ಮತ್ತು ಅವನತಿ, ಮುಂಭಾಗದ ಬೇರುಗಳ ಡಿಮೈಲೀನೇಶನ್, ಮೋಟಾರು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ IX, X, XII ನ ಅವನತಿ ಪತ್ತೆಯಾಗಿದೆ ಕಪಾಲದ ನರಗಳು. IN ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುಗಳುಅಖ್ - ನ್ಯೂರೋಜೆನಿಕ್ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿ (ಸ್ನಾಯು ನಾರುಗಳ ಫ್ಯಾಸಿಕ್ಯುಲರ್ ಕ್ಷೀಣತೆ) ಮತ್ತು ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಮಯೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗಳ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಸಂಯೋಜಿತ ಬದಲಾವಣೆಗಳು (ಸ್ನಾಯು ನಾರುಗಳ ಕ್ಷೀಣತೆ ಮತ್ತು ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿ, ಹೈಪರ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ).

ಕುಗೆಲ್ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಜುವೆನೈಲ್ ಸ್ಯೂಡೋಮಿಯೊಪತಿಕ್ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ರೋಗದ ಮೊದಲ ಚಿಹ್ನೆಗಳು 4-8 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ರೋಗದ ಆಕ್ರಮಣ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳು ತಡವಾದ ವಯಸ್ಸು- 15-30 ವರ್ಷಗಳು. ರೋಗದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ, ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ (ವಾಕಿಂಗ್, ಚಾಲನೆಯಲ್ಲಿರುವ) ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಆಯಾಸ, ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ.

ಬಾಹ್ಯವಾಗಿ, ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಕರು ಸ್ನಾಯುಗಳು ಗಮನವನ್ನು ಸೆಳೆಯುತ್ತವೆ. ಕ್ಷೀಣತೆಗಳನ್ನು ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಸಮೀಪದ ಗುಂಪುಗಳುಸ್ನಾಯುಗಳು ಕಡಿಮೆ ಅಂಗಗಳು, ಶ್ರೋಣಿಯ ಕವಚ, ಸೊಂಟ ಮತ್ತು ಯಾವಾಗಲೂ ಸಮ್ಮಿತೀಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಅವರ ನೋಟವು ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಮೋಟಾರ್ ಕಾರ್ಯಗಳ ನಿರ್ಬಂಧವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ - ಮೆಟ್ಟಿಲುಗಳನ್ನು ಹತ್ತುವುದು, ಸಮತಲ ಮೇಲ್ಮೈಯಿಂದ ಎದ್ದೇಳಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ನಡಿಗೆ ಕ್ರಮೇಣ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಉಚ್ಚಾರಣಾ ಮೋಟಾರು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಇದು "ಬಾತುಕೋಳಿ-ತರಹದ" ಪಾತ್ರವನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತದೆ. ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್ ಸ್ನಾಯು ಗುಂಪುಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ಷೀಣತೆ ಮೇಲಿನ ಅಂಗಗಳುಕೆಳ ತುದಿಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಹಲವಾರು ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಸ್ಕ್ಯಾಪುಲರ್ ಮತ್ತು ಭುಜದ ಪ್ರದೇಶಗಳ ಕ್ಷೀಣತೆಯಿಂದಾಗಿ, ತೋಳುಗಳಲ್ಲಿನ ಸಕ್ರಿಯ ಚಲನೆಗಳ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ಭುಜದ ಬ್ಲೇಡ್ಗಳು "ರೆಕ್ಕೆ-ಆಕಾರ" ಆಗುತ್ತವೆ. ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್ ಸ್ನಾಯು ಗುಂಪುಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜು ಪ್ರತಿವರ್ತನಗಳು ಮೊದಲು ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ನಂತರ ತೋಳುಗಳಲ್ಲಿ ಮಸುಕಾಗುತ್ತವೆ (ಬೈಸೆಪ್ಸ್ ಮತ್ತು ಟ್ರೈಸ್ಪ್ಸ್ ಬ್ರಾಚಿ ಸ್ನಾಯುಗಳಿಂದ ಪ್ರತಿಫಲಿತಗಳು). ಕುಗೆಲ್‌ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್‌ನ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿಯನ್ನು ಎರ್ಬ್-ರಾತ್‌ನ ಫಿನೋಟೈಪಿಕಲಿ ಹೋಲುವ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯದಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುವ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳೆಂದರೆ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಫಿಸ್ಕುಲೇಶನ್, ನಾಲಿಗೆಯ ಕಂಪನ ಮತ್ತು ಬೆರಳುಗಳ ನಡುಕ. ಮೂಳೆ ಮತ್ತು ಜಂಟಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜು ಹಿಂತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವಿಕೆ ಮಧ್ಯಮ ಅಥವಾ ಇರುವುದಿಲ್ಲ.

ಹರಿವು.ರೋಗವು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ.

ಕುಗೆಲ್‌ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್‌ನ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಜುವೆನೈಲ್ ಸ್ಯೂಡೋಮಿಯೊಪತಿಕ್ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ (ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ, ರಿಸೆಸಿವ್ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆ), ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಲಕ್ಷಣಗಳು (ಮುಖ್ಯವಾಗಿ 4-8 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಆಕ್ರಮಣ, ಸಮ್ಮಿತೀಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ, ಉದ್ದಕ್ಕೂ ಹರಡುವಿಕೆ) ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆರೋಹಣ ವಿಧದ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಮೋಹ, ನಾಲಿಗೆಯ ಉತ್ತಮ ನಡುಕ, ಸ್ಯೂಡೋಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿ ಕರು ಸ್ನಾಯುಗಳು, ನಿಧಾನಗತಿಯ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಕೋರ್ಸ್), ಜಾಗತಿಕ ಮತ್ತು ಸೂಜಿ ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಮ್ಯೋಗ್ರಫಿ ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುಗಳ ರೂಪವಿಜ್ಞಾನದ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು, ಇದು ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಡೀನರ್ವೇಷನ್ ಸ್ವಭಾವವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ನಮಗೆ ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.

ಬೆಕರ್, ಎರ್ಬ್-ರಾತ್ ಮತ್ತು ವೆರ್ಡ್ನಿಗ್-ಹಾಫ್‌ಮನ್‌ನ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿಯ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗಳಿಂದ ರೋಗವನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಬೇಕು.

ನೀವು ಕುಗೆಲ್‌ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಸ್ಪೈನಲ್ ಜುವೆನೈಲ್ ಸ್ಯೂಡೋಮಿಯೋಪತಿಕ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಅಟ್ರೋಫಿ ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ನೀವು ಯಾವ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಬೇಕು?

ನರವಿಜ್ಞಾನಿ

ಪ್ರಚಾರಗಳು ಮತ್ತು ವಿಶೇಷ ಕೊಡುಗೆಗಳು

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸುದ್ದಿ

07.05.2019

2018 ರಲ್ಲಿ (2017 ಕ್ಕೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ) ರಷ್ಯಾದ ಒಕ್ಕೂಟದಲ್ಲಿ ಮೆನಿಂಗೊಕೊಕಲ್ ಸೋಂಕಿನ ಸಂಭವವು 10% (1) ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ. ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧಾನವೆಂದರೆ ವ್ಯಾಕ್ಸಿನೇಷನ್. ಆಧುನಿಕ ಸಂಯೋಜಿತ ಲಸಿಕೆಗಳು ಸಂಭವಿಸುವುದನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ ಮೆನಿಂಗೊಕೊಕಲ್ ಸೋಂಕುಮತ್ತು ಮೆನಿಂಗೊಕೊಕಲ್ ಮೆನಿಂಜೈಟಿಸ್ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ (ಸಹ ಆರಂಭಿಕ ವಯಸ್ಸು), ಹದಿಹರೆಯದವರು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರು.

25.04.2019

ದೀರ್ಘ ವಾರಾಂತ್ಯವು ಬರುತ್ತಿದೆ, ಮತ್ತು ಅನೇಕ ರಷ್ಯನ್ನರು ನಗರದ ಹೊರಗೆ ರಜೆಯ ಮೇಲೆ ಹೋಗುತ್ತಾರೆ. ಟಿಕ್ ಕಡಿತದಿಂದ ನಿಮ್ಮನ್ನು ಹೇಗೆ ರಕ್ಷಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಎಂದು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು. ತಾಪಮಾನಮೇ ತಿಂಗಳಲ್ಲಿ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಕೀಟಗಳ ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವಿಕೆಗೆ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುತ್ತದೆ ...

05.04.2019

2018 ರಲ್ಲಿ ರಷ್ಯಾದ ಒಕ್ಕೂಟದಲ್ಲಿ ವೂಪಿಂಗ್ ಕೆಮ್ಮಿನ ಸಂಭವವು (2017 ಕ್ಕೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ) 14 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಸುಮಾರು 2 ಪಟ್ಟು 1 ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ. ಜನವರಿ-ಡಿಸೆಂಬರ್‌ನಲ್ಲಿ ವರದಿಯಾದ ಒಟ್ಟು ನಾಯಿಕೆಮ್ಮಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯು 2017 ರಲ್ಲಿ 5,415 ಪ್ರಕರಣಗಳಿಂದ 2018 ರಲ್ಲಿ ಅದೇ ಅವಧಿಗೆ 10,421 ಪ್ರಕರಣಗಳಿಗೆ ಏರಿಕೆಯಾಗಿದೆ. 2008 ರಿಂದಲೂ ನಾಯಿಕೆಮ್ಮಿನ ಪ್ರಮಾಣವು ಸ್ಥಿರವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿದೆ...

ಎಲ್ಲಕ್ಕಿಂತ ಸುಮಾರು 5% ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಗೆಡ್ಡೆಗಳುಸಾರ್ಕೋಮಾಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತದೆ. ಅವರು ಹೆಚ್ಚು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ತ್ವರಿತ ಹರಡುವಿಕೆ hematogenously ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಂತರ ಮರುಕಳಿಸುವ ಪ್ರವೃತ್ತಿ. ಕೆಲವು ಸಾರ್ಕೋಮಾಗಳು ಯಾವುದೇ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸದೆ ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತವೆ.

ವೈರಸ್‌ಗಳು ಗಾಳಿಯಲ್ಲಿ ತೇಲುವುದು ಮಾತ್ರವಲ್ಲ, ಕೈಚೀಲಗಳು, ಆಸನಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಮೇಲ್ಮೈಗಳ ಮೇಲೆ ಸಹ ಇಳಿಯಬಹುದು, ಆದರೆ ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಪ್ರಯಾಣಿಸುವಾಗ ಅಥವಾ ಸಾರ್ವಜನಿಕ ಸ್ಥಳಗಳಲ್ಲಿ, ಇತರ ಜನರೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನವನ್ನು ಹೊರಗಿಡಲು ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ತಪ್ಪಿಸಲು ಸಲಹೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ ...

ಹಿಂತಿರುಗಿ ಉತ್ತಮ ದೃಷ್ಟಿಮತ್ತು ಕನ್ನಡಕಗಳಿಗೆ ಶಾಶ್ವತವಾಗಿ ವಿದಾಯ ಹೇಳಿ ದೃಷ್ಟಿ ದರ್ಪಣಗಳು- ಅನೇಕ ಜನರ ಕನಸು. ಈಗ ಅದನ್ನು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಮತ್ತು ಸುರಕ್ಷಿತವಾಗಿ ರಿಯಾಲಿಟಿ ಮಾಡಬಹುದು. ಹೊಸ ಅವಕಾಶಗಳು ಲೇಸರ್ ತಿದ್ದುಪಡಿಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸಂಪರ್ಕವಿಲ್ಲದ ಫೆಮ್ಟೋ-ಲಸಿಕ್ ತಂತ್ರದಿಂದ ದೃಷ್ಟಿ ತೆರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ನಮ್ಮ ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಕೂದಲಿನ ಆರೈಕೆಗಾಗಿ ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಲಾದ ಸೌಂದರ್ಯವರ್ಧಕಗಳು ನಾವು ಯೋಚಿಸುವಷ್ಟು ಸುರಕ್ಷಿತವಾಗಿಲ್ಲದಿರಬಹುದು

ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ ಅಪರೂಪದ ಗುಂಪುಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ಮುಂಭಾಗದ ಕೊಂಬಿನಲ್ಲಿರುವ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಅವನತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು. ಅವನತಿಗೆ ನಿಖರವಾದ ಕಾರಣ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಈ ಜೀವಕೋಶಗಳ ನಷ್ಟವು ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಮೋಟಾರ್ ನ್ಯೂರಾನ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಕುಗೆಲ್‌ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ (ಒಂದು) ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆಯ ಸೌಮ್ಯ ರೂಪವಾಗಿದೆ, ಇದರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ನಿಯಮದಂತೆ, 18 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನ ನಂತರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ.

ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಕ್ಷೀಣತೆಯನ್ನು ಮೊದಲು 1890 ರ ದಶಕದಲ್ಲಿ ವಿಯೆನ್ನಾ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ವೈದ್ಯ ಗೈಡೋ ವೆರ್ಡ್ನಿಗ್ ವಿವರಿಸಿದರು. ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ, ಹೈಡೆಲ್ಬರ್ಗ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾನಿಲಯದ ಪ್ರೊಫೆಸರ್ ಜೋಹಾನ್ ಹಾಫ್ಮನ್ ಅವರು ತಳೀಯವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಪೋಷಕರೊಂದಿಗೆ ಆರಂಭಿಕ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಸಹೋದರ ಸಹೋದರಿಯರ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಕ್ಷೀಣತೆ, ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಸಾವಿನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ವಿವರಿಸುವ ಕಾಗದವನ್ನು ಮಂಡಿಸಿದರು. ಇಬ್ಬರೂ ವೈದ್ಯರು ತಮ್ಮ ರೋಗಿಗಳ ಮೇಲೆ ಶವಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಿದರು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ಕುಹರದ ಬೇರುಗಳ ತೀವ್ರ ಕ್ಷೀಣತೆಯನ್ನು ಕಂಡುಕೊಂಡರು. ಈ ಪ್ರದೇಶದ ಮುಂಭಾಗದ ಕೊಂಬಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಮೋಟಾರ್ ನ್ಯೂರಾನ್ ನಷ್ಟದ ಹಿಸ್ಟೋಲಾಜಿಕಲ್ ಪುರಾವೆಗಳನ್ನು ಅವರು ಕಂಡುಕೊಂಡರು. ಹಾಫ್ಮನ್ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಸ್ಪೈನೇಲ್ ಮಸ್ಕೆಲಾಟ್ರೋಫಿ (ಸ್ಪೈನಲ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಅಟ್ರೋಫಿ) ಎಂದು ಹೆಸರಿಸಿದರು.

1960 ರ ದಶಕದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ, ರೋಗಿಗಳ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಊಹಿಸಲು ಬೈಯರ್ಸ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಆಕ್ರಮಣದಲ್ಲಿ ತೀವ್ರತೆ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಿನ ಪ್ರಕಾರ ಎಲ್ಲಾ ಕ್ಷೀಣತೆಗಳನ್ನು ವರ್ಗೀಕರಿಸಿದರು. ಕೆಳಗೆ ತೋರಿಸಿರುವ ಅವನ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯು ಪ್ರಸ್ತುತ ಎಲ್ಲಾ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಕ್ಷೀಣತೆಗಳ ವರ್ಗೀಕರಣದಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗುವ ಅತ್ಯಂತ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಅಂಗೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ಆಧಾರವಾಯಿತು.

• 6 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನ ಮೊದಲು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ
• ಈ ವಿಧವನ್ನು ಶಿಶು-ಆರಂಭದ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ ಅಥವಾ ವೆರ್ಡ್ನಿಗ್-ಹಾಫ್ಮನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

• 6 ರಿಂದ 18 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಬೆಳೆಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ
• ಈ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ ಅಥವಾ ಮಧ್ಯಂತರ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

• ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು 18 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಹದಿಹರೆಯದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ.
• ಈ ವಿಧವನ್ನು ಕುಗೆಲ್ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಸೌಮ್ಯವಾದ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಕ್ಷೀಣತೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

• ಈ ವರ್ಗವು ಆ ಕ್ಷೀಣತೆಗಳಿಗೆ ಉದ್ದೇಶಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅವರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ.
• ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇತರ ಪ್ರಕಾರಗಳಿಗಿಂತ ಉತ್ತಮವಾದ ಮುನ್ನರಿವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

ಈ ಲೇಖನದಲ್ಲಿ ನಾವು III ಮತ್ತು IV ವಿಧಗಳ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತೇವೆ.

ಕುಗೆಲ್ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ. ಕಾರಣಗಳು

ಕುಗೆಲ್‌ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆಯ ನಿಖರವಾದ ಎಟಿಯಾಲಜಿ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಕ್ಷೀಣತೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಾಗಿವೆ, ಅದು ಯಾವಾಗಲೂ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆಗಿರುತ್ತದೆ. ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಕ್ಷೀಣತೆಯ ಎಲ್ಲಾ ರೂಪಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 5, ಬ್ಯಾಂಡ್ 5q13 ನ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನ ಜೀನ್ ಅಳಿಸುವಿಕೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಈ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ SMN1 ಮತ್ತು SMN2 ಸೇರಿವೆ. ಮತ್ತು SMN1 ಜೀನ್ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ರೋಗ-ಉಂಟುಮಾಡುವ ಜೀನ್ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ. SMN1 ಪ್ರೋಟೀನ್ ವಿಶೇಷ ರೈಬೋನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಜೋಡಣೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಅದು mRNA ಯ ಸಂಸ್ಕರಣೆಯಲ್ಲಿ ನಿರ್ಣಾಯಕವಾಗಿದೆ. SMN1 ಪ್ರೊಟೀನ್ ಪ್ರೋಗ್ರಾಮ್ಡ್ ಸೆಲ್ ಡೆತ್ (ಅಪೊಪ್ಟೋಸಿಸ್) ಅನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಸಂಶೋಧಕರು SMN ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳು 3′,5′-ಅಡೆನೊಸಿನ್ ಮೊನೊಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿರಬಹುದು ಎಂದು ಸೂಚಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಆದರೆ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ನರಕೋಶದ ಅವನತಿಗೆ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುತ್ತವೆಯೇ ಎಂಬುದು ಇನ್ನೂ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ನೋಡಲು ಉಳಿದಿದೆ.

ಕುಗೆಲ್ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ

ಕೋಶಗಳ ಅನುಕ್ರಮ ಅವನತಿ ಮತ್ತು ಮೋಟಾರು ಸ್ನಾಯುಗಳ ರಚನೆಯಿಂದಾಗಿ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಕ್ಷೀಣತೆ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಮುಂಭಾಗದ ಕೊಂಬುಗಳ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ನಷ್ಟದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ ಬೆನ್ನು ಹುರಿ, ಸಾರ್ವತ್ರಿಕವಾಗಿದೆ. ಸಹ ಭಾಗಿಯಾಗಬಹುದು ಮೋಟಾರ್ ನರಗಳುಮೆದುಳಿನ ಕೆಳಗಿನ ಭಾಗದಲ್ಲಿ, ನಿಯಮದಂತೆ, ಇದು ಕಪಾಲಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ನರಗಳು V-XII(V, VII, IX, XII). ಈ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ, ಅವನತಿಯ ವಿವಿಧ ಹಂತಗಳನ್ನು ಹಿಸ್ಟೋಲಾಜಿಕಲ್ ಆಗಿ ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಸಂಖ್ಯೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತಿದ್ದಂತೆ ನರ ಕೋಶಗಳು, ಸಂಶೋಧಕರು ಗ್ಲೈಯೋಸಿಸ್, ಪೈಕ್ನೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯ ನರಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯಾಲೆರಿಯನ್ ಅವನತಿಯನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾಡಲ್ ತುದಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಮ್ಮಿತೀಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಕೆಳಗಿನ ತುದಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೇಲಿನ ತುದಿಗಳಿಗಿಂತ ಮುಂಚೆಯೇ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ಆಳವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಈ ಅವನತಿಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಕುಗೆಲ್ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು

• ಕುಗೆಲ್‌ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ದೌರ್ಬಲ್ಯದ ಕಪಟ ಆಕ್ರಮಣವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಜ್ವರದಂತಹ ಅಲ್ಪಾವಧಿಯ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ನಂತರ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ.
• ಎಕ್ಸ್ಟೆನ್ಸರ್, ಹಿಪ್ ಮತ್ತು ಜಂಟಿ ಸ್ನಾಯುಗಳ ದೌರ್ಬಲ್ಯಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ರೋಗಿಗಳು ವರದಿ ಮಾಡುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. ಈ ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿನ ದೌರ್ಬಲ್ಯವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೆಟ್ಟಿಲುಗಳನ್ನು ಹತ್ತಲು ಅಥವಾ ನೆಲದ ಮೇಲೆ ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವ ಸ್ಥಾನದಿಂದ ದೇಹವನ್ನು ಎತ್ತುವ ಮೂಲಕ ವಿವರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳು ಸೌಮ್ಯವಾದ ನಡುಕ ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ನೋವಿನ ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು.
• ನಡೆಯಲು ಅಥವಾ ಓಡಲು ತೊಂದರೆ.
• ಕುಗೆಲ್‌ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಪಾಲಕರು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಅಥವಾ ಅಥ್ಲೆಟಿಕ್ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡಬಹುದು.

ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ

• ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯವು ಭುಜದ ಕವಚಕ್ಕಿಂತ ಶ್ರೋಣಿಯ ಕವಚದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.
• ರೋಗಿಗಳು ಕಡಿಮೆಯಾಗಬಹುದು ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್, ಆಳವಾದ ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜು ಪ್ರತಿವರ್ತನ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ.
• ರೋಗಿಯು ಬೆರಳುಗಳನ್ನು ನೇರಗೊಳಿಸಲು ಕೇಳಿದರೆ ಸ್ವಲ್ಪ ನಡುಕವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು. ಪುನರ್ರಚಿಸಿದ ಮತ್ತು ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಮೋಟಾರು ಕೋಶಗಳ ಪುನರ್ನಿರ್ಮಾಣ ಮತ್ತು ಅಸಮಕಾಲಿಕ ದಹನದ ನಂತರ ಇದು ಡಿನರ್ವೇಶನ್‌ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.
• ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ನೀವು ವಾಡ್ಲಿಂಗ್ ನಡಿಗೆಯನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು.
• ಸರಿಸುಮಾರು ಮೂರನೇ ಒಂದು ಭಾಗದಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳು ದೌರ್ಬಲ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಮಾಸ್ಟಿಕೇಟರಿ ಸ್ನಾಯುಗಳು.
• ಸಂವೇದನಾ ಡೇಟಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಕುಗೆಲ್ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ

• ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ. ಕುಗೆಲ್‌ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆಗಾಗಿ ಪ್ರಸ್ತುತ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಪರೀಕ್ಷೆಯು SMN1 ಜೀನ್‌ನ ಎಕ್ಸಾನ್ಸ್ 7 ಮತ್ತು 8 ರಲ್ಲಿ ಉದ್ದೇಶಿತ ರೂಪಾಂತರ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.
• ಇತರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು - ಕ್ರಿಯೇಟೈನ್ ಕೈನೇಸ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು.
• ಕುಗೆಲ್‌ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಕ್ಷೀಣತೆಯಲ್ಲಿ ನ್ಯೂರೋಜೆನಿಕ್ ಕ್ಷೀಣತೆಯನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು, ಆದರೆ ಇದು ಸಾಕಷ್ಟು ಅನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ. ಮತ್ತು ಇಂದು, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಈ ಕ್ಷೀಣತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸಾಧನವಾಗಿ ಅದರ ಪ್ರಯೋಜನಗಳನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡಿದೆ. ಮೆದುಳಿನ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ.
• ಸ್ನಾಯು ಅಂಗಾಂಶ ಬಯಾಪ್ಸಿಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ನ್ಯೂರೋಜೆನಿಕ್ ಕ್ಷೀಣತೆ ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಪುನರ್ಜನ್ಮದ ಪುರಾವೆಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಕುಗೆಲ್ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಕ್ಷೀಣತೆಯಲ್ಲಿನ ಚೌಕಟ್ಟಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಕಿರಿದಾದ, ದೊಡ್ಡದಾದ, ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಡ್ ಫೈಬರ್ಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಈ ಫೈಬರ್ಗಳನ್ನು ಹೇರಳವಾದ ಕೊಬ್ಬಿನ ಮತ್ತು ನಾರಿನ ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಂದ ಪರಸ್ಪರ ಬೇರ್ಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
• ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಮ್ಯೋಗ್ರಫಿ (EMG) ಮತ್ತು ನರಗಳ ವಹನ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಕುಗೆಲ್‌ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಕ್ಷೀಣತೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಬಹಳ ಸಹಾಯಕವಾಗಬಹುದು. ಪ್ರಸರಣ ಬದಲಾವಣೆಗಳು EMG ಯಲ್ಲಿ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಬಲ್ಬಾರ್ ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಆವಿಷ್ಕಾರಗಳು ಆಕ್ಸಾನಲ್ ಅವನತಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿರುತ್ತವೆ.

ಕುಗೆಲ್ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಇಂದು ಕುಗೆಲ್‌ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಹೀಗಾಗಿ, ರೋಗಿಗಳ ಆರೈಕೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ನಿಯಂತ್ರಣ ಮತ್ತು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಆರೋಗ್ಯ ಸುಧಾರಣೆಯ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕೃತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಯ ಜಂಟಿ ಚಲನಶೀಲತೆಯನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ ಏಕೆಂದರೆ ಸಂಕೋಚನಗಳ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದು ಗುರಿಯಾಗಿದೆ. ಅನುಭವಿ ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸಕನ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಟ್ರೆಚಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಶಕ್ತಿ ತರಬೇತಿಯು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಪುನರ್ವಸತಿಗೆ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾದ ಅಂಶವಾಗಿದೆ. ಶಾಲಾ ವಯಸ್ಸಿನ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ, ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಸೂಕ್ತವಾದ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯ ವಿಧಾನಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಸಲಹೆಯನ್ನು ನೀಡಬಹುದು. ವಾಟರ್ ಥೆರಪಿ ಕೂಡ ಆಗಿದೆ ಉತ್ತಮ ರೀತಿಯಲ್ಲಿಕೀಲುಗಳ ಚಲನಶೀಲತೆ, ಶಕ್ತಿ ಮತ್ತು ನಮ್ಯತೆಯನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು.

ಕುಗೆಲ್‌ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ದೌರ್ಬಲ್ಯದಿಂದಾಗಿ, ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ವೀಲ್‌ಚೇರ್‌ನ ಪೂರ್ಣ ಸಮಯದ ಬಳಕೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

ಆಕ್ಯುಪೇಷನಲ್ ಥೆರಪಿ ಕೂಡ ಒಂದು ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರರೋಗಿಗಳ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಅಗತ್ಯಗಳನ್ನು ಪರಿಹರಿಸುವಲ್ಲಿ. ದೈನಂದಿನ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ರೋಗಿಯ ಸ್ವಾತಂತ್ರ್ಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಹಾಯಕವಾಗಿದೆ.

ರೋಗಿಯು ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದರೆ, ಕೆಲವರಿಗೆ ಬೇಕಾಗಬಹುದು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪ. ಜಂಟಿ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜು ಉದ್ದಗಳು ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.

ಕುಗೆಲ್ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ. ತೊಡಕುಗಳು

• ಮೂಳೆಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ತೊಡಕುಗಳು. ಕುಗೆಲ್‌ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ ಹೊಂದಿರುವ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಗಂಭೀರ ಸಮಸ್ಯೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ರೋಗಿಗಳು ನಿಯಮಿತ X- ಕಿರಣಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕು, ಮತ್ತು ಕೆಲವರಿಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಕಟ್ಟುಪಟ್ಟಿಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ವಿರೂಪತೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ಜಂಟಿ ಸಬ್ಲಕ್ಸೇಶನ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.
• ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು - ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ರೋಗಗಳುಕ್ಷೀಣತೆ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ತೀವ್ರವಾದ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮರಣಕ್ಕೆ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಉಸಿರಾಟ ಮತ್ತು ಇನ್ಹಲೇಷನ್ ಬಲದಲ್ಲಿನ ಅಸಮತೋಲನವು ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ನಿದ್ರೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಹೈಪೋವೆನ್ಟಿಲೇಷನ್ ಮತ್ತು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಸೋಂಕುಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. 17 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕಾರ್ಯವು 79% ವರೆಗೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರೊಬ್ಬರು ವರದಿಯನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಿದರು.
• ನಿದ್ರೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ರೋಗಿಗಳು ರಾತ್ರಿಯ ಗೊರಕೆ ಮತ್ತು ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆಯಿಂದ ಹೆಚ್ಚಿದ ಹಗಲಿನ ಆಯಾಸವನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡಬಹುದು.
• ಒಪ್ಪಂದಗಳು.
• ಡಿಸ್ಫೇಜಿಯಾ

ಕುಗೆಲ್ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ. ಮುನ್ಸೂಚನೆ

ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ಸ್ಥಿತಿಯು ಮೋಟಾರು ಕ್ರಿಯೆಯ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ.

ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ ವಿಧಗಳು III ಮತ್ತು IV, ವಿಧಗಳು I ಮತ್ತು II ಕ್ಕೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿಈಗಾಗಲೇ ಜೀವನದ ನಾಲ್ಕನೇ ದಶಕದಿಂದ.

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿಗಳಿಂದ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ

ವ್ಯಾಖ್ಯಾನ
ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿಗಳು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ಮುಂಭಾಗದ ಕೊಂಬುಗಳಲ್ಲಿನ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಒಂದು ಗುಂಪು, ಇದು ಫ್ಲಾಸಿಡ್ ಪ್ಯಾರೆಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ.
ಅವರು ಇತರ ಮೋಟಾರು ನರಕೋಶದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 7% ರಷ್ಟಿದ್ದಾರೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿಕ್ ಲ್ಯಾಟರಲ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್, ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಲ್ಯಾಟರಲ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಬಲ್ಬಾರ್ ಪಾಲ್ಸಿ ಸೇರಿವೆ. ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿಯ ಹರಡುವಿಕೆಯು 100,000 ಜನಸಂಖ್ಯೆಗೆ 0.65 ರಿಂದ 1.6 ರಷ್ಟಿದೆ.

ವರ್ಗೀಕರಣ
ವಿವಿಧ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ರೂಪಗಳುಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ವಯಸ್ಸು, ಪ್ರಗತಿಯ ದರ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರದಲ್ಲಿ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ.

ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪಗಳು:
I. ಬಾಲ್ಯ ಮತ್ತು ಹದಿಹರೆಯದ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿಗಳು:
1) ತೀವ್ರವಾದ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಶಿಶುವಿನ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿ (ವೆರ್ಡ್ನಿಗ್-ಹಾಫ್ಮನ್);
2) ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಶಿಶು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿ;
3) ಜುವೆನೈಲ್ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿ (ಕುಗೆಲ್ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್).
II. ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿಗಳು:
1) ಬಲ್ಬೋಸ್ಪೈನಲ್ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿ (ಕೆನಡಿ);
2) ದೂರದ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿ (ಡುಚೆನ್ನೆ-ಅರಾನಾ);
3) ಸ್ಕ್ಯಾಪುಲೋ-ಪೆರೋನಿಯಲ್ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿ (ವಲ್ಪಿಯಾನಾ).

ಕ್ಲಿನಿಕ್ ಮತ್ತು ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮಾನದಂಡಗಳು
1.ಸಾಮಾನ್ಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು: ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್, ಕಡಿಮೆ ಬಾರಿ ದೂರದ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಸಮ್ಮಿತೀಯ ದೌರ್ಬಲ್ಯ. ತುದಿಗಳ ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯಾಗುವ ಅಸಿಮ್ಮೆಟ್ರಿ ಮತ್ತು ಬಲ್ಬಾರ್ ಸ್ನಾಯು ಗುಂಪಿನ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಅಪರೂಪ. ನಿಯಮದಂತೆ, ಯಾವುದೇ ಸಂವೇದನಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಲ್ಲ; ಪಿರಮಿಡ್ ಕೊರತೆಯು ವಿಶಿಷ್ಟವಲ್ಲ, ಆದರೂ ಇದು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ರೋಗದ ಕೊನೆಯ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

2. ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮಾನದಂಡಗಳು:
- ರೋಗದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ವಭಾವ (ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುವುದು ಯಾವಾಗಲೂ ಸುಲಭವಲ್ಲ);
- ಫ್ಯಾಸಿಕ್ಯುಲೇಷನ್, ಕಂಪನಗಳೊಂದಿಗೆ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ;
- EMG - ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ಮುಂಭಾಗದ ಕೊಂಬುಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯ ಚಿತ್ರ;
- ಸಂವೇದನಾ ಮತ್ತು ಶ್ರೋಣಿಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ;
- ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಕೋರ್ಸ್;
- ಬಯಾಪ್ಸಿಯಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯುವಿನ ನಾರುಗಳ ಫ್ಯಾಸಿಕ್ಯುಲರ್ ಕ್ಷೀಣತೆ.

3. ಪ್ರತ್ಯೇಕ ರೂಪಗಳ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಲಕ್ಷಣಗಳು:
1) ವೆರ್ಡ್ನಿಗ್-ಹಾಫ್ಮನ್ ಸ್ಪೈನಲ್ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿ (ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಶಿಶುವಿನ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿ) ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ, ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು 5 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗೆ ಮ್ಯಾಪ್ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಅಪೊಪ್ಟೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ನಿಗ್ರಹಿಸುವ ಮತ್ತೊಂದು ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ - ನ್ಯೂರಾನ್‌ಗಳ ಪ್ರೋಗ್ರಾಮ್ ಮಾಡಿದ ಸಾವು. ಇದು ತೀವ್ರವಾದ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇಲ್ಲದಿರುವ ಈ ಜೀನ್ ಆಗಿದೆ. ರೋಗದ ಸಂಭವವು 1: 25,000 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು. IN ಇತ್ತೀಚೆಗೆಇದನ್ನು ತೀವ್ರ (ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ವೆರ್ಡ್ನಿಗ್-ಹಾಫ್ಮನ್ ರೂಪ) ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಶಿಶುವಿನ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿ ಎಂದು ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ.
ತೀವ್ರವಾದ ರೂಪವು ಜೀವನದ ಮೊದಲ 5 ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು 1.5 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಮಾರಣಾಂತಿಕವಾಗಿ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ದೀರ್ಘಕಾಲದ ರೂಪದಲ್ಲಿ, ಆರಂಭಿಕ ಬಾಲ್ಯದ ರೂಪ (1.5-2 ವರ್ಷಗಳ ಮೊದಲು, ಉಸಿರಾಟದ ವೈಫಲ್ಯ, ನ್ಯುಮೋನಿಯಾದಿಂದ 4-5 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಸಾವು) ಮತ್ತು ತಡವಾದ ರೂಪ (2 ವರ್ಷಗಳ ಮೊದಲು ಪ್ರಾರಂಭ, 10 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ನಿಶ್ಚಲತೆ, ಸಾವು 15-18 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ). ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು: ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್ ಕಾಲುಗಳ ಪರೇಸಿಸ್, ನಂತರ ತೋಳುಗಳು, ಕಾಂಡದ ಸ್ನಾಯುಗಳು, ಉಸಿರಾಟದ ಸ್ನಾಯುಗಳು, ಅರೆಫ್ಲೆಕ್ಸಿಯಾ, ಕಂಪನ, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ನಾಲಿಗೆಯ ಫ್ಯಾಸಿಕ್ಯುಲೇಷನ್ಗಳು, ಸಂಕೋಚನಗಳು, ಮೂಳೆ ವಿರೂಪಗಳು, ಬಲ್ಬಾರ್ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಸಾಮಾನ್ಯ ಹೈಪರ್ಹೈಡ್ರೋಸಿಸ್. EMG ನಲ್ಲಿ - ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಜೈವಿಕ ವಿದ್ಯುತ್ ಚಟುವಟಿಕೆಮೋಹಕ ವಿಭವಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ವಿಶ್ರಾಂತಿಯಲ್ಲಿ. ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಸಂಕೋಚನಗಳ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, "ಪಿಕೆಟ್ ಬೇಲಿ" ಲಯದೊಂದಿಗೆ ಕಡಿಮೆಯಾದ ವಿದ್ಯುತ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ದಾಖಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸೀರಮ್ ಕಿಣ್ವಗಳ ಚಟುವಟಿಕೆಯು ಬದಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಪಾಥೊಮಾರ್ಫಲಾಜಿಕಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ಮುಂಭಾಗದ ಕೊಂಬುಗಳಲ್ಲಿನ ಕೋಶಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಇಳಿಕೆ, ಮೆದುಳಿನ ಕಾಂಡದ ಮೋಟಾರು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ಷೀಣಗೊಳ್ಳುವ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿತು. ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿ - ಸ್ನಾಯುವಿನ ನಾರುಗಳ ಫ್ಯಾಸಿಕ್ಯುಲರ್ ಕ್ಷೀಣತೆ;

2) ಕುಗೆಲ್‌ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿ (ಬಾಲಾಪರಾಧಿ ಅಥವಾ ಸ್ಯೂಡೋಮಿಯೋಪತಿಕ್ ರೂಪ) - ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗ. ಸ್ನಾಯುವಿನ ಕ್ಷೀಣತೆಗಳ ಕೋರ್ಸ್ ಮತ್ತು ವಿತರಣೆಯು ಎರ್ಬ್-ರಾತ್ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯವನ್ನು ಹೋಲುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ವ್ಯಾಪಕವಾದ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಫ್ಯಾಸಿಕ್ಯುಲೇಷನ್ಗಳಿವೆ. EMG ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆಯ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸುತ್ತದೆ. ಬಯಾಪ್ಸಿ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಪಾಥೋಮಾರ್ಫಾಲಜಿ, ನ್ಯೂರೋಜೆನಿಕ್ (ಫ್ಯಾಸಿಕ್ಯುಲರ್) ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿ ಜೊತೆಗೆ, ಪ್ರಾಥಮಿಕ (ಪ್ರಸರಣ) ಸ್ನಾಯುವಿನ ಹಾನಿಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ.
ರೋಗವು 2 ರಿಂದ 15 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ. ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯಮತ್ತು ಕ್ಷೀಣತೆ ಮೊದಲು ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್ ಕಾಲುಗಳು, ಶ್ರೋಣಿಯ ಕವಚದಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕ್ರಮೇಣ ಭುಜದ ಕವಚದ ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳು ಸ್ನಾಯುಗಳ ಸ್ಯೂಡೋಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿ, ಹೈಪರ್ಫೆರ್ಮೆಂಟೆಮಿಯಾ (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸಿಪಿಕೆ ಹೆಚ್ಚಳ) ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಈ ರೂಪವನ್ನು PMD ಗೆ ಹತ್ತಿರ ತರುತ್ತದೆ. ಯಾವುದೇ ಮೂಳೆ ವಿರೂಪಗಳು ಅಥವಾ ಸ್ನಾಯು ಹಿಂತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವಿಕೆ ಇಲ್ಲ. ಬಲ್ಬಾರ್ ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ರೋಗದ ಕೊನೆಯ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ರೋಗಿಗಳು ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ಸ್ವಯಂ-ಆರೈಕೆ ಮಾಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಉಳಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಹಲವಾರು ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ;

3) ಕೆನಡಿ ಬಲ್ಬೋಸ್ಪೈನಲ್ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿ - ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಕಾಯಿಲೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 30 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಮ್ಯಾಪ್ ಮಾಡಲಾದ ಆಂಡ್ರೊಜೆನ್ ರಿಸೆಪ್ಟರ್ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಪುರುಷರು ಮಾತ್ರ ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ. ಇದು ತುದಿಗಳ ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್ ಭಾಗಗಳಿಂದ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ; 10-20 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ (ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಹಿಂದಿನ) ಬಲ್ಬಾರ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಕ್ಷೀಣತೆ ಮತ್ತು ಮಾಸ್ಟಿಕೇಟರಿ ಸ್ನಾಯುಗಳ ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಡಿಸ್ಫೇಜಿಯಾ ಮತ್ತು ಡೈಸರ್ಥ್ರಿಯಾ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ರೋಗದ ನಿಧಾನಗತಿಯ ಪ್ರಗತಿಯಿಂದಾಗಿ, ಬಲ್ಬಾರ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಕಾರಣವಾಗುವುದಿಲ್ಲ ತೀವ್ರ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳುಪ್ರಮುಖ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರ್ಯಗಳು. ಕೈಗಳು ಮತ್ತು ತಲೆಯ ನಡುಕವಿದೆ, ಅಗತ್ಯ ನಡುಕಗಳನ್ನು ನೆನಪಿಸುತ್ತದೆ. ಒಂದು ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಪೆರಿಯೊರಲ್ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ನಾಲಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಫ್ಯಾಸಿಕ್ಯುಲೇಶನ್ಸ್ ಮತ್ತು ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು(ಗೈನೆಕೊಮಾಸ್ಟಿಯಾ, ಕಡಿಮೆ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ವೃಷಣ ಕ್ಷೀಣತೆ, ಮಧುಮೇಹ) ಕೋರ್ಸ್ ನಿಧಾನವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಸಾಮಾಜಿಕ ಮುನ್ನರಿವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅನುಕೂಲಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ;

4) ಡುಚೆನ್ನೆ-ಅರಾನ್‌ನ ದೂರದ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿ. ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ವಿಧಾನವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ಅಥವಾ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆಗಿದೆ, ವಿರಳ ಪ್ರಕರಣಗಳು ತುಂಬಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. 20 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ಪ್ರಾರಂಭ (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 30-50). ರೋಗದ ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ರೂಪವು ಮೇಲಿನ ತುದಿಗಳ ದೂರದ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ("ಪಂಜಗಳ ಕೈ") ಆಕ್ರಮಣದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ನಂತರ ಕ್ಷೀಣತೆ ಮುಂದೋಳಿನ, ಭುಜಕ್ಕೆ ("ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ತೋಳು") ಹರಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹಲವು ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ಸ್ನಾಯುಗಳ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಪೆರೋನಿಯಲ್ ಗುಂಪು ಮತ್ತು ಕೆಳಗಿನ ಕಾಲು, ತೊಡೆಗಳು ಮತ್ತು ಮುಂಡದ ಇತರ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಸೌಮ್ಯವಾದ ಪಿರಮಿಡ್ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ, ಒಂದು-ಬದಿಯ ಲೆಸಿಯಾನ್, ಮೊನೊಪರೆಸಿಸ್ (ಮೊಜೊಲೆವ್ಸ್ಕಿ ಯು. ವಿ. ಮತ್ತು ಇತರರು, 1988) ಇರಬಹುದು. ಪಾರ್ಕಿನ್ಸೋನಿಸಂ, ಟಾರ್ಶನ್ ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾ ಮತ್ತು ಮಯೋಕ್ಲೋನಿಕ್ ಹೈಪರ್ಕಿನೆಸಿಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜನೆಯು ಸಾಧ್ಯ (ಮಕರೋವ್ ಎ. ಯು., 1967). ರೋಗವು ಅದರ ಅತ್ಯಂತ ನಿಧಾನಗತಿಯ ಪ್ರಗತಿಯಿಂದಾಗಿ ರೋಗಿಗಳ ಸಾಮಾಜಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ವಿರಳವಾಗಿ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ (ಸಹವರ್ತಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ);

5) ವಲ್ಪಿಯನ್ ಸ್ಕ್ಯಾಪುಲೋ-ಪೆರೋನಿಯಲ್ ರೂಪ. ಭುಜದ ಕವಚದ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಕ್ಷೀಣತೆಯೊಂದಿಗೆ 20-40 ವರ್ಷಗಳ ನಡುವೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ (ಚಲನೆಗಳ ಮಿತಿಯಲ್ಲಿ ಭುಜದ ಕೀಲುಗಳು, "ವಿಂಗ್-ಆಕಾರದ" ಭುಜದ ಬ್ಲೇಡ್ಗಳು), ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಪಾದಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳ ಎಕ್ಸ್ಟೆನ್ಸರ್ಗಳ ದೌರ್ಬಲ್ಯವನ್ನು ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಹಿಮ್ಮುಖ ಅನುಕ್ರಮವು ಸಾಧ್ಯ. ಭೇದಾತ್ಮಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಡೇವಿಡೆಂಕೋವ್ನ ಸ್ಕಾಪುಲೋಪೆರೋಯಲ್ ಮಯೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯೊಂದಿಗೆ ನಡೆಸಬೇಕು. ಪ್ರಗತಿಯು ನಿಧಾನವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 30-40 ವರ್ಷಗಳ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ವಯಸ್ಸಾದ ರೋಗಿಗಳು ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ಚಲಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.

4. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಂಶೋಧನಾ ಡೇಟಾ:
- EMG, ENMG. ಒಟ್ಟು EMG ಯೊಂದಿಗೆ, ಮುಂಭಾಗದ ಕೊಂಬಿನ ಗಾಯದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು: ವಿಶ್ರಾಂತಿ ಕ್ರಮದಲ್ಲಿ, ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಸಂಕೋಚನದೊಂದಿಗೆ 200 µV ವರೆಗಿನ ವೈಶಾಲ್ಯದೊಂದಿಗೆ ಫಿಸ್ಕುಲೇಷನ್ ಸಂಭಾವ್ಯ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಜೈವಿಕ ವಿದ್ಯುತ್ ಚಟುವಟಿಕೆ, "ಪಿಕೆಟ್ ಬೇಲಿ" ಲಯದೊಂದಿಗೆ ನಿಧಾನಗೊಂಡ EMG ಮತ್ತು ತೀವ್ರವಾದ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಹಾನಿಯಲ್ಲಿ ತೀವ್ರವಾಗಿ ಹೊರಹಾಕಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ENMG M- ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯ ವೈಶಾಲ್ಯ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವ ಮೋಟಾರ್ ಘಟಕಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಸ್ಪೈನಲ್ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿಯ ರೂಪ ಮತ್ತು ರೋಗಿಯ ವಯಸ್ಸನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಉದ್ವೇಗ ವಹನದ ವೇಗ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ;
- ಸ್ನಾಯು ಬಯಾಪ್ಸಿ (ಬಂಡಲ್ ಕ್ಷೀಣತೆ ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ, PMD ಯಲ್ಲಿ ಹರಡುವ ಕ್ಷೀಣತೆಗೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ);
- ಎಂಆರ್ಐ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇದು ಬೆನ್ನುಹುರಿ ಕ್ಷೀಣತೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ;
- ರಕ್ತದ ಸೀರಮ್ನಲ್ಲಿ CPK, LDH, ALT ಯ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಅಧ್ಯಯನ (PMD ಗೆ ವ್ಯತಿರಿಕ್ತವಾಗಿ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಥವಾ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ);
- ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ.
ಭೇದಾತ್ಮಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ: 1. PMD ಯೊಂದಿಗೆ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿ (ಎರ್ಬ್-ರಾತ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಡೇವಿಡೆಂಕೋವ್ನ ಸ್ಕ್ಯಾಪುಲೋಪೆರೋನಿಯಲ್ ಮಯೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ, ಇತ್ಯಾದಿ) ಫಿನೋಕೋಪಿಗಳು.
2. ವೆರ್ಡ್ನಿಗ್-ಹಾಫ್‌ಮನ್‌ನ ತೀವ್ರವಾದ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿ - "ಫ್ಲಾಸಿಡ್ ಚೈಲ್ಡ್" ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಇತರ ಕಾರಣಗಳೊಂದಿಗೆ (ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಪಾಲ್ಸಿಯ ಅಟೋನಿಕ್ ರೂಪ, ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಪತಿ, ಮಾರ್ಫಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇತ್ಯಾದಿ).
3. ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿಕ್ ಲ್ಯಾಟರಲ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ನೊಂದಿಗೆ - ಕೆನಡಿ ಬಲ್ಬೋಸ್ಪೈನಲ್ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿ, ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿಯ ಇತರ ರೂಪಗಳು (ರೋಗಿಯ 1-3 ವರ್ಷಗಳ ವೀಕ್ಷಣೆಯ ನಂತರ ಅಂತಿಮ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ).
4. ಗರ್ಭಕಂಠದ ರಕ್ತಕೊರತೆಯ ಮೈಲೋಪತಿಯೊಂದಿಗೆ (ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿ).
5.ಸಿ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ರೂಪಗಳುಟಿಕ್-ಹರಡುವ ಎನ್ಸೆಫಾಲಿಟಿಸ್, ಲೈಮ್ ರೋಗ.
6. ಪೋಲಿಯೊ ನಂತರದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ.

ಕೋರ್ಸ್ ಮತ್ತು ಮುನ್ನರಿವು
ರೋಗದ ಆಕ್ರಮಣದ ವಯಸ್ಸನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಬಾಲ್ಯದ ರೂಪಗಳಲ್ಲಿ, ಫಲಿತಾಂಶವು ಸಹ ಮಾರಕವಾಗಿದೆ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಕೋರ್ಸ್ಮತ್ತು 2 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಮೊದಲು ರೋಗದ ಆಕ್ರಮಣ. ಬಾಲಾಪರಾಧಿ ಕುಗೆಲ್ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಸ್ವಯಂ-ಆರೈಕೆ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವು ಹಲವು ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಉಳಿದಿದೆ. ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿಯ ಇತರ ರೂಪಗಳಲ್ಲಿ, ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ನಿಜವಾಗಿ ಬದಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿರುವ ಮೋಟಾರ್ ಕೊರತೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸೀಮಿತ ಜೀವನ ಚಟುವಟಿಕೆ ಮತ್ತು ಕೆಲಸ ಮಾಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ (ರೋಗದ ಆಕ್ರಮಣದ ನಂತರ ಹಲವು ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ).

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ತತ್ವಗಳು
ಆಸ್ಪತ್ರೆಗೆ ದಾಖಲು ಪ್ರಾಥಮಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ, ನಿರ್ವಹಣೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಕೋರ್ಸ್‌ಗಳು (ವರ್ಷಕ್ಕೆ 1-2 ಬಾರಿ), ಗಾಯದ ನಂತರ ರೋಗದ ಕೊಳೆಯುವಿಕೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಮತ್ತು ಇತ್ಯಾದಿ.
ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯಂತೆಯೇ ಅದೇ ತತ್ವಗಳನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ - ನರ ಪ್ರಚೋದನೆಗಳ ವಹನವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವುದು, ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿನ ಶಕ್ತಿಯ ಅಡಚಣೆಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸುವುದು, ಬಾಹ್ಯ ಪರಿಚಲನೆ ಸುಧಾರಿಸುವುದು. ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಸಹ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ - ಸೆರೆಬ್ರೊಲಿಸಿನ್, ನೂಟ್ರೋಪಿಕ್ಸ್. ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಆಂಪ್ಲಿಪಲ್ಸ್ - ಬೆಂಜೊಹೆಕ್ಸೋನಿಯಮ್ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಸೆರಿನ್ ಫೊರೆಸಿಸ್. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಸಂಕೋಚನಗಳು ಮತ್ತು ಪರೇಸಿಸ್ನ ಮೂಳೆಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ತಿದ್ದುಪಡಿ ಅಗತ್ಯ.

VUT ಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮಾನದಂಡಗಳು

ಕೆಲಸ ಮಾಡುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ VL ಗೆ ಸೂಚನೆಯು (ಕುಗೆಲ್ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿ, ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿಯೊಂದಿಗೆ) ತಾತ್ಕಾಲಿಕ ಡಿಕಂಪೆನ್ಸೇಶನ್ ಆಗಿರಬಹುದು, ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಕೋರ್ಸ್ (ಅವಧಿ - 1-2 ತಿಂಗಳುಗಳು).
ಅಂಗವೈಕಲ್ಯದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು
ಶೀಘ್ರವಾಗಿ ಪ್ರಗತಿಯಲ್ಲಿರುವ ಆರಂಭಿಕ ಬಾಲ್ಯದ ರೂಪಗಳೊಂದಿಗೆ (ವರ್ಡ್ನಿಗ್-ಹಾಫ್ಮನ್ ಕಾಯಿಲೆ), ಚಲಿಸುವ ಮತ್ತು ಸ್ವಯಂ-ಆರೈಕೆ ಮಾಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಇತರ ರೂಪಗಳಲ್ಲಿ, ಚಲಿಸುವ ಮತ್ತು ಕುಶಲತೆಯಿಂದ (ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿಯ ದೂರದ ರೂಪ) ಮತ್ತು ಡೈಸರ್ಥ್ರಿಯಾ (ಬಲ್ಬೋಸ್ಪೈನಲ್ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿ ಕೆನಡಿ) ಯಿಂದ ಸಂವಹನ ಮಾಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವು ನರಳುತ್ತದೆ. ಎಲ್ಲಾ ರೂಪಗಳ ಅಂತಿಮ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ, ಪ್ರಮುಖ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವ ಪ್ರಮುಖ ಮಾನದಂಡವೆಂದರೆ ವ್ಯಾಪಕವಾದ ಪ್ಯಾರೆಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಸಂಕೋಚನಗಳಿಂದಾಗಿ ಚಲಿಸುವ ಮತ್ತು ಸ್ವಯಂ-ಆರೈಕೆ ಮಾಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ.

ವಿರೋಧಾಭಾಸದ ಪ್ರಕಾರಗಳು ಮತ್ತು ಕೆಲಸದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು
1) ಎಲ್ಲಾ ರೀತಿಯ ತೀವ್ರವಾದ ದೈಹಿಕ ಶ್ರಮ, ಬಲವಂತದ ದೇಹದ ಸ್ಥಾನದೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡಿ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಒತ್ತಡನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸ್ನಾಯು ಗುಂಪು, ನಿಗದಿತ ವೇಗದಲ್ಲಿ (ಅಸೆಂಬ್ಲಿ ಸಾಲಿನಲ್ಲಿ, ಬ್ರಿಗೇಡ್‌ನಲ್ಲಿ), ಡ್ರೈವಿಂಗ್ ವೃತ್ತಿಗಳು; 2) ವಿಷಕಾರಿ ವಸ್ತುಗಳು, ಕಂಪನ, ವಿಕಿರಣ ಇತ್ಯಾದಿಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಕೆಲಸ.

BMSE ಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಕ್ಕಾಗಿ ಸೂಚನೆಗಳು
1.18 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನವರು, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸೂಚನೆಗಳಿದ್ದರೆ, ಮಗುವನ್ನು ಅಂಗವಿಕಲ ಎಂದು ಗುರುತಿಸಬಹುದು.
2. ಮೋಟಾರ್ ಕಾರ್ಯಗಳ ಮಧ್ಯಮ ಅಥವಾ ತೀವ್ರ ದುರ್ಬಲತೆ, ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಸೀಮಿತಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಸ್ವತಂತ್ರ ಚಳುವಳಿ, ಸ್ವ-ಆರೈಕೆ ಅಥವಾ ಕೆಲಸದ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳು.
3. ಕಾಯಿಲೆಯ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಕೋರ್ಸ್, ನಿರಂತರವಾದ ಡಿಕಂಪೆನ್ಸೇಶನ್ ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ತಾತ್ಕಾಲಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯದಿಂದಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವ ರೋಗಿಗಳು ತಮ್ಮ ವಿಶೇಷತೆಯಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಸಮರ್ಥ ರೋಗಿಗಳು
ಸೌಮ್ಯವಾದ, ನಿಧಾನವಾಗಿ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಕೋರ್ಸ್‌ನೊಂದಿಗೆ (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಬಲ ರೂಪಗಳೊಂದಿಗೆ); ಸೌಮ್ಯವಾದ ಪ್ಯಾರೆಸಿಸ್ನೊಂದಿಗೆ ದೂರದ ವಿಭಾಗಕೇವಲ ಕೆಳಗಿನ ಅಥವಾ ಮೇಲಿನ ತುದಿಗಳು (ವಯಸ್ಕರ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿ); ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್ ಕೆಳ ತುದಿಗಳು ಮತ್ತು ಶ್ರೋಣಿಯ ಕವಚದಲ್ಲಿ ಸೌಮ್ಯವಾದ ಪರೇಸಿಸ್ನೊಂದಿಗೆ, ಶಿಕ್ಷಣ, ವಿಶೇಷತೆ, ಕೆಲಸದ ಅನುಭವವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದು, ರೋಗದ ಕೋರ್ಸ್ ಅನ್ನು ಋಣಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅವರ ಕೆಲಸದಲ್ಲಿ ಅಂಶಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ. ಅದನ್ನು ತುಂಬಾ ಅನಾರೋಗ್ಯ ಮಾಡುವಾಗ ಅಗತ್ಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳುಕಾರ್ಮಿಕ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ VC ಯ ತೀರ್ಮಾನದ ಪ್ರಕಾರ, ಅವರು ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಉಳಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

BMSE ಅನ್ನು ಉಲ್ಲೇಖಿಸುವಾಗ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಕನಿಷ್ಠ ಪರೀಕ್ಷೆ
1) ರೋಗದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಬಗೆಗಿನ ಮಾಹಿತಿ.
2) EMG, ENMG.
3) ಸ್ನಾಯು ಬಯಾಪ್ಸಿಯ ಪಾಥೋಮಾರ್ಫಲಾಜಿಕಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು.
4) ರಕ್ತದ ಸೀರಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಸಿಪಿಕೆ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು.

BMSE ಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಕ್ಕಾಗಿ ಸೂಚನೆಗಳು
18 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನವರು ನಿರ್ಧರಿಸಿದಾಗ: ಎ) ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಾಗಿ ಜೀವನ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಭಾಗಶಃ ದುರ್ಬಲತೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ಅಸಮರ್ಪಕತೆ (ವರ್ಡ್ನಿಗ್-ಹಾಫ್ಮನ್‌ನ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿ, ಕುಗೆಲ್‌ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್‌ನ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿ ಮತ್ತು ಇತರ ಬಾಲ್ಯ ಮತ್ತು ಬಾಲಾಪರಾಧಿ ರೂಪಗಳು); ಬಿ) ಅಂಗಗಳ ಮೋಟಾರ್ ಕಾರ್ಯದ ತೀವ್ರ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ದುರ್ಬಲತೆ.

18 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ನಿರ್ಧರಿಸಿದಾಗ:
ಗುಂಪು I: ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ ತಡವಾದ ಹಂತಗಳು, ಅಟ್ರೋಫಿಕ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ವ್ಯಾಪಕವಾದ ಪೂರ್ಣಗೊಂಡ ಸಾಮಾನ್ಯೀಕರಣದೊಂದಿಗೆ: ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ ಮೇಲಿನ ಪ್ಯಾರಾಪ್ಲೆಜಿಯಾ, ತೀವ್ರವಾದ ಟೆಟ್ರಾಪರೆಸಿಸ್; ಕಾಂಡದ ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗೆ ತೀವ್ರವಾದ ಹಾನಿ, ತುದಿಗಳ ದೊಡ್ಡ ಕೀಲುಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯಾಪಕವಾದ ಸಂಕೋಚನಗಳು, ಏಕೆಂದರೆ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮೂರನೇ ಹಂತದ (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವೆರ್ಡ್ನಿಗ್-ಹಾಫ್ಮನ್ ರೂಪದಲ್ಲಿ) ಚಲಿಸುವ ಮತ್ತು ಸ್ವಯಂ-ಆರೈಕೆ ಮಾಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ದುರ್ಬಲತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ;

ಗುಂಪು II: ನಿಧಾನಗತಿಯ ಪ್ರಗತಿ, ಆದರೆ ಅಟ್ರೋಫಿಕ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಪ್ರಾರಂಭದ ಸಾಮಾನ್ಯೀಕರಣದ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಉಚ್ಚಾರಣಾ ದೂರದ ಕೆಳಭಾಗದ ಪ್ಯಾರಾಪರೆಸಿಸ್ನ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಮೇಲ್ಭಾಗದ ತುದಿಗಳ ಮಧ್ಯಮ ಪ್ಯಾರಾಪರೆಸಿಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಅದರ ಸಂಯೋಜನೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಮುಂದೋಳುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ; ಶ್ರೋಣಿಯ ಕವಚದ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಉಚ್ಚಾರಣೆ ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್ ಲೋವರ್ ಪ್ಯಾರಾಪರೆಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಪರೇಸಿಸ್ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಇದು ನಡೆಯಲು ಮತ್ತು ನಿಲ್ಲುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ತೀಕ್ಷ್ಣವಾದ ದುರ್ಬಲತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ; ಉಚ್ಚಾರಣೆಯ ಮೇಲಿನ ಪ್ಯಾರಾಪರೆಸಿಸ್ನೊಂದಿಗೆ - ದೂರದ ಮತ್ತು ಸಮೀಪದ ಎರಡೂ; ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ (2-3 ಅಂಕಗಳು) ಕಾಲುಗಳ ಪರೇಸಿಸ್ಗೆ ಸಹ ಸೌಮ್ಯವಾದ ಬಲ್ಬಾರ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಸೇರ್ಪಡೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ (ಚಲಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ದುರ್ಬಲತೆಯ ಮಾನದಂಡಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಎರಡನೇ ಹಂತದ ಕೆಲಸದ ಚಟುವಟಿಕೆ);

ಗುಂಪು III: ಮೇಲಿನ ಅಥವಾ ಕೆಳಗಿನ ತುದಿಗಳ ಮಧ್ಯಮ ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ಯಾರಾಪರೆಸಿಸ್ನೊಂದಿಗೆ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಪ್ರಗತಿಯಲ್ಲಿರುವ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿಗಳು, ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್ ಕೆಳ ತುದಿಗಳು ಮತ್ತು ಶ್ರೋಣಿಯ ಕವಚದ ಮಧ್ಯಮ ತೀವ್ರವಾದ ಪರೇಸಿಸ್, ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮುಖ್ಯ ವೃತ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ಅಸಮರ್ಥತೆಗೆ ಕಾರಣವಾದರೆ ಮತ್ತು ತರ್ಕಬದ್ಧ ಉದ್ಯೋಗ ಅಸಾಧ್ಯ, ಅಥವಾ ವೃತ್ತಿಯಿಲ್ಲದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ವೃತ್ತಿಪರ ತರಬೇತಿಯ ಅವಧಿಗೆ, ಹಾಗೆಯೇ ಹೊಸದನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಬಲವಂತವಾಗಿ (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕುಗೆಲ್‌ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ರೂಪದಲ್ಲಿ) - ಮೊದಲ ಪದವಿಯ ಸ್ವತಂತ್ರ ಚಲನೆಗೆ ಸೀಮಿತ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ಮಾನದಂಡಗಳ ಪ್ರಕಾರ ಮತ್ತು (ಅಥವಾ) ಮೊದಲ ಪದವಿಯ ಕೆಲಸ.

ಮೋಟಾರ್ ಕಾರ್ಯಗಳ ತೀವ್ರ ದುರ್ಬಲತೆ ಮತ್ತು ಪುನರ್ವಸತಿ ಕ್ರಮಗಳ ನಿರರ್ಥಕತೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಅಂಗವೈಕಲ್ಯವನ್ನು ಅನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ (ರೋಗಿಯ ವೀಕ್ಷಣೆಯ 4 ವರ್ಷಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ನಂತರ).

ಅಂಗವೈಕಲ್ಯದ ಕಾರಣಗಳು: 1) ಬಾಲ್ಯದಿಂದಲೂ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ (ಕುಗೆಲ್ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ರೂಪದಲ್ಲಿ); 2) ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಅಥವಾ ಮಿಲಿಟರಿ ಸೇವೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡ ರೋಗ (ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿಯೊಂದಿಗೆ).
PMD ಯೊಂದಿಗಿನ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ಏನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ತಿಳಿದಿರುವ ಜೀನ್ ಲೊಕಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೂಪಗಳಿಗೆ, ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಸಾಧ್ಯ ಆರಂಭಿಕ ಅವಧಿಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆ. ಕುಗೆಲ್‌ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವುದನ್ನು ಆರಂಭಿಕ ವೃತ್ತಿ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ಮತ್ತು ರೋಗಿಗಳ ಶಿಕ್ಷಣದಿಂದ ಸುಗಮಗೊಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ; ವಯಸ್ಕರ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿಯಲ್ಲಿ, ತರ್ಕಬದ್ಧ ಉದ್ಯೋಗ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಹೊಸ ವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡ ನಂತರ.

ಪುನರ್ವಸತಿ
ಕುಗೆಲ್ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿಗಳ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ.
1.ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪುನರ್ವಸತಿ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಕೋರ್ಸ್‌ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ ಔಷಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಮಸಾಜ್, ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಸ್ಯಾನಿಟೋರಿಯಂ-ರೆಸಾರ್ಟ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಸರಬರಾಜು ಮೂಳೆ ಶೂಗಳು, ಫಿಕ್ಸಿಂಗ್ ಸಾಧನಗಳು, ಹಾಸಿಗೆ ಮತ್ತು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಿದ ಹಾಸಿಗೆ. ಇದರ ಮಾನಸಿಕ ಅಂಶವು ಮನೆಯಲ್ಲಿ ಅಂಗವಿಕಲ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಶಿಕ್ಷಣವನ್ನು ಸಂಘಟಿಸುವುದು, ರೋಗಿಯನ್ನು ಮತ್ತು ಅವನ ಹೆತ್ತವರಿಗೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಉದ್ಯೋಗದ ಕಡೆಗೆ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ನೀಡುವುದು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಮಗುವಿನ ಜೀವನವನ್ನು ಸಂಘಟಿಸುವುದು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.
2.ವೃತ್ತಿಪರ ಪುನರ್ವಸತಿ:
a) ತಾಂತ್ರಿಕ ಶಾಲೆಗಳಲ್ಲಿ ವೃತ್ತಿಪರ ತರಬೇತಿ (ಲೈಸಿಯಮ್‌ಗಳು, ಕಾಲೇಜುಗಳು), ಕುಗೆಲ್‌ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಸ್ಪೈನಲ್ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ವೃತ್ತಿಪರ ಪುನರ್ವಸತಿ ಕೇಂದ್ರಗಳು. ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾದ ವಿಶೇಷತೆಗಳು: ಸಾಮಾಜಿಕ ಭದ್ರತಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಲೆಕ್ಕಪತ್ರ ನಿರ್ವಹಣೆ, ಕಚೇರಿ ನಿರ್ವಹಣೆ, ಮಾರುಕಟ್ಟೆ, ನ್ಯಾಯಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಲೆಕ್ಕಪತ್ರ ನಿರ್ವಹಣೆ, ಪ್ರಮಾಣೀಕರಣ ತಂತ್ರಜ್ಞ, ಸ್ಥಾಯಿ ರೇಡಿಯೋ ಮತ್ತು ದೂರದರ್ಶನ ಉಪಕರಣಗಳ ದುರಸ್ತಿಗಾಗಿ ರೇಡಿಯೋ ಮೆಕ್ಯಾನಿಕ್, ಶೂ ದುರಸ್ತಿಗಾಗಿ ಶೂ ತಯಾರಕ, ಗಡಿಯಾರ ತಯಾರಕ, ಬುಕ್‌ಬೈಂಡರ್, ಇತ್ಯಾದಿ.
ಬಿ) ಅಂಗವಿಕಲರ ಉದ್ಯೋಗ ಗುಂಪು III. ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆಯ ಪ್ರಧಾನ ಸ್ಥಳೀಕರಣ ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಈ ಕೆಳಗಿನ ಕೆಲಸವನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು:
- ಮಾನಸಿಕ ಕಾರ್ಮಿಕ: ಅರ್ಥಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ, ಯೋಜಕ, ಎಂಜಿನಿಯರ್, ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ ತಂತ್ರಜ್ಞ, ವಕೀಲ, ಅನುವಾದಕ, ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ, ಗ್ರಂಥಸೂಚಿ, ಗ್ರಂಥಪಾಲಕ;
- ಲೆಕ್ಕಪತ್ರ ನಿರ್ವಹಣೆ, ಕ್ಲೆರಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಆಡಳಿತಾತ್ಮಕ ಕೆಲಸ: ಅಕೌಂಟೆಂಟ್, ಸ್ಟ್ಯಾಂಡರ್ಡ್ ಸೆಟ್ಟರ್, ಅಕೌಂಟೆಂಟ್, ಮರ್ಚಂಡೈಸರ್, ಎಚ್ಆರ್ ಡಿಪಾರ್ಟ್ಮೆಂಟ್ ಇನ್ಸ್ಪೆಕ್ಟರ್, ಡಾರ್ಮಿಟರಿ ಕಮಾಂಡೆಂಟ್, ಇತ್ಯಾದಿ.
- ಬೆಳಕು ಮತ್ತು ಮಧ್ಯಮ ದೈಹಿಕ ಶ್ರಮ (ಲೆಗ್ ಪ್ಯಾರೆಸಿಸ್ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ): ಸಣ್ಣ-ಗಾತ್ರದ ಉತ್ಪನ್ನಗಳ ಫಿಟ್ಟರ್-ಜೋಡಣೆದಾರ, ಕಾರ್ಯಾಗಾರದಲ್ಲಿ ರೇಡಿಯೋ ಮತ್ತು ದೂರದರ್ಶನ ಉಪಕರಣಗಳ ದುರಸ್ತಿ, ಬುಕ್ಬೈಂಡರ್;
- ಸಾಮೂಹಿಕ ಮನೆಯ ವೃತ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಿ (ಮೇಲಿನ ಅಥವಾ ಕೆಳಗಿನ ತುದಿಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯೊಂದಿಗೆ): ಕಾವಲುಗಾರ, ಸಮಯಪಾಲಕ, ಸ್ಥಾಯಿ ಕೆಲಸದ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ರವಾನೆದಾರ, ಕಿಯೋಸ್ಕ್ ಆಪರೇಟರ್.

ಕಾರ್ಮಿಕ ಶಿಫಾರಸುಗಳು ಕೆಲಸದ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಒದಗಿಸಬೇಕು, ಲಘು ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ ನರಮಾನಸಿಕಆರಾಮದಾಯಕ ಅಥವಾ ಆರಾಮದಾಯಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಹತ್ತಿರವಿರುವ ಒತ್ತಡ (ತೀವ್ರತೆಯ ವರ್ಗ I - 2 kt ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ತೂಕವನ್ನು ಒಂದು ಬಾರಿ ಎತ್ತುವುದು, ಪ್ರತಿ ಶಿಫ್ಟ್ಗೆ ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆ - 900 kcal).

ಸಿ) ಗುಂಪು II (ವಯಸ್ಕರ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿ ಮತ್ತು ಕುಗೆಲ್‌ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಕಾಯಿಲೆ) ಅಂಗವಿಕಲರನ್ನು ಅವರ ಮುಖ್ಯ ವಿಶೇಷತೆಯಲ್ಲಿ (ಹೆಚ್ಚು ಅರ್ಹ ಮಾನಸಿಕ ಕಾರ್ಯಕರ್ತರು) ಮನೆಯಲ್ಲಿಯೇ ನೇಮಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು, ಹಾಗೆಯೇ ಬುಕ್‌ಬೈಂಡರ್, ಗ್ಲೂಸರ್, ಸಣ್ಣ ಭಾಗಗಳ ಜೋಡಣೆ, ಹೆಣಿಗೆ.

3. ಸಾಮಾಜಿಕ ಪುನರ್ವಸತಿ: ಸ್ನಾನಗೃಹ, ಶೌಚಾಲಯ ಮತ್ತು ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿಯನ್ನು ಬಳಸಲು ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ವಿಶೇಷ ಸಾಧನಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದು. ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಕೋರ್ಸ್ ಕಾರಣ, ಡ್ರೈವಿಂಗ್ ರೋಗಿಗೆ ವಿರುದ್ಧಚಿಹ್ನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

ಇತರ ಹೆಸರು ಈ ರೋಗದ- ಬೆನಿಗ್ನ್ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿ ಬಾಲ್ಯ ಮತ್ತು ಹದಿಹರೆಯದ ಮೋಹಕತೆಗಳೊಂದಿಗೆ. ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆಗಿದೆ. ರೋಗದ ಮೊದಲ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು, ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ 8-12 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ. ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್ ಅಂಗಗಳ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಕ್ಷೀಣತೆ, ಫೈಬ್ರಿಲ್ಲರಿ ಮತ್ತು ಫ್ಯಾಸಿಕ್ಯುಲರ್ ಸೆಳೆತದಿಂದ ಗುಣಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿ ಮತ್ತು ಮಂದಗತಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಗಮನಿಸಬಹುದು.

15.3.3. ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ-ಟೂತ್ ನ ನ್ಯೂರಲ್ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿ

ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು 20-30 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ, ಕಡಿಮೆ ಬಾರಿ ಶಾಲಾ ವಯಸ್ಸುಮತ್ತು 1a ಮತ್ತು 16 ಉಪವಿಧಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 5 ರ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿಗೆ ಮ್ಯಾಪ್ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಸ್ಥಾನಿಕ ಅಬೀಜ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 17p11.2 (ಟೈಪ್ 1 ಎ) ನಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಸ್ಥಳವನ್ನು ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ Ig22 (ಟೈಪ್ 16) ನಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ಸ್ಥಳವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿತು.

ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯವಾಗಿಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ಮುಂಭಾಗದ ಕೊಂಬುಗಳು ಮತ್ತು ಹಿಂಭಾಗದ ಕಾಲಮ್‌ಗಳು, ಹಾಗೆಯೇ ಬೇರುಗಳು ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯ ನರಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ಷೀಣಗೊಳ್ಳುವ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ನರಗಳ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿಯನ್ನು ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು.ದೂರದ ತುದಿಗಳ ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿನ ಅಟ್ರೋಫಿಕ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕೆಳಮಟ್ಟದವುಗಳು ಮೇಲುಗೈ ಸಾಧಿಸುತ್ತವೆ. ಕೆಳಗಿನ ಕಾಲಿನ ವಿಸ್ತರಣೆಗಳು, ಹಾಗೆಯೇ ಪಾದದ ಡಾರ್ಸಲ್ ಫ್ಲೆಕ್ಟರ್‌ಗಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಪಾದಗಳು ಕುಸಿಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ರೋಗಿಯು ನಡೆಯುತ್ತಾನೆ, ತನ್ನ ಮೊಣಕಾಲುಗಳನ್ನು ಎತ್ತರಕ್ಕೆ ಏರಿಸುತ್ತಾನೆ (ಹೆಜ್ಜೆ), ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳ ವ್ಯಾಲ್ಗಸ್ ಸ್ಥಾನವು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ (ಹೊರಕ್ಕೆ ತಿರುಗುವುದು). ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜು ಪ್ರತಿವರ್ತನಗಳು, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅಕಿಲ್ಸ್, ಮರೆಯಾಗುತ್ತವೆ. ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ ಮತ್ತು ಮೋಟಾರ್ ಕಾರ್ಯಗಳ ಸಂರಕ್ಷಣೆಯ ನಡುವೆ ಕೆಲವು ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಿವೆ; ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, "ಕೈಗವಸುಗಳು" ಮತ್ತು "ಸಾಕ್ಸ್" ಪ್ರಕಾರದ ದೂರದ ಸಂವೇದನಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ನೋವು ಮತ್ತು ಪ್ಯಾರೆಸ್ಟೇಷಿಯಾ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು, ಜೊತೆಗೆ ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ಹಿಂಭಾಗದ ಕಾಲಮ್ಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯಾಗುವುದರಿಂದ ಆಳವಾದ ಸಂವೇದನೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಪಾದಗಳ ವಿರೂಪತೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪತ್ತೆಯಾಗುತ್ತದೆ: ಅವುಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಕಮಾನು, ಮುಖ್ಯ ವಿಸ್ತರಣೆ ಮತ್ತು ಟರ್ಮಿನಲ್ ಫ್ಯಾಲ್ಯಾಂಕ್ಸ್ನ ಬಾಗುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಟೊಳ್ಳಾಗುತ್ತವೆ. ರೋಗದ ಕೋರ್ಸ್ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಪ್ರಗತಿಯಲ್ಲಿದೆ.

ಫ್ರೀಡ್ರೀಚ್‌ನ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ, ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಮಯೋಪತಿಗಳು ಮತ್ತು ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ಪಾಲಿನ್ಯೂರೋಪತಿಗಳಿಂದ ನರಗಳ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿಯನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಬೇಕು.

15.4. ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ನರಸ್ನಾಯುಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು

ಮಯೋಟೋನಿಯಾಸಂಕೋಚನದ ನಂತರ ತಡವಾದ ಸ್ನಾಯುವಿನ ವಿಶ್ರಾಂತಿಯ ವಿದ್ಯಮಾನವಾಗಿದೆ. ಆಕ್ಷನ್ ಮಯೋಟೋನಿಯಾ, ತಾಳವಾದ್ಯ ಮತ್ತು ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಮಿಯೋಗ್ರಾಫಿಕ್ ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಇವೆ.

ರೋಗಿಯು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಕ್ರಿಯೆಅವನ ಮುಷ್ಟಿಯನ್ನು ಹಿಡಿದು ಅದನ್ನು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಬಿಚ್ಚಲು ಹೇಳಿ, ನಂತರ ಕೈಯನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ನೇರಗೊಳಿಸುವ ಮೊದಲು ಇದನ್ನು ಮಾಡಲು ಅವನಿಗೆ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ತಾಳವಾದ್ಯ ಮಯೋಟೋನಿಯಾಸುತ್ತಿಗೆಯಿಂದ ಬಲವಾಗಿ ಹೊಡೆದಾಗ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಸಂಕೋಚನದಿಂದ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ.

ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಮ್ಯೋಗ್ರಾಫಿಕ್ ಮಯೋಟೋನಿಯಾಸೂಜಿ ವಿದ್ಯುದ್ವಾರವನ್ನು ಬಳಸಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾಗಿದೆ. EMG ಯಲ್ಲಿ ಅಧಿಕ-ಆವರ್ತನ ವಿಸರ್ಜನೆಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಇದು ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಆವರ್ತನದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಂತರ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಸ್ನಾಯುವಿನ ನಾರಿನ ಪೊರೆಯ ಹೆಚ್ಚಿದ ಅಸ್ಥಿರತೆಯಿಂದ ಮಯೋಟೋನಿಯಾದ ವಿದ್ಯಮಾನವನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ.

15.4.1. ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಮಯೋಟೋನಿಯಾ (ಸ್ಟೈನರ್ಟ್-ಕುರ್ಶ್ಮನ್ ಕಾಯಿಲೆ)

ಇದು ಬಹುವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ. ರೋಗದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು 19ovl3.3 ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 19 ನಲ್ಲಿ ಮ್ಯಾಪ್ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಮಯೋಟೋನಿಯಾದ ಮೊದಲ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 15-35 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ; ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರು ಸಮಾನವಾಗಿ ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ. ರೋಗವು ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಸೆಳೆತದ ಕ್ರಮೇಣ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ ಮತ್ತು ಮಯೋಪತಿಕ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ತರುವಾಯ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಪಿಟೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು (ಆರ್ಬಿಕ್ಯುಲಾರಿಸ್ ಓಕುಲಿ ಸ್ನಾಯುವಿನ ದೌರ್ಬಲ್ಯದಿಂದಾಗಿ). ಮಾಸ್ಟಿಕೇಟರಿ ಸ್ನಾಯುಗಳ ತೂಕ ನಷ್ಟವು ಕೆನ್ನೆ ಮತ್ತು ತಾತ್ಕಾಲಿಕ ಫೊಸಾಗಳ ಹಿಂಜರಿತಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ತಲೆಯನ್ನು ಮೊದಲು ಹಿಂದಕ್ಕೆ ಎಸೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ನಂತರ, ಕತ್ತಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಕ್ಷೀಣತೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಅದು ಮುಂದಕ್ಕೆ ಬಾಗುತ್ತದೆ ("ಹಂಸ ಕುತ್ತಿಗೆ"). ಮುಂದೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಪೆರೋನಿಯಲ್ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಅತ್ಯಂತ ಸ್ಪಷ್ಟವಾದ ಕ್ಷೀಣತೆ. ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜು ಪ್ರತಿಫಲಿತಗಳು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತವೆ. ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮಯೋಪತಿಕ್ ಪದಗಳಿಗಿಂತ ತೀವ್ರತೆಯಲ್ಲಿ ಕೆಳಮಟ್ಟದ್ದಾಗಿವೆ. ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ಮತ್ತು ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಂದಾಗಿ, ಯಾವುದೇ ವಯಸ್ಸಿನ ಪುರುಷರು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಬೋಳು ತೇಪೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಲಿಂಗವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಿಸದೆ, ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಕಾರ್ಯವು ನರಳುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ಮಿಟ್ರಲ್ ವಾಲ್ವ್ ಪ್ರೋಲ್ಯಾಪ್ಸ್ ಪತ್ತೆಯಾಗಿದೆ. ಹೈಪೋಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್, ಹೈಪೋಗೊನಾಡಿಸಮ್, ಡಯಾಬಿಟಿಸ್ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್, ಹೈಪರ್ಸೋಮ್ನಿಯಾ ಮತ್ತು ಅಬ್ಸ್ಟ್ರಕ್ಟಿವ್ ಸ್ಲೀಪ್ ಅಪ್ನಿಯ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. CPK ಮಟ್ಟಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಎತ್ತರದಲ್ಲಿರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಬಹುದು. ನರ ನಾರುಗಳ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ಪ್ರಚೋದನೆಯ ಪ್ರಸರಣದ ವೇಗವು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಕುಗೆಲ್‌ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಅಥವಾ ಜುವೆನೈಲ್ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿ ಟೈಪ್ 3, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಕಾಂಡ ಮತ್ತು ಕೈಕಾಲುಗಳ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಮತ್ತಷ್ಟು ಕ್ಷೀಣತೆ ಎಂದು ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಮಗುವಿಗೆ ಈಗಾಗಲೇ 2 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಾದ ಕ್ಷಣದಲ್ಲಿ ರೋಗವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಅವನು ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳಬಹುದು, ನಿಲ್ಲಬಹುದು, ನಡೆಯಬಹುದು, ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ತಿನ್ನಬಹುದು ಮತ್ತು ಅನೇಕ ಇತರ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಬಹುದು.

ರೋಗವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಅಂದರೆ, ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ಎರಡೂ ಪೋಷಕರ ದೇಹದಲ್ಲಿದೆ, ಆದರೆ ಅದು ಯಾವುದೇ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಇದು 25 ರಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವಾಗಿ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಶೇ.

ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಮೊದಲು 1982 ರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಈ ರೋಗದ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಸೌಮ್ಯವಾದ ಕೋರ್ಸ್ ಅನ್ನು 1956 ರಲ್ಲಿ ಇಬ್ಬರು ತಜ್ಞರು ಚರ್ಚಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರು - ಸ್ವಿಟ್ಜರ್ಲೆಂಡ್‌ನ ನರವಿಜ್ಞಾನಿ ಇ. ಕುಡೆಲ್‌ಬರ್ಗ್ ಮತ್ತು ಎಲ್. ವಾಲಾಂಡರ್, ಈ ದೇಶದ ವೈದ್ಯರು. ಅವರ ಗೌರವಾರ್ಥವಾಗಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಅದರ ಹೆಸರು ಬಂದಿದೆ. ಆದರೆ ಈಗಲೂ, ಎಲ್ಲಾ ತಜ್ಞರು ಕುಗೆಲ್ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಸ್ವತಂತ್ರ ರೋಗವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಇದು ವೆರ್ಡ್ನಿಗ್-ಹಾಫ್ಮನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ರೂಪಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ.

ರೋಗದ ವಿವರಣೆ

ನಿಯಮದಂತೆ, ಮಗುವಿಗೆ 2 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಾದಾಗ ರೋಗವು ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟಗೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ, ಆದರೂ ಮೊದಲ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಹಳ ನಂತರ ಪತ್ತೆಯಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಿವೆ - 6 - 10 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ರೋಗಿಗಳು ತುಂಬಾ ಸಮಯಚಲಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಉಳಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ, ಸ್ವಯಂ-ಆರೈಕೆ ಮಾಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಮತ್ತು ಕೆಲಸ ಮಾಡಬಹುದು. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ ಬಹಳ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ ಎಂಬುದು ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣ.

ಮಗುವಿಗೆ ಒಂದೂವರೆ ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮುಂಚೆಯೇ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟಗೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರೆ, ನಂತರ ಅವನು ಎರಡು ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲೇ ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ನಡೆಯಲು ಕಲಿಯಬಹುದು. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಕ್ರಮೇಣ, ಆದರೆ ಬಹಳ ನಿಧಾನವಾಗಿ, ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಲ್ಲಿ ನೆಲೆಗೊಂಡಿರುವ ಮೋಟಾರ್ ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳ ಅವನತಿಯು ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ. ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳು 30-40 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲೂ ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ಚಲಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಉಳಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಹದಿಹರೆಯದವರಲ್ಲಿ ಆಳವಾಗಿ ಅಂಗವಿಕಲರಾಗುತ್ತಾರೆ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು

ಪೋಷಕರು ಗಮನ ಕೊಡುವ ಮೊದಲ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಹಿಂದೆ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಲ್ಲದೆ ನಡೆದ ಮಗುವಿನ ನಡಿಗೆ ಅಡಚಣೆಗಳು. ವಾಡ್ಲಿಂಗ್ ನಡಿಗೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ದೂರದಲ್ಲಿ ನಡೆಯುವಾಗ ಅಥವಾ ಓಡುವಾಗಲೂ ಆಯಾಸದ ದೂರುಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಕ್ಷೀಣತೆ ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಸೊಂಟದಲ್ಲಿ ಮೊದಲು ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಕ್ರಮೇಣ ಭುಜದ ಕವಚಕ್ಕೆ ಚಲಿಸುತ್ತದೆ. ನಂತರ ಈ ಕೆಳಗಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ:

1. ಹೈಪೋಮಿಮಿಯಾ (ಮುಖದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು).
2. ಬೆರಳುಗಳ ನಡುಕ.
3. ನಾಲಿಗೆ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ತ್ವರಿತ ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ.
4. ಭುಜದ ಅನೈಚ್ಛಿಕ ಸಂಕೋಚನಗಳು.
5. ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜು ಪ್ರತಿವರ್ತನಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ.

ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗಿಯು ಪೃಷ್ಠದ ಅಥವಾ ಕರುಗಳ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾನೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ಸುಳ್ಳು, ಏಕೆಂದರೆ ಬದಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಸ್ನಾಯು ಅಂಗಾಂಶಕೊಬ್ಬು ಮತ್ತು ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶಕ್ಕೆ, ಇದು ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಪಂಪ್ ಮಾಡುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳುಬಹಳ ನಂತರ ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಪ್ರಕಟಪಡಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ - ಯಾವಾಗ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಮೋಟಾರು ನರಕೋಶಗಳ ನಾಶವು ತುಂಬಾ ದೂರ ಹೋಗಿದೆ.

ತೊಡಕುಗಳು

ತೊಡಕುಗಳ ಪೈಕಿ, ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ವೈಫಲ್ಯ. ರೋಗವು ಬೆನ್ನಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿದಾಗ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ವಕ್ರತೆಯು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವು ಇನ್ನು ಮುಂದೆ ಬೆಂಬಲಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಬೆನ್ನುಹುರಿವಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಾನ. ಆದ್ದರಿಂದ, ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮೊದಲ ದಿನಗಳಿಂದ, ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ವಿಶೇಷ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ - ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಇತರ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಗತ್ಯ.

ಎರಡನೇ ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳಿವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗವು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಮುಂದುವರಿಯುವುದರಿಂದ, ಅವರು ಕೊನೆಯ ಕ್ಷಣದಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಇದು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಕುಗೆಲ್‌ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ರೋಗಿಗಳು ಚೇತರಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ರೋಗವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿದ ನಂತರ, ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಮಸಾಜ್, ವ್ಯಾಯಾಮಗಳು ಸೇರಿವೆ ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮದ ಪ್ರಕಾರ, ಜೀವಸತ್ವಗಳು ಮತ್ತು ನೂಟ್ರೋಪಿಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು - ಪಿರಾಸೆಟಮ್, ಗ್ಲೈಸಿನ್, ಪಾಂಟೊಗಮ್, ಪಿಕಾಮಿಲಾನ್.

ಮೂಲಕ, ನೀವು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳಲ್ಲಿ ಆಸಕ್ತಿ ಹೊಂದಿರಬಹುದು ಉಚಿತವಸ್ತುಗಳು:

• ಉಚಿತ ಪುಸ್ತಕಗಳು: "ನೀವು ತಪ್ಪಿಸಬೇಕಾದ ಬೆಳಿಗ್ಗೆ ವ್ಯಾಯಾಮಕ್ಕಾಗಿ ಟಾಪ್ 7 ಹಾನಿಕಾರಕ ವ್ಯಾಯಾಮಗಳು" | "ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಮತ್ತು ಸುರಕ್ಷಿತ ಸ್ಟ್ರೆಚಿಂಗ್ಗಾಗಿ 6 ​​ನಿಯಮಗಳು"
• ಮೊಣಕಾಲಿನ ಪುನರ್ವಸತಿ ಮತ್ತು ಹಿಪ್ ಕೀಲುಗಳುಆರ್ತ್ರೋಸಿಸ್ಗೆ- ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ವೈದ್ಯರು ನಡೆಸಿದ ವೆಬ್ನಾರ್‌ನ ಉಚಿತ ವೀಡಿಯೊ ರೆಕಾರ್ಡಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಕ್ರೀಡಾ ಔಷಧ- ಅಲೆಕ್ಸಾಂಡ್ರಾ ಬೋನಿನಾ
• ಪ್ರಮಾಣೀಕೃತದಿಂದ ಕಡಿಮೆ ಬೆನ್ನುನೋವಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ಉಚಿತ ಪಾಠಗಳು ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ವೈದ್ಯರು . ಈ ವೈದ್ಯರು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಎಲ್ಲಾ ಭಾಗಗಳನ್ನು ಪುನಃಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಒಂದು ಅನನ್ಯ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಈಗಾಗಲೇ ಸಹಾಯ ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ 2000 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಗ್ರಾಹಕರುವಿವಿಧ ಬೆನ್ನು ಮತ್ತು ಕತ್ತಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳೊಂದಿಗೆ!
• ಪಿಂಚಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬೇಕೆಂದು ನೀವು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಬಯಸುವಿರಾ? ಸಿಯಾಟಿಕ್ ನರ? ನಂತರ ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಈ ಲಿಂಕ್‌ನಲ್ಲಿ ವೀಡಿಯೊವನ್ನು ವೀಕ್ಷಿಸಿ.
• ಆರೋಗ್ಯಕರ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ 10 ಅಗತ್ಯ ಪೌಷ್ಟಿಕಾಂಶದ ಅಂಶಗಳು- ಈ ವರದಿಯಲ್ಲಿ ಅದು ಹೇಗಿರಬೇಕು ಎಂಬುದನ್ನು ನೀವು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುತ್ತೀರಿ ದೈನಂದಿನ ಆಹಾರಆದ್ದರಿಂದ ನೀವು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯು ಯಾವಾಗಲೂ ಒಳಗೆ ಇರುತ್ತೀರಿ ಆರೋಗ್ಯಕರ ದೇಹಮತ್ತು ಆತ್ಮ. ತುಂಬಾ ಉಪಯುಕ್ತ ಮಾಹಿತಿ!
• ನಿಮಗೆ ಆಸ್ಟಿಯೊಕೊಂಡ್ರೊಸಿಸ್ ಇದೆಯೇ? ನಂತರ ನಾವು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತೇವೆ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ವಿಧಾನಗಳುಸೊಂಟದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಗರ್ಭಕಂಠ ಮತ್ತು ಎದೆಗೂಡಿನ ಆಸ್ಟಿಯೊಕೊಂಡ್ರೊಸಿಸ್ ಔಷಧಿಗಳಿಲ್ಲದೆ.