У журналі Science Translational Medicine опублікували результати дослідження можливостей магнітно-резонансної томографії (МРТ) при діагностиці аутизму у 6-місячних дітей. Виявилося, що МРТ-дослідження коннективності в головному мозку немовлят із групи високого ризику аутизму дозволило успішно ідентифікувати дев'ятьох з 11 дітей, яким згодом у дворічному віці було встановлено діагноз розладу аутичного спектру (РАС). Більше того, дані нейровізуалізації дозволили правильно діагностувати норму у всіх 48 немовлят, у яких згодом діагноз РАС було відкинуто. на Наразінемає загальноприйнятих способів діагностики РАС до маніфестації поведінкових симптомів, але ці нові дані підтверджують гіпотезу про те, що привертають до аутизму патерни розвитку мозку присутні у дітей задовго до того, як приблизно до 2-річного віку у них формується типова для РАС поведінка. На думку авторів даної роботи, це відкриває можливості для раннього втручання, яке може виявитися значно ефективнішим, ніж сучасні стратегіїкорекції, які зазвичай починаються після двох років, коли атипові характеристики мозку вже давно сформувалися.
Проведення цього дослідження спонсорувалося Національним інститутом дитячого здоров'ята розвитку людини, а також Національним інститутом психічного здоров'яСША. У рамках цієї роботи група вчених з Університету Північної Кароліни та з Медичної школи Вашингтонського університету випробовувала 15-хвилинний протокол сканування, званий МРТ з оцінкою функціональної коннективності (фкМРТ), на 59 сплячих дітях з високим спадковим ризиком РАС, а саме, мають старших РАС. Відомо, що наявність брата або сестри з аутизмом збільшує у дитини ризик розвитку РАС до приблизно 20%, тоді як у дітей, які не мають сиблінгів з РАС, цей ризик становить приблизно 1,5%.
Оцінювалася в даному дослідженніфункціональна коннективність мозку дозволяє судити про те, наскільки різні відділимозку можуть синхронно функціонувати під час виконання тих чи інших завдань чи спокої. У рамках більшого проекту, який ведеться вже 10 років, дослідники зібрали велику кількість даних щодо 26 335 пар функціональних зв'язків між 230 різними зонами мозку. Після сканування автори використовували для розшифрування даних фкМРТ комп'ютерну програму, що самонавчається, за допомогою якої і були розроблені алгоритми , що дозволяють ідентифікувати патерни, які були обрані в якості предикторов РАС. При цьому серед усіх функціональних зв'язків були обрані ті, які корелювали з хоча б однією пов'язаною з РАС поведінковою особливістю, що виявилася в учасників дослідження під час обстеження у 24 місяці (серед них були навички соціальної поведінки, мова, моторний розвиток і поведінка, що повторюється). Згідно з коментарями авторів роботи, за картиною, що отримується при фкМРТ у спокої, можна судити про те, як різні відділи мозку будуть взаємодіяти при самих різних видахактивності - від рухів кінцівками до соціальної взаємодії, і складні при цьому дуже складні патерни можуть бути як типовими, так і атиповими.
У цілому нині, діагностична точність самобутньої програми ідентифікації немовлят, які згодом розвинеться РАС, з допомогою фкМРТ, становила 96,6% (95% довірчий інтервал [ДІ], 87,3% - 99,4%; P<0,001), с положительной предсказательной ценностью 100% (95% ДИ, 62,9% - 100%) и чувствительностью 81,8% (95% ДИ, 47,8% - 96,8%). Более того, в исследовании не было ложноположительных результатов . Все 48 детей, у которых впоследствии не было выявлено РАС, были отнесены в правильную категорию, что соответствовало специфичности 100% (95% ДИ, 90,8% - 100%) и отрицательной предсказательной ценности 96% (95% ДИ, 85,1% - 99,3%).
Очевидно, це дуже ранні результати, які згодом буде потрібно підтвердити на більш великих популяціях. В принципі, одне таке дослідження (European Autism Interventions study) йде вже зараз: у ньому також виконується сканування мозку немовлят із групи ризику, щоб краще зрозуміти біологію РАС та зрештою розробити фармакологічне лікування.
Крім того, на думку авторів опублікованої зараз роботи, використана ними методика фкМРТ з подальшою інтерпретацією результатів комп'ютерної програмою, що самонавчається, навряд чи буде коли-небудь придатна для проведення рутинного масового скринінгу немовлят. Швидше за все, у майбутньому як скринінг для ідентифікації групи високого ризикубуде застосовуватися якийсь дешевший метод (наприклад, визначення ДНК у слині дитини), а техніки нейровізуалізації будуть використовуватися вже на другому етапі для підтвердження дуже високого ризику аутизму.
Як все відбувається?
Описую особистий досвід. Якоїсь миті ти «втрачаєш» свою дитину. У нас це сталося у класичні 1.5 роки. Сашенька зі здорового малюка і добре знайомого «моєї» дитини, перетворюється на зовсім іншого, на «незнайомця» – перестав робити все.
Дитина стала: НЕ їсти, НЕ грати, НЕ розуміти прохань, НЕ чути (хоча зі слухом все гаразд), НЕ робити нічого, з того що робив раніше.
Почалася біганина за лікарями, фахівцями, неврологами, психологами, дефектологами. Потім, хто в який спосіб «реанімує» дитину.
І ось відроджується "нове" життя: освоювання нових навичок, нова дієта, у кого з'являється мова, привчаться до горщика, нові ігри, нові заняття, НОВЕ ВСЕ.
І Ти радий, непомірно радий новим словам, пісням, що вже не потрібні памперси, що починає говорити чи показувати чого хоче… У кожного з вас, батьки, свої радості… і тут… ОПА!
.... знову став писатися, знову мовчить, знову мало чого хоче, та ще й істерики можуть з'явитися.
Вперше для мене це було справжньою катастрофою:
Невже все, що я робила нанівець?
Невже рік моїх праць пройшов даремно?
Невже моїй дитині ніколи не стане краще?
Було у вас таке? Наскільки я вивчала тему, то в багатьох. Якщо не кожен.
І як до цього ставитися?
Мені сподобалася думка Стівена Коуена, лікаря-педіатра з 25-річним стажем, ось що він каже (шлях там мова і про нейротипових дітей, але я згадую його слова, коли у Сашка черговий «відкат»):
«У життя кожної дитини свій ритм і такт – часом швидкий та гучний, іноді повільний та тихий. І так само, як кожна весна приносить нам оновлене почуття цінності нашого життя, кожен новий етап життя несе дитині нові відкриття і чудеса. Адже навчання чогось нового – далеко не тільки процес накопичення інформації. Це процес її переосмислення, процес перетворення наших знань на щось нове, і часом, щоб поглянути на щось свіжими очима, ми повинні про це забути. Саме тому деяким дітям часом потрібно трохи відійти назад, щоб зробити величезний стрибок вперед.
Наше життя йде по спіралі, і це насамперед означає, що ми маємо більше одного шансу чогось навчитися. З кожним новим життєвим етапом ми стикаємося з тими ж уроками в нових образах – знову і знову.
Потрібно прийняти ідею, що, на противагу досконалій душі, істота фізична є сутність недосконала, прогрес якої обумовлений помилками та невдачами. Саме конфлікти, народжені помилками, завдають енергію для продовження еволюції.»
Ще така штука у спорті є. За рахунок чого ростуть м'язи у бодібілдерів? Від сильної напруги у м'язових тканинах походять мікророзриви. Ці мікророзриви запускають механізм росту м'язової маси.
Точні причини, що викликають аутизм, невідомі, але з них може бути пов'язані з органічними змінами у мозку пацієнта. З метою встановлення причини розладу розвитку головного мозку лікар може призначити МРТ. Чи видно на МРТ аутизм, а також у яких випадках може бути корисним цей метод діагностики, читайте в нашій статті.
МРТ при аутизмі
У діагностиці аутизму МРТ залучається крім органічних причин розлади. Якщо в результаті отриманих даних виявиться, що аутизм не викликаний структурними (органічними) змінами в головному мозку, лікар зможе звернутися до інших методів діагностики.
Аутизму органічного походження супроводжують зміни у ділянках мозку, які виразно візуалізуються на МРТ. Наприклад, утруднення або відсутність комунікативних навичок може бути викликано змінами в лобовій та скроневій частках мозку. При органічному пошкодженні мозку може простежуватися асиметрія бічних шлуночків.
Чим корисна МРТ при розладі розвитку мозку?
Диференційна діагностикаУ деяких випадках аутизм може мати клінічну симптоматику, схожу на інші захворювання. Так, МР-сканування дозволяє виявити гідроцефалію, енцефалопатію, крововилив, аномалії розвитку головного мозку, згладженість кори головного мозку та підвищений внутрішньочерепний тиск, властивий іншим патологіям. Крім того, МРТ виявляє ішемічну поразку головного мозку. Своєчасна діагностика цих патологій дозволить призначити максимально ефективне лікування.
Виявлення пухлинОднією з можливих причин розвитку аутизму може бути пухлина в головному мозку пацієнта. МРТ – найбільш ефективний метод діагностики виявлення новоутворень незалежно від їхньої локалізації та ступеня. Важливо відзначити, що під час діагностики відсутнє шкідливе випромінювання, здатне спричинити зростання пухлинних клітин.
МРТ у ранній діагностиці аутизму
У журналі Nature у лютому 2017 року американські вчені опублікували результати дослідження ранньої МРТ-діагностики у дітей із аутизмом. Дослідники дійшли висновку, що рання МРТ-діагностика відкриває можливість для оперативного втручання та лікування, які можуть бути ефективнішими саме на початковій стадії. Наприклад, у дітей з підозрою на аутизм у віці 6-12 місяців було виявлено розширення поверхні головного мозку (збільшення його площі та обсягу). При цьому атипова структура головного мозку, як правило, формується на два роки. На думку вчених, вчасно проведена діагностика дає можливість негайно розпочати лікування.
Дослідники зі США вважають, що за допомогою сканування мозку немовлят, які мають старших братів і сестер з аутизмом, можна зробити досить точний прогноз, чи буде у досліджуваних дітей також розвиватися аутизм чи ні.
Результати недавнього дослідження дають вченим надію те що, що є цілком реальна можливість діагностувати в дітей віком розлад аутистичного спектра (РАС) ще до того, як в них виявляться перші симптоми. Раніше ця мета видавалася недосяжною.
Більше того, дослідження відкриває можливості та перспективи у діагностиці та, можливо, навіть лікуванні аутизму.
Але для початку розберемося, чому так важко діагностувати аутизм у дітей. Як правило, у дитини виявляються симптоми розладу аутистичного спектру (наприклад, труднощі із встановленням зорового контакту) після дворічного віку. Фахівці вважають, що зміни мозку, пов'язані з РАС, починаються набагато раніше - можливо, навіть ще в утробі матері.
Але різні методики, що оцінюють поведінку людини, не можуть передбачити, у кого буде діагностовано аутизм, каже провідний автор дослідження психіатр Джозеф Півен з Університету Північної Кароліни в Чапел-Хілл.
"Діти, у яких у віці двох-трьох років помічають ознаки аутизму, не виглядають так, ніби у них є аутизм, у перший рік їхнього життя", - пояснює Півен.
Багато хто цікавиться, чи існують якісь генетичні "підписи" або біомаркери, які могли допомогти передбачити розвиток аутизму. Наголошується, що існують деякі рідкісні мутації, пов'язані з розладом аутистичного спектру, але переважна більшість випадків не може бути пов'язана з одним або кількома генетичними факторами ризику.
Ще на початку 1990-х років Півен та інші дослідники помітили, що діти з аутизмом, як правило, мають трохи більший мозок, ніж їхні однолітки. Це дало право припустити, що зростання мозку може бути певним біомаркером для розладу аутистичного спектра. Але Півен і його колега Хізер Коді Хацлетт, психолог з Університету Північної Кароліни в Чапел-Хілл, зазначають, що абсолютно незрозуміло, коли саме відбувається таке надмірно швидке зростання.
За статистикою, аутизм зустрічається приблизно в однієї дитини зі 100 серед населення загалом. Але у немовлят, у кого є старші брати чи сестри з аутизмом, існує великий ризик: 1 із 5 ймовірність розвитку РАС.
У рамках програми дослідження Infant Brain Imaging Study (“Дослідження візуалізації головного мозку немовлят”), що фінансується Національними інститутами охорони здоров'я США, Півен та його колеги просканували мозок 106 дітей із групи високого ризику. Вік малюків на момент дослідження становив 6, 12 чи 24 місяці.
Експерти застосовували магнітно-резонансну томографію (МРТ), щоб побачити, чи зможуть вони "зловити" те саме розростання мозку, що називається, у дії. Крім того, вони досліджували 42 дитини з групи низького ризику.
15 дітям із групи високого ризику діагностували аутизм у віці 24 місяців. МРТ-сканування показало, що обсяг мозку у цих дітей збільшувався швидше в період між 12 та 24 місяцями порівняно з дітьми, яким не було встановлено аналогічний діагноз. Дослідники кажуть, що подібне зростання відбулося у той самий час, коли виявились і поведінкові ознаки аутизму.
Також вчені виявили зміни мозку у віці 6 та 12 місяців – ще до прояву симптомів РАС. Коркова поверхова площа - показник розміру складок на зовнішній стороні мозку - зростала швидше у немовлят, яким пізніше діагностували аутизм. Знову ж таки, порівняно з тими дітьми, яким не було поставлено аналогічний діагноз.
Виникає, мабуть, головне питання: чи можна орієнтуватися на ці зміни мозку та з їхньою допомогою прогнозувати аутизм у дітей? Група вчених під керівництвом Хацлетт та Півена надалі ввела дані МРТ-сканування (зміни об'єму мозку, площі поверхні та коркової товщини у віці 6 та 12 місяців), а також стать дітей у спеціальну комп'ютерну програму. Мета - дізнатися, у яких малюків віком 24 місяців, швидше за все, спостерігатиметься аутизм.
Виявилося, що зміни мозку, зафіксовані у 6 та 12 місяців (серед дітей, у яких є старші брати та сестри з аутизмом), допомогли успішно визначити 80 відсотків усіх малюків, яким у віці 24 місяців діагностували РАС.
Іншими словами, дослідники змогли у 80 відсотках випадках чітко визначити, яким з немовлят діагностують аутизм у віці двох років.
Автори уточнюють, що їх результати ще варто підтвердити в рамках подальших наукових праць і з великою кількістю новонароджених із групи високого ризику. Крім того, вони мають намір використовувати й інші методики візуалізації, які допомагають виявити ранні зміни мозку.
Інші експерти зазначають, що навіть якщо результати і є надійними, то клінічне застосування такої методики може бути досить обмеженим. Фахівець Синтія Шуман із Каліфорнійського університету в Дейвісі каже, що висновки стосуються лише немовлят із високої групи ризику, а не загального населення загалом. Вона зазначає, що будуть потрібні інші дослідження, щоб перевірити, чи можна прогнозувати розвиток аутизму у дітей не з групи ризику.
Для аутизму характерні утрудненість у спілкуванні та порушення мови. Дослідники з Колумбійського університету (США) запропонували спосіб діагностики цього психічного розладу вже на ранній стадії – за допомогою МРТ-аналізу активності мовного аналізатора у головному мозку.
Томограма мозку під час виконання аудіотесту; червоним позначені найактивніші ділянки, серед яких виділяються слухові скроневі частки. (Фото Montreal Neurological Institute.)
За статистикою, аутизмом та пов'язаними з ним розладами психікистраждає як мінімум одна дитина зі 110, але при цьому досі немає чітких діагностичних критеріїв, які б дозволили виявити це захворювання на ранніх стадіях. Діагноз ставиться за зовнішніми проявами, яких у розладів аутистичного спектру безліч. Дослідники з Колумбійського університету в Нью-Йорку запропонували свій спосіб однозначної діагностики аутизму, що ґрунтується на використанні функціональної МРТ.
Одним з характерних ознак аутистичних розладівє труднощі у спілкуванні, яка рано чи пізно проявляється у дитини; такі діти рідко і погано говорять і часто немовби не чують, що кажуть їм інші. У дослідженні брали участь 15 здорових дітей та 12 – з порушеннями мови та явними ознаками аутизму; в середньому всі випробувані були трохи старші 12 років. Під час сканування мозку за допомогою томографа їм давали слухати запис із промовою батьків, які розмовляли з ними.
У здорових піддослідних у відповідь на батьківську мову підвищувалася активність двох зон мозку- первинної слухової кори та верхньої скроневої звивини, яка відповідає за розуміння речення як взаємопов'язаної послідовності слів. У аутичних дітейактивність первинної слухової кори була такою ж, як у здорових, але активність верхньої скроневої звивини виявлялася значно нижчою. Інакше кажучи, аутисти з порушеннями мови буквально не розуміють, що їм кажуть, пропозиція чується їм як набір слів, які не пов'язані між собою. Так само відрізнялася мозкова активність у здорових та аутичних дітейпісля прийому заспокійливих препаратів: незважаючи на дію седативних ліків, звивина, що «розуміє мову», по-різному працювала в обох груп.
Стаття дослідників з результатами експериментів готується до друку у журналі Radiology.
Розлади аутистичного спектрупіддаються терапії, але ключем до успіху тут є раннє виявлення хвороби. Можливо, запропонований метод дозволить значно полегшити діагностику аутизму саме на ключових, ранніх стадіях розвитку.
