Jedan od nivoa organizacije žive materije je gen- fragment molekula nukleinske kiseline u kojem određeni niz nukleotida sadrži kvalitativne i kvantitativne karakteristike jedne karakteristike. Elementarni fenomen koji osigurava doprinos gena održavanju normalnog nivoa vitalne aktivnosti organizma je samoreprodukcija DNK i prijenos informacija sadržanih u njoj u strogo definiranu sekvencu nukleotida prijenosne RNK.
Alelni geni- geni koji određuju alternativni razvoj iste osobine i nalaze se u identičnim regijama homolognih hromozoma. Dakle, heterozigotne osobe imaju dva gena u svakoj ćeliji - A i a, koji su odgovorni za razvoj iste osobine. Takvi upareni geni se nazivaju alelni geni ili aleli. Svaki diploidni organizam, bilo biljka, životinja ili čovjek, sadrži dva alela bilo kojeg gena u svakoj ćeliji. Izuzetak su polne ćelije - gamete. Kao rezultat mejoze, jedan skup homolognih hromozoma ostaje u svakoj gameti, tako da svaka gameta ima samo jedan alelni gen. Aleli istog gena nalaze se na istom mjestu na homolognim hromozomima. Šematski, heterozigotna jedinka se označava na sljedeći način: A/a. Homozigotne osobe sa ovom oznakom izgledaju ovako: A/A ili a/a, ali se mogu pisati i kao AA i aa.
Homozigot- diploidni organizam ili ćelija koja nosi identične alele na homolognim hromozomima.
Gregor Mendel je prvi utvrdio činjenicu da su biljke slične u izgled, mogu se oštro razlikovati u nasljednim svojstvima. Pojedinci koji se ne razdvoje u sljedećoj generaciji nazivaju se homozigoti.
Heterozigot nazivaju se diploidna ili poliploidna jezgra, ćelije ili višećelijski organizmi, čije su kopije gena predstavljene različitim alelima na homolognim hromozomima. Kada se za dati organizam kaže da je heterozigot (ili heterozigotan za gen X), to znači da se kopije gena (ili datog gena) na svakom od homolognih hromozoma malo razlikuju jedna od druge.
20. Koncept gena. Svojstva gena. Funkcije gena. Vrste gena
Gene- strukturna i funkcionalna jedinica nasljeđa koja kontrolira razvoj određene osobine ili svojstva. Roditelji prenose set gena na svoje potomstvo tokom reprodukcije.
Svojstva gena
Alelsko postojanje – geni mogu postojati u najmanje dva različita oblika; U skladu s tim, upareni geni se nazivaju alelni.
Alelni geni zauzimaju identična mjesta na homolognim hromozomima. Lokacija gena na hromozomu naziva se lokus. Alelni geni su označeni istim slovom latinske abecede.
Specifičnost djelovanja - određeni gen osigurava razvoj ne bilo koje osobine, već strogo definirane.
Doziranje djelovanja - gen osigurava razvoj osobine ne na neodređeno vrijeme, već u određenim granicama.
Diskretnost - pošto se geni na hromozomu ne preklapaju, u principu gen razvija osobinu nezavisno od drugih gena.
Stabilnost – geni se mogu prenositi bez ikakvih promjena kroz niz generacija, tj. gen ne mijenja svoju strukturu kada se prenosi na sljedeće generacije.
Mobilnost - sa mutacijama gen može promijeniti svoju strukturu.
Funkcija gena, njegova manifestacija leži u formiranju specifične karakteristike organizma. Uklanjanje gena ili njegova kvalitativna promjena dovodi do gubitka ili promjene osobine koju kontrolira ovaj gen. Istovremeno, svaki znak organizma rezultat je interakcije gena sa okolnim i unutrašnjim, genotipskim okruženjem. Isti gen može sudjelovati u formiranju nekoliko karakteristika organizma (fenomen tzv. pleiotropije). Većina osobina nastaje kao rezultat interakcije mnogih gena (fenomen poligenije). Istovremeno, čak i unutar srodne grupe jedinki u sličnim životnim uslovima, manifestacija istog gena može varirati u stepenu ekspresije (ekspresivnosti, odnosno ekspresije). To ukazuje da u formiranju osobina geni djeluju kao integralni sistem koji striktno funkcionira u određenom genotipskom i okolišnom okruženju.
Vrste gena.
Strukturni geni – nose informacije o prvoj strukturi proteina
Regulatorni geni - ne nose informacije o prvoj strukturi proteina, ali regulišu proces biosinteze proteina
Modifikatori – sposobni da promene pravac sinteze proteina
U genetici, kao iu svakoj drugoj nauci, postoji posebna terminologija osmišljena da objasni ključni koncepti. U školi su mnogi od nas čuli pojmove kao što su dominacija, recesivnost, gen, alel, homozigotnost i heterozigotnost, ali nisu u potpunosti razumjeli šta se krije iza njih. Pogledajmo detaljnije šta je homozigot, po čemu se razlikuje od heterozigota i kakvu ulogu u njegovom formiranju imaju alelni geni.
Malo opće genetike
Da bismo odgovorili na pitanje šta je homozigot, prisjetimo se eksperimenata Gregora Mendela. Ukrštanjem biljaka graška različite boje i oblika došao je do zaključka da je nastala biljka na neki način naslijedila genetsku informaciju od svojih “predaka”. Iako koncept "gena" još nije postojao, Mendel je mogao generalni pregled objasniti mehanizam nasljeđivanja osobina. Iz zakona koje je otkrio Mendel sredinom devetnaestog veka proizašla je sljedeća izjava, kasnije nazvana “hipoteza čistoće gameta”: “Kada se formira gameta, samo jedan od dva alelna gena odgovoran za ovaj znak„Odnosno, od svakog od roditelja dobijamo samo jedan alelni gen odgovoran za određenu osobinu – visinu, boju kose, boju očiju, oblik nosa, ton kože.
Alelni geni mogu biti dominantni ili recesivni. Ovo nas dovodi vrlo blizu definisanju šta je homozigot. Dominantni aleli su u stanju da maskiraju recesivni tako da se ne manifestira u fenotipu. Ako su oba gena u genotipu recesivna ili dominantna, onda se radi o homozigotnom organizmu.
Vrste homozigota
Iz svega navedenog možemo odgovoriti na pitanje šta je homozigot: to je ćelija u kojoj su alelni geni odgovorni za određenu osobinu isti. Alelni geni se nalaze na homolognim hromozomima i, u slučaju homozigota, mogu biti ili recesivni (aa) ili dominantni (AA). Ako je jedan alel dominantan, a drugi nije, onda se radi o heterozigotu (Aa). U slučaju kada je genotip ćelije aa, onda se radi o recesivnom homozigotu, ako je AA dominantna, jer nosi alele odgovorne za dominantno svojstvo.
Karakteristike ukrštanja
Ukrštanjem dva identična (recesivna ili dominantna) homozigota nastaje i homozigot.
Na primjer, postoje dva bijela cvijeta rododendrona sa bb genotipovima. Nakon što ih pređemo i mi dobijamo Bijeli cvijet sa istim genotipom.
Također možete dati primjer sa bojom očiju. Ako oba roditelja smeđe oči i oni su homozigoti za ovu osobinu, onda je njihov genotip AA. Tada će sva djeca imati smeđe oči.
Međutim, ukrštanje homozigota ne dovodi uvijek do stvaranja organizma homozigotnog za bilo koju osobinu. Na primjer, ukrštanje crvenog (DD) i bijelog (dd) karanfila može rezultirati ružičastim ili crveno-bijelim cvijetom. Ružičasti karanfil, kao i dvobojni, primjer je nepotpune dominacije. U oba slučaja, rezultirajuće biljke će biti heterozigotne sa Dd genotipom.
Primjeri homozigota
U prirodi postoji dosta primjera homozigota. Bijeli tulipani, karanfili, rododendroni su svi primjeri recesivnih homozigota.
Kod ljudi se, kao rezultat interakcije alelnih gena, često formiraju i organizmi koji su homozigotni po nekoj osobini, bilo da je to vrlo svijetla koža, Plave oči, plavu kosu ili sljepoću za boje.
Česti su i dominantni homozigoti, ali zbog sposobnosti dominantnih osobina da maskiraju recesivne, nemoguće je odmah reći da li je osoba nosilac recesivnog alela ili ne. Većina gena je odgovorna za genetske bolesti, uzrokovano mutacije gena i recesivni su, stoga se pojavljuju samo ako nema normalnog, dominantnog alela na homolognim hromozomima.
Jedno od najznačajnijih svojstava svakog živog organizma je nasljednost, koja je u osnovi evolucijskih procesa na planeti, kao i očuvanje raznolikosti vrsta na njoj. Najmanja jedinica nasljeđa je gen, strukturni element odgovoran za prijenos nasljednih informacija povezanih s određenom osobinom organizma. U zavisnosti od stepena ispoljavanja, dominantni i Karakteristična karakteristika dominantne jedinice je sposobnost „potiskivanja“ recesivnih, koje imaju odlučujući učinak na tijelo, ne dopuštajući im da se manifestiraju u prvoj generaciji. Međutim, vrijedno je napomenuti da uz nepotpunu, u kojoj nije u stanju potpuno potisnuti manifestaciju recesivne i naddominacije, koja uključuje ispoljavanje odgovarajućih karakteristika u obliku jačem nego u homozigotnih organizama. U zavisnosti od toga koje alelne (odnosno odgovorne za razvoj iste osobine) gene prima od roditeljskih jedinki, razlikuju se heterozigotni i homozigotni organizmi.
Određivanje homozigotnog organizma
Homozigotni organizmi su objekti žive prirode koji imaju dva identična (dominantna ili recesivna) gena za jednu ili drugu osobinu. Prepoznatljiva karakteristika naredne generacije homozigotnih jedinki je njihov nedostatak podijeljenosti karaktera i njihova uniformnost. To se uglavnom objašnjava činjenicom da genotip homozigotnog organizma sadrži samo jednu vrstu gameta, označenih kada je riječ o i malim slovima kada se spominju recesivne. Heterozigotni organizmi se razlikuju po tome što sadrže različite alelne gene, te u skladu s tim formiraju dva različite vrste gamete. Homozigotni organizmi koji su recesivni za glavne alele mogu se označiti kao aa, bb, aabb, itd. Shodno tome, homozigotni organizmi sa dominantnim alelima imaju šifru AA, BB, AABB.
Obrasci nasljeđivanja
Ukrštanje dva heterozigotna organizma, čiji se genotipovi mogu konvencionalno označiti kao Aa (gdje je A dominantan, a a recesivni gen), pruža mogućnost da se s jednakom vjerovatnoćom dobiju četiri različite kombinacije gameta (varijanta genotipa) sa 3:1 podjela u fenotipu. Pod genotipom u u ovom slučaju odnosi se na skup gena koji sadrži diploidni skup određene ćelije; pod fenotipom - sistem spoljašnjih, kao i unutrašnji znakovi dotičnog organizma.
i njegove karakteristike
Razmotrimo obrasce povezane s procesima ukrštanja u kojima učestvuju homozigotni organizmi. U istom slučaju, ako dođe do dihibridnog ili polihibridnog ukrštanja, bez obzira na prirodu naslijeđenih osobina, dolazi do cijepanja u omjeru 3:1, a ovaj zakon vrijedi za bilo koji broj njih. Ukrštanjem jedinki druge generacije u ovom slučaju formiraju se četiri glavna tipa fenotipa sa omjerom 9:3:3:1. Vrijedi napomenuti da ovaj zakon vrijedi za homologne parove hromozoma, među kojima se interakcija gena ne dešava.
Gregor Mendel je prvi utvrdio činjenicu da se biljke koje su slične po izgledu mogu oštro razlikovati nasledna svojstva. Pojedinci koji se ne razdvoje u sljedećoj generaciji se nazivaju homozigot. Zovu se pojedinci čiji potomci pokazuju cijepanje karaktera heterozigot.
Homozigotnost - ovo je stanje nasljednog aparata organizma u kojem homologni hromozomi imaju isti oblik datog gena. Prijelaz gena u homozigotno stanje dovodi do ispoljavanja recesivnih alela u strukturi i funkciji tijela (fenotip), čije djelovanje, u heterozigotnosti, potiskuju dominantni aleli. Test za homozigotnost je odsustvo segregacije tokom određenih vrsta ukrštanja. Homozigotni organizam proizvodi za ovaj gen samo jedna vrsta gameta.
Heterozigotnost - ovo je stanje svojstveno svakom hibridnom organizmu u kojem se nose njegovi homologni hromozomi različitih oblika(aleli) određenog gena ili se razlikuju u relativnom položaju gena. Termin "heterozigotnost" prvi je uveo engleski genetičar W. Bateson 1902. godine. Heterozigotnost se javlja kada se gamete različitog genetskog ili strukturnog sastava spajaju u heterozigot. Strukturna heterozigotnost nastaje kada dođe do hromozomskog preuređivanja jednog od homolognih hromozoma; mejoza ili mitoza. Heterozigotnost se otkriva testnim ukrštanjem. Heterozigotnost je obično - posledica seksualnog procesa, ali može nastati kao rezultat mutacije. Kod heterozigotnosti, efekat štetnih i smrtonosnih recesivnih alela je potisnut prisustvom odgovarajućeg dominantnog alela i pojavljuje se tek kada ovaj gen pređe u homozigotno stanje. Stoga je heterozigotnost široko rasprostranjena u prirodnim populacijama i, po svemu sudeći, jedan je od uzroka heterozisa. Efekt maskiranja dominantnih alela u heterozigotnosti razlog je perzistentnosti i širenja štetnih recesivnih alela u populaciji (tzv. heterozigotni karijer). Njihova identifikacija (na primjer, testiranjem bića po potomstvu) provodi se tijekom bilo kakvog uzgojnog i selekcijskog rada, kao i prilikom izrade medicinskih i genetičkih prognoza.
U uzgojnoj praksi, homozigotno stanje gena naziva se " ispravno". Ako su oba alela koja kontroliraju karakteristiku ista, onda se životinja naziva homozigot, a u uzgoju će se ova karakteristika naslijediti. Ako je jedan alel dominantan, a drugi recesivan, onda se životinja naziva heterozigot, a spolja će pokazivati dominantnu karakteristiku, a nasleđivanjem će preneti ili dominantnu ili recesivnu karakteristiku.
Svaki živi organizam ima dio molekula DNK (deoksiribonukleinske kiseline) tzv hromozoma. Tokom reprodukcije, zametne stanice kopiraju nasljedne informacije svojim nosiocima (genima), koji čine dio hromozoma koji ima oblik spirale i nalazi se unutar ćelija. Geni koji se nalaze u istim lokusima (strogo definisanim pozicijama u hromozomu) homolognih hromozoma i određuju razvoj bilo koje osobine nazivaju se alelni. U diploidnom (dvostrukom, somatskom) skupu, dva homologna (identična) hromozoma i, shodno tome, dva gena nose razvoj ovih razni znakovi. Kada jedna karakteristika prevladava nad drugom, to se zove dominacija i geni dominantan. Osobina čije je ispoljavanje potisnuto naziva se recesivno. Alel homozigotnosti naziva se prisustvo u njemu dva identična gena (nosioci nasljednih informacija): ili dva dominantna ili dva recesivna. Alel heterozigotnosti naziva se prisustvo dva različita gena u njemu, tj. jedan od njih je dominantan, a drugi recesivan. Aleli koji kod heterozigota daju istu manifestaciju bilo koje nasljedne osobine kao i kod homozigota nazivaju se dominantan. Aleli koji svoj učinak manifestiraju samo u homozigotu, ali su nevidljivi u heterozigotu, ili su potisnuti djelovanjem drugog dominantnog alela, nazivaju se recesivni.
Genotip - ukupnost svih gena jednog organizma. Genotip je skup gena koji međusobno djeluju i utiču jedni na druge. Svaki gen je pod uticajem drugih gena genotipa i sam utiče na njih, tako da se isti gen može različito manifestovati u različitim genotipovima.
Fenotip – ukupnost svih svojstava i karakteristika organizma. Fenotip se razvija na osnovu specifičnog genotipa kao rezultat interakcije organizma sa uslovima okruženje. Organizmi koji imaju isti genotip mogu se međusobno razlikovati u zavisnosti od uslova razvoja i postojanja.
HOMO-HETEROSIGOTI, termini koje je Bateson uveo u genetiku za označavanje strukture organizama u odnosu na bilo koju nasljednu predispoziciju (gen). Ako se gen dobije od oba roditelja, organizam će biti homozigotan za taj gen. Npr. ako je reb-. nok" je dobio gen za smeđu boju očiju od oca i majke, homozigot je za smeđe oči. Ako ovaj gen označimo slovom A, tada će formula tijela biti AA. Ako je gen primljen od samo jednog roditelja, onda je jedinka heterozigotna. Na primjer, ako jedan roditelj ima smeđe, a drugi plave oči, potomstvo će biti heterozigotno; po boji očiju. Označavanje gena dominantne smeđe boje A, plavo kroz A, za potomka imamo formulu Ah. Pojedinac može biti homozigot za oba dominantna gena (AA), i recesivan (aa) Organizam može biti homozigotan za neke gene i heterozigotan za druge. Npr. Oba roditelja mogu imati plave oči, ali jedan od njih ima kovrdžavu, a drugi glatku kosu. Postojaće potomak Aaʺ̱ʺ̱. Heterozigoti za dva gena nazivaju se diheterozigoti. Po izgledu, homo- i heterozigoti se ili jasno razlikuju - slučaj nepotpune dominacije (kovrdžava - homozigot za dominantni gen, valovita - heterozigot, glatkokosa - homozigot za recesivni gen, ili crna, plava i andaluzijska kokoši) ili se razlikuju po mikroskopskim i drugim istraživanjima (grašak, heterozigotan za naborano sjeme, razlikuje se po ne sasvim okruglim zrnima) ili se uopće ne razlikuje u slučaju potpune dominacije. Slične pojave su zabilježene i kod ljudi: na primjer. postoji razlog da se veruje u to blagi stepen recesivna miopija se može javiti i kod heterozigota; isto se odnosi na Frid-Reichovu ataksiju i druge. Fenomen potpune dominacije omogućava širenje skrivena forma smrtonosni ili štetni recesivni geni, jer ako se dvije individue, naizgled zdrave, ali koje sadrže takav gen u heterozigotnom stanju, vjenčaju, tada će se u potomstvu pojaviti 25% nesposobne ili bolesne djece (na primjer, iehthyosis congenita). Iz braka dvije individue koje su homozigotne po bilo kojoj osobini, svi potomci također imaju tu osobinu: na primjer, iz braka dva genotinski gluhonijema (osobina je recesivna, stoga ima strukturu aa) sva djeca će biti gluva i nijema; iz braka recesivnog homozigota i heterozigota polovina potomaka nasljeđuje dominantnu osobinu. Doktor najčešće ima posla sa brakovima heterozigota-heterozigota (sa recesivnim faktorom bolesti) i homozigota-heterozigota (sa dominantnim faktorom bolesti). , itd.). Pol koji ima različite polne hromozome (g i y) ili samo jedan X, nazivaju heterozigotnim. Termin hemizigot [koji je u genetiku uveo Lippin-Cott] je prikladniji, budući da heterozigoti moraju imati strukturu Ah, a pojedinci sa jednim hromozomom ne mogu biti Ah, ali imaju strukturu A ili A. Primjeri hemizigotnih pacijenata su muškarci s hemofilijom, daltonizmom i nekim drugim bolestima čiji su geni lokalizirani na α hromozomu. Lit.: Bateson W., Mendelovi principi nasljeđa, Cambridge, 1913. vidi i literaturu za Art. Genetika. A. Serebrovsviy.Vidi također:
- HOMIOTHERMAL ANIMAL(od grčkog homoios - jednak, identičan i therme - toplina), ili toplokrvne (sin. homeotermne i homotermne životinje), one životinje koje imaju regulatorni aparat koji im omogućava da održavaju tjelesnu temperaturu približno konstantnom i gotovo nezavisno...
- HOMOLOŠKA SERIJA, grupe organska jedinjenja sa istom hemikalijom funkcije, ali se međusobno razlikuju po jednoj ili više metilenskih (CH2) grupa. Ako je u najjednostavnijem spoju niz zasićenih ugljovodonika - metan, CH4, jedan od...
- HOMOLOŠKI ORGANI(od grčkog ho-mologos - suglasnik, odgovarajući), naziv morfološki sličnih organa, tj. organi istog porijekla, koji se razvijaju iz istih rudimenata i otkrivaju sličan morfol. odnos. Termin "homologija" uveo je engleski anatom R. Owen za...
- HOMOPLASTIKA, ili homooplastika (od grčkog homoios-like), izoplastika, slobodna transplantacija tkiva ili organa s jedne jedinke na drugu iste vrste, uključujući i s jedne osobe na drugu. Počni...
- HOMOSEKSUALNOST, neprirodna seksualna privlačnost prema osobama istog pola. G. se ranije smatrao čisto psihopatološkim fenomenom (Krafft-Ebing), a problemima G. bavili su se prvenstveno psihijatri i sudski ljekari. Samo u U poslednje vreme,zahvaljujući radu...
