Dom Ortopedija Genetska bolest oka. Genetsko savjetovanje za očne bolesti

Genetska bolest oka. Genetsko savjetovanje za očne bolesti

Ugovor br. 1
javna ponuda za dobrovoljno davanje

Međuregionalna javna organizacija za promociju i pomoć pacijentima sa nasljednim oboljenjima mrežnjače “Da vidim!” (MOO „Da vidim!“), u daljem tekstu „Korisnik“ koga predstavlja predsednik Bajbarin Kiril Aleksandrovič, postupajući na osnovu Povelje, ovim poziva fizička i pravna lica ili njihove predstavnike, u daljem tekstu „Donator“ , zajedno nazvane „Stranke“, zaključuju Ugovor o dobrovoljnoj donaciji pod sljedećim uslovima:

1. Opće odredbe o javnoj ponudi

1.1. Ovaj prijedlog je javna ponuda u skladu sa stavom 2. člana 437. Građanskog zakonika Ruske Federacije.
1.2. Prihvatanje (prihvatanje) ove ponude je prenos sredstava Donatora na žiro račun Korisnika kao dobrovoljne donacije za statutarne aktivnosti Korisnika. Prihvatanje ove ponude od strane Donatora znači da je ovaj pročitao i da se slaže sa svim uslovima ovog Ugovora o dobrovoljnom darivanju sa Korisnikom.
1.3..
1.4. Tekst ove ponude Korisnik može mijenjati bez prethodne najave i važi od narednog dana od dana objavljivanja na Sajtu.
1.5. Ponuda važi do narednog dana od dana objavljivanja obavještenja o otkazivanju Ponude na web stranici. Korisnik ima pravo otkazati Ponudu u bilo koje vrijeme bez navođenja razloga.
1.6. Nevaljanost jednog ili više uslova Ponude ne povlači za sobom ništavost svih ostalih uslova Ponude.
1.7. Prihvatanjem uslova ovog ugovora, donator potvrđuje dobrovoljnu i besplatnu prirodu donacije.

2. Predmet ugovora

2.1. Prema ovom ugovoru, donator, kao dobrovoljni prilog, prenosi svoje gotovina na račun Korisnika, a Korisnik prihvata donaciju i koristi je u zakonske svrhe.
2.2. Donatorovo obavljanje radnji po ovom ugovoru je donacija u skladu sa članom 582. Građanskog zakonika Ruska Federacija.

3. Aktivnosti Korisnika

3.1 Glavna svrha aktivnosti Korisnika je:
pružanje sveobuhvatne pomoći i podrške pacijentima sa nasljednim bolestima mrežnice, uključujući socijalnu, psihološku i radnu adaptaciju, obuku;
promicanje prevencije, dijagnoze, liječenja i istraživanja u području nasljednih bolesti mrežnice;
skretanje pažnje državnih organa i javnosti na probleme osoba s nasljednim oboljenjima mrežnice; zastupanje i zaštita prava i legitimnih interesa lica ove kategorije i članova njihovih porodica u organima vlasti; zaštita zajedničkih interesa članova Korisnika;
razvoj sveobuhvatne saradnje između javnih organizacija i zdravstvenih organa, promovišući jačanje veza nauke, obrazovanja i prakse;
međunarodna saradnja u oblasti zbrinjavanja pacijenata sa naslednim oboljenjima mrežnjače;
uspostavljanje ličnih kontakata, komunikacija između članova Korisnika, pružanje međusobne podrške i pomoći;
unapređenje aktivnosti u oblasti prevencije i zdravstvene zaštite građana, promocija zdravog načina života, unapređenje moralnog i psihičkog stanja građana;
promicanje realizacije humanih i miroljubivih inicijativa javnih i državnih organizacija, projekata i programa međunarodnog i nacionalnog razvoja.
Glavne vrste aktivnosti Korisnika u skladu sa važećim zakonodavstvom Ruske Federacije navedene su u Povelji Korisnika.
3.2..

4. Zaključivanje ugovora

4.1. Fizička i pravna lica ili njihovi zastupnici imaju pravo da prihvate Ponudu i na taj način zaključe Ugovor sa Korisnikom.
4.2. Datum prihvatanja Ponude i, shodno tome, datum zaključenja Ugovora je datum uplate sredstava na tekući račun Korisnika ili, u odgovarajućim slučajevima, na račun Korisnika u platnom sistemu. Mjesto zaključenja Ugovora je grad Moskva Ruske Federacije. U skladu sa stavom 3. člana 434. Građanskog zakonika Ruske Federacije, smatra se da je Ugovor zaključen u pisanoj formi.
4.3. Uslovi Ugovora određeni su Ponudom sa izmenama (uključujući izmene i dopune) koja važi na dan izvršenja naloga za plaćanje ili na dan polaganja gotovine u blagajnu Korisnika.

5. Donacija

5.1. Donator samostalno utvrđuje iznos dobrovoljne donacije (jednokratne ili redovne) i prenosi je Korisniku koristeći bilo koji način plaćanja koji je naveden na web stranici pod uslovima ovog Ugovora. Prema članu 582 Građanskog zakonika Ruske Federacije, donacije ne podliježu PDV-u.
5.2. Svrha uplate: „Donacija za statutarne aktivnosti. PDV se ne obračunava“ ili „Dobrovoljni prilog za statutarne aktivnosti“ ili „Dobrovoljni prilog za statutarne svrhe“.
5.3. Donacije koje prima Korisnik bez navođenja određene svrhe usmjerene su na postizanje statutarnih ciljeva Korisnika
5.4. Donator ima pravo da po sopstvenom nahođenju odabere predmet pomoći, uz navođenje odgovarajuće svrhe plaćanja prilikom prenosa donacije.
5.5. Po prijemu donacije u kojoj su naznačeno prezime i ime osobe kojoj je potrebna pomoć, korisnik donaciju šalje za pomoć ovoj osobi. U slučaju da iznos donacije određenoj osobi premašuje iznos neophodan za pružanje pomoći, Korisnik o tome obavještava Donatore objavljivanjem informacija na web stranici.Korisnik koristi pozitivnu razliku između iznosa primljenih donacija i potrebnog iznosa da pomogne određenoj osobi u zakonske svrhe Korisnika. Donator koji se ne slaže sa promjenom namjene finansiranja ima pravo u roku od 14 kalendarskih dana Nakon objave ove informacije, zatražite povrat novca u pisanoj formi.
5.6. Prilikom prenosa Donacije putem elektronskog sistema plaćanja, Donatoru se može naplatiti provizija u zavisnosti od odabranog načina plaćanja (elektronski novac, SMS plaćanja, transferi novca). Donacije koje Donator prenosi putem sistema elektronskog plaćanja platni sistem akumulira na računima sistema, a zatim se ukupan iznos novca prikupljen u određenom periodu prenosi na tekući račun Fonda. Od transfera na tekući račun Fonda suma novca elektronski sistem može odbiti proviziju. Iznos sredstava dobijenih od strane Fonda biće jednak iznosu Donacije koju je dao Donator, umanjen za naknade koje naplaćuje platni sistem.
5.7. Donator može organizirati redovno (mjesečno) zaduženje donacije sa bankovne kartice.
Narudžba se smatra završenom od trenutka kada je donacija prvi put uspješno naplaćena sa bankovne kartice.
Nalog za redovno terećenje važi do isteka kartice vlasnika ili dok Donator ne dostavi pismenu obavijest o raskidu naloga. Obavijest se mora poslati na e-mail adresu info@site najmanje 10 dana prije datuma sljedećeg automatskog zaduženja. Obaveštenje mora sadržati sledeće podatke: prezime i ime, kako je naznačeno na bankovnoj kartici; posljednje četiri cifre kartice sa koje je izvršeno plaćanje; email adresu na koju će primalac poslati potvrdu o prekidu redovnog zaduženja.

6. Prava i obaveze stranaka

6.1. Korisnik se obavezuje da će sredstva dobijena od Donatora po ovom ugovoru koristiti striktno u skladu sa važećim zakonodavstvom Ruske Federacije iu okviru statutarnih aktivnosti.
6.2. Donator daje dozvolu za obradu i čuvanje ličnih podataka koje Korisnik koristi isključivo za izvršenje navedenog ugovora, kao i za informisanje o aktivnostima Korisnika.
6.3. Saglasnost za obradu ličnih podataka Darodavcu se daje na neodređeno vrijeme.U slučaju povlačenja saglasnosti, Korisnik se obavezuje da će lične podatke Donatora uništiti ili depersonalizirati u roku od 5 (pet) radnih dana.
6.4. Korisnik se obavezuje da neće otkriti lične i kontakt podatke Donatora trećim licima bez njegovog pismenog pristanka, osim u slučajevima kada su ti podaci potrebni vladine agencije koji imaju ovlaštenje da traže takve informacije.
6.5. Donacija primljena od donatora, zbog zatvaranja potrebe, djelomično ili potpuno neutrošena prema namjeni donacije koju je Donator naveo u uplatnom nalogu, ne vraća se donatoru, već je korisnik samostalno preraspoređuje. drugim tekućim programima i statutarnim ciljevima Korisnika.
6.6. Na zahtjev Darodavca (u formi e-maila ili redovnog pisma), Korisnik je dužan da Donatoru dostavi podatke o donacijama koje je donirao.
6.7. Korisnik ne snosi nikakve druge obaveze prema Donatoru osim obaveza navedenih u ovom Ugovoru.

7. Ostali uslovi

7.1. U slučaju sporova i neslaganja između Strana po ovom sporazumu, oni će se, ako je moguće, rješavati pregovorima. Ako je spor nemoguće riješiti pregovorima, sporovi i nesuglasice se mogu rješavati u skladu sa važećim zakonodavstvom Ruske Federacije u sudovima u mjestu Korisnika.

8. Detalji

KORISNIK:
Međuregionalna javna organizacija za promociju i pomoć pacijentima sa nasljednim oboljenjima mrežnjače “Da vidim!”

Pravna adresa: 127422, Moskva, Dmitrovski proezd, zgrada 6, zgrada 1, stan 122,

OGRN 1167700058283
PIB 7713416237
Mjenjač 771301001

Djeca su dirljiva i bespomoćna stvorenja. Posebno je teško kada su bolesni. Nažalost, djecu je gotovo nemoguće zaštititi od nekih bolesti, dok se druge bolesti mogu spriječiti. Kako bi djeca nakon bolesti ne bi imala posljedice, potrebno je odmah uočiti da nešto nije u redu i obratiti se ljekaru.

Problemi sa vidom kod dece

Narušen kvalitet vida jedan je od razloga zakašnjelog razvoja djece u prvim godinama života. Ako je oštećen vid predškolskog uzrasta, oni se ne mogu pravilno pripremiti za školu i njihov raspon interesovanja je ograničen. Školska djeca sa slabim vidom povezana su sa smanjenjem akademskog uspjeha i samopoštovanja, ograničenom mogućnošću da se bave omiljenim sportom i biraju profesiju.

Vizualni sistem djeteta je u fazi formiranja. Veoma je fleksibilan i ima ogromne rezervne mogućnosti. Mnoge bolesti vidnih organa mogu se uspješno liječiti u djetinjstvu ako se na vrijeme dijagnosticiraju. Nažalost, liječenje koje se započne kasnije možda neće dati dobre rezultate.

Očne bolesti kod novorođenčadi

Mnogo kršenja vizuelna funkcija razvijaju kao rezultat kongenitalne bolesti. Otkrivaju se odmah nakon rođenja. Nakon tretmana djeca se bolje razvijaju i širi im se raspon interesovanja.

Kod novorođene djece, oftalmolozi dijagnosticiraju sljedeće bolesti organa vida:

  • Kongenitalno. Ovo je zamućenje koje se manifestuje kao smanjena vidna oštrina i sivkasti sjaj. Zbog narušavanja transparentnosti sočiva, svjetlosni zraci ne mogu u potpunosti prodrijeti kroz sočivo. Iz tog razloga, zamućeno sočivo se mora ukloniti. Nakon operacije, djetetu će biti potrebne posebne naočale.
  • Kongenitalna - bolest organa vida u kojoj se povećava intraokularni tlak. To se događa zbog poremećaja u razvoju puteva duž kojih se odvija odljev. Intraokularna hipertenzija uzrokuje istezanje membrana očne jabučice, povećanje njenog promjera i zamagljivanje rožnice. Dolazi do kompresije i atrofije optički nerv, što uzrokuje postepeni gubitak vida. Kod ove bolesti, kapi za oči koje smanjuju intraokularni tlak stalno se ukapaju u konjunktivnu vrećicu. Ako je konzervativno liječenje neučinkovito, izvodi se kirurška intervencija.
  • Neonatalna retinopatija je retinalna bolest koja se javlja uglavnom kod prijevremeno rođenih beba. Uz ovu patologiju, normalan rast krvnih žila mrežnice prestaje. Zamjenjuju ih patološke vene i arterije. Retina razvija fibrozno tkivo, a zatim ožiljke. Vremenom se javlja retina. Istovremeno, kvalitet vida je narušen, ponekad dijete prestane vidjeti. Liječenje bolesti se provodi korištenjem laserska terapija, ako je neefikasna, izvodi se operacija.
  • je stanje u kojem jedno ili oba oka gledaju u različitim smjerovima, odnosno odstupaju od zajedničke točke fiksacije. Do četvrtog mjeseca života kod djece se ne formiraju nervi koji kontrolišu ekstraokularne mišiće. Iz tog razloga, oči mogu skrenuti u stranu. U slučajevima kada je strabizam izražen, neophodna je konsultacija sa oftalmologom. Kod djece, prostorna percepcija može biti oštećena i razviti. Da bi se ispravio strabizam, potrebno je eliminirati uzrok bolesti. Da bi to učinili, djeci se propisuju posebne vježbe za treniranje oslabljenih mišića i podvrgavanje korekciji vida.
  • ne predstavlja voljni pokreti očne jabučice vodoravno ili okomito. Mogu se rotirati u krug. Dijete nije u stanju fiksirati pogled i ne razvija kvalitetan vid. Liječenje ove bolesti uključuje korekciju oštećenja vida.
  • Ptoza je spuštanje gornjeg dijela, koje nastaje zbog nerazvijenosti mišića koji ga podiže. Bolest se može razviti zbog oštećenja živca koji inervira ovaj mišić. Kada se kapak spusti, malo svjetlosti prodire u oko. Kapak možete pokušati popraviti ljepljivom trakom, ali u većini slučajeva djeca od 3 do 7 godina hirurška korekcija ptoza.

Oštećenje vida kod dece predškolskog uzrasta

Strabizam

Jedna od bolesti koja dovodi do oštećenja vida kod djece do školskog uzrasta, je strabizam. Ova patologija može biti uzrokovana sljedećim razlozima:

  • nekorigirani poremećaj;
  • smanjena vidna oštrina na jednom oku;
  • oštećenje živaca odgovornih za funkcioniranje ekstraokularnih mišića.

Ako imate strabizam, slika predmeta ne pada na ista područja očiju. Da bi dobilo trodimenzionalnu sliku, dijete ih ne može kombinirati. Kako bi se eliminirao dvostruki vid, mozak uklanja jedno oko iz vizualnog rada. Očna jabučica, koja nije uključena u proces opažanja predmeta, skreće u stranu. Tako nastaje ili konvergentni žmirenje, prema mostu nosa, ili divergentno žmirenje, prema sljepoočnicama.

Preporučljivo je započeti liječenje strabizma što je prije moguće. Pacijentima se propisuju naočare koje ne samo da poboljšavaju kvalitet vida, već i daju oči ispravan položaj. Ako su okulomotorički nervi oštećeni, koristi se električna stimulacija i propisuju vježbe za treniranje oslabljenog mišića. Ako je takvo liječenje neučinkovito, ispravan položaj očiju se vraća hirurški. Operacija se izvodi na djeci uzrasta 3-5 godina.

Ako je jedno oko nagnuto u stranu ili vidi lošije, razvija se ambliopija. Vremenom se oštrina vida u nekorištenom oku smanjuje. Za liječenje ambliopije, zdravo oko se isključuje iz vidnog procesa, a zahvaćeni organ vida se trenira.

Patologija refrakcije

Kod djece predškolskog uzrastaČesto se dijagnosticiraju sljedeće refrakcione greške:

  • . Najčešće se javlja kod djece uzrasta od 3 do 5 godina. Ako hipermetropija na jednom oku dosegne 3,5 dioptrije, a oštrina vida je različita na oba oka, mogu se razviti ambliopija i strabizam. Za korekciju vida djeci se propisuju naočare.
  • Dijete ima poteškoća da vidi u daljinu. Njegov vizuelni sistem nije u stanju da se prilagodi takvoj anomaliji, pa se i kod blagog stepena miopije deci prepisuje korekcija naočara.
  • U ovom slučaju, slika objekata koji se nalaze i blizu i daleko je izobličena. Za ovu patologiju, korekcija je propisana složenim naočalama s cilindričnim lećama.

Očne bolesti kod školske djece

Djeca školskog uzrasta također su podložna refrakcionim greškama.

Kratkovidnost

S ovim oštećenjem vida, veličina očne jabučice se povećava ili se svjetlosni zraci pretjerano lome. Konvergiraju se ispred retine, a na njoj se formira mutna slika. Zbog aktivnog rasta očne jabučice i povećanog opterećenja aparata, djeca u dobi od 8-14 godina razvijaju miopiju. Dete ne može da vidi šta piše na školskoj tabli gde je lopta dok igra fudbal. Za ispravljanje kratkovidnosti djeci se propisuju naočale s divergentnim sočivima.

dalekovidost

Dalekovidnost ili hiperopija je refrakcijska greška koja nastaje zbog male veličine očne jabučice ili nedovoljnog prelamanja svjetlosnih zraka. U ovom slučaju, oni se konvergiraju u zamišljenoj tački koja se nalazi iza mrežnjače. Na njemu se formira nejasna slika. Najčešće se dalekovidnost prvi put otkriva kod djece od deset godina. Ako je hipermetropija niska, tada dijete može jasno vidjeti predmete koji se nalaze u daljini. Zbog svoje dobre akomodativne funkcije, jasno vidi objekte koji se nalaze u neposrednoj blizini. Naočare se propisuju školarcima ako postoje sljedeće indikacije:

  • dalekovidost iznad 3,5 dioptrije;
  • pogoršanje vidne oštrine na jednom oku;
  • izgled pri radu na bliskoj udaljenosti;
  • prisustvo glavobolje;
  • zamor očiju.

Za korekciju hipermetropije djeci se propisuju naočale sa konvergentnim sočivima.

Astigmatizam

Astigmatizam je oštećenje vida kod kojeg se svjetlosni zraci različito lome u dvije međusobno okomite ravni. Kao rezultat, na mrežnici oka se formira iskrivljena slika. Uzrok astigmatizma može biti nejednaka zakrivljenost nastala kao rezultat urođene abnormalnosti očne jabučice. Ako razlika u snazi ​​prelamanja ne prelazi 1,0 dioptriju, onda se lako podnosi. U slučaju kada je astigmatizam većeg stepena, konture objekata koji se nalaze na različitim udaljenostima nisu jasno vidljivi. Oni se percipiraju kao iskrivljeni. Razlika u snazi ​​prelamanja kompenzira se složenim naočalama sa cilindričnim sočivima.

Kod poremećaja akomodacije gubi se jasnoća percepcije pri ispitivanju objekata koji se nalaze na različitim udaljenostima ili se kreću u odnosu na posmatrača. Razvija se zbog kršenja kontraktilnost cilijarnog mišića. U ovom slučaju, zakrivljenost sočiva ostaje nepromijenjena. Pruža jasan vid samo na daljinu ili blizu.

Kod djece uzrasta od 8 do 14 godina, kao posljedica pretjeranog naprezanja očiju, javlja se. Cilijarni mišić se skuplja i gubi sposobnost opuštanja. Sočivo postaje konveksno. To pruža dobar vid izbliza. U ovom slučaju, školarci imaju poteškoća da vide u daljinu. Ovo stanje se naziva i lažna miopija. Kada dođe do grča akomodacije, djeca izvode gimnastičke vježbe za oči i propisuju im se ukapavanje posebnih kapi.

Insuficijencija konvergencije je oštećenje sposobnosti usmjeravanja i održavanja vidnih osa obje očne jabučice na objektu koji je blizu ili se kreće prema oku. U tom slučaju jedna ili obje očne jabučice odstupaju u stranu, uzrokujući dvostruki vid. Konvergencija se može poboljšati posebnim vježbama.

Ako pacijent nije u stanju da spoji dvije slike koje se formiraju na mrežnici lijevog i desnog oka kako bi dobio trodimenzionalnu sliku, razvija se poremećaj binokularnog vida. To se događa zbog razlika u jasnoći ili veličini slika, kao i kada padaju na različite dijelove mrežnice. U ovom slučaju pacijent istovremeno vidi dvije slike koje su pomaknute jedna od druge. Da bi ispravio diplopiju, mozak može potisnuti sliku koja se formira na retini jednog oka. U ovom slučaju, vid postaje monokularan. Da bi se obnovio binokularni vid, potrebno je prije svega ispraviti oštećenje vida. Rezultat se postiže dugotrajnim treningom oba oka radeći zajedno.

Šta se još može učiniti da se djetetu vrati vid?

Za refrakcione greške kod djece (miopija, dalekovidnost i astigmatizam), kao i strabizam i ambliopija, većina oftalmologa propisuje kurseve hardverski tretman koji daju dobar efekat. Ako su ranije za to mladi pacijenti i njihovi roditelji trebali posjećivati ​​kliniku, gubeći vrijeme na putovanja i redove (a ponekad i živce i novac), sada se, s razvojem tehnologije, pojavio čitav niz efikasnih i sigurnih uređaja koji može se koristiti kod kuće. Uređaji su malih dimenzija, pristupačni i jednostavni za upotrebu.

Najpopularniji i najefikasniji uređaji za kućnu upotrebu

Sidorenko naočale (AMBO-01)- najnapredniji uređaj za samostalnu upotrebu od strane pacijenta kada razne bolesti oko. Kombinira pulsnu terapiju u boji i vakuum masažu. Može se koristiti i kod djece (od 3 godine) i kod starijih pacijenata.

Vizulon- moderan aparat za pulsnu terapiju u boji, sa nekoliko programa, što omogućava da se koristi ne samo za prevenciju i kompleksan tretman bolesti vida, ali i patologije nervnog sistema (migrena, nesanica i dr.). Dostupan u nekoliko boja.

Najpoznatiji i najpopularniji očni aparat zasnovan na metodama kolor pulsne terapije. Proizvodi se oko 10 godina i dobro je poznat i pacijentima i liječnicima. Odlikuje ga niska cijena i jednostavnost korištenja.

Oftalmolozi poznaju stotine očnih bolesti. Svaka takva bolest bez pravovremenog liječenja može uzrokovati gubitak vida.

Većina očnih bolesti nastaje zbog upalnih procesa. Upalni proces, koji se javlja na periferiji, ako se ne liječi, može zaći dublje u oko i uzrokovati ozbiljne komplikacije.

Moderna medicina se vrlo brzo razvija, pa se lista neizlječivih ljudskih bolesti povezanih s očima svake godine smanjuje. Ali to uopće ne znači da ako se pojave simptomi oftalmoloških bolesti, možete odgoditi posjet liječniku. Što se pacijent kasnije obraća oftalmolozima, to su manje mogućnosti da mu pruže pomoć.

Simptomi očnih bolesti kod ljudi

Unatoč velikom broju očnih bolesti, većina njih ima slične simptome. Posebno, pacijenti koji traže pomoć od liječnika opisuju sljedeće simptome:

Ovo nije potpuna lista simptoma očnih bolesti. Međutim, gore navedeni simptomi primjećuju se u gotovo svim očnim bolestima.

Vrste očnih bolesti

Budući da postoji mnogo patologija koje utječu na organe vida, radi lakše dijagnoze, liječnici su ih podijelili u nekoliko tipova. Ova podjela uvelike olakšava izbor efikasnog liječenja.

Uzimajući u obzir zahvaćene strukture vidnih organa, očne patologije se dijele na sljedeće vrste:

Vrijedi napomenuti da su najčešće bolesti upalne prirode: ječam, blefaritis i konjuktivitis. Na drugom mjestu po učestalosti otkrivanja su bolesti koje mijenjaju oštrinu vida: miopija, dalekovidost, astigmatizam i prezbiopija.

Najopasniji su glaukom, katarakta i distrofija retine. Ove patologije vrlo često uzrokuju potpuni gubitak vida.

Bolesti retine

Retina se naziva unutrašnja ljuska. Ovo je veoma važan element očna jabučica, jer je odgovorna za formiranje slike, koja se potom prenosi u mozak.

Glavni znak koji ukazuje na prisustvo bolesti retine je nagli pad vidna oštrina. naravno, tačna dijagnoza Samo na osnovu ovog simptoma nemoguće je postaviti dijagnozu, pa liječnici pažljivo pregledaju pacijenta.

Najčešće otkrivene patologije retine su:

Opasnost od patologija retine je vrlo visoka. Stoga, ako se pojave gore opisani simptomi, ne biste trebali odgađati posjet oftalmologu.

Kapci štite očne jabučice od vanjskih utjecaja. Desetina svih očnih bolesti javlja se na kapcima. Najčešći od njih su:

Suzni kanali se nalaze u neposrednoj blizini očnih kapaka. Stoga se u oftalmologiji ove bolesti spajaju u jednu grupu.

Vrijedi napomenuti da su, za razliku od bolesti očnih kapaka, patologije aparata za proizvodnju suza rijetke, ali liječnici im posvećuju posebnu pažnju, jer mogu izazvati vrlo ozbiljne komplikacije.

U isto vrijeme, bolesti suznog aparata su prilično česte. Oni su uglavnom povezani sa opstrukcijom suznih kanala.

Tipično, bolest suznih organa teško se liječe terapijski, pa doktori često rješavaju probleme hirurškim metodama.

Sklera i rožnjača

Sklera i rožnjača su usko povezani. Prvi je zaštitna ljuska od kolagena i vezivnog tkiva bijela. Druga je lučna prozirna školjka, omogućavajući svjetlosti da prodre i fokusira se na retinu. Sklera na prednjem, otvorenom dijelu oka spaja se u rožnjaču.

Bolesti rožnice i sklere javljaju se kod 25% pacijenata koji posjećuju oftalmološke klinike.

Najčešće bolesti sklere uključuju:

Liječenje ovih očnih bolesti može biti terapijsko ili kirurško. At hirurško lečenje rožnjače, doktori često pribegavaju keratoprostetici.

Optički nerv

Sve bolesti koje pogađaju optički nerv mogu se podijeliti u 3 glavne grupe:

  • Neuritis.
  • Vaskularne bolesti.
  • Degenerativno.

Neuritis može biti silazni ili uzlazni. U prvom slučaju, upala se može lokalizirati na bilo kojem dijelu optičkog živca. U drugom slučaju, upalni proces prvo zahvaća intraokularni, a zatim intraorbitalni dio živca.

Kod bilo koje bolesti vidnog živca dolazi do značajnog smanjenja centralnog vida i sužavanja vidnog polja.

Neuropatija je degenerativno oštećenje vidnog živca. Može se pojaviti kada koronarna bolest i izlaganje toksičnim supstancama. Glavni simptom ove patologije je gubitak percepcije boja. osim toga, pacijent se može žaliti na bol dok pomiče očne jabučice.

Za liječenje bolesti koje pogađaju očni živac, liječnici koriste steroidne hormone i nesteroidne protuupalne lijekove, orbitalnu dekompresiju i operaciju.

Okulomotorni aparat

Ove bolesti se vrlo jednostavno prepoznaju. Činjenica je da pacijenti s takvim patologijama imaju nepravilan položaj očnih jabučica, poremećaj pokretljivosti oka, njihovu divergenciju i konvergenciju.

Najčešće se oftalmolozi susreću sa sljedećim lezijama okulomotornog sistema:

Tretman je isti x bolesti se uglavnom svode na borbu uz osnovne bolesti i posebne vježbe za normalizaciju mišićne funkcije.

Inače, nazivi očnih bolesti kod ljudi najpotpunije odražavaju suštinu patologija okulomotornog sistema, jer tačno ukazuju na izvor problema.

Spisak nasljednih ljudskih bolesti sa opisima

Mnoge bolesti ljudskog oka su genetske prirode. Odnosno, oni su određeni naslijeđem. Neke od ovih bolesti su urođene, dok se druge razvijaju nakon rođenja. pod uticajem raznih faktora.

Sindrom mačjeg oka

Bolest se izražava u patološka promjena iris I. Razlog za promjene leži u mutacijama koje pogađaju 22. hromozom. Kod pacijenata sa sindromom mačje oko Primjećuje se djelomična deformacija šarenice ili njeno potpuno odsustvo.

Zbog deformacije, zjenica je kod takvih pacijenata često izdužena okomito i vrlo je slična mačjem oku. Zbog toga je bolest i dobila ime.

Često se sindrom mačjeg oka kombinira s drugim razvojnim patologijama: nerazvijenost reproduktivnog sustava, urođene srčane bolesti, defekti u formiranju rektuma itd.

Ako su simptomi takvih poremećaja umjereni, onda poslije hirurško lečenje pacijent može živjeti relativno normalnim životom. Ali kada postoje ozbiljni prekršaji unutrašnje organe, pacijent umire.

Daltonizam

Ovo kongenitalna patologija izražava se u kršenju percepcije boja. Osoba s daltonizmom ne može normalno percipirati određene boje. Obično su to nijanse zelene i crvene. Bolest je najčešće uzrokovana abnormalnim razvojem receptora u očima.

Bolest se prenosi po majčinoj liniji, ali se manifestuje pretežno kod muškaraca. Potonji pate od daltonizma 20 puta češće nego kod žena.

Hipoplazija optičkog živca

Još jedna urođena bolest. Očituje se u maloj veličini optičkog diska. U teškim slučajevima patologije, pacijent možda uopće nema vizualna nervna vlakna.

Bolest ima sledeće simptome:

  • Low vision.
  • Slabljenje okulomotornog sistema.
  • Prisustvo slepih tačaka u vidnom polju.
  • Problemi sa percepcijom boja.
  • Poremećaj pokretljivosti zjenica.

Često slabljenje mišića očne jabučice zbog hipoplazije uzrokuje strabizam.

Ako se bolest otkrije kod djeteta, može se djelomično izliječiti. Kod odrasle osobe to se ne može ispraviti.

Liječenje katarakte

Sočivo je od velikog značaja za vid, uprkos svojoj minijaturnoj veličini. Njegovo zamućenje dovodi do ozbiljnog gubitka vida.

Katarakta naziva se katarakta. Ova bolest može biti stečena ili urođena. Osim toga, liječnici ga prema vrsti toka dijele na starosne, toksične, sistemske i traumatske.

Pacijent sa kataraktom smatra da je zdrav, jer se bolest nikako ne manifestira ili su njene manifestacije vrlo male. I kada se pojave jasni simptomi patologija, dakle konzervativno liječenje ne daje željeni efekat. Stoga je prevencija katarakte veoma važna., izraženo u godišnji pregled kod oftalmologa.

Sve do sredine prošlog veka katarakta se smatrala neizlečivom bolešću. Sve što su doktori mogli da urade je da uklone zamagljeno sočivo. Sve se promijenilo 1949. godine, kada je Englez Harold Ridley izveo prvu operaciju ugradnje umjetnog sočiva od polimetilakrilata. Od tada, katarakta je prestala biti smrtna kazna.

U modernom oftalmološke klinike Liječnici mogu odabrati koji tretman će primijeniti na pacijenta s kataraktom.

Pažnja, samo DANAS!

Udio kongenitalnih nasljednih očnih bolesti je velik. Trenutno oni čine 71,75% svih uzroka sljepoće i slabovidnosti kod djece.


Sljedeće vrste kongenitalnih nasljednih patologija oka razmatrane su u nastavku.
  • Lokalni ili sistemski poremećaji embrionalni razvoj, zahvaljujući:
    a) oštećenje genetskog aparata ćelija usled dejstva virusa i toksoplazmoze;
    b) poremećaji embriogeneze zbog raznih infekcija i intoksikacija koje je majka pretrpjela tokom trudnoće.
  • Kongenitalne nasljedne lezije uzrokovane kromosomskom ili genskom patologijom, kao i genetski uvjetovanim metaboličkim poremećajima.
  • Kongenitalni i kongenitalno nasljedni klinički definirani sindromi, najčešće povezani s hromozomske bolesti ili mutacije gena.
Broj kliničkih varijanti kongenitalne patologije i različitih oftalmosindroma svake se godine povećava, a njihova struktura postaje sve složenija, što otežava postavljanje dijagnoze. Ove bolesti se najčešće javljaju u djetinjstvu. U nizu sindroma, patologija organa vida predstavlja glavnu simptomatologiju sindroma.

Utvrđen je obrazac kombinacije određenih znakova očne patologije u sindromima. Na primjer, mikroftalmus se često kombinuje sa kolobomima šarenice i žilnice, katarakte - sa aniridijom, ektopijom sočiva, visokom kongenitalnom miopijom - sa ostacima embrionalnog tkiva, kolobomima horoida, pigmentna distrofija retina - sa keratokonusom. Brojni urođeni defekti oka i cijelog tijela povezani su s određenim kromosomskim aberacijama i promjenama kariotipa.

Glavne metode za dijagnosticiranje ovih bolesti su kliničke i genetske metode - genealoške, citogenetske, citološke, biohemijske itd.

Ovaj odjeljak pruža informacije i fotografije o sljedećim bolestima:

  • urođene i kongenitalne nasljedne bolesti prednjeg dijela oka i njegovih dodataka (očni kapci, rožnica, šarenica, sočivo);
  • kongenitalne i kongenitalno-nasljedne lezije očnog dna (najčešći nasljedni znaci u porodicama su kongenitalna miopija, distrofija retine, atrofija optičkog živca itd.).
Date su kratke kliničke i genetske informacije i glavni znaci različitih sindroma. Imena autora koji su prvi opisali ove sindrome navedena su u tekstovima ispod fotografija (sl. 277-346).

277. Kongenitalni dermoidni tumor gornjeg kapka (a, b).


278. Kongenitalna potpuna lijevostrana ptoza.


279. Kongenitalna parcijalna lijevostrana ptoza.


280. Kongenitalna potpuna bilateralna ptoza i epikantus.


281. Kongenitalna parcijalna bilateralna ptoza i epikantus.


282. Marcus-Gunnov sindrom.
a - lijevostrana palpebro-mandibularna sinkineza;
b - smanjenje ptoze pri otvaranju usta i abdukciji donje vilice.


283. Kongenitalni ekstenzivni angiom lica i glave (recesivni tip nasljeđivanja).


284. Angioma donjeg kapka.


285. Angioma gornjeg i donjeg kapka.


286. Neurofibrom očnih kapaka, konjunktiva očne jabučice i orbite.

287. Uznapredovali neurofibrom očnog kapka i orbite.


288. Neurofibrom očnih kapaka i konjunktive očne jabučice 10 godina nakon operacije.


289. Kongenitalni bilateralni dermoid konjunktive i rožnjače,
a - desno oko;
b - lijevo oko.


290. Fleischerov pigmentni prsten - jednostrano taloženje homosiderina u obliku smeđeg poluprstena duž periferije rožnjače na granici sa limbusom.


291. Kongenitalni, nasljedni glaukom (autosomno dominantni tip nasljeđivanja).
a - kod oca: zamućenje rožnjače, kongestivna perilimbalna injekcija krvnih sudova (simptom “meduze”) Prednja komora je mala, zjenica široka;
b - d - kod sina: rožnica oba oka je uvećana, otečena, prednja komora je duboka. Distrofija šarenice.



292. Bilateralna megalokornea (a, b) sa hidroftalmusom (promjer rožnjače 16-17 mm), hipertelorizmom, miopijom, hipoplazijom šarenice kod homozigotnih blizanaca. Limb je proširen, prednja komora je duboka. Jedan od blizanaca (b) ima divergentni strabizam desnog oka.




293. Kongenitalna suprapupilarna membrana (a, b).


294. Kongenitalna ektopija zjenice sa kolobomom šarenice, djelomično zamućenje sočiva.


295. Kongenitalna ektopija zjenice sa kolobomom šarenice.


296. Kongenitalna, nasledna subluksacija sočiva na oba oka dva brata P.
a, b - od Aleksandra;
c, d - Oleg.


297. Kongenitalna katarakta sa bogatim zamućenjima u ekvatorijalnoj regiji u obliku ukosnica postavljenih na rubu mutnog diska („jahači“).


298. Kongenitalna zonularna nuklearna katarakta (stereofoto).


299. Kongenitalna zonularna katarakta sa zamućenjem stražnja kapsula u obliku trougla (stereofoto).


300. Kongenitalna zonularna katarakta sa zamućenjem na polu prednje kapsule.


301. Abortivni oblik kongenitalne zonularne katarakte je cataracta pulvurulenta zonularis, koja se sastoji od gusto lociranih tačaka koje okružuju jezgro.


302. Kongenitalna nasljedna slojevita katarakta, praćena u 4 generacije porodice Y. (recesivni tip nasljeđivanja).
brate. Kongenitalna slojevita katarakta sa zbijenom jezgrom:
a - desno oko;
b - lijevo oko. Sestro. Kongenitalna slojevita katarakta s promjerom opacifikacije od 5 mm;
c - desno oko; d - lijevo oko.


303. Ostaci mijelinskih vlakana očnog živca sa visokom kongenitalnom miopijom u porodici P.
otac:
a - desno oko;
b-lijevo oko. sin:
c - desno oko; iznad i ispod na glavi optičkog živca;
d - lijevo oko.




304. Anomalije u razvoju očnog dna kod kongenitalne nasledne miopije (dominantni tip nasleđivanja). Vezivno tkivo pokriva cijelu glavu optičkog živca i proteže se u makularnu regiju - membrane prepapilaris.


305. Anomalije u razvoju očnog dna kod kongenitalne nasljedne miopije (dominantni tip nasljeđivanja). Kolobom ulaza glave vidnog nerva, pravi stafilom i nerazvijenost horoidee u prenatalnom periodu.


306. Anomalija u razvoju očnog dna kod kongenitalne nasljedne miopije (dominantni tip nasljeđivanja). Cijeli optički živac je prekriven vezivnim tkivom, samo u sredini postoji lumen kroz koji je vidljiv dio normalnog diska. Vezivno tkivo takođe prekriva membranu prepapilarnih sudova.


307. Anomalije u razvoju očnog dna kod kongenitalne, nasljedne miopije (recesivni tip nasljeđivanja). Kolobom makularne regije. Žile izlaze iz koloboma iz horoidee i anastoziraju sa žilama retine.


308. Anomalije u razvoju očnog dna kod kongenitalne nasljedne miopije (recesivni tip nasljeđivanja). Kongenitalno odsustvo temporalne polovine diska.


309. Hiperglioza na glavi optičkog nerva. Ostaci arterije primarne staklasto tijelo- A. hyaloidea.


310. Ostaci a. hyaloidea.


311. Promjene na očnom dnu kod kongenitalne miopije sa toksoplazmozom. Opsežna horioretinalna lezija u makularnom području sa taloženjem pigmenta.


312. Promjene na očnom dnu kod kongenitalne miopije sa toksoplazmozom. Opsežna horioretinalna lezija u makularnom području sa taloženjem pigmenta.


313. Promjene na očnom dnu sa kongenitalnom miopijom u porodici E. (dominantni tip nasljeđivanja). majka:
a - desno oko. Ekstenzivni kratkovidni stafilom, atrofija horoidee, pigmentacija u makularnom području;
b - lijevo oko. Optički disk je ovalnog oblika, sa širokim kratkovidnim konusom. otac:
c - lijevo oko. Ekstenzivni miopični konus, pigmentacija makularnog područja. sin:
d - desno oko. Ekstenzivni miopični konus na disku, nerazvijenost horoide, nerazvijenost makularnog područja. kći:
d - desno oko. Disk je ovalnog oblika, sa širokim kratkovidnim konusom.





314. Kongenitalna miopija i ptoza u porodici G. (dominantni tip nasljeđivanja).
otac:
a - kongenitalna ptoza, visoka miopija. najstarija ćerka:
b- kongenitalna ptoza, visoka miopija. najmlađa ćerka:
c - kongenitalna ptoza, visoka miopija. otac:
d - fundus lijevog oka, miopični konus. najstarija ćerka:
d - fundus: desno oko - miopični konus; blagi stepen atrofija horoidee na glavi optičkog živca. najmlađa ćerka:
e - fundus desnog oka, ekstenzivni kolobom horoidee na glavi optičkog nerva.







315. Promjene na očnom dnu sa kongenitalnom miopijom kod dva blizanca i njihove majke u porodici T. (dominantni tip nasljeđivanja).
a - Jurij T.;
b - Igor T. Od Yuri T.:
c - desno oko: miopični konus, vaskularna atrofija u parapapilarnoj regiji, albinizam fundusa;
d - lijevo oko: miopični konus sa taloženjem pigmenta. Od Igora T.:
d - desno oko: miopični konus, atrofija horoide u parapapilarnoj regiji, albinizam fundusa;
e - lijevo oko: miopični konus, fundus albinizam;
g-lijevo oko: ostaci primarnog staklastog tijela. majka blizanaca:
h - desno oko: ekstenzivni miopični konus, albinotski fundus.








316. Kongenitalna nasledna nerazvijenost horoidee na glavi optičkog nerva, makularna regija, ambliopija, visoka hipermetropija u porodici Ch.
a - Evgeniy Ch.;
b - Vladimir Ch. Od Evgeniy Ch.:
c - desno oko. Nerazvijenost i atrofija žilnice na glavi optičkog živca, prošireni skleralni prsten. Od Vladimira Ch.:
d - lijevo oko. Nerazvijenost i atrofija horoidee u parapapilarnoj regiji, izražena duž krvnih žila, kod majke blizanaca
d - desno oko. Nerazvijenost žilnice u makularnom području, pigmentirane lezije;
e - lijevo oko: atrofija žilnice u paramakularnoj regiji, pigmentne lezije.






317. Kongenitalna nasljedna atrofija i aplazija optičkih diskova (autosomno recesivni tip nasljeđivanja).
kod mog brata:
a - desno oko. Kongenitalna aplazija i atrofija optičkog diska. Tkivo diska je očuvano samo u nosnom dijelu između vaskularni snop i ivica diska. U temporalnom dijelu je izloženo 3/4 kribriformne ploče. Oko optičkog živca postoji nerazvijenost prstenaste horoide. od moje sestre:
b - desno oko: kongenitalna atrofija i aplazija glave očnog živca sa izraženijim atrofičnim područjem u temporalnoj polovini.

Plan

Uvod

Autosomno recesivni način nasljeđivanja

Autosomno dominantni tip nasljeđivanja

Zalijepljen za pod

Za sve vrste nasljeđivanja

Zaključak

Korištene knjige

Uvod

Posljednjih desetljeća značajno je porasla uloga naslijeđa u etiologiji očnih bolesti. Poznato je da 4-6% svjetske populacije pati od nasljednih bolesti. Oko 2000 ljudskih bolesti su nasljedne, od čega su 10-15% očne bolesti, isto toliko je uzrokovano sistemske bolesti sa očnim manifestacijama. Stopa mortaliteta i hospitalizacija ovih pacijenata je najveća, pa je rano dijagnosticiranje i liječenje ovakvih bolesti ne samo medicinski, već i nacionalni problem.

Posebno često nasljedne i urođene mane djeca pate. Prema kanadskim genetičarima, kongenitalni deformiteti čine 18,4%, od kojih je većina genetski određena. Stopa mortaliteta od ovih bolesti dostiže 30%.

Postoje podaci o 246 patoloških gena koji uzrokuju urođene abnormalnosti organa vida, koje se javljaju izolovano ili u kombinaciji sa oštećenjem drugih organa i sistema. Od toga su dominantni određeni sa 125 gena, recesivni sa 91 genom, a geni vezani za pol 30 gena. Uloga nasledni faktori u etiologiji bolesti organa vida utvrđeno je u 42,3% slučajeva.

Mnoge anomalije nastaju zbog abnormalni razvoj i formiranje oka ili njegovih pojedinačnih komponenti tokom različitih perioda ontogeneze. Mogu se razviti u samim početnim fazama formiranja oka pod utjecajem mnogih fizičkih, kemijskih, teratogenih agenasa i disfunkcije hormonskih procesa. Na primjer, mikroftalmus je posljedica poremećaja koji su nastali u fazi formiranja optičkog vezikula. Uticaj štetni faktori za više kasnijim fazama razvoj oka dovodi do stvaranja defekata u sočivu i retini očnog živca. Treba, međutim, napomenuti da pojava ovih razvojnih nedostataka može biti posljedica fenokopije (nasljedne promjene fenotipa organizma uzrokovane faktorima okruženje i manifestacija kopiranja bilo koje poznate nasljedne promjene – mutacije u ovom organizmu).

Napredak u prevenciji urođenih očnih bolesti leži u pravilnoj kontroli faktora koji mogu uticati na bolest kod trudnice. Pravilna prenatalna njega i odgovarajuća ishrana obezbeđuju plodu povoljne uslove za razvoj. Nakon razjašnjenja dijagnoze i utvrđivanja vrste nasljeđivanja bolesti, oftalmolog, zajedno sa genetičarom i drugim medicinskim specijalistima, mora utvrditi rizik od pojave takvog defekta u potomstvu. Medicinske genetske konsultacije pomažu u prevenciji sljepoće od mnogih nasljednih očnih bolesti.


Nasljedna patologija organa vida s autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja

Autosomno recesivni tip nasljeđivanja manifestira se samo u braku dva heterozigota. Stoga se takvi znakovi nalaze kada su roditelji blisko povezani. Što je niža koncentracija autosomno recesivnog gena u populaciji, veća je vjerovatnoća njegove implementacije ako su roditelji u srodstvu.

Anoftalmus je urođeno odsustvo ili gubitak jedne ili obje očne jabučice. Može biti istinito i imaginarno. Pravi anoftalmus je najčešće jednostrani, povezan s nerazvijenošću prednjeg mozga ili s oštećenjem vidnog živca. Imaginarni anoftalmus je uzrokovan zakašnjelim razvojem očne jabučice. Na rendgenskom snimku lubanje, kod prave anoftalmije, optički otvor se ne otkriva, a kod imaginarne anoftalmije uvijek je prisutan.

Nistagmus (drhtanje oka) su brzi i rijetki voljni pokreti oka uzrokovani centralnim ili lokalnim uzrocima, uzrokovani posebnim oblikom kliničkih konvulzija okulomotornih mišića. Pokreti se vrše u horizontalnom, vertikalnom i rotacionom smjeru. Nistagmus se razvija s urođenim ili stečenim oštećenjem vida u ranom djetinjstvu, kada nema fiksacije makulom retine. Nistagmus ne zabrinjava pacijente, ali ih uvelike muči slabost vida koju je teško ispraviti. S godinama se njegov intenzitet može smanjiti. Nistagmus se može pojaviti i kod nekih oboljenja centralnog nervnog sistema, kod oštećenja lavirinta i sl. Liječenje je najčešće neuspješno. Sam uzrok se mora eliminisati.

Kriptoftalmus – uočava se deformacija očnih kapaka i cijelog prednjeg dijela očne jabučice. Kriptoftalmus je često praćen izraženim deformitetima lica, sindaktilijom (srastanje šaka i stopala, npr. malog prsta sa prstenjakom), genitalnim anomalijama itd.

Retinoblastom je prava maligna neoplazma retine koja se javlja kod djece u rane godine(od nekoliko mjeseci do 2 godine). U 15% slučajeva može biti bilateralna. Bolest je u početku nevidljiva, ali kada bolest dostigne značajnu veličinu i približi se stražnjoj površini sočiva, roditelji primjećuju sjaj u zjenici. U ovom slučaju, oko je slijepo, zjenica je široka, a iz dubine zjenice vidljiv je žućkasto-bijeli refleks. Cijeli ovaj kompleks simptoma naziva se "amaurotično mačje oko". Retinoblastom se razvija iz nezrelih glijalnih elemenata retine i u početku je vidljiv kao zadebljanje mrežnice na ograničenom području. Ako se oko ne ukloni na vrijeme, uočava se rast tumora u orbitu i kranijalnu šupljinu. Liječenje je rano uklanjanje oka nakon čega slijedi radioterapija. Pokušaji radioterapije i kemoterapije nisu dali uvjerljive pozitivne rezultate.

Gliom mrežnice je maligna neoplazma vidnog živca, tumor glije (intersticijsko tkivo centralnog nervnog sistema), raste sporo, dostižući veličinu oraha ili guščjeg jajeta. Može dovesti do potpunog sljepila, pa čak i smrti. Tumor se najčešće razvija u ranoj dobi. Moguće je da su stariji ljudi pogođeni. Prvi znakovi tumora optičkog živca su smanjeni vid i promjene u vidnom polju. Egzoftalmus se polako povećava. U ovom slučaju, oko obično strši naprijed, njegova je pokretljivost, u pravilu, očuvana u potpunosti. Liječenje je hirurško.

Nasljedna patologija s autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja

Autosomno dominantno nasljeđivanje anomalija karakterizira prvenstveno značajna fenotipska varijabilnost: od jedva primjetne do pretjerano intenzivne osobine. Kako se prenosi s generacije na generaciju, taj intenzitet se sve više povećava. Osim nasljeđivanja krvnih svojstava, moderna antropogenetika do sada raspolaže podacima uglavnom samo o rijetkim likovima, od kojih su mnogi naslijeđeni prema Mendelovim zakonima ili su njihov dodatak.

Astigmatizam - otkriven krajem 18. veka. Astigmatizam - kombinacija na jednom oku razne vrste prelamanja ili različitih stepeni jedna vrsta refrakcije. U astigmatskim očima, dvije okomite ravni presjeka s najvećom i najmanjom snagom prelamanja nazivaju se glavni meridijani. Najčešće se nalaze okomito ili vodoravno. Ali mogu imati i kosi raspored, formirajući astigmatizam sa kosim osovinama. U većini slučajeva, refrakcija u vertikalnom meridijanu je jača nego u horizontalnom. Ova vrsta astigmatizma naziva se direktnim. Ponekad se, naprotiv, horizontalni meridijan lomi jače od vertikalnog - obrnuti astigmatizam. Razlikujte ispravno i pogrešno. Abnormalni je obično porijeklom iz rožnjače. Odlikuje se lokalnim promjenama refrakcijske moći na različitim segmentima jednog meridijana i uzrokovana je oboljenjima rožnjače: ožiljcima, keratokonusom itd. Ispravna ima istu prelomnu moć kroz cijeli meridijan. Ovo je urođena anomalija, naslijeđena je i malo se mijenja tokom života. Ljudima koji pate od astigmatizma (oko 40 - 45% svjetske populacije) je potrebno optička korekcija, tj. bez naočara ne mogu vidjeti predmete u različitim ravnima. Može se eliminisati naočalama sa cilindričnim sočivima i kontaktnim sočivima.

Hemerolopija je trajno oštećenje vida u sumrak (noćno sljepilo). Centralni vid se smanjuje, vidno polje se postepeno koncentrično sužava.

Koloboma je defekt na rubu kapka u obliku trokutaste ili polukružnog zareza. Češće posmatrano na gornji kapak u svojoj srednjoj trećini. Često u kombinaciji sa drugim deformitetima lica. Liječenje – za ove anomalije plastična kirurgija daje dobre rezultate.

Aniridija je odsustvo šarenice, teška urođena patologija vaskularnog trakta oka. Može postojati djelomična ili gotovo potpuna aniridija. O potpunoj aniridiji ne treba govoriti, jer se histološki otkrivaju barem manji ostaci korijena šarenice. Kod aniridije česti su slučajevi kongenitalnog glaukoma sa fenomenima istezanja očne jabučice (hidroftalmus), koji zavise od prerastanja ugla prednje komore embrionalnim tkivom. Aniridija se ponekad kombinuje sa prednjom i zadnjom polarnom mrenom, subluksacijom sočiva i ređe kolobomom sočiva.

Mikroftalmus je nerazvijenost cijele očne jabučice, sa smanjenjem svih njenih veličina, „malo oko“.

Ektopija sočiva – pomak sočiva. Većina tipičan primjer je ektopija sočiva, uočena sa porodično-nasljednom lezijom cijelog mišićno-koštanog sistema, koja se izražava produženjem distalne falange prsti na rukama i nogama, produženje udova, slabost zglobova. Teški endokrini poremećaji. Ova bolest se zove arahnodaktilija ili Marfanov sindrom. U ovom slučaju, u očima se otkriva simetrično pomicanje sočiva. Češće je sočivo pomaknuto prema gore i prema unutra ili prema gore i prema van.

Pomicanje sočiva može biti praćeno razvojem katarakte.

Kongenitalna katarakta - urođena zamućenja sočiva koja smanjuju vid ili privlače pažnju tokom konvencionalnih metoda očnog pregleda, uočavaju se prilično često i čine otprilike 4 do 10% svih katarakta.

Većina kongenitalne katarakte razvija se kao rezultat intrauterine patologije i često se kombinira s raznim malformacijama oka i drugih organa. Bolest je u većini slučajeva bilateralna, a samo u 15% djece jednostrana. Jednostrane katarakte, iako naknadno dovode do profesionalnih ograničenja zbog poteškoća u obnavljanju punog binokularnog vida, nisu uzrok oštećenja vida. Istovremeno, kod obostranih kongenitalnih katarakta, čak i nakon uspješno operiranih i upornih postoperativno liječenje pun vid je nemoguć, posebno ako postoje prateći razvojni nedostaci oka.

Najčešće kongenitalne katarakte su zonularne, difuzne, membranske, polimorfne, nuklearne, prednje polarne i posteriorne polarne katarakte.

Zonularna (slojevita) je najčešća od svih katarakta koje se javljaju u djetinjstvu. Ovaj oblik bolesti može biti ne samo urođen. Često se javlja u prvim godinama života. I urođena i stečena katarakta može napredovati do 20-25 godine života.

Slojevitu kataraktu karakterizira zamućenje jednog ili više slojeva sočiva koji se nalaze između nukleusa i perifernih slojeva. Sa normalnom veličinom zjenice nije uvijek moguće vidjeti kliničku sliku slojevita katarakta. Ako je zjenica proširena, onda se čak i uz bočno osvjetljenje pojavljuje u obliku zamućenog sivog diska sa oštro definiranim rubom ili opremljen nazubljenim procesima, koji se nalazi duboko u prozirnom sočivu. Disk je okružen crnim rubom prozirnih perifernih slojeva sočiva. Slojevite katarakte su uvijek bilateralne i vrlo su slične na oba oka. Vid kod slojevite katarakte najčešće je značajno smanjen. Stupanj smanjenja vidne oštrine ne ovisi o količini zamućenja, već o njegovom intenzitetu. Sa intenzitetom zamućenja, vidna oštrina može biti dovoljna za čitanje, pisanje i obavljanje manjih poslova. Liječenje slojevite katarakte je hirurško i indicirano je samo kada dođe do značajnog smanjenja vidne oštrine i nemogućnosti čitanja.

Difuzna (potpuna) katarakta vidljiva je golim okom. Područje zjenice je sive ili bjelkaste boje, vid je sveden na percepciju svjetlosti. Nije moguće dobiti refleks iz očnog dna čak ni sa proširenom zjenicom. Liječenje je hirurško.

Membranozna katarakta je posljedica pre- ili postnatalne resorpcije difuzne katarakte. Sastoji se od neprozirne kapsule sočiva i ostataka mase sočiva. Debljina sivkasto-bijelog filma, koji je jasno vidljiv kada se gleda sa bočnim osvjetljenjem, obično je 1 - 1,5 mm. Dijagnozu ove vrste katarakte pomaže biomikroskopija (produbljivanje prednje očne komore, direktni optički presek sočiva) i ultrasonografija. Refleks sa fundusa oka obično je odsutan, vid je smanjen na stotinke - percepcija svjetlosti.

Nuklearnu kataraktu karakterizira zamućenje centralnih dijelova sočiva. Češće su to zamućenja poput prašine koja pokrivaju područje embrionalnog jezgra; ponekad se mogu uočiti "jahači" (radijalni procesi koji se ističu na pozadini crvenog sjaja zjenice).

Polimorfna katarakta Sva rijetka zamućenja sočiva se smatraju polimorfnom kataraktom. razne lokalizacije, oblicima i težinom, od kojih zavisi stepen gubitka vida.

Prednja polarna katarakta je oštro ograničeno bijelo zamućenje promjera ne više od 2 mm, smješteno u središtu prednje površine sočiva. Ovo zamućenje se sastoji od jako izmijenjenih, nepravilno formiranih zamućenih vlakana sočiva smještenih ispod vrećice sočiva.

Razvoj prednje polarne katarakte povezan je s poremećajem u procesu odvajanja rudimenta sočiva od ektoderma. Prednja polarna katarakta može se razviti i iz drugih intrauterinih procesa, kao i nakon rođenja kao posljedica čira rožnice.

Posteriorna polarna katarakta ima izgled male, zaobljene, sivkasto-bijele mutnice smještene na stražnjem polu sočiva.

Pošto su polarne katarakte uvijek urođene, one su bilateralne. Zbog svoje male veličine, oni u pravilu ne smanjuju vid i ne zahtijevaju liječenje.

Kod urođenih zamućenja, anomalija u obliku i položaju sočiva, prva pomoć u pravilu nije potrebna, a zadatak pedijatra je da dijete s očnom patologijom odmah uputi oftalmologu kako bi odredio vrijeme i metode liječenja. .

Egzoftalmus je bolest orbite, njen znak je pomak oka, njegovo izbočenje ili, obrnuto, njegovo povlačenje - enoftalmus. Najčešće se egzoftalmus javlja kao rezultat povećanja sadržaja orbite (tumor, strano tijelo, krvarenje) ili smanjenje njegove šupljine kao rezultat protruzije koštanih zidova orbite. Kao rezultat toga može doći i do egzoftalmusa endokrini poremećaji, oštećenje nervnog sistema, povećan tonus simpatičkog nervnog sistema.

Nasljedstvo , spojena sa podom

Daltonizam ili dihromazija je povreda vida boja; sastoji se od potpunog gubitka percepcije jedne komponente boje. Djelomično daltonizam javlja se češće kod muškaraca (8%) i znatno rjeđe kod žena (0,4%). otkrio i opisao engleski prirodnjak John Dalton 1974. godine. Oštećenje vida boja kod vozača, koje je dovelo do ozbiljnih posljedica, opisano je 1875. godine (u Švicarskoj gdje se dogodila željeznička nesreća sa velikim brojem žrtava). Ovaj tragični incident bio je razlog za obavezno testiranje vida boja kod radnika svih vrsta transporta, vojnika itd. Postoji nekoliko oblika sljepoće za boje: deuteronopija - djelomična anomalija u percepciji zelene boje (mješovita zelene boje sa sivom, žutom i tamnocrvenom) i protanopia - anomalija u percepciji crvene boje (miješaju crvenu sa sivom, žutom i tamno zelenom), i tritanopia - anomalija u percepciji ljubičaste boje. U stvari, kada se izgubi jedna od komponenti percepcije boja, sljepoća za boje se ne opaža samo u jednoj boji; percepcija drugih boja je također narušena. Protanope ne pravi razliku između crvene i zelene boje. Od protanopije je patio čuveni fizičar Dalton, koji je prvi tačno opisao sljepoću s crvenim bojama (1798.), po kojoj je nazvana daltonizam. Međutim, izraz "sljepoća za boje" je zastario i rijetko se koristi. Protanopijom utiče na percepciju i crvene i zelene boje. Kada crveni zraci djeluju na oko, pobuđuju se samo zelena i ljubičasta komponenta (prva je jača, druga slabija).

Kada se zelena komponenta izgubi u deuteronopii, zelena boja će uzrokovati blagu iritaciju crvenih i ljubičastih elemenata, što će rezultirati da oko vidi nejasnu sivu boju. Crvena boja će biti intenzivnija od normalne, jer neće sadržavati primjesu zelene koja inače postoji, dok će ljubičasta biti više ljubičasta, jer nema zelene boje koja ljubičastoj boji daje plavičastu nijansu. Deuteranopi ne razlikuju svijetlo zelenu od tamnocrvene, ljubičastu od plave, ljubičastu od sive. Zeleno sljepilo je dvostruko češće od crvenog daltonizma.

Tritanopija i tritanomalija su izuzetno rijetki kongenitalni poremećaji. Tritanopi miješaju žuto-zelenu s plavkasto-zelenom, a također ljubičastu s crvenom.

Nasljedna patologija za sve vrste nasljeđivanja

Pigmentna distrofija retine– jedan od uzroka distrofičnih procesa u mrežnici sa smrću njenog specifičnog nervne celije je patološki proces u terminalnim kapilarama retine. Pigmentarna distrofija počinje u mladosti. U početku pacijenti osjećaju samo pogoršanje vida u sumrak i ne doživljavaju nikakva ograničenja tokom dana. Vremenom se vid u sumrak tako oštro poremeti da ometa orijentaciju čak i u poznatim područjima, javlja se stanje zvano "noćno sljepilo", očuvan je samo dnevni vid. Aparat štapa - aparat za vid u sumrak - umire. Centralni vid se može održavati tokom života čak i uz vrlo usko vidno polje (čovek gleda kao kroz usku cev).

Ponekad se oštećenje terminalnih kapilara mrežnice događa ne u perifernim dijelovima, već u centru, na primjer, s makularnom degeneracijom. , gdje je također vidljiva fina pigmentacija retine, ali centralni vid pati. Takve promjene mogu imati porodično-nasljednu prirodu. Uz rijetke izuzetke, oba oka su zahvaćena, ali bolest ne dovodi do potpunog sljepila.

Prenosi se autosomno dominantno, autosomno recesivno i rijetko je povezan s X hromozomom (polom). Različiti genetski oblici distrofije imaju različitu prognozu. Tako se kod dominantnog oblika kod pacijenata do 50. godine vidna oštrina može smanjiti na 0,3, a kod recesivnog oblika i spolno vezana oštrina vida na 0,1, već do 30. godine. Ova zapažanja su važna ne samo za genetsku prognozu, već i za proučavanje etiologije distrofije.

Nasljedna optička atrofija– ponekad u kombinaciji sa oštećenjem centralnog nervnog sistema, ponekad se javlja izolovano. Postoje teški, recesivni i benigniji, dominantni oblici bolesti. Uglavnom su pogođeni muškarci. Recesivni oblik se pojavljuje odmah nakon rođenja. Dominantni oblik počinje neprimjetno u dobi od 6-7 godina, sporo napreduje i rijetko dovodi do sljepoće, jer periferni vid je uglavnom očuvan. Nakon nekoliko mjeseci razvija se jednostavna atrofija očnog živca, cijeli disk, a ponekad i njegov temporalni dio, blijedi. Oštrina vida se smanjuje na 0,1. Dolazi do povećanja slepe tačke, oštećenog vida boja

Rijeđe se susreće, mikroftalmus je u kombinaciji s refrakcionom greškom, ektopičnom zjenicom, kongenitalnom kataraktom, patologijom horoide i retine, a ponekad i sa mentalna retardacija a prenosi se autosomno dominantno, autosomno recesivno i spolno vezano.


Zaključak

Sljedeće bolesti se prenose na patologiju vida autosomno dominantnim tipom nasljeđa: astigmatizam, aniridija, kolobom, mikroftalmus, ektopija sočiva, kongenitalna katarakta, egzoftalmus.

Sljedeće bolesti se prenose na patologiju vida autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja: retinoblastom, kriptoftalmus, kongenitalna zamućenja rožnjače, nistagmus.

Patologije vida koje se prenose svim vrstama nasljeđivanja uključuju: atrofiju optičkog živca, pigmentnu distrofiju retine.


rabljene knjige:

1. Yurovskaya E.D. Očne bolesti / E.D. Yurovskaya, I.K. Gainutdinov.-M.: Daškov i K°, 2007.-446 str.

2. Kovalevsky E.I. Očne bolesti / E.I. Kovalevsky.-M.: “Medicina, 1985.-279 str.

3. Eroshevsky T.I. Očne bolesti / T.I. Eroshevsky, A.A. Bochkareva.-M.: “Medicina, 1983.-448 str.

4. Arkhangelsky V.N. Očne bolesti / V.N. Arkhangelsky.-M.: “Medicina”, 1969.-344 str.



Novo na sajtu

>

Najpopularniji