Amerikalik tadqiqotchilarning fikricha, katta aka-ukalari autizmga chalingan chaqaloqlarning miyasini skanerlash orqali o‘qigan bolalarda ham autizm paydo bo‘ladimi yoki yo‘qmi, to‘g‘ri prognoz qilish mumkin.
Yaqinda o'tkazilgan tadqiqot natijalari olimlarga butunlay borligiga umid qilmoqda haqiqiy imkoniyat Autizm spektrining buzilishi (ASD) bo'lgan bolalarga alomatlar paydo bo'lishidan oldin tashxis qo'ying. Ilgari bu maqsadga erishib bo'lmasdek tuyulardi.
Bundan tashqari, tadqiqot autizmni tashxislash va hatto davolash uchun imkoniyatlar va istiqbollarni ochadi.
Biroq, avvalo, bolalarda autizmga tashxis qo'yish nega qiyinligini aniqlaylik. Odatda, bola ikki yoshdan keyin autizm spektrining buzilishi alomatlarini (masalan, ko'z bilan aloqa qilishda qiyinchilik) namoyon qila boshlaydi. Mutaxassislarning fikriga ko'ra, ASD bilan bog'liq miya o'zgarishlari ancha oldin, ehtimol hatto bachadonda ham boshlanadi.
Lekin turli texnikalar Xulq-atvor o'lchovlari kimga autizm tashxisi qo'yishini oldindan aytib bera olmaydi, deydi Chapel Xilldagi Shimoliy Karolina universitetining etakchi tadqiqot muallifi psixiatr Jozef Piven.
"Ikki yoki uch yoshida autizm belgilarini ko'rsatadigan bolalar hayotining birinchi yilida autizmga duchor bo'lgandek ko'rinmaydi", deb tushuntiradi Piven.
Ko'p odamlar autizm rivojlanishini bashorat qilishga yordam beradigan genetik "imzolar" yoki biomarkerlar mavjudligiga hayron bo'lishadi. Ta'kidlanishicha, autizm spektrining buzilishi bilan bog'liq ba'zi kam uchraydigan mutatsiyalar mavjud, ammo aksariyat hollarda bir yoki hatto bir nechta genetik xavf omillari bilan bog'liq bo'lishi mumkin emas.
1990-yillarning boshlarida Piven va boshqa tadqiqotchilar autizmli bolalarning miyasi tengdoshlariga qaraganda biroz kattaroq ekanligini payqashdi. Bu miya o'sishi autizm spektrining buzilishi uchun biomarker bo'lishi mumkinligini ko'rsatdi. Ammo Piven va uning hamkasbi Xezer Kodi Xatzlett, Shimoliy Karolinadagi Chapel-Xill universiteti psixologining ta'kidlashicha, bu haddan tashqari o'sish qachon sodir bo'lishi to'liq aniq emas.
Statistik ma'lumotlarga ko'ra, autizm umumiy populyatsiyada taxminan 100 boladan biriga ta'sir qiladi. Ammo autizmga chalingan katta aka-ukasi bo'lgan chaqaloqlar ko'proq xavfga duch kelishadi: ASD rivojlanish ehtimoli 5 dan 1 ga teng.
tomonidan moliyalashtirilgan Infant Brain Imaging Study dasturining bir qismi sifatida Milliy muassasalar AQSh sog'liqni saqlash idoralari Piven va uning hamkasblari guruhdagi 106 bolaning miyasini skanerlashdi. yuqori xavf. Tadqiqot vaqtida chaqaloqlar 6, 12 yoki 24 oylik edi.
Mutaxassislar magnit-rezonans tomografiyadan (MRI) foydalanib, ular miyaning bu o'sishini harakatda "ushlay oladimi". Bundan tashqari, ular past xavf guruhidagi 42 bolani o'rganishdi.
24 oyligida xavfli 15 nafar bolaga autizm tashxisi qo'yilgan. MRI tekshiruvlari shuni ko'rsatdiki, bu bolalarning miya hajmi tashxis qo'yilmagan bolalarga qaraganda 12 oydan 24 oygacha tezroq o'sgan. Tadqiqotchilarning aytishicha, bu o'sish bilan bir vaqtda sodir bo'lgan xulq-atvor belgilari autizm.
Olimlar, shuningdek, 6 va 12 oyliklarida, hatto ASD belgilari paydo bo'lishidan oldin miyada o'zgarishlarni aniqladilar. Kortikal sirt maydoni, miyaning tashqi qismidagi burmalarning o'lchami, keyinchalik autizm tashxisi qo'yilgan chaqaloqlarda tezroq o'sadi. Shunga o'xshash tashxis qo'yilmagan bolalar bilan taqqoslaganda.
Ehtimol paydo bo'ladi asosiy savol: Ushbu miya o'zgarishlariga e'tibor qaratish va ulardan bolalardagi autizmni bashorat qilish uchun foydalanish mumkinmi? Keyin Xutzlett va Piven jamoasi MRI skanerlash ma'lumotlarini (6 va 12 oylik yoshdagi miya hajmi, sirt maydoni va kortikal qalinligining o'zgarishi), shuningdek, bolalar jinsini kompyuter dasturiga kiritdilar. Maqsad - 24 oyligida qaysi chaqaloqlar autizmga moyilligini aniqlash.
Ma'lum bo'lishicha, 6 va 12 oylikda qayd etilgan miya o'zgarishlari (katta aka-ukalari autizmga ega bo'lgan bolalar orasida) 24 oyligida ASD tashxisi qo'yilgan barcha chaqaloqlarning 80 foizini muvaffaqiyatli aniqladi.
Boshqacha qilib aytadigan bo'lsak, tadqiqotchilar 80 foiz hollarda qaysi chaqaloqlarga ikki yoshda autizm tashxisi qo'yilganligini to'g'ri aniqlashga muvaffaq bo'lishdi.
Mualliflarning ta'kidlashicha, ularning natijalari keyingi tadqiqotlarda hali ham tasdiqlanishi kerak. ilmiy ishlar va bilan katta raqam yuqori xavfli yangi tug'ilgan chaqaloqlar. Bundan tashqari, ular miyaning dastlabki o'zgarishlarini aniqlashga yordam beradigan boshqa tasvirlash usullaridan foydalanish niyatida.
Boshqa ekspertlarning ta'kidlashicha, natijalar ishonchli bo'lsa ham, klinik qo'llash Ushbu texnika juda cheklangan bo'lishi mumkin. Devisdagi Kaliforniya universiteti mutaxassisi Sintiya Shumannning aytishicha, topilmalar faqat o'z yoshidagi chaqaloqlarga tegishli. yuqori guruh umumiy aholi uchun emas, balki xavf. Uning ta'kidlashicha, xavf ostida bo'lmagan bolalarda autizmni bashorat qilish mumkinligini tekshirish uchun boshqa tadqiqotlar kerak bo'ladi.
Birinchi klinik belgilar paydo bo'lishidan bir necha oy oldin bolada autizmga shubha qilish mumkin.
Amerikalik tadqiqotchilar buni aniqladilar aniq yo'l yuqori xavf ostida bo'lgan bolalarda autizm belgilarini aniqlang - opa-singillari yoki akalari allaqachon autizm spektrining buzilishi (ASD) bilan og'rigan bolalarda.
ASD belgilari odatda 2 yoshdan 3 yoshgacha bo'lgan bolada paydo bo'ladi, ammo tadqiqotchilarning fikriga ko'ra, ASD asosidagi miya o'zgarishlari ancha oldinroq, ehtimol hatto bachadonda ham paydo bo'ladi. Xulq-atvor buzilishlarini baholash prognozga yordam bermaydi va yordam bermaydi genetik tadqiqotlar. Garchi ba'zi noyob mutatsiyalar autizm spektrining buzilishi bilan bog'liq bo'lsa-da, ko'p hollarda muayyan genetik o'zgarishlar bilan bog'liq bo'lishi mumkin emas.
1990-yillarning boshlarida Shimoliy Karolina universitetidan psixiatr Jozef Piven va boshqa tadqiqotchilar autizmli bolalarning miyasi kattaroq bo‘lishini payqashdi. Biroq, o'sish tezlashuvi qachon sodir bo'lishi aniq emas edi, shuning uchun Jozef Piven va uning hamkasbi, psixolog Xezer Kodi Hazlett MRI (magnit-rezonans tomografiya) yordamida autizm rivojlanishi xavfi yuqori bo'lgan 6, 12 va yoshdagi 106 bolaning miyasini skanerlashdi. 24 oy. Shuningdek, 42 nafar past xavfli bolalarda miya tekshiruvi o‘tkazildi.
24 oy ichida yuqori xavfli 15 nafar bolaga autizm tashxisi qo'yilgan. MRI ma'lumotlariga ko'ra, bu bolalarning miya hajmi 12 oydan 24 oygacha ASD tashxisi bo'lmagan bolalarga qaraganda tezroq o'sgan. Shu bilan birga, autizmning xulq-atvor belgilari paydo bo'ldi. Tadqiqotchilar, shuningdek, 6 oydan 12 oygacha miya o'zgarishlarini, hatto ASD belgilari paydo bo'lishidan oldin ham aniqladilar. Bundan tashqari, bunday bolalarda bu kuzatilgan kuchaygan o'sish miya yarim korteksining yuzasi.
Keyinchalik tadqiqotchilar 37 (81%) autizm tashxisining 30 tasini muvaffaqiyatli bashorat qilgan MRI ma'lumotlari asosida ASDni bashorat qilish algoritmini ishlab chiqdilar. Noto'g'ri ijobiy natija keyinchalik ASD tashxisi qo'yilmagan 142 bolaning 4 tasida kuzatilgan.
"Biz hozirda autizmning 10 ta holatidan 8 tasini bashorat qilib, juda to'g'ri bashorat qilishimiz mumkin", deydi doktor Piven. - Bu katta ta'sir ko'rsatadi klinik ahamiyati, chunki xulq-atvor testlari erta yosh ellik ellik imkoniyat bering. Albatta, ko'proq tadqiqotlar, jumladan, boshqa tasvirlash usullarining miyadagi o'zgarishlarni aniqlash qobiliyatini o'rganish kerak.
"Natijalar ishonchli bo'lsa ham, klinik qo'llash cheklangan bo'lishi mumkin", dedi Kaliforniya universitetining tibbiy tasvirlash bo'yicha mutaxassisi Cynthia Shumann. "Hozircha biz butun aholi uchun emas, balki yuqori xavf guruhidagi bolalar uchun prognoz haqida gapirishimiz mumkin."
Autizm umumiy populyatsiyada taxminan 100 boladan 1 nafariga ta'sir qiladi, ammo ukasi ASD bo'lgan bolada autizmni rivojlanish ehtimoli beshdan birida. Yoniq bu daqiqa Autizmni rivojlanish xavfini kamaytirishning ma'lum usullari yo'q, shuning uchun erta tashxis Hozircha faqat oilalarni xabardor qilish uchun xizmat qilishi mumkin.
Autizm muloqot qilishda qiyinchilik va nutqning buzilishi bilan tavsiflanadi. Kolumbiya universiteti (AQSh) tadqiqotchilari buni tashxislash usulini taklif qilishdi ruhiy buzuqlik allaqachon erta bosqichda - miyadagi nutq analizatori faoliyatini MRI tahlilidan foydalanish.
Audio test paytida miya tomogrammasi; Eng faol joylar qizil rangda ko'rsatilgan, ular orasida eshitish temporal loblari ajralib turadi. (Monreal Nevrologiya instituti surati.)
Statistik ma'lumotlarga ko'ra, autizm va u bilan bog'liq ruhiy kasalliklar 110 boladan kamida bittasi azoblanadi, ammo bu kasallikni aniqlashga imkon beradigan aniq diagnostika mezonlari hali ham mavjud emas. erta bosqichlar. Tashxis tomonidan amalga oshiriladi tashqi ko'rinishlar, ularning ko'pchiligi autizm spektrining buzilishida mavjud. Nyu-Yorkdagi Kolumbiya universiteti tadqiqotchilari funktsional MRIdan foydalanishga asoslangan autizmga aniq tashxis qo'yishning o'z usulini taklif qilishdi.
Bittasi xarakterli xususiyatlar autistik kasalliklar ertami-kechmi bolada o'zini namoyon qiladigan muloqotdagi qiyinchilik; Bunday bolalar kamdan-kam va yomon gapiradi va ko'pincha boshqalar ularga nima deyotganini eshitmaydi. Tadqiqotda 15 nafar sog'lom bola va nutqida nuqsoni bo'lgan 12 nafar bola ishtirok etdi aniq belgilar autizm; O'rtacha barcha sub'ektlar 12 yoshdan biroz kattaroq edi. Tomograf yordamida miyani skanerlash paytida ularga ota-onalari xuddi ular bilan gaplashayotgandek gapirayotgani tasvirlangan.
Sog'lom eksperimental mavzularda nutq ota-onalarning nutqiga javoban oshdi. miyaning ikki sohasi faoliyati- birlamchi eshitish korteksi va yuqori temporal girus, bu jumlani so'zlarning o'zaro bog'langan ketma-ketligi sifatida tushunish uchun javobgardir. U autizmli bolalar Birlamchi eshitish qobig'ining faoliyati sog'lom odamlarda bo'lgani kabi bir xil edi, lekin yuqori temporal girusning faolligi sezilarli darajada past edi. Boshqacha qilib aytadigan bo'lsak, nutqida nuqsoni bo'lgan autistik odamlar o'zlariga aytilgan gapni tom ma'noda tushunmaydilar; Xuddi shu tarzda farqlanadi sog'lom va autizmli bolalarda miya faoliyati sedativlarni qabul qilgandan so'ng: sedativlarning ta'siriga qaramasdan, "tilni tushunish" girus har ikkala guruhda ham boshqacha ishladi.
Tadqiqotchilarning tajribalar natijalari bilan maqolasi Radiology jurnalida chop etishga tayyorlanmoqda.
Autizm spektrining buzilishi davolash mumkin, ammo bu erda muvaffaqiyat kaliti kasallikni erta aniqlashdir. Ehtimol, tavsiya etilgan usul autizmni aniq rivojlanishning asosiy, dastlabki bosqichlarida tashxislashni sezilarli darajada osonlashtiradi.
Tibbiyot nuqtai nazaridan, autizm murakkab tibbiy holat Bilan noaniq etiologiya(ya'ni paydo bo'lish sabablari). Amaliyotimda har bir bemor haqida iloji boricha ko'proq ma'lumot olishga harakat qilaman. Buning uchun bolaning o'zini to'liq tekshirish, kasallik tarixi haqida ota-onalar bilan batafsil muloqot qilish, shuningdek, keng qamrovli laboratoriya tekshiruvlari talab etiladi.
Men tadqiqotimni shu erda boshlayman:
- Bemorni haqiqiy qabul qilish: pediatrning bemorga mehr bilan bergan standart o'n daqiqasi bu erda mutlaqo etarli emas. Boshqa narsalar qatorida, suhbat o'z ichiga olishi kerak batafsil tavsif homiladorlik paytida qabul qilingan dori-darmonlar, bolaning qabul qilgan ovqatining tavsifi va katta qarindoshlar haqida hikoya: bobo-buvilar va keksa ota-onalarning g'alati bormi?
- Audiologiya: Mening eshitish qobiliyati tekshirilmagan Kanadadan kelgan bemorim bor edi. Bola kar edi, lekin autistik emas edi.
- MRI: Men bu protseduraning katta muxlisi emasman. Avvalo, siz yuzaga keladigan xavflarni hisobga olishingiz kerak umumiy behushlik(busiz, bu tadqiqotni amalga oshirish mumkin bo'lmaydi, chunki bolaning to'liq harakatsizligi talab qilinadi). MRIning asosiy amaliy ahamiyati ko'pincha ota-onalarning biroz rag'batlantirilishi bilan bog'liq: tashqi belgilar Mening miyamda hech qanday muammo yo'q.
- EEG: ko'pincha bolada epilepsiyaning ko'rinadigan tutilishi (ongni yo'qotish yoki mushaklarning titrashi) ko'rinmaydi. Biroq, autizmni davolash bilan shug'ullanadigan taniqli shifokorlar, miya ritmlarini tekshirish (ayniqsa, uyqu paytida ham amalga oshirilsa) ta'sir qilishi mumkin, deb hisoblashadi. katta qiymat miyaga zarar etkazishi mumkin bo'lgan faoliyat cho'qqilarini tezda aniqlash.
Va endi o'yin-kulgi boshlanadi: Siz qandaydir tarzda bolani protsedura davomida siz bilan hamkorlik qilishga ishontirishingiz kerak. Keyin yaxshisini topishingiz kerak bolalar nevrologi, bu qabul qilingan ma'lumotlarning shifrini ochishga yordam beradi. Keyin elektr qo'zg'aluvchanligi yuqori bo'lgan joylarni davolash kerakmi yoki yo'qligini hal qilishingiz kerak, chunki ikkalasi ham yo'q antikonvulsant butunlay xavfsiz emas. Juda qiyin va vaqt talab qiladigan jarayon. - Batafsil qon tekshiruvi: ko'pincha pediatrlar buni e'tiborsiz qoldiradilar oddiy test. Agar biz miyani kislorod bilan etarlicha to'yinganligini ta'minlashga harakat qilsak, birinchi navbatda bolaning anemiya bilan og'riganligini tushunishimiz kerak.
- Bemorning qonida qo'rg'oshin va simob miqdorini baholash: bu nazariya og'ir metallar miyada qandaydir tarzda "qulflangan" bo'lishi mumkinligi munozarali va tibbiyot hamjamiyatida keng muhokamalarga sabab bo'ldi. Ammo bunday tekshiruv ko'pincha tashvishli ota-onalarni tinchlantirishga yordam beradi. Men og'ir metallarning asosiy darajasini aniqlamasdan, tanaga maxsus provokatorni kiritishga qarshiman.
- Boshqa metallar: magniy, kaltsiy va sink organizmdagi ko'plab moddalar uchun juda muhimdir kimyoviy reaksiyalar. Tanlangan ovqatni iste'mol qiladigan bolalar ko'pincha eng muhim narsani o'tkazib yuborishadi ozuqa moddalari. Mikroelementlarning etishmasligi sabab bo'lishi mumkin teri toshmasi va ovqat hazm qilish muammolari.
- Ish faoliyatini baholash qalqonsimon bez: Men sizga taklif qilaman mantiqiy qurilish. Bizda giperaktivlikni yoki aksincha, letargiya va kuchni yo'qotishni ko'rsatadigan bemor bor. Agar tekshirilmagunimizcha, bu holat qalqonsimon bez salomatligi bilan bog'liq emasligini qanday bilish mumkin? To'g'ri javob: yo'q.
- Xromosoma tahlili: An'anaviy maktab shifokorlari ko'pincha ota-onalarga autizm ekanligini aytishadi genetik kasallik va uni ABA kabi sinflardan tashqari boshqa vositalar bilan davolash foydasiz. Xo'sh, nega xromosomalarning o'zini tekshirib ko'rmaysiz? Agar ular bilan hamma narsa tartibda bo'lsa (hech bo'lmaganda zamonaviy genetika buni tasdiqlay oladigan darajada), shubhasiz, biotibbiyot aralashuvi odatda ishonilganidan ko'ra muvaffaqiyatga erishish ehtimoli ancha yuqori.
- Oshqozon-ichak salomatligi: Ichaklarda patogen mikroorganizmlarning (shu jumladan xamirturush) patologik ko'payishi va oqsillar, yog'lar va uglevodlarni hazm qilish jarayoni qanday ketayotganini aniq bilish uchun men batafsil koprogrammani ko'rishni va axlatni disbiyoz uchun tekshirishni afzal ko'raman. Aytgancha, ichak sog'lig'i tiklanganda, bolani qozonga o'rgatish ancha oson bo'ladi.
- Oziq-ovqat allergiyalari: dan kirishga tana reaksiyaga kirishganda tashqi muhit immunoglobulinlarni chiqarish orqali agent, ketadi yallig'lanish jarayoni, bu tananing umumiy energiyasini buzadi. U aniqlangan idishlarni ovqatdan chiqarib tashlash sezuvchanlikning oshishi, "tuman" ni olib tashlash va ko'z bilan aloqa va aloqa o'rnatishga yordam beradi.
Glutensiz va kazeinsiz dieta odatda ikkita holatda ishlamaydi: 1) Bemorning kleykovina yoki kazeinga allergiyasi yo'q; 2) Bola allergik reaktsiyaga ega bo'lgan uchinchi (to'rtinchi, beshinchi ...) mahsulotni olishda davom etmoqda.
Biz bolalarni tekshiramiz juda keng doiradagi sezgirlik uchun oziq-ovqat mahsulotlari va biz ba'zi umumiy ovqatlanishni emas, balki ma'lum bir bemor uchun maxsus tanlangan parhezni tavsiya qilamiz. Shuningdek, siydikni ichaklarda kleykovina va kazeinning yomon so'rilishi bilan bog'liq bo'lgan opiatga o'xshash moddalarning izlari uchun tekshirishingiz kerak. - Vitaminlar darajasi: Bemor A va D vitaminlarini oziq-ovqatdan oladimi yoki yo'qligini bilish ayniqsa muhimdir.
- Metabolizm bilimlari: bemorning buyraklari va jigari qanchalik yaxshi ishlashi haqidagi ma'lumot davolovchi shifokorga tanish bo'lishi kerak, chunki bu ko'plab dori-darmonlarning tolerantligini aniqlaydi.
- Lipid paneli: ham baland, ham past daraja xolesterin sog'liq muammolariga olib kelishi mumkin. Agar xolesterin juda past bo'lsa, buni dori vositalari bilan osongina tuzatish mumkin, bu ko'pincha ko'z bilan aloqa qilish va aloqani yaxshilashga olib keladi. Ushbu ma'lumot, shuningdek, ishlatiladigan parhez tarkibiga ta'sir qilishi mumkin.
