Onkologiya rivojlanishi bilan olimlar o'smalarning zaif tomonlarini topishni o'rgandilar - o'simta hujayralari genomidagi mutatsiyalar.

Gen - bu ota-onadan meros bo'lib qolgan DNK bo'lagi. Bola genetik ma'lumotlarning yarmini onasidan, yarmini otasidan oladi. Inson tanasida 20 000 dan ortiq genlar mavjud bo'lib, ularning har biri o'ziga xos va o'ziga xos funktsiyalarni bajaradi muhim rol. Genlardagi o'zgarishlar hujayra ichidagi muhim jarayonlarning oqimini, retseptorlarning ishlashini va zarur oqsillarni ishlab chiqarishni keskin buzadi. Bunday o'zgarishlar mutatsiyalar deb ataladi.

Saraton kasalligida gen mutatsiyasi nimani anglatadi? Bu genomdagi yoki o'simta hujayralari retseptorlaridagi o'zgarishlar. Ushbu mutatsiyalar o'simta hujayrasining qiyin sharoitlarda omon qolishiga yordam beradi, tezroq ko'payadi va o'limdan saqlaydi. Ammo mutatsiyalarni buzish yoki blokirovka qilish, shu bilan saraton xujayrasi o'limiga olib keladigan mexanizmlar mavjud. Muayyan mutatsiyani nishonga olish uchun olimlar maqsadli terapiya deb nomlangan saratonga qarshi terapiyaning yangi turini yaratdilar.

Ushbu davolashda ishlatiladigan dorilar maqsadli dorilar deb ataladi. maqsad - maqsad. Ular blokirovka qilishadi saraton kasalligida gen mutatsiyalari, shu bilan saraton hujayrasini yo'q qilish jarayoni boshlanadi. Har bir saraton joylashuvi o'ziga xos mutatsiyalar bilan tavsiflanadi va har bir mutatsiya turi uchun faqat aniq maqsadli dori mos keladi.

Shuning uchun saratonni zamonaviy davolash chuqur o'simtani yozish printsipiga asoslanadi. Bu shuni anglatadiki, davolanishni boshlashdan oldin, molekulyar genetik tadqiqotlar o'simta to'qimasi, mutatsiyalar mavjudligini aniqlash va tanlash imkonini beradi individual terapiya bu maksimal antitumor ta'sirini beradi.

Ushbu bo'limda biz sizga nima borligini aytib beramiz saraton kasalligida gen mutatsiyalari, nima uchun molekulyar genetik tadqiqotlar o'tkazish kerak va qanday dorilar ma'lum ta'sir qiladi saraton kasalligida gen mutatsiyalari.

Avvalo, mutatsiyalar bo'linadi tabiiy Va sun'iy. Tabiiy mutatsiyalar ixtiyoriy ravishda, sun'iy mutatsiyalar esa organizmga turli mutagen xavf omillari ta'sirida yuzaga keladi.

Shuningdek bor genlar, xromosomalar yoki butun genomdagi o'zgarishlar mavjudligiga asoslangan mutatsiyalarning tasnifi. Shunga ko'ra mutatsiyalar quyidagilarga bo'linadi:

1. Genomik mutatsiyalar- Bu hujayra mutatsiyalari bo'lib, natijada xromosomalar soni o'zgaradi, bu hujayra genomidagi o'zgarishlarga olib keladi.

2. Xromosoma mutatsiyalari - Bu mutatsiyalar bo'lib, unda alohida xromosomalar tuzilishi qayta tartibga solinadi, natijada hujayradagi xromosoma genetik materialining bir qismi yo'qoladi yoki ikki baravar ko'payadi.

3. Gen mutatsiyalari- bu bir yoki bir nechta o'zgarish bo'lgan mutatsiyalar turli qismlar hujayradagi gen.

Bugungi kunda olimlar o'sish jarayonini bilishadi saraton o'smasi hujayradagi bir yoki bir nechta gen mutatsiya jarayoniga uchraganida boshlanadi. Bu shuni anglatadiki, gen yoki o'zgargan, g'ayritabiiy oqsilni kodlashni boshlaydi yoki shunchalik o'zgaradiki, u endi proteinni umuman kodlamaydi. Natijada, hujayra o'sishi va bo'linishining normal jarayonlari buziladi, bu esa malign shish paydo bo'lishiga olib kelishi mumkin.

Genetik mutatsiyalar turli vaqtlarda sodir bo'lishi mumkin inson hayoti: agar ular inson tug'ilishidan oldin sodir bo'lsa, u holda tanadagi barcha hujayralar ushbu mutatsiyaga uchragan genni (germ mutatsiyasini) o'z ichiga oladi va u meros bo'lib qoladi yoki mutatsiya hayot davomida tananing bir hujayrasida sodir bo'lishi mumkin va o'zgargan gen faqat hujayralarda bo'ladi - mutatsiya sodir bo'lgan yagona hujayraning avlodlari (somatik mutatsiyalar). Aksariyat xatarli kasalliklar bitta hujayradagi tasodifiy mutatsiya natijasida rivojlanadi, uning keyingi bo'linishi o'simta naslini hosil qiladi. Biroq, taxminan 10% hollarda malign neoplazmalar Bu irsiy xususiyatga ega, ya'ni saratonga moyil bo'lgan mutatsiya avloddan avlodga o'tadi.

O'zgartirilgan genning irsiy bo'lish ehtimoli qanday?

Tanadagi har qanday hujayra bir xil genning ikkita nusxasini o'z ichiga oladi, bu nusxalardan biri onadan, ikkinchisi otadan meros bo'lib o'tadi. Mutatsiya ota-onadan bolaga o'tganda, u bolaning tanasining har bir hujayrasida, shu jumladan hujayralarda ham mavjud. reproduktiv tizim- sperma yoki tuxum, va nasldan naslga o'tishi mumkin. Mikrob mutatsiyalari 15% dan kamroq rivojlanishi uchun javobgardir. malign o'smalar. Saratonning bunday holatlari saratonning "oilaviy" (ya'ni oilalarda o'tadigan) shakllari deb ataladi. Biroq, o'zgartirilgan genning bir nusxasini meros qilib olish, o'smaning ma'lum bir turini rivojlanish tendentsiyasi ham meros bo'lib qolganligini anglatmaydi. Gap shundaki irsiy kasalliklar ega bo'lishi mumkin har xil turdagi irsiyat: dominant, genning bitta irsiy nusxasi kasallikning rivojlanishi uchun etarli bo'lsa va retsessiv, agar o'zgartirilgan gen ikkala ota-onadan olingan bo'lsa, kasallik rivojlanadi. Bunday holda, irsiy apparatida faqat bitta o'zgartirilgan genga ega bo'lgan ota-onalar tashuvchilardir va o'zlari kasal bo'lmaydilar.

Ko'krak saratoni genetikasi

Ko'krak bezi saratoni (BC) ko'p hollarda - taxminan 85% - sporadik, ya'ni genlarning shikastlanishi odam tug'ilgandan keyin sodir bo'ladi. Ko'krak bezi saratonining konjenital shakllari (taxminan 15%) genning mutant shakli bemor tomonidan meros bo'lib, avloddan avlodga o'tganda rivojlanadi. Ko'krak bezi saratoni rivojlanishida ishtirok etadigan bir necha turdagi genlar, shu jumladan o'smani bostiruvchi genlarning yo'qolishiga olib keladigan mutatsiyalar mavjud.

Ularning nomiga ko'ra, "o'smani bostiruvchi genlar" o'sma jarayonlarining paydo bo'lishining oldini oladi. Ularning faoliyati buzilganda, o'simta nazoratsiz o'sishga qodir.

Odatda, tanadagi har bir hujayra har bir genning ikkita nusxasini olib yuradi, biri otadan, ikkinchisi onadan. Ko'krak saratoni odatda autosomal dominant tarzda meros bo'lib o'tadi. Avtosomal dominant meros rejimida mutatsiya genning faqat bitta nusxasida sodir bo'lishi uchun etarli. Bu shuni anglatadiki, genomning mutant nusxasini olib yuruvchi ota-ona uni ham, oddiy nusxasini ham avlodlariga o'tkazishi mumkin. Shunday qilib, kasallikni bolaga etkazish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi. Genomda mavjudligi saraton mutatsiyasi bu mutatsiyaga xos bo'lgan o'smalarning rivojlanish xavfini oshiradi.

Ko'krak bezi saratoni rivojlanishining o'rtacha xavfi qanday?

O'rtacha ayolning umr bo'yi ko'krak saratoni rivojlanish xavfi taxminan 12% ni tashkil qiladi. Boshqa ma'lumotlarga ko'ra, har 8-ayol hayoti davomida ko'krak saratoni bilan kasallanadi.

Ko'krak saratoni qanchalik tez-tez uchraydi?

Ko'krak bezi saratoni ayollarda eng ko'p uchraydigan o'smadir (teri saratoni bundan mustasno, bu keksa odamlarda juda keng tarqalgan va qarilik) va ikkinchi eng keng tarqalgan sabab oʻlimlar o'pka saratonidan keyin o'smalardan. Ko'krak bezi saratoni erkaklarda ham uchraydi, ammo uning chastotasi ayollarga qaraganda taxminan 100 baravar past.

Ko'krak bezi saratoni rivojlanish xavfi ostida bo'lgan shaxslarni aniqlash uchun ko'krak bezi saratoni bilan og'rigan bemorlar orasida genetik tekshiruv o'tkazish tavsiya etiladi. Ko'pgina mutaxassislar genetik tekshiruvdan o'tishga qaror qilishdan oldin, genetik mutaxassis bilan dastlabki maslahatlashuvni o'tkazishni talab qiladi. Mutaxassis bemor bilan genetik tekshiruvning barcha ijobiy va salbiy tomonlarini muhokama qilishi kerak, shuning uchun genetik mutaxassis bilan uchrashish kerak.

Ayol o'z oilasida ko'krak bezi saratoni yuqishi ehtimoli haqida nimani bilishi kerak?

Agar yaqin qarindoshlar (ona, qizlar, opa-singillar) ko'krak bezi saratoni bilan kasallangan bo'lsa yoki boshqa oila a'zolari (buvilar, xolalar, jiyanlar) bir necha marta ushbu kasallikka chalingan bo'lsa, bu kasallikning irsiy xususiyatini ko'rsatishi mumkin. Bu, ayniqsa, agar ko'krak bezi saratoni tashxisi 50 yoshga to'lmagan qarindoshlaridan biriga qo'yilgan bo'lsa.

Agar birinchi darajali qarindoshlar (ona, opa yoki qiz) ko'krak bezi saratoni bilan kasallangan bo'lsa, unda kasallikning rivojlanish xavfi o'rtacha ko'rsatkichga nisbatan 2 barobar ortadi. Agar sizning yaqin qarindoshlaringizdan ikkitasi kasal bo'lib qolsa, hayotingiz davomida ko'krak bezi saratoni rivojlanish xavfi o'rtacha statistik ko'rsatkichdan 5 baravar yuqori. Shu bilan birga, oilasida ko'krak bezi saratoni bilan og'rigan erkak qarindoshi bo'lgan ayolda kasallikka chalinish xavfi necha marta oshishi aniq emas.

Qanday irsiy mutatsiyalar ko'krak saratoni rivojlanish xavfini oshiradi?

Ko'krak saratoni xavfini oshiradigan bir nechta genlar mavjud. Ko'krak bezi saratoni rivojlanish xavfini oshiradigan eng keng tarqalgan sindromlar quyida tavsiflanadi.

• BRCA1 va BRCA2 genlari (BRCA = BREA CANCER) oilaviy ko'krak saratoni sindromida shikastlangan o'simtani bostiruvchi genlardir. BRCA genining mutant shaklini tashuvchisi bo'lgan ayollar hayoti davomida ko'krak bezi saratoni bilan kasallanish ehtimoli 50-85% ni tashkil qiladi. Biroq, ularning tuxumdon saratoni rivojlanish xavfi taxminan 40% ni tashkil qiladi. O'z genomida BRCA1 yoki BRCA2 genlarining mutant shakllarini tashuvchi erkaklarda ham ko'krak yoki prostata saratoni rivojlanish xavfi yuqori bo'lishi mumkin. BRCA2 gen mutatsiyasiga ega bo'lgan erkaklar ham, ayollar ham guruhga tegishli bo'lishi mumkin ortib borayotgan xavf ko'krak saratoni yoki boshqa saraton turlarining rivojlanishi. Genning mutant shakli ba'zi etnik guruhlarda ma'lum bir to'planishga ega, masalan, Ashkenazi yahudiylarining taxminan 50 ayolidan biri BRCA1 yoki BRCA2 genida tug'ma mutatsiyaga ega, bu hayot davomida ko'krak saratoni rivojlanish xavfini 85% ga oshiradi va tuxumdon saratoni rivojlanish xavfi 40% gacha. Hozirgi vaqtda barcha irsiy ko'krak saratonining taxminan 80% BRCA1 va BRCA2 genlarining mutant shakllari tufayli yuzaga kelishi ma'lum.
• Ataksiya-telangiektaziya (AT). Ataksiya-telangiektaziya deb ataladigan irsiy sindrom ATM geni deb ataladigan 11-xromosomada joylashgan gendagi mutatsiya tufayli yuzaga keladi. Ushbu sindrom bilan ko'krak bezi saratoni rivojlanish xavfi ham ortadi.
• Li-Fromeni sindromi. Ley Fromen sindromi (LFS) bo'lgan oila a'zolari hayoti davomida saraton kasalligini rivojlanish ehtimoli 90% ni tashkil qiladi. SLFda rivojlanadigan eng keng tarqalgan o'smalar: osteogen sarkoma, yumshoq to'qimalar sarkomasi, leykemiya, o'pka saratoni, ko'krak saratoni, miya shishi va buyrak usti korteksining o'smalari. Bu juda kam uchraydigan sindrom barcha ko'krak saratonining 1% dan kamrog'ini tashkil qiladi. SLF bilan bog'langan gen "p53" deb ataladi. Bu gen o'smani bostiruvchi gendir. FFS diagnostik mezonlariga javob beradigan oila a'zolari uchun p53 genining mavjudligini tekshirish tavsiya etiladi. LFSning rivojlanish mexanizmini yaxshiroq tushunishga erishish uchun ko'plab tadqiqotlar olib borilmoqda. O'rganilgan yana bir gen, CHEK2, ba'zi oilalarda FFSga o'xshash sindromning rivojlanishiga olib kelishi mumkin. Ushbu genning mutant shaklini tashuvchilarda ko'krak bezi saratoni rivojlanish xavfi ayollarda 2-5 marta va erkaklarda 10 barobar ortadi. Hozirda tadqiqotning bir qismi sifatida CHEK2 geni hududida mutatsiyalarni tekshirish mavjud.
• Kouden sindromi. Kouden sindromi bo'lgan ayollarda hayot davomida ko'krak bezi saratoni rivojlanish xavfi ortadi, bu 25% dan 50% gacha va 65% gacha. yaxshi xulqli neoplazmalar sut bezlari. Shuningdek, ushbu kasallik bilan bachadon saratoni rivojlanish xavfi ortadi, bu 5% dan 10% gacha va undan ko'p - rivojlanish ehtimoli. yaxshi jarayonlar bachadonda. Kouden sindromi saraton va yaxshi xulqli o'smalarning rivojlanish ehtimolini oshiradi qalqonsimon bez. Kouden sindromining boshqa belgilari orasida makrosefaliya - katta bosh hajmi - va trixilemmomalar va papillomatoz papulyoz kabi teri o'zgarishlari mavjud. Cowden sindromi bilan bog'liq gen deyiladi. PTEN. Shuningdek, u o'simtani bostiruvchi gen ekanligiga ishoniladi va uni aniqlash uchun maxsus testlar ishlab chiqilgan.
• PCY bilan kasallangan ayollarda ko'krak bezi saratoni rivojlanish xavfi umr bo'yi 50% gacha oshiriladi. Biroq, SPY ning asosiy belgisi ovqat hazm qilish traktida bir nechta hamartomatoz poliplarning mavjudligi hisoblanadi. Ushbu poliplarning mavjudligi yo'g'on ichak va to'g'ri ichak saratoni rivojlanish xavfini sezilarli darajada oshiradi. PI sindromi bo'lgan odamlarda yuz va qo'llarning pigmentatsiyasi (teridagi qora dog'lar) ham kuchayadi. Giperpigmentatsiya ko'pincha bolalikdan boshlanadi va hayot davomida davom etadi. Ushbu sindrom, shuningdek, tuxumdonlar, bachadon tanasi va o'pka saratoni rivojlanish xavfini oshiradi. SPY bilan bog'liq gen STK11 deb ataladi. STK11 geni o'simtani bostiruvchi gen bo'lib, uni genetik test orqali aniqlash mumkin.
• Boshqa genlar. Hozirgi vaqtda ko'krak bezi saratoni rivojlanish xavfini oshirishda individual genlarning roli haqida ko'p narsa noma'lum. Ko'krak bezi saratoni rivojlanishiga irsiy moyilligiga ta'sir qiluvchi, hali aniqlanmagan boshqa genlar bo'lishi mumkin.

Oila tarixidan tashqari, ko'krak saratoni rivojlanish xavfini oshirishi mumkin bo'lgan qo'shimcha ekologik va turmush tarzi xavf omillari mavjud. Rivojlanish xavfini yaxshiroq tushunish uchun saraton, oilangizning tibbiy tarixi va shaxsiy xavf omillarini shifokoringiz bilan muhokama qilishingiz kerak. Ko'krak bezi saratoni rivojlanish xavfi yuqori bo'lgan odamlar maxsus genetik tekshiruvdan o'tishlari va o'zlarining shaxsiy rejasiga rioya qilishlari mumkin erta tashxis. Bundan tashqari, ular istisno qilinishi mumkin bo'lgan qo'shimcha xavf omillarini istisno qilishlari kerak. Ko'krak bezi saratoni rivojlanish xavfiga kelsak, nazorat qilinadigan xavf omillari quyidagilardir: muvozanatsiz ovqatlanish, ortiqcha vazn, jismoniy harakatsizlik, spirtli ichimliklarni suiiste'mol qilish, chekish va ayol jinsiy gormonlarini nazoratsiz ishlatish.

Tuxumdon saratoni genetikasi

Oilada tuxumdon saratoni bilan kasallanishning ko'payishi va boshqa xavf omillari bo'lmagan har qanday ayol uchun hayot davomida tuxumdon saratoni rivojlanish xavfi 2% dan kam.

Tuxumdon saratoni ayollarda rivojlanadigan barcha xavfli o'smalarning taxminan 3% ni tashkil qiladi.

Barcha onkologik kasalliklar orasida 8-o'rinni egallaydi ayollar kasalliklari va onkolog sizga tasdiqlashi mumkin bo'lgan saraton kasalligidan ayollar o'limining beshinchi sababi.

Sizning oilangizda tuxumdon saratonining irsiy shakli mavjudligini qanday bilasiz?

Agar yaqin qarindoshlar (ona, opa-singillar, qizlar) tuxumdon saratoni bilan kasallangan bo'lsa yoki bir oilada (buvisi, xolasi, jiyanlari, nevaralari) bir nechta kasallik sodir bo'lgan bo'lsa, unda bu oilada tuxumdon saratoni irsiy bo'lishi mumkin. .

Agar birinchi darajali qarindoshiga tuxumdon saratoni tashxisi qo'yilgan bo'lsa, bu oiladagi ayolning individual xavfi tuxumdon saratoni rivojlanishining o'rtacha statistik xavfidan o'rtacha 3 baravar yuqori. Agar o'simta bir nechta yaqin qarindoshlarda aniqlangan bo'lsa, xavf yanada ortadi.

Qanday irsiy genetik mutatsiyalar tuxumdon saratoni rivojlanish xavfini oshiradi?

Bugungi kunga kelib, olimlar bir nechta genlarni bilishadi, ulardagi mutatsiyalar tuxumdon saratoni rivojlanish xavfini oshiradi.

Tuxumdon saratoni rivojlanish xavfi bilan bog'liq eng keng tarqalgan irsiy sindromlar quyida tavsiflanadi.

• Irsiy ko'krak-tuxumdon saratoni (HBOC) sindromi. BRCA1 va BRCA2 genlarining shikastlanishi eng ko'p uchraydigan holatlardir oilaviy saraton sut bezlari va tuxumdonlar. Tuxumdon saratonining irsiy shakllarining 75 foizida BRCA1 genidagi mutatsiyalar sodir bo'lishi, qolgan 15 foiziga esa BRCA2 geni mas'ul ekanligi hisoblab chiqilgan. Shu bilan birga, tuxumdon saratoni xavfi hayot davomida 15% dan 40% gacha, ko'krak saratoni esa 85% gacha. O'z genomida BRCA1 yoki BRCA2 genlarining mutant shakllarini tashuvchi erkaklarda ham ko'krak yoki prostata saratoni rivojlanish xavfi yuqori bo'lishi mumkin. BRCA2 genidagi mutatsiyalarni olib borish saratonning boshqa turlarini: melanoma va oshqozon osti bezi saratonini rivojlanish xavfini oshirish bilan bog'liq. BRCA1 va BRCA2 genlari "o'smani bostiruvchi genlar" deb ataladigan genlarga tegishli. Bu shuni anglatadiki, ushbu genlar asosida oqsil ishtirok etadi hujayra aylanishi va hujayra bo'linish sonini cheklash. Bu shish paydo bo'lish ehtimolini cheklaydi. Agar o'simtani bostiruvchi genlarda mutatsiya yuzaga kelsa, oqsil yo umuman sintezlanmaydi yoki nuqsonli tuzilishga ega va o'simta hujayralarining shakllanishiga to'sqinlik qila olmaydi.
  Genning mutant shakli ba'zi etnik guruhlarda ma'lum bir to'planishga ega: uchta eng keng tarqalgan mutatsiyalar mavjud: 2 tasi BRCA1 genida va biri BRCA2 genida, Ashkenazi yahudiy populyatsiyasida. Ushbu populyatsiya orasida mutant genlarning uchta shaklidan birini olib yurish xavfi 2,5% ni tashkil qiladi.
  BRCA1 yoki BRCA2 genlarida mutatsiyaga ega bo'lgan ayollar tuxumdonlar va ko'krak saratonini erta aniqlash uchun ehtiyotkorlik bilan tekshiruvdan o'tishlari kerak. uchun skrining erta aniqlash tuxumdon saratoni quyidagilarni o'z ichiga olishi kerak: ginekologning tekshiruvi, tos a'zolarining ultratovush tekshiruvi va CA-125 onkogeni uchun qon testi. Ko'krak bezi saratonini erta aniqlash uchun skrining quyidagilarni o'z ichiga olishi kerak: ko'krakni o'z-o'zini tekshirish, mammolog tomonidan tekshirish, yiliga bir marta mammografiya; ultra-tovushli tadqiqot sut bezlari va MRI.
• Irsiy bo'lmagan polipozisli yo'g'on ichak saratoni (HNPTC) (Linch sindromi) irsiy tuxumdon saratoni bilan kasallanishning taxminan 7% ni tashkil qiladi. Ushbu sindromli ayollarda tuxumdon saratoni rivojlanish xavfi 10% ga etadi. Bachadon saratoni rivojlanish xavfi 50% gacha. NNPTC ko'pincha yo'g'on ichak saratoni rivojlanish xavfi bilan bog'liq bo'lib, u 70 dan 90% gacha, umumiy populyatsiyadagi xavfdan bir necha baravar yuqori. NNPTC bilan og'rigan bemorlarda ham oshqozon saratoni rivojlanish xavfi ortadi. ingichka ichak va buyraklar. Ushbu oilalarda ko'krak bezi saratoni bilan kasallanish ham ko'paymoqda.
  Olimlar NPTK rivojlanishiga olib keladigan buzilishlar bir nechta genlarni topdilar. Ko'pchilik umumiy sabab sindromi MLH1, MSH2 va MSH6 genlaridagi mutatsiyalardir. Mutatsiyalar ko'pincha bir vaqtning o'zida bir nechta genlarda topilgan bo'lsa-da, o'zgarishlar faqat bitta genda topilgan oilalar tasvirlangan.
  Mutatsiyalar NPTK sindromining rivojlanishiga sabab bo'lgan genlar nomuvofiqlikni tuzatish genlari deb ataladigan genlar guruhining vakillari hisoblanadi. Ushbu guruhning genlari hujayra bo'linishi paytida yuzaga keladigan DNK tuzilishidagi xatolarni tiklaydigan oqsillarni sintez qiladi. Agar ushbu genlardan biri o'zgartirilsa, DNK tuzilishidagi xatolarni bartaraf eta olmaydigan oqsil hosil bo'ladi; nuqsonli DNK tuzilishi bir hujayra bo'linishidan ikkinchisiga ko'payadi, bu saraton rivojlanishiga olib kelishi mumkin.
  NNPTC tashxisi qo'yilgan oilalardagi ayollar yo'g'on ichak saratonini erta aniqlashga qaratilgan testlardan tashqari, bachadon va tuxumdonlar saratonini erta aniqlash uchun majburiy qo'shimcha skriningdan o'tishlari kerak.
• Peutz-Jegers sindromi (SPJ). PCY bilan kasallangan ayollarda tuxumdon saratoni rivojlanish xavfi ortadi. SPYning asosiy belgisi ovqat hazm qilish traktida bir nechta hamartomatoz poliplarning mavjudligi bo'lsa-da. Ushbu poliplarning mavjudligi yo'g'on ichak va to'g'ri ichak saratoni rivojlanish xavfini sezilarli darajada oshiradi. PI sindromi bo'lgan odamlarda yuz va qo'llarning pigmentatsiyasi (teridagi qora dog'lar) ham kuchayadi. Giperpigmentatsiya ko'pincha bolalikda paydo bo'ladi va vaqt o'tishi bilan yo'qolishi mumkin. PCY bilan kasallangan oilalardagi ayollarda tuxumdon saratoni rivojlanish xavfi taxminan 20% ni tashkil qiladi. Ushbu sindrom, shuningdek, bachadon, ko'krak va o'pka saratoni rivojlanish xavfini oshiradi. SPY bilan bog'liq gen STK11 deb ataladi. STK11 geni o'simtani bostiruvchi gen bo'lib, uni genetik test orqali aniqlash mumkin.
• Nevusoid hujayrali karsinoma sindromi (NBCC) Gorlin sindromi sifatida ham tanilgan, bu ko'plab bazal hujayrali karsinomalar, jag' suyaklari kistalari va kaft va oyoq taglari terisida kichik cho'ntaklarning rivojlanishi bilan tavsiflanadi. Gorlin sindromi bo'lgan ayollarda tuxumdonlarning yaxshi xulqli miomasi 20% hollarda rivojlanadi. Kichkina bo'lsa-da, bu fibromalarning malign fibrosarkomaga aylanishi xavfi aniq. Sindromning qo'shimcha asorati miya shishi - medulloblastomalarning rivojlanishi hisoblanadi bolalik. Gorlin sindromi bilan og'rigan bemorlarning tashqi xususiyatlari orasida makrosefaliya (katta bosh hajmi), g'ayrioddiy yuz tuzilishi va qovurg'alar va umurtqa pog'onasi tuzilishiga ta'sir qiluvchi skelet anormalliklari mavjud. SNBCC autosomal dominant tarzda meros bo'lishiga qaramay, bemorlarning taxminan 20-30 foizida kasallikning oilaviy tarixi yo'q. Ma'lumki, PTCH geni kasallik bilan bog'liq bo'lib, uning tuzilishi maxsus testlarda aniqlanishi mumkin.

Tuxumdon saratoni rivojlanish xavfini oshiradigan boshqa irsiy kasalliklar bormi?

Tuxumdon saratoni rivojlanish xavfini oshiradigan boshqa tug'ma kasalliklarga quyidagilar kiradi:

• Li-Fromeni sindromi. Ley Fromen sindromi (LFS) bo'lgan oila a'zolari hayoti davomida saraton kasalligini rivojlanish ehtimoli 90% ni tashkil qiladi. SLFda rivojlanadigan eng keng tarqalgan o'smalar: osteogen sarkoma, yumshoq to'qimalar sarkomasi, leykemiya, o'pka saratoni, ko'krak saratoni, miya shishi va buyrak usti bezlari po'stlog'ining o'smalari. Ushbu sindrom juda kam uchraydi va o'simtani bostiruvchi gen bo'lgan p53 deb ataladigan gen mutatsiyasidan kelib chiqadi. FFS diagnostik mezonlariga javob beradigan oila a'zolari uchun p53 genining mavjudligini tekshirish tavsiya etiladi. LFSning rivojlanish mexanizmini yaxshiroq tushunish uchun ko'plab tadqiqotlar olib borilmoqda. Boshqa ma'lum gen, CHEK2, ba'zi oilalarda LFSga o'xshash sindromning rivojlanishiga olib kelishi mumkin.
• Ataksiya-telangiektaziya (AT) kamdan-kam uchraydigan irsiy autosomal retsessiv kasallik, odatda bolalik davrida rivojlanadigan progressiv yurish buzilishlari bilan tavsiflanadi. Yurish ko'nikmalariga ega bo'lgandan so'ng, ko'p o'tmay, bolalar qoqila boshlaydilar, ularning yurishlari beqaror bo'lib qoladi va A-T bilan kasallangan bemorlarning ko'pchiligi nogironlar aravachasidan foydalanishga majbur bo'ladi. Vaqt o'tishi bilan nutqning buzilishi, yozish va aniq harakatlarni bajarishda qiyinchiliklar paydo bo'ladi. Bemorlarni tekshirganda ular teri, shilliq pardalar va ko'zlarning skleralarida seziladi. o'rgimchak tomirlari, telangiektaziya deb ataladi, ular kengaygan kapillyarlardir. Ushbu sindrom bilan og'rigan bemorlarda ham zaif immunitet mavjud va ularga sezgir yuqumli kasalliklar. Shishlarning rivojlanish xavfi 40% ni tashkil qiladi, ulardan malign limfomalar eng ko'p uchraydi. Ko'krak, tuxumdonlar, oshqozon va melanoma saratoni rivojlanish xavfi ham ortadi.
  A-T avtosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi, ya'ni kasallikning rivojlanishi uchun ATM geni deb ataladigan va 11-xromosomada joylashgan genning 2 mutant nusxasini meros qilib olish kerak. Bu shuni anglatadiki, ta'sirlangan bolaning ikkala ota-onasi ham o'zgartirilgan genning tashuvchisi bo'lishi kerak va ularning bolalari kasallikni meros qilib olish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi. O'zgartirilgan ATM genining tashuvchilari xavfli kasalliklarning ayrim shakllarini rivojlanish xavfini oshiradi. Birinchidan, ko'krak saratoni.
• KARNEY kompleksi kamdan-kam uchraydigan irsiy kasallik bo'lib, terining yamoqli pigmentatsiyasi bilan tavsiflanadi, ko'pincha yuz va lablarga ta'sir qiladi, balog'at yoshida paydo bo'ladi. Teri dog'lari bilan bir qatorda, ushbu sindromli bemorlarda ko'plab yaxshi xulqli o'smalar paydo bo'lishiga moyil bo'ladi, ularning eng keng tarqalgani miksomalar bo'lib, ular ko'z qovoqlarida joylashgan oqdan yorqin pushti ranggacha turli rangdagi teri tugunlaridir. quloqcha va nipellar. CARNEY kompleksi bo'lgan bemorlarning taxminan 75% qalqonsimon bez o'smalarini rivojlantiradi, ammo ularning aksariyati yaxshi. Umuman. KK bilan og'rigan bemorlarda malign o'smalarning rivojlanish xavfi past deb hisoblanadi. KARNEY kompleksi avtosomal dominant merosga ega bo'lgan tug'ma kasallikdir. Shunga qaramay, bemorlarning taxminan 30% oilada kasallik tarixiga ega emas. Ushbu holatning rivojlanishi uchun mas'ul bo'lgan genlardan biri PRKAR1A deb ataladi. 2-xromosomada joylashgan deb taxmin qilingan ikkinchi gen tekshirilmoqda va olimlar bu kasallikning rivojlanishi bilan ham bog'liq bo'lishi mumkinligiga ishonishadi.

Shaxsiy xavf darajangizni nima belgilaydi?

Kuchli oila tarixidan tashqari, xulq-atvor odatlari va atrof-muhit bilan bog'liq qo'shimcha xavf omillari mavjud. Ushbu omillar tuxumdon saratoni rivojlanish xavfiga ta'sir qilishi mumkin. Kasallikning rivojlanish xavfi yuqori bo'lgan ayollar tuxumdon saratonini erta tashxislash uchun skrining testlarini o'tkazish zarurligini aniqlash uchun genetik tekshiruvdan o'tishlari mumkin. Ayniqsa xavfli holatlarda profilaktik oroforektomiya (ko'krak va tuxumdon saratoni xavfini kamaytirish uchun sog'lom tuxumdonlarni olib tashlash) tavsiya etilishi mumkin.

Tuxumdon saratoni rivojlanish xavfini oshiradigan ma'lum genetik mutatsiyalarni olib yurish, bu turdagi o'smaning rivojlanishining 100% ehtimolini anglatmaydi. Bundan tashqari, nazorat qilinadigan xavf omillari, jumladan, ortiqcha vazn, chekish, spirtli ichimliklarni iste'mol qilish va harakatsiz turmush tarzi kabi taniqli omillar muhim rol o'ynaydi.

Buyrak saratoni rivojlanishida irsiy omillarning roli

Buyrak saratoni ko'pincha tasodifiy hodisa sifatida rivojlanadi, ya'ni 95% hollarda bugungi fanga ma'lum bo'lgan irsiy sabablar mavjud emas. Buyrak saratonining faqat 5% irsiy moyillik tufayli rivojlanadi. Shunday qilib, buyrak saratoni rivojlanishining o'rtacha xavfi inson hayoti davomida 1% dan kam bo'ladi va erkaklar ayollarga qaraganda ikki baravar tez-tez ta'sirlanadi.

Oilada buyrak saratoni rivojlanish tarixi borligini qanday aniqlash mumkin?

Agar yaqin oila a'zolarida (ota-onalar, aka-uka va opa-singillar yoki bolalar) buyrak shishi paydo bo'lgan bo'lsa yoki barcha oila a'zolari (shu jumladan, bobo-buvilar, amakilar, xolalar, jiyanlar, amakivachchalar va nevaralar) buyrak saratoni bilan kasallangan bo'lsa, ya'ni Bu kasallikning irsiy shakli bo'lishi ehtimoli. Bu, ayniqsa, agar o'simta 50 yoshdan oldin rivojlangan bo'lsa yoki ikki tomonlama kasallik va / yoki bitta buyrakda bir nechta o'smalar mavjud bo'lsa.

Oila tarixi bo'lsa, buyrak saratoni rivojlanish xavfi qanday?

Agar birinchi darajali qarindoshlar (ota-onalar, birodarlar, bolalar) 50 yoshdan oldin buyrak saratoni bilan kasallangan bo'lsa, bu kasallikning rivojlanish xavfi oshishi mumkinligini anglatadi. Shaxsning xavf darajasini aniqlash uchun saraton rivojlanishiga olib kelishi mumkin bo'lgan irsiy holatni aniqlash kerak.

Qaysi konjenital genetik mutatsiyalar buyrak saratoni xavfini oshiradi?

Buyrak saratoni rivojlanishi bilan bog'liq bo'lgan bir nechta genlar mavjud va bu jarayonga ta'sir qiluvchi yangi genlar har yili tasvirlanadi. Buyrak saratoni rivojlanish xavfini oshiradigan eng keng tarqalgan genetik sharoitlar quyida keltirilgan. Ushbu shartlarning aksariyati o'smaning ayrim turlarini rivojlanishiga olib keladi. Oiladagi o'ziga xos genetik sindromni tushunish bemorga va uning shifokoriga profilaktika va erta tashxis qo'yish bo'yicha individual rejani ishlab chiqishga yordam beradi va ba'zi hollarda optimal davolashni aniqlashga yordam beradi. davolash taktikasi. Ba'zi irsiy sharoitlar, shuningdek, shish paydo bo'lish xavfiga qo'shimcha ravishda, ba'zi o'simta bo'lmagan kasalliklarni rivojlanish ehtimoli ortishi bilan bog'liq va bu bilimlar ham foydali bo'lishi mumkin.

• Von Hippel-Lindau sindromi (VHL). Irsiy FHL sindromi bo'lgan odamlar bir necha turdagi o'smalarni rivojlanish xavfi ostida. Ushbu o'smalarning aksariyati yaxshi (saratonsiz), ammo taxminan 40% hollarda buyrak saratoni rivojlanish xavfi mavjud. Bundan tashqari, "aniq hujayrali buyrak saratoni" deb ataladigan ma'lum bir o'ziga xos tur. Boshqa organlar. FHL sindromi bo'lgan bemorlarda rivojlanishga moyil bo'lgan o'smalar ko'zlar (retinal angiomalar), miya va orqa miya (gemangioblastomalar), buyrak usti bezlari (feokromositoma) va ichki quloq(endolimfatik qopning o'smalari). Eshitish organining shishining rivojlanishi eshitishning to'liq yoki qisman yo'qolishiga olib kelishi mumkin. FHL bilan og'rigan bemorlarda buyraklar yoki oshqozon osti bezi kistalari ham rivojlanishi mumkin. Sindrom klinik jihatdan 20-30 yoshda namoyon bo'ladi, ammo simptomlar bolalikda ham paydo bo'lishi mumkin. FHL sindromi bo'lgan bemorlarning taxminan 20 foizida kasallikning oilaviy tarixi yo'q. FHL sindromining rivojlanishini belgilovchi gen, shuningdek, VHL geni (VHL) deb ataladi va o'smani bostiruvchi genlar guruhiga kiradi. O'simta bostiruvchi genlar odatda hujayra o'sishini cheklaydigan va o'simta hujayralarining paydo bo'lishiga to'sqinlik qiluvchi o'ziga xos protein sintezi uchun javobgardir. Supressor genlardagi mutatsiyalar organizmning hujayra o'sishini cheklash qobiliyatini yo'qotishiga olib keladi va buning natijasida shish paydo bo'lishi mumkin. Genetika tekshiruvi FHL genidagi mutatsiyalarni aniqlash uchun FHL sindromi bilan bog'liq kasalliklarning oilaviy tarixi bo'lgan shaxslarga tavsiya etiladi. FHL sindromi belgilari uchun skrining tekshiruvi a'zolarida ushbu sindromni rivojlanish xavfi yuqori bo'lgan oilalarda o'tkazilishi kerak va keyin boshlanishi kerak. erta yosh. Ushbu skrining quyidagilarni o'z ichiga oladi:
  • 5 yoshdan boshlab ko'zni tekshirish va qon bosimini nazorat qilish;
  • Organlarning ultratovush tekshiruvi qorin bo'shlig'i erta bolalikdan, 10 yildan keyin retroperitoneal organlarning MRI yoki KT;
  • 24 soatlik siydikda katexolaminlar darajasini tekshirish;
• FHL sindromi bilan bog'liq bo'lmagan aniq hujayrali buyrak hujayrali karsinomasining oilaviy holatlari. Shaffof hujayrali buyrak saratonining aksariyat holatlari sporadikdir, ya'ni ular tasodifiy rivojlanadi. Shu bilan birga, FHL sindromining boshqa xususiyatlari bo'lmaganda, aniq hujayrali buyrak hujayrali karsinomaning oilaviy holatlarining juda past foizi mavjud. Ushbu bemorlarning ba'zilari 3-xromosomada o'ziga xos genlarni qayta tashkil etishni meros qilib oladi. Genetik diagnostika usullari bunday qayta tuzilgan xromosomalarni aniqlashi mumkin. Ba'zi bemorlarda genetik sabablar Buyrak saratonining rivojlanishi hali ma'lum emas. Bunday oila a'zolari uchun kam uchraydigan sindromlar Retroperitoneal organlarning ultratovush, MRI yoki KT yordamida 20 yoshida buyrak o'smalarini aniqlash uchun tekshiruvni boshlash tavsiya etiladi.
• Tug'ma papiller buyrak hujayrali karsinomasi (CPRCC). Ikki yoki undan ortiq yaqin qarindoshlarda bir xil turdagi buyrak o'smasi, ya'ni 1-turdagi papiller buyrak hujayrali karsinomasi tashxisi qo'yilganda PPCC gumon qilinishi mumkin. Odatda, oilaviy holatlarda bu turdagi o'sma 40 yoshda yoki undan keyin tashxis qilinadi. SPPCC bilan og'rigan bemorlarda bir yoki ikkala buyrakda bir nechta o'sma bo'lishi mumkin. PPCCning irsiy holatlari bo'lgan oilalarga mansub shaxslar skriningdan o'tishlari kerak diagnostik tadqiqotlar, jumladan, ultratovush, MRI yoki KT, taxminan 30 yoshdan boshlab. VPPCC rivojlanishi uchun mas'ul bo'lgan gen c-MET deb ataladi. c-MET geni proto-onkogendir. Proto-onkogenlar normal hujayradagi hujayra o'sishini qo'zg'atadigan oqsillarni sintez qilish uchun javobgardir. Proto-onkogenlardagi mutatsiyalar bu oqsilning juda ko'p ishlab chiqarilishiga olib keladi va hujayra o'sishi va bo'linishi uchun juda ko'p signal oladi, bu esa o'simta shakllanishiga olib kelishi mumkin. Hozirda allaqachon ishlab chiqilgan maxsus usullar, c-MET genidagi mutatsiyalarni aniqlash imkonini beradi.
• Burt-Xogg-Dubet sindromi (BHD). HDD sindromi kam uchraydigan sindrom bo'lib, fibrofollikulalar (soch follikulasining yaxshi o'smalari), o'pkada kistalar va buyrak saratoni xavfi ortishi bilan bog'liq. HDD sindromi bo'lgan bemorlarda buyrak saratoni rivojlanish xavfi 15-30% ni tashkil qiladi. Ushbu sindromda rivojlanadigan ko'pchilik buyrak o'smalari xromofob o'smalar yoki onkotsitomalar deb tasniflanadi, ammo kamdan-kam hollarda aniq hujayrali yoki papiller buyrak saratoni rivojlanishi mumkin. Buyrakning malign o'smalarini rivojlanish xavfi ortib borayotganligi sababli, HDD sindromi bo'lgan oila a'zolariga ushbu patologiyani istisno qilish uchun erta muntazam diagnostika testlarini boshlash tavsiya etiladi (25 yoshdan boshlab ultratovush, MRI yoki kompyuter tomografiyasi). HDD sindromining rivojlanishi uchun mas'ul bo'lgan gen BHD deb ataladi va uni genetik test orqali aniqlash mumkin.
• Konjenital leyomiomatoz va buyrak hujayrali karsinoma (CCRCC). Ushbu sindrom bilan og'rigan bemorlarda leiomyoma deb ataladigan teri tugunlari mavjud. Ko'pincha bunday tugunlar oyoq-qo'llarda, ko'krakda va orqada hosil bo'ladi. Ayollarga ko'pincha bachadon miomasi yoki kamroq tarqalgan leyomyosarkoma tashxisi qo'yiladi. VLPPC bilan og'rigan bemorlarda buyrak saratoni rivojlanish xavfi ortadi, bu taxminan 20% ni tashkil qiladi. Eng keng tarqalgan turi - papiller buyrak hujayrali karsinoma. Buyrak saratonini erta aniqlash uchun skrining VLPKD bilan kasallangan oila a'zolari orasida o'tkazilishi kerak. Ushbu sindromning rivojlanishi uchun mas'ul bo'lgan gen FH geni (fumarette gidrataz) deb ataladi va uni genetik test orqali aniqlash mumkin.

Bilan bog'liq boshqa tug'ma sharoitlar mavjudmi darajasi oshdi buyrak saratoni rivojlanishi?

Klinik kuzatuvlar shuni ko'rsatadiki, buyrak o'smalari rivojlanishiga oilaviy moyillikning boshqa holatlari ham mavjud va bu mavzuga genetiklar ko'proq e'tibor qaratmoqda. Tuberozli skleroz, Kouden sindromi va konjenital polipozissiz yo'g'on ichak saratoni bilan og'rigan bemorlarda buyrak saratoni rivojlanish xavfi kamroq sezilarli darajada oshadi. Ushbu kasalliklarning barchasi uchun genetik mutaxassis bilan maslahatlashish ko'rsatiladi.

Prostata saratoni genetikasi

Prostata saratonining aksariyat holatlari (taxminan 75%) somatik mutatsiyalar natijasida yuzaga keladi va tasodifiy yoki irsiy yo'l bilan uzatilmaydi. Irsiy saraton prostata bezi SOS

Saraton kasalligining asosiy sabablari: tasodifiy mutatsiya DNK, atrof-muhit va irsiyat

Panel "Xrushchev" granit bilan qoplangan binolar va uylar odamlarga tahdid solishi va saraton kasalligini keltirib chiqarishi mumkin. Tataristonning janubi-sharqiy viloyatlari aholisi omadsiz, chunki ularning tuprog'ida metallning taqiqlangan kontsentratsiyasi mavjud. Shu va boshqa misollar asosida Respublika klinik onkologiya dispanserining onkologi, onkologiya, radiologiya va tibbiyot kafedrasi professori palliativ tibbiyot KSMA va tibbiyot fanlari doktori Ilgiz Gataullin saraton kasalligining asosiy omillarini ochib beradi

Panel "Xrushchev" granit bilan qoplangan binolar va uylar odamlarga tahdid solishi va saraton kasalligini keltirib chiqarishi mumkin. Tataristonning janubi-sharqiy viloyatlari aholisi omadsiz, chunki ularning tuprog'ida metallning taqiqlangan kontsentratsiyasi mavjud. Shu va boshqa misollar asosida Respublika klinik onkologiya dispanserining onkologi, KSMA onkologiya, radiologiya va palliativ tibbiyot kafedrasi professori, tibbiyot fanlari doktori Ilgiz Gataullin saraton kasalligi rivojlanishining asosiy omillarini ochib beradi.

Ilnur Yarxamov - Qozon

- Saraton hujayrasi qanday shakllanadi?

Saraton hujayralari ko'plab mutatsiyalar natijasidir. Hujayraning o'simta o'zgarishi kanserogenez uchun muhim bo'lgan ma'lum miqdordagi mutatsiyalar (5 dan 10 gacha) to'planganda sodir bo'ladi. Mutatsiyalarning kombinatsiyasi juda xilma-xil bo'lishi mumkin, shuning uchun molekulyar genetik nuqtai nazardan ikkita o'simta bir xil emas. Shishlarning o'ziga xosligi barmoq izlari naqshlarining o'ziga xosligidan oshib ketadi. Boshqa hollarda, bu saraton rivojlanishiga olib keladigan konjenital genetik nuqsonlardir. Ushbu irsiy nuqson tashuvchilarda saraton rivojlanish ehtimoli 100% ga etadi. Bularga ko'krak saratoni, oshqozon saratoni, kolorektal saraton. Shunday qilib, saratonning asosi hujayra mutatsiyasidir. Bundan tashqari, mutatsiyalar chastotasi hujayra bo'linishlari soniga bog'liq.

Shuning uchun saraton hujayralari tez-tez bo'linadigan organlarda tez-tez uchraydi. Bu mantiqiy, chunki hujayralar qanchalik tez-tez bo'linsa, mutatsiyalar shunchalik tez-tez to'planadi.

- Odamda qanday organlar bor?

Masalan, inson miya hujayralari - neyronlar amalda bo'linmaydi. U erda gliomalar - miya shishi - juda kam uchraydi. Hujayra bo'linish jarayoni epitelial hujayralar va gematopoetik organlarda eng faol (qizil Ilik). Shuning uchun leykemiya, limfogranulomatoz, o'pka va oshqozon-ichak trakti o'smalari ancha tez-tez uchraydi.

- Va hujayraning umri ...

Inson yoshi qanchalik katta bo'lsa, odamda saraton kasalligiga chalinish xavfi shunchalik yuqori bo'ladi. Ayniqsa, 60 yildan keyin. Umuman olganda, har bir inson saraton kasalligiga duchor bo'lishga mahkum degan fikr bor. Ya'ni, hayotimizning oxiri saratondir.

Yana bir narsa shundaki, inson yurak-qon tomir, nafas olish patologiyasi yoki har qanday jarohatlar tufayli saraton kasalligini ko'rish uchun yashamasligi mumkin.

Mutatsiyaning o'ziga nima sabab bo'ladi? Saratonga olib keladigan mutatsiyalarning taxminan 60 foizi DNK replikatsiyasidagi tasodifiy xatolar tufayli yuzaga keladi (ota-ona DNK molekulasi shablonida qiz DNK molekulasi sintezi, - Ed. ) , 10% irsiyat va 30% atrof-muhit omillari, jumladan, ekologiya va h.k. Bularga ovqatlanish odatlari, chekish, insolyatsiya, radiatsiya, ozuqaviy qo'shimchalar, dioksinlar yoki benzopiren ( aromatik birikma, uglevodorod suyuqligi, qattiq va gazsimon yoqilg'ilarning yonishi paytida hosil bo'lgan - Ed.). Bundan tashqari, mumkin gormonal buzilishlar odamlarda. Misol uchun, ayollarda giperestrogenemiya - estrogen darajasining oshishi gormonal organlarning hujayralarida mutatsiyaga olib keladi. Bular sut bezlari, tuxumdonlar, qalqonsimon bez va prostata bezlari va boshqalar.

Inson hayotidagi stressli vaziyatlar ham saraton uchun xavf omillari deb hisoblanishi mumkin. Ammo bu erda harakat biroz boshqacha - stress fonida, surunkali patologiya immunitet va tananing himoya kuchlari pasayadi. Va tabiiy immunitet yo'qligi sababli, o'zgartirilgan hujayralar yo'q qilinmaydi va o'simta o'sishi uchun asosdir.

Ko'rib turganingizdek, saraton kasalligining sabablari juda ko'p. Ammo barchasining asosi hujayra mutatsiyasidir.

- Saraton kasalligiga kim ko'proq moyil?

Umuman olganda, barchamiz tavakkal qilamiz. Ayniqsa, katta shaharlarning aholisi. Chunki shahardagi ifloslanishning katta qismi avtomobillar harakatidan kelib chiqadi.

Aytgancha, qishloq aholisi ham hech narsadan himoyalanmagan. Garchi ular tabiatga yaqinroq va atrofida yashaydilar degan fikr mavjud toza ekologiya. Mavjud katta soni dalalarga yillar va o'n yillar davomida qo'llanilgan pestitsidlar va o'g'itlar. Bularning barchasi qishloq aholisiga ta'sir qiladi.

Men bir necha hafta oldin bemorni operatsiya qildim. Uning oilasi Verxneuslonskiy tumanidan. Bu Volganing narigi tomonidagi toza joydek tuyulardi. Ularning katta oilasida men turli lokalizatsiya saratoni bilan kasallangan besh kishini operatsiya qildim. Va ikkita kelin - har biri ikki marta, ko'krak va oshqozon saratoni uchun bitta. Ikkinchisi ko'krak va yo'g'on ichak saratoni haqida.

Ularda genetik bog'liqlik yo'q, chunki har bir oilada onkologiya har xil. Shuning uchun bunday deyish mumkin emas qishloqlik saraton kasalligidan sug'urtalangan.

- Sanoat va kimyo shaharlari, Nijnekamsk, Naberejnye Chelni, Mendeleevsk-chi?

U erda nafaqat shahar aholisining qarishi aholining kasalligiga sabab bo'ladi. U yerda yirik zavodlar, ishlab chiqarish quvvatlari bor. 1993 yilda Chelni shahrida KAMAZ yuk mashinasida katta yong'in sodir bo'lgan, shundan so'ng shaharda saraton kasalligiga chalinganlar soni ortgan. Yong'indan keyin aniq bir shpik bor edi.

Nijnekamskda, albatta, shaharliklar ham yosh. Ammo hozir tendentsiya yuqoriga ko'tarildi malign o'smalar respublikada eng yuqori bo'lmasa ham, eng yuqorilaridan biri bor. Statistik ma'lumotlar o'sish sur'atlarini ko'rsatadi, ammo kasalliklar soni bo'yicha ular hali Qozondan oshib ketmagan.

- Ekologik muammolar ko'pincha qaysi onkologiya turlarini keltirib chiqaradi?

Ekologiyada ko'plab ifloslantiruvchi moddalar mavjud. Ammo umuman olganda, kanserogenlar ikkita qo'llash nuqtasiga ega. Birinchisi - tanaga kirish joyi. Ikkinchisi - ozod qilish joyi. Birinchi holda, biz o'pka haqida gapiramiz, oshqozon-ichak trakti va teri. Aynan ular orqali respublikamizda saraton kasalliklarining aksariyati aniqlanmoqda. Va ikkinchi holatda, biz yana oshqozon-ichak trakti, yo'g'on ichak va siydik yo'llari (buyraklar, siydik pufagi) haqida gapiramiz. Ular, shuningdek, ancha yuqori kasallanish darajasiga ega.

Internetda saraton sabablari haqida ilmiy-ma'rifiy dasturni tomosha qildim. Men bu tafsilotga e'tibor qaratdim. Ma'lum bo'lishicha, Sankt-Peterburgda granit plitalar ustida 15-30 daqiqa yurish bitta rentgen nuriga teng bo'lishi mumkin.

Mutlaqo to'g'ri. Qozonda ham shunga o'xshash narsa bor. Granit tarkibida oz miqdorda radioaktiv moddalar mavjud. Ular, o'z navbatida, parchalanganda, inert radioaktiv gaz bo'lgan radonni chiqaradi. U havodan biroz og'irroq. Biz bir vaqtlar tadqiqot o'tkazdik, lekin uni hech qachon nashr etmadik. Bu tadqiqotlar o'pka saratoni bilan bog'liq edi ... Bir vaqtlar bizning Xrushchev panelli binolarimiz granit chiplaridan qurilgan. Gigienistlar va bir qator tadqiqotlarga ko'ra, bu uylarning yerto'lalarida atrofdagi havoga qaraganda ko'proq radon kontsentratsiyasi aniqlanadi. Bu granit plitalari bilan qoplangan binolarga ham tegishli. Biz korrelyatsiya qilganimizda, birinchi qavatdagi Xrushchev binolarida yashovchi odamlar ko'p o'n yillar davomida o'pka saratoni bilan kasallanish ehtimoli ko'proq ekanligi ma'lum bo'ldi. Ko'rinishidan, radon ta'siriga bog'liq.

- Balki shunday paytlar bo'lgandirki, bunday narsalarni chop etib bo'lmaydi?

Ha yoq. Biz butun Tatariston bo‘ylab tuproq ifloslanishini o‘rgandik. Aytgancha, bu borada bizga neftchilar, Qozon Geolnerud instituti xodimlari, xususan, professor Ozol Alfred Alfredovich katta yordam berdi. Deyarli butun Tatariston bo'ylab konlarni qidirganda, tuproq va o'simliklar og'ir metallar bor-yo'qligi uchun tekshirildi.

Tabiatda bizda dastlab ba'zi geologik anomaliyalar tufayli tuproqda metallarning yuqori konsentratsiyasi mavjud. Va, masalan, yirik sanoat korxonalari yaqinida, tuproqqa o'g'itlar va pestitsidlarni qo'llashdan keyin metallning ifloslanishi mavjud.

Natijada, Tatariston xaritasida dog'lar paydo bo'ladi - metallar bilan eng ko'p ifloslangan hududlar. Bizda eng ifloslangan hududlardan biri – respublikaning janubi-sharqida joylashgan. Bu aslida nima bilan bog'liqligini aytish qiyin. Ehtimol, bu ifloslanishdir yoki ehtimol u birinchi navbatda shunday bo'lgan. Ammo haqiqat shundaki, metallarning yuqori konsentratsiyasi.

Tataristonning janubi-sharqidagi xuddi shu hududlarda biz 10 yil davomida saraton kasalligini tahlil qildik. Tuproqning og'ir metallar bilan ifloslanishi bilan aniq bog'liqlik aniqlandi. Eng keng tarqalgan saraton turlari teri, o'pka va yo'g'on ichakdir.

Tataristonning shimolida bir qator tumanlar ham bor, bu, masalan, Mendeleevskiy tumani. Zelenodolsk viloyati, Qozon atrofi va Volganing o'ng qirg'og'i - Verxne-Uslonskiy va Kama-Ustinskiy tumanlari juda ifloslangan. Birinchidan, bunda Qozon yo'nalishidagi "shamol ko'tarilishi" ham ishtirok etadi. Ikkinchidan, Volga suvining o'zi ifloslangan, chunki oqim barcha ifloslantiruvchi moddalarni o'ng qirg'oqqa olib boradi. Odamlar esa daryo suvidan ichishadi va u bilan bog‘larini sug‘oradilar. Aytgancha, oxirgi ikki sohada saraton kasalligi juda yuqori.

Va bizda mavjud bo'lgan eng toza hududlar, ekologik nuqtai nazardan, Baltasinskiy, Atninskiy va Arskiy.

- Teri saratoniga quyosh aybdor emasmi?

Quyosh teri saratoni va melanoma rivojlanishining xavf omillaridan biridir. Har bir inson emas, lekin bugungi kunda ko'pchilik Turkiyaga biron joyga sayohat qilish imkoniyatiga ega. Bir hafta davomida quyoshga botish allaqachon teriga kuchli zarba. Shokolad teri rangini chiroyli deb hisoblaydigan qizlar baxtsizdir. Ular solaryumda quyoshga botadilar, tabiiyki, bu ham xavf omilidir. Biroz vaqt o'tgach, bu o'zini qandaydir teri patologiyasi sifatida namoyon qilishi mumkin. Bundan tashqari, chang va kuyik ham teriga ta'sir qiladi.

- Qanday holatda immunitet bizni himoya qilmaydi? Onkologiya holatida immunitet qanday ishlashini ta'riflay olasizmi?

Immunitet bizni infektsiya va saratonga qarshi to'siq bilan ta'minlaydi. Birinchidan, hujayraning o'zi himoya mexanizmiga ega. Hujayra o'z joniga qasd qilishga olib keladigan genlar mavjud. Hujayra genotipining o'zgarishi bilan mutatsiya sodir bo'ladi, biokimyoviy jarayonlar buziladi, bu gen darhol faollashadi va patologik hujayra o'z-o'zini yo'q qiladi.

Ammo ma'lum bir bosqichda hujayralarni yo'q qilish uchun mo'ljallangan ushbu genda mutatsiya sodir bo'ladi. Natijada patologik hujayralar bo'linishni boshlaydi.

Ikkinchidan, bor immunitet himoyasi. Bundan tashqari, bu malign hujayralarni yo'q qiladi. Ammo ba'zi bir bosqichda, odatda yoshi bilan, zaharli moddalar, radiatsiya ta'siri ostida, stressli vaziyat, og'ir kasallik, tananing himoya kuchlari kamayadi. Malign hujayralar faol ravishda ko'paya boshlaydi.

Stressning o'zi, kichik dozalarda, foydalidir. Bu immunitet tizimini rag'batlantiradi. Ammo surunkali, oylar yoki yillar davomida doimiy stress bo'lsa, u immunitetni pasaytiradi.

Men vaziyatni simulyatsiya qilaman: odam chekmaydi, ichmaydi, ovqat emaydi sog'lom ovqat, lekin zavod yonida yashaydi; uning uyi yonidan gavjum katta yo'l o'tadi. Bundan tashqari, bu odam Xrushchev panelli binosida, birinchi qavatda yashaydi. Unga yetarlimi? sog'lom tasvir saraton kasalligiga chalinmaslik uchun hayot?

Bu juda qiyin savol. Chunki, insonning to'g'ri turmush tarziga qaramay, tashqi omillar hali ham unga ta'sir qiladi. Ertami-kechmi uning tanasida ba'zi o'zgarishlar yuz beradi.

Har bir inson tanasida mutatsiyaga uchragan hujayralar mavjud. Ular doimiy ravishda ishlab chiqariladi. Yana bir narsa shundaki, ular rivojlanmaydi, aylanmaydi yoki bostiriladi. Ammo tananing himoyasi keskin pasayganda, saraton hujayralari ko'payish boshlanadi.

Qaysi zamonaviy nazariyalar Ilmiy va tibbiyot hamjamiyatida saratonning sabablari haqida atrof-muhit omilini ochib beradigan biror narsa bormi?

- Endi biz metallarning inson tanasiga ta'sirini o'rganishni davom ettirmoqdamiz. Hozirda radiobiologlar, xususan, Tatariston Respublikasi Fanlar akademiyasining muxbir aʼzosi Robert Ilyazov bilan hamkorlikda tadqiqotlar olib borilmoqda. Tataristonning tuproq va suvda metallar kontsentratsiyasi yuqori bo'lgan bir qancha hududlari tekshirildi.

Olimlar o'tlar, sigir suti va ayollarning qon va sutida metallar zanjirini kuzatdilar. Ma'lum bo'lishicha, bola ko'krak suti bilan boqish paytida allaqachon ko'p miqdorda metallarni oladi. 30-40 yildan keyin unga nima bo'ladi - bu juda qiyin savol.

Er usti organlarida og'ir metallarni (qo'rg'oshin, xrom, kadmiy, uran va boshqalar) ko'p miqdorda to'playdigan o'simliklar mavjud, masalan, sudraluvchi beda, bir yillik kungaboqar, o'simta. Bir vaqtlar biz Tataristonning bir qator viloyatlarida qishloq xo‘jaligi erlarining meliorativ holatini yaxshilashning ushbu usulini joriy etishni taklif qilgan edik. Bu og'ir metallarning yuqori konsentratsiyasi bo'lgan hududga tegishli. Siz 2-3 yil davomida bu o'tlar bilan dalalarni ekishingiz mumkin. Keyin bu o'tlar o'rib tashlanadi va utilizatsiya qilinadi.

- Keling, genetik omilga qaytaylik.

Sut bezlari, tuxumdonlar, yo'g'on ichak va oshqozon saratoni paydo bo'lishi uchun mas'ul bo'lgan genlar onadan ham, otadan ham berilishi mumkin. Agar gen irsiy bo'lsa, saraton rivojlanish xavfi genning o'ziga xosligiga, uning oila tarixida namoyon bo'lishiga, shuningdek, individual xususiyatlar tanasi.

Men bitta oilani bilaman, unda uch avlod davomida oiladagi barcha ayollar ko'krak saratonidan vafot etgan. Mening buvim 40 yoshida ko'krak saratonidan vafot etdi va u juda edi agressiv shakl metastazlar bilan. Onam ham 40-42 yoshida metastazlar bilan ko'krak bezi saratonidan vafot etdi. Xuddi shu 40-42 yil ichida uch qizi ham shu kasallikdan vafot etgan.

Men bir necha yil singlimni kuzatdim. Men uni har olti oyda bir marta tekshirib turdim. U ultratovush va mammografiyadan o'tdi. Va 38 yoshida ular sut bezlarida kichik jarohatni topdilar. Biz saratonni oldini olish uchun uni aksizlashga qaror qildik.

Natijada biz uni aksiz qilamiz va saratonni ko'ramiz. Biz butun sut bezini olib tashlashga qaror qildik, chunki unda hali ham ko'p mayda metastazlar bor edi. Biz kimyoterapiya va radiatsiya terapiyasini o'tkazdik. Ammo 42 yoshida ayol bir nechta metastazlardan vafot etadi. Uning kasalligi qanchalik tajovuzkor bo'lganiga hayronman. Afsuski, bunday bemorlarning soni ortib bormoqda, chunki ular tug'ish va o'z genlarini farzandlariga topshirishga muvaffaq bo'lishadi.

Oilada muammo bo'lsa, faol ish qilish mumkin emasmidi? genetik moyillik? Onkologlarning ta'kidlashicha, birinchi bosqichlarda - I VaII daraja, kasallikdan eko'proq davolash mumkin.

Ha, uni davolash mumkin. Ammo bu turli yo'llar bilan sodir bo'ladi. Katta o'simta bor, lekin u sust va metastaz bermaydi. Masalan, men bemorni kuzatdim. Men 10 yil davomida uni ko'krak bezi saratonini operatsiya qilishga ko'ndirishga harakat qildim. U rad etdi, lekin o'simta avvalgidek qoldi, o'smadi, metastaz bermadi. Ammo ayolda oshqozon saratoni paydo bo'lganida, men bir vaqtning o'zida u va o'simtani olib tashladim.

- Saratonning qanday turlari metastazlanadi?

Saraton turlari mavjud, masalan, metastaz bermaydigan bazal hujayrali karsinomalar. Ular ko'p yillar davomida ko'p azob-uqubatlar keltirmasdan mavjud. Boshqa tomondan, ba'zida kichik o'simta ko'plab metastazlarni keltirib chiqarishi mumkin. Biz bu fokusni olib tashlaganimiz uchun bemorni tubdan davolamaymiz. Sizga hali ham kimyoterapiya kerak bo'ladi.

Onkologiyada, odatda, agar saraton 10 yil ichida qaytalanmasa, kasallik davolangan deb hisoblanadi. Qoidaga ko'ra, odamlar davolanishi mumkin Ith VaIIthbosqichlar. Shifokorlar ekanligi aniqtomonidankasalIVth bosqichda, faqat oxirgi kunlarda, haftalarda yoki oylarda hayot sifati uchun kurashish qoladi. Ammo odamlar haqida nima deyish mumkin III kasallikning bosqichi?

Birinchidan, kasallikning I va II bosqichlariga kelsak, hamma narsa juda oddiy emas. Ha, qoida tariqasida, onkologlar bu bosqichlarni birlashtiradi va uni erta saraton deb atashadi.

Ammo, aslida, erta saraton I bosqich. Va II bosqich endi erta saraton emas. Masalan, oshqozon saratonining II bosqichi - bu o'simta oshqozonning butun devori bo'ylab o'sib boradi yoki hatto devordan tashqariga chiqib, boshqa organlarga o'tadi. Bu qanday erta saraton?

III bosqich metastazlarning mavjudligini anglatadi. O'simtaning o'zi kichik bo'lishi mumkin, ammo ta'sirlangan mintaqaviy hududlar mavjud Limfa tugunlari. Bularning barchasi operatsiya vaqtida tubdan olib tashlanadi, ammo o'simta o'sishda davom etishi ehtimoli bor.

Endi onkologlar saratonni ba'zi organlarning shikastlanishi emas, balki saraton kasalligi degan nazariyaga ega. Inson tanasida o'simta ildiz hujayralari mavjud. Ular oddiy hujayralar kabi qonda aylanadi. Ular o'nlab yillar davomida faol bo'lmasligi mumkin.

Ammo ba'zi bosqichlarda immunitetning pasayishi, ionlashtiruvchi nurlanish yoki qandaydir stress ta'siri natijasida o'simta ildiz hujayralari faol ravishda bo'linishni boshlaydi. Ularning bo'linishi daraxtlardagi shoxlarga o'xshaydi. Shunday qilib, o'simta hujayralari massivi, ya'ni o'simta to'qimasi o'sadi. Biz odamni davolaymiz, o'simtani olib tashlaymiz, uni nurlantiramiz va hokazo, va ildiz o'simta hujayralari qoladi.

Shuning uchun bizda ikkinchi va hatto uchinchi saratonga qadar yashaydigan bemorlar bor. Bu, bir tomondan, o'smalarni davolashda taraqqiyot haqida gapiradi, lekin boshqa tomondan, hech qanday organning saratoni yo'q - oddiygina saraton kasalligi mavjud.

Barcha tuzalib ketayotganlarga, tuzalib ketganlarga va o'z sog'lig'i haqida qayg'uradigan barchaga salom!

mavjudligi uchun qon test haqida mening bugungi post sababi gen mutatsiyalari BRCA1 va BRCA2 ijtimoiy tarmoqlardan birida muvaffaqiyatli yosh ayolning fotosurati haqidagi faol muhokamaga sabab bo'ldi. Men uning ismini aytmayman, ham konfidensiallik sababli, ham bu printsipial jihatdan muhim emas. Yaqinda u o'ziga urg'u berilgan fotosuratni joylashtirdi katta ko'kraklar. Ushbu fotosurat sharhlovchilari orasida ko'krakning tabiiyligi haqida tortishuvlar paydo bo'ldi. Ammo o'sha ko'krakning egasi implantatlari borligini umuman yashirmasligini aytdi. Shu bilan birga, u ko'krak implantlarini o'rnatishga qaror qilganining sabablaridan biri, uning so'zlariga ko'ra, ko'krak saratoni oldini olish, xuddi men qilgandek.

Va sharhlovchilardan biri unga keskin tanqid bilan hujum qildi:

“Anjelina Joli haqida jiddiymisiz? Endi-chi, oilada ko'krak bezi saratoni bo'lsa, tanangizning bir qismini olib tashlashingiz va implantatsiya qilishingiz kerakmi?! Har qanday shaklda saratonning oldini olish hech kimni saraton kasalligidan qutqarmagan! Bu ko'rinadigan darajada oddiy emas. Saraton - bu nozik darajadagi ongdagi chuqur jarayonlar va shundan keyingina jismoniy darajada ", deb yozadi bu ayol.

Rostini aytsam, odamlarning bu masalani zarracha o‘rganmay turib, bunday jiddiy gaplarni aytishi meni dahshatga soldi. Aynan shunday e'tiqodlar tufayli saraton kasalligining oldini olish mumkin bo'lgan ko'p hollarda mamlakatimizda va butun dunyoda odamlar uzoq vaqtdan beri muvaffaqiyatli davolangan onkologiyadan vafot etadilar.

Va men ushbu maqolani barcha skeptiklar uchun ko'krak sohasidagi har qanday jarrohlik qarorlari haqida yozishga qaror qildim :) Zamonaviy tibbiyot bir joyda turmaydi, u rivojlanadi. BRCA1 va BRCA2 genlaridagi mutatsiyalar ko'krak saratoni yoki tuxumdon saratoniga olib kelishi uzoq vaqtdan beri aniqlangan.

Boshlash uchun ikkita juda muhim nuqta:

• Jarrohlik qilishga qaror qilishdan oldin Anjelina Joli tekshirish uchun qon testidan o'tdi gen mutatsiyalari BRCA1 va BRCA2. Va u shunday BRCA1 gen mutatsiyasiga ega ekanligi aniqlandi, ko'krak bezi saratoni rivojlanish xavfi 87% va tuxumdon saratoni xavfi 50% edi. Shundan keyingina u operatsiya qilishga qaror qildi.

• "Nozik darajadagi" hech qanday ish gen mutatsiyasini o'zgartira olmaydi. Gen mutatsiyasini davolash mumkin emas. Bilmayman, ehtimol kelajakda tibbiyot bunday mutatsiyalarni davolay oladi. Iltimos, endi sizga genlaringizni "davolashni" taklif qiladigan hech kimga ishonmang. Bu firibgarlar.

Profilaktik mastektomiya- bulardan biri samarali shakllari ko'krak bezi saratoni xavfini 5-10% gacha kamaytirish va Profilaktik ooferektomiya, ya'ni tuxumdonlarni olib tashlash saraton xavfini 90% ga kamaytiradi.

Bunday narsa haqida qaror qabul qilish oson emas profilaktika choralari. Axir, ayol ko'kragi ayollik va onalik ramzidir. Ammo o'zingizga vaqt bering. Darhol yo'q demang. Bir necha joylarda maslahatlashing. O'z qo'rquvlaringiz bilan ishlang. Sizga psixologik yordam kerak bo'lishi mumkin.

Tashxisimni bilib, davolanayotganimda, hech bir shifokor menga testdan o'tish imkoniyati haqida aytmadi. gen mutatsiyasi. Menga saratonning agressiv shakli tashxisi qo'yilgan bo'lsa-da: uch baravar salbiy. Hozir onkologiya klinikalarida vaziyat qandayligini bilmayman, shifokorlar o'z bemorlariga yetarlicha ma'lumot beradimi? Bunday tekshiruv zarurligi haqida doktoringiz bilan maslahatlashing. Umid qilamanki, ushbu maqola sizga davolanish bo'yicha to'g'ri tanlov qilishga yordam beradi.

Qanday hollarda BRCA1 va BRCA2 genlarida mutatsiyalar mavjudligi uchun qon testini o'tkazish tavsiya etiladi?

1. Birinchidan, uch marta salbiy ko'krak saratoni tashxisi qo'yilganlar;
2. Agar sizga 40 yoshdan oldin ko'krak bezi saratoni tashxisi qo'yilgan bo'lsa;
3. Agar siz sog'lom bo'lsangiz, lekin oilangizda ko'krak yoki tuxumdon saratoni bo'lsa.

Odatda, BRCA1 va BRCA2 genlarida mutatsiyalar mavjudligi bo'yicha tadqiqotlar 1 oydan ortiq davom etmaydi.

BRCA1 va BRCA2 genlarining mutatsiyasi aniqlansa nima qilish kerak?

Если у Вас, как и у меня, выявлена мутация генов BRCA1 и BRCA2, то Вы прежде всего должны проконсультироваться с врачем-генетиком, далее со своим онкологом и выбрать план действий в зависимости от степени риска, вашего возраста, дальнейших планов по поводу рождения детей va hokazo.

Bu bo'lishi mumkin:

• ko'krakni muntazam ravishda o'z-o'zini tekshirish;
• dinamik kuzatuv (mammologga muntazam tashriflar, ultratovush va mammografiya va boshqalar);
• tamoksifenni qabul qilish (ko'p yon ta'sirga ega qimmat dori);
• profilaktik ooferektomiya;
• profilaktik mastektomiya, keyin rekonstruksiya;
• mintaqangizdagi tibbiyotning rivojlanish darajasiga qarab boshqa narsa.

BRCA1 va BRCA2 gen mutatsiyasini tashuvchilar uchun qanday yaxshi yangilik?

• Statistik ma'lumotlarga ko'ra, ayollarning reproduktiv tizimining irsiy saratoni bilan og'rigan bemorlarning omon qolish darajasi bemorlarning umumiy guruhiga nisbatan sezilarli darajada yuqori;
• Agar sizda mutatsiya aniqlangan bo'lsa ham, bu sizning tanangizda jarayon hech qachon boshlanishini anglatmaydi, 70-90% hali 100% emas. Sizda har doim qolgan 10-30% bo'ladi.
• Siz stressga yuqori qarshilik ko'rsatishingiz, qo'rquvingiz bilan ishlashingiz yoki sizga salomatlik berish uchun shunchaki yuqori kuchga ibodat qilishingiz mumkin. Tanlov sizniki. 🙂 Hech kim sizni mastektomiya qilishga majburlay olmaydi.

Mutatsiya testini qayerdan olsam bo'ladi?

Men ko'krak, tuxumdon va prostata saratonini erta aniqlash maqsadida Moskva sog'liqni saqlash departamenti va Moskva klinikasini bilaman. ilmiy markaz ular. S.A. Loginova DZM har shanba kuni 2018 yil 7 iyuldan 22 sentyabrgacha(soat 8.00 dan 14.00 gacha) skrining dasturini amalga oshiradi (to'liq BEPUL).

Tahlil qilish uchun sizda pasportingiz bo'lishi va shaxsiy ma'lumotlarni qayta ishlashga rozilik berishingiz kerak (ishonchli fikr-mulohazalarni taqdim eting).

• Ayollar (18 yoshdan oshgan) uchun BRCA1 va BRCA2 uchun qon topshirish uchun dastlabki tayyorgarlik talab qilinmaydi.
• 40 yoshdan oshgan erkaklar prostata saratoniga moyilligini tekshirish uchun PSA qon testini o'tkazishlari mumkin: testdan 2 kun oldin jinsiy aloqadan voz kechish tavsiya etiladi. Qon namunasini olishdan yarim soat oldin jismoniy ortiqcha kuchlanishdan qochish kerak.

Tahlil venadan qon olish orqali amalga oshiriladi.

Ushbu tahlilni mutlaqo bepul bajarish uchun yana 10 kuningiz bor!

Bu yerda siz saraton skriningi uchun jadval va manzillarni yuklab olishingiz mumkin.

Ammo, agar siz ushbu xabarni 09.22.18 dan keyin o'qigan bo'lsangiz ham, sog'liqni saqlash boshqarmasi bunday harakatlarni davom ettirishiga ishonchim komil. Tibbiyot tashkilotlari Sog‘liqni saqlash boshqarmalari tomonidan bir necha yillardan buyon shaharning turli hududlari va ommaviy tadbirlar o‘tkaziladigan joylarda ko‘chma tibbiyot bo‘linmalari tashkil etilib, shunday tadbirlar o‘tkazib kelinmoqda. Yangiliklarni kuzatib boring.

Xo'sh, agar vaqtingiz bo'lmasa, ushbu tahlil har qanday pullik laboratoriyada amalga oshirilishi mumkin. Balki oddiygina davlat shifoxonalari Tez orada ular bunday tahlillarni doimiy ravishda amalga oshiradilar.

Agar bir yoki bir necha avloddagi oila a'zolarida bir turdagi o'sma bo'lsa yoki ikki yoki undan ortiq yaqin qarindoshlarda har xil turdagi bo'lsa, shuningdek, bemorning o'simtasi juftlashgan organlarga ta'sir qilsa, ma'lum genetik o'zgarishlar mavjudligini tekshirish kerak. meros qilib olinadi. Genetika tekshiruvi, shuningdek, bolaligida saraton kasalligiga chalingan va o'simta va rivojlanish nuqsonlari bilan tug'ilgan odamlar uchun ham ko'rsatiladi. Bunday tadqiqotlar ushbu oilada saraton kasalligining paydo bo'lishining irsiy sabablari bor-yo'qligini aniqlashga va yaqin qarindoshlarda shish paydo bo'lish ehtimolini aniqlashga imkon beradi.

Hozirgi vaqtda rivojlanishning genetik tabiati haqidagi g'oyalar genlarning mavjudligi haqidagi taxminga asoslanadi, ularning normal funktsiyasi o'simta o'sishini bostirish bilan bog'liq. Bunday genlar o'smani bostiruvchi genlar deb atalgan. Ushbu genlardagi nuqsonlar progressiyaga olib keladi va funktsiyani tiklash proliferatsiyaning sezilarli sekinlashishiga yoki hatto o'sma rivojlanishining teskarisiga olib keladi.

Mana shunday genetik o'zgarishlarga misollar.

Ushbu genlarning eng mashhuri RB1 geni. Ikki genning mutatsiyalari , ko'krak bezi saratonining irsiy shakllarining paydo bo'lishiga deyarli teng hissa qo'shadi (5%). Shuningdek, mutatsiyalar mutatsiyalari BRCA1 tuxumdon saratoni va mutatsiyalar xavfini oshiradi BRCA2 erkaklarda ko'krak saratoni va oshqozon osti bezi saratoniga moyil.

Nopolipozning irsiy shakli genlardagi mutatsiyalar natijasida rivojlanadi MSH2 Va MLH1. Ushbu genlardan birida mutatsiyaga uchragan ayollarda tuxumdonlar va endometrium saratoni rivojlanishi ehtimoli yuqori.

Genning allellaridan birida jinsiy hujayralardagi mutatsiya (germinal). RB1 retinoblastomaga moyillikka olib keladi. Shuningdek, xuddi shunday mutatsiyaga uchragan bemorlarda osteosarkoma, limfotsitik leykemiya, SCLC, ko'krak bezi saratoni, genital organlarning o'smalari kabi o'smalarni rivojlanish xavfi yuqori, shuning uchun kasallikning irsiy shakli bo'lgan bemorlarni kuzatish kerak. Ushbu genning mutatsiyalari somatik hujayralar disfunktsiyaga qaramasdan, faqat retinoblastomaga sabab bo'ladi RB1 ko'plab boshqa o'smalarda topilgan, lekin genomning beqarorligi belgisi bo'lgan ikkilamchi o'sma sifatida.

Supressor genning germinal mutatsiyalari CDKN2A/p16 melanomaning irsiy shakllarini, displastik nevus sindromini va atipik mollarni, oshqozon osti bezi o'smalarini, bosh va bo'yin o'smalarini keltirib chiqaradi. Supressor gen inaktivlanganda WT1 nefroblastoma paydo bo'lishi mumkin (bu barcha nefroblastomalarning uchdan biriga sabab bo'ladi) va butun supressor genning mutatsiyasi bilan bir xil shikastlanish PTEN ko'krak, prostata, tuxumdonlar, endometrium va qalqonsimon bez saratoniga olib keladi.