IN Elm jurnalı Translational Medicine jurnalı 6 aylıq uşaqlarda autizmin diaqnostikasında maqnit rezonans tomoqrafiyasının (MRT) imkanlarına dair tədqiqatın nəticələrini dərc edib. Autizm riski yüksək olan körpələrdə beyin əlaqəsinin MRT tədqiqatı, sonradan iki yaşında autizm spektri pozğunluğu (ASD) diaqnozu qoyulan 11 uşaqdan doqquzunu müvəffəqiyyətlə müəyyən etdi. Üstəlik, neyroimaging məlumatları sonradan ASD diaqnozu rədd edilən 48 körpənin hamısında normanı düzgün diaqnoz etməyə imkan verdi. Aktiv Bu an Davranış simptomları başlamazdan əvvəl ASD diaqnozunun qoyulması üçün ümumi qəbul edilmiş bir üsul yoxdur, lakin bu yeni tapıntılar autizmə meylli olan beyin inkişafı nümunələrinin uşaqlarda təxminən 2 yaşında tipik ASD davranışlarını inkişaf etdirmədən çox əvvəl mövcud olduğu fərziyyəsini dəstəkləyir. Bu işin müəlliflərinin fikrincə, bu, erkən müdaxilə üçün imkanlar açır ki, bu da daha effektiv ola bilər. müasir strategiyalar düzəlişlər, bir qayda olaraq, beynin atipik xüsusiyyətlərinin çoxdan formalaşdığı iki ildən sonra başlayır.
Bu araşdırma sponsorluq etmişdir Milli İnstitutu uşaqların sağlamlığı və insan inkişafı, eləcə də Milli İnstitutu ruhi Sağlamlıq ABŞ. Bu işin bir hissəsi olaraq, Şimali Karolina Universiteti və Vaşinqton Universiteti Tibb Fakültəsindən olan bir qrup elm adamı, yüksək genetik ASD riski olan 59 yatmış uşaq üzərində funksional əlaqə MRI (fcMRI) adlı 15 dəqiqəlik skan etmə protokolunu sınaqdan keçirdi. RAS ilə böyük qardaşları olanlar. Autizmli bir bacı-qardaşın olması uşaqda ASD inkişaf riskini təxminən 20%-ə qədər artırır, bacı-qardaşı olmayan uşaqlarda isə ASD riski təxminən 1,5%-dir.
təxmin edilir bu araşdırma beynin funksional əlaqəsi necə olduğunu mühakimə etməyə imkan verir müxtəlif şöbələr beyin müəyyən tapşırıqları yerinə yetirərkən və ya istirahətdə sinxron işləyə bilər. 10 ildir davam edən daha böyük bir layihənin bir hissəsi olaraq, tədqiqatçılar 230 fərqli beyin bölgəsi arasında 26.335 cüt funksional əlaqə haqqında böyük miqdarda məlumat topladılar. Skandan sonra müəlliflər fcMRI məlumatlarını deşifrə etmək üçün özünü öyrənən kompüter proqramından istifadə etdilər, onun köməyi ilə ASD-nin proqnozlaşdırıcıları kimi seçilmiş nümunələri müəyyən etmək üçün alqoritmlər hazırlanmışdır. Üstəlik, bütün funksional əlaqələr arasında biz 24 ayda araşdırıldıqda tədqiqat iştirakçılarında ortaya çıxan ASD ilə əlaqəli ən azı bir davranış xüsusiyyəti ilə əlaqəli olanları seçdik (onların arasında bacarıqlar da var idi) sosial davranış, nitq, motor inkişafı və təkrarlanan davranış). Əsərin müəlliflərinin şərhlərinə görə, istirahətdə fcMRI ilə əldə edilən şəkildən ən ekstremal şəraitdə beynin müxtəlif hissələrinin necə qarşılıqlı əlaqədə olacağına hökm etmək olar. müxtəlif növlər fəaliyyət - əzaların hərəkətindən tutmuş sosial qarşılıqlı əlaqə, və ortaya çıxan çox mürəkkəb nümunələr həm tipik, həm də atipik ola bilər.
Ümumilikdə, fcMRI istifadə edərək ASD inkişaf etdirəcək körpələri müəyyən etmək üçün öz-özünə inkişaf edən proqramın diaqnostik dəqiqliyi 96,6% (95% güvən intervalı [CI], 87,3% - 99,4%; P) təşkil etmişdir.<0,001), с положительной предсказательной ценностью 100% (95% ДИ, 62,9% - 100%) и чувствительностью 81,8% (95% ДИ, 47,8% - 96,8%). Более того, в исследовании не было ложноположительных результатов . Все 48 детей, у которых впоследствии не было выявлено РАС, были отнесены в правильную категорию, что соответствовало специфичности 100% (95% ДИ, 90,8% - 100%) и отрицательной предсказательной ценности 96% (95% ДИ, 85,1% - 99,3%).
Əlbəttə ki, bunlar çox erkən nəticələrdir və sonradan daha böyük populyasiyalarda təsdiqlənməlidir. Əslində, belə bir araşdırma, Avropa Autizm Müdaxilələri araşdırması, ASD-nin biologiyasını daha yaxşı başa düşmək və nəticədə farmakoloji müalicələri inkişaf etdirmək üçün risk altında olan körpələrin beyinlərini skan edir.
Bundan əlavə, indi nəşr olunan işin müəlliflərinin fikrincə, istifadə etdikləri fcMRI texnikası, sonra nəticələrin özünü öyrənən kompüter proqramı ilə şərh edilməsi, çətin ki, körpələrin müntəzəm kütləvi müayinəsi üçün uyğun olsun. Çox güman ki, gələcəkdə qrup identifikasiyası üçün bir seçim kimi yüksək risk Bəzi daha ucuz üsuldan istifadə olunacaq (məsələn, uşağın tüpürcəklərində DNT-nin aşkarlanması), ikinci mərhələdə isə çox yüksək autizm riskini təsdiqləmək üçün neyroimaging üsullarından istifadə olunacaq.
Hər şey necə gedir?
Mən şəxsi təcrübəmi təsvir edirəm. Bir anda uşağınızı "itirirsiniz". Bizim üçün bu, klassik 1,5 ildə baş verdi. Sağlam bir körpədən və tanınmış "mənim" uşağımdan olan Saşa tamamilə fərqli bir şeyə, "qəribə" çevrilir - hər şeyi etməyi dayandırdı.
Uşaq başladı: YEMƏYİN, OYNAMAYIN, istəkləri ANLAMAYIN, EŞİTMƏYİN (eşitmə qabiliyyəti yaxşı olsa da), əvvəllər etdiyi heç bir şeyi ETMƏYİN.
Həkimlərə, mütəxəssislərə, nevroloqlara, psixoloqlara və defektoloqlara müraciət etməyə tələsmək başladı. Sonra kim uşağı hansı üsullarla “canlandıracaq”.
İndi isə “yeni” həyat yenidən doğulur: yeni bacarıqlar öyrənmək, yeni pəhriz, danışa bilənlər potty öyrədilmiş olacaq, yeni oyunlar, yeni fəaliyyətlər, YENİ HƏR ŞEY.
Və siz sevinirsiniz, yeni sözlərə, mahnılara, daha uşaq bezlərinə ehtiyac duymadığınıza, istədiyinizi söyləməyə və ya göstərməyə başladığınıza görə hədsiz dərəcədə sevinirsiniz... Hər birinizin, valideynlərin, öz sevincləriniz var... və sonra.. . OPA!..
....yeniden işemeye başladı,yeniden susur,yeniden çox şey istemir ve hetta isterikler bile yarana biler..
İlk dəfə mənim üçün əsl fəlakət oldu:
Etdiyim hər şey əbəs idi?
Bir il zəhmətim boşa çıxdı?
Uşağım heç vaxt yaxşılaşmayacaq?
Sizdə belə olubmu?? Mövzunu öyrəndiyimə görə çoxları öyrənib. Hamı olmasa.
Və buna münasibətimiz necə olmalıdır?
25 illik təcrübəsi olan pediatr Stiven Kovanın fikri xoşuma gəldi, o, belə deyir (baxmayaraq ki, o, neyrotipik uşaqlardan danışır, lakin Saşanın başqa bir “geri təpki”si olanda onun sözlərini xatırlayıram):
"Hər bir uşağın həyatının öz ritmi və ritmi var - bəzən sürətli və yüksək, bəzən yavaş və sakit. Və hər bahar bizə həyatımızın dəyərinin yenilənmiş hissini gətirdiyi kimi, həyatın hər yeni mərhələsi uşağa yeni kəşflər və möcüzələr gətirir. Axı, yeni bir şey öyrənmək sadəcə məlumat toplamaq prosesindən uzaqdır. Bu, onu yenidən düşünmək prosesidir, biliyimizi yeni bir şeyə çevirmək prosesidir və bəzən nəyəsə təzə gözlə baxmaq üçün bunu unutmalıyıq. Buna görə bəzi uşaqlar irəliyə doğru böyük bir sıçrayış etmək üçün bəzən bir az geri çəkilməlidirlər.
Həyatımız bir spiralda gedir və bu, hər şeydən əvvəl, nəyisə öyrənmək üçün birdən çox şansımızın olması deməkdir. Həyatın hər yeni mərhələsində biz eyni dərslərlə yeni qiyafədə qarşılaşırıq - təkrar-təkrar.
Qəbul etmək lazımdır ki, kamil ruhdan fərqli olaraq, fiziki varlıq naqis bir varlıqdır, onun tərəqqisi səhvlər və uğursuzluqlarla şərtlənir. Təkamülün davamı üçün enerji verən səhvlərdən doğan münaqişələrdir.»
İdmanda da belə şey var. Bədən tərbiyəçiləri əzələləri necə böyüdürlər? Güclü gərginlik səbəbindən əzələ toxumasında mikro gözyaşları meydana gəlir. Bu mikro göz yaşları əzələ kütləsinin böyümə mexanizmini işə salır.
Autizmin dəqiq səbəbləri məlum deyil, lakin onlardan biri xəstənin beynindəki üzvi dəyişikliklərlə bağlı ola bilər. Beyin inkişafı pozğunluğunun səbəbini müəyyən etmək üçün həkiminiz MRT təyin edə bilər. Autizmin MRT-də görünüb-görünmədiyini və bu diaqnostik metodun hansı hallarda faydalı ola biləcəyini məqaləmizi oxuyun.
Autizm üçün MRT
Autizmin diaqnozunda MRT xəstəliyin üzvi səbəblərini istisna etmək üçün istifadə olunur. Əldə edilən məlumatlar nəticəsində autizmin beyindəki struktur (üzvi) dəyişikliklərdən qaynaqlanmadığı üzə çıxarsa, müalicə alan həkim digər diaqnostik üsullara müraciət edə biləcək.
Üzvi mənşəli autizm beynin MRT-də aydın şəkildə görünən nahiyələrində dəyişikliklərlə müşayiət olunur. Məsələn, ünsiyyət bacarıqlarının çətinliyi və ya olmaması beynin frontal və temporal hissələrindəki dəyişikliklərdən qaynaqlana bilər. Beynin üzvi zədələnməsi ilə yanal mədəciklərin asimmetriyası müşahidə edilə bilər.
MRT beyin inkişafı pozğunluqları üçün necə faydalıdır?
Diferensial diaqnozBəzi hallarda autizmin digər xəstəliklərə bənzər klinik əlamətləri ola bilər. Beləliklə, MRT müayinələri hidrosefali, ensefalopatiya, qanaxma, beyin inkişafındakı anormallıqları, beyin qabığının hamarlığını və digər patologiyalar üçün xarakterik olan kəllədaxili təzyiqin yüksəlməsini aşkar edə bilər. Bundan əlavə, MRT işemik beyin zədələnməsini aşkar edir. Bu patologiyaların vaxtında diaqnozu ən təsirli müalicəni təyin etməyə imkan verəcəkdir.
Şişlərin aşkarlanmasıAutizmin inkişafının mümkün səbəblərindən biri xəstənin beynində şişin olması ola bilər. MRT, yerləşdiyi yerdən və dərəcəsindən asılı olmayaraq neoplazmaların aşkarlanması üçün ən effektiv diaqnostik üsuldur. Qeyd etmək lazımdır ki, diaqnoz zamanı şiş hüceyrələrinin böyüməsinə səbəb ola biləcək zərərli radiasiya yoxdur.
Autizmin erkən diaqnozunda MRT
2017-ci ilin fevralında “Nature” jurnalında amerikalı alimlər autizmli uşaqlarda erkən MRT diaqnostikasına dair araşdırmanın nəticələrini dərc ediblər. Tədqiqatçılar belə nəticəyə gəliblər ki, erkən MRT diaqnozu ilkin mərhələdə daha effektiv ola biləcək cərrahi müdaxilə və müalicə imkanlarını açır. Məsələn, autizm şübhəsi olan 6-12 aylıq uşaqlarda beyin səthinin genişlənməsi (onun sahəsinin və həcminin artması) aşkar edilmişdir. Bu vəziyyətdə, atipik bir beyin quruluşu, bir qayda olaraq, iki ilə qədər formalaşır. Alimlərin fikrincə, vaxtında diaqnoz müalicəyə dərhal başlamağa imkan verir.
Amerika Birləşmiş Ştatlarından olan tədqiqatçılar hesab edirlər ki, autizmli böyük bacı-qardaşı olan körpələrin beyin skanından istifadə etməklə, öyrənilən uşaqlarda da autizm inkişaf edib-etməyəcəyi barədə kifayət qədər dəqiq proqnoz vermək olar.
Bu yaxınlarda aparılan tədqiqatın nəticələri alimlərə ümid verir ki, autizm spektri pozğunluğu (ASD) olan uşaqlarda ilk simptomlar görünməzdən əvvəl diaqnoz qoyulması üçün çox real imkan var. Əvvəllər bu məqsəd əlçatmaz görünürdü.
Üstəlik, tədqiqat autizmin diaqnozu və bəlkə də müalicəsi üçün imkanlar və perspektivlər açır.
Ancaq əvvəlcə uşaqlarda autizm diaqnozunun qoyulmasının niyə bu qədər çətin olduğunu anlayaq. Tipik olaraq, uşaq iki yaşından sonra autizm spektri pozğunluğunun əlamətlərini (məsələn, göz təması qurmaqda çətinlik) göstərməyə başlayacaq. Mütəxəssislər hesab edirlər ki, ASD ilə əlaqəli beyin dəyişiklikləri daha erkən başlayır - bəlkə də hətta ana bətnində.
Tədqiqatın aparıcı müəllifi, Chapel Hilldəki Şimali Karolina Universitetinin psixiatrı Cozef Piven, bir insanın davranışını qiymətləndirən müxtəlif üsullar kimin autizm diaqnozu qoyulacağını proqnozlaşdıra bilməz.
Piven izah edir: "İki və ya üç yaşında autizm əlamətləri göstərən uşaqlar, həyatlarının ilk ilində autizmli kimi görünmürlər".
Bir çox insanlar autizmin inkişafını proqnozlaşdırmağa kömək edə biləcək hər hansı genetik “imzalar” və ya biomarkerlərin olub-olmadığını düşünürlər. Qeyd edilir ki, autizm spektrinin pozulması ilə bağlı bəzi nadir mutasiyalar mövcuddur, lakin halların böyük əksəriyyəti bir və ya hətta bir neçə genetik risk faktoru ilə əlaqələndirilə bilməz.
Hələ 1990-cı illərin əvvəllərində Piven və digər tədqiqatçılar autizmli uşaqların yaşıdlarından bir qədər böyük beyinə malik olduqlarını müşahidə etmişdilər. Bu, beyin böyüməsinin autizm spektri pozğunluğu üçün biomarker ola biləcəyini təklif etdi. Lakin Piven və onun həmkarı, Şimali Karolina Universitetində psixoloq olan Heather Cody Hutzlett qeyd edirlər ki, bu həddindən artıq böyümənin tam olaraq nə vaxt baş verdiyi tam aydın deyil.
Statistikaya görə, autizm ümumi əhali arasında təxminən 100 uşaqdan birində müşahidə olunur. Lakin autizmli böyük bacısı olan körpələr daha böyük risklə üzləşirlər: ASD inkişaf etdirmək şansı 5-də 1-dir.
Sağlamlıqdan maliyyələşdirilən Milli Körpə Beyin Tədqiqatı İnstitutunun bir hissəsi olaraq, Piven və onun həmkarları yüksək risk qrupuna daxil olan 106 uşağın beynini skan etdilər. Tədqiqat zamanı körpələr 6, 12 və ya 24 aylıq idi.
Mütəxəssislər bu beyin artımını hərəkətdə "tutmaq" üçün maqnit rezonans tomoqrafiyasından (MRT) istifadə etdilər. Bundan əlavə, onlar aşağı risk qrupundan olan 42 uşağı tədqiq ediblər.
24 aylıq olan on beş yüksək riskli uşağa autizm diaqnozu qoyuldu. MRT müayinələri bu uşaqların beyin həcminin diaqnoz qoyulmamış uşaqlarla müqayisədə 12-24 ay arasında daha sürətlə artdığını göstərdi. Tədqiqatçılar bu artımın autizmin davranış əlamətlərinin ortaya çıxması ilə eyni vaxtda baş verdiyini deyirlər.
Alimlər həmçinin 6 və 12 aylıq yaşlarda, hətta ASD simptomları görünməzdən əvvəl beyində dəyişikliklər tapdılar. Beynin xarici tərəfindəki qıvrımların ölçüsünün ölçüsü olan kortikal səth sahəsi, sonradan autizm diaqnozu qoyulan körpələrdə daha sürətli böyüdü. Yenə də oxşar diaqnozu olmayan uşaqlarla müqayisədə.
Bəlkə də əsas sual yaranır: bu beyin dəyişikliklərinə diqqət yetirmək və onlardan uşaqlarda autizmi proqnozlaşdırmaq üçün istifadə etmək mümkündürmü? Hutzlett və Pivenin komandası daha sonra MRT skan məlumatlarını (6 və 12 aylıq yaşlarda beyin həcminin, səthinin və kortikal qalınlığın dəyişməsi), həmçinin uşaqların cinsini kompüter proqramına daxil etdilər. Məqsəd 24 aylıq olanda hansı körpələrin daha çox autizmə tutulduğunu öyrənməkdir.
Məlum oldu ki, 6 və 12 aylıq dövrdə qeydə alınan beyin dəyişiklikləri (autizmli böyük qardaşları olan uşaqlar arasında) 24 aylıq müddətdə ASD diaqnozu qoyulmuş bütün körpələrin 80 faizini müvəffəqiyyətlə müəyyən etdi.
Başqa sözlə, tədqiqatçılar halların 80 faizində iki yaşında hansı körpələrə autizm diaqnozu qoyulduğunu düzgün müəyyənləşdirə bildilər.
Müəlliflər aydınlaşdırırlar ki, onların nəticələri hələ də sonrakı elmi işlərdə və daha çox sayda yüksək riskli yenidoğulmuşlarla təsdiqlənməlidir. Bundan əlavə, onlar erkən beyin dəyişikliklərini aşkar etməyə kömək etmək üçün digər görüntüləmə üsullarından istifadə etmək niyyətindədirlər.
Digər ekspertlər qeyd edirlər ki, nəticələr etibarlı olsa belə, belə bir texnikanın klinik tətbiqi kifayət qədər məhdud ola bilər. Davis Kaliforniya Universitetinin mütəxəssisi Cynthia Schumann deyir ki, tapıntılar ümumi əhaliyə deyil, yalnız yüksək riskli körpələrə aiddir. O qeyd edir ki, risk altında olmayan uşaqlarda autizmin proqnozlaşdırıla biləcəyini yoxlamaq üçün başqa tədqiqatlara ehtiyac olacaq.
Autizm ünsiyyətdə çətinlik və nitq pozğunluğu ilə xarakterizə olunur. Kolumbiya Universitetinin (ABŞ) tədqiqatçıları bu psixi pozğunluğu erkən mərhələdə - beyində nitq analizatorunun fəaliyyətinin MRT analizindən istifadə etməklə diaqnoz qoymağı təklif ediblər.
Audio test zamanı beyin tomoqramması; Ən aktiv sahələr qırmızı rənglə göstərilmişdir, bunların arasında eşitmə temporal lobları fərqlənir. (Monreal Nevroloji İnstitutunun fotoşəkili.)
Statistikaya görə, autizm və əlaqəli psixi pozğunluqlarƏn azı 110 uşaqdan biri əziyyət çəkir, lakin hələ də bu xəstəliyin erkən mərhələlərdə aşkar edilməsinə imkan verəcək dəqiq diaqnostik meyarlar yoxdur. Diaqnoz autizm spektrində çoxlu pozğunluqlar olan xarici təzahürlərə əsasən qoyulur. Nyu-Yorkun Kolumbiya Universitetinin tədqiqatçıları funksional MRT-nin istifadəsinə əsaslanaraq, autizmin birmənalı diaqnozu üçün öz metodlarını təklif ediblər.
Biri otistik pozğunluqların xarakterik əlamətləri gec-tez uşaqda özünü göstərən ünsiyyət çətinliyidir; Belə uşaqlar nadir hallarda və zəif danışır və çox vaxt başqalarının onlara söylədiklərini eşitmirlər. Tədqiqatda nitq pozğunluğu və autizmin aşkar əlamətləri olan 15 sağlam uşaq və 12 uşaq iştirak etdi; Orta hesabla, bütün subyektlər 12 yaşdan bir qədər böyük idi. Bir tomoqrafdan istifadə edərək beyin skanı zamanı onlara valideynlərinin onlarla danışırmış kimi danışdıqları qeyd edildi.
Sağlam eksperimental subyektlərdə, valideyn nitqinə cavab olaraq, iki beyin sahəsinin fəaliyyəti- ilkin eşitmə qabığı və bir cümlənin bir-biri ilə əlaqəli sözlər ardıcıllığı kimi başa düşülməsinə cavabdeh olan üstün temporal girus. U otistik uşaqlarİlkin eşitmə qabığının fəaliyyəti sağlam insanlarda olduğu kimi idi, lakin üstün temporal girusun fəaliyyəti əhəmiyyətli dərəcədə aşağı idi. Başqa sözlə, nitq pozğunluğu olan autizmli insanlar onlara deyilənləri hərfi mənada başa düşmürlər; Eyni şəkildə fərqlənirdi sağlam və otistik uşaqlarda beyin fəaliyyəti sakitləşdirici dərman qəbul etdikdən sonra: sedativlərin təsirinə baxmayaraq, "dil anlama" girusu hər iki qrupda fərqli işləyirdi.
Təcrübələrin nəticələri ilə tədqiqatçıların məqaləsi Radiology jurnalında dərc olunmaq üçün hazırlanır.
Autizm spektrinin pozğunluqları müalicə edilə bilər, lakin burada müvəffəqiyyətin açarı xəstəliyin erkən aşkarlanmasıdır. Ola bilsin ki, təklif olunan üsul autizm diaqnozunu məhz onun inkişafının əsas, erkən mərhələlərində əhəmiyyətli dərəcədə asanlaşdıracaq.
