450 ms પર qt અંતરાલનું વિસ્તરણ. લોંગ ક્યુટી સિન્ડ્રોમ - મુખ્ય ક્લિનિકલ અને પેથોફિઝીયોલોજીકલ પાસાઓ

હૃદયના વેન્ટ્રિકલ્સના પુનઃધ્રુવીકરણના સમયને પ્રતિબિંબિત કરે છે. QT અંતરાલનો સામાન્ય સમયગાળો વર્તમાન આવર્તન પર આધાર રાખે છે હૃદય દર. ડાયગ્નોસ્ટિક હેતુઓ માટે, સંપૂર્ણ QTc સૂચક (સુધારેલ QT અંતરાલ) નો ઉપયોગ મોટેભાગે થાય છે, જેની ગણતરી બાઝેટ્ટનું સૂત્ર. આ સૂચકની ગણતરીમાં વર્તમાન હૃદય દર માટે કરેક્શન શામેલ છે.

- એક રોગ જે આરામ કરતા ECG (QTc>460 ms), સિંકોપ અને ઉચ્ચ જોખમ પર QT અંતરાલને લંબાવવાની સાથે છે. અચાનક મૃત્યુપોલીમોર્ફિકના વિકાસને કારણે વેન્ટ્રિક્યુલર ટાકીકાર્ડિયા. LQTS ના વારસાગત સ્વરૂપો ઓટોસોમલ પ્રબળ અને ઓટોસોમલ રિસેસિવ બંને રીતે વારસામાં મળે છે. બિનતરફેણકારી પરિબળોના સંપર્કના પરિણામે ક્યુટી અંતરાલનું લંબાણ કાં તો આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત (પ્રાથમિક) અથવા ગૌણ હોઈ શકે છે. દવાઓ, હાયપોકલેમિયા, હાઈપોમેગ્નેસીમિયા, હાઈપોકેલેસીમિયા, લો પ્રોટીન આહાર અને એનોરેક્સિયા નર્વોસા, મ્યોકાર્ડિટિસ, કાર્ડિયોમાયોપેથી, ઇન્ટ્રાક્રેનિયલ હેમરેજ). પ્રાથમિક અને ગૌણ સ્વરૂપો વચ્ચેનું વિભેદક નિદાન સારવારની યુક્તિઓ નક્કી કરવા, જીવલેણ એરિથમિયા અને પૂર્વસૂચનના જોખમનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે અત્યંત મહત્વપૂર્ણ છે.

IN હમણાં હમણાંતે સ્પષ્ટ થઈ ગયું છે કે ક્યુટી અંતરાલના ગૌણ લંબાણની ઘટનામાં આનુવંશિક પરિબળોના યોગદાનને ઓછો આંકી શકાય નહીં. ડ્રગ-પ્રેરિત QT લંબાણવાળા દર્દીઓમાં કેસોના નોંધપાત્ર પ્રમાણમાં, કહેવાતા "શાંત પરિવર્તન" અથવા કાર્યાત્મક પોલીમોર્ફિઝમ, એ જ જનીનોમાં ઓળખાય છે જે LQTS ના પ્રાથમિક સ્વરૂપો માટે જવાબદાર છે.

આવા કિસ્સાઓમાં કાર્ડિયોમાયોસાઇટ્સની આયન ચેનલોની રચનામાં ફેરફાર ન્યૂનતમ હોય છે અને લાંબા સમય સુધી એસિમ્પટમેટિક રહી શકે છે. તેથી, કોઈ વ્યક્તિ જાણી શકતી નથી કે ફાર્માસ્યુટિકલ બજારમાં વ્યાપકપણે ઉપલબ્ધ કેટલીક દવાઓ તેના માટે જોખમી છે. મોટા ભાગના લોકોમાં, પોટેશિયમ કરંટનું ડ્રગ-પ્રેરિત ડિપ્રેશન હળવું હોય છે અને તેની સાથે ECGમાં કોઈ ફેરફાર થતો નથી.

જો કે, પોટેશિયમ ચેનલો અને સેવનની રચનાના આનુવંશિક લક્ષણોનું સંયોજન દવાઓપોલીમોર્ફિક વેન્ટ્રિક્યુલર ટાકીકાર્ડિયા "ટોર્સેડ ડેસ પોઇન્ટ્સ" અને અચાનક મૃત્યુના વિકાસ સુધી, તબીબી રીતે નોંધપાત્ર એરિથમિયાનું કારણ બની શકે છે. તેથી, ઓછામાં ઓછા એક વખત કોઈપણ દવા લેવાથી પોલિમોર્ફિક વેન્ટ્રિક્યુલર ટાકીકાર્ડિયા ધરાવતા દર્દીઓ માટે, આનુવંશિક નિષ્ણાતની સલાહ લેવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. વધુમાં, ક્યુટી અંતરાલને લંબાવતી તમામ દવાઓ તમારા જીવનભર ટાળવી જોઈએ.

લોંગ ક્યુટી સિન્ડ્રોમના પ્રાથમિક સ્વરૂપની ઘટનાઓ લગભગ 1:3000 છે. આજની તારીખે, ઓછામાં ઓછા 12 જનીનો રોગના વિકાસ માટે જવાબદાર હોવાનું જાણવા મળે છે. તેમાંના કોઈપણમાં પરિવર્તન રોગના વિકાસ તરફ દોરી શકે છે.

લાંબા QT સિન્ડ્રોમના વિકાસ માટે જવાબદાર જનીનો.

રશિયામાં ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સની શક્યતાઓ

તમે માં લોન્ગ ક્યુટી સિન્ડ્રોમના ડાયરેક્ટ ડીએનએ નિદાન માટે અરજી કરી શકો છો. ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સના પરિણામોના આધારે, પ્રાપ્ત પરિણામોના અર્થઘટન સાથે આનુવંશિકશાસ્ત્રી પાસેથી લેખિત નિષ્કર્ષ જારી કરવામાં આવે છે. આ તમામ જનીનોનું પૃથ્થકરણ કરતી વખતે, પરિવર્તનને ઓળખવું અને 70% પ્રોબેન્ડ્સમાં રોગના પરમાણુ આનુવંશિક સ્વરૂપને સ્થાપિત કરવું શક્ય છે. આ જનીનોમાં પરિવર્તન પણ આઇડિયોપેથિક વેન્ટ્રિક્યુલર ફાઇબરિલેશન અને અચાનક શિશુ મૃત્યુ સિન્ડ્રોમનું કારણ બની શકે છે (લગભગ 20% કેસ).

તમારે શા માટે LQTS DNA ડાયગ્નોસ્ટિક્સ હાથ ધરવાની જરૂર છે?

લાંબા ક્યુટી સિન્ડ્રોમ માટે મોલેક્યુલર આનુવંશિક પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ નીચેની પરિસ્થિતિઓમાં મહત્વપૂર્ણ હોઈ શકે છે:

1. પુષ્ટિકરણની જરૂરિયાત અને/અથવા વિભેદક નિદાન(ઉદાહરણ તરીકે, QT અંતરાલ લંબાવવાની પ્રાથમિક અથવા ગૌણ પ્રકૃતિના મુદ્દાને ઉકેલવા માટે).
2. રોગના એસિમ્પટમેટિક અને ઓછા-લાક્ષણિક સ્વરૂપોની ઓળખ, ઉદાહરણ તરીકે, સ્થાપિત નિદાનવાળા દર્દીઓના સંબંધીઓમાં. વિવિધ લેખકોના મતે, સામેલ જનીનોમાં પરિવર્તન સાથેના 30% જેટલા લોકોમાં રોગના કોઈ ચિહ્નો નથી (ઇલેક્ટ્રોકાર્ડિયોગ્રાફિક સહિત). તે જ સમયે, એરિથમિયા અને અચાનક કાર્ડિયાક મૃત્યુ થવાનું જોખમ ઊંચું રહે છે, ખાસ કરીને જ્યારે ચોક્કસ જોખમ પરિબળોના સંપર્કમાં આવે છે.
3. રોગ માટે સારવાર વ્યૂહરચના પસંદ કરતી વખતે. હવે એવું દર્શાવવામાં આવ્યું છે કે રોગના વિવિધ પરમાણુ આનુવંશિક સ્વરૂપો ધરાવતા દર્દીઓ સારવાર માટે અલગ રીતે પ્રતિભાવ આપે છે. રોગના પરમાણુ આનુવંશિક પ્રકારની સચોટ ઓળખ દર્દીને ચોક્કસ પ્રકારની આયન ચેનલની તકલીફને ધ્યાનમાં લઈને, પર્યાપ્ત દવા ઉપચાર પસંદ કરવાની મંજૂરી આપે છે. કાર્યક્ષમતા વિવિધ પદ્ધતિઓએલક્યુટીએસ સિન્ડ્રોમના વિવિધ મોલેક્યુલર આનુવંશિક પ્રકારો માટે સારવાર. >

   	LQT1, LQT5	LQT2, LQT6	LQT3
   સહાનુભૂતિપૂર્ણ ઉત્તેજના પ્રત્યે સંવેદનશીલતા	+++	+	-
   જે સંજોગોમાં પીવીટી વારંવાર જોવા મળે છે	ડર	આરામમાં / ઊંઘમાં
   ચોક્કસ પરિબળ સિંકોપને ઉત્તેજિત કરે છે	તરવું	તીક્ષ્ણ અવાજ, પોસ્ટપાર્ટમ સમયગાળો	-
   મર્યાદા શારીરિક પ્રવૃત્તિ	+++	+	-
   બી-બ્લોકર્સ	+++	+	-
   પોટેશિયમ સપ્લિમેન્ટ્સ લેવા	+?	+++	+?
   વર્ગ IB એન્ટિએરિથમિક દવાઓ (સોડિયમ ચેનલ બ્લોકર્સ)	+	++	+++
   કેલ્શિયમ ચેનલ બ્લોકર્સ	++	++	+?
   પોટેશિયમ ચેનલ ઓપનર્સ (નિકોરેન્ડિલ)	+	+	-
   આ ભૂતપૂર્વ	+	+	+++
   ICD	++	++	+++

   ICD - ઇમ્પ્લાન્ટેબલ કાર્ડિયોવર્ટર-ડિફિબ્રિલેટર, PVT - પોલીમોર્ફિક વેન્ટ્રિક્યુલર ટાકીકાર્ડિયા, પેસમેકર - પેસમેકર, +++ - અભિગમની મહત્તમ કાર્યક્ષમતા
4. કુટુંબ આયોજનમાં મદદ કરો. રોગનું ગંભીર પૂર્વસૂચન, ઉચ્ચ જોખમપર્યાપ્ત ઉપચારની ગેરહાજરીમાં જીવન માટે જોખમી એરિથમિયા LQTS ના પ્રિનેટલ ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સની સુસંગતતા નક્કી કરે છે. લાંબા ક્યુટી સિન્ડ્રોમના પહેલાથી જ સ્થાપિત મોલેક્યુલર આનુવંશિક સ્વરૂપ ધરાવતા પરિવારોમાં પ્રિનેટલ ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સના પરિણામો ગર્ભાવસ્થા, બાળજન્મ અને યુક્તિઓના સંચાલનનું સૌથી વધુ સફળતાપૂર્વક આયોજન કરવાનું શક્ય બનાવે છે. દવા ઉપચારપોસ્ટપાર્ટમ સમયગાળામાં.

જો પરિવર્તનની ઓળખ થઈ હોય તો શું કરવું?

જો તમને અથવા તમારા બાળકને રોગની વારસાગત પ્રકૃતિની પુષ્ટિ કરતા પરિવર્તનનું નિદાન થયું હોય, તો તમારે નીચેની બાબતો યાદ રાખવી જોઈએ:

1. તમારે આનુવંશિક વિદ્વાન સાથે મોલેક્યુલર આનુવંશિક અભ્યાસના પરિણામોની ચર્ચા કરવાની જરૂર છે, તેનો અર્થ શું છે અને તેઓનું ક્લિનિકલ અને પ્રોગ્નોસ્ટિક મહત્વ શું છે.
2. તમારા સગાં, વગર પણ ક્લિનિકલ સંકેતોરોગો, સમાન આનુવંશિક પરિવર્તનના વાહક હોઈ શકે છે, અને જીવન માટે જોખમી એરિથમિયા વિકસાવવાનું જોખમ હોઈ શકે છે. તમારા પરિવારના અન્ય સભ્યો માટે પરામર્શ અને ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સની શક્યતા વિશે તેમની સાથે અને/અથવા જિનેટિસ્ટ સાથે ચર્ચા કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે.
3. આનુવંશિક વિજ્ઞાની સાથે આ રોગના આનુવંશિક પ્રકારના લક્ષણો, ચોક્કસ જોખમી પરિબળો અને તેમને શ્રેષ્ઠ રીતે ટાળવા માટેની રીતો વિશે ચર્ચા કરવી જરૂરી છે.
4. તમારા જીવન દરમિયાન સંખ્યાબંધ દવાઓ ટાળવી જોઈએ.
5. તમારે પ્રારંભિક પરામર્શ અને લાંબા ગાળાની, સામાન્ય રીતે આજીવન, એરિથમોલોજિસ્ટ દ્વારા નિરીક્ષણની જરૂર છે. અમારા કેન્દ્ર પાસે પરિવારોનું નિરીક્ષણ કરવાનો કાર્યક્રમ છે વારસાગત વિકૃતિઓહૃદય દર

લોંગ ક્યુટી સિન્ડ્રોમ 2 ચિહ્નો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે: ક્યુટી અંતરાલને લંબાવવું (અંદાજિત ક્યુટી અંતરાલની અવધિ 0.44 સે કરતાં વધી જાય છે) અને સિંકોપ સાથે વેન્ટ્રિક્યુલર ટાકીકાર્ડિયા.

આ ચિહ્નો ઉપરાંત, એક ઉચ્ચ U તરંગ, ફ્લેટન્ડ અથવા નકારાત્મક તરંગટી, તેમજ સાઇનસ ટાકીકાર્ડિયા.

આ સિન્ડ્રોમનું જન્મજાત સ્વરૂપ ઓછું સામાન્ય છે અને તે આનુવંશિક રીતે વિજાતીય રોગ છે; હસ્તગત સ્વરૂપ ઘણીવાર એન્ટિએરિથમિક ઉપચાર દ્વારા થાય છે.

લાંબા ક્યુટી સિન્ડ્રોમના જન્મજાત સ્વરૂપની સારવાર બીટા-એડ્રેનર્જિક રીસેપ્ટર બ્લૉકર સાથે કરવામાં આવે છે, અને જો તેનાથી કોઈ અસર થતી નથી. દવા ઉપચારજો જરૂરી હોય તો, કાર્ડિયોવર્ટર/ડિફિબ્રિલેટર રોપવામાં આવે છે. હસ્તગત સ્વરૂપમાં, તમારે સૌ પ્રથમ એવી દવાઓ બંધ કરવી જોઈએ જે QT અંતરાલને લંબાવી શકે છે.

(સમાનાર્થી: QT સિન્ડ્રોમ) જન્મજાત, આનુવંશિક રીતે વિજાતીય સ્વરૂપ અને હસ્તગત, અથવા દવા-પ્રેરિત સ્વરૂપમાં વિભાજિત થાય છે. જન્મજાત સ્વરૂપ અત્યંત દુર્લભ છે (10,000 જન્મ દીઠ 1 કેસ). ક્લિનિકલ મહત્વક્યુટી સિન્ડ્રોમ એ છે કે તેના જન્મજાત અને હસ્તગત સ્વરૂપો બંને વેન્ટ્રિક્યુલર ટાકીકાર્ડિયા દ્વારા પ્રગટ થાય છે.

I. જન્મજાત લાંબા QT સિન્ડ્રોમ (જર્વેલ-લેન્જ-નીલસન અને રોમાનો-વોર્ડ સિન્ડ્રોમ)

પેથોજેનેસિસમાં જન્મજાત ક્યુટી સિન્ડ્રોમઆયન ચેનલ પ્રોટીનના એન્કોડિંગ જનીનોના પરિવર્તનમાં ભૂમિકા ભજવે છે, જે પોટેશિયમ ચેનલોની અપૂરતી પ્રવૃત્તિ તરફ દોરી જાય છે અથવા વધેલી પ્રવૃત્તિસોડિયમ ચેનલો. લોંગ ક્યુટી સિન્ડ્રોમ જર્વેલ-લેન્જ-નીલસન સિન્ડ્રોમ અને રોમાનો-વાર્ડ સિન્ડ્રોમના રૂપમાં થઈ શકે છે.

લાક્ષણિક લક્ષણો જેર્વેલ-લેન્જ-નીલસન સિન્ડ્રોમછે:
QT લંબાવવું
બહેરા-મૂંગા
મૂર્છા અને અચાનક મૃત્યુના એપિસોડ.

મુ રોમાનો-વોર્ડ સિન્ડ્રોમકોઈ બહેરા-મૂંગાપણું નથી.

પ્રથમ ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓજન્મજાત QT સિન્ડ્રોમ પહેલેથી જ દેખાય છે બાળપણ. મૂર્છાના પુનરાવર્તિત એપિસોડ્સ લાક્ષણિક છે, જે સહાનુભૂતિની પૃષ્ઠભૂમિ સામે દેખાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, જ્યારે બાળક રડે છે, તણાવ અનુભવે છે અથવા ચીસો કરે છે.

પ્રતિ સૌથી મહત્વપૂર્ણ સંકેતોક્યુટી સિન્ડ્રોમસંબંધિત:
QT અંતરાલને લંબાવવું, એટલે કે. અંદાજિત QT અંતરાલનો સમયગાળો 0.44 સે (સામાન્ય રીતે તે 0.35-0.44 સેકંડ હોય છે) કરતાં વધી જાય છે.
વેન્ટ્રિક્યુલર ટાકીકાર્ડિયા (ટોર્સેડ ડી પોઇન્ટ્સ: ઝડપી અને પોલીમોર્ફિક સ્વરૂપ)
સાઇનસ બ્રેડીકાર્ડિયાઆરામ અને ભાર હેઠળ
ફ્લેટન્ડ અથવા નેગેટિવ ટી વેવ
ઊંચા અથવા બાયફાસિક U તરંગ અને T તરંગ અને U તરંગનું ફ્યુઝન
હૃદય દર પર QT અંતરાલની અવધિની અવલંબન

મુ QT અંતરાલ માપવાઅંતરાલમાં U તરંગ (સુધારેલ QT અંતરાલ; Bazett QTC અંતરાલ) નો સમાવેશ ન થાય તેની કાળજી લેવી જોઈએ. સંબંધિત ક્યુટી અંતરાલ (ઉદાહરણ તરીકે, લેપેશકિન અથવા હેગલીન અને હોલ્ટ્ઝમેન અનુસાર) માપવામાં સરળ છે, પરંતુ તેનું મૂલ્ય ઓછું સચોટ છે. સામાન્ય રીતે તે 100±10% છે.

મુ ક્યુટી સિન્ડ્રોમપુનઃધ્રુવીકરણ તબક્કાની અસમાન લંબાઇ છે, જે ઉત્તેજના તરંગના પુનઃપ્રવેશની પદ્ધતિને સરળ બનાવે છે, જે વેન્ટ્રિક્યુલર ટાકીકાર્ડિયા (ટોર્સેડ ડી પોઇન્ટ્સ, ટોર્સેડ ડી પોઇન્ટ્સ) અને વેન્ટ્રિક્યુલર ફાઇબરિલેશનના દેખાવમાં ફાળો આપે છે.

સારવાર ક્યુટી સિન્ડ્રોમબીટા-એડ્રેનર્જિક રીસેપ્ટર બ્લોકર્સ, અને આ દવાઓના પ્રતિકારના કિસ્સામાં, કાર્ડિયોવર્ટર/ડિફિબ્રિલેટર રોપવામાં આવે છે.

લોંગ ક્યુટી સિન્ડ્રોમ (રોમાનો-વોર્ડ સિન્ડ્રોમ).
હાર્ટ રેટ 90 ધબકારા પ્રતિ મિનિટ છે, QT સમયગાળો 0.42 s છે, QT અંતરાલનો સંબંધિત સમયગાળો 128% છે, સુધારેલ QTC અંતરાલ લાંબો છે અને 0.49 s જેટલો છે.

II. લાંબા QT સિન્ડ્રોમ હસ્તગત

હસ્તગત કારણભૂત કારણો લાંબા ક્યુટી સિન્ડ્રોમ, અલગ હોઈ શકે છે. સૌથી વધુ ક્લિનિકલ મહત્વ ધરાવતા લોકો જ નીચે સૂચિબદ્ધ છે:
એન્ટિએરિથમિક દવાઓ (દા.ત., ક્વિનીડાઇન, સોટાલોલ, એમિઓડેરોન, અજમાલિન, ફ્લેકાઇનાઇડ)
ઇલેક્ટ્રોલાઇટ અસંતુલન (દા.ત., હાયપોકલેમિયા)
પીજી શાખાની નાકાબંધી અને ક્યુઆરએસ સંકુલને પહોળું કરવું
હાઇપોથાઇરોડિઝમ
IHD
એન્ટિબાયોટિક ઉપચાર (દા.ત., એરિથ્રોમાસીન)
દારૂનો દુરૂપયોગ
મ્યોકાર્ડિટિસ
મગજનો હેમરેજ

લાક્ષણિક કિસ્સાઓમાં ક્યુટી સિન્ડ્રોમ હસ્તગતસેવન સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે એન્ટિએરિથમિક દવાઓ, ખાસ કરીને ક્વિનીડાઇન અને સોટાલોલ. આ સિન્ડ્રોમનું ક્લિનિકલ મહત્વ મહાન છે, કારણ કે, જન્મજાત સ્વરૂપની જેમ, હસ્તગત ક્યુટી સિન્ડ્રોમ વેન્ટ્રિક્યુલર ટાકીકાર્ડિયાના હુમલાઓ સાથે છે.

ઘટનાની આવર્તન વેન્ટ્રિક્યુલર ટાકીકાર્ડિયાના હુમલાહસ્તગત લોંગ ક્યુટી સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓમાં તે 2-5% છે. એક લાક્ષણિક ઉદાહરણકહેવાતા ક્વિનીડાઇન સિંકોપ છે. ECG પરના ફેરફારોની જેમ જ છે જન્મજાત સિન્ડ્રોમક્યુટી.

સારવારસૂચિત કરે છે, સૌ પ્રથમ, "કારણકારી" દવાને નાબૂદ કરવી અને લિડોકેઇન સોલ્યુશનની અન્ય બાબતોની સાથે પરિચય.

લાંબા ક્યુટી સિન્ડ્રોમમાં ઇસીજીની વિશેષતાઓ:
QT અંતરાલમાં ફેરફાર (સામાન્ય QTC અંતરાલ<0,44 с)
વેન્ટ્રિક્યુલર ટાકીકાર્ડિયાનું વલણ
જન્મજાત સ્વરૂપ: કેટલાક દર્દીઓ જે બેહોશ થઈ જાય છે, કાર્ડિયોવર્ટર/ડિફિબ્રિલેટરનું આરોપણ સૂચવવામાં આવે છે.
હસ્તગત સ્વરૂપ: એન્ટિએરિથમિક દવાઓનો ઉપાડ (સિન્ડ્રોમનું સામાન્ય કારણ)

). ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિ પછી પ્રથમ વર્ષ દરમિયાન સારવારની ગેરહાજરી 40 - 70% સુધી પહોંચે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, SCD એ SUIQT ના પ્રથમ અભિવ્યક્તિ તરીકે સેવા આપી શકે છે. સિન્ડ્રોમની આવર્તન, વિવિધ સ્ત્રોતો અનુસાર, 1:2000 થી 1:3000 સુધીની છે.

ક્યુટી અંતરાલ વેન્ટ્રિકલ્સના વિદ્યુત સિસ્ટોલને પ્રતિબિંબિત કરે છે (QRS સંકુલની શરૂઆતથી ટી વેવના અંત સુધીનો સમય સેકંડમાં). તેનો સમયગાળો લિંગ પર આધાર રાખે છે (સ્ત્રીઓમાં QT લાંબો હોય છે), ઉંમર (ઉંમર સાથે QT લંબાય છે) અને હાર્ટ રેટ (HR) (વિપરીત પ્રમાણસર). ક્યુટી અંતરાલનું નિરપેક્ષપણે મૂલ્યાંકન કરવા માટે, બેઝેટ ફોર્મ્યુલા (નીચે જુઓ)નો ઉપયોગ કરીને નક્કી કરાયેલ સુધારેલ (હૃદયના ધબકારા-વ્યવસ્થિત) QT અંતરાલ (QTc) હાલમાં ઉપયોગમાં લેવાય છે.

તબીબી રીતે, SUIQT ના બે મુખ્ય પ્રકારો ઓળખવામાં આવે છે: વસ્તીમાં સૌથી સામાન્ય, ઓટોસોમલ વર્ચસ્વ ધરાવતા વારસાગત પ્રકાર સાથે રોમાનો-વોર્ડ સિન્ડ્રોમ અને ઓટોસોમલ રિસેસિવ પ્રકારના વારસા સાથે જેર્વેલ-લેન્જ-નીલસન સિન્ડ્રોમ. 1997 માં સિન્ડ્રોમની આનુવંશિક પ્રકૃતિને સાબિત કરતા પ્રથમ અભ્યાસથી, 12 માં 400 થી વધુ પરિવર્તનો ઓળખવામાં આવ્યા છે. જનીનો, સિન્ડ્રોમના વિકાસ માટે જવાબદાર, કાર્ડિયાક આયન ચેનલોના નિષ્ક્રિયતા દ્વારા પ્રગટ થાય છે. તદુપરાંત, આજની તારીખમાં, મોટાભાગના દેશોમાં, જાણીતા જનીનોમાં પરિવર્તન ફક્ત 50 - 75% પ્રોબેન્ડ્સમાં જ જોવા મળે છે, જે રોગની આનુવંશિક પદ્ધતિઓના વધુ અભ્યાસની જરૂરિયાત સૂચવે છે.

તે યાદ રાખવું જોઈએ કે SUIQT માત્ર જન્મજાત જ નહીં, પણ હોઈ શકે છે હસ્તગત સિન્ડ્રોમ, વર્ગ I અને III ની એન્ટિએરિથમિક દવાઓ (દવાઓ) ની લાક્ષણિક આડઅસર છે. ઉપરાંત, અન્ય, બિન-કાર્ડિયોલોજિકલ દવાઓ, સહિતનો ઉપયોગ કરતી વખતે આ પેથોલોજી અવલોકન કરી શકાય છે. એન્ટિબાયોટિક્સ (ક્લેરિથ્રોમાસીન, એરિથ્રોમાસીન, સિપ્રોફ્લોક્સાસીન, સ્પિરૉમિસિન, બેક્ટ્રિમ, વગેરે), ઓપીયોઇડ એનાલજેક્સ (મેથાડોન), એન્ટિહિસ્ટેમાઈન્સ (લોરાટાડીન, ડિફેનહાઇડ્રેમાઇન, વગેરે), એન્ટિફંગલ દવાઓ (કેટોકોનાઝોલ, માઇકોનાઝોલ, ફ્લુકોનાઝોલ, એન્ટિકોનાઝોલ, એજ઼ોમિનાઝોલ, વગેરે). ), વગેરે. એથરોસ્ક્લેરોટિક અથવા પોસ્ટ-ઇન્ફાર્ક્શન કાર્ડિયોસ્ક્લેરોસિસ સાથે, કાર્ડિયોમાયોપથી સાથે, પૃષ્ઠભૂમિ સામે અને મ્યો- અથવા પેરીકાર્ડિટિસનો ભોગ બન્યા પછી ક્યુટી અંતરાલનું લંબાવવું થઈ શકે છે; QT અંતરાલ (47 ms કરતાં વધુ) ના વિક્ષેપમાં વધારો (નીચે જુઓ) એ પણ એઓર્ટિક હૃદયની ખામીવાળા દર્દીઓમાં એરિથમોજેનિક સિંકોપના વિકાસની આગાહી કરી શકે છે.

SUIQT ના ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ ECG પર QT અંતરાલને લંબાવવું, વેન્ટ્રિક્યુલર એરિથમિયાના એપિસોડ્સ છે - મોટાભાગે વેન્ટ્રિક્યુલર ફાઇબરિલેશન, ઓછી વાર વેન્ટ્રિક્યુલર પોલિમોર્ફિક ટાકીકાર્ડિયા, વિવિધ પદ્ધતિઓ દ્વારા રેકોર્ડ કરવામાં આવે છે, અને સિંકોપ (જે, નિયમ તરીકે, રોગના વિકાસ સાથે સંકળાયેલા છે. વેન્ટ્રિક્યુલર ફાઇબરિલેશન અથવા ફ્લટર, ઓછી વાર - વેન્ટ્રિક્યુલર એસિસ્ટોલ) . આ રોગ, એક નિયમ તરીકે, નિવારક પરીક્ષાઓ દરમિયાન ઉચ્ચારણ QT લંબાણની પૃષ્ઠભૂમિ સામે અથવા ચેતનાના નુકશાનના હુમલાના સંદર્ભમાં લક્ષિત પરીક્ષા દરમિયાન શોધી કાઢવામાં આવે છે.

આજની તારીખમાં, SUIQT નું નિદાન એ એક મુશ્કેલ કાર્ય છે, ખાસ કરીને રોગના વિવાદાસ્પદ સબક્લિનિકલ અને શાંત સ્વરૂપોના સંબંધમાં, તેમજ વાઈના આ કેસોમાં વધુ પડતા નિદાનને કારણે સિંકોપલ સ્વરૂપમાં.

પ્રમાણભૂત 12-લીડ ઇસીજી તમને વિવિધ તીવ્રતાના QT અંતરાલના લંબાણને ઓળખવા, ક્યુટી અંતરાલના વિક્ષેપનું મૂલ્યાંકન કરવા અને ટી તરંગના મોર્ફોલોજીમાં ફેરફારનું મૂલ્યાંકન કરવાની મંજૂરી આપે છે.< 1000 мс) остается наиболее популярным инструментом коррекции интервала QT по отношению к частоте сердечных сокращений (ЧСС). Согласно рекомендациям 2008 г., приняты следующие значения для определения удлинения интервала QT: для лиц женского пола QTc460 мс, для лиц мужского пола - 450 мс.

SUIQT ના ECG ચિહ્નો:

ક્યુટી અંતરાલને લંબાવવું, આપેલ હૃદયના ધબકારા માટેના ધોરણને 50 ms કરતાં વધુ, તેના અંતર્ગત કારણોને ધ્યાનમાં લીધા વિના, સામાન્ય રીતે મ્યોકાર્ડિયમની વિદ્યુત અસ્થિરતા માટે બિનતરફેણકારી માપદંડ તરીકે સ્વીકારવામાં આવે છે (યુરોપિયન એજન્સીની પેટન્ટ દવાઓ પરની સમિતિ. ઔષધીય ઉત્પાદનોનું મૂલ્યાંકન (ઔષધીય ઉત્પાદનોના મૂલ્યાંકન માટે યુરોપિયન એજન્સી). તબીબી ઉત્પાદનો) ઓફર કરે છે. નીચેનું અર્થઘટન QTc અંતરાલની અવધિ);
ટી વેવ ઓલ્ટર્નન્સ - આકાર, ધ્રુવીયતા, ટી તરંગના કંપનવિસ્તારમાં ફેરફાર (જે મ્યોકાર્ડિયમની વિદ્યુત અસ્થિરતા દર્શાવે છે);
QT અંતરાલ વિક્ષેપ - 12 પ્રમાણભૂત ECG લીડ્સમાં QT અંતરાલના મહત્તમ અને લઘુત્તમ મૂલ્યો વચ્ચેનો તફાવત (QTd = QTmax - QTmin, સામાન્ય રીતે QTd = 20 - 50 ms; QT અંતરાલ વિક્ષેપમાં વધારો મ્યોકાર્ડિયમની તૈયારી દર્શાવે છે. એરિથમોજેનેસિસ માટે).

જ્યારે QT લંબાણ સ્પષ્ટ થાય છે ત્યારે ATS નું નિદાન ભાગ્યે જ શંકાસ્પદ હોય છે. જો કે, લગભગ 30% દર્દીઓમાં આ અંતરાલના થ્રેશોલ્ડ અથવા સબથ્રેશોલ્ડ મૂલ્યો હોય છે (સૂચકના વય વિતરણના 5 - 2 ટકા), જે દર્દીઓમાં સિંકોપની ગેરહાજરીમાં, શંકાસ્પદ તરીકે અર્થઘટન કરી શકાય છે.

પોલીમોર્ફિક વેન્ટ્રિક્યુલર ટાકીકાર્ડિયા પ્રકાર " પિરોએટ"(અથવા વેન્ટ્રિક્યુલર ફ્લટર - TdP - torsade de pointes) એ QRS સંકુલના અસ્થિર, સતત બદલાતા આકાર દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે અને વિસ્તૃત QT અંતરાલની પૃષ્ઠભૂમિ સામે વિકાસ પામે છે. એવું માનવામાં આવે છે કે TdP ની મિકેનિઝમ પ્રારંભિક અધ્રુવીકરણને કારણે પ્રવૃત્તિને ઉત્તેજિત કરી શકે છે, અથવા પુનઃધ્રુવીકરણના ઉચ્ચારણ ટ્રાન્સમ્યુરલ વિક્ષેપને કારણે "પુનઃપ્રવેશ" પદ્ધતિ. 45 - 65% કિસ્સાઓમાં "પીરોએટ" પ્રકારનું વેન્ટ્રિક્યુલર ટાકીકાર્ડિયા "શોર્ટ-લોન્ગ-શોર્ટ" ક્રમ ("શોર્ટ-લોંગ-શોર્ટ" અંતરાલ, એક્સ્ટ્રાસિસ્ટોલ સહિત) દ્વારા આગળ આવે છે.

અચાનક ચેતનાના નુકશાન, ધબકારા, આંચકી અથવા કાર્ડિયાક અરેસ્ટવાળા દર્દીઓમાં ટોરસેડ્સ ડી પોઈન્ટ્સમાં સંક્રમણના જોખમ સાથે SUIQT ની હાજરી શંકાસ્પદ હોવી જોઈએ.

SUIQT ધરાવતા દર્દીઓની સારવારને ઑપ્ટિમાઇઝ કરવી એ એક મુશ્કેલ અને સંપૂર્ણ રીતે ઉકેલાયેલી સમસ્યા છે. SUIQT ની સારવાર માટેની ભલામણો મુખ્યત્વે આંતરરાષ્ટ્રીય રજિસ્ટર્સ અને વિશિષ્ટ ક્લિનિક્સના ડેટા પર આધારિત છે; આ વિસ્તારમાં કોઈ સંભવિત રેન્ડમાઇઝ્ડ અભ્યાસ હાથ ધરવામાં આવ્યો નથી. સારવારની મુખ્ય પદ્ધતિઓ બીટા-બ્લૉકર થેરાપી અને ડાબી બાજુની સિમ્પેથેક્ટોમી (LSS), તેમજ કાર્ડિયોવર્ટર-ડિફિબ્રિલેટરનું પ્રત્યારોપણ છે. જીન-વિશિષ્ટ ઉપચારનો વિકાસ પણ ચાલી રહ્યો છે.

SUIQT ની સારવારમાં બીટા-બ્લોકર્સમાં, પ્રોપ્રોનોલોલ, નાડોલોલ અને એટેનોલોલનો સૌથી વધુ ઉપયોગ થાય છે; વધુમાં, કેટલાક ક્લિનિક્સમાં મેટોપ્રોલોલ અને બિસોપ્રોલોલ સૂચવવામાં આવે છે. SUIQT ની સારવારમાં પ્રોપ્રાનોલોલ અને નાડોલોલ સૌથી અસરકારક છે. જો કે, પ્રોપ્રોનોલોલમાં તેને ચાર વખત લેવાની જરૂરિયાત સાથે સંકળાયેલા અસંખ્ય ગેરફાયદા છે, તેમજ લાંબા ગાળાના ઉપયોગ સાથે સહનશીલતાના વિકાસ સાથે. નાડોલોલમાં આ ગેરફાયદા નથી અને તેનો ઉપયોગ દિવસમાં બે વાર 1.0 મિલિગ્રામ/કિગ્રાની માત્રામાં થાય છે. મેટ્રોપ્રોલ એ સૌથી ઓછું અસરકારક બીટા-બ્લૉકર છે, જેનો ઉપયોગ સિંકોપના પુનરાવૃત્તિના ઉચ્ચ જોખમ સાથે છે. એવા દર્દીઓ માટે કે જેઓ બીટા-બ્લૉકરની મહત્તમ સ્વીકાર્ય માત્રા લેવા છતાં, વારંવાર વેન્ટ્રિક્યુલર ટાકીકાર્ડિયા ચાલુ રાખે છે, LSE હાલમાં ભલામણ કરવામાં આવે છે.

કાર્ડિયોવર્ટર ડિફિબ્રિલેટર (ICDs) નું ઇમ્પ્લાન્ટેશન એ SUIQT ધરાવતા બાળકો માટે પ્રમાણમાં નવી સારવાર પદ્ધતિઓમાંની એક છે. 2006 થી અમેરિકન અને યુરોપિયન સોસાયટી ઓફ કાર્ડિયોલોજીની ભલામણો અનુસાર, ઉંમરને ધ્યાનમાં લીધા વિના, બીટા બ્લૉકર સાથે સંયોજનમાં ICD ઉપચાર સૂચવવામાં આવે છે: જે દર્દીઓ કાર્ડિયાક અરેસ્ટથી બચી ગયા છે (વર્ગ I); બીટા બ્લૉકર (વર્ગ IIa) લેતી વખતે જેમને સતત સિંકોપ અને/અથવા વેન્ટ્રિક્યુલર ટાકીકાર્ડિયા હોય છે; ઉચ્ચ જોખમ (એસસીડી) ધરાવતા દર્દીઓમાં એસસીડીની રોકથામ માટે, ઉદાહરણ તરીકે, સિન્ડ્રોમના બીજા અને ત્રીજા મોલેક્યુલર આનુવંશિક પ્રકાર સાથે અથવા 500 એમએસ (વર્ગ IIb) કરતાં વધુ QTc સાથે.

SUIQT ના પરમાણુ આધારનો અભ્યાસ કરવાથી જનીન-વિશિષ્ટ ઉપચારના ઉપયોગ માટે તકો ખુલી છે. સિન્ડ્રોમના તમામ કિસ્સાઓમાં, સક્રિય કલા વીજસ્થિતિમાનની અવધિમાં વધારો થાય છે, પરંતુ આ અંતર્ગત સેલ્યુલર મિકેનિઝમ અલગ છે. આ માત્ર રોગના ક્લિનિકલ ચિત્રના તફાવતોમાં જ પ્રતિબિંબિત થતું નથી, પરંતુ ઉપચારની અસરકારકતાને પણ અસર કરે છે. 1995 માં, પી. શ્વાર્ટ્ઝ એટ અલ. LQT3 ધરાવતા દર્દીઓમાં વર્ગ I દવા મેક્સિલેટિનની અસરકારકતા ખાતરીપૂર્વક દર્શાવી. બીજી ક્લાસ IC દવા કે જેનો ઉપયોગ LQT3 ની સારવારમાં કરવામાં આવ્યો છે તે છે flecainide. SCN5AD1790G મ્યુટેશન ધરાવતા દર્દીઓના જૂથમાં, હૃદયના ધબકારા વધ્યા હતા, QT અંતરાલની અવધિમાં ઘટાડો થયો હતો અને ફ્લેકાઇનાઇડ ઉપચાર દરમિયાન ટી વેવ અલ્ટરનન્સનું દમન જોવા મળ્યું હતું.

SUIQT નું નિદાન કરાયેલા તમામ દર્દીઓ, ઉપચારની માત્રાને ધ્યાનમાં લીધા વિના, વર્ષમાં ઓછામાં ઓછા એક વખત તમામ વ્યક્તિગત SCD જોખમ માર્કર્સની ગતિશીલતાના મૂલ્યાંકન સાથે સતત દેખરેખ હેઠળ હોવા જોઈએ. જોખમ પરિબળો અને માર્કર્સની વધેલી સાંદ્રતા, જે, ઉદાહરણ તરીકે, LQT1 સાથે કિશોરવયના પુરુષો માટે લાક્ષણિક છે, ઉપચારને વધુ તીવ્ર બનાવવા માટેના આધાર તરીકે સેવા આપે છે. મોનીટરીંગ ગંભીર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓમાં પણ SCD ના જોખમને નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડી શકે છે.

બદલાયેલ ક્યુટી અંતરાલ અને એસસીડી વચ્ચેનું જોડાણ 50 કરતાં વધુ વર્ષોથી જાણીતું છે, પરંતુ તાજેતરમાં જ તે સ્પષ્ટ થયું છે કે માત્ર ક્યુટી અંતરાલને લંબાવવું જ નહીં, પણ તેનું ટૂંકું થવું પણ એસસીડીનું અનુમાન કરી શકે છે...

ન્યુરોલોજિસ્ટની હેન્ડબુક

સુસંગતતા. આ રોગ વિશે બાળરોગ ચિકિત્સકો, થેરાપિસ્ટ અને ન્યુરોલોજીસ્ટમાં જાગૃતિનો અભાવ ઘણીવાર દુ:ખદ પરિણામો તરફ દોરી જાય છે - લોંગ-ક્યુટી સિન્ડ્રોમ (એલક્યુટીએસ) ધરાવતા દર્દીઓનું અચાનક મૃત્યુ. ઉપરાંત, આવા દર્દીઓમાં, સિંકોપની ક્લિનિકલ સમાનતા ("કન્વલ્સિવ સિન્ડ્રોમ" દ્વારા જટિલ) ને કારણે ઘણીવાર વાઈનું વધુ પડતું નિદાન થાય છે, જેને ક્લાસિક તરીકે ખોટી રીતે અર્થઘટન કરવામાં આવે છે. મરકીના હુમલા.

વ્યાખ્યા. એલક્યુટીએસ એ ઇસીજી (440 એમએસ કરતાં વધુ) પર ક્યુટી અંતરાલનું લંબાવવું છે, જેની પૃષ્ઠભૂમિ સામે "પિરોએટ" પ્રકારના વેન્ટ્રિક્યુલર ટાકીકાર્ડિયાના પેરોક્સિઝમ થાય છે. મુખ્ય ખતરો આ ટાકીકાર્ડિયાના વારંવાર વેન્ટ્રિક્યુલર ફાઇબરિલેશનમાં રૂપાંતરિત થવામાં રહેલો છે, જે ઘણીવાર ચેતનાના નુકશાન (બેહોશ થવું), એસીસ્ટોલ અને દર્દીનું મૃત્યુ (અચાનક કાર્ડિયાક ડેથ [એસસીડી]) તરફ દોરી જાય છે. હાલમાં, LQTS ને સામાન્ય લયના વિકાર તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે.

સંદર્ભ માહિતી. QT અંતરાલ એ ઇલેક્ટ્રોકાર્ડિયોગ્રામ (ECG) નો સમયગાળો છે જે Q તરંગની શરૂઆતથી T તરંગના ઉતરતા ઘૂંટણના આઇસોલિન તરફ પાછા ફરે છે, જે વેન્ટ્રિક્યુલર મ્યોકાર્ડિયમના વિધ્રુવીકરણ અને પુનઃધ્રુવીકરણની પ્રક્રિયાઓને પ્રતિબિંબિત કરે છે. ક્યુટી અંતરાલ એ સામાન્ય રીતે સ્વીકૃત અને તે જ સમયે, વ્યાપકપણે ચર્ચાયેલ સૂચક છે જે હૃદયના વેન્ટ્રિકલ્સના વિદ્યુત સિસ્ટોલને પ્રતિબિંબિત કરે છે. તેમાં QRS કોમ્પ્લેક્સ (ઇન્ટરવેન્ટ્રિક્યુલર સેપ્ટમના મ્યોકાર્ડિયમનું ઝડપી વિધ્રુવીકરણ અને પ્રારંભિક પુનઃધ્રુવીકરણ, ડાબા અને જમણા વેન્ટ્રિકલ્સની દિવાલો), એસટી સેગમેન્ટ (પુનઃધ્રુવીકરણ ઉચ્ચપ્રદેશ), અને ટી વેવ (અંતિમ પુનઃધ્રુવીકરણ) નો સમાવેશ થાય છે.

QT અંતરાલની લંબાઈ નક્કી કરતું સૌથી મહત્ત્વનું પરિબળ HR (હૃદયના ધબકારા) છે. અવલંબન બિનરેખીય અને વ્યસ્ત પ્રમાણસર છે. ક્યુટી અંતરાલનો સમયગાળો વ્યક્તિઓમાં અને સમગ્ર વસ્તી બંનેમાં ચલ છે. સામાન્ય રીતે, QT અંતરાલ 0.36 સેકન્ડથી ઓછો અને 0.44 સેકન્ડથી વધુ નથી. તેની અવધિમાં ફેરફાર કરતા પરિબળો છે: [ 1 ] હૃદયના ધબકારા; [ 2 ઓટોનોમિક નર્વસ સિસ્ટમની સ્થિતિ; [ 3 ] કહેવાતા સિમ્પેથોમિમેટિક્સ (એડ્રેનાલિન) ની અસર; [ 4 ] ઇલેક્ટ્રોલાઇટ સંતુલન (ખાસ કરીને Ca2+); [ 5 ] કેટલીક દવાઓ; [ 6 ] ઉંમર; [ 7 ] માળ; [ 8 ] દિવસનો સમય.

યાદ રાખો! QT અંતરાલ લંબાવવું નક્કી કરવા માટેનો આધાર હૃદય દરના મૂલ્યોની તુલનામાં QT અંતરાલનું યોગ્ય માપન અને અર્થઘટન છે. QT અંતરાલનો સમયગાળો સામાન્ય રીતે હૃદયના ધબકારા પર આધાર રાખીને બદલાય છે. ક્યુટી અંતરાલની ગણતરી (સાચો) કરવા માટે હૃદય દર (= QTс) વિવિધ ફોર્મ્યુલાનો ઉપયોગ કરો (બેઝેટ, ફ્રીડેરીસિયા, હોજેસ, ફ્રેમિંગહામ ફોર્મ્યુલા), કોષ્ટકો અને નોમોગ્રામ.

ક્યુટી અંતરાલનું લંબાવવું વેન્ટ્રિકલ્સ દ્વારા ઉત્તેજનાના સમયમાં વધારો દર્શાવે છે, પરંતુ આવેગમાં આટલો વિલંબ પુનઃપ્રવેશ પદ્ધતિ (ઉત્તેજનાના પુનઃપ્રવેશની પદ્ધતિ) ની રચના માટે પૂર્વજરૂરીયાતોના ઉદભવ તરફ દોરી જાય છે. તરંગ), એટલે કે, સમાન પેથોલોજીકલ ફોકસમાં આવેગના વારંવાર પરિભ્રમણ માટે. આવેગ પરિભ્રમણ (હાયપર-ઇમ્પલ્સ)નું આવા ધ્યાન વેન્ટ્રિક્યુલર ટાકીકાર્ડિયા (VT) ના પેરોક્સિઝમને ઉત્તેજિત કરી શકે છે.

પેથોજેનેસિસ. LQTS ના પેથોજેનેસિસ માટે ઘણી મુખ્ય પૂર્વધારણાઓ છે. તેમાંથી એક સહાનુભૂતિપૂર્ણ અસંતુલનની પૂર્વધારણા છે (જમણી બાજુની સહાનુભૂતિશીલતામાં ઘટાડો અથવા જમણા સ્ટેલેટ ગેન્ગ્લિઅનની નબળાઈ અથવા અવિકસિતતાને કારણે અને ડાબી બાજુની સહાનુભૂતિના પ્રભાવનું વર્ચસ્વ). આયન ચેનલ પેથોલોજીની પૂર્વધારણા રસપ્રદ છે. તે જાણીતું છે કે કાર્ડિયોમાયોસાઇટ્સમાં વિધ્રુવીકરણ અને પુનઃધ્રુવીકરણની પ્રક્રિયાઓ બાહ્યકોષીય જગ્યા અને પાછળથી કોષમાં ઇલેક્ટ્રોલાઇટ્સની હિલચાલના પરિણામે ઊભી થાય છે, જે સાર્કોલેમાની K+, Na+ અને Ca2+ ચેનલો દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે, જેનો ઊર્જા પુરવઠો છે. Mg2+-આશ્રિત ATPase દ્વારા પ્રદાન કરવામાં આવે છે. એવું માનવામાં આવે છે કે તમામ LQTS ચલો વિવિધ આયન ચેનલ પ્રોટીનની નિષ્ક્રિયતા પર આધારિત છે. તદુપરાંત, આ પ્રક્રિયાઓના વિક્ષેપના કારણો જે QT અંતરાલને લંબાવવા તરફ દોરી જાય છે તે જન્મજાત અથવા હસ્તગત હોઈ શકે છે (નીચે જુઓ).

ઈટીઓલોજી. એલક્યુટીએસ સિન્ડ્રોમના જન્મજાત અને હસ્તગત પ્રકારો વચ્ચે તફાવત કરવાનો રિવાજ છે. જન્મજાત પ્રકાર એ આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત રોગ છે, જે વસ્તીના 3 - 5 હજાર દીઠ એક કેસમાં થાય છે, અને તમામ દર્દીઓમાં 60 થી 70% સ્ત્રીઓ છે. ઇન્ટરનેશનલ રજિસ્ટ્રી અનુસાર, લગભગ 85% કેસોમાં આ રોગ વારસાગત છે, જ્યારે લગભગ 15% કેસ નવા સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તનનું પરિણામ છે. આજની તારીખમાં, દસ કરતાં વધુ જીનોટાઇપ્સ ઓળખવામાં આવ્યા છે જે એલક્યુટીએસ સિન્ડ્રોમના વિવિધ પ્રકારોની હાજરી નક્કી કરે છે (તે બધા કાર્ડિયોમાયોસાઇટ્સના પટલ ચેનલોના માળખાકીય એકમોને એન્કોડ કરતા જનીનોમાં પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલા છે) અને એલક્યુટી તરીકે નિયુક્ત કરવામાં આવ્યા છે, પરંતુ સૌથી સામાન્ય અને તેમાંથી ત્રણ તબીબી રીતે નોંધપાત્ર છે: LQT1, LQT2 અને LQT3.

એલક્યુટીએસ માટે ગૌણ ઇટીઓલોજિકલ પરિબળોમાં દવાઓ (નીચે જુઓ), ઇલેક્ટ્રોલાઇટ વિક્ષેપ (હાયપોકેલેમિયા, હાઇપોમેગ્નેસીમિયા, હાઇપોકેલેસીમિયા) નો સમાવેશ થઈ શકે છે; સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમની વિકૃતિઓ(સબરાચનોઇડ હેમરેજિસ, ઇજા, ગાંઠ, થ્રોમ્બોસિસ, એમબોલિઝમ, ચેપ); હૃદયના રોગો (ધીમી હૃદયની લય [સાઇનસ બ્રેડીકાર્ડિયા], મ્યોકાર્ડિટિસ, ઇસ્કેમિયા [ખાસ કરીને પ્રિન્ઝમેટલ એન્જેના], મ્યોકાર્ડિયલ ઇન્ફાર્ક્શન, કાર્ડિયોપેથી, મિટ્રલ વાલ્વ પ્રોલેપ્સ - MVP [યુવાનોમાં LQTS નું સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ MVP સિન્ડ્રોમનું સંયોજન છે; MVP અને/અથવા ટ્રિકસપીડ વાલ્વ ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં QT અંતરાલ લંબાણની તપાસ 33% સુધી પહોંચે છે]); અને અન્ય વિવિધ કારણો (લો-પ્રોટીન ખોરાક, ચરબીયુક્ત પ્રાણી ખોરાકનો વપરાશ, ક્રોનિક મદ્યપાન, ઓસ્ટિઓજેનિક સાર્કોમા, ફેફસાંનો કાર્સિનોમા, કોન્સ સિન્ડ્રોમ, ફિઓક્રોમોસાયટોમા, ડાયાબિટીસ મેલીટસ, હાયપોથર્મિયા, ગરદનની સર્જરી, વાગોટોમી, કૌટુંબિક પીરિયડિક લકવો, લકવો વગેરે. તણાવ). ક્યુટી અંતરાલનું હસ્તગત લંબાવવું પુરુષોમાં 3 ગણું વધુ સામાન્ય છે અને તે વૃદ્ધ લોકો માટે લાક્ષણિક છે જેમના રોગોમાં કોરોનરી મ્યોકાર્ડિયલ નુકસાન પ્રબળ છે.

ક્લિનિક. LQTS ના સૌથી આકર્ષક ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ, જે મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં તબીબી ધ્યાન મેળવવાનું પ્રાથમિક કારણ છે, તેમાં ચેતના ગુમાવવાના હુમલા અથવા સિંકોપનો સમાવેશ થાય છે, જે એલક્યુટીએસ માટે વિશિષ્ટ જીવન માટે જોખમી પોલીમોર્ફિક વીટીને કારણે થાય છે, જેને "ટોર્સેડસ ડી પોઈન્ટેસ" તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. ” (પિરોએટ-પ્રકારનું વેન્ટ્રિક્યુલર ટાકીકાર્ડિયા), અથવા વેન્ટ્રિક્યુલર ફાઇબરિલેશન (VF). ECG સંશોધન પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરીને, મોટેભાગે હુમલા દરમિયાન વીટીનું વિશિષ્ટ સ્વરૂપ એક્ટોપિક સંકુલના વિદ્યુત ધરીમાં અસ્તવ્યસ્ત પરિવર્તન સાથે રેકોર્ડ કરવામાં આવે છે. આ સ્પિન્ડલ આકારનું વેન્ટ્રિક્યુલર ટાકીકાર્ડિયા, જે VF અને કાર્ડિયાક અરેસ્ટ તરફ આગળ વધી રહ્યું છે, તેનું વર્ણન સૌપ્રથમ 1966માં F. Dessertene દ્વારા LQTS ધરાવતા દર્દીમાં સિંકોપ દરમિયાન કરવામાં આવ્યું હતું, જેણે તેને "ટોર્સેડસ ડી પોઈન્ટેસ" નામ આપ્યું હતું. ઘણીવાર, પેરોક્સિઝમ (VT) પ્રકૃતિમાં ટૂંકા ગાળાના હોય છે, સામાન્ય રીતે સ્વયંભૂ સમાપ્ત થાય છે અને અનુભવાય પણ નથી (LQTS ચેતનાના નુકશાન સાથે ન હોઈ શકે). જો કે, નજીકના ભવિષ્યમાં એરિથમિક એપિસોડ્સ પુનરાવર્તિત થવાનું વલણ છે, જે સિંકોપ અને મૃત્યુનું કારણ બની શકે છે.

A.V. દ્વારા "વેન્ટ્રિક્યુલર એરિથમિયાસનું નિદાન" લેખ પણ વાંચો. સ્ટ્રુટિન્સ્કી, એ.પી. બરાનોવ, એ.જી. એલ્ડરબેરી; આંતરિક રોગોના પ્રોપેડ્યુટિક્સ વિભાગ, મેડિસિન ફેકલ્ટી, રશિયન સ્ટેટ મેડિકલ યુનિવર્સિટી (મેગેઝિન “જનરલ મેડિસિન” નંબર 4, 2005) [વાંચો]

સાહિત્ય પ્રક્ષેપિત પરિબળો અને સિંકોપલ એપિસોડ્સ વચ્ચે સ્થિર સંબંધ દર્શાવે છે. સિંકોપમાં ફાળો આપતા પરિબળોનું વિશ્લેષણ કરતી વખતે, એવું જાણવા મળ્યું હતું કે લગભગ 40% દર્દીઓમાં, મજબૂત ભાવનાત્મક ઉત્તેજના (ક્રોધ, ભય) ની પૃષ્ઠભૂમિ સામે સિંકોપ નોંધવામાં આવે છે. આશરે 50% કેસોમાં, હુમલાઓ શારીરિક પ્રવૃત્તિ દ્વારા ઉશ્કેરવામાં આવે છે (સ્વિમિંગ સિવાય), 20% માં - સ્વિમિંગ દ્વારા, 15% કિસ્સાઓમાં તે રાત્રે ઊંઘમાંથી જાગરણ દરમિયાન થાય છે, 5% કિસ્સાઓમાં - તીવ્ર પ્રતિક્રિયા તરીકે. ધ્વનિ ઉત્તેજના (ટેલિફોન રિંગિંગ, દરવાજા, વગેરે). જો અનૈચ્છિક પેશાબ, ક્યારેક શૌચ સાથે ટોનિક-ક્લોનિક આંચકી સાથે સિંકોપ હોય, તો ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓની સમાનતાને કારણે આક્રમક ઘટક સાથે સિંકોપ અને ગ્રાન્ડ મેલ જપ્તી વચ્ચેનું વિભેદક નિદાન મુશ્કેલ છે. જો કે, સાવચેતીપૂર્વકનો અભ્યાસ એલક્યુટીએસ ધરાવતા દર્દીઓમાં હુમલા પછીના સમયગાળામાં નોંધપાત્ર તફાવતો જાહેર કરશે - ચેતનાની ઝડપી પુનઃપ્રાપ્તિ અને હુમલાના અંત પછી એમ્નેસ્ટિક ડિસઓર્ડર અને સુસ્તી વિના સારી ડિગ્રીનું ઓરિએન્ટેશન. એલક્યુટીએસ એ એપીલેપ્સીવાળા દર્દીઓના વ્યક્તિત્વમાં થતા ફેરફારો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ નથી. LQTS ની મુખ્ય વિશિષ્ટ વિશેષતા એ સ્થાપિત ઉત્તેજક પરિબળો સાથેના જોડાણને ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ, તેમજ આ પેથોલોજીના કેસોમાં પ્રિસિનકોપ.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ. સિન્ડ્રોમના મુખ્ય ક્લિનિકલ વેરિઅન્ટ્સના નિદાનમાં ECG ઘણીવાર નિર્ણાયક મહત્વ ધરાવે છે (QT અંતરાલની અવધિ 3 - 5 ચક્રના મૂલ્યાંકનના આધારે નક્કી કરવામાં આવે છે). આપેલ હાર્ટ રેટ (HR) માટે સામાન્ય મૂલ્યોની તુલનામાં QT અંતરાલની અવધિમાં 50 ms કરતાં વધુનો વધારો એ તપાસકર્તાને એલક્યુટીએસને બાકાત રાખવા માટે ચેતવણી આપવી જોઈએ. ક્યુટી અંતરાલના વાસ્તવિક લંબાણ ઉપરાંત, ઇસીજી અમને મ્યોકાર્ડિયમની વિદ્યુત અસ્થિરતાના અન્ય ચિહ્નોને ઓળખવા માટે પરવાનગી આપે છે, જેમ કે ટી ​​વેવ અલ્ટરનન્સ (ટી તરંગના આકાર, કંપનવિસ્તાર, અવધિ અથવા ધ્રુવીયતામાં ફેરફાર, એક સાથે થાય છે. ચોક્કસ નિયમિતતા, સામાન્ય રીતે દરેક બીજા QRST સંકુલમાં), અંતરાલ QT ના વિક્ષેપમાં વધારો (વેન્ટ્રિક્યુલર મ્યોકાર્ડિયમમાં પુનઃધ્રુવીકરણ પ્રક્રિયાના સમયગાળાની વિવિધતાને પ્રતિબિંબિત કરે છે), તેમજ સાથે લય અને વહન વિક્ષેપ. હોલ્ટર મોનિટરિંગ (HM) તમને QT અંતરાલની મહત્તમ અવધિ માટે મૂલ્યો સેટ કરવાની મંજૂરી આપે છે.

યાદ રાખો! ક્યુટી અંતરાલનું માપન ખૂબ જ ક્લિનિકલ મહત્વ ધરાવે છે, મુખ્યત્વે કારણ કે તેનું લંબાવવું મૃત્યુના વધતા જોખમ સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે, જેમાં ઘાતક વેન્ટ્રિક્યુલર એરિથમિયાના વિકાસને કારણે એસસીડીનો સમાવેશ થાય છે, ખાસ કરીને પોલીમોર્ફિક વેન્ટ્રિક્યુલર ટાકીકાર્ડિયા [ટોર્સેડ ડી પોઇન્ટ્સ]. , (TdP) )]. ઘણા પરિબળો QT અંતરાલને લંબાવવામાં ફાળો આપે છે, જેમાંથી દવાઓનો અતાર્કિક ઉપયોગ જે તેને વધારી શકે છે તે વિશેષ ધ્યાન આપવાનું પાત્ર છે.

દવાઓ કે જે LQTS નું કારણ બની શકે છે: [1 ] antiarrhythmic દવાઓ: વર્ગ IA: quinidine, procainamide, disopyramide, gilurythmal; IC વર્ગ: encainide, flecainide, propafenone; વર્ગ III: એમિઓડેરોન, સોટાલોલ, બ્રેટીલીયમ, ડોફેટીલાઈડ, સેમાટીલાઈડ; IV વર્ગ: bepridil; અન્ય antiarrhythmic દવાઓ: એડેનોસિન; [ 2 ] કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર દવાઓ: એડ્રેનાલિન, એફેડ્રિન, કેવિન્ટન; [ 3 ] એન્ટિહિસ્ટેમાઈન્સ: એસ્ટેમિઝોલ, ટેર્ફેનાડીન, ડિફેનહાઇડ્રેમાઇન, ઇબેસ્ટાઇન, હાઇડ્રોક્સિઝાઇન; [ 4 ] એન્ટિબાયોટિક્સ અને સલ્ફોનામાઇડ્સ: એરિથ્રોમાસીન, ક્લેરીથ્રોમાસીન, એઝિથ્રોમાસીન, સ્પાઇરામાસીન, ક્લિન્ડામિસિન, એન્થ્રામાસીન, ટ્રોલેઆન્ડોમાસીન, પેન્ટામિડીન, સલ્ફોમેથાક્સાઝોલ-ટ્રાઇમેથોપ્રિમ; [ 5 ] એન્ટિમેલેરિયલ દવાઓ: નાલોફેન્ટ્રિન; [ 6 ] એન્ટિફંગલ દવાઓ: કેટોકોનાઝોલ, ફ્લુકોનાઝોલ, ઇટ્રાકોનાઝોલ; [ 7 ] ટ્રાયસાયકલિક અને ટેટ્રાસાયક્લિક એન્ટીડિપ્રેસન્ટ્સ: એમિટ્રિપ્ટીલાઇન, નોર્ટ્રિપ્ટીલાઇન, ઇમિપ્રામાઇન, ડેસીપ્રામિન, ડોક્સેપિન, મેપ્રોટીલિન, ફેનોથિયાઝિન, ક્લોરપ્રોમાઝિન, ફ્લુવોક્સામાઇન; [ 8 ] ન્યુરોલેપ્ટીક્સ: હેલોપેરીડોલ, ક્લોરલ હાઇડ્રેટ, ડ્રોપેરીડોલ; [ 9 ] સેરોટોનિન વિરોધીઓ: કેટેન્સેરિન, ઝિમેલ્ડિન; [ 10 ] ગેસ્ટ્રોએન્ટેરોલોજીકલ દવાઓ: cisapride; [ 11 મૂત્રવર્ધક પદાર્થો: ઇન્ડાપામાઇડ અને અન્ય દવાઓ જે હાયપોક્લેમિયાનું કારણ બને છે; [ 12 ] અન્ય દવાઓ: કોકેઈન, પ્રોબુકોલ, પેપાવેરીન, પ્રિનીલેમાઈન, લિડોફ્લેઝિન, ટેરોડિલિન, વાસોપ્રેસિન, લિથિયમ તૈયારીઓ.

નીચેના સ્ત્રોતોમાં LQTS વિશે વધુ વાંચો:

લેક્ચર “લોંગ ક્યુટી સિન્ડ્રોમ” એન.યુ. કિર્કિના, એ.એસ. વોલ્ન્યાગીના; તુલા સ્ટેટ યુનિવર્સિટી, મેડિકલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ, તુલા (જર્નલ “ક્લિનિકલ મેડિસિન એન્ડ ફાર્માકોલોજી” નંબર 1, 2018 ; પૃષ્ઠ 2 - 10) [વાંચવું ];

લેખ "દવાઓ લેતી વખતે QT અને QTC અંતરાલો લંબાવવાનું ક્લિનિકલ મહત્વ" N.V. ફરમાન, એસ.એસ. શ્માટોવા; સારાટોવ રિસર્ચ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઓફ કાર્ડિયોલોજી, સારાટોવ (જર્નલ “રેશનલ ફાર્માકોથેરાપી ઇન કાર્ડિયોલોજી” નંબર 3, 2013) [વાંચો];

લેખ "લોંગ ક્યુટી સિન્ડ્રોમ - મુખ્ય ક્લિનિકલ અને પેથોફિઝીયોલોજીકલ પાસાઓ" N.A. સિબુલ્કિન, કાઝાન સ્ટેટ મેડિકલ એકેડેમી (મેગેઝિન “પ્રેક્ટિકલ મેડિસિન” નંબર 5, 2012) [વાંચો]

લેખ “લોંગ ક્યુટી ઇન્ટરવલ સિન્ડ્રોમ” રોઝા ખાદ્યેવના આર્સેંટેવા, ટાટારસ્તાન પ્રજાસત્તાક માટે રશિયન ફેડરેશનના આંતરિક બાબતોના મંત્રાલયના મેડિકલ અને સેનિટરી યુનિટના સાયકોફિઝિયોલોજિકલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ માટે કેન્દ્રમાં કાર્યાત્મક ડાયગ્નોસ્ટિક્સ ડૉક્ટર (જર્નલ બુલેટિન ઑફ મોડર્ન ક્લિનિકલ મેડિસિન નંબર. 3, 2012) [વાંચો];

લેખ “લોંગ ક્યુટી સિન્ડ્રોમ” વિભાગ - “ડ્રગ સેફ્ટી” (ઝેમ્સ્કી ડોક્ટર મેગેઝિન નંબર 1, 2011) [વાંચો]

ઇ.વી. મીરોંચિક, વી.એમ. પાયરોચકીન; શૈક્ષણિક સંસ્થા "ગ્રોડનો સ્ટેટ મેડિકલ યુનિવર્સિટી" (GrSMU નંબર 4, 2006 નું જર્નલ) ની હોસ્પિટલ થેરાપી વિભાગ [વાંચો];

લેખ "લોંગ ક્યુટી સિન્ડ્રોમ - ક્લિનિકલ ચિત્ર, નિદાન અને સારવાર" એલ.એ. બોકરીયા, એ.એસ.એચ. રેવિશવિલી, આઈ.વી. કાર્ડિયોવાસ્ક્યુલર સર્જરી માટે પ્રોનિચેવ સાયન્ટિફિક સેન્ટર નામ આપવામાં આવ્યું છે. એ.એન. બકુલેવ RAMS, મોસ્કો (જર્નલ “એનલ્સ ઓફ એરિથમોલોજી” નંબર 4, 2005) [વાંચો]

© લેસસ ડી લિરો

- આનુવંશિક રીતે વિજાતીય વારસાગત સ્થિતિ જે કાર્ડિયોમાયોસાઇટ્સની કેટલીક આયન ચેનલોની રચના અને કાર્યક્ષમતાના ઉલ્લંઘન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. પેથોલોજીના અભિવ્યક્તિઓની તીવ્રતા ખૂબ જ વિશાળ શ્રેણીમાં બદલાય છે - વ્યવહારિક રીતે એસિમ્પટમેટિક કોર્સ (માત્ર ઇલેક્ટ્રોકાર્ડિયોલોજિકલ ચિહ્નો શોધી કાઢવામાં આવે છે) થી ગંભીર બહેરાશ, મૂર્છા અને એરિથમિયા સુધી. લાંબા QT અંતરાલ સિન્ડ્રોમની વ્યાખ્યા ઇલેક્ટ્રોકાર્ડિયોલોજિકલ અભ્યાસ અને મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણોના ડેટા પર આધારિત છે. સારવાર પેથોલોજીના સ્વરૂપ પર આધારિત છે અને તેમાં બીટા-બ્લૉકર, મેગ્નેશિયમ અને પોટેશિયમ સપ્લિમેન્ટ્સનો સતત અથવા કોર્સ ઉપયોગ તેમજ ડિફિબ્રિલેટર-કાર્ડિયોવર્ટરની સ્થાપના શામેલ હોઈ શકે છે.

સામાન્ય માહિતી

લોંગ ક્યુટી સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક પ્રકૃતિના કાર્ડિયાક ડિસઓર્ડરનું એક જૂથ છે જેમાં કાર્ડિયોમાયોસાઇટ્સમાં આયનીય પ્રવાહોના માર્ગમાં વિક્ષેપ પડે છે, જે એરિથમિયા, મૂર્છા અને અચાનક કાર્ડિયાક મૃત્યુ તરફ દોરી શકે છે. આવી જ સ્થિતિ સૌપ્રથમ 1957માં નોર્વેજીયન ડોકટરો એ. જર્વેલ અને એફ. લેંગે-નીલ્સન દ્વારા ઓળખવામાં આવી હતી, જેમણે દર્દીના જન્મજાત બહેરાશ, સિંકોપ અને QT અંતરાલને લંબાવવાના સંયોજનનું વર્ણન કર્યું હતું. થોડા સમય પછી, 1962-64 માં, સામાન્ય સુનાવણી ધરાવતા દર્દીઓમાં સમાન લક્ષણોની ઓળખ કરવામાં આવી હતી - આવા કિસ્સાઓ કે. રોમાનો અને ઓ. વોર્ડ દ્વારા સ્વતંત્ર રીતે વર્ણવવામાં આવ્યા હતા.

આ, તેમજ વધુ શોધોએ, લાંબા ક્યુટી સિન્ડ્રોમનું બે ક્લિનિકલ ચલોમાં વિભાજન નક્કી કર્યું - રોમાનો-વાર્ડ અને જેર્વેલ-લેન્જ-નીલસન. પ્રથમ ઓટોસોમલ પ્રબળ મિકેનિઝમ દ્વારા વારસામાં મળે છે, વસ્તીમાં તેની આવર્તન 5,000 વસ્તી દીઠ 1 કેસ છે. Jervell-Lange-Nielsen પ્રકારના લાંબા QT સિન્ડ્રોમની ઘટનાઓ 1-6:1,000,000 ની રેન્જમાં છે; તે વારસાના ઓટોસોમલ વર્ચસ્વ અને વધુ ગંભીર અભિવ્યક્તિઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. કેટલાક ડેટા અનુસાર, લોંગ ક્યુટી સિન્ડ્રોમના તમામ સ્વરૂપો અચાનક કાર્ડિયાક મૃત્યુના ત્રીજા કેસ અને અચાનક શિશુ મૃત્યુના લગભગ 20% કેસ માટે જવાબદાર છે.

કારણો અને વર્ગીકરણ

હાલમાં, 12 જનીનોને ઓળખવાનું શક્ય બન્યું છે જેમાં પરિવર્તન લાંબા ક્યુટી અંતરાલ સિન્ડ્રોમના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે; તે બધા ચોક્કસ પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે જે સોડિયમ અથવા પોટેશિયમ આયન વર્તમાન માટે જવાબદાર કાર્ડિયોમાયોસાઇટ્સની આયન ચેનલોનો ભાગ છે. આ રોગના ક્લિનિકલ કોર્સમાં તફાવતોના કારણો શોધવાનું પણ શક્ય હતું. ઓટોસોમલ ડોમિનેંટ રોમાનો-વોર્ડ સિન્ડ્રોમ માત્ર એક જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે અને તેથી તે એસિમ્પટમેટિક હોઈ શકે છે અથવા ઓછામાં ઓછું, સાંભળવાની ક્ષતિ વિના હોઈ શકે છે. Jervell-Lange-Nielsen પ્રકાર સાથે, બે જનીનોમાં ખામી છે - આ વિકલ્પ, કાર્ડિયાક લક્ષણો ઉપરાંત, હંમેશા દ્વિપક્ષીય સંવેદનાત્મક બહેરાશ સાથે હોય છે. આજે તે જાણીતું છે કે કયા જનીન પરિવર્તન લાંબા ક્યુટી સિન્ડ્રોમના વિકાસનું કારણ બને છે:

1. લોંગ ક્યુટી સિન્ડ્રોમ પ્રકાર 1 (LQT1)રંગસૂત્ર 11 પર સ્થિત KCNQ1 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ રોગની હાજરીમાં આ જનીનમાં ખામી મોટાભાગે શોધી કાઢવામાં આવે છે. તે કાર્ડિયોમાયોસાઇટ પોટેશિયમ ચેનલો (lKs) ની એક જાતના આલ્ફા સબ્યુનિટના ક્રમને એન્કોડ કરે છે.
2. લોંગ ક્યુટી સિન્ડ્રોમ પ્રકાર 2 (LQT2) KCNH2 જનીનમાં ખામીને કારણે થાય છે, જે રંગસૂત્ર 7 પર સ્થાનીકૃત છે અને પ્રોટીનના એમિનો એસિડ ક્રમને એન્કોડ કરે છે - અન્ય પ્રકારની પોટેશિયમ ચેનલ (lKr) ના આલ્ફા સબ્યુનિટ.
3. લોંગ ક્યુટી સિન્ડ્રોમ પ્રકાર 3 (LQT3)રંગસૂત્ર 3 પર સ્થિત SCN5A જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. પેથોલોજીના અગાઉના પ્રકારોથી વિપરીત, કાર્ડિયોમાયોસાઇટ્સમાં સોડિયમ ચેનલોનું કાર્ય ખોરવાય છે, કારણ કે આ જનીન સોડિયમ ચેનલ (lNa) ના આલ્ફા સબ્યુનિટના ક્રમને એન્કોડ કરે છે.
4. લોંગ ક્યુટી સિન્ડ્રોમ પ્રકાર 4 (LQT4)- ANK2 જનીન, જે 4 થી રંગસૂત્ર પર સ્થિત છે તેના પરિવર્તનને કારણે સ્થિતિનો એક દુર્લભ પ્રકાર. તેની અભિવ્યક્તિનું ઉત્પાદન એન્કાયરીન બી પ્રોટીન છે, જે માનવ શરીરમાં માયોસાઇટ માઇક્રોટ્યુબ્યુલ્સની રચનાને સ્થિર કરવામાં સામેલ છે, અને તે ન્યુરોગ્લિયલ અને રેટિના કોષોમાં પણ સ્ત્રાવ થાય છે.
5. લોંગ ક્યુટી સિન્ડ્રોમ પ્રકાર 5 (LQT5)- એક પ્રકારનો રોગ જે KCNE1 જનીનમાં ખામીને કારણે થાય છે, જે રંગસૂત્ર 21 પર સ્થાનીકૃત છે. તે lKs પ્રકારની પોટેશિયમ ચેનલોના બીટા સબ્યુનિટ આયન ચેનલ પ્રોટીનમાંથી એકને એન્કોડ કરે છે.
6. લોંગ ક્યુટી સિન્ડ્રોમ પ્રકાર 6 (LQT6) KCNE2 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે, જે રંગસૂત્ર 21 પર પણ સ્થિત છે. તેની અભિવ્યક્તિનું ઉત્પાદન lKr પ્રકારની પોટેશિયમ ચેનલોનું બીટા સબ્યુનિટ છે.
7. લોંગ ક્યુટી સિન્ડ્રોમ પ્રકાર 7(LQT7, બીજું નામ એન્ડરસન સિન્ડ્રોમ છે, જે બાળરોગ ચિકિત્સક E. D. Andersen ના માનમાં છે, જેમણે 70 ના દાયકામાં આ રોગનું વર્ણન કર્યું હતું) KCNJ2 જનીનમાં ખામીને કારણે થાય છે, જે 17મા રંગસૂત્ર પર સ્થાનીકૃત છે. પેથોલોજીના અગાઉના પ્રકારોના કિસ્સામાં, આ જનીન પોટેશિયમ ચેનલોની પ્રોટીન સાંકળોમાંની એકને એન્કોડ કરે છે.
8. લોંગ ક્યુટી સિન્ડ્રોમ પ્રકાર 8(LQT8, બીજું નામ ટિમોથી સિન્ડ્રોમ છે, કે. ટિમોથીના માનમાં, જેમણે આ રોગનું વર્ણન કર્યું હતું) CACNA1C જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે, જે 12મા રંગસૂત્ર પર સ્થિત છે. આ જનીન એલ-ટાઈપ કેલ્શિયમ ચેનલના આલ્ફા 1 સબયુનિટને એન્કોડ કરે છે.
9. લોંગ ક્યુટી સિન્ડ્રોમ પ્રકાર 9 (LQT9) CAV3 જનીનમાં ખામીને કારણે, રંગસૂત્ર 3 પર સ્થાનીકૃત. તેની અભિવ્યક્તિનું ઉત્પાદન કેવિઓલિન 3 પ્રોટીન છે, જે કાર્ડિયોમાયોસાઇટ્સની સપાટી પર ઘણી રચનાઓની રચનામાં સામેલ છે.
10. લોંગ ક્યુટી સિન્ડ્રોમ પ્રકાર 10 (LQT10)– આ પ્રકારના રોગનું કારણ SCN4B જનીનનું પરિવર્તન છે, જે રંગસૂત્ર 11 પર સ્થિત છે અને સોડિયમ ચેનલોના બીટા સબ્યુનિટના એમિનો એસિડ ક્રમ માટે જવાબદાર છે.
11. લોંગ ક્યુટી સિન્ડ્રોમ પ્રકાર 11 (LQT11)રંગસૂત્ર 7 પર સ્થિત AKAP9 જનીનમાં ખામીને કારણે થાય છે. તે ચોક્કસ પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે - સેન્ટ્રોસોમ અને ગોલ્ગી સંકુલના A-kinase. આ પ્રોટીનના કાર્યોનો આજ સુધી પૂરતો અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો નથી.
12. લોંગ ક્યુટી સિન્ડ્રોમ પ્રકાર 12 (LQT12) SNTA1 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે, રંગસૂત્ર 20 પર સ્થાનીકૃત. તે સિન્ટ્રોફિન પ્રોટીનના આલ્ફા-1 સબ્યુનિટને એન્કોડ કરે છે, જે કાર્ડિયોમાયોસાઇટ્સમાં સોડિયમ ચેનલોની પ્રવૃત્તિના નિયમનમાં સામેલ છે.

લાંબા QT અંતરાલ સિન્ડ્રોમની વ્યાપક આનુવંશિક વિવિધતા હોવા છતાં, તેના પેથોજેનેસિસની સામાન્ય લિંક્સ સામાન્ય રીતે દરેક સ્વરૂપો માટે સમાન હોય છે. આ રોગને ચેનલોપેથી તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે કારણ કે તે ચોક્કસ આયન ચેનલોની રચનામાં વિક્ષેપને કારણે થાય છે. પરિણામે, મ્યોકાર્ડિયલ રિપોલરાઇઝેશનની પ્રક્રિયાઓ અસમાન રીતે થાય છે અને વેન્ટ્રિકલ્સના જુદા જુદા ભાગોમાં એક સાથે નહીં, જે QT અંતરાલને લંબાવવાનું કારણ બને છે. આ ઉપરાંત, સહાનુભૂતિશીલ નર્વસ સિસ્ટમના પ્રભાવો પ્રત્યે મ્યોકાર્ડિયમની સંવેદનશીલતા નોંધપાત્ર રીતે વધે છે, જે વારંવાર ટાકીઅરિથમિયાનું કારણ બને છે જે જીવન માટે જોખમી વેન્ટ્રિક્યુલર ફાઇબરિલેશન તરફ દોરી શકે છે. તે જ સમયે, લાંબા ક્યુટી અંતરાલ સિન્ડ્રોમના વિવિધ આનુવંશિક પ્રકારો ચોક્કસ પ્રભાવો પ્રત્યે જુદી જુદી સંવેદનશીલતા ધરાવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, LQT1 એ શારીરિક પ્રવૃત્તિ દરમિયાન સિંકોપ હુમલા અને એરિથમિયા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, LQT2 સાથે સમાન અભિવ્યક્તિઓ મોટેથી અને તીક્ષ્ણ અવાજો સાથે જોવા મળે છે, LQT3 માટે, તેનાથી વિપરીત, એરિથમિયા અને ફાઇબરિલેશનનો વિકાસ શાંત સ્થિતિમાં (ઉદાહરણ તરીકે, ઊંઘમાં) ) વધુ લાક્ષણિક છે.

લાંબા QT અંતરાલના લક્ષણો

લાંબા ક્યુટી સિન્ડ્રોમના અભિવ્યક્તિઓ તદ્દન વૈવિધ્યસભર છે. Jervell-Lange-Nielsen ના વધુ ગંભીર ક્લિનિકલ પ્રકાર સાથે, દર્દીઓ બહેરાશ, વારંવાર મૂર્છા, ચક્કર અને નબળાઈ અનુભવે છે. વધુમાં, કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આ સ્થિતિમાં એપીલેપ્સી જેવા હુમલા નોંધવામાં આવે છે, જે ઘણીવાર ખોટા નિદાન અને સારવાર તરફ દોરી જાય છે. કેટલાક આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓના મતે, લોંગ ક્યુટી સિન્ડ્રોમ ધરાવતા 10 થી 25% દર્દીઓની સારવાર ખોટી રીતે કરવામાં આવે છે અને તેઓ અચાનક કાર્ડિયાક અથવા શિશુ મૃત્યુનો અનુભવ કરે છે. ટાકીઅરિથમિયા અને સિંકોપની ઘટના બાહ્ય પ્રભાવો પર આધારિત છે - ઉદાહરણ તરીકે, LQT1 સાથે આ શારીરિક પ્રવૃત્તિની પૃષ્ઠભૂમિ સામે થઈ શકે છે, LQT2 સાથે ચેતનાના નુકશાન અને વેન્ટ્રિક્યુલર ફાઇબરિલેશન તીવ્ર અને મોટા અવાજોથી થઈ શકે છે.

લોંગ ક્યુટી સિન્ડ્રોમ (રોમાનો-વોર્ડ પ્રકાર) નું હળવું સ્વરૂપ ક્ષણિક સિંકોપ (મૂર્છા) અને ટાચીયારિથમિયાના દુર્લભ હુમલાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, પરંતુ સાંભળવામાં કોઈ ક્ષતિ નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, રોગનું આ સ્વરૂપ ઇલેક્ટ્રોકાર્ડિયોગ્રાફિક ડેટાના અપવાદ સાથે બિલકુલ પ્રગટ થતું નથી, અને તબીબી તપાસ દરમિયાન આકસ્મિક શોધ છે. જો કે, લાંબા ક્યુટી સિન્ડ્રોમના આ કોર્સ સાથે પણ, વેન્ટ્રિક્યુલર ફાઇબરિલેશનને કારણે અચાનક કાર્ડિયાક મૃત્યુનું જોખમ તંદુરસ્ત વ્યક્તિ કરતાં અનેક ગણું વધારે છે. તેથી, આ પ્રકારની પેથોલોજીને સાવચેત અભ્યાસ અને નિવારક સારવારની જરૂર છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

લાંબા ક્યુટી અંતરાલ સિન્ડ્રોમનું નિદાન દર્દીના તબીબી ઇતિહાસ, ઇલેક્ટ્રોકાર્ડિયોલોજિકલ અને મોલેક્યુલર આનુવંશિક અભ્યાસના અભ્યાસના આધારે કરવામાં આવે છે. દર્દીની પૂછપરછ કરતી વખતે, મૂર્છા, ચક્કર અને ધબકારા જેવા એપિસોડ્સ ઘણીવાર શોધી કાઢવામાં આવે છે, પરંતુ પેથોલોજીના હળવા સ્વરૂપોમાં તે હાજર ન હોઈ શકે. કેટલીકવાર દર્દીના સંબંધીઓમાંના એકમાં સમાન અભિવ્યક્તિઓ જોવા મળે છે, જે રોગની પારિવારિક પ્રકૃતિ સૂચવે છે.

લાંબા QT અંતરાલ સિન્ડ્રોમના કોઈપણ સ્વરૂપ સાથે, ECG પર ફેરફારો જોવામાં આવશે - QT અંતરાલમાં 0.6 સેકન્ડ કે તેથી વધુનો વધારો, સંભવતઃ T તરંગના કંપનવિસ્તારમાં વધારો. જન્મજાત બહેરાશ સાથે આવા ECG ચિહ્નોનું સંયોજન સૂચવે છે. જર્વેલ-લેન્જ-નીલસન સિન્ડ્રોમની હાજરી. વધુમાં, ટાચીયારિથમિયાના સંભવિત હુમલાઓને ઓળખવા માટે આખા દિવસ દરમિયાન હૃદયની કામગીરીનું હોલ્ટર મોનિટરિંગ ઘણીવાર જરૂરી છે. આધુનિક આનુવંશિક પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરીને લાંબા QT અંતરાલ સિન્ડ્રોમનું નિર્ધારણ હવે આ રોગના લગભગ તમામ આનુવંશિક પ્રકારો માટે શક્ય છે.

લાંબા ક્યુટી સિન્ડ્રોમની સારવાર

લાંબા ક્યુટી સિન્ડ્રોમ માટે થેરપી એકદમ જટિલ છે; ઘણા નિષ્ણાતો આ રોગ માટે કેટલાક નિયમોની ભલામણ કરે છે અને અન્યને નકારી કાઢે છે, પરંતુ આ પેથોલોજીની સારવાર માટે કોઈ એક પ્રોટોકોલ નથી. બીટા-બ્લૉકર્સને સાર્વત્રિક દવાઓ ગણવામાં આવે છે, તેઓ ટાકીઅરિથમિયા અને ફાઇબરિલેશન થવાનું જોખમ ઘટાડે છે, અને મ્યોકાર્ડિયમ પર સહાનુભૂતિની અસરોની ડિગ્રી પણ ઘટાડે છે, પરંતુ LQT3 માં તેઓ બિનઅસરકારક છે. લોંગ ક્યુટી સિન્ડ્રોમ પ્રકાર 3 ના કિસ્સામાં, વર્ગ B1 એન્ટિએરિથમિક દવાઓનો ઉપયોગ કરવો વધુ વાજબી છે. રોગની સારવારની આ લાક્ષણિકતાઓ પેથોલોજીના પ્રકારને નિર્ધારિત કરવા માટે પરમાણુ આનુવંશિક નિદાનની જરૂરિયાતમાં વધારો કરે છે. ટાકીઅરિથમિયાના વારંવારના હુમલા અને ફાઇબરિલેશન થવાના ઊંચા જોખમના કિસ્સામાં, પેસમેકર અથવા ડિફિબ્રિલેટર-કાર્ડિઓવર્ટરના પ્રત્યારોપણની ભલામણ કરવામાં આવે છે.

આગાહી

લાંબા ક્યુટી સિન્ડ્રોમનું પૂર્વસૂચન, મોટાભાગના નિષ્ણાતોના મતે, અનિશ્ચિત છે, કારણ કે આ રોગ લક્ષણોની વિશાળ શ્રેણી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. વધુમાં, ઇલેક્ટ્રોકાર્ડિયોગ્રાફિક ડેટાના અપવાદ સાથે, પેથોલોજીના અભિવ્યક્તિઓની ગેરહાજરી, બાહ્ય અથવા આંતરિક પરિબળોના પ્રભાવ હેઠળ જીવલેણ વેન્ટ્રિક્યુલર ફાઇબરિલેશનના અચાનક વિકાસની બાંયધરી આપતી નથી. જ્યારે લાંબા QT અંતરાલ સિન્ડ્રોમ શોધી કાઢવામાં આવે છે, ત્યારે સંપૂર્ણ કાર્ડિયાક પરીક્ષા અને રોગના પ્રકારનું આનુવંશિક નિર્ધારણ કરવું જરૂરી છે. પ્રાપ્ત માહિતીના આધારે, અચાનક કાર્ડિયાક મૃત્યુની સંભાવનાને ઘટાડવા માટે સારવારની પદ્ધતિ વિકસાવવામાં આવે છે અથવા પેસમેકર રોપવાનો નિર્ણય લેવામાં આવે છે.