Jednou z úrovní organizace živé hmoty je gen- fragment molekuly nukleové kyseliny, ve kterém určitá sekvence nukleotidů obsahuje kvalitativní a kvantitativní charakteristiky jedné charakteristiky. Elementárním jevem, který zajišťuje příspěvek genu k udržení normální úrovně vitální aktivity organismu, je samoreprodukce DNA a přenos informací v ní obsažených do přesně definované nukleotidové sekvence transferové RNA.
Alelické geny- geny, které určují alternativní vývoj stejného znaku a nacházejí se v identických oblastech homologních chromozomů. Takže heterozygotní jedinci mají v každé buňce dva geny - A a a, které jsou zodpovědné za vývoj stejného znaku. Takové párové geny se nazývají alelické geny nebo alely. Každý diploidní organismus, ať už je to rostlina, zvíře nebo člověk, obsahuje dvě alely jakéhokoli genu v každé buňce. Výjimkou jsou pohlavní buňky - gamety. V důsledku meiózy zůstává v každé gametě jedna sada homologních chromozomů, takže každá gameta má pouze jeden alelický gen. Alely stejného genu se nacházejí na stejném místě na homologních chromozomech. Schematicky je heterozygotní jedinec označen následovně: A/a. Homozygotní jedinci s tímto označením vypadají takto: A/A nebo a/a, ale lze je zapsat i jako AA a aa.
homozygot- diploidní organismus nebo buňka, která nese identické alely na homologních chromozomech.
Gregor Mendel byl první, kdo zjistil, že rostliny podobné v vzhled, se mohou výrazně lišit v dědičných vlastnostech. Jedinci, kteří se v další generaci nerozdělí, se nazývají homozygoti.
Heterozygotní se nazývají diploidní nebo polyploidní jádra, buňky nebo mnohobuněčné organismy, jejichž kopie genů jsou reprezentovány různými alelami na homologních chromozomech. Když se o daném organismu říká, že je heterozygotní (nebo heterozygotní pro gen X), znamená to, že kopie genů (nebo daného genu) na každém z homologních chromozomů se od sebe mírně liší.
20. Pojem gen. Vlastnosti genů. Genové funkce. Typy genů
Gen- strukturální a funkční jednotka dědičnosti, která řídí vývoj určitého znaku nebo vlastnosti. Rodiče během rozmnožování předávají potomkům sadu genů.
Vlastnosti genů
Alelická existence – geny mohou existovat minimálně ve dvou různých formách; V souladu s tím se párové geny nazývají alelické.
Alelické geny zaujímají identická místa na homologních chromozomech. Umístění genu na chromozomu se nazývá lokus. Alelické geny jsou označeny stejným písmenem latinské abecedy.
Specifičnost působení – určitý gen zajišťuje rozvoj nejen jakéhokoli znaku, ale přísně definovaného.
Dávkování účinku – gen zajišťuje rozvoj znaku ne neomezeně, ale v určitých mezích.
Diskrétnost – jelikož se geny na chromozomu nepřekrývají, v zásadě gen vyvíjí vlastnost nezávisle na jiných genech.
Stabilita - geny mohou být předávány bez jakýchkoli změn po řadu generací, tzn. gen nemění svou strukturu při přenosu do dalších generací.
Mobilita – mutacemi může gen změnit svou strukturu.
Funkce genu, její projev spočívá ve vytvoření specifické vlastnosti organismu. Odstranění genu nebo jeho kvalitativní změna vede ke ztrátě nebo změně vlastnosti řízené tímto genem. Jakýkoli znak organismu je přitom výsledkem interakce genu s okolním a vnitřním, genotypovým prostředím. Tentýž gen se může podílet na utváření několika charakteristik organismu (fenomén tzv. pleiotropie). Převážná část znaků vzniká jako výsledek interakce mnoha genů (fenomén polygenie). Přitom i v rámci příbuzné skupiny jedinců v podobných životních podmínkách se projev stejného genu může lišit v míře exprese (expresivity, resp. exprese). To naznačuje, že při utváření vlastností působí geny jako integrální systém, který striktně funguje v určitém genotypovém a environmentálním prostředí.
Typy genů.
Strukturní geny – nesou informaci o první struktuře proteinu
Regulační geny – nenesou informaci o první struktuře bílkoviny, ale regulují proces biosyntézy bílkovin
Modifikátory – schopné změnit směr syntézy bílkovin
V genetice, stejně jako v jakékoli jiné vědě, existuje specifická terminologie navržená pro vysvětlení klíčové koncepty. Ještě ve škole mnozí z nás slýchali pojmy jako dominance, recesivita, gen, alela, homozygotnost a heterozygotnost, ale plně nechápali, co se za nimi skrývá. Podívejme se podrobněji na to, co je homozygot, jak se liší od heterozygota a jakou roli při jeho vzniku hrají alelické geny.
Trochu obecné genetiky
Abychom odpověděli na otázku, co je homozygot, připomeňme si pokusy Gregora Mendela. Křížením rostlin hrachu různé barvy a tvaru dospěl k závěru, že výsledná rostlina nějakým způsobem zdědila genetickou informaci od svých „předků“. Přestože pojem „gen“ ještě neexistoval, Mendel byl schopen obecný obrys vysvětlit mechanismus dědičnosti vlastností. Zákony objevené Mendelem v polovině devatenáctého století vyústily v následující tvrzení, později nazvané „hypotéza čistoty gamet“: „Když se vytvoří gameta, pouze jeden ze dvou alelických genů zodpovědný za toto znamení„To znamená, že od každého z rodičů dostáváme pouze jeden alelický gen zodpovědný za určitou vlastnost – výšku, barvu vlasů, očí, tvar nosu, odstín pleti.
Alelické geny mohou být dominantní nebo recesivní. To nás přivádí velmi blízko k definici toho, co je homozygot. Dominantní alely jsou schopny zamaskovat recesivní tak, že se neprojeví ve fenotypu. Pokud jsou oba geny v genotypu recesivní nebo dominantní, pak se jedná o homozygotní organismus.
Typy homozygotů
Ze všeho výše uvedeného můžeme odpovědět na otázku, co je homozygot: jedná se o buňku, ve které jsou alelické geny odpovědné za určitý znak stejné. Alelické geny jsou umístěny na homologních chromozomech a v případě homozygota mohou být buď recesivní (aa) nebo dominantní (AA). Pokud je jedna alela dominantní a druhá ne, pak jde o heterozygota (Aa). V případě, že genotyp buňky je aa, pak jde o recesivního homozygota, pokud je AA dominantní, protože nese alely odpovědné za dominantní znak.
Vlastnosti křížení
Při křížení dvou stejných (recesivních nebo dominantních) homozygotů vzniká i homozygot.
Existují například dva bílé květy rododendronu s genotypy bb. Po jejich překročení také dostáváme bílá květina se stejným genotypem.
Můžete také uvést příklad s barvou očí. Pokud oba rodiče hnědé oči a jsou pro tuto vlastnost homozygotní, pak je jejich genotyp AA. Pak budou mít všechny děti hnědé oči.
Křížení homozygotů však nevede vždy k vytvoření organismu homozygotního pro jakýkoli znak. Například křížením červených (DD) a bílých (dd) karafiátů může vzniknout růžový nebo červenobílý květ. Růžový karafiát, stejně jako dvoubarevný, je příkladem neúplné dominance. V obou případech budou výsledné rostliny heterozygotní s genotypem Dd.
Příklady homozygotů
Příkladů homozygotů je v přírodě poměrně hodně. Bílé tulipány, karafiáty, rododendrony jsou příklady recesivních homozygotů.
U lidí v důsledku interakce alelických genů také často vznikají organismy, které jsou pro nějaký znak homozygotní, ať už jde o velmi světlou pleť, Modré oči, blond vlasy nebo barvoslepost.
Častí jsou i dominantní homozygoti, ale vzhledem ke schopnosti dominantních znaků maskovat recesivní nelze hned říci, zda je člověk nositelem recesivní alely či nikoliv. Většina genů odpovědných za genetická onemocnění, způsobil genové mutace a jsou recesivní, proto se objevují pouze tehdy, pokud na homologních chromozomech není žádná normální dominantní alela.
Jednou z nejvýznamnějších vlastností každého živého organismu je dědičnost, která je základem evolučních procesů na planetě a také zachování druhové rozmanitosti na ní. Nejmenší jednotkou dědičnosti je gen, strukturní prvek zodpovědný za přenos dědičné informace spojené s určitým znakem organismu. V závislosti na stupni projevu dominantní a Charakteristický rys dominantními jednotkami je schopnost „potlačit“ recesivní, což má rozhodující vliv na tělo a nedovolí jim projevit se v první generaci. Je však třeba poznamenat, že spolu s neúplným, ve kterém není schopen zcela potlačit projev recesivní a overdominance, který zahrnuje projev odpovídajících charakteristik ve formě silnější než u homozygotních organismů. Podle toho, které alelické (tj. odpovědné za vývoj stejného znaku) geny od rodičovských jedinců obdrží, se rozlišují heterozygotní a homozygotní organismy.
Určení homozygotního organismu
Homozygotní organismy jsou objekty živé přírody, které mají dva totožné (dominantní nebo recesivní) geny pro ten či onen znak. Výrazná vlastnost následných generací homozygotních jedinců je jejich nerozdělenost znaků a jejich uniformita. Vysvětluje se to především tím, že genotyp homozygotního organismu obsahuje pouze jeden typ gamet, označovaných, když mluvíme o a malými písmeny, když mluvíme o recesivních. Heterozygotní organismy se liší tím, že obsahují různé alelické geny, a v souladu s tím tvoří dva odlišné typy gamety. Homozygotní organismy, které jsou recesivní pro hlavní alely, mohou být označeny jako aa, bb, aabb atd. V souladu s tím mají homozygotní organismy s dominantními alelami kód AA, BB, AABB.
Vzory dědičnosti
Křížení dvou heterozygotních organismů, jejichž genotypy lze konvenčně označit jako Aa (kde A je dominantní a a je recesivní gen), poskytuje příležitost získat se stejnou pravděpodobností čtyři různé kombinace gamet (varianta genotypu) s 3:1 rozdělený ve fenotypu. Pod genotypem v v tomto případě odkazuje na soubor genů, který obsahuje diploidní soubor konkrétní buňky; pod fenotypem - systém vnějších, stejně jako vnitřní znaky dotyčný organismus.
a jeho vlastnosti
Podívejme se na vzorce spojené s procesy křížení, kterých se účastní homozygotní organismy. Ve stejném případě, dojde-li k dihybridnímu nebo polyhybridnímu křížení, bez ohledu na povahu dědičných znaků dochází k štěpení v poměru 3:1 a tento zákon platí pro libovolný počet z nich. Křížení jedinců druhé generace v tomto případě tvoří čtyři hlavní typy fenotypů s poměrem 9:3:3:1. Stojí za zmínku, že tento zákon platí pro homologní páry chromozomů, v nichž k interakci genů nedochází.
Gregor Mendel byl první, kdo prokázal skutečnost, že rostliny, které mají podobný vzhled, se mohou výrazně lišit dědičné vlastnosti. Jedinci, kteří se v další generaci nerozdělí, se nazývají homozygotní. Jedinci, jejichž potomci vykazují štěpení znaků, se nazývají heterozygotní.
Homozygotnost - jedná se o stav dědičného aparátu organismu, ve kterém mají homologní chromozomy stejnou formu daného genu. Přechod genu do homozygotního stavu vede k projevu recesivních alel ve struktuře a funkci těla (fenotyp), jejichž účinek je u heterozygotnosti potlačován dominantními alelami. Testem homozygotnosti je nepřítomnost segregace při určitých typech křížení. Pro tento gen produkuje homozygotní organismus pouze jeden typ gamety.
Heterozygotnost - to je stav vlastní každému hybridnímu organismu, ve kterém nesou jeho homologní chromozomy různé tvary(alely) určitého genu nebo se liší relativní polohou genů. Termín „heterozygotnost“ poprvé zavedl anglický genetik W. Bateson v roce 1902. Heterozygotnost se vyskytuje kdy se gamety různého genetického nebo strukturního složení spojí v heterozygota. Strukturní heterozygotnost nastává, když dojde k chromozomální přestavbě jednoho z homologních chromozomů; lze ji nalézt v meióza nebo mitóza. Heterozygotnost se odhalí pomocí testovacího křížení. Heterozygotnost je obvykle - důsledek sexuálního procesu, ale může vzniknout v důsledku mutace. Při heterozygotnosti je účinek škodlivých a letálně recesivních alel potlačen přítomností odpovídající dominantní alely a objevuje se až při přechodu tohoto genu do homozygotního stavu. Proto je heterozygotnost rozšířena v přirozených populacích a je zjevně jednou z příčin heterózy. Maskující efekt dominantních alel u heterozygotnosti je důvodem přetrvávání a šíření škodlivých recesivních alel v populaci (tzv. heterozygotní nosičství). Jejich identifikace (např. testováním samců podle potomků) se provádí při jakýchkoli šlechtitelských a selekčních pracích, jakož i při vypracovávání lékařských a genetických prognóz.
V chovatelské praxi se homozygotní stav genů nazývá „ opravit". Pokud jsou obě alely ovládající charakteristiku stejné, pak se nazývá zvíře homozygotní, a v chovu se tato vlastnost bude dědit. Pokud je jedna alela dominantní a druhá recesivní, nazývá se zvíře heterozygot, a navenek bude demonstrovat dominantní charakteristiku a děděním předat buď dominantní, nebo recesivní charakteristiku.
Každý živý organismus má část molekul DNA (deoxyribonukleové kyseliny) tzv chromozomy. Zárodečné buňky při rozmnožování kopírují dědičnou informaci svými nositeli (geny), které tvoří úsek chromozomů, které mají tvar spirály a nacházejí se uvnitř buněk. Geny nacházející se ve stejných lokusech (přesně definované pozice v chromozomu) homologních chromozomů a určující vývoj jakéhokoli znaku se nazývají alelický. V diploidní (dvojité, somatické) sadě nesou vývoj těchto dvou homologních (identických) chromozomů a tedy dva geny. různé znaky. Když jedna charakteristika převažuje nad druhou, nazývá se to dominance a geny dominantní. Znak, jehož projev je potlačován, se nazývá recesivní. Alela homozygotnosti se nazývá přítomnost v něm dvou stejných genů (nositelů dědičné informace): buď dvou dominantních, nebo dvou recesivních. Alela heterozygotnosti se nazývá přítomnost dvou různých genů v něm, tzn. jeden z nich je dominantní a druhý recesivní. Alely, které u heterozygota dávají stejný projev jakéhokoli dědičného znaku jako u homozygota, se nazývají dominantní. Alely, které projevují svůj účinek pouze u homozygota, ale u heterozygota jsou neviditelné, nebo jsou potlačeny působením jiné dominantní alely, se nazývají recesivní.
Genotyp - souhrn všech genů organismu. Genotyp je soubor genů, které se vzájemně ovlivňují a ovlivňují. Každý gen je ovlivňován jinými geny genotypu a sám je ovlivňuje, takže stejný gen se může v různých genotypech projevovat různě.
Fenotyp – souhrn všech vlastností a charakteristik organismu. Fenotyp se vyvíjí na základě specifického genotypu jako výsledek interakce organismu s podmínkami životní prostředí. Organismy, které mají stejný genotyp, se mohou od sebe lišit v závislosti na podmínkách vývoje a existence.
HOMO-HETEROSYGOTI, termíny zavedené do genetiky Batesonem k označení struktury organismů ve vztahu k jakékoli dědičné predispozici (genu). Pokud je gen přijat od obou rodičů, organismus bude pro tento gen homozygotní. Např. pokud reb-. nok" obdržel gen pro hnědé oči od svého otce a matky, je homozygot pro hnědé oči. Označíme-li tento gen písmenem A, pak bude vzorec těla AA. Pokud je gen obdržen pouze od jednoho rodiče, pak je jedinec heterozygotní. Pokud má například jeden rodič hnědé oči a druhý modré oči, potomek bude heterozygot; podle barvy očí. Označuje dominantní gen hnědé barvy A, modro-průchozí A, pro potomka máme vzorec Ah Jedinec může být homozygot pro oba dominantní geny (AA), a recesivní (aa) Organismus může být pro některé geny homozygotní a pro jiné heterozygotní. Např. Oba rodiče mohou mít modré oči, ale jeden z nich má kudrnaté vlasy a druhý hladké. Bude potomek Aab. Heterozygoti pro dva geny se nazývají diheterozygoti. Vzhledově jsou homo- a heterozygoti buď jasně odlišitelní - případ neúplné dominance (kudrnaté - homozygotní pro dominantní gen, vlnité vlasy - heterozygoti, hladkosrstí - homozygoti pro recesivní gen, nebo černí, modří a andaluští kuřata) nebo rozlišitelné mikroskopickými a jinými studiemi (hrách , heterozygotní pro vrásčitá semena, rozlišitelné ne zcela kulatými zrny) nebo nerozlišitelné vůbec v případě úplné dominance. Podobné jevy byly zaznamenány i u lidí: např. je důvod tomu věřit mírný stupeň recesivní myopie se může objevit i u heterozygotů; totéž platí pro Fried-Reich ataxii aj. Fenomén úplné dominance umožňuje rozšíření do skrytá forma smrtelné nebo škodlivé recesivní geny, protože pokud se vezmou dva jedinci, zdánlivě zdraví, ale obsahující takový gen v heterozygotním stavu, pak se v potomstvu objeví 25 % neživotaschopných nebo nemocných dětí (např. iehthyosis congenita). Z manželství dvou jedinců, kteří jsou homozygotní pro jakoukoli vlastnost, mají tuto vlastnost také všichni potomci: například z manželství dvou genotinicky hluchoněmých (znak je recesivní, má tedy strukturu aa) všechny děti budou hluché a němé; z manželství recesivního homozygota a heterozygota polovina potomků dědí dominantní rys. Lékař musí nejčastěji řešit sňatky heterozygotů-heterozygotů (s recesivním faktorem onemocnění) a homozygotů-heterozygotů (s dominantním faktorem onemocnění) Homozygot je pohlaví, které má dva shodné pohlavní chromozomy (samice u savců, samec u ptáků , atd.). d.). Pohlaví, které má různé pohlavní chromozomy (g a y) nebo jen jeden X, nazývané heterozygotní. Termín hemizygotní [zavedený do genetiky Lippin-cottem] je vhodnější, protože heterozygoti musí mít strukturu ach, a jedinci s jedním chromozomem být nemohou ach, ale mají strukturu A nebo A. Příklady hemizygotních pacientů jsou muži s hemofilií, barevnou slepotou a některými dalšími chorobami, jejichž geny jsou lokalizovány na α chromozomu. lit.: Bateson W., Mendelovy principy dědičnosti, Cambridge, 1913; viz také literatura k umění. Genetika. A. Serebrovsviy.Viz také:
- HOMIOTHERMÁLNÍ ZVÍŘATA(z řeckého homoios - rovný, totožný a therme - teplo), neboli teplokrevní (syn. homeotermní a homotermní živočichové), ti živočichové, kteří mají regulační aparát, který jim umožňuje udržovat tělesnou teplotu přibližně konstantní a téměř nezávislou...
- HOMOLOGICKÁ ŘADA, skupiny organické sloučeniny se stejnou chemikálií Funkce, které se však navzájem liší v jedné nebo více methylenových (CH2) skupinách. Pokud v nejjednodušší sloučenině řady nasycených uhlovodíků - metanu, CH4, jednom z...
- HOMOLOGICKÉ ORGÁNY(z řeckého ho-mologos - souhláska, odpovídající), název morfologicky podobných orgánů, tzn. orgány stejného původu, vyvíjející se ze stejných rudimentů a odhalující podobný morfol. poměr. Termín „homologie“ zavedl anglický anatom R. Owen pro...
- HOMOPLASTY nebo homooplastika (z řeckého homoios-like), isoplastika, volná transplantace tkání nebo orgánů z jednoho jedince do druhého stejného druhu, včetně z jedné osoby na druhou. Start...
- HOMOSEXUALITA, nepřirozená sexuální přitažlivost k osobám stejného pohlaví. G. byl dříve považován za čistě psychopatologický jev (Krafft-Ebing) a problematikou G. se zabývali především psychiatři a soudní lékaři. Jedině v Nedávno, díky práci...
