محققان آمریکایی بر این باورند که با استفاده از اسکن مغز نوزادانی که خواهر و برادرهای بزرگتر مبتلا به اوتیسم دارند، می‌توان پیش‌بینی نسبتاً دقیقی داشت که آیا کودکان مورد مطالعه نیز به اوتیسم مبتلا خواهند شد یا خیر.
نتایج یک مطالعه اخیر دانشمندان را امیدوار می کند که به طور کامل وجود دارد فرصت واقعیکودکان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم (ASD) را قبل از اینکه حتی علائمی از خود نشان دهند، تشخیص دهید. قبلاً این هدف دست نیافتنی به نظر می رسید.
علاوه بر این، این مطالعه فرصت‌ها و چشم‌اندازهایی را برای تشخیص و شاید حتی درمان اوتیسم باز می‌کند.
اما ابتدا بیایید بفهمیم که چرا تشخیص اوتیسم در کودکان بسیار دشوار است. به طور معمول، کودک پس از دو سالگی علائم اختلال طیف اوتیسم (مانند مشکل در برقراری تماس چشمی) را نشان می دهد. کارشناسان بر این باورند که تغییرات مغزی مرتبط با ASD خیلی زودتر شروع می شود - شاید حتی در رحم.
ولی تکنیک های مختلفجوزف پیون، روانپزشک ارشد از دانشگاه کارولینای شمالی در چاپل هیل، می‌گوید معیارهای رفتار نمی‌توانند پیش‌بینی کنند که چه کسی مبتلا به اوتیسم است.
پیون توضیح می‌دهد: «کودکانی که در دو یا سه سالگی علائم اوتیسم را نشان می‌دهند، در سال اول زندگی‌شان به نظر نمی‌رسد که اوتیسم دارند.
بسیاری از مردم تعجب می کنند که آیا "امضای" ژنتیکی یا نشانگرهای زیستی وجود دارد که می تواند به پیش بینی ابتلا به اوتیسم کمک کند. خاطرنشان می شود که برخی جهش های نادر مرتبط با اختلال طیف اوتیسم وجود دارد، اما اکثریت قریب به اتفاق موارد نمی توانند با یک یا حتی چند عامل خطر ژنتیکی مرتبط باشند.
در اوایل دهه 1990، Piven و سایر محققان متوجه شدند که کودکان مبتلا به اوتیسم معمولا مغزهای کمی بزرگتر از همسالان خود دارند. این نشان می دهد که رشد مغز ممکن است یک نشانگر زیستی برای اختلال طیف اوتیسم باشد. اما Piven و همکارش Heather Cody Hutzlett، روانشناس در دانشگاه کارولینای شمالی در چپل هیل، خاطرنشان می‌کنند که دقیقاً مشخص نیست که دقیقاً چه زمانی این رشد بیش از حد اتفاق می‌افتد.
از نظر آماری، اوتیسم تقریباً یک کودک از هر 100 در جمعیت عمومی را تحت تأثیر قرار می دهد. اما نوزادانی که یک خواهر یا برادر بزرگتر مبتلا به اوتیسم دارند با خطر بیشتری روبرو هستند: 1 در 5 احتمال ابتلا به ASD.
به عنوان بخشی از برنامه مطالعه تصویربرداری مغز نوزاد، که توسط نهادهای ملیمقامات بهداشتی ایالات متحده، Piven و همکارانش مغز 106 کودک این گروه را اسکن کردند ریسک بالا. نوزادان در زمان مطالعه 6، 12 یا 24 ماهه بودند.
کارشناسان از تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) استفاده کردند تا ببینند که آیا می‌توانند این رشد مغز را در عمل «گرفتن» کنند. علاوه بر این، آنها 42 کودک از گروه کم خطر را مورد مطالعه قرار دادند.
15 کودک پرخطر در 24 ماهگی مبتلا به اوتیسم تشخیص داده شدند. اسکن‌های MRI نشان داد که حجم مغز این کودکان بین 12 تا 24 ماهگی در مقایسه با کودکانی که تشخیص داده نشده بود، سریع‌تر افزایش می‌یابد. محققان می گویند این رشد همزمان با این اتفاق رخ داده است علائم رفتاریاوتیسم
دانشمندان همچنین در سنین 6 و 12 ماهگی، حتی قبل از ظهور علائم ASD، تغییراتی را در مغز مشاهده کردند. سطح قشر مغز، اندازه‌ای برای اندازه چین‌های بیرونی مغز، در نوزادانی که بعداً تشخیص داده شد اوتیسم دارند، سریع‌تر رشد کرد. باز هم در مقایسه با آن دسته از کودکانی که تشخیص مشابهی برای آنها داده نشده بود.
احتمالا بوجود میاد سوال اصلی: آیا می توان روی این تغییرات مغزی تمرکز کرد و از آنها برای پیش بینی اوتیسم در کودکان استفاده کرد؟ سپس تیم Hutzlett و Piven داده‌های اسکن MRI (تغییر در حجم مغز، سطح و ضخامت قشر مغز در 6 و 12 ماهگی) و همچنین جنسیت کودکان را در یک برنامه کامپیوتری وارد کردند. هدف این است که بفهمیم کدام نوزادان در 24 ماهگی بیشتر در معرض ابتلا به اوتیسم هستند.
مشخص شد که تغییرات مغزی ثبت شده در 6 و 12 ماهگی (در میان کودکانی که خواهر و برادر بزرگتر مبتلا به اوتیسم داشتند) 80 درصد از همه نوزادان مبتلا به ASD را در 24 ماهگی با موفقیت شناسایی کردند.
به عبارت دیگر، محققان توانستند در 80 درصد موارد به درستی تشخیص دهند که کدام نوزادان در دو سالگی به اوتیسم مبتلا شده اند.
نویسندگان توضیح می دهند که نتایج آنها هنوز باید در مطالعات بعدی تأیید شود. آثار علمیو با تعداد زیادینوزادان پرخطر علاوه بر این، آنها قصد دارند از سایر تکنیک های تصویربرداری برای کمک به تشخیص تغییرات اولیه مغز استفاده کنند.
سایر کارشناسان خاطرنشان می کنند که حتی اگر نتایج قابل اعتماد باشد، کاربرد بالینیاین تکنیک می تواند کاملاً محدود باشد. سینتیا شومان، متخصص دانشگاه کالیفرنیا، دیویس، می گوید که این یافته ها فقط برای نوزادان از گروه بالاخطر به جای کل جمعیت. او خاطرنشان می کند که مطالعات دیگری برای آزمایش اینکه آیا اوتیسم را می توان در کودکان غیر در معرض خطر پیش بینی کرد، مورد نیاز است.
ماهها قبل از ظهور اولین علائم بالینی می توان به اوتیسم در کودک مشکوک شد.
محققان آمریکایی کاملاً دریافتند راه دقیقتشخیص علائم اوتیسم در کودکان در معرض خطر - کسانی که خواهران یا برادران آنها قبلاً از اختلال طیف اوتیسم (ASD) رنج می برند.
علائم ASD معمولا در یک کودک بین 2 تا 3 سال ظاهر می شود، اما محققان بر این باورند که تغییرات مغزی زمینه ساز ASD خیلی زودتر ظاهر می شود، شاید حتی در رحم. ارزیابی اختلالات رفتاری به پیش آگهی کمک نمی کند و کمکی هم نمی کند تحقیقات ژنتیکی. اگرچه برخی از جهش‌های نادر با اختلالات طیف اوتیسم مرتبط هستند، اکثر موارد را نمی‌توان به تغییرات ژنتیکی خاص مرتبط دانست.
در اوایل دهه 1990، جوزف پیون، روانپزشک از دانشگاه کارولینای شمالی و سایر محققان متوجه شدند که کودکان مبتلا به اوتیسم مغزهای بزرگتری دارند. با این حال، مشخص نبود که شتاب رشد چه زمانی رخ می دهد، بنابراین جوزف پیون و همکارش، روانشناس هدر کودی هازلت، از ام آر آی (تصویربرداری تشدید مغناطیسی) برای اسکن مغز 106 کودک در معرض خطر بالای ابتلا به اوتیسم، در سنین 6، 12 و سن استفاده کردند. 24 ماه. اسکن مغز نیز بر روی 42 کودک کم خطر انجام شد.
پانزده کودک پرخطر در عرض 24 ماه به اوتیسم مبتلا شدند. بر اساس داده های MRI، حجم مغز این کودکان بین 12 تا 24 ماهگی در مقایسه با کودکان بدون تشخیص ASD با سرعت بیشتری افزایش یافت. در همان زمان، علائم رفتاری اوتیسم ظاهر شد. محققان همچنین متوجه تغییرات مغزی بین 6 تا 12 ماه، حتی قبل از ظهور علائم ASD شدند. علاوه بر این، در چنین کودکانی مشاهده شد رشد تقویت شدهسطح قشر مغز
محققان متعاقباً یک الگوریتم پیش‌بینی ASD را بر اساس داده‌های MRI توسعه دادند که 30 مورد از 37 (81٪) تشخیص اوتیسم را با موفقیت پیش‌بینی کرد. نتیجه مثبت کاذبدر 4 کودک از 142 کودک که متعاقباً مبتلا به ASD تشخیص داده نشد، مشاهده شد.
دکتر پیون می‌گوید: «اکنون می‌توانیم یک پیش‌بینی نسبتاً دقیق داشته باشیم و از هر 10 مورد اوتیسم 8 مورد را پیش‌بینی کنیم. - این تأثیر زیادی دارد اهمیت بالینی، زیرا تست های رفتاری در سن پایینپنجاه و پنجاه فرصت بده البته، تحقیقات بیشتری مورد نیاز است، از جمله بررسی توانایی سایر تکنیک‌های تصویربرداری برای تشخیص تغییرات اولیه مغز.
سینتیا شومان، متخصص تصویربرداری پزشکی در دانشگاه کالیفرنیا گفت: «حتی اگر نتایج قابل اعتماد باشند، کاربرد بالینی ممکن است محدود باشد. "در حال حاضر، ما فقط می توانیم در مورد پیش آگهی برای کودکان در معرض خطر صحبت کنیم، و نه برای کل جمعیت."
اوتیسم تقریباً از هر 100 کودک در جمعیت عمومی 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد، اما احتمال ابتلا به اوتیسم در کودکی که خواهر یا برادر او دارای ASD است، یک در پنج است. بر این لحظههیچ روش شناخته شده ای برای کاهش خطر ابتلا به اوتیسم وجود ندارد، بنابراین تشخیص زودهنگامدر حال حاضر فقط می تواند به اطلاع خانواده ها کمک کند.
اوتیسم با مشکل در برقراری ارتباط و اختلالات گفتاری مشخص می شود. محققان دانشگاه کلمبیا (ایالات متحده آمریکا) راهی برای تشخیص این موضوع ارائه کرده اند اختلال روانیدر حال حاضر در مراحل اولیه - با استفاده از تجزیه و تحلیل MRI از فعالیت تجزیه و تحلیل گفتار در مغز.
توموگرام مغز در حین آزمایش صوتی؛ فعال ترین نواحی با رنگ قرمز نشان داده شده اند که در میان آنها لوب های تمپورال شنوایی برجسته هستند. (عکس از موسسه عصبی مونترال.)
طبق آمار، اوتیسم و اختلالات روانی مرتبطاز هر 110 کودک حداقل یک کودک رنج می‌برد، اما هنوز معیارهای تشخیصی واضحی وجود ندارد که امکان تشخیص این بیماری را فراهم کند. مراحل اولیه. تشخیص توسط تظاهرات خارجی، که تعداد زیادی از آنها در اختلالات طیف اوتیسم وجود دارد. محققان دانشگاه کلمبیا در نیویورک روش خود را برای تشخیص بدون ابهام اوتیسم بر اساس استفاده از MRI عملکردی ارائه کرده‌اند.
یکی از ویژگی های مشخصه اختلالات اوتیسم مشکلی در برقراری ارتباط است که دیر یا زود خود را در کودک نشان می دهد. چنین کودکانی به ندرت و ضعیف صحبت می کنند و اغلب به نظر نمی رسد آنچه دیگران به آنها می گویند را بشنوند. در این مطالعه 15 کودک سالم و 12 کودک با اختلالات گفتاری و نشانه های واضحاوتیسم؛ به طور متوسط، همه افراد کمی بیشتر از 12 سال سن داشتند. در طی یک اسکن مغزی با استفاده از توموگرافی، ضبطی از صحبت والدینشان به آنها داده شد که انگار با آنها صحبت می کنند.
در افراد آزمایشی سالم، در پاسخ به گفتار والدین، فعالیت دو ناحیه مغز- قشر شنوایی اولیه و شکنج گیجگاهی فوقانی که وظیفه درک جمله را به عنوان یک دنباله به هم پیوسته از کلمات بر عهده دارد. U کودکان اوتیستیکفعالیت قشر شنوایی اولیه مانند افراد سالم بود، اما فعالیت شکنج گیجگاهی فوقانی به طور قابل توجهی کمتر بود. به عبارت دیگر، افراد اوتیستیک با اختلالات گفتاری به معنای واقعی کلمه آنچه را که به آنها گفته می شود درک نمی کنند، آنها جمله را به عنوان مجموعه ای از کلمات نامرتبط می شنوند. به همین ترتیب متفاوت بود فعالیت مغز در کودکان سالم و اوتیستیکپس از مصرف داروهای آرام بخش: با وجود اثر آرام بخش ها، شکنج "درک زبان" در هر دو گروه متفاوت عمل کرد.
مقاله ای از محققان با نتایج آزمایش ها برای چاپ در مجله رادیولوژی آماده می شود.
اختلالات طیف اوتیسمقابل درمان است، اما کلید موفقیت در اینجا تشخیص زودهنگام بیماری است. شاید روش پیشنهادی به طور قابل توجهی تشخیص اوتیسم را دقیقاً در مراحل کلیدی و اولیه توسعه آن تسهیل کند.
از دیدگاه پزشکی، اوتیسم پیچیده است وضعیت پزشکیبا علت نامشخص(یعنی دلایل وقوع). در عمل من سعی می کنم تا حد امکان در مورد هر بیمار یاد بگیرم. این امر مستلزم معاینه کامل خود کودک، ارتباط دقیق با والدین در مورد سابقه پزشکی و همچنین آزمایشات آزمایشگاهی گسترده است.
در اینجا من تحقیقات خود را شروع می کنم:
- پذیرش واقعی بیمار:ده دقیقه استانداردی که پزشک اطفال با مهربانی به بیمار می دهد در اینجا کاملاً ناکافی است. از جمله موارد دیگر، گفتگو باید شامل شود توصیف همراه با جزئیاتداروهای مصرف شده در دوران بارداری، شرح غذایی که کودک مصرف کرده است و داستانی در مورد بستگان بزرگتر: آیا پدربزرگ و مادربزرگ و والدین بزرگتر دارای ویژگی های عجیب و غریب هستند؟
- شنوایی شناسی:من یک بیمار از کانادا داشتم که شنوایی او آزمایش نشده بود. پسر ناشنوا بود، اما اوتیسم نداشت.
- ام آر آی:من طرفدار زیادی از این روش نیستم. اول از همه، شما باید خطرات ناشی از آن را در نظر بگیرید بیهوشی عمومی(بدون آن، این مطالعه امکان پذیر نخواهد بود، زیرا بی حرکتی کامل کودک مورد نیاز است). ارزش عملی اصلی MRI اغلب به این واقعیت مربوط می شود که والدین کمی تشویق می شوند: نشانه های خارجیمغزم مشکلی نداره
- EEG:اغلب کودک هیچ گونه تشنج قابل مشاهده صرع (از دست دادن هوشیاری یا لرزش عضلانی) را نشان نمی دهد. با این حال، پزشکان برجسته درگیر در درمان اوتیسم معتقدند که آزمایش ریتم مغز (به خصوص اگر در هنگام خواب نیز انجام شود) ممکن است تأثیر داشته باشد. ارزش عالیشناسایی سریع اوج فعالیت هایی که ممکن است به مغز آسیب برساند.
و اکنون سرگرمی شروع می شود: شما باید به نحوی کودک را متقاعد کنید که در طول عمل با شما همکاری کند. سپس باید یک مورد خوب پیدا کنید متخصص مغز و اعصاب کودکان، که به رمزگشایی داده های دریافتی کمک می کند. سپس باید تصمیم بگیرید که آیا مناطقی را با افزایش تحریک پذیری الکتریکی درمان کنید، زیرا هیچ کدام ضد تشنجکاملا ایمن نیست یک فرآیند بسیار دشوار و زمان بر. - آزمایش خون دقیق:اغلب متخصصان اطفال این را نادیده می گیرند تست ساده. اگر بخواهیم اطمینان حاصل کنیم که مغز به اندازه کافی از اکسیژن اشباع شده است، ابتدا باید بفهمیم که آیا کودک از کم خونی رنج می برد یا خیر.
- ارزیابی سطح سرب و جیوه در خون بیمار:نظریه ای که فلزات سنگینممکن است به نوعی در مغز "قفل" شود بحث برانگیز است و بحث های گسترده ای را در جامعه پزشکی ایجاد کرده است. اما چنین بررسی اغلب به والدین نگران کمک می کند. من با وارد کردن یک تحریک کننده خاص به بدن که باعث آزاد شدن فلزات سنگین می شود، بدون اینکه ابتدا سطح پایه آنها مشخص شود، مخالف هستم.
- سایر فلزات:منیزیم، کلسیم و روی برای بسیاری از مواد در بدن بسیار مهم هستند واکنش های شیمیایی. کودکانی که غذاخور هستند اغلب مهم‌ترین چیزها را از دست می‌دهند مواد مغذی. کمبود ریزمغذی ها می تواند منجر به بثورات پوستیو مشکلات گوارشی
- سنجش عملکرد غده تیروئید: من به شما پیشنهاد می کنم ساخت منطقی. بیماری داریم که بیش فعالی یا برعکس بی حالی و از دست دادن قدرت نشان می دهد. چگونه می توانیم بفهمیم که این وضعیت به سلامت تیروئید ارتباطی ندارد مگر اینکه آن را بررسی کنیم؟ پاسخ صحیح: به هیچ وجه.
- تجزیه و تحلیل کروموزومی:پزشکان مدارس سنتی اغلب به والدین می گویند که اوتیسم است بیماری ژنتیکیو درمان آن با هر وسیله دیگری غیر از کلاس هایی مانند ABA بی فایده است. پس چرا خود کروموزوم ها را بررسی نمی کنید؟ اگر همه چیز با آنها درست باشد (حداقل تا حدی که ژنتیک مدرن بتواند این را تأیید کند)، بدیهی است که مداخله زیست پزشکی شانس موفقیت قابل توجهی بالاتری نسبت به آنچه معمولاً تصور می شود دارد.
- سلامت دستگاه گوارش:من ترجیح می دهم یک برنامه مشترک دقیق را ببینم و مدفوع را برای دیس بیوز بررسی کنم تا مطمئن شوم که آیا تکثیر پاتولوژیک میکروارگانیسم های بیماری زا (از جمله مخمر) در روده ها وجود دارد یا خیر و روند هضم پروتئین ها، چربی ها و کربوهیدرات ها چگونه پیش می رود. به هر حال، با بازیابی سلامت روده، آموزش دادن به کودک بسیار ساده تر خواهد بود.
- حساسیت غذایی:هنگامی که بدن به ورودی از واکنش نشان می دهد محیط خارجیعامل با آزادسازی ایمونوگلوبولین ها، می رود فرآیند التهابی، که انرژی کلی بدن را تضعیف می کند. حذف غذاهایی که به آنها شناسایی شده است افزایش حساسیت، به حذف "مه" و برقراری تماس چشمی و ارتباط کمک می کند.
رژیم غذایی بدون گلوتن و کازئین معمولاً در دو مورد کار نمی کند: 1) بیمار به گلوتن یا کازئین حساسیت ندارد. 2) کودک همچنان فرآورده سوم (چهارم، پنجم...) را دریافت می کند که به آن واکنش آلرژیک نشان می دهد.
بچه ها را چک می کنیم برای حساسیت به طیف بسیار وسیعی از محصولات غذایی و ما یک رژیم غذایی عمومی را توصیه نمی کنیم، بلکه رژیمی را توصیه می کنیم که مخصوصاً برای یک بیمار خاص انتخاب شده است. همچنین باید ادرار خود را از نظر وجود مواد شبه افیونی که با جذب ضعیف گلوتن و کازئین در روده مرتبط است، آزمایش کنید. - سطوح ویتامین:به ویژه مهم است که بدانیم آیا بیمار به اندازه کافی ویتامین A و D را از غذا دریافت می کند یا خیر.
- دانش متابولیسم:اطلاعات در مورد عملکرد کلیه ها و کبد بیمار باید برای پزشک معالج آشنا باشد، زیرا این امر تحمل بسیاری از داروها را تعیین می کند.
- پانل لیپید:هم بلند و هم سطح پایینکلسترول می تواند منجر به مشکلات سلامتی شود. اگر کلسترول بسیار پایین باشد، می توان آن را به راحتی با دارو اصلاح کرد و اغلب منجر به بهبود تماس چشمی و ارتباط می شود. این اطلاعات همچنین ممکن است بر ترکیب رژیم غذایی مورد استفاده تأثیر بگذارد.
