با توسعه انکولوژی، دانشمندان یاد گرفتند که نقاط ضعف تومورها را پیدا کنند - جهش در ژنوم سلول های تومور.

ژن قطعه ای از DNA است که از والدین به ارث رسیده است. یک کودک نیمی از اطلاعات ژنتیکی خود را از مادر و نیمی از پدرش دریافت می کند. بیش از 20000 ژن در بدن انسان وجود دارد که هر کدام خاص و خاص خود را انجام می دهند نقش مهم. تغییرات در ژن ها به طور چشمگیری جریان فرآیندهای مهم در داخل سلول، عملکرد گیرنده ها و تولید پروتئین های لازم را مختل می کند. این تغییرات جهش نامیده می شود.

جهش ژن در سرطان به چه معناست؟این تغییرات در ژنوم یا گیرنده های سلول تومور است. این جهش ها به سلول تومور کمک می کند در شرایط سخت زنده بماند، سریعتر تکثیر شود و از مرگ جلوگیری کند. اما مکانیسم‌هایی وجود دارد که جهش‌ها را می‌توان مختل یا مسدود کرد و در نتیجه باعث مرگ سلول سرطانی شد. به منظور هدف قرار دادن یک جهش خاص، دانشمندان نوع جدیدی از درمان ضد سرطان را به نام درمان هدفمند ایجاد کرده اند.

داروهای مورد استفاده در این درمان را داروهای هدفمند می نامند. هدف - هدف. مسدود می کنند جهش های ژنی در سرطان، در نتیجه روند تخریب سلول سرطانی آغاز می شود. هر محل سرطان با جهش های خاص خود مشخص می شود و برای هر نوع جهش فقط یک داروی هدفمند خاص مناسب است.

به همین دلیل است که درمان سرطان مدرن بر اساس اصل تایپ تومور عمیق است. این بدان معنی است که قبل از شروع درمان، تحقیقات ژنتیک مولکولیبافت تومور، اجازه می دهد تا وجود جهش را تعیین کرده و انتخاب کنید درمان فردیکه حداکثر اثر ضد توموری را خواهد داشت.

در این بخش به شما خواهیم گفت که چه چیزی وجود دارد جهش های ژنی در سرطان، چرا انجام یک مطالعه ژنتیک مولکولی ضروری است و چه داروهایی بر برخی تأثیر می گذارد جهش های ژنی در سرطان.

اول از همه، جهش ها به دو دسته تقسیم می شوند طبیعیو ساختگی. جهش‌های طبیعی به‌طور غیرارادی رخ می‌دهند، در حالی که جهش‌های مصنوعی زمانی اتفاق می‌افتند که بدن در معرض عوامل خطر جهش‌زای مختلف قرار می‌گیرد.

نیز وجود دارد طبقه بندی جهش ها بر اساس وجود تغییرات در ژن ها، کروموزوم ها یا کل ژنوم. بر این اساس، جهش ها به موارد زیر تقسیم می شوند:

1. جهش های ژنومی- اینها جهش های سلولی هستند که در نتیجه تعداد کروموزوم ها تغییر می کند که منجر به تغییراتی در ژنوم سلول می شود.

2. جهش های کروموزومی - اینها جهش هایی هستند که در آنها ساختار کروموزوم های جداگانه مرتب می شود و در نتیجه بخشی از ماده ژنتیکی کروموزوم در سلول از بین می رود یا دو برابر می شود.

3. جهش های ژنی- اینها جهش هایی هستند که در یک یا چند تغییر در آنها وجود دارد بخشهای مختلفژن در یک سلول

امروزه دانشمندان می دانند که روند رشد تومور سرطانیزمانی شروع می شود که یک یا چند ژن در یک سلول تحت یک فرآیند جهش قرار می گیرند. این به این معنی است که ژن یا شروع به کدگذاری برای پروتئین تغییر یافته و غیر طبیعی می کند یا آنقدر تغییر می کند که دیگر اصلاً پروتئین را کد نمی کند. در نتیجه فرآیندهای طبیعی رشد و تقسیم سلولی مختل می شود که می تواند منجر به تشکیل تومور بدخیم شود.

جهش ژنتیکی می تواند در دوره های زمانی مختلف رخ دهد زندگی انسان: اگر قبل از تولد فرد اتفاق بیفتد، تمام سلول‌های بدن حاوی این ژن جهش‌یافته (جهش میکروبی) هستند و به ارث می‌رسد یا جهش می‌تواند در طول زندگی در یک سلول از بدن رخ دهد و تغییر کند. این ژن فقط در سلول‌هایی وجود خواهد داشت - نوادگان تک سلولی که در آن جهش رخ داده است (جهش‌های جسمی). اکثر بیماری های بدخیم در نتیجه یک جهش تصادفی در یک سلول ایجاد می شوند که تقسیم بیشتر آن باعث تولید نتاج تومور می شود. با این حال، حدود 10٪ موارد نئوپلاسم های بدخیمماهیت ارثی است، یعنی جهشی که مستعد ابتلا به سرطان است از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود.

احتمال اینکه ژن تغییر یافته به ارث برسد چقدر است؟

هر سلولی در بدن حاوی دو نسخه از یک ژن است، یکی از این نسخه ها از مادر و دیگری از پدر به ارث می رسد. هنگامی که یک جهش از والدین به فرزند منتقل می شود، در تمام سلول های بدن کودک، از جمله سلول ها وجود دارد. سیستم تناسلی- اسپرم یا تخمک و می تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود. جهش های میکروبی مسئول ایجاد کمتر از 15٪ هستند. تومورهای بدخیم. چنین مواردی از سرطان، انواع سرطان "خانوادگی" (یعنی در خانواده ها منتقل می شود) نامیده می شود. با این حال، به ارث بردن یک کپی از ژن تغییر یافته به این معنی نیست که تمایل به ایجاد نوع خاصی از تومور نیز ارثی است. حقیقت این هست که بیماری های ارثیمی تواند داشته باشد نوع مختلفوراثت: غالب، زمانی که یک نسخه ارثی از ژن برای ایجاد بیماری کافی است، و مغلوب، زمانی که بیماری ایجاد می شود اگر ژن تغییر یافته از هر دو والدین دریافت شود. در این حالت والدینی که تنها یک ژن تغییر یافته در دستگاه ارثی خود دارند ناقل هستند و خودشان بیمار نمی شوند.

ژنتیک سرطان سینه

اکثر موارد سرطان سینه (پیش از میلاد) - حدود 85٪ - پراکنده هستند، یعنی آسیب به ژن ها پس از تولد فرد رخ می دهد. اشکال مادرزادی سرطان سینه (حدود 15٪) زمانی ایجاد می شود که یک شکل جهش یافته از ژن توسط بیمار به ارث می رسد و از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود. انواع مختلفی از ژن ها در ایجاد سرطان سینه نقش دارند، از جمله جهش هایی که باعث از بین رفتن ژن های سرکوب کننده تومور می شوند.

مطابق با نام آنها، "ژن های سرکوبگر تومور" از وقوع فرآیندهای تومور جلوگیری می کند. هنگامی که فعالیت آنها مختل شود، تومور قادر است بدون کنترل رشد کند.

به طور معمول، هر سلول در بدن حامل دو نسخه از هر ژن است، یکی از پدر و دیگری از مادر. سرطان سینه معمولاً به روش اتوزومال غالب به ارث می رسد. با یک حالت توارث غالب اتوزومی، کافی است جهش تنها در یک نسخه از ژن رخ دهد. این بدان معناست که والدینی که یک نسخه جهش یافته از ژن را در ژنوم خود حمل می کنند، می توانند آن را و یک نسخه معمولی را به فرزندان خود منتقل کنند. بنابراین احتمال انتقال بیماری به کودک 50 درصد است. حضور در ژنوم جهش سرطانخطر ایجاد تومورهایی را که مختص این جهش هستند افزایش می دهد.

میانگین خطر ابتلا به سرطان سینه چقدر است؟

میانگین خطر ابتلا به سرطان سینه در طول عمر زنان حدود 12 درصد است. بر اساس داده های دیگر، هر هشتمین زن در طول زندگی خود به سرطان سینه مبتلا می شود.

سرطان سینه چقدر شایع است؟

سرطان سینه شایع ترین تومور در زنان است (به استثنای سرطان پوست که در افراد مسن و بسیار شایع است. کهنسال) و دومین علت شایع است فوت‌شدگاناز تومورهای بعد از سرطان ریه سرطان سینه در مردان نیز رخ می دهد، اما فراوانی آن تقریباً 100 برابر کمتر از زنان است.

به منظور شناسایی افراد در معرض خطر ابتلا به سرطان سینه، انجام آزمایش ژنتیکی در بین بیماران با سابقه خانوادگی سرطان پستان توصیه می شود. اکثر متخصصان اصرار دارند قبل از تصمیم گیری برای انجام آزمایش ژنتیک، یک مشاوره اولیه با متخصص ژنتیک انجام دهند. متخصص باید تمام مزایا و معایب آزمایش ژنتیک را با بیمار در میان بگذارد، بنابراین لازم است با یک متخصص ژنتیک وقت ملاقات بگیرید.

یک زن در مورد احتمال انتقال سرطان سینه در خانواده خود چه باید بداند؟

اگر بستگان نزدیک (مادر، دختر، خواهر) سرطان سینه داشته باشند، یا اگر سایر اعضای خانواده (مادربزرگ، خاله، خواهرزاده) چندین بار به این بیماری مبتلا شده باشند، ممکن است ماهیت ارثی این بیماری را نشان دهد. این امر به ویژه در صورتی محتمل است که تشخیص سرطان سینه در یکی از بستگانی که به سن 50 سالگی نرسیده باشد، داده شود.

اگر بستگان درجه یک (مادر، خواهر یا دختر) به سرطان سینه مبتلا شوند، خطر ابتلا به این بیماری در مقایسه با میانگین 2 برابر افزایش می یابد. اگر دو نفر از بستگان نزدیک شما بیمار شوند، خطر ابتلا به سرطان سینه در طول زندگی شما 5 برابر بیشتر از میانگین آماری است. در عین حال، مشخص نیست که خطر ابتلا به این بیماری برای زنی که خانواده‌اش یکی از اقوام مرد مبتلا به سرطان سینه داشته‌اند، چند برابر افزایش می‌یابد.

چه جهش های ارثی خطر ابتلا به سرطان سینه را افزایش می دهد؟

چندین ژن با افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه مرتبط هستند. شایع ترین سندرم های مرتبط با افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه در زیر توضیح داده شده است.

• ژن‌های BRCA1 و BRCA2 (BRCA = BReast CAncer) ژن‌های سرکوب‌کننده تومور هستند که در سندرم سرطان پستان خانوادگی آسیب می‌بینند. زنانی که حامل نوع جهش یافته ژن BRCA هستند، 50 تا 85 درصد احتمال دارد در طول زندگی خود به سرطان سینه مبتلا شوند. با این حال، خطر ابتلا به سرطان تخمدان در آنها حدود 40٪ است. مردانی که حامل اشکال جهش یافته ژن های BRCA1 یا BRCA2 در ژنوم خود هستند، ممکن است خطر ابتلا به سرطان سینه یا پروستات را نیز افزایش دهند. هم مردان و هم زنانی که دارای جهش ژن BRCA2 هستند ممکن است به این گروه تعلق داشته باشند خطر افزایش یافتهایجاد سرطان سینه یا انواع دیگر سرطان. شکل جهش یافته این ژن در برخی از گروه های قومی تجمع خاصی دارد، به عنوان مثال، تقریباً یک زن از هر 50 زن یهودی اشکنازی حامل جهش مادرزادی در ژن BRCA1 یا BRCA2 است که خطر ابتلا به سرطان سینه را در طول زندگی به 85 درصد افزایش می دهد. خطر ابتلا به سرطان تخمدان به 40 درصد می رسد. در حال حاضر مشخص شده است که حدود 80 درصد از سرطان های ارثی پستان توسط اشکال جهش یافته ژن های BRCA1 و BRCA2 ایجاد می شود.
• آتاکسی تلانژکتازی (A-T).سندرم ارثی به نام آتاکسی تلانژکتازی ناشی از جهش در یک ژن واقع در کروموزوم 11، به اصطلاح ژن ATM است. با این سندرم، خطر ابتلا به سرطان سینه نیز افزایش می یابد.
• سندرم Leigh-Fromeny.اعضای خانواده های مبتلا به سندرم لی فرومن (LFS) در طول زندگی خود 90 درصد شانس ابتلا به سرطان را دارند. شایع ترین تومورهایی که در SLF ایجاد می شوند عبارتند از: سارکوم استخوانی، سارکوم بافت نرم، لوسمی، سرطان ریه، سرطان سینه، تومورهای مغزی و تومورهای قشر آدرنال. این سندرم نسبتا نادر کمتر از 1 درصد از کل سرطان های سینه را تشکیل می دهد. ژنی که SLF با آن مرتبط است "p53" نامیده می شود. این ژن یک ژن سرکوب کننده تومور است. آزمایش وجود ژن p53 برای اعضای خانواده ای که معیارهای تشخیصی FFS را دارند توصیه می شود. مطالعات زیادی برای دستیابی به درک بهتر مکانیسم توسعه LFS در حال انجام است. ژن دیگری که مورد مطالعه قرار گرفته است، CHEK2، ممکن است منجر به ایجاد سندرمی شبیه به FFS در برخی خانواده ها شود. در حاملان نوع جهش یافته این ژن، خطر ابتلا به سرطان سینه در بین زنان 2 تا 5 برابر و در مردان 10 برابر افزایش می یابد. آزمایش برای جهش در ناحیه ژن CHEK2 در حال حاضر به عنوان بخشی از تحقیقات در دسترس است.
• سندرم کاودنزنان مبتلا به سندرم کاودن در طول زندگی خود در معرض خطر ابتلا به سرطان سینه هستند که بین 25 تا 50 درصد و خطر 65 درصد متغیر است. نئوپلاسم های خوش خیمغدد پستانی. همچنین با این بیماری خطر ابتلا به سرطان رحم افزایش می یابد، که از 5٪ تا 10٪ و خیلی بیشتر متغیر است - احتمال ابتلا فرآیندهای خوش خیمدر رحم سندرم کاودن احتمال ابتلا به سرطان و تومورهای خوش خیم را افزایش می دهد غده تیروئید. سایر علائم سندرم کاودن شامل ماکروسفالی - اندازه سر بزرگ - و تغییرات پوستی مانند تری شیلموم و پاپولوز پاپیلوماتوز است. ژن مرتبط با سندرم کاودن نامیده می شود. PTEN. همچنین اعتقاد بر این است که این یک ژن سرکوبگر تومور است و آزمایشات خاصی برای شناسایی آن ایجاد شده است.
• در زنان مبتلا به PCY، خطر ابتلا به سرطان سینه در طول زندگی به 50٪ افزایش می یابد. با این حال، علامت اصلی SPY وجود پولیپ هامارتوماتوز متعدد در دستگاه گوارش است. وجود این پولیپ ها به طور قابل توجهی خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ و رکتوم را افزایش می دهد. افراد مبتلا به سندرم PI همچنین دارای افزایش رنگدانه (لکه های تیره روی پوست) در صورت و دست ها هستند. هایپرپیگمانتاسیون اغلب در دوران کودکی شروع می شود و در طول زندگی ادامه می یابد. این سندرم همچنین به افزایش خطر ابتلا به سرطان تخمدان، بدن رحم و ریه اشاره دارد. ژن مرتبط با SPY STK11 نام دارد. ژن STK11 یک ژن سرکوبگر تومور است و از طریق آزمایش ژنتیکی قابل شناسایی است.
• ژن های دیگردر حال حاضر، در مورد نقش ژن‌های فردی در افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه ناشناخته باقی مانده است. این احتمال وجود دارد که ژن‌های دیگری نیز وجود داشته باشد که هنوز شناسایی نشده‌اند و بر استعداد ارثی برای ایجاد سرطان سینه تأثیر می‌گذارند.

علاوه بر سابقه خانوادگی، عوامل خطرزای محیطی و سبک زندگی دیگری نیز وجود دارد که ممکن است خطر ابتلا به سرطان سینه را افزایش دهد. برای درک بهتر خطر توسعه خود سرطان، باید سابقه پزشکی خانوادگی و عوامل خطر شخصی خود را با پزشک خود در میان بگذارید. آن دسته از افرادی که خطر ابتلا به سرطان سینه را افزایش می دهند، می توانند تحت آزمایش های ژنتیکی خاص قرار بگیرند و برنامه فردی خود را دنبال کنند تشخیص زودهنگام. علاوه بر این، آنها باید آن عوامل خطر اضافی را که می توان حذف کرد، رد کنند. با توجه به خطر ابتلا به سرطان سینه، عوامل خطر قابل کنترل عبارتند از: رژیم غذایی نامتعادل, اضافه وزنعدم تحرک بدنی، سوء مصرف الکل، سیگار کشیدن و استفاده بی رویه از هورمون های جنسی زنانه.

ژنتیک سرطان تخمدان

برای هر زنی که سابقه خانوادگی ابتلا به سرطان تخمدان را نداشته باشد و هیچ عامل خطر دیگری نداشته باشد، خطر ابتلا به سرطان تخمدان در طول زندگی او کمتر از 2٪ است.

سرطان تخمدان حدود 3 درصد از کل تومورهای بدخیم را تشکیل می دهد که در زنان ایجاد می شود.

رتبه 8 را در بین تمام سرطان ها دارد بیماری های زنانو پنجمین علت مرگ و میر زنان در اثر سرطان است که متخصص انکولوژی می تواند به شما تایید کند.

چگونه متوجه می شوید که یک نوع ارثی سرطان تخمدان در خانواده شما وجود دارد؟

اگر بستگان نزدیک (مادر، خواهر، دختر) مواردی از سرطان تخمدان داشته باشند یا چندین مورد از این بیماری در یک خانواده (مادربزرگ، خاله، خواهرزاده، نوه دختری) رخ داده باشد، ممکن است در این خانواده سرطان تخمدان ارثی باشد. .

اگر یکی از بستگان درجه یک مبتلا به سرطان تخمدان تشخیص داده شده باشد، خطر فردی یک زن از این خانواده به طور متوسط ​​3 برابر بیشتر از میانگین خطر آماری ابتلا به سرطان تخمدان است. اگر تومور در چندین خویشاوند نزدیک تشخیص داده شده باشد، خطر حتی بیشتر می شود.

چه ارثی جهش های ژنتیکیافزایش خطر ابتلا به سرطان تخمدان؟

تا به امروز، دانشمندان چندین ژن را می شناسند، جهش هایی که در آنها منجر به افزایش خطر ابتلا به سرطان تخمدان می شود.

شایع ترین سندرم های ارثی مرتبط با خطر ابتلا به سرطان تخمدان در زیر توضیح داده شده است.

• سندرم ارثی سرطان سینه تخمدان (HBOC).آسیب به ژن های BRCA1 و BRCA2 شایع ترین وضعیت در موارد است سرطان خانوادگیغدد پستانی و تخمدان ها. محاسبه شد که جهش در ژن BRCA1 در 75 درصد موارد سرطان تخمدان ارثی رخ می دهد و ژن BRCA2 مسئول 15 درصد باقی مانده است. در همان زمان، خطر ابتلا به سرطان تخمدان از 15٪ تا 40٪ در طول زندگی، و سرطان سینه - تا 85٪ متغیر است. مردانی که دارای اشکال جهش یافته ژن های BRCA1 یا BRCA2 در ژنوم خود هستند، ممکن است خطر ابتلا به سرطان سینه یا پروستات را نیز افزایش دهند. حمل جهش در ژن BRCA2 همچنین با افزایش خطر ابتلا به انواع دیگر سرطان مرتبط است: ملانوم و سرطان پانکراس. ژن‌های BRCA1 و BRCA2 متعلق به ژن‌های سرکوب‌کننده تومور هستند. این بدان معناست که بر اساس این ژن ها، یک پروتئین درگیر در چرخه سلولیو محدود کردن تعداد تقسیمات سلولی این امر احتمال تشکیل تومور را محدود می کند. اگر جهشی در ژن های سرکوبگر تومور رخ دهد، پروتئین یا اصلا سنتز نمی شود یا ساختار معیوب دارد و قادر به جلوگیری از تشکیل سلول های تومور نیست.
  شکل جهش یافته ژن در برخی از گروه های قومی تجمع خاصی دارد: سه جهش رایج وجود دارد: 2 جهش در ژن BRCA1 و یکی در ژن BRCA2 در جمعیت یهودی اشکنازی. در میان این جمعیت، خطر ناقل یکی از سه شکل ژن جهش یافته 2.5 درصد است.
  زنانی که حامل جهش در ژن‌های BRCA1 یا BRCA2 هستند، باید برای تشخیص زودهنگام سرطان سینه و تخمدان تحت غربالگری دقیق قرار گیرند. غربالگری برای تشخیص زود هنگامسرطان تخمدان باید شامل موارد زیر باشد: معاینه توسط متخصص زنان، معاینه اولتراسوند اندام های لگنی و آزمایش خون برای انکوژن CA-125. غربالگری برای تشخیص زودهنگام سرطان سینه باید شامل موارد زیر باشد: خودآزمایی پستان، معاینه توسط مامولوژیست، ماموگرافی یک بار در سال، سونوگرافیغدد پستانی و ام آر آی
• سرطان روده بزرگ غیر پولیپوز ارثی (HNPTC) (سندرم لینچ)حدود 7 درصد از بروز سرطان تخمدان ارثی را تشکیل می دهد. زنان مبتلا به این سندرم 10 درصد در معرض خطر ابتلا به سرطان تخمدان هستند. خطر ابتلا به سرطان رحم تا 50 درصد است. NNPTC اغلب با خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ همراه است که از 70 تا 90 درصد متغیر است، چندین برابر بیشتر از خطر ابتلا در جمعیت عمومی. بیماران مبتلا به NNPTC نیز در معرض خطر ابتلا به سرطان معده هستند. روده کوچکو کلیه ها همچنین افزایش بروز سرطان سینه در این خانواده ها وجود دارد.
  دانشمندان چندین ژن را پیدا کرده اند که تجزیه آنها منجر به توسعه NPTK می شود. اکثر علت مشترکسندرم جهش در ژن های MLH1، MSH2 و MSH6 است. اگرچه جهش اغلب در چندین ژن به طور همزمان یافت می شود، خانواده هایی توصیف شده اند که در آنها تغییرات تنها در یک ژن مشاهده می شود.
  ژن هایی که در آنها جهش باعث ایجاد سندرم NPTK می شود، نمایندگان گروهی از ژن های متعلق به ژن های به اصطلاح ترمیم عدم تطابق هستند. ژن‌های این گروه پروتئین‌هایی را سنتز می‌کنند که خطاهای ساختار DNA را که در طول تقسیم سلولی رخ می‌دهد، باز می‌گردانند. اگر یکی از این ژن ها اصلاح شود، پروتئینی تشکیل می شود که قادر به از بین بردن اشتباهات در ساختار DNA نیست، ساختار معیوب DNA از یک تقسیم سلولی به دیگری افزایش می یابد، که می تواند منجر به ایجاد سرطان شود.
  زنان خانواده‌هایی که NNPTC در آنها تشخیص داده می‌شود، علاوه بر آزمایش‌هایی که با هدف تشخیص زودهنگام سرطان روده بزرگ انجام می‌شود، باید غربالگری اضافی اجباری را برای تشخیص زودهنگام سرطان رحم و تخمدان انجام دهند.
• سندرم پوتز-جگرز (SPJ).زنان مبتلا به PCY در معرض افزایش خطر ابتلا به سرطان تخمدان هستند. اگرچه علامت اصلی SPY وجود پولیپ هامارتوماتوز متعدد در دستگاه گوارش است. وجود این پولیپ ها به طور قابل توجهی خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ و رکتوم را افزایش می دهد. افراد مبتلا به سندرم PI همچنین دارای افزایش رنگدانه (لکه های تیره روی پوست) در صورت و دست ها هستند. هایپرپیگمانتاسیون اغلب در دوران کودکی ظاهر می شود و ممکن است به مرور زمان محو شود. در زنان خانواده های مبتلا به PCY، خطر ابتلا به سرطان تخمدان حدود 20٪ است. این سندرم همچنین به معنی افزایش خطر ابتلا به سرطان های رحم، سینه و ریه است. ژن مرتبط با SPY STK11 نام دارد. ژن STK11 یک ژن سرکوبگر تومور است و از طریق آزمایش ژنتیکی قابل شناسایی است.
• سندرم کارسینوم سلول نووسوئید (NBCC)این سندرم که به عنوان سندرم گورلین نیز شناخته می‌شود، با ایجاد کارسینوم سلول‌های بازال متعدد، کیست‌های استخوان‌های فک و جوش‌های کوچک روی پوست کف دست و کف پا مشخص می‌شود. در زنان مبتلا به سندرم گورلین، فیبروم خوش خیم تخمدان در 20 درصد موارد ایجاد می شود. خطر قطعی، هرچند کوچک، وجود دارد که این فیبروم ها ممکن است به فیبروسارکوم بدخیم تبدیل شوند. یک عارضه اضافی این سندرم ایجاد تومورهای مغزی - مدولوبلاستوما در داخل است دوران کودکی. ویژگی های بیرونی بیماران مبتلا به سندرم گورلین شامل ماکروسفالی (اندازه سر بزرگ)، ساختار غیرعادی صورت و ناهنجاری های اسکلتی موثر بر ساختار دنده ها و ستون فقرات است. علیرغم اینکه SNBCC به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد، حدود 30-20 درصد بیماران سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند. مشخص شده است که ژن PTCH با این بیماری مرتبط است که ساختار آن را می توان در آزمایشات ویژه تعیین کرد.

آیا شرایط ارثی دیگری وجود دارد که منجر به افزایش خطر ابتلا به سرطان تخمدان شود؟

سایر شرایط مادرزادی که خطر ابتلا به سرطان تخمدان را افزایش می دهند عبارتند از:

• سندرم Leigh-Fromeny.اعضای خانواده های مبتلا به سندرم لی فرومن (LFS) در طول زندگی خود 90 درصد شانس ابتلا به سرطان را دارند. شایع ترین تومورهایی که در SLF ایجاد می شوند عبارتند از: سارکوم استخوانی، سارکوم بافت نرم، لوسمی، سرطان ریه، سرطان سینه، تومورهای مغزی و تومورهای قشر آدرنال. این سندرم کاملاً نادر است و به دلیل جهش در ژنی به نام p53 که یک ژن سرکوبگر تومور است، ایجاد می شود. آزمایش وجود ژن p53 برای اعضای خانواده ای که معیارهای تشخیصی FFS را دارند توصیه می شود. مطالعات زیادی برای درک بهتر مکانیسم توسعه LFS در حال انجام است. ژن شناخته شده دیگر، CHEK2، می تواند منجر به ایجاد سندرمی شبیه LFS در برخی خانواده ها شود.
• آتاکسی تلانژکتازی (A-T)یک اختلال ارثی نادر اتوزومال مغلوب که با اختلالات پیشرونده راه رفتن مشخص می شود که معمولاً در دوران کودکی ایجاد می شود. به زودی پس از کسب مهارت های راه رفتن، کودکان شروع به تلو خوردن می کنند، راه رفتن آنها ناپایدار می شود و اکثر بیماران مبتلا به A-T مجبور به استفاده از ویلچر می شوند. با گذشت زمان، اختلالات گفتاری و مشکل در نوشتن و انجام حرکات دقیق ایجاد می شود. هنگام معاینه بیماران، روی پوست، غشاهای مخاطی و صلبیه چشم قابل توجه است. رگهای عنکبوتیتلانژکتازی نامیده می شود که مویرگ های متسع هستند. بیماران مبتلا به این سندرم نیز سیستم ایمنی ضعیفی دارند و مستعد ابتلا به آن هستند بیماری های عفونی. خطر ابتلا به تومورها 40 درصد است که لنفوم های بدخیم شایع ترین آنها هستند. خطر ابتلا به سرطان سینه، تخمدان، معده و ملانوما نیز افزایش می یابد.
  A-T به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، یعنی برای توسعه بیماری لازم است 2 نسخه جهش یافته از ژنی به نام ژن ATM و در کروموزوم 11 به ارث برده شود. این بدان معنی است که هر دو والدین یک کودک مبتلا باید ناقل ژن تغییر یافته باشند و فرزندان آنها 25 درصد شانس به ارث بردن این بیماری را دارند. حاملان ژن تغییر یافته ATM خطر ابتلا به انواع خاصی از بیماری های بدخیم را افزایش می دهند. اول از همه سرطان سینه.
• مجتمع کارنییک بیماری ارثی نادر است که با رنگدانه‌های پوستی تکه‌ای مشخص می‌شود که معمولاً صورت و لب‌ها را درگیر می‌کند و در دوران بلوغ ظاهر می‌شود. علاوه بر لکه‌های پوستی، بیماران مبتلا به این سندرم مستعد ابتلا به تومورهای خوش‌خیم متعددی هستند که شایع‌ترین آنها میکسوم‌ها هستند که گره‌های پوستی با رنگ‌های مختلف از سفید تا صورتی روشن روی پلک‌ها قرار دارند. گوشو نوک سینه ها حدود 75 درصد از بیماران مبتلا به کمپلکس CARNEY به تومورهای تیروئید مبتلا می شوند، اما بیشتر آنها خوش خیم هستند. اصلا خطر ایجاد تومورهای بدخیم در بیماران مبتلا به CC کم در نظر گرفته می شود. کمپلکس CARNEY یک بیماری مادرزادی با الگوی توارث اتوزومال غالب است. با وجود این، تقریباً 30 درصد از بیماران سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند. یکی از ژن های مسئول ایجاد این بیماری PRKAR1A نام دارد. ژن دوم که تصور می شود در کروموزوم 2 قرار دارد، در دست بررسی است و دانشمندان معتقدند که ممکن است با ایجاد این بیماری نیز مرتبط باشد.

چه چیزی سطح ریسک شخصی شما را تعیین می کند؟

علاوه بر سابقه خانوادگی قوی، عوامل خطر اضافی مرتبط با عادات رفتاری و محیط وجود دارد. این عوامل ممکن است بر خطر ابتلا به سرطان تخمدان تأثیر بگذارد. زنانی که در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستند، می‌توانند برای تعیین نیاز به آزمایش‌های غربالگری با هدف تشخیص زودهنگام سرطان تخمدان، آزمایش‌های ژنتیکی انجام دهند. در موقعیت‌های خطرناک، ممکن است اوروفورکتومی پیشگیرانه (برداشتن تخمدان‌های سالم برای کاهش خطر سرطان سینه و تخمدان) توصیه شود.

حمل برخی جهش های ژنتیکی که خطر ابتلا به سرطان تخمدان را افزایش می دهد به معنای شانس 100 درصدی ابتلا به این نوع تومور نیست. علاوه بر این، عوامل خطر قابل کنترل نقش مهمی ایفا می کنند، از جمله موارد شناخته شده مانند اضافه وزن، سیگار کشیدن، مصرف الکل و سبک زندگی بی تحرک.

نقش عوامل ژنتیکی در ایجاد سرطان کلیه

سرطان کلیه اغلب به صورت یک رویداد تصادفی ایجاد می شود، یعنی حدود 95 درصد موارد علل ارثی ندارند که برای علم امروزی شناخته شده باشد. تنها 5 درصد از سرطان های کلیه به دلیل استعداد ارثی ایجاد می شوند. بنابراین، میانگین خطر ابتلا به سرطان کلیه در طول زندگی افراد کمتر از 1٪ است و مردان دو برابر زنان مبتلا می شوند.

چگونه می توان تشخیص داد که سابقه ابتلا به سرطان کلیه در خانواده وجود دارد؟

اگر اعضای نزدیک خانواده (والدین، خواهر و برادر، یا فرزندان) دچار تومور کلیه شده باشند یا موارد متعددی از سرطان کلیه در بین همه اعضای خانواده (از جمله پدربزرگ و مادربزرگ، عمو، عمه، برادرزاده، پسر عمو و نوه) داشته باشند، این احتمال وجود دارد که این یک شکل ارثی از بیماری باشد. این امر به ویژه در صورتی محتمل است که تومور قبل از 50 سالگی ایجاد شده باشد، یا اگر بیماری دوطرفه و/یا تومورهای متعدد در یک کلیه وجود داشته باشد.

خطر ابتلا به سرطان کلیه در صورت وجود سابقه خانوادگی چقدر است؟

اگر بستگان درجه یک (والدین، خواهر و برادر، فرزندان) قبل از 50 سالگی سرطان کلیه داشته باشند، این بدان معناست که خطر ابتلا به این بیماری ممکن است افزایش یابد. برای تعیین سطح خطر یک فرد، لازم است شرایط ارثی که ممکن است منجر به ایجاد سرطان شده باشد، شناسایی شود.

کدام جهش های ژنتیکی مادرزادی خطر ابتلا به سرطان کلیه را افزایش می دهد؟

ژن‌های متعددی وجود دارند که با ایجاد سرطان کلیه مرتبط هستند و ژن‌های جدیدی که بر این فرآیند تأثیر می‌گذارند هر ساله توصیف می‌شوند. برخی از شایع‌ترین شرایط ژنتیکی که خطر ابتلا به سرطان کلیه را افزایش می‌دهند در زیر توضیح داده شده‌اند. بیشتر این شرایط منجر به ایجاد نوعی تومور می شود. درک سندرم ژنتیکی خاص در یک خانواده می تواند به بیمار و پزشک او کمک کند تا برنامه ای فردی برای پیشگیری و تشخیص زودهنگام ایجاد کنند و در موارد خاص، بهینه را تعیین کنند. تاکتیک های درمانی. برخی از شرایط ارثی نیز علاوه بر خطر ابتلا به تومورها، با افزایش احتمال ابتلا به برخی بیماری‌های غیر توموری مرتبط است و این دانش نیز می‌تواند مفید باشد.

• سندرم فون هیپل-لیندو (VHL).افراد مبتلا به سندرم FHL ارثی در معرض خطر ابتلا به چندین نوع تومور هستند. بیشتر این تومورها خوش خیم (غیر سرطانی) هستند، اما در حدود 40 درصد موارد خطر ابتلا به سرطان کلیه وجود دارد. علاوه بر این، یک نوع خاص، به نام "سرطان سلول شفاف کلیه". سایر اندام ها تومورهای مستعد ایجاد در بیماران مبتلا به سندرم FHL عبارتند از: چشم (آنژیوم شبکیه)، مغز و نخاع (همانژیوبلاستوم)، غدد فوق کلیوی (فئوکروموسیتوم) و گوش داخلی(تومورهای کیسه اندولنفاتیک). ایجاد تومور در اندام شنوایی می تواند باعث از دست دادن کامل یا جزئی شنوایی شود. بیماران مبتلا به FHL همچنین ممکن است در کلیه ها یا پانکراس دچار کیست شوند. این سندرم از نظر بالینی در سن 30-20 سالگی ظاهر می شود، اما علائم ممکن است در دوران کودکی نیز ظاهر شود. حدود 20 درصد از بیماران مبتلا به سندرم FHL هیچ سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند. ژنی که ایجاد سندرم FHL را تعیین می کند، ژن VHL (VHL) نیز نامیده می شود و در گروه ژن های سرکوبگر تومور قرار دارد. ژن های سرکوبگر تومور معمولاً مسئول سنتز پروتئین خاصی هستند که رشد سلول را محدود می کند و از ظهور سلول های تومور جلوگیری می کند. جهش در ژن های سرکوبگر باعث می شود بدن توانایی خود را برای محدود کردن رشد سلولی از دست بدهد و در نتیجه تومورها ایجاد شوند. آزمایش ژنتیکبرای تعیین جهش در ژن FHL، برای افراد با سابقه خانوادگی بیماری های مرتبط با سندرم FHL توصیه می شود. غربالگری علائم سندرم FHL باید در خانواده‌هایی انجام شود که اعضای آن‌ها در معرض افزایش خطر ابتلا به این سندروم هستند و از ابتدای سال جاری شروع شود. سن پایین. این غربالگری شامل:
  • معاینه چشم و پایش فشار خون از سن 5 سالگی؛
  • سونوگرافی اندام ها حفره شکمیاز اوایل کودکی، MRI یا CT اندامهای خلفی صفاقی پس از 10 سال.
  • تست سطح کاتکول آمین ها در ادرار 24 ساعته؛
• موارد خانوادگی کارسینوم سلول کلیوی سلول شفاف که با سندرم FHL مرتبط نیست.اکثر موارد سرطان کلیه سلول شفاف پراکنده هستند، به این معنی که به طور تصادفی ایجاد می شوند. با این حال، در غیاب سایر ویژگی های سندرم FHL، درصد بسیار کمی از موارد خانوادگی کارسینوم سلول کلیوی شفاف وجود دارد. برخی از این بیماران بازآرایی ژنی خاصی را در کروموزوم 3 به ارث می برند. تکنیک های تشخیص ژنتیکی می توانند چنین کروموزوم های بازآرایی شده را شناسایی کنند. در برخی بیماران دلایل ژنتیکیتوسعه سرطان کلیه هنوز مشخص نیست. برای اعضای خانواده با چنین سندرم های نادرشروع معاینه برای تشخیص تومورهای کلیه در سن 20 سالگی با استفاده از سونوگرافی، ام آر آی یا سی تی اندام های خلفی صفاقی توصیه می شود.
• کارسینوم مادرزادی پاپیلاری سلول کلیوی (CPRCC).هنگامی که دو یا چند تن از خویشاوندان نزدیک به یک نوع تومور کلیه، یعنی کارسینوم سلول پاپیلاری کلیوی نوع 1، تشخیص داده شوند، ممکن است به PPCC مشکوک شود. به طور معمول، این نوع تومور در موارد خانوادگی در سن 40 سالگی یا بعد از آن تشخیص داده می شود. بیماران مبتلا به SPPCC ممکن است چندین تومور در یک یا هر دو کلیه داشته باشند. افراد متعلق به خانواده های دارای موارد ارثی PPCC باید تحت غربالگری قرار گیرند مطالعات تشخیصیاز جمله سونوگرافی، ام آر آی یا سی تی از سن حدود 30 سالگی. ژن مسئول ایجاد VPPCC c-MET نام دارد. ژن c-MET یک پروتوآنکوژن است. پروتوآنکوژن ها مسئول سنتز پروتئین هایی هستند که باعث رشد سلولی در یک سلول طبیعی می شوند. جهش در پروتوآنکوژن ها باعث تولید بیش از حد این پروتئین می شود و سلول سیگنال زیادی برای رشد و تقسیم دریافت می کند که می تواند منجر به تشکیل تومور شود. در حال حاضر در حال حاضر توسعه یافته است روش های خاص، امکان شناسایی جهش در ژن c-MET را فراهم می کند.
• سندرم برت هوگ دوبت (BHD).سندرم HDD یک سندرم نادر است و با ایجاد فیبروفولیکول ها (تومورهای خوش خیم فولیکول مو)، کیست در ریه ها و افزایش خطر سرطان کلیه مرتبط است. خطر ابتلا به سرطان کلیه در بیماران مبتلا به HDD 15 تا 30 درصد است. اکثر تومورهای کلیه که در این سندرم ایجاد می شوند به عنوان تومورهای کروموفوب یا انکوسیتوما طبقه بندی می شوند، اما در موارد نادر، سرطان کلیه سلول شفاف یا پاپیلاری ممکن است ایجاد شود. با توجه به افزایش خطر ابتلا به تومورهای بدخیم کلیه، به اعضای خانواده‌های مبتلا به سندرم HDD توصیه می‌شود که آزمایش‌های تشخیصی منظم اولیه را برای حذف این آسیب‌شناسی (سونوگرافی، MRI یا CT از سن 25 سالگی) شروع کنند. ژن مسئول ایجاد سندرم HDD BHD نام دارد و می توان آن را از طریق آزمایش ژنتیکی تعیین کرد.
• لیومیوماتوز مادرزادی و کارسینوم سلول کلیه (CCRCC).بیماران مبتلا به این سندرم دارای گره های پوستی به نام لیومیوم هستند. اغلب چنین گره هایی روی اندام ها، قفسه سینه و پشت ایجاد می شود. زنان اغلب با فیبروم رحم یا، بسیار کمتر، لیومیوسارکوم تشخیص داده می شوند. بیماران مبتلا به VLPPC خطر ابتلا به سرطان کلیه را افزایش می دهند که حدود 20٪ است. شایع ترین نوع کارسینوم سلول پاپیلاری کلیه است. غربالگری برای تشخیص زودهنگام سرطان کلیه باید در میان اعضای خانواده مبتلا به VLPKD انجام شود. ژن مسئول ایجاد این سندرم ژن FH (فومارت هیدراتاز) نام دارد و از طریق آزمایش ژنتیکی قابل تشخیص است.

آیا بیماری های مادرزادی دیگری در ارتباط هستند افزایش سطحتوسعه سرطان کلیه؟

مشاهدات بالینی نشان می دهد که موارد دیگری از استعداد خانوادگی برای ایجاد تومورهای کلیوی وجود دارد و این موضوع بیشتر مورد توجه متخصصان ژنتیک قرار گرفته است. افزایش کمتر قابل توجهی در خطر ابتلا به سرطان کلیه در بیماران مبتلا به توبروس اسکلروزیس، سندرم کاودن و سرطان کولون غیر پولیپوز مادرزادی مشاهده می شود. برای همه این بیماری ها، مشاوره با متخصص ژنتیک نشان داده شده است.

ژنتیک سرطان پروستات

بیشتر موارد سرطان پروستات (حدود 75 درصد) در نتیجه جهش های جسمی رخ می دهد و به صورت تصادفی یا ارثی منتقل نمی شود. سرطان ارثی غده پروستات SOS

علل اصلی سرطان: جهش تصادفی DNA، محیط و وراثت

ساختمان ها و خانه های پانل "خروشچف" که با گرانیت پوشانده شده اند می توانند تهدیدی برای مردم باشند و باعث سرطان شوند. ساکنان نواحی جنوب شرقی تاتارستان بدشانس هستند، زیرا خاک آنها حاوی غلظت بسیار بالایی از فلز است. بر اساس این مثال ها و نمونه های دیگر، انکولوژیست در انکولوژی بالینی جمهوری، استاد گروه انکولوژی، رادیولوژی و طب تسکینی KSMA و دکترای علوم پزشکی ایلگیز گاتاولین عوامل اصلی سرطان را آشکار می کند

ساختمان ها و خانه های پانل "خروشچف" که با گرانیت پوشانده شده اند می توانند تهدیدی برای مردم باشند و باعث سرطان شوند. ساکنان نواحی جنوب شرقی تاتارستان بدشانس هستند، زیرا خاک آنها حاوی غلظت بسیار بالایی از فلز است. بر اساس این مثال ها و نمونه های دیگر، انکولوژیست انکولوژی بالینی جمهوری خواه، استاد گروه انکولوژی، رادیولوژی و طب تسکین دهنده KSMA و دکترای علوم پزشکی ایلگیز گاتاولین عوامل اصلی در ایجاد سرطان را آشکار می کند.

ایلنور یارخاموف - کازان

- سلول سرطانی چگونه تشکیل می شود؟

سلول های سرطانی نتیجه جهش های زیادی هستند. تبدیل تومور یک سلول زمانی اتفاق می‌افتد که تعداد معینی از جهش‌ها (از 5 تا 10) را جمع کند که برای سرطان‌زایی حیاتی است. ترکیب جهش‌ها می‌تواند بسیار متفاوت باشد، بنابراین از دیدگاه ژنتیک مولکولی، هیچ دو توموری یکسان نیستند. منحصر به فرد بودن تومورها از منحصر به فرد بودن الگوهای اثر انگشت بیشتر است. در موارد دیگر، این نقایص ژنتیکی مادرزادی است که منجر به ایجاد سرطان می شود. احتمال ابتلا به سرطان در ناقلین این نقص ارثی به 100 درصد می رسد. اینها شامل برخی از انواع سرطان سینه، سرطان معده، سرطان روده بزرگ. بنابراین، اساس سرطان جهش سلولی است. علاوه بر این، فراوانی جهش ها با تعداد تقسیمات سلولی مرتبط است.

بنابراین، سرطان بیشتر در اندام هایی رخ می دهد که سلول های آنها بیشتر تقسیم می شوند. این منطقی است، زیرا هر چه سلول ها بیشتر تقسیم شوند، جهش ها بیشتر جمع می شوند.

- انسان چه اندام هایی دارد؟

به عنوان مثال، سلول های مغز انسان - نورون ها - عملا تقسیم نمی شوند. در آنجا، گلیوما - تومورهای مغزی - بسیار به ندرت رخ می دهد. فرآیند تقسیم سلولی در سلول های اپیتلیال و اندام های خونساز (قرمز). مغز استخوان). بنابراین، لوسمی، لنفوگرانولوماتوز، تومورهای ریه و دستگاه گوارش بسیار شایع تر است.

- و طول عمر یک سلول ...

هر چه سن افراد بالاتر باشد، خطر ابتلا به سرطان در افراد بالاتر است. به خصوص بعد از 60 سال. به طور کلی، این عقیده وجود دارد که هر فردی محکوم به ابتلا به سرطان است. یعنی آخر عمر ما سرطان است.

نکته دیگر این است که ممکن است یک فرد به دلیل آسیب شناسی قلبی عروقی، تنفسی یا هر گونه آسیب، سرطان خود را نبیند.

چه چیزی باعث خود جهش می شود؟ حدود 60 درصد جهش‌هایی که منجر به سرطان می‌شوند به دلیل خطاهای تصادفی در همانندسازی DNA رخ می‌دهند (سنتز یک مولکول DNA دختر روی الگوی یک مولکول DNA مادر، - Ed. ) 10 درصد به دلیل وراثت و 30 درصد ناشی از عوامل محیطی از جمله اکولوژی و ... است. اینها عبارتند از عادات غذایی، سیگار کشیدن، تابش نور، اشعه، مکمل های غذاییدیوکسین یا بنزوپیرن ( ترکیب معطر، تشکیل شده در طی احتراق هیدروکربن های مایع، جامد و سوخت های گازی - Ed.). همچنین ممکن است اختلالات هورمونیدر انسان به عنوان مثال، هیپراستروژنمی در زنان - افزایش سطح استروژن منجر به جهش در سلول های اندام های هورمونی می شود. اینها غده پستانی، تخمدان ها، غدد تیروئید و پروستات و غیره هستند.

موقعیت های استرس زا در زندگی یک فرد نیز می تواند از عوامل خطر سرطان در نظر گرفته شود. اما در اینجا عمل کمی متفاوت است - در پس زمینه استرس، آسیب شناسی مزمنایمنی و دفاع بدن کاهش می یابد. و از آنجایی که ایمنی طبیعی وجود ندارد، سلول های تبدیل شده از بین نمی روند و مبنای رشد تومور هستند.

همانطور که می بینید، دلایل زیادی برای سرطان وجود دارد. اما اساس همه اینها جهش سلولی است.

- چه کسانی بیشتر در معرض خطر ابتلا به سرطان هستند؟

به طور کلی، همه ما در معرض خطر هستیم. به خصوص ساکنان شهرهای بزرگ. زیرا سهم بزرگی از آلودگی شهر ناشی از ترافیک خودروهاست.

اتفاقاً ساکنان روستا نیز از هیچ چیز در امان نیستند. اگرچه این عقیده وجود دارد که آنها نزدیکتر و در اطراف طبیعت زندگی می کنند اکولوژی پاک. وجود دارد مقدار زیادیآفت کش ها و کودهایی که سال ها و دهه ها در مزارع استفاده می شود. همه اینها بر روستاییان تأثیر می گذارد.

من چند هفته پیش یک بیمار را عمل کردم. خانواده او اهل منطقه Verkhneuslonsky هستند. به نظر می رسد مکانی تمیز است، آن طرف ولگا. من در خانواده پرجمعیت آنها پنج نفر مبتلا به سرطان را در نقاط مختلف عمل کرده ام. و دو عروس - هر کدام دو بار، یکی برای سرطان سینه و معده. مورد دیگر در مورد سرطان سینه و روده بزرگ است.

آنها وابستگی ژنتیکی ندارند، زیرا انکولوژی در خانواده همه متفاوت است. بنابراین نمی توان چنین گفت روستاییبیمه شده در برابر سرطان

- شهرهای صنعتی و شیمیایی، نیژنکامسک، نابرژنیه چلنی، مندلیفسک چطور؟

در آنجا، تنها پیری ساکنان شهر نیست که به بیماری جمعیت کمک می کند. کارخانه ها و تاسیسات تولیدی بزرگ در آنجا وجود دارد. در سال 1993 آتش سوزی بزرگی در یک کامیون کاماز در چلنی رخ داد که پس از آن تعداد بیماران سرطانی در شهر افزایش یافت. پس از آتش سوزی یک سنبله واضح وجود داشت.

در Nizhnekamsk، مردم شهر، البته، نیز جوان هستند. اما اکنون روند صعودی است تومورهای بدخیمیکی از بالاترین ها در جمهوری وجود دارد، اگر نه بالاترین. آمار نرخ رشد را نشان می دهد، اما از نظر تعداد بیماری ها هنوز از کازان پیشی نگرفته اند.

- چه نوع انکولوژی بیشتر در اثر مشکلات زیست محیطی ایجاد می شود؟

اکولوژی آلاینده های زیادی دارد. اما به طور کلی مواد سرطان زا دو نقطه کاربرد دارند. اولی محل ورود به بدن است. دومی محل رهایی است. در مورد اول ما در مورد ریه ها صحبت می کنیم، دستگاه گوارشو پوست دقیقاً از طریق آنها است که اکثر سرطان ها در جمهوری ما تشخیص داده می شوند. و در مورد دوم، دوباره در مورد دستگاه گوارش، روده بزرگ و مجاری ادراری (کلیه ها، مثانه) صحبت می کنیم. آنها همچنین دارای نرخ ابتلا به نسبت بالایی هستند.

یک برنامه علمی و آموزشی در اینترنت در مورد علل سرطان دیدم. من متوجه این جزئیات شدم. به نظر می رسد که در سن پترزبورگ، 15-30 دقیقه پیاده روی روی صفحات گرانیتی می تواند معادل یک اشعه ایکس باشد.

کاملا درسته در کازان هم چنین چیزی داریم. گرانیت حاوی مقادیر کمی مواد رادیواکتیو است. آنها به نوبه خود، هنگامی که تجزیه می شوند، رادون، یک گاز رادیواکتیو بی اثر، آزاد می کنند. کمی سنگین تر از هوا است. ما یک بار تحقیقاتی انجام دادیم، اما هرگز آن را منتشر نکردیم. این مطالعات مربوط به سرطان ریه بود... زمانی ساختمان های پانل خروشچف ما از تراشه های گرانیت ساخته شده بودند. به گفته متخصصان بهداشت و تعدادی از مطالعات، غلظت بیشتری از رادون در زیرزمین این خانه ها نسبت به هوای اطراف شناسایی شده است. این امر در مورد ساختمان هایی که با صفحات گرانیتی پوشانده شده اند نیز صدق می کند. وقتی همبستگی انجام دادیم، معلوم شد افرادی که در این ساختمان‌های خروشچف در طبقات اول زندگی می‌کنند، برای چندین دهه بیشتر در معرض ابتلا به سرطان ریه بودند. ظاهراً به دلیل قرار گرفتن در معرض رادون است.

- شاید چنین زمانی بوده که امکان انتشار چنین مطالبی وجود نداشته باشد؟

نه واقعا. ما آلودگی خاک را در سراسر تاتارستان مطالعه کردیم. به هر حال، کارگران نفت، کارمندان موسسه کازان گئولنرود، به ویژه پروفسور اوزول آلفرد آلفردوویچ، در این امر به ما کمک زیادی کردند. هنگامی که آنها تقریباً در تمام تاتارستان به دنبال ذخایر بودند، خاک و گیاهان برای فلزات سنگین مورد بررسی قرار گرفتند.

در طبیعت در ابتدا به دلیل برخی ناهنجاری های زمین شناسی، غلظت فلزات زیادی در خاک داریم. و به عنوان مثال در نزدیکی صنایع بزرگ، پس از استفاده از کود و آفت کش به خاک، آلودگی فلزی وجود دارد.

در نتیجه، نقاطی بر روی نقشه تاتارستان ظاهر می شود - مناطقی که بیشترین آلودگی به فلزات را دارند. ما یکی از آلوده ترین مناطق را داریم - جنوب شرقی جمهوری. گفتن این موضوع در واقع با چه چیزی مرتبط است. شاید آلودگی باشد یا شاید از اول اینطور بوده است. اما واقعیت غلظت بالای فلزات است.

در همان مناطق جنوب شرقی تاتارستان، ما بروز سرطان را به مدت 10 سال تجزیه و تحلیل کردیم. ما یک ارتباط واضح با آلودگی خاک با فلزات سنگین پیدا کردیم. شایع ترین سرطان ها پوست، ریه و روده بزرگ بودند.

همچنین تعدادی از مناطق در شمال تاتارستان وجود دارد، برای مثال این منطقه مندلیفسکی است. منطقه Zelenodolsk، کازان با اطراف آن و ساحل سمت راست ولگا - مناطق Verkhne-Uslonsky و Kama-Ustinsky - بسیار آلوده هستند. اولا، "رز باد" در جهت کازان نیز در این امر دخیل است. ثانیاً، خود آب ولگا آلوده است، زیرا جریان تمام آلاینده ها را به ساحل سمت راست می برد. و مردم از آب رودخانه می نوشند و باغ های خود را با آن سیراب می کنند. به هر حال، در دو منطقه اخیر شیوع بسیار بالایی از سرطان وجود دارد.

و تمیزترین مناطقی که از نظر اکولوژیکی داریم، بالتاسینسکی، آتنینسکی و آرسکی هستند.

- آیا خورشید مقصر سرطان پوست نیست؟

نور خورشید یکی از عوامل خطر ابتلا به سرطان پوست و ملانوم است. نه همه افراد، اما امروزه بسیاری می توانند هزینه سفر به ترکیه را داشته باشند. آفتاب گرفتن به مدت یک هفته در حال حاضر یک ضربه قوی به پوست است. دخترانی که فکر می کنند رنگ پوست شکلاتی زیباست، ناراضی هستند. آنها در سولاریوم آفتاب می گیرند، طبیعتا این نیز یک عامل خطر است. پس از مدتی، این ممکن است خود را به عنوان نوعی آسیب شناسی پوست نشان دهد. علاوه بر این، گرد و غبار و دوده نیز روی پوست تأثیر می گذارد.

- در چه صورت مصونیت از ما محافظت نمی کند؟ آیا می توانید مکانیسم نحوه عملکرد ایمنی در مورد انکولوژی را توضیح دهید؟

ایمنی برای ما مانعی در برابر عفونت و سرطان ایجاد می کند. اولاً، سلول خود مکانیسم دفاعی دارد. ژن هایی هستند که باعث خودکشی سلولی می شوند. به محض تغییر ژنوتیپ سلول، جهش رخ می دهد، فرآیندهای بیوشیمیایی مختل می شود، این ژن بلافاصله فعال می شود و سلول پاتولوژیک خود تخریب می شود.

اما در برخی از مراحل، یک جهش در این ژن خاص رخ می دهد که برای از بین بردن سلول ها طراحی شده است. در نتیجه، سلول های پاتولوژیک شروع به تقسیم می کنند.

ثانیاً وجود دارد دفاع ایمنی. همچنین این سلول های بدخیم را از بین می برد. اما در برخی از مراحل، معمولاً با افزایش سن، تحت تأثیر مواد سمی، تشعشعات، موقعیت استرس زا، بیماری شدید، قدرت دفاعی بدن کاهش می یابد. سلول های بدخیم به طور فعال شروع به تکثیر می کنند.

خود استرس، در دوزهای کم، مفید است. سیستم ایمنی را تحریک می کند. اما زمانی که استرس مزمن و مداوم در طول ماه ها یا سال ها باشد، ایمنی را کاهش می دهد.

من یک موقعیت را شبیه سازی می کنم: یک فرد سیگار نمی کشد، نمی نوشد، می خورد غذای سالم، اما در کنار یک کارخانه زندگی می کند. همچنین، این مرد در یک ساختمان پانل دوره خروشچف، در طبقه اول زندگی می کند. آیا برای او کافی است؟ تصویر سالمزندگی تا سرطان نگیری؟

این یک سوال بسیار دشوار است. زیرا با وجود شیوه صحیح زندگی یک فرد، عوامل خارجیهمچنان او را تحت تأثیر قرار خواهد داد. دیر یا زود تغییراتی در بدن او رخ خواهد داد.

هر فردی دارای سلول های جهش یافته در بدن خود است. مدام در حال تولید هستند. چیز دیگر این است که آنها رشد نمی کنند، گردش نمی کنند یا سرکوب می شوند. اما وقتی قدرت دفاعی بدن به شدت کاهش می یابد، سلول های سرطانیشروع به تولید مثل کنند

کدام نظریه های مدرنآیا چیزی در مورد علل سرطان در جامعه علمی و پزشکی وجود دارد که عامل محیطی را آشکار کند؟

- ما اکنون به بررسی تأثیر فلزات بر بدن انسان ادامه می دهیم. تحقیقات در حال حاضر به طور مشترک با رادیوبیولوژیست ها، به ویژه با عضو مسئول آکادمی علوم جمهوری تاتارستان رابرت ایلازوف انجام می شود. چندین منطقه در تاتارستان که در آن غلظت بالایی از فلزات در خاک و آب وجود دارد مورد بررسی قرار گرفت.

دانشمندان زنجیره فلزات را در گیاهان، شیر گاو و خون و شیر زنان ردیابی کرده اند. مشخص شد که کودک در دوران شیردهی دوز زیادی از فلزات دریافت می کند. اینکه در 30-40 سال آینده چه اتفاقی برای او خواهد افتاد، سؤال بسیار دشواری است.

گیاهانی وجود دارند که فلزات سنگین (سرب، کروم، کادمیوم، اورانیوم و غیره) را به مقدار زیاد در اندام های بالای زمین جمع می کنند، به عنوان مثال، شبدر خزنده، آفتابگردان یکساله، جج. در یک زمان، ما پیشنهاد کردیم که این روش احیای زمین های کشاورزی را در تعدادی از مناطق تاتارستان معرفی کنیم. این در مورد مناطقی که غلظت بالایی از فلزات سنگین وجود دارد صدق می کند. شما می توانید 2-3 سال با این علف ها مزارع بکارید. سپس این علف‌ها چیده شده و دور ریخته می‌شوند.

- برگردیم به عامل ژنتیک.

ژن های مسئول بروز سرطان غدد پستانی، تخمدان ها، روده بزرگ و معده می توانند هم از مادر و هم از پدر منتقل شوند. اگر ژن ارثی باشد، خطر ابتلا به سرطان به ویژگی ژن، تظاهرات آن در تاریخچه خانوادگی و همچنین به ویژگی ژن بستگی دارد. ویژگیهای فردیبدن

من خانواده ای را می شناسم که در آن، برای سه نسل، همه زنان خانواده بر اثر سرطان سینه مردند. مادربزرگم در سن 40 سالگی بر اثر سرطان سینه فوت کرد و خیلی خیلی حالش خوب بود فرم تهاجمیبا متاستاز مادرم هم در 40-42 سالگی بر اثر سرطان سینه با متاستاز فوت کرد. سه دختر نیز در همان 40-42 سال بر اثر این بیماری فوت کردند.

من چندین سال خواهر کوچکترم را تماشا کردم. هر شش ماه یکبار معاینه اش می کردم. سونوگرافی و ماموگرافی انجام داد. و در سن 38 سالگی ضایعه کوچکی در غده پستانی پیدا کردند. ما تصمیم گرفتیم برای جلوگیری از سرطان آن را جدا کنیم.

در نتیجه آن را جدا می کنیم و سرطان را می بینیم. ما تصمیم گرفتیم کل غده پستانی را برداریم، زیرا هنوز متاستازهای کوچک زیادی داشت. شیمی درمانی و پرتودرمانی انجام دادیم. اما در همان 42 سالگی، زن بر اثر متاستازهای متعدد می میرد. من از پیشرفت بیماری او در شگفتم. متاسفانه تعداد این گونه بیماران رو به افزایش است زیرا موفق به زایمان و انتقال ژن های خود به فرزندان خود می شوند.

آیا اگر مشکلی در خانواده وجود داشت، نمی شد کاری پیشگیرانه انجام داد؟ استعداد ژنتیکی? انکولوژیست ها می گویند که در مراحل اول - من وII درجه، از بیماری eبیشتر قابل درمان است

بله، قابل درمان است. اما به طرق مختلف اتفاق می افتد. تومور بزرگی وجود دارد، اما تنبل است و متاستاز نمی دهد. به عنوان مثال، من یک بیمار را مشاهده کردم. من 10 سال تلاش کردم تا او را متقاعد کنم که سرطان سینه را جراحی کند. او نپذیرفت، اما تومور همان طور که بود باقی ماند، رشد نکرد، متاستاز نداد. اما وقتی زنی به سرطان معده مبتلا شد، هم آن تومور و هم آن تومور را همزمان برداشتم.

- چه انواع سرطان متاستاز می دهند؟

انواع سرطان وجود دارد، به عنوان مثال، کارسینوم سلول بازال، که متاستاز نمی دهد. آنها سالها بدون ایجاد رنج زیادی وجود دارند. از سوی دیگر، گاهی اوقات یک تومور کوچک می تواند باعث متاستازهای متعدد شود. فقط به این دلیل که این تمرکز را حذف می کنیم، بیمار را به طور ریشه ای درمان نمی کنیم. شما همچنان به شیمی درمانی نیاز خواهید داشت.

در انکولوژی، به طور کلی پذیرفته شده است که اگر سرطان در عرض 10 سال عود نکرد، آنگاه بیماری درمان شده در نظر گرفته می شود. به عنوان یک قاعده، افراد می توانند درمان شوند منهفتم وIIهفتممراحل واضح است که پزشکانتوسطبیمارIVهفتمدر مرحله، تنها چیزی که باقی می ماند مبارزه برای کیفیت زندگی در روزها، هفته ها یا ماه های آخر است. اما چه می توان در مورد افراد با III مرحله بیماری؟

اولا، با توجه به مراحل I و II بیماری، همه چیز به این سادگی نیست. بله، به عنوان یک قاعده، انکولوژیست ها این مراحل را ترکیب می کنند و آن را سرطان اولیه می نامند.

اما در واقع، سرطان اولیه است مرحله I. و مرحله دوم دیگر سرطان اولیه نیست. به عنوان مثال، مرحله دوم سرطان معده زمانی است که تومور در تمام دیواره معده رشد می کند یا حتی از دیواره خارج می شود و به اندام های دیگر رشد می کند. این چه نوع سرطان اولیه است؟

مرحله III به وجود متاستاز اشاره دارد. خود تومور ممکن است کوچک باشد، اما نواحی منطقه ای تحت تأثیر قرار گرفته است غدد لنفاوی. همه اینها به طور ریشه ای در طی جراحی برداشته می شوند، اما این احتمال وجود دارد که تومور به رشد خود ادامه دهد.

اکنون انکولوژیست ها نظریه ای دارند مبنی بر اینکه سرطان ضایعه عضوی نیست، بلکه یک بیماری سرطانی است. سلول های بنیادی تومور در بدن انسان وجود دارد. آنها مانند سلول های طبیعی در خون گردش می کنند. آنها ممکن است برای چندین دهه فعال نشوند.

اما در برخی از مراحل، در نتیجه کاهش ایمنی، قرار گرفتن در معرض پرتوهای یونیزان یا نوعی استرس، سلول های بنیادی تومور به طور فعال شروع به تقسیم می کنند. تقسیم آنها مانند شاخه های روی درخت است. بنابراین، مجموعه ای از سلول های تومور، یعنی بافت تومور، رشد می کند. ما یک فرد را درمان می کنیم، تومور را خارج می کنیم، به او تابش می دهیم و غیره و ساقه را سلول های تومورماندن.

به همین دلیل است که ما بیمارانی داریم که تا سرطان دوم و حتی سوم زندگی می کنند. این از یک طرف از پیشرفت در درمان تومورها صحبت می کند ، اما از طرف دیگر سرطان هیچ اندامی وجود ندارد - به سادگی یک بیماری سرطان وجود دارد.

سلام به همه کسانی که در حال بهبودی هستند، آنها که بهبود یافته اند و همه کسانی که به سادگی به فکر سلامتی خود هستند!

دلیل پست امروز من در مورد آزمایش خون برای حضور است جهش های ژنی BRCA1 و BRCA2 با یک بحث فعال در یکی از شبکه های اجتماعی در مورد عکس یک زن جوان موفق تحریک شد. من نامی از او نمی برم، هم به دلایل محرمانه بودن و هم صرفاً به این دلیل که اصولاً مهم نیست. او اخیرا عکسی با تاکید بر روی خود منتشر کرده است سینه های بزرگ. در بین کامنت گذاران این عکس بر سر طبیعی بودن سینه ها دعوا شد. اما صاحب همان سینه گفت که او به هیچ وجه این واقعیت را پنهان نمی کند که ایمپلنت دارد. او در همان زمان نوشت که به گفته خودش یکی از دلایلی که تصمیم به کاشت سینه گرفت این بود: پیشگیری از سرطان سینه، درست مثل من.

و یکی از مفسران با انتقاد شدید به او حمله کرد:

«در مورد آنجلینا جولی جدی می گویی؟ حالا اگر در خانواده سرطان سینه وجود داشته باشد، باید قسمتی از بدنت را از بین ببری و ایمپلنت کنی؟! پیشگیری از سرطان به هر شکلی هرگز کسی را از سرطان نجات نداده است! آنقدرها هم که به نظر می رسد ساده نیست. سرطان فرآیندهای عمیقی در آگاهی در سطح ظریف و تنها پس از آن در سطح فیزیکی است.

راستش من از اینکه مردم بدون مطالعه این موضوع چنین اظهارات جدی می کنند وحشت داشتم. به دلیل چنین باورهایی است که در بسیاری از موارد که می توان از سرطان پیشگیری کرد، در کشور ما و در سراسر جهان، افراد بر اثر سرطان شناسی که مدت هاست با موفقیت درمان شده است، جان خود را از دست می دهند.

و من تصمیم گرفتم این مقاله را برای همه شکاکان در مورد هرگونه تصمیم جراحی در ناحیه سینه بنویسم :) طب مدرن هنوز ایستاده نیست، توسعه می یابد. مدت هاست کشف شده است که جهش در ژن های BRCA1 و BRCA2 می تواند منجر به سرطان سینه یا سرطان تخمدان شود.

برای شروع دو نکته بسیار مهم:

• آنجلینا جولی قبل از تصمیم به جراحی، آزمایش خون انجام داد تا بررسی شود جهش های ژنی BRCA1 و BRCA2. و مشخص شد که او دارای چنان جهش ژن BRCA1 است که خطر ابتلا به سرطان سینه 87٪ و خطر سرطان تخمدان 50٪ بود. تنها پس از آن تصمیم به جراحی گرفت.

• هیچ مقدار کار در "سطح ظریف" نمی تواند جهش ژن را تغییر دهد. جهش ژنی قابل درمان نیست. من نمی دانم، شاید در آینده پزشکی بتواند چنین جهش هایی را درمان کند. لطفاً به کسی که اکنون به شما پیشنهاد "درمان" ژن های شما را می دهد، باور نکنید. اینها کلاهبردار هستند.

ماستکتومی پیشگیرانه- این یکی از فرم های موثرکاهش خطر ابتلا به سرطان سینه تا 5 تا 10 درصد و اوفورکتومی پیشگیرانهیعنی برداشتن تخمدان ها خطر ابتلا به سرطان را تا 90 درصد کاهش می دهد.

تصمیم گیری در مورد چنین چیزی آسان نیست اقدامات پیشگیرانه. پس از همه، سینه زن نماد زنانگی و مادری است. اما به خودت زمان بده فورا نه نگو در چند جا مشورت کنید. با ترس های خود کار کنید. ممکن است نیاز به حمایت روانی داشته باشید.

هنگامی که من از تشخیص خود مطلع شدم و تحت درمان قرار گرفتم، حتی یک پزشک به من در مورد امکان انجام آزمایش نگفت. جهش ژن. اگرچه تشخیص داده شد که یک نوع سرطان تهاجمی دارم: منفی سه گانه. نمی‌دانم اکنون در کلینیک‌های انکولوژی اوضاع چگونه است، آیا پزشکان اطلاعات کافی به بیماران خود می‌دهند؟ در مورد لزوم انجام چنین آزمایشی با پزشک خود مشورت کنید. امیدوارم این پست به شما در انتخاب درست در مورد درمان کمک کند.

در چه مواردی انجام آزمایش خون برای وجود جهش در ژن های BRCA1 و BRCA2 توصیه می شود؟

1. اولا، کسانی که سرطان سینه سه گانه منفی تشخیص داده شده است.
2. اگر قبل از 40 سالگی سرطان سینه شما تشخیص داده شد؛
3. اگر سالم هستید اما سابقه خانوادگی سرطان سینه یا تخمدان دارید.

به طور معمول، مطالعات برای وجود جهش در ژن های BRCA1 و BRCA2 بیش از 1 ماه طول نمی کشد.

در صورت تشخیص جهش در ژن های BRCA1 و BRCA2 چه باید کرد؟

اگر شما نیز مانند من با جهش در ژن های BRCA1 و BRCA2 تشخیص داده شده اید، ابتدا باید با یک متخصص ژنتیک و سپس با متخصص انکولوژی خود مشورت کنید و بسته به درجه خطر، سن و سن خود یک برنامه اقدام را انتخاب کنید. برنامه های آینده برای بچه دار شدن و غیره

میتونه باشه:

• خودآزمایی منظم پستان؛
• مشاهده پویا (بازدید منظم به مامولوژیست، سونوگرافی و ماموگرافی و غیره)؛
• مصرف تاموکسیفن (داروی گران قیمت با عوارض جانبی زیاد)؛
• اوفورکتومی پیشگیرانه؛
• ماستکتومی پیشگیرانه به دنبال بازسازی.
• چیز دیگری بسته به درجه توسعه پزشکی در منطقه شما.

خبر خوب برای حاملان جهش ژن BRCA1 و BRCA2 چیست؟

• طبق آمار، میزان بقای بیماران مبتلا به سرطان ارثی دستگاه تناسلی زنان در مقایسه با گروه عمومی بیماران به طور قابل توجهی بالاتر است.
• حتی اگر یک جهش در شما تشخیص داده شود، این به هیچ وجه به این معنی نیست که این فرآیند هرگز در بدن شما آغاز خواهد شد، 70-90٪ هنوز 100٪ نیست. شما همیشه 10-30٪ باقی مانده را دارید.
• شما می توانید مقاومت بالایی در برابر استرس ایجاد کنید، با ترس های خود کار کنید، یا به سادگی به یک قدرت بالاتر دعا کنید تا به شما سلامتی بدهد. انتخاب باشماست. 🙂 هیچکس نمی تواند شما را مجبور به ماستکتومی کند.

از کجا می توانم تست جهش بگیرم؟

من می دانم که برای تشخیص زودهنگام سرطان سینه، تخمدان و پروستات، وزارت بهداشت مسکو و مرکز بالینی مسکو مرکز علمیآنها S.A. Loginova DZM هر شنبه از 7 جولای تا 22 سپتامبر 2018(از ساعت 8:00 تا 14:00) یک برنامه غربالگری (کاملا رایگان) را انجام می دهد.

برای انجام تجزیه و تحلیل، باید پاسپورت خود را همراه داشته باشید و با پردازش داده های شخصی موافقت کنید (روش قابل اعتمادی برای بازخورد ارائه دهید).

• آمادگی اولیه برای اهدای خون برای BRCA1 و BRCA2 برای زنان (بالای 18 سال) لازم نیست.
• مردان بالای 40 سال می توانند آزمایش خون PSA را برای بررسی استعداد ابتلا به سرطان پروستات انجام دهند: توصیه می شود 2 روز قبل از آزمایش از فعالیت جنسی خودداری کنند. نیم ساعت قبل از خونگیری باید از اعمال بیش از حد بدنی خودداری شود.

تجزیه و تحلیل با خونگیری از ورید انجام می شود.

شما 10 روز دیگر فرصت دارید تا این تجزیه و تحلیل را کاملاً رایگان انجام دهید!

در اینجا می توانید جدول زمان بندی و آدرس های غربالگری سرطان را دانلود کنید.

اما، حتی اگر این پست را بعد از 22/09/18 بخوانید، مطمئن هستم که وزارت بهداشت همچنان چنین اقداماتی را انجام خواهد داد. سازمان های پزشکیچندین سال است که ادارات بهداشت اقدام به برگزاری رویدادهای مشابه با استقرار واحدهای سیار پزشکی در مناطق مختلف شهر و اماکن عمومی کرده اند. اخبار را دنبال کنید.

خوب، اگر وقت نداشتید، این تجزیه و تحلیل را می توان در هر آزمایشگاه پولی انجام داد. شاید در ساده بیمارستان های دولتیبه زودی آنها چنین تحلیل هایی را به صورت مستمر انجام خواهند داد.

اگر اعضای خانواده در یک یا چند نسل دارای یک نوع تومور یا انواع مختلف در دو یا چند بستگان نزدیک باشند، و همچنین اگر تومور بیمار بر اندام های زوجی تأثیر بگذارد، نیاز به بررسی وجود برخی تغییرات ژنتیکی وجود دارد که می تواند وجود داشته باشد. ارثی باشد آزمایش ژنتیک همچنین برای افرادی که در دوران کودکی سرطان داشته اند و با تومور و نقص های رشدی متولد شده اند، توصیه می شود. چنین مطالعاتی امکان یافتن دلایل ارثی برای بروز سرطان در این خانواده و تعیین احتمال وقوع تومور در بستگان نزدیک را فراهم می کند.

در حال حاضر، ایده‌های مربوط به ماهیت ژنتیکی توسعه مبتنی بر فرض وجود ژن‌هایی است که عملکرد طبیعی آنها با سرکوب رشد تومور مرتبط است. چنین ژن هایی را ژن های سرکوب کننده تومور می نامیدند. نقص در این ژن ها منجر به پیشرفت می شود و بازیابی عملکرد منجر به کندی قابل توجهی در تکثیر یا حتی معکوس شدن رشد تومور می شود.

در اینجا چند نمونه از این تغییرات ژنتیکی وجود دارد.

شناخته شده ترین این ژن ها این است ژن RB1. جهش دو ژن , سهم تقریباً برابری در بروز انواع ارثی سرطان پستان (5%) دارند. همچنین جهش های جهش BRCA1خطر ابتلا به سرطان تخمدان و جهش را افزایش می دهد BRCA2مستعد ابتلا به سرطان سینه در مردان و سرطان پانکراس است.

شکل ارثی غیر پولیپوز در نتیجه جهش در ژن ها ایجاد می شود MSH2و MLH1. زنانی که دارای جهش در یکی از این ژن ها هستند، بیشتر در معرض ابتلا به سرطان تخمدان و آندومتر هستند.

جهش در سلول های ژرمینال (ژرمینال) در یکی از آلل های ژن RB1منجر به مستعد ابتلا به رتینوبلاستوما می شود. همچنین، بیمارانی که دارای جهش مشابه هستند، در معرض خطر بالایی برای ابتلا به تومورهایی مانند استئوسارکوم، لوسمی لنفوسیتی، SCLC، سرطان سینه، تومورهای اندام تناسلی هستند، بنابراین بیماران مبتلا به نوع ارثی این بیماری باید تحت نظر باشند. جهش این ژن در سلول های سوماتیکتنها باعث ایجاد رتینوبلاستوما می شود، اگرچه اختلال در عملکرد RB1در بسیاری از تومورهای دیگر یافت می شود، اما به عنوان تومورهای ثانویه که نشانه بی ثباتی ژنوم هستند.

جهش های ژرمینال ژن سرکوبگر CDKN2A/p16ایجاد اشکال ارثی ملانوم، سندرم خال دیسپلاستیک و خال های غیر معمول، تومورهای پانکراس، تومورهای سر و گردن. زمانی که یک ژن سرکوبگر غیرفعال می شود WT1نفروبلاستوما ممکن است رخ دهد (این عامل تقریباً یک سوم از کل نفروبلاستوماها است) و آسیب یکنواخت توسط جهش کل ژن سرکوبگر PTENمنجر به سرطان سینه، پروستات، تخمدان، آندومتر و غده تیروئید می شود.