بیماری های ارثی انسان بیماری های ارثی انسان وراثت بیماری های انسان

تظاهر برخی از بیماری های ارثی در انسان، به گفته دانشمندان، با دلایل مختلفی همراه است:

• تغییر در تعداد کروموزوم ها؛
• اختلال در ساختار کروموزوم های والدین؛
• جهش در سطح ژن

از جانب تعداد کلفقط یک جفت شامل کروموزوم های جنسی است و بقیه اتوزومی هستند و از نظر اندازه و شکل با یکدیگر متفاوت هستند. یک فرد سالم دارای 23 جفت کروموزوم است. ظهور یک کروموزوم اضافی یا ناپدید شدن آن باعث می شود بدن انسانتغییرات مختلف قانون اساسی

در نتیجه توسعه علم مدرندانشمندان نه تنها کروموزوم ها را شمارش کرده اند، بلکه اکنون می توانند هر جفت را شناسایی کنند. انجام تجزیه و تحلیل کاریوتایپ به ما امکان می دهد وجود یک بیماری ارثی را شناسایی کنیم مراحل اولیهزندگی انسان این تغییرات با عدم تعادل یک جفت کروموزوم خاص همراه است.

علل بیماری های ارثی

علل بیماری های ارثیدر ارتباط با علل ارثی را می توان به چند گروه تقسیم کرد:

• بیماری های دارای اثر مستقیم یا مادرزادی؛ آنها بلافاصله پس از تولد در کودک ظاهر می شوند. نمایندگان معمولی عبارتند از هموفیلی، فنیل کتونوری، و بیماری داون. دانشمندان به طور مستقیم بروز چنین بیماری هایی را با سبک زندگی و شرایط زندگی مرتبط می دانند که هر دو والدین قبل از ازدواج و بچه دار شدن در آن زندگی می کردند. اغلب علت ایجاد این نوع آسیب شناسی سبک زندگی مادر باردار در دوران بارداری است. اغلب، از جمله دلایلی که به تغییرات در مجموعه کروموزوم ها کمک می کند، استفاده از نوشیدنی های الکلی، مواد حاوی مواد مخدر، شرایط منفیبوم شناسی.
• بیماری هایی که از والدین به ارث می رسند، اما با قرار گرفتن ناگهانی در معرض محرک های خارجی فعال می شوند. چنین بیماری هایی در طول رشد و نمو کودک پیشرفت می کنند؛ بروز و گسترش بیشتر آنها باعث منفی شدن مکانیسم های مسئول وراثت می شود. عامل اصلی افزایش علائم، سبک زندگی منفی اجتماعی است. اغلب، چنین عواملی می توانند باعث شوند دیابتو اختلال روانی
• بیماری هایی که مستقیماً با استعداد ارثی مرتبط هستند. در صورت وجود عوامل جدی مرتبط با شرایط خارجی، ممکن است ایجاد شود آسم برونشآترواسکلروز، برخی بیماری های قلبی، زخم و غیره. عوامل مضرمی توان تغذیه بی کیفیت، اکولوژی منفی، مصرف بی رویه داروها، استفاده مداوم از مواد شیمیایی خانگی را نام برد.

تغییرات ارثی کروموزومی

جهش های مرتبط با تغییر در تعداد کروموزوم ها مانند نقض فرآیند تقسیم - میوز به نظر می رسد. در نتیجه شکست در "برنامه"، تکرار جفت کروموزوم های موجود، هم جنسی و هم جسمی، رخ می دهد. ناهنجاری های ارثی وابسته به جنسیت از طریق کروموزوم X جنسی منتقل می شود.

که در بدن مردانهاین کروموزوم جفت نشده است و در نتیجه تظاهرات یک بیماری ارثی را در مردان حفظ می کند. که در بدن زنیک جفت "X" وجود دارد، بنابراین زنان حامل یک کروموزوم X با کیفیت پایین در نظر گرفته می شوند. به منظور. واسه اینکه. برای اینکه بیماری های ارثی کروموزومیمنحصرا توسط خط زن، وجود یک جفت ناهنجار ضروری است. این اثر در طبیعت بسیار نادر است.

بیماری های ارثی ژنتیکی

بیشتر بیماری‌های ارثی در نتیجه جهش‌های ژنی رخ می‌دهند که تغییراتی در DNA در سطح مولکولی است و برای دانشمندان ژنتیک و متخصصان اطفال به خوبی شناخته شده است. جهش های ژنی وجود دارد که خود را در سطوح مولکولی، سلولی، بافتی یا اندامی نشان می دهد. علیرغم اینکه فاصله جهش در سطح مولکول های DNA تا فنوتیپ اصلی زیاد است، باید تاکید کرد که تمام جهش های ممکن در بافت ها، اندام ها و سلول های بدن متعلق به فنوتیپ است. اگرچه آنها تغییرات کاملاً بیرونی هستند.

در میان چیزهای دیگر، نباید احتمال تأثیر خطرناک اکولوژی و سایر ژن‌ها را که باعث تغییرات مختلف و اجرای عملکرد ژن‌های جهش‌یافته می‌شوند، نادیده گرفت. اشکال متعدد پروتئین ها، تنوع عملکرد آنها و فقدان دانش علمی در زمینه فرآیندهای متابولیکی بر تلاش برای ایجاد طبقه بندی بیماری های ژنی تأثیر منفی می گذارد.

نتیجه

تعداد پزشکی مدرن حدود 5500-6500 است اشکال بالینیبیماری های ژنی این داده ها به دلیل عدم وجود مرزهای واضح در هنگام تقسیم نشان دهنده هستند فرم های جداگانه. مقداری بیماری های ارثی ژنتیکینمایندگی کند اشکال مختلفاز نقطه نظر بالینی، اما از دیدگاه ژنتیکی، آنها پیامدهای یک جهش در یک مکان هستند.

دانشمندان ادعا می کنند ظاهرفرد، وضعیت سلامتی و دیگران ویژگیهای فردیبه دو عامل اصلی بستگی دارد: ژنتیک و تأثیر محیط. علاوه بر این، ژنتیک 70٪ را تشکیل می دهد.

بیشتر بیماری‌ها تا حدی به وراثت مربوط می‌شوند: گاهی اوقات ژنتیک خطر ابتلا به یک بیماری خاص را افزایش می‌دهد، اما تعدادی از بیماری‌ها نیز وجود دارند که مستقیماً با خرابی دستگاه ژنتیکی مرتبط هستند.

با این حال، همه چیز از دست رفته نیست: هر یک از ما فرصتی برای تأثیرگذاری بر سرنوشت خود داریم، زیرا 30 درصد سلامتی به سبک زندگی، تغذیه، فعالیت بدنیو تلاش پزشکان

ویژگی های بیماری های منتقله از طریق ارث

بیماری های مادرزادی و ارثی یکسان نیستند، اگرچه هر دو از لحظه تولد نوزاد شروع می شوند.

بیماری های مادرزادی در نتیجه اختلال در بارداری، تأثیر الکل، نیکوتین، برخی داروها و بیماری ها شکل می گیرند. هپاتیت ویروسی،). با این حال، جنین در ابتدا سالم بود.

بیماری های با استعداد ارثی حتی یک شانس شبح مانند را برای کودک باقی نمی گذارد. در این مورد، شکست خیلی زودتر اتفاق می افتد - در مرحله انتقال مواد ژنتیکی از والدین به فرزندان.

دومین ویژگی بیماری های ارثی ناتوانی است درمان کامل. پنومونی و گلودرد را می توان با آنتی بیوتیک ها، آپاندیس ملتهب یا كيسه صفرا- حذف. اما هنوز امکان اصلاح ماده ژنتیکی وجود ندارد. دانشمندان در تلاش برای تصحیح ماده ژنتیکی هستند، اما هنوز تا معرفی یافته های خود در عمل گسترده فاصله دارند.

تنها راه ممکندرمان بیماری های ارثی درمانی با هدف از بین بردن علائم و بهبود کیفیت زندگی است. در برخی موارد، پیشگیری دارویی از تشدید موثر است، اما پیش آگهی همچنان ناامیدکننده است. بیماری های ارثیمتاسفانه هنوز غیر قابل درمان هستند.

نزدیک بینی شایع ترین بیماری ارثی است.

5 بیماری ارثی محبوب

نزدیک بینی

این شاید یکی از شایع ترین بیماری هایی باشد که مستقیماً ارثی است. البته، وضعیت نامناسب مطالعه، تماشای مکرر تلویزیون، نشستن ساعت‌ها در روز جلوی صفحه لپ‌تاپ و کمبود ویتامین A کافی در رژیم غذایی نیز در کاهش بینایی نقش دارد.

با این حال، در همان کلاس مدرسه کودکانی وجود خواهند داشت که رفتار مشابهی دارند - در حالی که یکی از قبل عینک زده است و دیگری می تواند به وضوح ببیند. دلیل اصلینزدیک بینی یک سابقه خانوادگی است.
علت این بیماری ویژگی عضلاتی است که باعث افزایش کشش می شوند مردمک چشم. در نتیجه، تصویر نه بر روی شبکیه، بلکه نزدیک‌تر متمرکز می‌شود و فرد تار می‌بیند.

اگر مادر یا پدر از نزدیک بینی رنج می برد، احتمال انتقال به کودک 30-40٪ است و اگر هر دو - 70٪ باشد. این بیماری اغلب خود را در طول دوره رشد فعال نشان می دهد - در بلوغ، اما حتی یک دانش آموز می تواند بیمار شود.

این یک بیماری ارثی کلاسیک است. انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد که در آن تجزیه منجر به اختلال در تولید فاکتورهای انعقادی فردی می شود. شدت آن نیز متفاوت است. سه نوع این بیماری وجود دارد: هموفیلی A، B و C.

جهشی که باعث هموفیلی می شود با کروموزوم X مرتبط است. زنان دو کروموزوم X دارند، بنابراین اگر یکی از آنها این ناهنجاری را داشته باشد، آن خانم بیمار نیست، بلکه به سادگی ناقل می شود. تاریخچه فقط شامل 60 مورد است که آسیب شناسی به طور همزمان دو کروموزوم را تحت تأثیر قرار می دهد و زن بیمار می شود.

تقریباً همه بیماران مبتلا به هموفیلی پسر هستند، زیرا آنها یک کروموزوم X دارند. یکی از مشهورترین بیماران هموفیلی تزارویچ جوان الکسی نیکولاویچ بود. این پسر تا روز اعدام در سن 14 سالگی در وضعیت بسیار وخیمی قرار داشت.

ترومبوفیلی

ترومبوفیلی - وضعیت پاتولوژیککه باعث افزایش لخته شدن خون می شود. انواع زیادی از ترومبوفیلی وجود دارد که در آنها جهش در بخش های جداگانه سیستم انعقادی رخ می دهد (به عنوان مثال، کمبود آنتی ترومبین، پروتئین C و S، و سندرم آنتی فسفولیپید).

بسیاری از مردم فکر می کنند که این وضعیت نادر است و آنها را تحت تاثیر قرار نمی دهد. و با این وجود، این ترومبوفیلی است که اغلب منجر به حملات ایسکمیک قلبی، سکته مغزی، ترومبوآمبولی می شود. شریان ریوی، ترومبوز عروقی در افراد زیر 40 سال.

ترومبوفیلی اغلب در طول معاینه سقط های مکرر و ناتوانی در به پایان رسیدن بارداری در زنان تشخیص داده می شود. متأسفانه احتمال آن زیاد است این ایالتفرزندان بیماران ارث خواهند برد.

این بیماری در یک نوزاد از هر 2500 نوزاد رخ می دهد که آنقدرها هم نادر نیست. فیبروز کیستیک به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. یعنی برای اینکه فرزند بیمار به دنیا بیاید، نوزاد باید همزمان ژن اشتباهی از مادر و پدر دریافت کند.

بین 2 تا 5 درصد از مردم در سراسر جهان ناقل فیبروز کیستیک هستند و هیچ اطلاعی در مورد آن ندارند. اگر با فردی مانند او ملاقات کنند، می توانند با احتمال 25 درصد یک فرزند بیمار به دنیا بیاورند.
فیبروز کیستیک با کاهش تولید ترشح توسط تمام غدد بدن همراه است. در نتیجه دستگاه تنفسی و دستگاه گوارش. به ویژه در هنگام بیماری های تنفسی ترشحات از مجرای برونش ها خارج نمی شود و آنزیم هایی برای هضم غذا توسط لوزالمعده تولید نمی شود.

درمان فقط شامل درمان جایگزین، و پیش آگهی نامطلوب باقی می ماند. در اروپا، چنین افرادی تا 40 سال، در روسیه - حداکثر تا 28 سال زندگی می کنند.

دیستروفی عضلانی

این بیماری وحشتناکشامل چندین زیرگونه (Erba-Rota، Landouzi، Duchenne) است. ماهیت بیماری پیشرونده است ضعف عضلانی، به تدریج منجر به بی حرکتی کامل فرد می شود.

اما با توجه به اینکه این بیماری با یک ژن مغلوب منتقل می شود، می توان کودک مبتلا به دیستروفی عضلانی را از والدینی به ظاهر سالم به دنیا آورد، کافی است که احتمال ناقل بودن در والدین 25 درصد باشد.

به عنوان یک قاعده، پزشکان اولین علائم میوپاتی دوشن را در سن 6 ماهگی تشخیص می دهند. گاهی اوقات آنها حتی به عنوان یک عارضه "حذف" می شوند واکسیناسیون DPT، که اساسا اشتباه است، زیرا این بیماری ارثی است. فرم جوانان ارب راث در 14-16 سالگی شروع به کار می کند.

درمان دیستروفی عضلانی علامتی است و تنها با هدف بهبود کیفیت و به حداکثر رساندن طول عمر انجام می شود.

دانشمندان هنوز نمی دانند چگونه بیماری های ژنتیکی را درمان کنند، اما چنین تلاش هایی در سراسر جهان انجام می شود.

آیا می توان از بیماری های ژنتیکی پیشگیری کرد؟

در حال حاضر نمی توان از بروز بیماری های ارثی جلوگیری کرد. با این حال، می‌توانید برای رایج‌ترین انواع جهش‌ها آزمایش شوید و احتمال داشتن فرزندی با آسیب‌شناسی را در یک زوج خاص شناسایی کنید.

سپس خیلی به رفتار والدین بستگی دارد. تغییر سبک زندگی البته روی ماده ژنتیکی تاثیری نخواهد داشت، اما در برخی موارد خطر تظاهرات شدید بیماری را کاهش می دهد.
بنابراین، نباید از آزمایش های ژنتیکی ترسید: هر چه زودتر تشخیص داده شود، کمک به کودک آسان تر خواهد بود.

اگر نمی دانید با کدام آزمایشگاه تماس بگیرید، دربان پزشکی مدیکال نوت، آزمایشگاه رایگانی را انتخاب می کند که می تواند آزمایش ژنتیک بیماری های مادرزادی را با قیمتی مقرون به صرفه انجام دهد.

امروزه بیش از چهار و نیم هزار بیماری ارثی شناخته شده است و هر مورد یک ماده جامد دارد پایگاه شواهدکه این بیماری دقیقاً از طریق ارث منتقل می شود و نه چیز دیگر. اما با وجود سطح بالاتوسعه تشخیص، همه پاتولوژی های ژنتیکی در حد واکنش های بیوشیمیایی مورد مطالعه قرار نگرفته اند. با این حال، مکانیسم های اساسی برای توسعه بیماری های ارثی برای علم مدرن شناخته شده است.

سه نوع اصلی جهش وجود دارد:

• ژنتیکی؛
• کروموزومی؛
• ژنومیک (بیشتر وابسته به جنسی).

قوانین بنیادی ژنتیکی مندل، ژن های غالب و مغلوب را تعریف می کند. پس از لقاح، سلول های جنین حاوی نیمی از ژن های مادر و نیمی از پدر هستند و جفت هایی را تشکیل می دهند - آلل ها. ترکیبات ژنتیکی زیادی وجود ندارد: فقط دو. مشخصه های تعیین کننده در فنوتیپ آشکار می شوند. اگر یکی از ژن های جهش یافته آلل غالب باشد، بیماری خود را نشان می دهد. در مورد یک زوج مسلط هم همین اتفاق می افتد. اگر چنین ژنی مغلوب باشد، به هیچ وجه در فنوتیپ منعکس نمی شود. تظاهر بیماری های ارثی منتقل شده توسط یک صفت مغلوب تنها در صورتی امکان پذیر است که هر دو ژن حامل اطلاعات پاتولوژیک باشند.

جهش های کروموزومی با نقض تقسیم آنها در طول فرآیند میوز آشکار می شود. در نتیجه تکثیر، کروموزوم های اضافی ظاهر می شوند: هم جنسی و هم جسمی.

ناهنجاری های ارثی مرتبط با جنسیت از طریق کروموزوم X جنسی منتقل می شود. از آنجایی که در مردان نشان داده شده است مفرد، تمام مردان خانواده تظاهرات بیماری را دارند. در حالی که زنانی که دارای دو کروموزوم X جنسی هستند، ناقل یک کروموزوم X آسیب دیده هستند. برای اینکه یک بیماری ارثی مرتبط با جنسی در زنان رخ دهد، لازم است که بیمار هر دو کروموزوم جنسی معیوب را به ارث ببرد. این به ندرت اتفاق می افتد.

زیست شناسی بیماری های ارثی

تظاهرات آسیب شناسی ارثی به عوامل زیادی بستگی دارد. صفات ذاتی ژنوتیپ دارند تظاهرات خارجی(بر فنوتیپ تأثیر می گذارد) تحت شرایط خاص. در این راستا، زیست شناسی بیماری های ارثی همه بیماری های تعیین شده ژنتیکی را به گروه های زیر تقسیم می کند:

• تظاهرات مستقل از محیط خارجی، تحصیلات، شرایط اجتماعی، رفاه: فنیل کتونوری، بیماری داون، هموفیلی، جهش های کروموزوم جنسی.
• یک استعداد ارثی که فقط تحت شرایط خاص خود را نشان می دهد. پراهمیتدارای عوامل محیطی: رژیم غذایی، خطرات شغلی و غیره. این گونه بیماری ها عبارتند از: نقرس، تصلب شرایین، زخم معده, فشار خون شریانی، دیابت شیرین، اعتیاد به الکل، رشد سلول های تومور.

گاهی حتی علائم بیماری های غیر ارثی در کودکان افراد بیمار دیده می شود. این با همان حساسیت بستگان به برخی عوامل تسهیل می شود. به عنوان مثال، ابتلا به روماتیسم که عامل ایجاد کننده آن ربطی به ژن ها و کروموزوم ها ندارد. با این حال، فرزندان، نوه ها و نوه ها نیز مستعد ابتلا هستند آسیب سیستمیک بافت همبنداسترپتوکوک بتا همولیتیک بسیاری از مردم لوزه مزمنتمام زندگی را همراهی می کند، اما باعث بیماری های ارثی نمی شود، در حالی که کسانی که خویشاوندان مبتلا به ضایعات روماتیسمی دریچه های قلب دارند، آسیب شناسی مشابهی ایجاد می کنند.

علل بیماری های ارثی

علل بیماری های ارثی مرتبط با جهش های ژنی، همیشه یکسان هستند: نقص ژن - نقص آنزیم - عدم سنتز پروتئین. در نتیجه موادی در بدن انباشته می شوند که باید به عناصر ضروری تبدیل می شدند، اما به خودی خود به عنوان محصولات واسطه ای واکنش های بیوشیمیایی سمی هستند.

به عنوان مثال، بیماری ارثی کلاسیک فنیل کتونوری ناشی از نقص در ژن تنظیم کننده سنتز آنزیمی است که فنیل آلانین را به تیروزین تبدیل می کند. بنابراین، با فنیل کتونوری، مغز آسیب می بیند.

کمبود لاکتاز باعث ناراحتی روده می شود. عدم تحمل شیر خام گاو یک پدیده نسبتاً رایج است و در مورد بیماری های ارثی نیز صدق می کند، اگرچه تحت شرایط خاصی ممکن است در برخی افراد جبران شود و تولید لاکتاز به دلیل "آموزش فعال" سلول های روده بهبود می یابد.

ناهنجاری های کروموزومی بدون توجه به شرایط ظاهر می شوند. بسیاری از کودکان به سادگی قابل دوام نیستند. اما بیماری داون یکی از آن بیماری های ارثی است که در آن شرایط خارجیمحیط ممکن است آنقدر مساعد باشد که بیماران به اعضای کامل جامعه تبدیل شوند.

نقص در تقسیم کروموزوم های جنسی با عوارض کشنده همراه نیست، زیرا بر علائم جسمی تأثیر نمی گذارد. همه اندام های حیاتی تحت تأثیر چنین بیماری های ارثی قرار نمی گیرند. آسیب در سطح اندام های تناسلی، اغلب فقط در اندام های داخلی دیده می شود. گاهی اوقات بدون آنها کار می کند. به عنوان مثال، در سندرم تریپل-اکس، زمانی که یک زن یک کروموزوم X اضافی داشته باشد، توانایی او برای باردار شدن حفظ می شود. و کودکان با مجموعه ای از کروموزوم های جنسی طبیعی متولد می شوند. این وضعیت در مورد کروموزوم Y اضافی در مردان نیز مشابه است.

مکانیسم ایجاد بیماری های ارثی در ترکیبی از ژن ها نهفته است: غالب و مغلوب. ترکیبات مختلف آنها در فنوتیپ خود را متفاوت نشان می دهد. برای ایجاد بیماری، یک ژن غالب جهش یافته یا یک جفت مغلوب پاتولوژیک در یک آلل کافی است.

پیشگیری از بیماری های ارثی

جلوگیری از تظاهرات آسیب شناسی ژنتیکیتوسط متخصصین مراکز ژنتیک انجام می شود. که در کلینیک های دوران بارداری کلان شهرهادفاتر خاصی از متخصصین ژنتیک وجود دارند که به زوج های متاهل آینده مشاوره می دهند. پیشگیری از بیماری های ارثی با تهیه نقشه های شجره نامه و رمزگشایی آزمایش های ویژه انجام می شود.

از والدین، کودک می تواند نه تنها رنگ چشم، قد یا شکل صورت خاص، بلکه به ارث رسیده را نیز به دست آورد. آنها چه هستند؟ چگونه می توانید آنها را شناسایی کنید؟ چه طبقه بندی وجود دارد؟

مکانیسم های وراثت

قبل از صحبت در مورد بیماری ها، ارزش آن را دارد که بدانیم آنها چیست.تمام اطلاعات در مورد ما در مولکول DNA موجود است که از زنجیره طولانی غیرقابل تصوری از اسیدهای آمینه تشکیل شده است. تناوب این اسیدهای آمینه منحصر به فرد است.

قطعات یک زنجیره DNA را ژن می نامند. هر ژن حاوی اطلاعات کاملی در مورد یک یا چند ویژگی بدن است که از والدین به فرزندان منتقل می شود، مثلاً رنگ پوست، مو، ویژگی منش و... وقتی آسیب ببینند یا کارشان مختل شود، مشکلاتی به وجود می آید. بیماری های ژنتیکی، از طریق ارث منتقل می شود.

DNA به 46 کروموزوم یا 23 جفت سازماندهی شده است که یکی از آنها کروموزوم جنسی است. کروموزوم ها مسئول فعالیت ژن، کپی برداری و بازیابی آسیب هستند. در نتیجه لقاح، هر زوج یک کروموزوم از پدر و کروموزوم دیگر از مادر دارند.

در این صورت یکی از ژن ها غالب و دیگری مغلوب یا سرکوب می شود. به بیان ساده، اگر ژن پدر که مسئول رنگ چشم است غالب باشد، کودک این ویژگی را از او به ارث خواهد برد نه از مادر.

بیماری های ژنتیکی

بیماری های ارثی زمانی اتفاق می افتد که اختلالات یا جهش هایی در مکانیسم ذخیره و انتقال اطلاعات ژنتیکی رخ دهد. ارگانیسمی که ژنش آسیب دیده باشد، آن را مانند مواد سالم به فرزندان خود منتقل می کند.

در شرایطی که ژن پاتولوژیک مغلوب باشد، ممکن است در نسل های بعدی ظاهر نشود، اما ناقل آن خواهند بود. این شانس که خود را نشان ندهد زمانی وجود دارد که یک ژن سالم نیز غالب باشد.

در حال حاضر بیش از 6 هزار بیماری ارثی شناخته شده است. بسیاری از آنها پس از 35 سال ظاهر می شوند و برخی ممکن است هرگز خود را به صاحب آن نشناسند. دیابت شیرین، چاقی، پسوریازیس، بیماری آلزایمر، اسکیزوفرنی و سایر اختلالات با فرکانس بسیار بالایی رخ می دهند.

طبقه بندی

بیماری های ژنتیکی که ارثی هستند مقدار زیادیانواع برای تقسیم آنها به گروه های جداگانه، محل تخلف، باعث می شود، تصویر بالینی، ماهیت وراثت.

بیماری ها را می توان بر اساس نوع وراثت و محل ژن معیوب طبقه بندی کرد. بنابراین، مهم است که آیا ژن در کروموزوم جنسی یا غیرجنسی (اتوزوم) قرار دارد و سرکوب کننده است یا خیر. بیماری ها متمایز می شوند:

• اتوزومال غالب - براکی داکتیلی، آراکنوداکتیلی، عدسی اکتوپی.
• اتوزومال مغلوب - آلبینیسم، دیستونی عضلانی، دیستروفی.
• محدود به جنسیت (فقط در زنان یا مردان مشاهده می شود) - هموفیلی A و B، کور رنگی، فلج ، دیابت فسفات.

طبقه بندی کمی و کیفی بیماری های ارثی، انواع ژنتیکی، کروموزومی و میتوکندری را متمایز می کند. مورد دوم به اختلالات DNA در میتوکندری های خارج از هسته اشاره دارد. دو مورد اول در DNA، که در هسته سلول یافت می شود، رخ می دهد و چندین زیرگروه دارد:

تک ژنی	جهش یا عدم وجود یک ژن در DNA هسته ای.	سندرم مارفان، سندرم آدرنوژنیتال در نوزادان، نوروفیبروماتوز، هموفیلی A، میوپاتی دوشن.
چند ژنیک	استعداد و عمل	پسوریازیس، اسکیزوفرنی، بیماری ایسکمیکسیروز، آسم برونش، دیابت شیرین.
کروموزومی
	تغییرات در ساختار کروموزوم.	سندرم های میلر-دیکر، ویلیامز، لانگر-گیدیون.
	تغییر در تعداد کروموزوم ها.	سندرم های داون، پاتائو، ادواردز، کلیفنتر.

علل

ژن‌های ما نه تنها به جمع‌آوری اطلاعات، بلکه به تغییر آن‌ها و کسب کیفیت‌های جدید تمایل دارند. این یک جهش است. این بیماری به ندرت اتفاق می افتد، تقریباً یک بار در یک میلیون مورد، و اگر در سلول های زایا رخ دهد، به فرزندان منتقل می شود. برای هر ژن، فرکانس جهش 1:108 است.

جهش هستند فرآیند طبیعیو اساس تغییرپذیری تکاملی همه موجودات زنده را تشکیل می دهد. می توانند مفید و مضر باشند. برخی به ما کمک می کنند تا بهتر با محیط و شیوه زندگی سازگار شویم (مثلاً برعکس شستدست)، دیگران منجر به بیماری می شوند.

بروز آسیب شناسی در ژن ها توسط عوامل فیزیکی، شیمیایی و بیولوژیکی افزایش می یابد که برخی از آلکالوئیدها، نیترات ها، نیتریت ها، برخی از افزودنی های غذایی، آفت کش ها، حلال ها و فرآورده های نفتی دارای این خاصیت هستند.

در میان عوامل فیزیکیتشعشعات یونیزه کننده و رادیواکتیو، اشعه ماوراء بنفش، دمای بیش از حد بالا و پایین وجود دارد. مانند دلایل بیولوژیکیویروس های سرخجه، سرخک، آنتی ژن ها و غیره ظاهر می شوند.

استعداد ژنتیکی

والدین نه تنها از طریق تربیت بر ما تأثیر می گذارند. مشخص شده است که برخی افراد به دلیل وراثت بیشتر از دیگران در معرض ابتلا به برخی بیماری ها هستند. استعداد ژنتیکیبه بیماری زمانی رخ می دهد که یکی از بستگان دارای ناهنجاری در ژن باشد.

خطر ابتلا به یک بیماری خاص در کودک به جنسیت او بستگی دارد، زیرا برخی از بیماری ها تنها از طریق یک خط منتقل می شوند. همچنین بستگی به نژاد فرد و میزان ارتباط با بیمار دارد.

اگر فرد مبتلا به جهش فرزندی به دنیا بیاورد، احتمال ارث بردن این بیماری 50 درصد خواهد بود. این ژن ممکن است به هیچ وجه خود را نشان ندهد، مغلوب بودن و در صورت ازدواج با فرد سالم، احتمال انتقال آن به فرزندان 25 درصد خواهد بود. اما اگر همسر نیز چنین ژن مغلوبی داشته باشد، احتمال بروز آن در فرزندان دوباره به 50 درصد افزایش می یابد.

چگونه بیماری را تشخیص دهیم؟

مرکز ژنتیک به تشخیص به موقع بیماری یا استعداد ابتلا به آن کمک می کند. معمولا همه یکی دارند کلان شهرها. قبل از انجام آزمایشات، مشاوره با پزشک انجام می شود تا مشخص شود چه مشکلات سلامتی در بستگان مشاهده می شود.

معاینه ژنتیکی پزشکی با گرفتن خون برای تجزیه و تحلیل انجام می شود. نمونه به دقت در آزمایشگاه برای هر گونه ناهنجاری بررسی می شود. والدین باردار معمولاً پس از بارداری در چنین مشاوره هایی شرکت می کنند. با این حال ارزش آن را دارد که در طول برنامه ریزی به مرکز ژنتیک بیایید.

بیماری های ارثیبه طور جدی بر روان و سلامت جسمانیکودک، امید به زندگی را تحت تاثیر قرار می دهد. درمان اکثر آنها دشوار است و تظاهرات آنها فقط قابل اصلاح است لوازم پزشکی. بنابراین، بهتر است حتی قبل از بچه دار شدن برای این کار آماده شوید.

سندرم داون

یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی سندرم داون است. در 13 مورد از 10000 رخ می دهد. این ناهنجاری است که در آن فرد نه 46، بلکه 47 کروموزوم دارد. این سندرم را می توان بلافاصله در بدو تولد تشخیص داد.

علائم اصلی عبارتند از صافی صورت، گوشه های برجسته چشم، گردن کوتاهو کمبود تون عضلانی. گوش ها، به عنوان یک قاعده، کوچک است، شکل چشم مایل است، شکل جمجمه نامنظم است.

کودکان بیمار دارند اختلالات همراهو بیماری ها - پنومونی، ARVI، و غیره. تشدید ممکن است رخ دهد، به عنوان مثال، از دست دادن شنوایی، بینایی، کم کاری تیروئید، بیماری قلبی. با پایین گرایی سرعت آن کند می شود و اغلب در سطح هفت سال باقی می ماند.

کار مداوم، تمرینات ویژه و داروها به طور قابل توجهی وضعیت را بهبود می بخشد. موارد زیادی وجود دارد که افراد مبتلا به یک سندرم مشابه کاملاً قادر بودند زندگی مستقلی داشته باشند، کار پیدا کنند و به موفقیت حرفه ای دست یابند.

هموفیلی

یک بیماری ارثی نادر که مردان را درگیر می کند. از هر 10000 مورد یک بار اتفاق می افتد. هموفیلی هیچ درمانی ندارد و در نتیجه تغییر یک ژن در کروموزوم X جنسی رخ می دهد. زنان فقط ناقل این بیماری هستند.

مشخصه اصلی عدم وجود پروتئینی است که مسئول لخته شدن خون است. در این حالت حتی یک آسیب جزئی باعث خونریزی می شود که به راحتی متوقف نمی شود. گاهی اوقات فقط روز بعد پس از آسیب خود را نشان می دهد.

ملکه ویکتوریا انگلستان ناقل هموفیلی بود. او این بیماری را به بسیاری از فرزندان خود از جمله تزارویچ الکسی، پسر تزار نیکلاس دوم منتقل کرد. به لطف او، این بیماری شروع به "سلطنتی" یا "ویکتوریایی" نامید.

سندرم آنجلمن

این بیماری اغلب "سندرم عروسک شاد" یا "سندرم جعفری" نامیده می شود، زیرا بیماران طغیان های مکرر خنده و لبخند و حرکات آشفته دست را تجربه می کنند. این ناهنجاری با اختلال در خواب و رشد ذهنی مشخص می شود.

این سندرم یک بار در 10000 مورد به دلیل عدم وجود ژن های خاص در بازوی بلند کروموزوم 15 رخ می دهد. بیماری آنجلمن تنها در صورتی ایجاد می شود که ژن در کروموزوم به ارث رسیده از مادر وجود نداشته باشد. هنگامی که همان ژن ها در کروموزوم پدری وجود نداشته باشد، سندرم پرادر-ویلی رخ می دهد.

این بیماری به طور کامل قابل درمان نیست، اما می توان علائم را کاهش داد. برای این منظور اقدامات فیزیکی و ماساژ انجام می شود. بیماران کاملا مستقل نمی شوند، اما در طول درمان می توانند از خود مراقبت کنند.

با تعیین شکل گیری فنوتیپ فرد در طول رشد آن، وراثت و محیط نقش خاصی در ایجاد یک نقص یا بیماری ایفا می کند. با این حال، سهم مشارکت عوامل ژنتیکی و محیطی متفاوت است ایالت های مختلف. از این منظر، اشکال انحراف از توسعه طبیعیمرسوم است که به 3 گروه تقسیم شوند: بیماری های ارثی (کروموزومی و ژنتیکی)، بیماری های چند عاملی.

بیماری های ارثی بسته به میزان آسیب به ماده ژنتیکی، کروموزومی و بیماری های ژنی. ایجاد این بیماری ها تماماً به دلیل نقص در برنامه ارثی است و نقش محیط، اصلاح تظاهرات فنوتیپی بیماری است. این گروه شامل جهش های کروموزومی و ژنومی و بیماری های ارثی چند ژنی است. بیماری های ارثی همیشه با یک جهش همراه است، با این حال، تظاهرات فنوتیپی دومی و درجه شدت ممکن است در افراد مختلف متفاوت باشد. در برخی موارد این به دلیل دوز آلل جهش یافته است، در برخی دیگر به دلیل تأثیرات محیطی.

بیماری های چند عاملی (بیماری هایی با استعداد ارثی). اینها عمدتاً بیماری های دوران بلوغ و پیری هستند. دلایل توسعه آنها عوامل محیطی است، اما میزان اجرای آنها به ساختار ژنتیکی ارگانیسم بستگی دارد.

بیماری های کروموزومی انسان

این گروه از بیماری ها به دلیل تغییر در ساختار کروموزوم های فردی یا تعداد معینی از آنها در کاریوتیپ (عدم تعادل مواد ارثی) ایجاد می شود. در انسان، جهش های ژنومی از نوع پلی پلوئیدی توصیف شده است که در جنین های سقط شده (جنین ها) و نوزادان مرده رخ می دهد. بخش اصلی بیماری های کروموزومی آنیوپلوئیدی ها هستند. بیشتر آنها مربوط به کروموزوم های 21 و 22 هستند و اغلب در موزاییک ها (افراد دارای سلول هایی با کاریوتایپ جهش یافته و طبیعی) یافت می شوند. تریزومی برای تعداد زیادی اتوزوم و کروموزوم X (ممکن است در 4-5 نسخه وجود داشته باشد) توضیح داده شده است. بازآرایی های ساختاری کروموزوم ها نیز معمولاً عدم تعادل مواد ژنتیکی است. درجه کاهش زنده ماندن بستگی به مقدار مواد ارثی از دست رفته یا اضافی و نوع کروموزوم تغییر یافته دارد.

تغییرات کروموزومی منجر به نقایص رشدی اغلب با گامت یکی از والدین وارد زیگوت می شود. در این صورت، تمام سلول‌های ارگانیسم جدید دارای یک مجموعه کروموزوم غیرطبیعی خواهند بود (برای تشخیص، کافی است کاریوتایپ سلول‌های هر بافتی را تجزیه و تحلیل کنید). اگر ناهنجاری های کروموزومی در یکی از بلاستومرها در طی اولین تقسیمات یک زیگوت تشکیل شده از گامت های طبیعی رخ دهد، آنگاه یک ارگانیسم موزاییک ایجاد می شود. برای تعیین احتمال وقوع بیماری کروموزومیدر فرزندان خانواده هایی که قبلاً دارای فرزندان بیمار هستند، باید مشخص شود که آیا این اختلال جدید است یا ارثی. اغلب، والدین کودکان بیمار دارای کاریوتیپ طبیعی هستند و این بیماری نتیجه جهش در یکی از گامت ها است. در این مورد، احتمال اختلال کروموزومی بعید است. در مورد دیگر، در سلول های سوماتیکوالدین دارای جهش های کروموزومی یا ژنومی هستند که می تواند به سلول های زایای آنها منتقل شود. ناهنجاری های کروموزومی توسط والدین از نظر فنوتیپی طبیعی که حاملان بازآرایی های کروموزومی متعادل هستند به فرزندان منتقل می شود. تظاهرات فنوتیپی جهش های مختلف کروموزومی و ژنومی با ضایعات اولیه و متعدد مشخص می شود. سیستم های مختلفو اندام ها بیماری های کروموزومی با ترکیبی از بسیاری مشخص می شوند نقائص هنگام تولد. آنها همچنین با تنوع و تنوع تظاهرات فنوتیپی مشخص می شوند. خاص ترین تظاهرات بیماری های کروموزومی با عدم تعادل در قطعه نسبتاً کوچکی از کروموزوم همراه است. عدم تعادل در مقدار قابل توجهی از مواد کروموزومی، تصویر را کمتر خاص می کند.

ویژگی تظاهرات یک بیماری کروموزومی با تغییر در محتوای ژن های ساختاری خاصی که سنتز پروتئین های خاص را کد می کنند تعیین می شود. تظاهرات نیمه اختصاصی بیماری کروموزومی تا حد زیادی با عدم تعادل ژن‌هایی که توسط نسخه‌های زیادی که فرآیندهای کلیدی در زندگی سلولی را کنترل می‌کنند، مرتبط است. تظاهرات غیر اختصاصی با بیماری های کروموزومیهمراه با تغییرات در محتوای هتروکروماتین در سلول ها، که بر روند طبیعی تاثیر می گذارد تقسیم سلولی، رشد، تشکیل ویژگی های کمی.

بیماری های ژن انسانی

در بین بیماری های ژنی، بین بیماری های چند ژنی که مطابق با قوانین مندل به ارث می رسند و بیماری های چند ژنی (بیماری هایی با استعداد ارثی) تمایز قائل می شوند. بسته به اهمیت عملکردی محصولات اولیه ژن های مربوطه، بیماری های ژنی به موارد زیر تقسیم می شوند:

1. نقض سیستم های آنزیمی (آنزیموپاتی)؛
2. نقص در پروتئین های خون (هموگلوبینوپاتی)؛
3. نقص در پروتئین های ساختاری (بیماری های کلاژن)؛
4. بیماری هایی با نقص بیوشیمیایی ناشناخته.

آنزیموپاتی ها

آنزیموپاتی ها بر اساس تغییر در فعالیت آنزیم یا کاهش شدت سنتز آن است. نقص ارثی آنزیمی از نظر بالینی در افراد هموزیگوت آشکار می شود و در افراد هتروزیگوت فعالیت ناکافی آنزیم با مطالعات خاص آشکار می شود.

بسته به اختلال متابولیک، موارد زیر وجود دارد:

1. نقص ارثی در متابولیسم کربوهیدرات (گالاکتوزمی - اختلال در متابولیسم قند شیر؛ موکوپلی ساکاریدوز - اختلال در تجزیه پلی ساکاریدها).
2. نقص ارثی در متابولیسم لیپید و لیپوپروتئین؛
3. نقص ارثی در متابولیسم اسیدهای آمینه (آلبینیسم - اختلال در سنتز رنگدانه ملانین؛ تیروزینوز - اختلال متابولیسم تیروزین).
4. نقص ارثی در متابولیسم ویتامین؛
5. نقص ارثی در متابولیسم پایه های نیتروژنی پورین پیریمیدین.
6. نقص ارثی در بیوسنتز هورمون؛
7. نقص ارثی آنزیم های گلبول قرمز.

هموگلوبینوپاتی ها

این گروه از بیماری ها به دلیل نقص اولیه در زنجیره پپتیدی هموگلوبین و اختلال در خواص و عملکرد آن (اریتروسیتوز، متهموگلوبینمی) ایجاد می شود.

کلاژن بیماری های انسانی

بروز این بیماری ها بر اساس نقص ژنتیکی در بیوسنتز و تجزیه کلاژن، مهم ترین جزء بافت همبند است.

بیماری های ارثی انسانبا یک نقص بیوشیمیایی ناشناخته

تعداد قابل توجهی از بیماری های ارثی تک ژنی متعلق به این گروه است. رایج ترین آنها عبارتند از:

1. فیبروز کیستیک - آسیب ارثی به غدد برون ریز و سلول های غده ای بدن.
2. آکندروپلازی - در بیشتر موارد ناشی از یک جهش جدید است. این یک بیماری سیستم بی اثر است که در آن ناهنجاری هایی در توسعه بافت غضروف مشاهده می شود.
3. دیستروفی عضلانی (میوپاتی) بیماری هایی هستند که با آسیب به ماهیچه های مخطط و صاف همراه هستند.

بیماری های انسانی با استعداد ارثی

تفاوت این گروه از بیماری ها با بیماری های ژنتیکی این است که برای نشان دادن خود نیاز به عمل عوامل محیطی دارند. در میان آنها نیز تک ژنی و چند ژنی وجود دارد. چنین بیماری هایی چند عاملی نامیده می شوند.

بیماری های تک زایی با استعداد ارثی تعداد نسبتا کمی دارند. روش آنالیز ژنتیکی مندلیوی برای آنها قابل اجرا است. با توجه به نقش مهممحیط در تظاهرات خود، آنها به عنوان واکنش های پاتولوژیک تعیین شده ارثی به عمل عوامل خارجی مختلف (داروها، افزودنی های مواد غذاییعوامل فیزیکی و بیولوژیکی) که بر اساس کمبود ارثی آنزیم های خاص است. نصب با استفاده از روش های مختلف تحقیقات ژنتیکی تشخیص دقیقروشن شدن نقش محیط و وراثت در بروز بیماری و تعیین نوع وراثت، پزشک را قادر می سازد تا روش هایی را برای درمان و پیشگیری از بروز این بیماری ها در نسل های بعدی توسعه دهد.