کودک چه سندرم هایی دارد؟ بیماری های مادرزادی و ارثی

همانطور که می دانید، تمام ظاهر و سایر ویژگی های کودک به مجموعه ژن هایی بستگی دارد که او از هر دو والدین دریافت کرده است. برای اکثر ما موضوع وراثت فقط برای تعیین رنگ چشم و موی نوزاد آینده جالب است، اما اهمیت ژنتیک به همین جا ختم نمی شود. که در اخیراحتی در مرحله برنامه ریزی کودک، به والدین آینده به شدت توصیه می شود که از یک متخصص ژنتیک کمک بگیرند که احتمال تولد را تعیین می کند. بچه سالمدقیقا این زوج چنین متخصصی به شما کمک می کند محاسبه کنید خطر احتمالیایجاد بیماری های ژنتیکی مختلف که از طریق ارث منتقل می شوند.

وراثت ژنتیکی چیست؟

هسته هر سلول در بدن ما شامل بیست و سه جفت کروموزوم است که حاوی تمام اطلاعات ارثی است. نیمی از آنها را همراه با تخمک از بدن مادر و نیمی از بدن پدر را همراه با اسپرم دریافت می کنیم. ادغام این سلول های زایا منجر به تولد یک زندگی جدید می شود. اگر برخی از ژن های والدین بیماری زا باشد، می تواند به نوزاد منتقل شود. اگر حامل چنین کدی فقط پدر یا فقط مادر باشد، احتمال انتقال به میزان قابل توجهی کاهش می یابد.

به طور کلی، احتمال ابتلای کودک به بیماری ژنتیکی تنها سه تا پنج درصد است. با این حال، والدین نباید به شانس تکیه کنند، بلکه باید برنامه ریزی برای نوزاد را بسیار جدی بگیرند.
بیایید سعی کنیم بفهمیم چه بیماری های ارثی ژنتیکی انسان وجود دارد که ارثی هستند.

بیماری داون

رایج ترین بیماری ژنتیکیبه طور کلی بیماری داون به عنوان یک مورد در نظر گرفته می شود، زیرا آمار نشان می دهد که از هر هفتصد نوزاد یک نفر را مبتلا می کند. این تشخیص معمولاً توسط متخصص نوزادان در زایشگاه در پنج تا هفت روز اول زندگی انجام می شود. برای تایید این وضعیت نوزاد، مطالعه کاریوتیپ نوزاد (مجموعه کروموزوم ها) انجام می شود. با سندرم داون، یک کودک یک کروموزوم بیشتر دارد - چهل و هفت. این بیماری به طور مساوی در پسران و دختران ایجاد می شود.

بیماری شرشفسکی-ترنر

این بیماری فقط در دختران ایجاد می شود. اولین علائم آن تنها در سن ده تا دوازده سالگی مشخص می شود و به صورت کوتاه قد و موهای کم پشت سر خود را نشان می دهد. معمولا به دلیل عدم قاعدگی به پزشک مراجعه می شود. با گذشت زمان، این بیماری منجر به برخی مشکلات در رشد ذهنی می شود. با بیماری شرشفسکی-ترنر، یک دختر یک کروموزوم X را در کاریوتایپ خود از دست داده است.

بیماری کلاین فلتر

این بیماری منحصراً در مردان تشخیص داده می شود. اغلب در محدوده سنی شانزده تا هجده سال یافت می شود. بیماران قد بلندی دارند - بیش از صد و نود سانتی متر، اغلب دارای عقب ماندگی ذهنی و مخصوصاً بازوهای بلند، نامتناسب با بدن هستند که پوشش می دهند. قفسه سینه. یک مطالعه کاریوتایپ یک کروموزوم X دیگر را نشان می دهد، در برخی موارد ممکن است با وجود سایر کروموزوم های اضافی - Y، XX، XY و غیره نیز شناسایی شود. علامت اصلی بیماری کلاین فلتر ناباروری است.

فنیل کوتونوریا

این بیماری یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی محسوب می شود. با این آسیب شناسی، بدن قادر به جذب اسید آمینه فنیل آلانین نیست که منجر به تجمع آن در بدن می شود. غلظت سمی این ماده بر فعالیت مغز تأثیر منفی می گذارد. اندام های مختلفو سیستم ها بیمار تاخیر قابل توجهی در رشد ذهنی و جسمی، تشنج، مشکلات از نوع سوء هاضمه و همچنین درماتیت دارد. برای اصلاح فنیل کتونوری، از رژیم غذایی خاصی استفاده می شود؛ به نوزادان مخلوط اسید آمینه مخصوصی داده می شود که حاوی فنیل آلانین نیست.

فیبروز سیستیک

این بیماری نیز نسبتاً شایع در نظر گرفته می شود. این با آسیب به تمام اندام هایی که مخاط تولید می کنند - سیستم برونش ریوی، دستگاه گوارش، کبد، عرق، بزاق و غدد جنسی، آشکار می شود. بیماران علائمی را نشان می دهند التهاب مزمنریه ها، و همچنین برونش ها، که با مشکلات سوء هاضمه همراه هستند - اسهال، که با یبوست، حالت تهوع و غیره همراه است. درمان شامل مصرف است. آماده سازی آنزیمیو همچنین داروهای ضد التهابی.

هموفیلی

این بیماری منحصراً در پسران تشخیص داده می شود، اگرچه زنان ناقل ژن آسیب دیده هستند. هموفیلی با مشکلات لخته شدن خون مشخص می شود که مملو از عوارض و اختلالات مختلف است. با این تشخیص، حتی یک برش کوچک با خونریزی طولانی همراه است و کبودی منجر به تشکیل یک هماتوم زیر جلدی بزرگ می شود. صدمات از این نوع می تواند کشنده باشد. هموفیلی با تجویز فاکتور انعقادی که او فاقد آن است به بیمار درمان می شود. درمان باید در طول زندگی ادامه یابد.

ما تنها تعدادی از شناخته شده ترین و رایج ترین بیماری های ژنتیکی که ارثی هستند را بررسی کردیم. در واقع، لیست آنها بسیار طولانی تر است. بنابراین، تمام زوج هایی که قصد بچه دار شدن دارند، حتی قبل از بارداری، باید با یک متخصص ژنتیک واجد شرایط مشورت کنند که بتواند پیش بینی کند. خطرات احتمالیبرای فرزند مشترکشان

نه تنها می توانند ارثی باشند نشانه های خارجی، بلکه بیماری ها نیز هستند. نقص در ژن های اجداد در نهایت منجر به عواقب در فرزندان می شود. ما در مورد هفت بیماری ژنتیکی رایج صحبت خواهیم کرد.

خواص وراثتی به صورت ژن‌هایی که در بلوک‌هایی به نام کروموزوم‌ها چیده شده‌اند به نوادگان اجداد منتقل می‌شود. تمام سلول های بدن، به استثنای سلول های جنسی، دارای مجموعه ای دوگانه از کروموزوم ها هستند که نیمی از آن از مادر و قسمت دوم از پدر می آید. بیماری های ناشی از برخی اختلالات در ژن ها ارثی هستند.

نزدیک بینی

یا نزدیک بینی یک بیماری ژنتیکی تعیین شده، ماهیت آن این است که تصویر نه روی شبکیه، بلکه در مقابل آن شکل می گیرد. شایع ترین علت این پدیده افزایش طول در نظر گرفته می شود مردمک چشم. به عنوان یک قاعده، نزدیک بینی در آن ایجاد می شود بلوغ. در عین حال، شخص کاملاً نزدیک را می بیند، اما دور را ضعیف می بیند.

اگر هر دو والدین نزدیک بین باشند، خطر ابتلا به نزدیک بینی در فرزندانشان بیش از 50 درصد است. اگر هر دو والدین بینایی طبیعی داشته باشند، احتمال ابتلا به نزدیک بینی بیش از 10٪ نیست.

با مطالعه نزدیک بینی، کارمندان دانشگاه ملی استرالیا در کانبرا به این نتیجه رسیدند که نزدیک بینی در 30 درصد از قفقازی ها ذاتی است و تا 80 درصد از آسیایی ها از جمله ساکنان چین، ژاپن و ... کره جنوبیو غیره با جمع آوری داده های بیش از 45 هزار نفر، دانشمندان 24 ژن مرتبط با نزدیک بینی را شناسایی کردند و همچنین ارتباط آنها را با دو ژن قبلاً ایجاد شده تأیید کردند. همه این ژن ها مسئول رشد چشم، ساختار آن و انتقال سیگنال ها در بافت چشم هستند.

سندرم داون

این سندروم که به نام پزشک انگلیسی جان داون که اولین بار در سال 1866 آن را توصیف کرد، یکی از اشکال آن است. جهش کروموزومی. سندرم داون همه نژادها را درگیر می کند.

این بیماری نتیجه این واقعیت است که در سلول ها نه دو، بلکه سه نسخه از کروموزوم 21 وجود دارد. ژنتیک ها این را تریزومی می نامند. در بیشتر موارد، کروموزوم اضافی از مادر به کودک منتقل می شود. به طور کلی پذیرفته شده است که خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون به سن مادر بستگی دارد. با این حال، از آنجایی که تولدهای جوان به طور کلی شایع تر است، 80٪ از همه کودکان مبتلا به سندرم داون از زنان زیر 30 سال متولد می شوند.

برخلاف اختلالات ژنتیکی، اختلالات کروموزومی نارسایی های تصادفی هستند. و در یک خانواده فقط یک نفر ممکن است به چنین بیماری مبتلا باشد. اما در اینجا نیز استثنائاتی وجود دارد: در 3-5٪ موارد، اشکال انتقال نادرتر سندرم داون مشاهده می شود، زمانی که کودک دارای ساختار پیچیده تری از مجموعه کروموزوم است. یک نوع مشابه از بیماری می تواند در چندین نسل از یک خانواده تکرار شود.
طبق اطلاعات بنیاد خیریه Downside Up، سالانه حدود 2500 کودک مبتلا به سندرم داون در روسیه متولد می شوند.

سندرم کلاین فلتر

یکی دیگر از اختلالات کروموزومی به ازای هر 500 نوزاد پسر، یک پسر با این آسیب شناسی وجود دارد. سندرم کلاین فلتر معمولا بعد از بلوغ ظاهر می شود. مردان مبتلا به این سندرم نابارور هستند. علاوه بر این، آنها با ژنیکوماستی مشخص می شوند - افزایش در غده پستانیبا هیپرتروفی غدد و بافت چربی.

این سندرم به افتخار دکتر آمریکایی هری کلینفلتر، که برای اولین بار تصویر بالینی آسیب شناسی را در سال 1942 توصیف کرد، نام خود را گرفت. او به همراه متخصص غدد درون ریز فولر آلبرایت دریافت که اگر زنان به طور معمول دارای یک جفت کروموزوم جنسی XX و مردان دارای XY باشند، در مردان با این سندرم از یک تا سه کروموزوم X اضافی وجود دارد.

کور رنگی

یا کور رنگی. ارثی است، خیلی کمتر اکتسابی است. در ناتوانی در تشخیص یک یا چند رنگ بیان می شود.
کوررنگی با کروموزوم X مرتبط است و از مادر، صاحب یک ژن "شکسته"، به پسرش منتقل می شود. بر این اساس، تا 8 درصد از مردان و بیش از 0.4 درصد از زنان به کوررنگی مبتلا هستند. واقعیت این است که در مردان، "ازدواج" در تنها کروموزوم X جبران نمی شود، زیرا برخلاف زنان، آنها کروموزوم X دوم ندارند.

هموفیلی

بیماری دیگری که پسران از مادر به ارث می برند. داستان نوادگان ملکه انگلیسی ویکتوریا از سلسله ویندسور به طور گسترده ای شناخته شده است. نه خود او و نه والدینش از این رنج نمی بردند بیماری جدیمرتبط با اختلالات لخته شدن خون احتمالاً جهش ژنی به طور خود به خود رخ داده است، زیرا پدر ویکتوریا در زمان لقاح وی 52 ساله بوده است.

فرزندان ویکتوریا ژن کشنده را به ارث بردند. پسرش لئوپولد در سن 30 سالگی بر اثر هموفیلی درگذشت و دو دختر از پنج دخترش، آلیس و بئاتریس، ناقلان ژن بدبخت بودند. یکی از مشهورترین نوادگان مبتلا به هموفیلی ویکتوریا، پسر نوه او، تزارویچ الکسی، تنها پسر آخرین امپراتور روسیه، نیکلاس دوم است.

فیبروز سیستیک

یک بیماری ارثی که خود را با اختلال در غدد برون ریز نشان می دهد. مشخصه آن افزایش تعریق، ترشح مخاط است که در بدن تجمع می یابد و در رشد کودک اختلال ایجاد می کند و مهمتر از همه از عملکرد صحیح ریه ها جلوگیری می کند. احتمال دارد مرگبه دلیل نارسایی تنفسی

به گفته شعبه روسی شرکت شیمیایی و دارویی آمریکایی ابوت، مدت زمان متوسططول عمر بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک است کشورهای اروپایی 40 سال، در کانادا و ایالات متحده آمریکا - 48 سال، در روسیه - 30 سال. یک نمونه معروف خواننده فرانسوی گریگوری لمارشال است که در سن 23 سالگی درگذشت. احتمالا فردریک شوپن نیز از فیبروز کیستیک رنج می برد و در اثر نارسایی ریه در سن 39 سالگی درگذشت.

بیماری که در پاپیروس های مصر باستان ذکر شده است. علامت مشخصهمیگرن حملات شدید اپیزودیک یا منظم سردرد در یک طرف سر است. دکتر رومی منشا یونانیجالینوس، که در قرن دوم زندگی می کرد، این بیماری را همی کرانیا نامید که به معنای "نیم سر" ترجمه می شود. کلمه "میگرن" از این اصطلاح می آید. در دهه 90 در قرن بیستم مشخص شد که میگرن عمدتاً توسط عوامل ژنتیکی ایجاد می شود. تعدادی از ژن ها کشف شده اند که مسئول وراثت میگرن هستند.

هر فرد سالم دارای 6 تا 8 ژن آسیب دیده است، اما آنها عملکرد سلولی را مختل نمی کنند و منجر به بیماری نمی شوند، زیرا مغلوب هستند (غیر آشکار). اگر فردی دو ژن غیر طبیعی مشابه را از مادر و پدرش به ارث ببرد، بیمار می شود. احتمال چنین تصادفی بسیار کم است، اما اگر والدین خویشاوند باشند (یعنی ژنوتیپ مشابهی دارند) به شدت افزایش می یابد. به همین دلیل، بروز ناهنجاری های ژنتیکی در جمعیت های بسته زیاد است.

هر ژن در بدن انسانمسئول تولید یک پروتئین خاص است. با توجه به تظاهرات یک ژن آسیب دیده، سنتز یک پروتئین غیر طبیعی شروع می شود که منجر به اختلال در عملکرد سلول و نقص رشد می شود.

یک پزشک می تواند خطر یک ناهنجاری ژنتیکی احتمالی را با سؤال از شما در مورد بیماری های بستگان "تا نسل سوم" از طرف شما و همسرتان تعیین کند.

بیماری های ژنتیکی زیادی وجود دارد که برخی از آنها بسیار نادر هستند.

فهرست بیماری های ارثی نادر

در اینجا به ویژگی های برخی از بیماری های ژنتیکی اشاره می کنیم.

سندرم داون (یا تریزومی 21)- یک بیماری کروموزومی که با عقب ماندگی ذهنی و اختلال در رشد فیزیکی مشخص می شود. این بیماری به دلیل وجود کروموزوم سوم در جفت 21 رخ می دهد (در مجموع، یک فرد دارای 23 جفت کروموزوم است). این شایع ترین اختلال ژنتیکی است که تقریباً از هر 700 تولد یک نفر را مبتلا می کند. بروز سندرم داون در کودکان افزایش می یابد متولد شده توسط زنانبالای 35 سال بیماران مبتلا به این بیماری ظاهر خاصی دارند و از عقب ماندگی ذهنی و جسمی رنج می برند.

سندرم ترنر- بیماری که دختران را تحت تاثیر قرار می دهد و با فقدان جزئی یا کامل یک یا دو کروموزوم X مشخص می شود. این بیماری در یک نفر از هر 3000 دختر رخ می دهد. دخترانی که به این عارضه مبتلا هستند معمولاً بسیار کوتاه قد هستند و تخمدان هایشان کار نمی کند.

سندرم تریزومی ایکس- بیماری که در آن یک دختر با سه کروموزوم X متولد می شود. این بیماری به طور متوسط ​​در یک نفر از هر 1000 دختر رخ می دهد. سندرم تریزومی ایکس با عقب ماندگی ذهنی خفیف و در برخی موارد ناباروری مشخص می شود.

سندرم کلاین فلتر- بیماری که در آن یک پسر یک کروموزوم اضافی دارد. این بیماری در یک پسر از 700 پسر رخ می دهد. بیماران مبتلا به سندرم کلاین فلتر، به طور معمول، قد بلند هستند و هیچ گونه ناهنجاری رشد خارجی قابل توجهی ندارند (بعد از بلوغ، رشد موهای صورت دشوار است و غدد پستانی کمی بزرگ می شوند). هوش بیماران معمولاً طبیعی است، اما اختلالات گفتاری شایع است. مردانی که از سندرم کلاین فلتر رنج می برند معمولا نابارور هستند.

فیبروز سیستیک- یک بیماری ژنتیکی که در آن عملکرد بسیاری از غدد مختل می شود. فیبروز کیستیک فقط افراد قفقازی را مبتلا می کند. تقریباً هر بیستم یک مرد سفید پوستدارای یک ژن آسیب دیده است که در صورت بروز می تواند باعث فیبروز کیستیک شود. این بیماری زمانی رخ می دهد که فرد دو ژن از این قبیل (از پدر و مادر) دریافت کند. در روسیه، فیبروز کیستیک، با توجه به منابع مختلف، در یک نوزاد از 3500-5400، در ایالات متحده آمریکا - در یک نوزاد از 2500 رخ می دهد. با این بیماری، ژن مسئول تولید پروتئینی است که حرکت سدیم را تنظیم می کند. و کلر از طریق غشای سلولی آسیب می بیند. کم آبی رخ می دهد و ویسکوزیته ترشحات غده افزایش می یابد. در نتیجه یک ترشح غلیظ فعالیت آنها را مسدود می کند. در بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک، پروتئین و چربی ضعیف جذب می شوند و در نتیجه رشد و افزایش وزن بسیار کاهش می یابد. روش های درمانی مدرن (مصرف آنزیم ها، ویتامین ها و رژیم غذایی خاص) به نیمی از بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک اجازه می دهد تا بیش از 28 سال زندگی کنند.

هموفیلی- یک بیماری ژنتیکی که با افزایش خونریزی به دلیل کمبود یکی از عوامل انعقاد خون مشخص می شود. این بیماری ارثی است خط زن، در حالی که اکثریت قریب به اتفاق پسران (به طور متوسط، یک در 8500) را تحت تاثیر قرار می دهد. هموفیلی زمانی رخ می دهد که ژن های مسئول فعالیت فاکتورهای انعقاد خون آسیب ببینند. با هموفیلی، خونریزی های مکرر در مفاصل و ماهیچه ها مشاهده می شود که در نهایت می تواند به تغییر شکل قابل توجه آنها (یعنی ناتوانی فرد) منجر شود. افراد مبتلا به هموفیلی باید از موقعیت هایی که می تواند منجر به خونریزی شود اجتناب کنند. افراد مبتلا به هموفیلی نباید از داروهایی که لخته شدن خون را کاهش می دهند (مثلاً آسپرین، هپارین و برخی مسکن ها) استفاده کنند. برای جلوگیری یا توقف خونریزی، به بیمار یک کنسانتره پلاسمایی حاوی مقدار زیادی از فاکتور انعقادی از دست رفته داده می شود.

بیماری تای ساکس- یک بیماری ژنتیکی که با تجمع اسید فیتانیک (محصول تجزیه چربی) در بافت ها مشخص می شود. این بیماری عمدتاً در میان یهودیان اشکنازی و کانادایی های فرانسوی (یک نفر از هر 3600 نوزاد) رخ می دهد. کودکان مبتلا به بیماری تای ساکس سن پایینرشد آنها به تأخیر می افتد، سپس فلج و کوری رخ می دهد. به عنوان یک قاعده، بیماران تا 3-4 سال زندگی می کنند. روش های درمانی از این بیماریوجود ندارد.

از والدین، کودک می تواند نه تنها رنگ چشم، قد یا شکل صورت خاص، بلکه به ارث رسیده را نیز به دست آورد. آنها چه هستند؟ چگونه می توانید آنها را شناسایی کنید؟ چه طبقه بندی وجود دارد؟

مکانیسم های وراثت

قبل از صحبت در مورد بیماری ها، ارزش آن را دارد که بدانیم آنها چیست.تمام اطلاعات در مورد ما در مولکول DNA موجود است که از زنجیره طولانی غیرقابل تصوری از اسیدهای آمینه تشکیل شده است. تناوب این اسیدهای آمینه منحصر به فرد است.

قطعات یک زنجیره DNA را ژن می نامند. هر ژن حاوی اطلاعات کاملی در مورد یک یا چند ویژگی بدن است که از والدین به فرزندان منتقل می شود، به عنوان مثال رنگ پوست، مو، ویژگی های شخصیتی و غیره. هنگامی که آنها آسیب می بینند یا کارشان مختل می شود، بیماری های ژنتیکی به ارث می رسد. به وقوع پیوستن.

DNA به 46 کروموزوم یا 23 جفت سازماندهی شده است که یکی از آنها کروموزوم جنسی است. کروموزوم ها مسئول فعالیت ژن، کپی برداری و بازیابی آسیب هستند. در نتیجه لقاح، هر زوج یک کروموزوم از پدر و کروموزوم دیگر از مادر دارند.

در این صورت یکی از ژن ها غالب و دیگری مغلوب یا سرکوب می شود. به بیان ساده، اگر ژن پدر که مسئول رنگ چشم است غالب باشد، کودک این ویژگی را از او به ارث خواهد برد نه از مادر.

بیماری های ژنتیکی

بیماری های ارثی زمانی اتفاق می افتد که اختلالات یا جهش هایی در مکانیسم ذخیره و انتقال اطلاعات ژنتیکی رخ دهد. ارگانیسمی که ژنش آسیب دیده باشد، آن را مانند مواد سالم به فرزندان خود منتقل می کند.

در شرایطی که ژن پاتولوژیک مغلوب باشد، ممکن است در نسل های بعدی ظاهر نشود، اما ناقل آن خواهند بود. این شانس که خود را نشان ندهد زمانی وجود دارد که یک ژن سالم نیز غالب باشد.

در حال حاضر بیش از 6 هزار بیماری ارثی شناخته شده است. بسیاری از آنها پس از 35 سال ظاهر می شوند و برخی ممکن است هرگز خود را به صاحب آن نشناسند. دیابت شیرین، چاقی، پسوریازیس، بیماری آلزایمر، اسکیزوفرنی و سایر اختلالات با فرکانس بسیار بالایی رخ می دهند.

طبقه بندی

بیماری های ژنتیکی که ارثی هستند مقدار زیادیانواع برای تقسیم آنها به گروه های جداگانه، محل تخلف، باعث می شود، تصویر بالینی، ماهیت وراثت.

بیماری ها را می توان بر اساس نوع وراثت و محل ژن معیوب طبقه بندی کرد. بنابراین، مهم است که آیا ژن در کروموزوم جنسی یا غیرجنسی (اتوزوم) قرار دارد و سرکوب کننده است یا خیر. بیماری ها متمایز می شوند:

• اتوزومال غالب - براکی داکتیلی، آراکنوداکتیلی، عدسی اکتوپی.
• اتوزومال مغلوب - آلبینیسم، دیستونی عضلانی، دیستروفی.
• محدود به جنسیت (فقط در زنان یا مردان مشاهده می شود) - هموفیلی A و B، کوررنگی، فلج، دیابت فسفات.

طبقه بندی کمی و کیفی بیماری های ارثی، انواع ژنتیکی، کروموزومی و میتوکندری را متمایز می کند. مورد دوم به اختلالات DNA در میتوکندری های خارج از هسته اشاره دارد. دو مورد اول در DNA، که در هسته سلول یافت می شود، رخ می دهد و چندین زیرگروه دارد:

تک ژنی	جهش یا عدم وجود یک ژن در DNA هسته ای.	سندرم مارفان، سندرم آدرنوژنیتال در نوزادان، نوروفیبروماتوز، هموفیلی A، میوپاتی دوشن.
چند ژنیک	استعداد و عمل	پسوریازیس، اسکیزوفرنی، بیماری ایسکمیک، سیروز، آسم برونش، دیابت.
کروموزومی
	تغییرات در ساختار کروموزوم.	سندرم های میلر-دیکر، ویلیامز، لانگر-گیدیون.
	تغییر در تعداد کروموزوم ها.	سندرم های داون، پاتائو، ادواردز، کلیفنتر.

علل

ژن‌های ما نه تنها به جمع‌آوری اطلاعات، بلکه به تغییر آن‌ها و کسب کیفیت‌های جدید تمایل دارند. این یک جهش است. این بیماری به ندرت اتفاق می افتد، تقریباً یک بار در یک میلیون مورد، و اگر در سلول های زایا رخ دهد، به فرزندان منتقل می شود. برای هر ژن، فرکانس جهش 1:108 است.

جهش هستند فرآیند طبیعیو اساس تغییرپذیری تکاملی همه موجودات زنده را تشکیل می دهد. آنها می توانند مفید و مضر باشند. برخی به ما کمک می کنند تا بهتر با محیط و شیوه زندگی سازگار شویم (مثلاً برعکس شستدست)، دیگران منجر به بیماری می شوند.

بروز آسیب شناسی در ژن ها توسط فیزیکی، شیمیایی و بیولوژیکی افزایش می یابد که برخی از آلکالوئیدها، نیترات ها، نیتریت ها این خاصیت را دارند. مکمل های غذاییآفت کش ها، حلال ها و فرآورده های نفتی.

در میان عوامل فیزیکیتشعشعات یونیزه کننده و رادیواکتیو، اشعه ماوراء بنفش، دمای بیش از حد بالا و پایین وجود دارد. مانند دلایل بیولوژیکیویروس های سرخجه، سرخک، آنتی ژن ها و غیره ظاهر می شوند.

استعداد ژنتیکی

والدین نه تنها از طریق تربیت بر ما تأثیر می گذارند. مشخص شده است که برخی افراد به دلیل وراثت بیشتر از دیگران در معرض ابتلا به برخی بیماری ها هستند. استعداد ژنتیکیبه بیماری زمانی رخ می دهد که یکی از بستگان دارای ناهنجاری در ژن باشد.

خطر ابتلا به یک بیماری خاص در کودک به جنسیت او بستگی دارد، زیرا برخی از بیماری ها تنها از طریق یک خط منتقل می شوند. همچنین بستگی به نژاد فرد و میزان ارتباط با بیمار دارد.

اگر فرد مبتلا به جهش فرزندی به دنیا بیاورد، احتمال ارث بردن این بیماری 50 درصد خواهد بود. این ژن ممکن است به هیچ وجه خود را نشان ندهد، مغلوب است، و در صورت ازدواج با یک فرد سالم، احتمال انتقال آن به فرزندان از قبل 25٪ خواهد بود. اما اگر همسر نیز چنین ژن مغلوبی داشته باشد، احتمال بروز آن در فرزندان دوباره به 50 درصد افزایش می یابد.

چگونه بیماری را تشخیص دهیم؟

مرکز ژنتیک به تشخیص به موقع بیماری یا استعداد ابتلا به آن کمک می کند. معمولا همه یکی دارند کلان شهرها. قبل از انجام آزمایشات، مشاوره با پزشک انجام می شود تا مشخص شود چه مشکلات سلامتی در بستگان مشاهده می شود.

معاینه ژنتیکی پزشکی با گرفتن خون برای تجزیه و تحلیل انجام می شود. نمونه به دقت در آزمایشگاه برای هر گونه ناهنجاری بررسی می شود. والدین باردار معمولاً پس از بارداری در چنین مشاوره هایی شرکت می کنند. با این حال ارزش آن را دارد که در طول برنامه ریزی به مرکز ژنتیک بیایید.

بیماری های ارثی به طور جدی بر روان و سلامت جسمانیکودک، امید به زندگی را تحت تاثیر قرار می دهد. درمان اکثر آنها دشوار است و تظاهرات آنها فقط قابل اصلاح است لوازم پزشکی. بنابراین، بهتر است حتی قبل از بچه دار شدن برای این کار آماده شوید.

سندرم داون

یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی سندرم داون است. در 13 مورد از 10000 رخ می دهد. این ناهنجاری است که در آن فرد نه 46، بلکه 47 کروموزوم دارد. این سندرم را می توان بلافاصله در بدو تولد تشخیص داد.

علائم اصلی عبارتند از صافی صورت، گوشه های برجسته چشم، گردن کوتاهو کمبود تون عضلانی. گوش ها، به عنوان یک قاعده، کوچک است، شکل چشم مایل است، شکل جمجمه نامنظم است.

کودکان بیمار اختلالات و بیماری های همزمان را تجربه می کنند - پنومونی، ARVI، و غیره. تشدید ممکن است رخ دهد، به عنوان مثال، از دست دادن شنوایی، بینایی، کم کاری تیروئید، بیماری قلبی. با پایین گرایی سرعت آن کند می شود و اغلب در سطح هفت سال باقی می ماند.

کار مداوم، تمرینات ویژه و داروها به طور قابل توجهی وضعیت را بهبود می بخشد. موارد زیادی وجود دارد که افراد مبتلا به یک سندرم مشابه کاملاً قادر بودند زندگی مستقلی داشته باشند، کار پیدا کنند و به موفقیت حرفه ای دست یابند.

هموفیلی

یک بیماری ارثی نادر که مردان را درگیر می کند. از هر 10000 مورد یک بار اتفاق می افتد. هموفیلی هیچ درمانی ندارد و در نتیجه تغییر یک ژن در کروموزوم X جنسی رخ می دهد. زنان فقط ناقل این بیماری هستند.

مشخصه اصلی عدم وجود پروتئینی است که مسئول لخته شدن خون است. در این حالت حتی یک آسیب جزئی باعث خونریزی می شود که به راحتی متوقف نمی شود. گاهی اوقات فقط روز بعد پس از آسیب خود را نشان می دهد.

ملکه ویکتوریا انگلستان ناقل هموفیلی بود. او این بیماری را به بسیاری از فرزندان خود از جمله تزارویچ الکسی، پسر تزار نیکلاس دوم منتقل کرد. به لطف او، این بیماری شروع به "سلطنتی" یا "ویکتوریایی" نامید.

سندرم آنجلمن

این بیماری اغلب "سندرم عروسک شاد" یا "سندرم جعفری" نامیده می شود، زیرا بیماران طغیان های مکرر خنده و لبخند و حرکات آشفته دست را تجربه می کنند. این ناهنجاری با اختلال در خواب و رشد ذهنی مشخص می شود.

این سندرم یک بار در 10000 مورد به دلیل عدم وجود ژن های خاص در بازوی بلند کروموزوم 15 رخ می دهد. بیماری آنجلمن تنها در صورتی ایجاد می شود که ژن در کروموزوم به ارث رسیده از مادر وجود نداشته باشد. هنگامی که همان ژن ها در کروموزوم پدری وجود نداشته باشد، سندرم پرادر-ویلی رخ می دهد.

این بیماری به طور کامل قابل درمان نیست، اما می توان علائم را کاهش داد. برای این منظور اقدامات فیزیکی و ماساژ انجام می شود. بیماران کاملا مستقل نمی شوند، اما در طول درمان می توانند از خود مراقبت کنند.

این مشکل طولانی مدت و بسیار جدی است، اگرچه بیش از پنج درصد از کودکان تازه متولد شده از بیماری های ارثی رنج نمی برند.

بیماری های ارثی نتیجه نقص در دستگاه ژنتیکی سلول های منتقل شده از والدین به فرزندان هستند و در حال حاضر وجود دارند. رشد داخل رحمیجنین بیماری هایی مانند سرطان، دیابت، نقایص قلبی و بسیاری از بیماری های دیگر می توانند ارثی باشند. بیماری های مادرزادیممکن است در نتیجه ایجاد شود توسعه غیر طبیعیژن ها یا کروموزوم ها گاهی اوقات فقط چند سلول غیرطبیعی ظاهر می شود تا فرد متعاقباً به یک بیماری بدخیم مبتلا شود.

بیماری های ارثی و مادرزادی در کودکان

مربوط به اصطلاح پزشکی"بیماری های ژنتیکی" سپس در مورد آن موارد اعمال می شود. هنگامی که لحظه آسیب به سلول های بدن در حال حاضر در مرحله لقاح رخ می دهد. چنین بیماری هایی از جمله به دلیل نقض تعداد و ساختار کروموزوم ها ایجاد می شوند. این پدیده مخرب در نتیجه بلوغ نامناسب تخمک و اسپرم رخ می دهد. این بیماری ها گاهی اوقات کروموزومی نامیده می شوند. اینها شامل بیماری های جدی مانند سندرم داون، سندرم کلاین فلتر، سندرم ادواردز و غیره است. طب مدرنتقریبا 4 هزار شناخته شده است بیماری های مختلفبر اساس ناهنجاری های ژنتیکی ایجاد می شود. واقعیت جالب دیگر این است که 5 درصد از افراد حداقل یک ژن معیوب در بدن خود دارند، اما افراد کاملا سالمی هستند.

اصطلاحات موجود در مقاله

ژن واحد اولیه وراثت است که بخشی از یک مولکول DNA است که بر تشکیل پروتئین در بدن و در نتیجه علائم وضعیت بدن تأثیر می گذارد. ژن ها به صورت دوتایی ارائه می شوند، یعنی نیمی از آن از مادر و نیمی دیگر از پدر منتقل می شود.

دئوکسی ریبونوکلئیک اسید (DNA) ماده ای است که در هر سلول یافت می شود. این شامل تمام اطلاعات در مورد وضعیت و رشد یک موجود زنده است، خواه یک شخص، یک حیوان یا حتی یک حشره باشد.

ژنوتیپ مجموعه ای از ژن هایی است که از والدین به دست می آید.

فنوتیپ - مجموعه ویژگی های مشخصهوضعیت بدن در طول رشد آن

جهش ها تغییرات پایدار و غیر قابل برگشت در اطلاعات ژنتیکی یک موجود زنده است.

بیماری های تک ژنی بسیار رایج هستند که در آن تنها یک ژن مسئول عملکرد خاصی از بدن آسیب می بیند. با توجه به اینکه چنین بیماری هایی بسیار زیاد است، طبقه بندی خاصی در پزشکی اتخاذ شده است که به این صورت است.

بیماری های اتوزومال غالب

این گروه شامل بیماری هایی است که زمانی رخ می دهند که تنها یک نسخه از یک ژن معیوب وجود داشته باشد. یعنی فقط یکی از والدین بیمار بیمار است. بنابراین مشخص می شود که فرزندان چنین بیمار 50 درصد شانس ابتلا به این بیماری را دارند. این گروه از بیماری ها شامل بیماری هایی مانند سندرم مارفان، بیماری هانتینگتون و غیره است.

بیماری های اتوزومال مغلوب

این گروه شامل بیماری هایی است که به دلیل وجود دو نسخه معیوب از یک ژن رخ می دهد. در این مورد، کسانی که یک فرزند بیمار به دنیا آورده اند می توانند کاملا سالم باشند، اما در عین حال ناقل یک نسخه از یک ژن معیوب و جهش یافته باشند. در چنین شرایطی، خطر داشتن فرزند بیمار 25 درصد است. این گروه از بیماری ها شامل بیماری هایی مانند فیبروز کیستیک، کم خونی داسی شکل و سایر بیماری ها می شود. چنین ناقلانی معمولاً در جوامع بسته و همچنین در مورد ازدواج های مرتبط ظاهر می شوند.

بیماری های غالب مرتبط با X

این گروه شامل بیماری‌هایی است که به دلیل وجود ژن‌های معیوب در کروموزوم X جنسی زن رخ می‌دهد. پسران بیشتر از دختران به چنین بیماری هایی مبتلا می شوند. اگرچه پسری که از پدری بیمار به دنیا می آید ممکن است این بیماری را به فرزندان خود منتقل نکند. در مورد دختران، همه آنها دارند اجباریژن معیوب وجود خواهد داشت. اگر مادر بیمار باشد، احتمال ارث بردن بیماری او برای پسران و دختران یکسان و 50 درصد است.

بیماری های مغلوب مرتبط با X

این گروه شامل آن دسته از بیماری هایی است که در اثر جهش ژن های واقع در کروموزوم X ایجاد می شود. که در در این موردپسرها بیشتر از دختران در معرض خطر ارث بردن این بیماری هستند. همچنین، یک پسر بیمار ممکن است متعاقباً بیماری را به فرزندان خود منتقل نکند. دختران نیز در هر صورت یک کپی از ژن معیوب خواهند داشت. اگر مادری ناقل ژن معیوب باشد، 50 درصد احتمال دارد پسر یا دختری بیمار به دنیا بیاورد که ناقل چنین ژنی شود. این گروه از بیماری ها شامل بیماری هایی مانند هموفیلی A، دیستروفی عضلانی دوشن و غیره است.

بیماری های ژنتیکی چند عاملی یا چند ژنی.

این شامل بیماری هایی می شود که در نتیجه عملکرد نادرست چندین ژن به طور همزمان و تحت تأثیر ایجاد می شوند شرایط خارجی. وراثت این بیماری ها فقط به طور نسبی آشکار می شود، اگرچه بیماری ها اغلب ویژگی های خانوادگی دارند. اینها دیابت، بیماری قلبی و برخی دیگر هستند.

بیماری های کروموزومی

این شامل بیماری هایی است که به دلیل نقض تعداد و ساختار کروموزوم ها ایجاد می شود. اگر چنین علائمی وجود داشته باشد، زنان اغلب سقط جنین و حاملگی های توسعه نیافته را تجربه می کنند. فرزندان چنین زنانی با ناهنجاری های روحی و جسمی به دنیا می آیند. افسوس که چنین مواردی اغلب اتفاق می افتد، یعنی در یکی از دوازده لقاح. نتایج چنین آمار غم انگیزی به دلیل ختم بارداری در مرحله خاصی از رشد جنین قابل مشاهده نیست. در مورد کودکان متولد شده، آمار می گوید از هر صد و پنجاه نوزاد یک نوزاد با این بیماری متولد می شود. در حال حاضر در سه ماهه اول بارداری، نیمی از زنان مبتلا به بیماری های کروموزومی جنین، سقط جنین را تجربه می کنند. این نشان می دهد که درمان بی اثر است.

قبل از صحبت در مورد پیشگیری از بیماری های ارثی و مادرزادی، بهتر است کمی به مسائل مربوط به بیماری های چند ژنی یا چند عاملی اختصاص دهید. این بیماری ها در بزرگسالان رخ می دهد و اغلب باعث نگرانی در مورد امکان بچه دار شدن و احتمال انتقال بیماری ها از والدین به فرزندان می شود. شایع ترین بیماری های این گروه از این قبیل بیماری ها هستند.

دیابت نوع 1 و 2 .

این بیماری تا حدی ویژگی های ارثی دارد. دیابت نوع 1 نیز می تواند به دلیل عفونت ویروسییا به دلیل طولانی شدن اختلالات عصبی. نمونه هایی ذکر شده است که در آن دیابت-1 در نتیجه یک واکنش آلرژیک به تهاجمی ایجاد شده است محیط خارجیو حتی در لوازم پزشکی. برخی از افراد مبتلا به دیابت ناقل ژنی هستند که مسئول احتمال ابتلا به این بیماری در دوران کودکی یا نوجوانی است. در مورد دیابت نوع 2، ماهیت ارثی وقوع آن به وضوح قابل مشاهده است. بیشترین احتمال ابتلا به دیابت نوع 2 در اولین نسل از فرزندان ناقل است. یعنی بچه های خودش. این احتمال 25 درصد است. با این حال، اگر زن و شوهر نیز فامیل باشند، فرزندان آنها لزوماً دیابت والدین را به ارث خواهند برد. سرنوشت مشابهی در انتظار دوقلوهای همسان است، حتی اگر والدین دیابتی آنها با هم فامیلی نداشته باشند.

فشار خون شریانی.

این بیماری از دسته بیماری های پیچیده چند ژنی معمولی است. در 30 درصد موارد وقوع آن، یک جزء ژنتیکی وجود دارد. همانطور که فشار خون شریانی ایجاد می شود، حداقل پنجاه ژن در این بیماری شرکت می کنند و تعداد آنها در طول زمان افزایش می یابد. اثر غیرعادی ژن ها بر روی بدن تحت تاثیر شرایط محیطی و واکنش های رفتاری بدن به آنها اتفاق می افتد. به عبارت دیگر، علیرغم استعداد ارثی بدن به این بیماری فشار خون شریانی, تصویر سالمزندگی در درمان نقش بزرگی دارد.

نقض متابولیسم چربی.

این بیماری نتیجه تاثیر عوامل ژنتیکی همراه با سبک زندگی فرد است. بسیاری از ژن ها مسئول متابولیسم در بدن، تشکیل توده چربی و تقویت اشتهای فرد هستند. شکست تنها یکی از آنها می تواند منجر به ظهور بیماری های مختلف شود. در خارج، اختلال متابولیسم چربی به شکل چاقی در بدن بیمار ظاهر می شود. در میان افراد چاق، متابولیسم چربی تنها در 5 درصد آنها مختل می شود. این پدیده را می توان به طور انبوه در برخی از اقوام مشاهده کرد که منشا ژنتیکی این بیماری را تایید می کند.

نئوپلاسم های بدخیم

تومورهای سرطانی در نتیجه وراثت ظاهر نمی شوند، بلکه به طور تصادفی و حتی ممکن است به طور تصادفی بگوییم. با این وجود موارد جداگانه ای در پزشکی ثبت شده است که تومورهای سرطانیدقیقاً در نتیجه وراثت به وجود آمد. اینها عمدتاً سرطان سینه، تخمدان، روده بزرگ و خون هستند. دلیل این امر جهش مادرزادی ژن VYACA1 است.

اختلال رشد ذهنی.

شایع ترین علت عقب ماندگی ذهنی است عامل ارثی. والدین یک کودک عقب مانده ذهنی اغلب حامل تعدادی از ژن های جهش یافته هستند. اغلب، تعامل ژن های فردی مختل می شود یا اختلالاتی در تعداد و ساختار کروموزوم ها مشاهده می شود. علائم مشخصه شامل سندرم داون، سندرم X شکننده و فنیل کتونوری است.

اوتیسم.

این بیماری با اختلال در عملکرد مغز همراه است. با تفکر تحلیلی توسعه نیافته، رفتار کلیشه ای بیمار و ناتوانی وی در سازگاری با جامعه مشخص می شود. این بیماری در سن سه سالگی کودک تشخیص داده می شود. پزشکان ایجاد این بیماری را با سنتز نادرست پروتئین ها در مغز به دلیل وجود جهش های ژنی در بدن مرتبط می دانند.

پیشگیری از بیماری های مادرزادی و ارثی

جدا شدن مرسوم است اقدامات پیشگیرانهدر برابر این گونه بیماری ها به دو دسته تقسیم می شوند. این اقدامات اولیه و ثانویه هستند.

دسته اول شامل اقداماتی مانند شناسایی خطر بیماری در مرحله طرح ریزی است. همچنین شامل اقداماتی برای تشخیص رشد جنین با استفاده از معاینات سیستماتیک یک زن باردار است.

هنگام برنامه ریزی بارداری، به منظور جلوگیری از بیماری های ارثی، ارزش تماس با کلینیک منطقه ای را دارد، جایی که پایگاه داده "خانواده و ازدواج" داده های آرشیوی را در مورد سلامت اجداد همسران ذخیره می کند. در مورد مشاوره ژنتیک پزشکی، اگر همسران دارای تغییرات کروموزومی، بیماری های ارثی و البته در صورت تشخیص رشد غیرطبیعی جنین یا کودکی هستند که قبلاً متولد شده اند، ضروری است. علاوه بر این، در صورت فامیل بودن زن و شوهر، چنین مشاوره ای باید انجام شود. مشاوره برای آن دسته از زوج هایی که قبلاً سقط جنین را تجربه کرده اند یا کودکانی که مرده به دنیا آمده اند بسیار ضروری است. همچنین برای تمام زنانی که برای اولین بار در سن 35 سالگی یا بیشتر زایمان می کنند مفید خواهد بود.

در این مرحله، بر اساس داده های پزشکی موجود در آرشیو در مورد سلامت نسل های قبلی زن و شوهر، بررسی شجره نامه هر دو همسر انجام می شود. در این مورد، می توان با دقت تقریباً مطلق تشخیص داد که آیا احتمال بروز بیماری ارثی در نوزاد متولد نشده وجود دارد یا خیر. قبل از مراجعه به مشاوره، همسران باید تا حد امکان از والدین و بستگان خود درباره بیماری هایی که در نسل های قبلی خانواده رخ داده است سؤال کنند. در صورتی که سابقه خانوادگی شامل بیماری های ارثی، پس حتما باید این موضوع را به پزشک خود اطلاع دهید. این امر تعیین اقدامات پیشگیرانه لازم را برای او آسان تر می کند.

گاهی سر صحنه پیشگیری اولیهتجزیه و تحلیل وضعیت مجموعه کروموزوم ضروری است. این تجزیه و تحلیل بر روی هر دو والدین انجام می شود، زیرا کودک نیمی از کروموزوم را از مادر و پدر به ارث می برد. متاسفانه کاملا افراد سالمممکن است حامل بازآرایی های کروموزومی متعادل باشند و حتی به وجود چنین انحرافی در بدن خود مشکوک نباشند. اگر کودکی یک تغییر کروموزومی را از یکی از والدین به ارث ببرد، احتمال ابتلا به بیماری های جدی بسیار بالا خواهد بود.

تمرین نشان می دهد که در چنین خانواده ای خطر داشتن فرزندی با بازآرایی کروموزومی متعادل حدود 30٪ است. اگر همسران در مجموعه کروموزوم ها بازآرایی داشته باشند، در دوران بارداری با کمک PD می توان از تولد یک کودک ناسالم جلوگیری کرد.

به عنوان بخشی از پیشگیری اولیه از ناهنجاری های مادرزادی سیستم عصبیکودک، یک روش پرکاربرد تجویز اسید فولیک است که محلولی از ویتامین ها در آب است. قبل از بارداری مقدار کافی اسید فولیک وارد بدن زن می شود تغذیه ی خوب. اگر او به هر رژیمی پایبند باشد، مطمئناً اسید ممکن است به اندازه مورد نیاز بدن نباشد. در زنان باردار نیاز بدن به اسید فولیک یک و نیم برابر افزایش می یابد. اطمینان از چنین افزایشی تنها از طریق رژیم غذایی امکان پذیر نیست.

به هر حال، این تنها ویتامینی است که در دوران بارداری باید به مقدار بیشتری نسبت به قبل از بارداری وارد بدن شود. تامین نیاز بدن زن باردار به اسید فولیک تنها با استفاده اضافی از آن امکان پذیر است. اسید فولیک خواص بی نظیری دارد. بنابراین، مصرف بیشتر این ویتامین دو ماه قبل از بارداری و در دو ماه اول بارداری، احتمال بروز ناهنجاری‌های غیرطبیعی در سیستم عصبی مرکزی کودک را تا سه برابر کاهش می‌دهد! معمولاً پزشک روزانه چهار قرص استاندارد را تجویز می کند. اگر فرزند اول نوعی انحراف در رشد سیستم عصبی مرکزی داشته باشد و زن تصمیم به زایمان دوباره داشته باشد، در این صورت باید مقدار اسید فولیک مصرفی را دو یا حتی دو و نیم افزایش دهد. بار.

پیشگیری ثانویه از بیماری های مادرزادی و ارثی

این شامل اقدامات پیشگیرانه ای است که قبلاً در مواردی که مطمئناً مشخص است که جنین در بدن یک زن باردار در حال رشد است استفاده می شود. ناهنجاری های پاتولوژیکاز هنجار اگر چنین شرایط غم انگیزی کشف شود، پزشک باید هر دو والدین را در این مورد مطلع کند و اقدامات خاصی را برای اصلاح رشد جنین توصیه کند. پزشک باید دقیقا توضیح دهد که کودک چگونه به دنیا می آید و با بزرگ شدن چه چیزی در انتظار اوست. پس از این، والدین خودشان تصمیم می گیرند که آیا ارزش به دنیا آوردن فرزند را دارد یا اینکه خاتمه به موقع بارداری بهتر و انسانی تر است.

برای تشخیص وضعیت جنین از دو روش استفاده می شود. این اقدامات غیر تهاجمی هستند که نیازی به مداخله فیزیکی ندارند و اقدامات تهاجمی که در آن نمونه ای از بافت جنین گرفته می شود. ماهیت اقدامات غیر تهاجمی آزمایش خون مادر و تشخیص سونوگرافیبدن او و جنین اخیراً پزشکان بر فناوری گرفتن آزمایش خون از جنین مسلط شده اند. نمونه از جفت مادر که خون جنین به داخل آن نفوذ می کند، گرفته می شود. این فرآیند بسیار پیچیده است، اما همچنین بسیار موثر است.

آزمایش خون مادر معمولاً در پایان سه ماهه اول - ابتدای سه ماهه دوم بارداری انجام می شود. اگر دو یا سه ماده به مقدار غیر طبیعی در خون وجود داشته باشد، ممکن است نشانه ای از وجود یک بیماری ارثی باشد. علاوه بر این، در پایان سه ماهه اول بارداری، گنادوتروپین جفتی انسانی در مادر تعیین می شود. این یک هورمون بارداری است که در بدن زن توسط جفت تولید می شود و به نوبه خود پروتئین سرم A را تولید می کند. در سه ماهه دوم بارداری، تجزیه و تحلیل محتوای hCG، آلفا-فتوپروتئین و غیرمجاز (رایگان) انجام می شود. استریول

مجموعه ای از این اقدامات در پزشکی جهانی "پانل سه گانه" و تکنیک کلی "غربالگری بیوشیمیایی" نامیده می شود.

در سه ماهه اول بارداری، غلظت hCG در سرم خون روزانه دو برابر می شود. پس از تشکیل کامل جفت، این شاخص تثبیت می شود و تا زمان زایمان بدون تغییر باقی می ماند. HCG از تولید هورمون های لازم برای دوره طبیعی بارداری در تخمدان ها پشتیبانی می کند. در خون مادر، کل مولکول هورمون تعیین نمی شود، بلکه فقط زیرواحد p است. اگر جنین دارای بیماری های کروموزومی، به ویژه سندرم داون باشد، محتوای هورمون در سرم خون مادر به میزان قابل توجهی افزایش می یابد.

پروتئین آب پنیر A در بدن مادر در بافت جفت تولید می شود. اگر جنین مبتلا به بیماری کروموزومی باشد، مقدار پروتئین کمتر برآورد می شود. لازم به ذکر است که چنین تغییراتی فقط از هفته دهم تا چهاردهم بارداری قابل ثبت است. پس از آن، سطح پروتئین در سرم خون مادر به حالت عادی باز می گردد.

آلفا فتوپروتئین (AFP) از قبل در بافت‌های جنین تولید می‌شود و در بافت‌های جنین ادامه می‌یابد. عملکرد این جزء به طور کامل درک نشده است. در سرم خون یا مایع آمنیوتیک زن به عنوان نشانگر تعیین می شود نقائص هنگام تولدسیستم عصبی مرکزی، کلیه ها یا قدامی دیواره شکم. معلوم است که وقتی بیماری های انکولوژیکاین پروتئین در سرم خون بزرگسالان و کودکان یافت می شود. با رشد جنین، این پروتئین از کلیه های جنین از طریق جفت وارد خون مادر می شود. ماهیت تغییر مقدار آن در سرم مادر هم به وجود یک بیماری کروموزومی در جنین و هم به برخی از ویژگی های دوره خود بارداری بستگی دارد. بنابراین، تجزیه و تحلیل AFP بدون ارزیابی عملکرد جفت از نقطه نظر دقت تشخیصی اهمیت تعیین کننده ای ندارد. با این وجود، AFP به عنوان یک نشانگر بیوشیمیایی بیماری های مادرزادی به خوبی مورد مطالعه قرار گرفته است.

AFP با بیشترین دقت در سه ماهه دوم بارداری، یعنی بین هفته های شانزدهم و هجدهم تعیین می شود. تا این زمان، از نظر دقت تشخیصی، تعیین این پروتئین منطقی نیست. اگر جنین داشته باشد نقص مادرزادیسیستم عصبی مرکزی یا دیواره قدامی شکم، سطح AFP در سرم خون مادر به طور قابل توجهی بالاتر از حد طبیعی خواهد بود. اگر جنین از سندرم داون یا ادواردز رنج می برد، برعکس، این شاخص کمتر از حد طبیعی خواهد بود.

هورمون استریول هم توسط جفت مادر و هم توسط خود جنین تولید می شود. این هورمون روند طبیعی بارداری را تضمین می کند. سطح این هورمون در سرم خون مادر در طول شرایط عادینیز به تدریج افزایش می یابد. اگر جنین یک بیماری کروموزومی داشته باشد، سطح استریول غیرمجاز در بدن مادر به طور قابل توجهی کمتر از حد معمول در دوران بارداری طبیعی است. مطالعه سطح هورمون استریول به فرد اجازه می دهد تا با دقت کافی احتمال داشتن فرزندی با بیماری ارثی را تعیین کند. با این حال، تنها متخصصان با تجربه می توانند نتایج تجزیه و تحلیل را تفسیر کنند، زیرا این فرآیند بسیار پیچیده است.

انجام غربالگری بیوشیمیایی یک روش بسیار مهم است. علاوه بر این، این روش دارای تعدادی مزیت است. این نیازی به مداخله جراحی در بدن مادر ندارد و از نظر فنی یک فرآیند پیچیده نیست. در عین حال اثربخشی این مطالعهبسیار بالا با این حال، این روش بدون اشکال نیست. به طور خاص، به شما امکان می دهد فقط میزان احتمال وقوع یک بیماری مادرزادی را تعیین کنید، و نه واقعیت وجود آن. به منظور شناسایی دقیق این حضور، آزمایشات تشخیصی اضافی مورد نیاز است. غم انگیزترین چیز این است که نتایج غربالگری بیوشیمیایی می تواند کاملا طبیعی باشد، اما جنین دارای اختلال کروموزومی است. این تکنیک مستلزم دقیق ترین تعیین تاریخ لقاح است و برای مطالعه حاملگی های چند قلو مناسب نیست.

سونوگرافی

دستگاه های تشخیص اولتراسوند به طور مداوم در حال بهبود هستند. مدل های مدرن به شما امکان می دهند جنین را حتی در قالب تصویر سه بعدی مشاهده کنید. این دستگاه ها مدت زیادی است که در پزشکی مورد استفاده قرار گرفته اند و در این مدت کاملاً ثابت شده است که هیچ اثری ندارند. تاثیر منفینه بر سلامت جنین و نه سلامت مادر. طبق استانداردهای پزشکی در حال اجرا در فدراسیون روسیهسونوگرافی زنان باردار سه بار انجام می شود. اولین بار این کار در دوره 10 - 14 هفته بارداری، دوم 20 - 24 و سوم 32 - 34 هفته انجام می شود. اولین مطالعه مدت زمان بارداری، ماهیت دوره آن، تعداد جنین ها را تعیین می کند و وضعیت جفت مادر را با جزئیات شرح می دهد.

با استفاده از سونوگرافی، پزشک ضخامت فضای یقه را در امتداد سطح پشتی گردن جنین تعیین می کند. اگر ضخامت این قسمت از بدن جنین سه میلی متر یا بیشتر افزایش یابد، در این صورت احتمال ابتلای کودک به بیماری های کروموزومی از جمله سندرم داون وجود دارد. در این صورت زن تجویز می شود معاینه اضافی. در این مرحله از بارداری، پزشک میزان رشد استخوان بینی جنین را بررسی می کند. اگر جنین بیماری کروموزومی داشته باشد، استخوان بینی رشد نکرده است. با این تشخیص، معاینه اضافی مادر و جنین نیز مورد نیاز است.

در مطالعه دوم، در هفته 24-10 بارداری، جنین از نظر وجود نقایص رشدی و علائم بیماری های کروموزومی مورد بررسی دقیق قرار می گیرد. وضعیت جفت، دهانه رحم و مایع آمنیوتیک نیز ارزیابی می شود.

تقریبا نیمی از ناهنجاری های جنین را می توان در طی آن تشخیص داد معاینه سونوگرافیدر طول دوره 20 تا 24 هفته بارداری. علاوه بر این، نیمی از باقیمانده ممکن است در واقع به هیچ وجه توسط هیچ یک از تشخیص های شناخته شده فعلی شناسایی نشود. بنابراین، نمی توان گفت که تشخیص می تواند صد در صد وجود یک بیماری مادرزادی را در جنین تعیین کند. با این وجود، حداقل به خاطر آن نیمی از مواردی که با دقت تعیین می شود، انجام آن ضروری است.

قابل درک است که والدین بی تاب هستند تا بفهمند چه کسی برای آنها متولد خواهد شد، دختر یا پسر. باید گفت که انجام تحقیقات صرفاً برای کنجکاوی توصیه نمی شود، به خصوص که در پنج درصد موارد نمی توان جنسیت کودک را به درستی تعیین کرد.

اغلب اوقات، پزشک معاینات مکرر را برای زنان باردار تجویز می کند و این باعث ترس بسیاری می شود. با این حال، نیازی به وحشت نیست زیرا تنها 15 درصد از معاینات مکرر با وجود علائم رشد غیر طبیعی جنین همراه است. البته در این صورت پزشک باید این موضوع را به هر دو والدین بگوید. در موارد دیگر، معاینه مکرر یا با یک شبکه ایمنی یا با ویژگی های محل جنین همراه است.

در مرحله بارداری در هفته های 32-34، روند تحقیق میزان رشد جنین را تعیین می کند و نشانه هایی از نقایص را که مشخصه تظاهرات دیررس است، شناسایی می کند. در صورت تشخیص هر گونه آسیب شناسی، از زن باردار خواسته می شود که نمونه بافتی از جنین یا جفت را تجزیه و تحلیل کند.

بیوپسی پرز کوریونی (جفت).بین هفته 8 تا 12 بارداری قابل انجام است. این روش به صورت سرپایی انجام می شود. بیش از پنج تا ده میلی گرم بافت برای آنالیز گرفته نمی شود. چنین مقدار ناچیزی برای تجزیه و تحلیل تعداد و ساختار کروموزوم ها کافی است. این روش امکان تعیین دقیق وجود یا عدم وجود یک بیماری کروموزومی را فراهم می کند.

آمنیوسنتز تکنیکی برای گرفتن مایع آمنیوتیک برای تجزیه و تحلیل است. آنها بلافاصله پس از لقاح در بدن زن باردار تولید می شوند. مایع آمنیوتیک حاوی سلول های جنینی است. در طول تجزیه و تحلیل، می توان این سلول ها را جدا و بررسی کرد. به طور معمول، این آزمایش بین هفته 16 تا 20 بارداری انجام می شود. در این صورت بیش از 20 میلی لیتر آب مصرف نمی شود که برای زن و جنین کاملا بی خطر است. روش دیگری از "آمنیوسنتز زودرس" نیز استفاده می شود که می تواند در پایان سه ماهه اول بارداری انجام شود. اخیراً به ندرت استفاده شده است. این به این دلیل است که در سال های گذشتهموارد نقص اندام جنینی بیشتر شده است.

کوردوسنتز نام دیگری برای سوراخ کردن بند ناف داخل رحمی است. از این روش برای گرفتن نمونه خون جنین برای ادامه کار استفاده می شود تحقیقات آزمایشگاهی. این آزمایش معمولا بین هفته های 20 تا 24 بارداری انجام می شود. مقدار خون مورد نیاز برای آنالیز کامل حدود سه تا پنج گرم است.

باید گفت که تمامی روش های فوق تا حدی مملو از آن هستند عواقب ناخوشایند. به طور خاص، آمار نشان می دهد که پس از چنین مطالعاتی، یک تا دو درصد از زنان ختم بارداری می کنند. بنابراین، این آزمایش‌ها زمانی بهتر انجام می‌شوند که احتمال ابتلا به بیماری‌های مادرزادی در جنین خیلی زیاد باشد. در عین حال، اهمیت این آزمایشات را نمی توان انکار کرد، زیرا آنها شناسایی حتی یک ژن تغییر یافته در بدن جنین را ممکن می سازند. و با این حال، روش‌های تهاجمی به تدریج در حال تبدیل شدن به گذشته هستند و فناوری‌های جدید جایگزین آنها می‌شوند. آنها به سلول های جنین اجازه می دهند از خون مادر جدا شوند.

به لطف توسعه روشی مانند لقاح آزمایشگاهی در درمان ناباروری، امکان انجام تشخیص قبل از لانه گزینی فراهم شده است. ماهیت آن به شرح زیر است. تخمک به طور مصنوعی در آزمایشگاه بارور می شود و برای مدت معینی در انکوباتور قرار می گیرد. در اینجا تقسیم سلولی اتفاق می افتد، یعنی تشکیل جنین اساسا آغاز می شود. در این زمان است که می توانید یک سلول را برای تحقیق و انجام بردارید تجزیه و تحلیل کامل DNA به این ترتیب می توان دقیقاً چگونگی رشد جنین متعاقباً از جمله از منظر احتمال ابتلا به بیماری های ارثی را دریابید.

در پایان مقاله باید تاکید کرد که هدف اصلی همه این مطالعات نه تنها شناسایی وجود یا عدم وجود یک بیماری ارثی در جنین است، بلکه هشدار سریع به والدین و گاهی بستگان جنین در مورد این. اغلب اتفاق می افتد که هیچ امیدی برای اصلاح هر گونه آسیب شناسی شناسایی شده در بدن جنین وجود ندارد، همانطور که هیچ امیدی وجود ندارد که کودک متولد شده بتواند به طور طبیعی رشد کند. در چنین وضعیت غم انگیزی، پزشکان به والدین توصیه می کنند که به طور مصنوعی بارداری را خاتمه دهند، هرچند تصمیم نهاییوالدین در این مورد تصمیم می گیرند. با این حال، آنها باید در نظر داشته باشند که فاجعه ختم حاملگی با فاجعه ای که در تولد فرزند ناقص اتفاق می افتد، تناسبی ندارد.