5054 0

نویسنده انگلیسی، هولمز، وراثت را به صورت مجازی با کلمات زیر توصیف می‌کند: «وراثت همه‌جانبه‌ای است که در آن اجداد ما ما را همراهی می‌کنند، هرازگاهی یکی از آنها از آنجا بیرون می‌آید و با رفتار خود ما را مبهوت می‌کند.»

اول از همه، باید بین ناهنجاری های مادرزادی و بیماری های ارثی تمایز قائل شد. در میان علل ناهنجاری های مادرزادی، عوامل برون زا (شیمیایی، فیزیکی، بیولوژیکی)، درون زا (بیماری های مادر) و ژنتیکی متمایز می شوند. اکثریت قریب به اتفاق ناهنجاری ها با عوامل ژنتیکی و تنها 5-3 درصد با عوامل تراتوژن مرتبط هستند.

چرا دانش ژنتیک پزشکی ضروری است؟ اولاً، هرگونه ناهنجاری رشدی باید به عنوان تخلف در مراحل خاصی از اجرای چنین برنامه ژنتیکی تلقی شود. ثانیا، اهمیت نسبی بیماری های تعیین شده ژنتیکی در آسیب شناسی انسان به طور پیوسته در حال افزایش است. بنابراین، طبق آمار جهانی، حدود 5 درصد از نوزادان با یک یا آن نقص ژنتیکی متولد می شوند. در عین حال، حدود 2500 بیماری ارثی شناخته شده است که تمام اندام ها و سیستم های بدن را درگیر می کند. ثالثاً، استعداد ارثی برای بروز تعدادی از بیماری ها (فشار خون، تصلب شرایین و غیره) نقش مهمی ایفا می کند. چهارم، امکانات برای تشخیص زودهنگام، درمان و پیشگیری از آسیب شناسی ارثی به طور قابل توجهی گسترش یافته است.

چند نمونه از شیوع پاتولوژی ارثی. فراوانی تقریبی همه بیماری های ارثی یکنواخت 1-2٪ در کل جمعیت است. این شاخص تمایل به افزایش تدریجی دارد. مرگ کودکان در اثر ناهنجاری های مادرزادی 4 برابر بیشتر از بیماری های عفونی است. ناهنجاری های مادرزادی تا 25 درصد از مرگ و میر کودکان و ناتوانی شدید را ایجاد می کند. بیماری های ارثی از زمان های قدیم برای بشر شناخته شده است. پزشک داخلی A. Florinsky (اواخر قرن 18) پایه و اساس مطالعه بالینی بیماری های ارثی را بنا نهاد. او در کتاب خود "بهبود و انحطاط نژاد بشر" ارزیابی صحیحی از محیط بیرونی در شکل گیری ویژگی های ارثی ارائه داد و به ارث بردن تعدادی از آنها اشاره کرد. علائم پاتولوژیک. گالتون زیست شناس انگلیسی اولین کسی بود که مسئله وراثت انسان را به عنوان موضوع مطالعه علمی مطرح کرد. پزشکان روسی (A.A. Ostroumov و دیگران) ارائه دادند پراهمیتوراثت در ایجاد و سیر بسیاری از بیماری ها.

مطالعه عمیق وراثت تنها در قرن نوزدهم آغاز شد و پیشرفت قابل توجهی در این زمینه تنها در قرن حاضر حاصل شد. پس از کشف قوانین اساسی وراثت توسط تی مندل، غیر قابل انکار شد که وراثت توسط عوامل مادی تعیین می شود که متعاقباً ژن نامیده می شود. در توسعه دکترین وراثت، ایجاد نظریه کروموزومی وراثت توسط تی مورگان و مکتب او از اهمیت زیادی برخوردار بود، زیرا مشخص شد که ژن یک ساختار مادی در کروموزوم های هسته سلول است.

در اواخر دهه 20 - اوایل دهه 50. قرن XX قطعه‌پذیری ژن نشان داده شد، پدیده‌های اثر موقعیت ژن و ارتباط عناصر ژنتیکی با DNA برقرار شد. پس از کشف در سال 1953 ماهیت ساختاری و عملکردی مولکول های DNA به عنوان حامل اطلاعات ژنتیکی، مرحله مدرنمطالعه مشکل وراثت مهمترین دستاورد این مرحله، استقرار جهانی بودن مبانی مادی وراثت بر اساس مولکولهای DNA و RNA است که به برکت آن اصل ارتباط جهانی در دنیای ارگانیک. پس از آن، مکانیسم های کدگذاری ژنتیکی کشف شد، مفهوم "بیماری های مولکولی" (نقض توالی اسیدهای آمینه در یک زنجیره پلی پپتیدی) معرفی شد و امکانات نقشه برداری کروموزوم مشخص شد.

پس واحد لاینفک اصلی حیات سلولی است که دارای هسته و سیتوپلاسم است و هسته و نه سیتوپلاسم نقش اصلی را در تضمین تداوم علائم و ویژگی های تکوینی ایفا می کند. هسته شامل ساختارهای نخ مانند است - کروموزوم ها، که ساختارهایی متشکل از DNA و پروتئین هستند.

وراثت

وراثت ویژگی ذاتی همه موجودات است که در چندین نسل از تداوم ویژگی ها و ویژگی های یکسان توسعه سازمان مورفولوژیکی، فیزیولوژیکی و بیوشیمیایی موجودات زنده و خصوصیات آنها اطمینان حاصل کند. توسعه فردی. «پدیده وراثت زیربنای بازتولید اشکال زندگی در طول نسل‌ها است که اساساً زنده بودن را از غیر زنده متمایز می‌کند» (بولشایا). دایره المعارف پزشکی. T. 16, 1981, p. 520). وراثت عبارت است از انتقال اطلاعات ژنتیکی در سطح یک سلول یا کل ارگانیسم از والدین، اجداد به فرزندان یا فرزندان. وراثت از طریق انتقال ژن انجام می شود، یعنی. بستر مادی وراثت - مولکول های DNA از نسلی به نسل دیگر. تولید مثل ژن با توانایی DNA برای تکثیر با مشارکت پروتئین های خاص - آنزیم ها همراه است. به عنوان مثال، حدود 700 ویژگی طبیعی و پاتولوژیک در انسان شناخته شده است که رشد آنها توسط ژن های غالب کنترل می شود.

اطلاعات ارثی موجود در ژن های هر فرد نتیجه آن است توسعه تاریخیاین گونه و مبنای مادی برای تکامل آینده است. پدیده وراثت در حال حاضر به شکل یک سیستم درون سلولی مولکولی پیچیده در نظر گرفته می شود که ذخیره و اجرای اطلاعات را مطابق با آن تضمین می کند که زندگی سلول، رشد فرد و فعالیت حیاتی آن انجام می شود. اجرای اطلاعات ارثی ثبت شده توسط تناوب نوکلئوتیدها در DNA زیگوت در نتیجه رابطه مداوم بین هسته و سیتوپلاسم، برهمکنش های خارج سلولی و تنظیم هورمونی فعالیت ژن رخ می دهد.

بیماری های ارثی بیماری های انسانی هستند که در اثر جهش های ژنی یا کروموزومی ایجاد می شوند. وراثت کروموزومی (مرتبط با توزیع حامل های اطلاعات ارثی - ژن ها) و خارج کروموزومی (ارث صفات کنترل شده توسط عوامل ارثی سیتوپلاسمی در میتوکندری ها) وجود دارد. باید بدانید که ژن ها حاوی اطلاعاتی برای انتقال نه تنها ویژگی های طبیعی، بلکه همچنین ویژگی های پاتولوژیک هستند. انسان ها با همه نوع وراثت صفات مشخص می شوند: همزمان، اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب و وابسته به جنس (با کروموزوم X). بیماری های ارثی غالب با آسیب به چندین نسل از یک خانواده در یک ردیف مشخص می شود. با وراثت مغلوب، یک یا چند فرزند از والدین سالم اغلب رنج می برند.

جهش

مرسوم است که بین انواع وراثت تک ژنی و چند ژنی تمایز قائل می شود. بیایید به یاد بیاوریم که جهش تغییر در یک ماده ارثی است که باعث ایجاد یک تغییر جدید و ارثی در بدن می شود. جهش ها می توانند در سطح کل مجموعه کروموزومی (کاهش یا افزایش تعداد کروموزوم ها)، در سطح یک کروموزوم فردی (از دست دادن، اکتساب یا تغییر در موقعیت یک بخش کروموزوم) رخ دهند - جهش کروموزومی) در سطح ژن (تغییر در ترتیب بازهای نیتروژنی در بخش DNA کد کننده سنتز زنجیره پلی پپتیدی - جهش های ژنی). وقوع جهش در اثر تأثیر خارجی و محیط داخلیبدن این جهش می تواند به همان اندازه بر ژن های طبقه بندی شده به عنوان ساختاری و کنترل تأثیر بگذارد.

جهش یک ژن ساختاری منجر به تغییر در ساختار یک پروتئین تخصصی می شود. جهش در یک ژن کنترل، درجه عملکرد یک یا چند پروتئین را بدون تغییر ساختارشان تغییر می دهد. در کنار جهش هایی که تأثیر مضری بر بدن دارند (پیشرفت بیماری های ارثی)، جهش های متعددی وجود دارد که برای زندگی انسان مفید است که با انتخاب رفع می شوند و به سازگاری بهتر بدن با محیط خارجی کمک می کنند.

آسیب شناسی ارثی می تواند در سنین مختلف خود را نشان دهد. زیاد بیماری های ارثیو نقایص رشد در دوره جنینی رخ می دهد، دیگران - در دوره پس از زایمان، اغلب در دوران کودکی، اما اغلب در بزرگسالی و حتی در سنین بالا.

درجه تظاهر جهش ژن تا حد زیادی به تأثیر عوامل محیطی (اقلیم، قرار گرفتن در معرض شغل، شرایط محیطی و غیره) بستگی دارد. و این تعجب آور نیست، زیرا رشد هر ارگانیسم نتیجه تعامل خواص ارثی و عوامل محیطی آن است. بشریت با وظیفه کاهش بار ژنتیکی بیماری های ارثی و استعداد ارثی و حفاظت از وراثت خود در برابر اثرات مضر تشعشعات و تشعشعات روبه رو است. ترکیبات شیمیایی، با روند علمی و فناوری به طور پیوسته در حال افزایش است.

در طول رشد، ژنوتیپ فرد به طور مداوم با محیط در تعامل است. برخی از صفات ارثی مانند رنگ چشم یا گروه خونی به شرایط محیطی بستگی ندارند. در عین حال، ایجاد صفات کمی، مانند قد و وزن بدن که توسط سیستم چند ژنی تعیین می شود، به شدت تحت تأثیر عوامل محیطی است. تظاهر اثرات ژن هایی که به عنوان مثال باعث چاقی می شوند تا حد زیادی به تغذیه بستگی دارد، بنابراین با کمک یک رژیم غذایی مناسب می توان تا حدودی با چاقی تعیین شده ارثی مبارزه کرد.

مرسوم است که بین بیماری های ارثی و بیماری هایی با استعداد ارثی تمایز قائل می شود. از جمله عوامل خطر دیگر وزن مخصوصوراثت پذیری تقریباً 8-9٪ است.

استعداد ارثی به برخی بیماری ها از اهمیت بالایی برخوردار است. بنابراین، برای مردانی که از بستگان (پسران، برادران) افراد مورد بررسی هستند که در سن زیر 55 سال به بیماری عروق کرونر قلب مبتلا می شوند، خطر مرگ ناشی از بیماری عروق کرونر قلب ممکن است 5 برابر بیشتر از میزان مورد انتظار برای جمعیت باشد. برای بستگان زنانی که در همان سن به بیماری عروق کرونر قلب مبتلا می شوند، در حال حاضر 7 برابر بزرگتر است.

بسته به نسبت نقش عوامل ارثیو تأثیرات محیطی در مکانیسم های ایجاد بیماری های مختلف، همه بیماری های انسان را می توان به 4 گروه تقسیم کرد.

گروه اول بیماری های انسانی- اینها بیماری های ارثی هستند که در آنها تظاهرات یک جهش غیرطبیعی به عنوان یک عامل ایجاد کننده به محیط بستگی ندارد، که در این مورد تنها شدت علائم بیماری را تعیین می کند. بیماری های این گروه شامل همه می شود بیماری های کروموزومیبه عنوان مثال، هموفیلی، بیماری داون و غیره. لازم به ذکر است که اصطلاحات "بیماری ارثی" و "بیماری مادرزادی" اغلب به عنوان مترادف استفاده می شوند.

با این حال، بیماری های مادرزادی بیماری هایی هستند که در هنگام تولد کودک وجود دارند: آنها می توانند هم توسط عوامل ارثی و هم عوامل خارجی ایجاد شوند (به عنوان مثال، ناهنجاری های مرتبط با قرار گرفتن جنین در معرض تشعشع، ترکیبات شیمیایی و ... داروهاو همچنین عفونت های داخل رحمی.

در گروه دوم بیماری هاتغییرات ارثی نیز یک عامل ایجاد کننده است، اما تظاهر ژن های جهش یافته نیاز به تأثیرات محیطی مناسب دارد. چنین بیماری هایی شامل نقرس و برخی از انواع دیابت است. چنین بیماری هایی اغلب خود را با قرار گرفتن مداوم در معرض نامطلوب یا عوامل مضرمحیط (خستگی جسمی یا ذهنی، اختلالات خوردن و غیره). این بیماری ها را می توان به عنوان گروهی از بیماری های با استعداد ارثی طبقه بندی کرد: برای برخی از آنها محیط از اهمیت بیشتری برخوردار است و برای برخی دیگر اهمیت کمتری دارد.

در دسته سوم بیماری هاعامل ایجاد کننده محیط است، اما بروز بیماری ها و شدت سیر آنها به استعداد ارثی بستگی دارد. بیماری های این گروه شامل فشار خون بالا، تصلب شرایین، زخم معدهمعده و اثنی عشر و غیره

بیماری های گروه چهارممنحصراً با تأثیر عوامل محیطی نامطلوب همراه است، وراثت در واقع هیچ نقشی در وقوع آنها ندارد. این گروه شامل سوختگی ها، جراحات و بیماری های عفونی است. با این حال، عوامل ژنتیکی می توانند تأثیر خاصی بر روند روند بیماری داشته باشند، به عنوان مثال. در مورد میزان بهبودی، انتقال فرآیندهای حاد به مزمن، توسعه جبران ناپذیری عملکرد اندام های آسیب دیده.

تمام آسیب شناسی انسان است سری پیوسته، جایی که در یک طرف بیماری های کاملاً ارثی وجود دارد که کمی به شرایط محیطی وابسته است و در طرف دیگر - بیماری های مرتبط با تأثیرات محیطی که کمی به ژنوتیپ وابسته است، اگرچه دومی می تواند بر ماهیت سیر بیماری تأثیر بگذارد. بیماری و سرعت پیشرفت آن

بیماری های با استعداد ارثی با بیماری های ژنتیکی و کروموزومی متفاوت است زیرا برای تظاهرات آنها نیاز به عمل عوامل محیطی دارند. استعداد ارثی در همه موارد محقق نمی شود. شرط لازمتحقق چنین استعدادی برای بیماری، تماس فرد مستعد ابتلا به بیماری با شرایط محیطی بیماریزای خاص است. مطالعات متعدد نشان می‌دهد که در خانواده‌های مبتلا به این بیماری‌ها، شیوع این بیماری‌ها در مقایسه با خانواده‌های شاهد افزایش یافته است.

ژنتیک در حال حاضر بیش از 2000 بیماری ارثی را شمارش می کند. با این حال، تجزیه و تحلیل نشان داد که آسیب ژنتیکی واقعی تنها 5 درصد مواردی را که ارثی در نظر گرفته می شوند، تشکیل می دهد. تمام آسیب های دیگر در دوره قبل از تولد در نوزاد متولد نشده رخ می دهد که والدینش از نظر وراثت کاملاً سالم هستند. از همین رو توجه ویژهباید به ماه ها داده شود رشد داخل رحمیو مهمتر از همه، سبک زندگی سالم یک زن باردار، و همچنین دوره قبل از بارداری. اگر همسرانی که می خواهند پدر و مادر شوند، مشروب می نوشند، سیگار می کشند، در معرض هیپوکینزی قرار می گیرند و مزاج نمی شوند، در این صورت خطر قابل توجهی دارند که در آینده فرزندی ضعیف و بیمار داشته باشند. روسیه باستان به خاطر قهرمانانش مشهور بود. یکی از دلایل مهم، رسم عاقلانه عدم دادن مشروبات الکلی به تازه عروس در عروسی است. ما باید سخنان کوئینتوس کورتیوس را به خاطر بسپاریم: "نوادگان تاوان گناه اجداد خود را می پردازند."

بار عصبی بیش از حد و بار فیزیکی، هوای آلوده در شهرهای بزرگ، سیگار کشیدن و اعتیاد به الکل بزرگسالان - همه این هزینه های تمدن به بدن هنوز شکننده کودک ضربه می زند. و هر چه کودک کوچکتر باشد، عواقب چنین ضرباتی شدیدتر است. نوزادان و کودکان متولد نشده به ویژه آسیب پذیر هستند. نه ماه رشد داخل رحمی تا حد زیادی سرنوشت کودک متولد نشده را تعیین می کند. در طول اولین دوره زندگی، بدن انسان بیشتر در معرض انواع آسیب ها است.

آمارهای جهانی نشان می دهد که تعداد کودکانی که با درجات مختلف نابالغی فیزیولوژیکی متولد می شوند نزدیک به 90 درصد است. این بدان معناست که به طور متوسط ​​از هر ده کودک تنها یک کودک کاملا سالم به دنیا می آید. این کودکان از نظر فیزیولوژیکی نابالغ سابق کاندیدای اصلی آترواسکلروز خواهند بود. دیابت، بیماری ایسکمیک از پیش تعیین شده حتی در دوره رشد داخل رحمی، کاهش مقاومت بدن در برابر تأثیر مضر محیط خارجی، فرد را در مواجهه با بیماری های وحشتناک تمدن خلع سلاح می کند.

Lisovsky V.A.، Evseev S.P.، Golofeevsky V.Yu.، Mironenko A.N.

6 866

- این خاصیت همه موجودات زنده است که ویژگی های خود را از نسلی به نسل دیگر تکرار کنند - شباهت خارجی، نوع متابولیسم، ویژگی های رشد و سایر ویژگی های هر گونه بیولوژیکی. با انتقال اطلاعات ژنتیکی که حاملان آن ژن ها هستند، تضمین می شود.
ویژگی های اصلی وراثت از یک سو محافظه کاری و ثبات و از سوی دیگر توانایی دستخوش تغییرات ارثی است. اولین ویژگی پایداری ویژگی های گونه را تضمین می کند. خاصیت دوم این امکان را فراهم می کند گونه های بیولوژیکیتغییر، انطباق با شرایط محیطی، تکامل.

البته ما با پدر و مادرمان فرق داریم، اما اینطور است وراثتمرزهای این تنوع ارگانیسم را تعیین می کند، به عنوان مثال، مجموعه ای از گزینه های فردی ممکن که یک ژنوتیپ معین اجازه می دهد. همچنین تغییرات در مواد ژنتیکی را تثبیت می‌کند که پیش‌شرط‌هایی را برای تکامل موجودات ایجاد می‌کند.
یک موجود زنده همیشه از طریق تعامل عوامل ژنتیکی ارثی و شرایط زندگی رشد می کند.

قانون اساسی یک شخص را تعیین می کند، یعنی. ویژگی های ساختاری و عملکردی که ماهیت پاسخ بدن به محرک های بیرونی و درونی را فراهم می کند. قانون اساسی در طول زندگی تغییر نمی کند، این پتانسیل ژنتیکی یک فرد است که تحت تأثیر محیط محقق می شود.

قانون اساسی منعکس کننده ویژگی های نه تنها نوع بدن، بلکه ویژگی های متابولیسم، فعالیت ذهنی، عملکرد سیستم عصبی، ایمنی و هورمونی، سازگاری، امکانات جبرانیو واکنش های پاتولوژیک انسان.
مؤلفه ژنتیکی نیز زیربنای ماست ویژگی های روانینیازها، ترجیحات شخصی و نگرش های زندگی، علایق، خواسته ها، عواطف، اراده، رفتار، توانایی عشق و نفرت، پتانسیل جنسی، مشکلات ناشی از اعتیاد به الکل، سیگار کشیدن و غیره.

بنابراین، بسته به ساختار ارثی، هر فرد مستعد ابتلا به بیماری های خاصی است. اگر عوامل داخلیبه صورت ارثی تغییر می کنند، سپس وجود دارد فرآیند پاتولوژیک.
بنابراین، این بیماری تحت تأثیر عوامل خارجی و داخلی ایجاد می شود.
عوامل ارثی می توانند عامل مستقیم بیماری شوند یا در مکانیسم توسعه بیماری شرکت کنند. حتی سیر بیماری تا حد زیادی توسط ساختار ژنتیکی تعیین می شود. ژنتیک تا حد زیادی مرگ و میر را به ویژه در سنین نسبتاً جوان (20 تا 60 سال) تعیین می کند.

همه بیماری ها بسته به اهمیت ارثی و عوامل خارجیرا می توان به 3 گروه تقسیم کرد: بیماری های ارثی، بیماری های با استعداد ارثی، بیماری های غیر ارثی.
ما به بیماری‌های ارثی محض که مبتنی بر جهش هستند و به عوامل خارجی وابسته نیستند، نخواهیم پرداخت. اینها بیماری هایی مانند بیماری داون، هموفیلی، فنیل کتونوری، فیبروز کیستیک و غیره هستند. علاوه بر این، این بیماری می تواند خود را در هر سنی مطابق با الگوهای زمانی این جهش نشان دهد.

بیماری هایی با استعداد ارثی بیماری هایی هستند که تحت یک ساختار ژنتیکی خاص و تحت تأثیر عوامل محیطی ایجاد می شوند. به عنوان مثال، دیابت در افراد مستعد ابتلا به آن به دلیل مصرف بیش از حد قند رخ می دهد. برای هر یک از این نوع بیماری ها یک عامل خارجی وجود دارد که بیماری را نشان می دهد. چنین بیماری هایی عبارتند از نقرس، تصلب شرایین، فشار خون بالا، اگزما، پسوریازیس، زخم معده و غیره. آنها دقیقاً تحت تأثیر عوامل خارجی در افراد دارای استعداد ارثی ایجاد می شوند.
به اصطلاح نشانگرهای ژنتیکی بیماری ها وجود دارد. به عنوان مثال، در افراد دارای گروه خونی 0(1) از سیستم AB0، زخم اثنی عشر شایع تر است، زیرا این سیستم ها باعث کاهش خواص محافظتی غشای مخاطی می شوند.

همچنین بیماری هایی وجود دارند که ارتباطی با وراثت ندارند. محیط در اینجا نقش اصلی را ایفا می کند. این آسیب ها، بیماری های عفونی و غیره هستند.

و سیر بیماری
سیر و نتیجه هر بیماری تا حد زیادی توسط ساختار ژنتیکی بدن تعیین می شود.
وضعیت سیستم ایمنی، غدد درون ریز و سایر سیستم های بدن از نظر ژنتیکی ثابت است و یک زمینه ارثی نامطلوب می تواند یک عامل تحریک کننده یا تشدید کننده در ایجاد هر آسیب شناسی باشد.
همین بیماری مردم مختلفمتفاوت پیش می رود، زیرا هر موجودی از نظر ژنتیکی منحصر به فرد است.
اعتقاد بر این است که 45-50٪ از تمام حاملگی ها به دلیل آن به بارداری ختم نمی شود اختلالات ارثی. این امر در مورد سقط جنین و سقط جنین نیز صدق می کند.
بسیاری از بیماری های دارای استعداد ارثی زمینه نامطلوبی هستند که سیر بیماری های غیر ارثی را تشدید می کنند.
جهش های ژنی را می توان نه تنها در تظاهرات خارجی، بلکه در کاهش مقاومت بدن نیز بیان کرد بیماری های همزمان، باعث مزمن شدن دومی می شود.
قانون اساسی ارثی می تواند به طور قابل توجهی اثربخشی انجام شده را تغییر دهد اقدامات درمانی. اینها ممکن است به طور ارثی واکنش های پاتولوژیک مشخص شوند داروها، میزان دفع آنها و تغییرات متابولیسم متفاوت است.
حتی در مورد بیماری های غیر ارثی، عوامل ژنتیکی تأثیر زیادی دارند. به عنوان مثال، با کاهش توانایی بدن در مقاومت در برابر تأثیرات تهاجمی و مخرب محیطی. در چنین افرادی، بهبودی به تأخیر می افتد و بیماری اغلب مزمن می شود. تأثیر وراثت در روند مزمن شدن بیماری های غیر ارثی از طریق اختلال در واکنش های بیوشیمیایی، وضعیت هورمونی، کاهش پاسخ ایمنی و غیره رخ می دهد.
تقریباً همه بیماران اغلب نمی‌دانند که بیماری آنها از کجا آمده است، اگر قبلاً هرگز مریض نشده‌اند یا چرا فرزندانشان اغلب سرما می‌خورند.
مسئله این است که هیچ یک از ما ایده آل متولد نشده ایم؛ یک ساختار ژنتیکی فردی وجود دارد. و مردم بیماری خود را به هر چیزی نسبت می دهند، اما هرگز به آن توجه نمی کنند وراثت.

والدین ما علاوه بر شباهت های بیرونی، عیوب خاصی را در بدن به ما منتقل می کنند. فقط این عیوب در سنین مختلف متوجه می شوند. به عنوان مثال، ممکن است ناقص باشد، یعنی. اندامی کاملاً درست شکل نگرفته است که در ابتدا کار خود را ضعیف انجام می دهد. پزشکان این را به خوبی می دانند و هنگام مصاحبه با بیمار از او می پرسند که او شبیه کدام پدر و مادر است و والدینش چه بیماری هایی داشته اند.
واقعیت این است که هر فردی "حلقه های ضعیف" خود را در بدن دارد که توسط اجداد ما به عنوان یک ارث به ما منتقل شده و تحت تأثیر مشکلات مختلف زندگی شکل گرفته است.

بیماری های ما تحقق وراثت است.
بیشتر بیماری های ما با استرس و شرایط زندگی مرتبط نیستند.
آنها فقط در طول زمان متوجه استعدادهای ارثی هستند. و تأثیرات خارجی (سبک زندگی نامناسب، تأثیر محیط زیست و شرایط اجتماعی) تنها عوامل تحریک کننده در کاهش سطح سلامت هستند.

یک کدو تنبل و یک گوجه فرنگی را تصور کنید، یعنی. در هر دو مورد - سبزیجات، اما از ساختارهای مختلف. بیایید آنها را در همان شرایط دما، شرایط رطوبت، کنار هم قرار دهیم، فشار جو، روشنایی یک ماه دیگر چه اتفاقی برای آنها می افتد؟ گوجه فرنگی پژمرده می شود، می پوسد و چین و چروک می شود، اما کدو تنبلی که با پوست ضخیم محافظت می شود، یعنی با "وراثت" خوب، بدون تغییر باقی می ماند. این معنای وراثت است.

با این واقعیت که همه ما از نظر ژنتیکی ناقص هستیم چه کنیم؟ اولا، با دانستن "پیوندهای ضعیف" خود، تا آنجا که ممکن است از آنها در امان بمانید. ثانیاً باید با افزایش اندام های ضعیف جبران شود سطح عمومیسلامتی.

تأثیر وراثت بر سلامت کودکان آینده را نمی توان دست کم گرفت. اگرچه عوامل زیادی وجود دارد که تأثیر عمده ای بر لقاح دارد، اما برای یک بارداری سالم و روند زایمان، این عامل وراثت است که غیرقابل پیش بینی ترین و درک آن دشوار است. اگر در گذشته یک اتفاق غم انگیز در زندگی زوجی که در انتظار فرزندی هستند، رخ داده است، مانند سقط جنین، حاملگی خارج از رحم یا حاملگی منجمد، در این صورت باید با جدیت و آگاهانه به برنامه ریزی برای عضوی جدید در خانواده پرداخت.

حتی اگر برای اولین بار در زندگی خود تصمیم گرفته اید که گام مهمی مانند بارداری بردارید، به خاطر سلامتی و مفید بودن نوزاد متولد نشده خود، باید از قبل (مدت ها قبل از لقاح) با یک متخصص ژنتیک مشورت کنید. متأسفانه، آمار بیماری های ارثی ما را خوشحال نمی کند - کمتر از 5٪ از کودکان کاملاً سالم، بدون ناهنجاری و ناهنجاری متولد می شوند. بیماری های ژنتیکی، از طریق ارث منتقل می شود. و پدران و مادران کاملا سالم شانس داشتن نوزادی با نقص یا بیماری مادرزادی را دارند. هیچ زوج متاهلی از این امر مصون نیست. واقعیت این است که یک جهش در سلول های زایا والدین می تواند در هر ثانیه رخ دهد و یک ژن کاملاً طبیعی به یک آسیب شناسی تبدیل می شود.

چه کسانی نیاز به آزمایش ژنتیک دارند؟

مشاوره با متخصصین ژنتیک پزشکی و روش هایی که آنها برای تشخیص قبل از تولد برخی از بیماری ها انجام می دهند، با در نظر گرفتن عواملی از جمله این امکان را فراهم می کند تا بارداری موفقی را برنامه ریزی کنید. وراثت ژنتیکی . با این حال، همه مادران و پدران باردار نیازی به مشاوره ژنتیک ندارند. پزشکان گروه های خطر را به شرح زیر طبقه بندی می کنند:

• شرکای دارای مشکلات ژنتیکی ارثی؛
• زنانی که سقط جنین، سقط فراموش شده یا حاملگی خارج از رحم داشته اند، ناباروری زنانبا تشخیص ناشناخته، مرده زایی و غیره؛
• ازدواج بین خویشاوندان خونی؛
• تماس یکی از والدین آینده با مواد مضر(اشعه، مصرف مواد مخدر و غیره)؛
• سن والدین - زنان زیر 18 سال و پس از 35 سال، مردان پس از 45 سال.

به این ترتیب نیمی از زنان کشورمان در یکی از گروه‌های پرخطر قرار می‌گیرند، بنابراین هر دومین مادر باردار باید برای سلامتی خانواده‌اش و جنین تحت آزمایش‌های ژنتیکی قرار گیرند. در مورد هر کس دیگری که در گروه های توصیف شده قرار نمی گیرد چطور؟ آرام باشید و آرام بخوابید؟ متاسفانه نه. ژنتیک یک علم بسیار خاص است و ما نمی توانیم 100 درصد تضمین کنیم.

هر ساله تعداد زیادی از بیماری های جدید توصیف می شود، از جمله بیماری هایی که از طریق ارث منتقل می شوند. بنابراین مشاوره ژنتیک برای هر زوجی که آرزوی داشتن فرزندی سالم و شاد را در سر می پرورانند ضروری است. اهمیت وراثت نه تنها توسط پزشکان، بلکه توسط مردم عادی نیز قابل درک است. این امر محبوبیت بسیار زیاد این نوع را توضیح می دهد. خدمات درمانیدر تمام کشورهای اروپایی علیرغم هزینه بالای آنها.

مشاوره ژنتیک چیست؟

در قرار ملاقات با یک متخصص ژنتیک، شجره نامه هر یک از شرکا، مشکلات سلامتی آنها و همچنین انواع اقوام (تا جایی که به یاد دارید) به طور کامل مطالعه می شود. همه چیز در نظر گرفته می شود - شرایط زندگی، محیط زیست، کشور محل سکونت، محل کار. اگر پزشک از این داده ها راضی نباشد، مطالعات اضافی تجویز می شود - آزمایشات بیوشیمیایی، بازدیدهای اضافی از متخصصان دیگر، ویژه تحقیقات ژنتیکیکروموزوم ها بر اساس نتایج، متخصص ژنتیک یک پیش‌آگهی تقریبی از سلامت فرزند متولد نشده شما ارائه می‌کند و توصیه‌هایی را ارائه می‌کند که باید هنگام برنامه‌ریزی بارداری به کار روند.

3 نوع خطر وجود دارد:

1. کمتر از 10 درصد کم خطر است. یعنی کودک سالم به دنیا می آید.
2. 10-20٪ یک خطر متوسط ​​است که نشان دهنده احتمال داشتن یک نوزاد کاملا سالم و بیمار است. در این شرایط، تشخیص های قبل از تولد (سونوگرافی، بیوپسی پرزهای کوریونی و غیره) در دوران بارداری مورد نیاز است.
3. بیش از 20٪ - ریسک بالاچنین وراثتی را ارائه دهید که در آن حاملگی به طور طبیعی نامطلوب است. پزشکان توصیه می کنند یا از بارداری خودداری کنید یا به روش های دیگر مانند لقاح آزمایشگاهی روی آورید.

با این حال، هم با درجه خطر بالا و هم با یک متوسط، شانس داشتن یک فرزند کاملا سالم وجود دارد.

وزارت آموزش و پرورش و علوم فدراسیون روسیه

آژانس فدرال برای آموزش

مؤسسه آموزشی دولتی آموزش عالی حرفه ای

دانشگاه دولتی تجارت و اقتصاد روسیه

IF GOU VPO RGTEU

وزارت بازرگانی، علم کالا و تخصص محصول

رشته تحصیلی: فرهنگ بدنی

وراثت و تاثیر آن بر سلامتی

کار دوره

(نام و نام خانوادگی)

4 دوره تمام وقت5

بر اساس تخصص 080401 تحقیق و بررسی کالایی5

(کد، نام رشته تخصصی)

بررسی شد:

(نام و نام خانوادگی.، مدرک تحصیلی، عنوان آکادمیک)

مقدمه………………………………………………………………………………………………………………………………………………….

وراثت………………………………………………………………………..5

بیماری های ارثی…………………………………………………………………………………………………

پیشگیری و درمان بیماریهای ارثی……………………………………………………………………………………………………………

جنبه اجتماعی و حقوقی پیشگیری از برخی ارثی ها

بیماری‌ها و ناهنجاری‌های مادرزادی در انسان……………………………

نتیجه گیری ……………………………………………………………………………………………………… 17

کتابشناسی…………………………………………………….18

معرفی

سلامت جسمی و روانی باید به صورت پویا در نظر گرفته شود، یعنی به عنوان فرآیندی که در طول زندگی فرد تغییر می کند. سلامتی تا حد زیادی به وراثت و تغییرات مربوط به سن بستگی دارد که در بدن انسان به هنگام رشد آن رخ می دهد. توانایی بدن برای مقاومت در برابر اثرات عوامل مضر با ویژگی های ژنتیکی مکانیسم های سازگار و ماهیت تغییرات آنها تعیین می شود. طبق مفاهیم مدرن، دوره رشد اولیه (تا 5-8 سال) نقش زیادی در شکل گیری مکانیسم های سازگاری ایفا می کند (تقریبا 50٪). توانایی بالقوه مقاومت در برابر عوامل مضر شکل گرفته در این مرحله محقق شده و دائماً بهبود می یابد. اما اینها فقط تمایلاتی هستند که باید توسعه یابند.

فرض کنید کودکی با سابقه خانوادگی متولد شده است. او دارای یک ژن جهش یافته آسیب دیده است که حتی قبل از تولد او در خانواده گردش می کند و ویژگی های ارثی او را مشخص می کند - ژنوتیپ. آیا این بدان معناست که کودک قطعاً بیمار می شود؟ آیا این کشنده است؟ معلوم می شود که نه. این فقط به این معنی است که او استعدادی دارد که اجرای آن به محرک های تحریک کننده خاصی نیاز دارد.

کار متخصصان ژنتیک ثابت کرده است که در شرایط مساعد، یک ژن آسیب دیده ممکن است تهاجمی خود را نشان ندهد. یک سبک زندگی سالم و وضعیت کلی سالم بدن می تواند پرخاشگری آن را "آرام" کند. شرایط محیطی نامطلوب تقریباً همیشه تهاجمی ژن های پاتولوژیک را افزایش می دهد و می تواند بیماری را تحریک کند که در شرایط دیگر خود را نشان نمی دهد.

و اگر همه چیز با وراثت خوب باشد، وقایع چگونه توسعه خواهند یافت؟ اگر پدر و مادر سالم باشند و بچه دار شوند کودک سالم، آیا این بدان معناست که او در تمام عمرش سالم خواهد بود؟

به هیچ وجه، زیرا می توانید سلامتی را از والدین خود به ارث ببرید و در طی چند سال آن را به طور قابل توجهی بدتر کنید. و در عین حال، شما می توانید با سلامتی ضعیف متولد شوید، اما با تلاش می توانید آن را تقویت کنید.

بنابراین، سطح سلامت یک فرد به "پس زمینه ژنتیکی"، مرحله چرخه زندگی، توانایی های سازگاری ارگانیسم، میزان فعالیت آن، و همچنین تاثیر تجمعی محیط خارجی (از جمله اجتماعی) بستگی دارد. عوامل.

وراثت

وراثت به تولید مثل در فرزندان شباهت های بیولوژیکی با والدینشان اشاره دارد.

وراثت برنامه ژنتیکی فرد است که ژنوتیپ او را تعیین می کند.

برنامه‌های موروثی رشد انسان شامل بخش‌های تعیین‌کننده و متغیری است که چیزهای کلی را تعیین می‌کند که انسان را انسان می‌سازد، و چیزهای خاصی را که افراد را بسیار متفاوت از یکدیگر می‌کند.

بخش قطعی برنامه ارثی، اول از همه، تداوم نسل بشر و همچنین تمایلات خاص یک فرد به عنوان نماینده نسل بشر، از جمله تمایلات گفتار، راه رفتن راست، فعالیت کارگری و فكر كردن.

ویژگی های بیرونی از والدین به فرزندان منتقل می شود: ویژگی های بدن، ساختار، رنگ مو، چشم و پوست.

ترکیبی از پروتئین های مختلف در بدن کاملاً ژنتیکی برنامه ریزی شده است، گروه های خونی و فاکتور Rh تعیین می شود.

بیماری های خونی (هموفیلی)، دیابت شیرین، برخی اختلالات غدد درون ریز- کوتولگی

خواص ارثی همچنین شامل ویژگی های سیستم عصبی است که شخصیت و ویژگی های روند فرآیندهای ذهنی را تعیین می کند.

تمایلات از طریق ارث به انواع مختلففعالیت ها. هر کودک ذاتاً دارای چهار گروه گرایش است: فکری، هنری و اجتماعی. تمایلات یک پیش نیاز طبیعی برای رشد توانایی ها هستند. در مورد تمایلات فکری (شناختی، آموزشی) چند کلمه لازم است گفته شود. همه افراد عادی به طور طبیعی پتانسیل بالایی برای رشد قوای ذهنی و شناختی خود دارند. تفاوت‌های موجود در انواع فعالیت‌های عصبی بالاتر تنها مسیر فرآیندهای فکری را تغییر می‌دهد، اما کیفیت و سطح خود فعالیت فکری را از پیش تعیین نمی‌کند. اما معلمان و روانشناسان اذعان دارند که ممکن است وراثت برای رشد توانایی های فکری نامطلوب باشد. به عنوان مثال، سلول‌های مغزی کند در کودکان الکلی، ساختارهای ژنتیکی مختل در معتادان به مواد مخدر و بیماری‌های روانی ارثی، استعدادهای منفی ایجاد می‌کنند.

بیماری های ارثی

تمام بیماری های ارثی ناشی از وجود یک ژن پاتولوژیک مطابق با قوانین مندل به ارث می رسند. بروز بیماری های ارثی ناشی از اختلال در فرآیند ذخیره سازی، انتقال و اجرای اطلاعات ارثی است. نقش کلیدی عوامل ارثی در بروز یک ژن پاتولوژیک منجر به بیماری با فراوانی بسیار بالای تعدادی از بیماری ها در برخی خانواده ها نسبت به جمعیت عمومی تایید می شود.

بیماری‌های ارثی بیماری‌هایی هستند که به فرزندان منتقل می‌شوند و در نتیجه تغییرات در اطلاعات ارثی - جهش‌های ژنی، کروموزومی و ژنومی ایجاد می‌شوند. اصطلاحات "بیماری های ارثی" و "بیماری های مادرزادی" مترادف نیستند. بیماری های مادرزادی آنهایی هستند که در بدو تولد تشخیص داده می شوند. آنها می توانند با عوامل ارثی و برون زا مرتبط باشند. به عنوان مثال، نقایص رشدی می تواند نه تنها به دلیل اختلالات ژنتیکی، بلکه در نتیجه عوامل عفونی تأثیرگذار روی جنین رخ دهد. عوامل، پرتوهای یونیزان، ترکیبات شیمیایی، داروها. بیماری‌های ارثی همیشه مادرزادی نیستند، زیرا بسیاری از آنها بلافاصله پس از تولد ظاهر نمی‌شوند، بلکه چندین سال و گاهی چند دهه بعد ظاهر می‌شوند. اصطلاح "بیماری های خانوادگی" نیز نباید به عنوان مترادف برای اصطلاح "بیماری های ارثی" استفاده شود، زیرا این بیماری نه تنها می تواند توسط عوامل ارثی، بلکه به دلیل شرایط زندگی یا سنت های حرفه ای خانواده ایجاد شود.

حدود 3000 بیماری و سندرم ارثی شناخته شده است که "بار ژنتیکی" نسبتاً قابل توجهی از بشریت را تعیین می کند. بیماری های ارثی به سه گروه اصلی تقسیم می شوند:

مونوژنیک، ناشی از نقص در یک ژن؛

پلی ژنیک (چند عاملی)، همراه با اختلال در تعامل چندین ژن و عوامل محیطی؛

کروموزومی، ناشی از تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم ها.

بیماری های مونوژنیک اغلب در اثر جهش ژن های ساختاری ایجاد می شوند. بر اساس نوع وراثت، بیماری های تک ژنی به دو دسته اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب و وابسته به جنس تقسیم می شوند. نوع اتوزومال غالب عمدتاً برای بیماری هایی به ارث می رسد که مبتنی بر نقض سنتز پروتئین های ساختاری یا پروتئین هایی هستند که عملکردهای خاصی را انجام می دهند (به عنوان مثال، هموگلوبین). اینها شامل برخی از بیماریهای ارثی کلیه، سندرم مارفان، هموکروماتوز، برخی از انواع زردی، نوروفیبروماتوز، میوپلژی خانوادگی، تالاسمی و غیره است.

با یک نوع توارث اتوزومال مغلوب، ژن جهش یافته تنها در حالت هموزیگوت ظاهر می شود، زمانی که کودک یک ژن مغلوب را از پدر و دومی را از مادر دریافت می کند. احتمال داشتن فرزند بیمار 25 درصد است. نوع توارث اتوزومال مغلوب برای بیماری های متابولیک که در آن عملکرد یک یا چند آنزیم مختل می شود، معمولی است.

وراثت مغلوب مرتبط با کروموزوم X این است که اثر ژن جهش یافته فقط با مجموعه XY از کروموزوم های جنسی آشکار می شود، یعنی در پسران (دختران دارای مجموعه جنسی XX هستند). این نوع توارث مشخصه دیستروفی عضلانی پیشرونده از نوع دوشن، هموفیلی A و B، بیماری گانتر و غیره است.

وراثت غالب مرتبط با کروموزوم X به این معنی است که اثر یک ژن جهش یافته غالب در هر مجموعه ای از کروموزوم های جنسی (XX، XY، XO، و غیره) آشکار می شود، یعنی بدون توجه به جنسیت. این نوع ارث را می توان در یک بیماری شبیه راشیتیسم - دیابت فسفات ردیابی کرد.

با توجه به تظاهرات فنوتیپی خود، بیماری های ارثی تک ژنی به بیماری های متابولیک ناشی از عدم یا کاهش فعالیت یک یا چند آنزیم تقسیم می شوند. بیماری های مرتبط با اختلال در سنتز پروتئین های ساختاری؛ آسیب شناسی ایمنی؛ بیماری های ناشی از اختلال در سنتز پروتئین های حمل و نقل؛ آسیب شناسی سیستم انعقاد خون، انتقال مواد از طریق غشای سلولی، سنتز هورمون، ترمیم DNA. گسترده ترین و مورد مطالعه بیماری های ارثی تک ژن بیماری های متابولیک (آنزیموپاتی ها) هستند. اختلال در سنتز پروتئین‌های ساختاری (پروتئین‌هایی که عملکردهای پلاستیکی را انجام می‌دهند) یکی از دلایل احتمالی بیماری‌هایی مانند استئودیسپلازی و استئووژنز ایمپرفکتا است. شواهدی مبنی بر نقش مشخصی از این اختلالات در پاتوژنز بیماری‌های مشابه نفریت ارثی - سندرم آلپورت (که با هماچوری، کاهش شنوایی مشخص می‌شود) و هماچوری خانوادگی وجود دارد. یک جهش ژنی می تواند منجر به آسیب شناسی سیستم ایمنی شود. گاماگلوبولینمی شدیدترین است، به ویژه در ترکیب با آپلازی غده تیموس. نقض سنتز هموگلوبین، پروتئین حمل و نقل در خون، ناشی از یک جهش ژنی، زمینه ساز ایجاد کم خونی سلول داسی شکل است. تعدادی از جهش های ژنی که سنتز فاکتورهای لخته شدن خون را کنترل می کنند شناخته شده است. اختلالات ژنتیکی تعیین شده در سنتز فاکتورهای انعقادی خون VIII، IX یا XI به ترتیب منجر به ایجاد هموفیلی A، B یا C می شود. نمونه ای از بیماری ناشی از نقص ارثی در انتقال مواد از طریق غشای سلولی سیستینوری است. ناشی از نقض غشای سیستین و اسیدهای دی آمینو کربوکسیلیک (آرژنین، لیزین و اورنیتین) در کلیه ها و روده ها. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد و با افزایش دفع سیستین در ادرار، ایجاد نفرولیتیازیس و نفریت بینابینی. بیماری های مرتبط با نقص ژنتیکی در سنتز هورمون ها شامل کم کاری تیروئید ارثی است که در اثر اختلال در سنتز هورمون های تیروئید ایجاد می شود. بیماری‌های مبتنی بر نارسایی مکانیسم‌های ترمیم DNA (بازیابی مولکول تغییر یافته آن) در حال بررسی هستند. اختلال در ترمیم DNA در خشکی پوست، کم خونی فانکونی، لوپوس اریتماتوز سیستمیک و برخی بیماری های دیگر ایجاد شده است.

بیماری های پلی ژنیک (چند عاملی) یا بیماری هایی با استعداد ارثی، در اثر تعامل چندین ژن (سیستم های پلی ژنیک) و عوامل محیطی ایجاد می شوند. این بیماری ها عبارتند از نقرس، برخی از اشکال دیابت، چاقی برون زا، فشار خون بالا، بسیاری از بیماری های مزمن کلیوی، بیماری های کبدی، بیماری های آلرژیک و غیره. پاتوژنز آنها به اندازه کافی مورد مطالعه قرار نگرفته است. فرض بر این است که آنها اغلب تحت قرار گرفتن مداوم در معرض عوامل محیطی نامطلوب (تغذیه ضعیف، کار بیش از حد و غیره) ظاهر می شوند. انحراف از انواع طبیعی ساختار پروتئین های ساختاری، محافظ و آنزیمی می تواند وجود دیاتز را در کودکان تعیین کند.

بیماری های کروموزومی در اثر جهش های ژنومی (تغییر در تعداد کل کروموزوم ها) و کروموزومی (بازآرایی ساختاری کروموزوم ها) ایجاد می شوند. اگر آنها در سلول های زایا رخ دهند، تغییرات به تمام سلول های بدن منتقل می شود - به اصطلاح اشکال بیماری های کروموزومی ایجاد می شود. در مواردی که جهش در مراحل اولیه تکه تکه شدن جنین ایجاد شده باشد، ناهنجاری در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها تنها در برخی از سلول‌های بدن مشاهده می‌شود و بیماری به شکل ناقص یا موزاییک ظاهر می‌شود.

طبقه بندی بالینی بیماری های ارثی بر اساس اصل اندام و سیستم است و با طبقه بندی بیماری های اکتسابی تفاوتی ندارد. بر اساس این طبقه بندی، بیماری های ارثی عصبی و سیستم های غدد درون ریزریه ها، سیستم قلبی عروقی، کبد، دستگاه گوارش، کلیه ها، سیستم خون، پوست، گوش، بینی، چشم ها و غیره این طبقه بندی مشروط است، زیرا در اکثر بیماری های ارثی چندین اندام در فرآیند پاتولوژیک درگیر هستند یا آسیب بافت سیستمیک مشاهده می شود.

پیشگیری و درمان بیماری های ارثی

به دلیل آگاهی ناکافی از مکانیسم های پاتوژنتیک بسیاری از بیماری های ارثی و در نتیجه اثربخشی کم درمان آنها، پیشگیری از تولد بیماران مبتلا به آسیب شناسی از اهمیت ویژه ای برخوردار است.

از اهمیت اولیه حذف عوامل جهش زا، در درجه اول تشعشع و عوامل شیمیایی، از جمله تأثیر داروهای دارویی است. داشتن یک سبک زندگی سالم به معنای وسیع کلمه بسیار مهم است: به طور منظم به فعالیت بدنی و ورزش بپردازید، منطقی غذا بخورید و عوامل منفی مانند سیگار کشیدن، نوشیدن الکل، مواد مخدر و مواد سمی را از بین ببرید. از این گذشته، بسیاری از آنها دارای خواص جهش زایی هستند.

پیشگیری از بیماری های ارثی شامل طیف وسیعی از اقدامات هم برای محافظت از صندوق ژنتیکی انسان از طریق جلوگیری از قرار گرفتن در معرض جهش زاهای شیمیایی و فیزیکی در دستگاه ژنتیکی و هم برای جلوگیری از تولد جنینی است که دارای یک ژن معیوب است که یک بیماری ارثی خاص را تعیین می کند.

کار دوم به خصوص دشوار است. برای نتیجه گیری در مورد احتمال داشتن فرزند بیمار در یک زوج متاهل، باید ژنوتیپ والدین را به خوبی بشناسید. اگر یکی از زوجین به یکی از بیماری های ارثی غالب مبتلا باشد، خطر داشتن فرزند بیمار در این خانواده 50 درصد است. اگر والدینی که از نظر فنوتیپی سالم هستند، کودکی با بیماری ارثی مغلوب به دنیا بیاورند، خطر ابتلای مجدد به فرزند بیمار 25 درصد است. این درجه خطر بسیار بالایی است، بنابراین فرزندآوری بیشتر در چنین خانواده هایی نامطلوب است.

این موضوع با این واقعیت پیچیده است که همه بیماری ها در دوران کودکی ظاهر نمی شوند. برخی از آنها در بزرگسالی، دوره فرزندآوری زندگی شروع می‌شوند، مانند کریای هانتینگتون. بنابراین، این موضوع، حتی قبل از تشخیص بیماری، می‌توانست بچه دار شود، بدون اینکه شک نداشته باشد که بعداً ممکن است بیمارانی در بین آنها وجود داشته باشد. بنابراین، حتی قبل از ازدواج، لازم است به طور قطع بدانیم که آیا یک سوژه ناقل یک ژن پاتولوژیک است یا خیر. این امر با مطالعه شجره نامه زوجین متاهل، معاینه دقیق اعضای خانواده بیمار برای حذف فنوکپی و همچنین مطالعات بالینی، بیوشیمیایی و الکتروفیزیولوژیکی ایجاد می شود. لازم است دوره های بحرانی که طی آن یک بیماری خاص خود را نشان می دهد و همچنین نفوذ یک ژن پاتولوژیک خاص را در نظر گرفت. برای پاسخ به همه این سوالات، دانش ژنتیک بالینی مورد نیاز است.

اصول اساسی درمان: حذف یا محدودیت محصولاتی که تغییر شکل آنها در بدن در غیاب آنزیم لازم منجر به یک وضعیت پاتولوژیک می شود. درمان جایگزین برای کمبود آنزیم در بدن یا محصول نهایی طبیعی یک واکنش تحریف شده؛ القای کمبود آنزیم ها اهمیت زیادی به عامل به موقع بودن درمان داده می شود. در مواردی که بیمار هنوز از نظر فنوتیپی طبیعی به دنیا می آید، درمان باید قبل از ایجاد اختلالات واضح در بیمار شروع شود. برخی از نقایص بیوشیمیایی ممکن است تا حدی با افزایش سن یا در نتیجه مداخله جبران شود. در آینده، امیدهای زیادی به مهندسی ژنتیک است که به معنای مداخله هدفمند در ساختار و عملکرد دستگاه ژنتیکی، حذف یا اصلاح ژن های جهش یافته و جایگزینی آنها با ژن های طبیعی است.

بیایید روش های درمانی را در نظر بگیریم:

روش اول رژیم درمانی است: حذف یا اضافه کردن برخی مواد به رژیم غذایی. یک مثال می تواند رژیم های غذایی باشد: برای گالاکتوزمی، برای فنیل کتونوری، برای گلیکوژنوز و غیره.

روش دوم جایگزینی موادی است که در بدن سنتز نمی شوند، به اصطلاح درمان جایگزین. در دیابت شیرین از انسولین استفاده می شود. نمونه های دیگری از درمان جایگزین شناخته شده است: تجویز گلوبولین ضد هموفیل برای هموفیلی، گاما گلوبولین برای حالت های نقص ایمنی و غیره.

روش سوم مدیومتوز است که وظیفه اصلی آن تأثیرگذاری بر مکانیسم های سنتز آنزیم است. به عنوان مثال، تجویز باربیتورات ها برای بیماری کریگلر-نایار باعث القای سنتز آنزیم گلوکرونیل ترانسفراز می شود. ویتامین B6 آنزیم سیستاتیونین سنتتاز را فعال می کند و در هموسیستینوری اثر درمانی دارد.

روش چهارم پرهیز از مصرف داروهایی مانند باربیتورات ها برای پورفیری، سولفونامیدها برای گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز است.

روش پنجم درمان جراحی است. اول از همه، این امر در مورد روش های جدید جراحی پلاستیک و ترمیمی (شکاف لب و کام، نقایص و بدشکلی های استخوانی مختلف) صدق می کند.

جنبه اجتماعی و حقوقی پیشگیری از برخی بیماری‌های ارثی و ناهنجاری‌های مادرزادی در انسان

سیاست دولت در زمینه پیشگیری از برخی بیماری‌های ارثی و ناهنجاری‌های مادرزادی در انسان، بخشی جدایی ناپذیر از سیاست دولت در زمینه حفاظت از سلامت شهروندان است و با هدف پیشگیری، تشخیص به موقع، تشخیص و درمان فنیل کتونوری، مادرزادی است. کم کاری تیروئید، سندرم آدرنوژنیتال و ناهنجاری های مادرزادی جنین در زنان باردار.

سیاست دولت در زمینه پیشگیری از بیماری‌های ارثی و ناهنجاری‌های مادرزادی در انسان موضوع این قانون مبتنی بر اصول حمایت از سلامت عمومی است که به موجب قانون مقرر شده است.

در زمینه پیشگیری از بیماری های ارثی و ناهنجاری های مادرزادی در انسان، دولت تضمین می کند:

الف) دسترسی شهروندان به تشخیص فنیل کتونوری، کم کاری مادرزادی تیروئید، سندرم آدرنوژنیتال، ناهنجاری های مادرزادی جنین در زنان باردار.

ب) انجام رایگان تشخیص های مشخص شده در سازمان های سیستم های بهداشت و درمان دولتی و شهری.

ج) توسعه، تأمین مالی و اجرای برنامه های هدفمند برای سازماندهی کمک های پزشکی و ژنتیکی به جمعیت.

د) کنترل کیفیت، اثربخشی و ایمنی مراقبت های پیشگیرانه، درمانی و تشخیصی.

ه) حمایت از تحقیقات علمی در توسعه روش‌های جدید برای پیشگیری، تشخیص و درمان بیماری‌های ارثی و ناهنجاری‌های مادرزادی در انسان.

و) گنجاندن مسائل پیشگیری از بیماری های ارثی و ناهنجاری های مادرزادی در انسان در استانداردهای آموزشی دولتی برای آموزش کارکنان پزشکی.

در اجرای پیشگیری از بیماری‌های ارثی و ناهنجاری‌های مادرزادی در انسان موضوع این قانون، شهروندان حق دارند:

الف) دریافت اطلاعات به موقع، کامل و عینی از کارکنان پزشکی در مورد نیاز به مراقبت های پیشگیرانه، درمانی و تشخیصی و پیامدهای امتناع از آن.

ب) دریافت مراقبت های پیشگیرانه به منظور پیشگیری از بیماری های ارثی مندرج در این قانون در فرزندان و تولد فرزندان نقائص هنگام تولدتوسعه؛

ج) حفظ محرمانه بودن اطلاعات در مورد وضعیت سلامتی، تشخیص و سایر اطلاعات به دست آمده در طول معاینه و درمان.

د) معاینات و معاینات پزشکی رایگان در موسسات دولتی و شهری، سازمان های بهداشت و درمان.

ه) تهیه داروی رایگان برای فنیل کتونوری.

2. شهروندان موظفند:

الف) مراقب سلامتی خود و فرزندان خود باشند و مسئول باشند.

ب) در صورت وجود بیماری های ارثی در طایفه یا خانواده که منجر به ناتوانی و مرگ و میر می شود، سریعاً با خدمات ژنتیک پزشکی تماس بگیرید.

مسئولیت های کارکنان پزشکی

کارکنان پزشکی موظفند:

الف) رعایت اخلاق حرفه ای؛

ب) اطلاعات محرمانه در مورد وجود بیماری های ارثی در بیمار را حفظ کند.

ج) انجام فعالیت هایی برای تشخیص، شناسایی، درمان فنیل کتونوری، کم کاری مادرزادی تیروئید، سندرم آدرنوژنیتال در کودکان تازه متولد شده، معاینه پزشکی نوزادان، و همچنین برای تشخیص ناهنجاری های مادرزادی جنین در زنان باردار.

نتیجه

الگوی توارث صفاتی مانند وزن، قد، فشار خون، مقاومت یا استعداد به بیماری های مختلف، توسط تعامل پیچیده ژن های دخیل در تشکیل آنها تعیین می شود. در عین حال، توسعه این ویژگی ها تا حد زیادی به تأثیر و تأثیر محیط بستگی دارد.

تجلی وراثت قبل از سن خودآگاهی به طور خودکار و کاملاً تحت تأثیر محیطی که والدین فراهم می کنند رخ می دهد. از لحظه خودآگاهی، فرد توانایی تأثیرگذاری بر روند رشد، فعالیت ذهنی و حرکتی خود را به دست می آورد. وراثت فرد را نمی توان جدا از تمامیت ذات جسمانی او در نظر گرفت، بنابراین استفاده از تربیت بدنی به درجات مختلف بدون شک در حفظ سلامت انسان تأثیر دارد. تنها سوال این است که چگونه می توان تشخیص داد که آیا استفاده از وسایل تربیت بدنی برای آسیب رساندن کافی است یا خیر. بیایید ابزارهای اساسی فرهنگ بدنی را به یاد بیاوریم. این شامل بهداشت، روش های سخت کردن و ورزش بدنی است. باید به خاطر داشت که بهداشت نه تنها کلید سلامتی و نشاط است، بلکه شرط لازم برای جلوگیری از آسیب ها و کسب حداکثر سود از هر جلسه تمرینی است.
اگر تمرینات بدنی عاقلانه ساخته شوند، بارها به تدریج افزایش می یابند، فواصل استراحت، بازیابی طبیعی و به موقع نیرو و انرژی را تضمین می کند، در این صورت نمی توانند عامل بیماری و آسیب باشند. تنها با رژیم و روش تمرینی اشتباه، استفاده از بارهای بیش از حد، تمرین در حالت دردناک یا سایر موارد نقض رژیم (ترکیبی از استرس شدید جسمی و روحی، مصرف الکل و مواد مخدر، اختلالات خواب، رژیم غذایی و غیره) می تواند متفاوت باشد. اختلالاتی رخ می دهد که با کاهش عملکرد همراه است که بر سلامت انسان تأثیر منفی می گذارد.

کتابشناسی - فهرست کتب

1) N.P. Sokolov. "بیماری های ارثی انسان." انتشار: مسکو، "پزشکی"، 1965

2) دایره المعارف بزرگ شوروی، 2، 16، 17 جلد. سردبیر A.M. Prokhorov. نسخه: مسکو ناشر: "دایره المعارف شوروی"، 1974.

3) Popov S.V. ارزش شناسی در مدرسه و خانه (درباره سلامت جسمانی دانش آموزان). – SPb.: SOYUZ، 2007. – 256 p.

4) Bochkov N.P. ژنتیک انسانی (وراثت و آسیب شناسی) - م.، 1978

5) Ginter A.V. بیماری های ارثی در جمعیت انسانی - م.: پزشکی، 2002.

6) Kozlova S.I. سندرم های ارثی و مشاوره ژنتیک پزشکی - م.، 1375

گزاره مناسب تر این است که رشد شخصیت با وحدت ناگسستنی طبیعی و اجتماعی مشخص می شود. برعکس، این موضع مطرح می شود که ژنوتیپ اولاً حاوی اطلاعاتی در مورد گذشته تاریخی یک فرد و ثانیاً یک برنامه مرتبط از رشد فردی او است که با شرایط خاص اجتماعی زندگی سازگار است. بنابراین، ژنتیک و اول از همه، وراثت در مطالعه مسئله نیروهای محرک و منابع اهمیت فزاینده ای پیدا می کند.

کار خود را در شبکه های اجتماعی به اشتراک بگذارید

اگر این کار به درد شما نمی خورد، در پایین صفحه لیستی از آثار مشابه وجود دارد. همچنین می توانید از دکمه جستجو استفاده کنید

وراثت به عنوان یک عامل توسعه

معرفی

در حال حاضر، یک رویکرد بین رشته ای به مشکل رشد انسان به طور فزاینده ای گسترده می شود، که شامل ادغام دانش علمی خاص مربوط به زمینه های مختلف - روانشناسی رشد، فیزیولوژی رشد و ژنتیک است. ادغام فزاینده دانش ما را وادار می کند تا در برخی از ایده های موجود در مورد رابطه بین امر زیستی و اجتماعی در رشد انسانی تجدید نظر کنیم. رویارویی سنتی ایده‌های زیست‌شناختی و فرهنگی درباره انسان با رویکرد سازنده‌تری جایگزین می‌شود، که در آن تکامل همزمان امر بیولوژیکی و امر اجتماعی به منصه ظهور می‌رسد، و تعیین اجتماعی زیست‌شناسی انسانی تأیید می‌شود. گزاره مناسب تر این است که رشد شخصیت با وحدت ناگسستنی طبیعی و اجتماعی مشخص می شود.

با این رویکرد، اهمیت پایه های ژنتیکی در رشد انسان به شیوه ای جدید تفسیر می شود. ژنتیک دیگر با امر اجتماعی مخالف نیست. برعکس، این موضع مطرح می شود که ژنوتیپ، به شکل فشرده، اولاً حاوی اطلاعاتی در مورد گذشته تاریخی یک فرد و ثانیاً برنامه مرتبط رشد فردی او است که با شرایط خاص اجتماعی زندگی سازگار است. بنابراین، ژنتیک و اول از همه، وراثت در مطالعه مسئله نیروهای محرک و منابع رشد فردیت انسان اهمیت فزاینده ای پیدا می کند.

این دقیقاً همان چیزی است که ارتباط موضوع این اثر را تعیین می کند.

هدف و اهداف این کار بررسی وراثت به عنوان یک عامل توسعه است.

1 مفهوم وراثت

وراثت خاصیت ارگانیسم برای تکرار انواع مشابه متابولیسم و ​​رشد فردی به طور کلی در طی چند نسل است.

تأثیر وراثت با حقایق زیر مشهود است: محدود شدن فعالیت غریزی نوزاد، مدت زمان کودکی، درماندگی نوزاد و نوزاد، که به سمت معکوس غنی ترین فرصت ها برای رشد بعدی تبدیل می شود. یرکس با مقایسه رشد شامپانزه ها و انسان ها به این نتیجه رسید که بلوغ کامل در ماده ها در 7-8 سالگی و در نرها در 9-10 سالگی رخ می دهد.

در عین حال، محدودیت سنی برای شامپانزه ها و انسان ها تقریباً برابر است. M. S. Egorova و T. N. Maryutina با مقایسه معنای ارثی و عوامل اجتماعیتوسعه، تأکید کنید: "ژنوتیپ حاوی گذشته به شکل فشرده است: اولاً اطلاعاتی در مورد گذشته تاریخی یک فرد و ثانیاً برنامه مرتبط با رشد فردی او". 1 .

بنابراین، عوامل ژنوتیپی نشان دهنده توسعه هستند، یعنی اجرای برنامه ژنوتیپی گونه را تضمین می کنند. به همین دلیل است هومو ساپینستوانایی راه رفتن راست، ارتباط کلامی و تطبیق پذیری دست را دارد.

در عین حال، ژنوتیپ رشد را فردی می کند. تحقیقات ژنتیک دانان پلی مورفیسم بسیار گسترده ای را نشان داده است که ویژگی های فردی افراد را تعیین می کند. تعداد واریانت های بالقوه ژنوتیپ انسان 3×1047 است و تعداد افرادی که روی زمین زندگی می کردند تنها 7×1010 است. هر فرد یک شی ژنتیکی منحصر به فرد است که هرگز تکرار نخواهد شد.

2 وراثت پذیری تفاوت های روانی فردی

اکثریت قریب به اتفاق روش‌های روان‌شناسی مبتنی بر مقایسه ویژگی‌های مورد مطالعه در افرادی است که در درجات مختلف خویشاوندی دارند: دوقلوهای تک تخمکی از نظر ژنتیکی یکسان، که به طور متوسط ​​نیمی از ژن‌های مشترک دوقلوهای دو تخمکی، برادران و خواهران (خواهران) و والدین را دارند. و کودکان، کودکانی که از نظر ژنتیکی متفاوت هستند.

برای ویژگی هایی که دارای تنوع پیوسته هستند، مشخصه برای یک فرد خاص یک مقدار کمی (نمره) است که در مقیاسی به دست می آید که این ویژگی را اندازه گیری می کند. در این مورد، عبارت ریاضی تفاوتهای فردیواریانس کل مشخصه مورد مطالعه است. معاینه زوجین با درجات مختلفخویشاوندی و، بنابراین، شباهت ژنتیکی، به ما امکان می دهد کمیت کنیم که چه مقدار از تنوع مشاهده شده در یک صفت (تفاوت های فردی) با ژنوتیپ و چه مقدار با محیط مرتبط است.

یکی از مفاهیم اصلی در اینجا "وراثت پذیری" است - یک شاخص آماری که نشان دهنده سهم ژنوتیپ در تنوع بین فردی یک صفت در یک جمعیت خاص است. وراثت‌پذیری یک ویژگی ثابت صفت مورد مطالعه نیست، بلکه به گستردگی بازنمایی در جمعیت عوامل ژنتیکی و محیطی بستگی دارد که بر این صفت تأثیر می‌گذارند. توسط دلایل مختلف: با توجه به ویژگی های ژنتیکی جمعیت، تغییر در شرایط اجتماعی رشد، طبقه بندی (ازدواج بین افراد مشابه در یک ویژگی مشاهده شده) و غیره. بازنمایی عوامل ژنتیکی و محیطی موثر بر صفت مورد مطالعه ممکن است باعث تغییر، کاهش یا افزایش نرخ وراثت پذیری شود. تشخیص وراثت پذیری بالای یک صفت با تعیین دقیق ژنوتیپی آن در یک فرد خاص اشتباه است. نرخ بالای وراثت‌پذیری نشان می‌دهد که تنوع بین فردی یک صفت (یعنی تفاوت‌های فردی) عمدتاً توسط تنوع ژنوتیپ تعیین می‌شود و تنوع محیطی تأثیر معنی‌داری بر این صفت ندارد. به عبارت دیگر، یکنواختی شرایط محیطی، پیش نیازهای تجلی تنوع ژنوتیپی را ایجاد می کند.

همانطور که توسط مطالعات متعدد انجام شده در اروپا و آمریکای شمالیوراثت پذیری تعدادی از ویژگی های انسانی از جمله شاخص های هوش، توانایی های شناختی، ویژگی های شخصیتیو دامنه مزاج از 0.40 تا 0.70 است 2 . بنابراین، تنوع ژنوتیپ ها بخش قابل توجهی از واریانس را در شناخت و تبیین می کند خصوصیات شخصی. به عبارت دیگر، بسیاری از خصوصیات روانشناختی فردی تا حد زیادی نتیجه اجرای بخش فردی برنامه رشد ژنتیکی است.

بقیه واریانس ناشی از تأثیرات محیطی است. واریانس محیطی بخشی از کل واریانس مشاهده شده در یک مطالعه است که با تفاوت های محیطی توضیح داده می شود. در مولفه محیطی پراکندگی می توانیم تشخیص دهیم انواع مختلفتأثیرات محیطی، به عنوان مثال، بین خانواده و درون خانواده. اولی توسط عوامل مشترک برای هر خانواده تعیین می شود: استاندارد زندگی، تربیت، شرایط زندگی و مشخصه تفاوت بین خانواده ها. نوع دوم اندازه گیری تفاوت های فردی را مشخص می کند که با تفاوت های درون خانواده تعیین می شود.

عوامل محیطی را نیز می توان به موارد مشترک برای همه اعضای خانواده و عواملی که متفاوت هستند تقسیم کرد. به صورت جداگانه برای هر یک از اعضای آن. در سال 1987، روان‌شناسان آمریکایی، آر. پلومین و دی. دانیلز، مقاله‌ای منتشر کردند که به طور گسترده‌ای منتشر شد، «چرا کودکان در یک خانواده تا این حد با یکدیگر متفاوت هستند؟» این محیط عمومی خانواده نیست که در خانواده نقش دارد، بلکه محیطی خاص برای هر یک از اعضای آن. در واقع، علیرغم شرایط زندگی مشترک در یک خانواده، سیستم روابط و ترجیحات موجود بین والدین و فرزندان و بین فرزندان در میان آنها همیشه فردی است. علاوه بر این، هر یک از اعضای خانواده به عنوان یکی از "اجزای" محیط برای دیگری عمل می کند.

با قضاوت بر اساس برخی داده ها، این محیط فردی خاص برای هر کودک است که تأثیر بسیار مهمی بر او دارد رشد ذهنی. با قضاوت بر اساس تعدادی از داده ها، دقیقاً این تفاوت است اعضای مختلفمحیط خانواده عمدتاً تغییرپذیری شاخص های شخصیتی و هوشی را تعیین می کند (شروع از بلوغ) 40 تا 60 درصد از تمام تفاوت های فردی در این زمینه ها را توضیح می دهد 3 .

3 امکانات روان شناسی مرتبط با سن برای تحقیقات توسعه

روش‌های روان‌شناسی مرتبط با سن، تنظیم مشکلات تحقیقاتی خاص و تعیین راه‌های حل آنها، تجزیه و تحلیل تعامل عوامل ارثی و محیطی در شکل‌گیری تفاوت‌های فردی را ممکن می‌سازد. این تجزیه و تحلیل برای اکثر ویژگی های روانشناختی و روانی فیزیولوژیکی قابل استفاده است، زیرا آنها دارای تنوع مداوم هستند.

توجه به این نکته ضروری است که برخی از مشکلات، راه حل هایی هستند که روان شناسی با استفاده از روش های دیگران ارائه می دهد رشته های مرتبط(مثلاً روانشناسی رشد) قطعاً مجاز نیستند.

تأثیر جامعه پذیری بر تغییرات طبیعت خواص روانی. رشد با سن خود تنظیمی، جذب هنجارهای رفتاری و غیره منجر به پوشاندن ویژگی های مربوط به حوزه خلق و خو و رشد، اولاً، شکل های رفتاری قابل قبول اجتماعی و ثانیاً پیچیده تر می شود. در انتوژنز با تفاوت های فردی در خواص مزاجی چه اتفاقی می افتد؟ آیا سهم تظاهرات مزاج در ویژگی های رفتاری با افزایش سن کاهش می یابد یا خیر؟ چگونه مؤلفه های رسمی- پویا رفتار مثلاً در ویژگی های شخصی گنجانده می شوند؟ از آنجایی که تمام تئوری‌های مدرن خلق و خو، مبنایی ارثی را برای تفاوت‌های فردی فرض می‌کنند، روان‌شناسی مرتبط با سن تعدادی فرصت برای مطالعه تجربی این موضوعات فراهم می‌کند.

برای انجام این کار، لازم است ابتدا روابط ژنوتیپ-محیط زیست برای خواصی به همین نام در سنین مختلفبه عنوان مثال، شاخص‌های وراثت‌پذیری را مقایسه کنید، و ثانیاً، همبستگی‌های ژنتیکی را برای ویژگی‌های همنام تجزیه و تحلیل کنید، یعنی تعیین کنید تا چه حد تأثیرات ژنتیکی در سنین مختلف تلاقی می‌کنند. این تقاطع (کوواریانس) بدون توجه به سهم نسبی ژنوتیپ در تغییرپذیری مشخصه، یعنی شاخص وراثت‌پذیری، می‌تواند معنی‌دار باشد. شاخص‌های وراثت‌پذیری به‌دست‌آمده به ما امکان می‌دهند به این سؤال پاسخ دهیم که آیا تأثیر ژنوتیپ بر تفاوت‌های فردی در ویژگی مورد بررسی حفظ می‌شود، به عبارت دیگر، آیا ویژگی مورد مطالعه به ویژگی‌های مزاج مربوط می‌شود یا خیر. در این صورت همبستگی ژنتیکی میزان تداوم تأثیرات ژنتیکی را نشان خواهد داد. این روش به شخص اجازه می دهد تا به طور تجربی ایده های نظری در مورد نسبت دادن ویژگی های رفتاری انسان به سطوح مختلف در سلسله مراتب ویژگی های روانشناختی را تأیید کند.

شناسایی انواع تاثیرات محیطی یکی از فرصت های ارائه شده توسط روان شناسی مرتبط با سن، روشن کردن این سوال است که آیا انواع تأثیرات محیطی بر تفاوت های فردی با افزایش سن تغییر می کند یا خیر. مزیت مهم روش‌های روان‌شناسی مرتبط با سن، امکان تحلیل معنادار و ارزیابی کمی تأثیرات محیطی است که تفاوت‌های فردی در ویژگی‌های روان‌شناختی را تشکیل می‌دهد. ژنوتیپ به ندرت بیش از نیمی از تغییرات بین فردی را در صفات روانی فردی تعیین می کند. بنابراین، نقش عوامل غیر ژنتیکی در شکل گیری تفاوت های فردی بسیار زیاد است.

روانشناسی رشد به طور سنتی به بررسی نقش ویژگی های خانواده در رشد ویژگی های روانی پرداخته است. با این وجود، مطالعات روان‌شناسی، به دلیل تمرکز بر تفاوت‌های فردی و به لطف روش‌هایی که امکان کمی‌سازی مولفه‌های واریانس بین فردی ویژگی مورد مطالعه را فراهم می‌کند، نه تنها داده‌های روان‌شناسی رشد را تأیید می‌کند، بلکه شناسایی چنین ویژگی‌هایی را نیز ممکن می‌سازد. پارامترهای محیطی و چنین ویژگی هایی از تأثیرات محیطی که قبلاً مورد توجه قرار نمی گرفت. بنابراین، تقسیم عوامل محیطی پیشنهادی و تایید تجربی در روان‌شناسی مرتبط با سن به مشترک برای همه اعضای خانواده (یا اغلب برای اعضای خانواده متعلق به یک نسل استفاده می‌شود) و تأثیرات محیطی متفاوت به ما این امکان را داد که به این نتیجه برسیم که تقریباً تفاوت‌های فردی در ویژگی های شخصیتی و تا حد زیادی در حوزه شناختی نتیجه یک محیط خاص فردی برای هر کودک است. به گفته روانشناسان پلومین و دانیلز، اهمیت این عوامل به حدی است که در پرتو آنها، بسیاری از نظریه ها مبتنی بر ایده هایی در مورد نقش اصلی محیط خانواده در شکل گیری ویژگی های روانی فرد و حتی اصول موجود در حال حاضر هستند. و رویکردهای یادگیری و آموزش.

تأثیرات محیطی و ژنتیکی بر تفاوت‌های فردی در ویژگی‌های روان‌شناختی و روان‌فیزیولوژیکی جدا از یکدیگر عمل نمی‌کنند.

برهمکنش محیطی ژنوتیپ یکی از مظاهر این تعامل این است که شرایط محیطی یکسان توسعه برای افراد با یک ژنوتیپ مساعدتر و برای افراد با ژنوتیپ دیگر مساعدتر خواهد بود.

به عنوان مثال، در کودکان دو ساله، وضعیت عاطفی تعیین می کند که آیا رشد شناختی با برخی از ویژگی های محیطی که این رشد در آن رخ می دهد مرتبط است یا خیر. وقتی احساسات کودک پایین است، ویژگی هایی مانند میزان مشارکت مادر در برقراری ارتباط و بازی با او، تنوع یا یکسان بودن اسباب بازی ها، نوع تنبیه استفاده شده با سطح هوش ارتباطی ندارد. کودکان با احساسات بالا چنین ارتباطی دارند 4 .

همبستگی محیطی ژنوتیپ. مولفه های ژنتیکی و محیطی واریانس کل علائم روانیمی توانند با یکدیگر ارتباط داشته باشند: کودک می تواند نه تنها پیش نیازهای تعیین شده ژنتیکی برای هر توانایی، بلکه محیط مناسب برای رشد فشرده آنها را از والدین خود دریافت کند. این وضعیت با وجود سلسله های حرفه ای، برای مثال سلسله های موسیقی، به خوبی نشان داده می شود.

همبستگی ژن-محیط می تواند انواع مختلفی داشته باشد. اگر یک کودک، همراه با ژن، شرایط محیطی متناسب با توانایی ها و تمایلات خود را به ارث ببرد، ما از یک همبستگی منفعل ژن-محیط صحبت می کنیم. همبستگی واکنشی ژن-محیط در مواردی خود را نشان می دهد که بزرگسالان اطراف به ویژگی های کودک (که تنوع آن به طور ژنوتیپی تعیین می شود) توجه می کنند و برای رشد آنها اقداماتی انجام می دهند. موقعیت هایی که در آن خود کودک به طور فعال به دنبال شرایطی است که با تمایلات خود مطابقت دارد و حتی خود این شرایط را ایجاد می کند، همبستگی فعال ژن-محیط نامیده می شود. فرض بر این است که در روند رشد، همانطور که کودکان به طور فعال تر و بیشتر بر روش های تعامل با دنیای خارج تسلط پیدا می کنند و استراتژی های فردی برای فعالیت را شکل می دهند، ممکن است تغییر در انواع همبستگی های ژن-محیط از غیرفعال به فعال رخ دهد.

توجه به این نکته ضروری است که همبستگی های محیطی ژنوتیپ می تواند نه تنها مثبت، بلکه منفی باشد 5 .

مطالعه همبستگی های محیطی ژنوتیپ یا از طریق مقایسه تفاوت های فردی در فرزندان خوانده و کودکانی که در خانواده خود زندگی می کنند، یا (که کمتر قابل اعتماد است) با مقایسه والدین و فرزندان و تعیین اینکه آیا مدل های به دست آمده با یک یا دیگری مطابقت دارند امکان پذیر است. مدل های ریاضیفعل و انفعالات. امروزه با قطعیت می‌توان گفت که بخش قابل توجهی از تنوع در شاخص‌های رشد شناختی نتیجه همبستگی محیطی ژنوتیپ است.

میانجی درک شرایط محیطی توسط ژنوتیپ. مشخص است که ارتباط بین شرایط رشد و ویژگی های روانشناختی که در این شرایط شکل می گیرد توسط تعدادی از عوامل واسطه می شود.

این عوامل به ویژه شامل نحوه درک کودک از نگرش دیگران نسبت به خود می شود. با این حال، این درک عاری از تأثیر ژنوتیپ نیست. بنابراین، D. Rowe، با استفاده از یک نمونه دوقلو برای مطالعه درک نوجوانان از روابط در خانواده، دریافت که ادراک، برای مثال، از واکنش های عاطفی والدین تا حد زیادی توسط ژنوتیپ تعیین می شود.

میانجیگری رابطه بین صفات بر اساس ژنوتیپ. اخیراً، در روان‌شناسی تغییری در علاقه از مطالعه تغییرپذیری ویژگی‌های رفتاری فردی به تحلیل چند متغیره آنها صورت گرفته است. این بر این فرض استوار است که «روش‌های مورد استفاده در روان‌شناسی که تخمین مؤلفه‌های ژنتیکی و محیطی واریانس یک صفت فردی را ممکن می‌سازد، می‌تواند با موفقیت یکسان برای برآورد مؤلفه‌های ژنتیکی و محیطی واریانس بین صفات مورد استفاده قرار گیرد». بنابراین، ترکیب نرخ‌های وراثت‌پذیری پایین و همبستگی فنوتیپی بالا بین صفات (همانطور که برای مثال در مطالعه عاطفی کودکان و ویژگی‌ها و خلق و خوی موجود در سندرم «کودک دشوار» به دست آمد) نشان‌دهنده میانجی‌گری محیطی در ارتباط بین این صفات است. مشخصات.

این جهت (مطالعه ماهیت همواریاسیون صفات) برای مطالعه ماهیت تمایز رخ داده در طول رشد مهم است. بنابراین، میانجی‌گری ژنتیکی ارتباطات بین رشد شناختی و حرکتی از سال اول تا دوم زندگی کاهش می‌یابد در حالی که سطح ارتباطات فنوتیپی یکسان در هر دو سن حفظ می‌شود. این نشان دهنده وجود تمایز ژنتیکی است.

تاثیر ژنوتیپ بر ثبات سنی و تغییرات وابسته به سن تأثیر ژنوتیپ نه تنها ثبات رشد، بلکه تغییراتی که با افزایش سن رخ می دهد را نیز تعیین می کند. در آینده، مطالعات روان‌شناسی باید اطلاعاتی در مورد تأثیر روابط ژنوتیپ-محیط بر مسیرهای رشد ارائه دهد. در حال حاضر شواهدی وجود دارد که نشان می دهد پویایی رشد تعدادی از ویژگی های روانی (به عنوان مثال، دوره های شتاب و کاهش سرعت) شباهت بیشتری را در دوقلوهای تک تخمکی نسبت به دوقلوهای دو تخمکی نشان می دهد. 6 . این فرض به وجود می آید که پویایی فرآیند رشد ذهنی با توالی استقرار برنامه ژنوتیپی تعیین می شود.

اهمیت این ایده‌ها و داده‌های روان‌شناسی مرتبط با سن برای روان‌شناسی رشد به سختی قابل برآورد است، زیرا شناسایی دوره‌های تغییرات کیفی در تعیین ژنوتیپ-محیطی در تنوع ویژگی‌های روان‌شناختی و روان‌شناختی ویژگی‌های مستقلی را در اختیار محققان قرار می‌دهد که توصیه می‌شود. هنگام ساختن دوره‌بندی مرتبط با سن را در نظر بگیرید. علاوه بر این، ایده روابط محیطی ژنوتیپ در تغییرپذیری عملکردهای روانشناختی و مکانیسم های روانی فیزیولوژیکی آنها، شناسایی دوره های بیشترین حساسیت به تأثیرات محیطی، یعنی دوره های حساس در توسعه ویژگی های روانی را ممکن می سازد.

نتیجه

هر مرحله از رشد در انتوژنز در نتیجه به روز رسانی بخش های مختلف ژنوم انسان رخ می دهد. در این مورد، ژنوتیپ دو عملکرد را انجام می دهد: توسعه را مشخص می کند و فردی می کند. بر این اساس، در سازمان مورفوفانشنال سیستم عصبی مرکزی تشکیلات و مکانیسم‌های ساختاری وجود دارد که دو برنامه ژنتیکی را اجرا می‌کنند. اولی الگوهای توسعه و عملکرد سیستم عصبی مرکزی را برای گونه های خاص ارائه می دهد، دومی انواع مختلفی از این الگوها را ارائه می دهد. اول و دوم زیربنای دو جنبه رشد ذهنی است: خاص (هنجاری) و شکل گیری تفاوت های فردی. سهم ژنوتیپ در حصول اطمینان از جنبه های هنجاری رشد در طول انتوژنز به طور قابل توجهی کاهش می یابد، همراه با این، تأثیر ژنوتیپ بر شکل گیری ویژگی های روانشناختی فردی فرد افزایش می یابد.

سایکوژنتیک اغلب منحصراً با تعیین سهم تأثیرات ژنوتیپی و محیطی در تنوع کلی یک صفت مرتبط است و مطالعات مربوط به سن در این زمینه با تعیین تغییرات (یا ثبات) در این نسبت انجام می شود. در واقع، این بسیار دور از واقعیت است. مسائلی که توسط روان شناسی مرتبط با سن در نظر گرفته می شود بسیار گسترده تر است و مستقیماً به آن مرتبط است مشکلات نظریروانشناسی رشد و فیزیولوژی روانی روش‌های روان‌شناسی فرصت‌های منحصربه‌فردی را فراهم می‌کنند و به فرد اجازه می‌دهند تا در جایی که سایر رویکردها محکوم به ماندن در قلمرو گمانه‌زنی هستند، به نتایج خاصی برسد. و نتایج تحقیقات انجام شده در روان شناسی مرتبط با سن، حداقل، بی اهمیت نیست.

فهرست ادبیات استفاده شده

1. Egorova M. S.، Maryutina T. M. Ontogenetic of individuality انسان // مسائل. روانی 1990. شماره 3.
2. Egorova M.S.، Zyryanova N.M.، Parshikova O.V.، Pyankova S.D.، Chertkova Yu.D. ژنوتیپ. چهار شنبه. توسعه. - M.: O.G.I.، 2004.
3. Zaporozhets L.Ya. مشکلات اساسی رشد ذهنی // آثار روانشناختی منتخب. T. II. م.، 1986.
4. Malykh S.B.، Egorova M.S.، Meshkova T.A. مبانی روان شناسی - M.: Epidaurus، 1998.
5. Maryutina T.M. گونه ها و فردیت در رشد انسان. -http://www.ethology.ru/persons/?id=196
6. Mozgovoy V.D. مطالعه تعیین ارثی توجه ارادی // مشکلات روانی فیزیولوژی ژنتیک. م.، 1978.
7. نقش محیط و وراثت در شکل گیری فردیت انسان / اد. I. V. Ravich-Sherbo. م.، 1988.

1 اگورووا M.S.، Maryutina T.M. رشد به عنوان موضوعی از روان شناسی // خواننده در روانشناسی رشد. - M.: MSU، 2005.

2 Egorova M.S.، Ravich-Scherbo I.V.، Maryutina T.M. تحقیقات روانشناسی // مدرسه روانشناسی مسکو. تاریخ و مدرنیته، ج 1، کتاب 2 م.: پی رائو. - 2004.

3 Maryutina T.M. گونه ها و فردیت در رشد انسان. - http://www.ethology.ru/persons/?id=196

4 Egorova M. S. ژنوتیپ و محیط در تغییرپذیری عملکردهای شناختی // نقش محیط و وراثت در شکل گیری فردیت انسان. م.، 1988

5 اگورووا M.S.، Maryutina T.M. رشد به عنوان موضوعی از روان شناسی // خواننده در روانشناسی رشد. - M.: MSU، 2005.

6 اگورووا M.S.، Maryutina T.M. رشد به عنوان موضوعی از روان شناسی // خواننده در روانشناسی رشد. - M.: MSU، 2005.

کارهای مشابه دیگری که ممکن است مورد توجه شما قرار گیرد.vshm>
13851.		فرهنگ سازمانی به عنوان عاملی در توسعه مؤثر سازمانی	58.45 کیلوبایت
	مبانی نظری فرهنگ سازمانی به عنوان یک عامل توسعه موثرشرکت ها فرهنگ سازمانی به عنوان عاملی در توسعه شرکت. تجزیه و تحلیل عملکرد اجرای فرهنگ سازمانی یک شرکت.
11277.		تشخیص مشخصات دانش آموزان در جمهوری تاتارستان به عنوان عاملی در توسعه آموزش تخصصی	9.63 کیلوبایت
	تشخیص مشخصات دانش آموزان در جمهوری تاتارستان به عنوان عاملی در توسعه آموزش تخصصی استراتژی ملی مدرسه جدید ما هدف اصلی خود را مطابقت دادن آموزش مدرسه با توسعه سریع جامعه اعلام می کند. در این راستا، کار انجام شده در مؤسسات آموزشی جمهوری در مورد خودمختاری حرفه ای دانش آموزان اهمیت ویژه ای پیدا می کند. این یک سیستم یکپارچه از فعالیت های علمی و عملی موسسات عمومی مسئول آموزش دانش آموزان است.
18367.		فناوری های انگیزشی به عنوان عامل اصلی در توسعه رقابت پذیری در سیستم خدمات عمومی	126.76 کیلوبایت
	با بررسی محاسبات هرزبرگ می توان دریافت که همین عامل انگیزشی می تواند باعث رضایت شغلی در یک فرد و نارضایتی در فرد دیگر و بالعکس شود. یک حسابدار می تواند انتظار داشته باشد که در نتیجه تلاش هایش ترفیع و مزایای حاصل از آن دریافت کند. نویسنده چه تجربه ای از وضعیت توصیف شده به دست آورده است؟در روند کار عملی، مشخص شد که ادبیات بسیار زیادی در مورد انگیزه کار کارکنان شرکت های تجاری وجود دارد و این موضوع به طور جامع توسط قزاقستانی و. ..
17049.		اقدامات حمایتی دولت از اقتصاد به عنوان عامل توسعه پایدار و تحریک فعالیت های تجاری در منطقه	16.62 کیلوبایت
	اقتصاد منطقه ولادیمیر با توسعه مترقی مشخص می شود. در کل منطقه ولادیمیر، یک چارچوب نظارتی برای تنظیم فعالیت های سرمایه گذاری ایجاد شده است. به ویژه، قانون منطقه ای در مورد حمایت دولتی از فعالیت های سرمایه گذاری که در قالب سرمایه گذاری های سرمایه ای در قلمرو منطقه ولادیمیر انجام می شود، اشکال مختلفی از حمایت دولتی را برای سرمایه گذاران داخلی و خارجی فراهم می کند.
20284.		مشارکت عمومی به عنوان عاملی در اثربخشی توسعه و اجرای برنامه‌های توسعه کلان شهرها و تجمعات: تحلیل تطبیقی	146.65 کیلوبایت
	نقش و اهمیت برنامه ریزی استراتژیک برای توسعه شهرهای بزرگ و تراکم ها. گسترش دامنه برنامه ریزی استراتژیک. تجربه جهانی در تدوین اسناد توسعه استراتژیک و حضور عامل مشارکت عمومی در آنها. تجربه بارسلونا: تکامل برنامه ریزی استراتژیک برای بارسلونا و کلان شهر آن.
12845.		فاکتور رشد پلاکتی	33.72 کیلوبایت
	فاکتور رشد مشتق شده از پلاکت PDGF یک میتوژن که در سرم خون یافت می شود و در طی تشکیل لخته از پلاکت ها آزاد می شود. ویژگی های عمومی PDGF. PDGF یک پلی پپتید متصل به هپارین پایدار است که از زنجیره های A و B غیر یکسان با MW به ترتیب 14 و 17 کیلو دالتون تشکیل شده است. زنجیره ها به صورت همودایمرهایی که توسط پل های دی سولفیدی به هم متصل شده اند یا به صورت هترودایمرها به شکل سه ایزوفرم تشکیل می شوند: PDGF PDGFBB PDGFB.
12789.		فاکتور رشد عروق اندوتلیال	70.5 کیلوبایت
	خانواده ای از عوامل رشد مشابه در ساختار و عملکرد. VEGF-A، اولین نماینده شناسایی شده آن، به عنوان "واسکولوتروپین" (VAS) یا فاکتور نفوذپذیری عروقی (VPF) نامیده شد. VEGF-B بعداً کشف شد
11256.		انگیزه موفقیت به عنوان یک عامل اجتماعی شدن	8.11 کیلوبایت
	در صحبت از جایگاه کودک در خانواده، باید توجه داشت که امروزه رایج ترین وضعیت زمانی است که کودک تنها است. نشانه‌های بیرونی و درونی موفقیت تک‌فرزندان چیست و چگونه با جهت‌گیری شخصی، نیازها و علایق آنها مرتبط است؟ خانواده و ویژگی های عوامل محرک موفقیت در مقایسه با فرزندان دارای خواهر و برادر. در کاری که ما بر عهده گرفته ایم ...
11577.		ارتباط به عنوان یک عامل در شکل گیری شخصیت	46.05 کیلوبایت
	بسته به فعالیت و موقعیت درونی فرد در رابطه با تأثیرات محیطی و آموزشی می تواند در جهات مختلفی شکل بگیرد. درک این پدیده به این واقعیت منجر می شود که تمام تأثیرات و تأثیراتی که در اینجا ایجاد می شود بر رشد و شکل گیری شخصیت تأثیر می گذارد.
16569.		زبان ها به عنوان عاملی در تجارت بین منطقه ای	25.54 کیلوبایت
	زبان‌ها به‌عنوان عاملی در تجارت بین‌منطقه‌ای، مدل Dixit-Stiglitz-Krugman را برای تجارت بین‌منطقه‌ای در نظر می‌گیریم، با این فرض که کاربرد نمایندگان نیز تحت تأثیر دانش زبان‌ها قرار دارد. نشان داده شده است که نسبت زبان ها در مناطق و شاخص های اقتصادی به یکدیگر وابسته هستند. مردم عمدتاً یک زبان خارجی را برای مطالعه انتخاب می‌کنند زیرا فرصت‌های زیادی را برای مصرف کالاهایی که نیاز به دانش زبان دارند باز می‌کند. پیامد این امر این است که هر چه منطقه از نظر اقتصادی توسعه یافته تر باشد، زبان اصلی رایج تر است.