Բնութագրվում է դեղին բծերով ֆոնդով, որը կոչվում է դեղին բծավոր դիստրոֆիա, ցանցաթաղանթի գոտու անոմալիա է։ Այն առաջանում է պիգմենտային էպիթելից և արտահայտվում է երկու կողմերում տարիքային շրջան 10-20 տարի.
Հիվանդությունը 20-րդ դարի սկզբին մեկնաբանվել է Կ.Սթարգարդի կողմից որպես մակուլյար գոտու հիվանդություն, որը ժառանգաբար փոխանցվում է։
Բնորոշվում է ակնաբուժական պատկերով՝ պոլիմորֆիզմի նշաններով՝ «կոտրված բրոնզ», «ցուլի աչք», քորոիդային դիստրոֆիա և այլն։
Օգտագործելով գենի որոշման մեթոդը՝ հիմնվելով միայն գենոմում նրա գտնվելու վայրի վրա, ABCR կոչվող գենի հիմնական տեղանքը, որը որոշում է Սթարգարդտի հիվանդությունը և արտահայտվում է լուսընկալիչով։ զգայական նեյրոններցանցաթաղանթ. Հիվանդության ժառանգականության աուտոսոմ դոմինանտ տիպի դեպքում որոշվել է թերի գեների տեղաբաշխումը 13q և 6q14 քրոմոսոմներում։
ՏԵՍԱՆՅՈՒԹ
Սթարգարդտի հիվանդության ախտանիշները և ախտորոշումը
Արդյունքներ գենետիկական ուսումնասիրությունանցկացվել է Վերջերս, ենթադրում է, որ, չնայած հիվանդության դրսևորումների ամբողջականության տարբերությանը, պիգմենտոզային ցանցաթաղանթ, Սթարգարդտի հիվանդությունը, դեղին բծերով ֆոնդը և տարիքից կախված մոլեկուլային մակարդակի ոչնչացումը հրահրվում են ABCR տեղանքի ալելային անոմալիաներով:
Ցուլի աչքի անոմալիան ակնաբուժորեն որոշվում է կենտրոնում գտնվող մուգ կետով, որի շուրջը հիպոպիգմենտացիայի լայն օղակ է. FAG-ի վրա պարզ անոմալիայի դեպքում առանց շեղումների տարածքի ֆոնի վրա որոշվում են առանց ֆլյուորեսցենցիայի կամ նկատելի խորիոկապիլյարներով հիպոֆլյորեսցենտով տեղեր։ Կառուցվածքի տեսակետից հատկանշական են գունազարդման նյութի համամասնության ավելացումը ֆոնդուսի կենտրոնում, հարակից ցանցաթաղանթի պիգմենտային հյուսվածքի ատրոֆիան և պիգմենտային հյուսվածքի ավելացումը։ Մակուլային գոտում ֆլյուորեսցենցիայի բացակայությունը պայմանավորված է ցանցաթաղանթի պիգմենտային էպիթելում լիպոֆուսցինի կուտակմամբ, որը հանդիսանում է ֆլուորեսցեինի էկրան: Միևնույն ժամանակ, գլիկոլիպոպրոտեին լիպոֆուսցինը նվազեցնում է լիզոսոմների օքսիդատիվ հատկությունը և մեծացնում ցանցաթաղանթի պիգմենտային էպիթելի հյուսվածքների pH-ը, ինչը հանգեցնում է դրանց թաղանթային ամբողջականության կորստի։
Երբեմն ախտորոշվում է դեղին բծերով դիստրոֆիայի հազվագյուտ տեսակ, որը մակուլյար գոտում շեղումներ չունի։ Հիվանդության այս ձևով մեծ քանակությամբ բծեր են նկատվում մակուլայի և հասարակածի միջև: դեղնավուն գույն տարբեր ձևեր, որոնց գտնվելու վայրը կարող է բավականին տարբեր լինել՝ դրանք կարող են համակցվել կամ առանձին լինել։ Ժամանակի ընթացքում դրանց գույնը, ձևը և չափը կարող են տարբեր լինել, պատկերը կարող է փոխվել FAG-ի վրա. հիպերֆլյորեսցենտով գոտիները վերածվում են հիպֆլյուորեսցենտով գոտիների, ինչը վկայում է ցանցաթաղանթի պիգմենտային հյուսվածքի նվազման մասին:
Սթարգարդտի հիվանդությամբ բոլոր հիվանդների մոտ ախտորոշվում է մասնակի կամ ամբողջական կենտրոնական սկոտոմա: տարբեր չափերի, որի տեսակը կախված է գործընթացի անցումից։ Դեղին բծերով դիստրոֆիայի դեպքում տեսողական դաշտը կարող է ունենալ նորմալ կատարումպայմանով, որ մակուլյար գոտում շեղումներ չկան.
Հիվանդների մեծ մասում այն ֆիքսված է ինչպես դեյտերանոպիայի, կարմիր-կանաչ դիքրոմացիայի դեպքում, բայց կարող են լինել ավելի ցայտուն ձևեր: Դեղին բծերով անոմալիայի դեպքում գույների տարբերությունը կարող է կարգին լինել։
Սթարգարդտի հիվանդության տարածության կոնտրաստային զգայունությունը մեծ շեղումներ ունի հաճախականությունների ամբողջ ծածկույթում` միջին և բացարձակ զրկանքների տեղում մեծ ալիքի արժեքների զգալի նվազմամբ` կոնի դիսֆունկցիայի օրինակ: Ցանցաթաղանթի կենտրոնում 6-10 աստիճանի սահմաններում կոնտրաստային զգայունություն չի նկատվում։
Սթարգարդտի հիվանդության և դեղին բծերով անոմալիայի սկզբնական փուլերում էլեկտրառետինոգրաֆիայում և էլեկտրաօկուլոգրաֆիայում ցուցանիշները նորմալ են։ Ավելի բարդ փուլերում էլեկտրառետինոգրաֆիայի ժամանակ կոնի բաղադրիչները կրճատվում են, իսկ էլեկտրոկուլոգրաֆիայի ժամանակ դրանք մի փոքր ցածր են նորմայից: Տեղական էլեկտրառետինոգրաֆիան անբավարար արդյունքներ է տալիս արդեն իսկ հիվանդության վաղ փուլերում և հիվանդության զարգացման ընթացքում անցնում է չֆիքսված ձևի։
Ախտորոշման մեթոդը, բացառելով հիվանդության համար անսովոր բոլոր գործոնները, պետք է իրականացվի խոռոչի զարգացող գերակշռող անոմալիայով. դեղին կետցանցաթաղանթ, որը գտնվում է կենտրոնում, կոն, կոն-ձողային և ձողաձողակային անոմալիա, X-կապակցված ռետինոշիզիս, վիթելլիֆորմ մակուլյար անոմալիա, դեղորայքային անոմալիաներ՝ ծննդաբերության ընթացքում սուր թունավորման դեպքում։
Սթարգարդտի հիվանդությունը ամենատարածված կենտրոնական ժառանգական մակուլյար դիստրոֆիաներից է և կազմում է ցանցաթաղանթի բոլոր դիստրոֆիաների մինչև 7%-ը: Չնայած գրականության մեջ հստակ նկարագրված Stargardt հիվանդության և այլ ժառանգական ցանցաթաղանթի դիստրոֆիայի կլինիկական և ակնաբուժական չափանիշներին, հաճախ նույն հիվանդությունը տարբեր բժիշկների կողմից նկարագրվում է տարբեր անուններով կամ, ընդհակառակը, շատ հեռավոր ձևերը միավորվում են մեկ հասկացության մեջ: Հեղինակները հետազոտել են 32 հիվանդի (64 աչք)՝ Սթարգարդտի հիվանդության ենթադրյալ ախտորոշմամբ: Դիֆերենցիալ ախտորոշման ժամանակ ախտորոշումը հաստատվել է դեպքերի 31,3%-ում։
Stargardt հիվանդության դիֆերենցիալ ախտորոշման ժամանակակից հնարավորությունները
Շտարգարդտի հիվանդությունը ամենատարածված ժառանգական կենտրոնական մակուլյար դիստրոֆիաներից է և ցանցաթաղանթի բոլոր դիստրոֆիաների մինչև 7%-ը: Չնայած գրականության մեջ լավ նկարագրված կլինիկական և ակնաբուժական չափանիշներին Շտարգարդտի հիվանդությունը և ցանցաթաղանթի այլ ժառանգական դիստրոֆիաները, հաճախ նույն հիվանդությունը նկարագրված է տարբեր բժիշկների կողմից տարբեր անուններով կամ, որպես այլընտրանք, զուգորդվում է շատ հեռավոր ձևի մեկ հասկացության մեջ: Հեղինակները հետազոտել են 32 հիվանդի (64 աչք)՝ Շթարգարդտի հիվանդության ենթադրյալ ախտորոշմամբ: Ի դիֆերենցիալ ախտորոշման ախտորոշումը հաստատվել է 31.3% դեպքերում:
Ցանցաթաղանթի ժառանգական աբիոտրոֆիաները բնութագրվում են կլինիկական պոլիմորֆիզմով և գենետիկ տարասեռությամբ։ Ներկայումս նկարագրված են ժառանգական ցանցաթաղանթի աբիոտրոֆիայի մոտ 50 կլինիկական ֆենոտիպ, որոնք ներկայացված են ավելի քան 100 գենետիկ տարբերակներով: Խնդիր վաղ ախտորոշումժառանգական դիստրոֆիան եղել և մնում է արդիական բժշկական և սոցիալական հարաբերություններ. Դա պայմանավորված է նրանով, որ ցանցաթաղանթի ժառանգական դիստրոֆիաները, նույնիսկ ժամանակին հայտնաբերման և համարժեք բուժման դեպքում, վաղաժամ հանգեցնում են տեսողության վատթարացման, և, որպես հետևանք, դժվարություններ են առաջանում հիվանդների և նրանց ինքնասպասարկման հարցում: սոցիալական հարմարվողականություն.
Սթարգարդտի հիվանդությունը (SD) ամենատարածված կենտրոնական ժառանգական մակուլյար դիստրոֆիաներից է և կազմում է ցանցաթաղանթի բոլոր դիստրոֆիաների մինչև 7%-ը: BS սովորաբար ախտորոշվում է կյանքի առաջին կամ երկրորդ տասնամյակում: Հիվանդությունը առաջանում է կենտրոնական տեսողության սրության նվազմամբ, բացարձակ կամ հարաբերական կենտրոնական սկոտոմայի առկայությամբ, խախտումներով գունային տեսողություն. Պահպանված սկոտոպիկ ԷՌԳ բաղադրիչների ֆոնի վրա նկատվում է ֆոտոպիկ էլեկտրառետինոգրաֆիայի (ERG) հաճախականության և ամպլիտուդային պարամետրերի աստիճանական նվազում։ Կլինիկական առումով SP-ն բնութագրվում է մակուլյար հատվածում ֆոտոռեցեպտորային շերտի և ցանցաթաղանթի պիգմենտային էպիթելի (RPE) ատրոֆիայի զարգացմամբ՝ բնորոշ մետաղական փայլով, մակուլյար և ֆևալ ռեֆլեքսների բացակայությամբ (նկ. 1):
Նկար 1. Հիվանդ Շ.-ի ձախ աչքի ֆոնդուս, 17 տարեկան: Ձախ աչք. Ախտորոշում OU. Stargardt հիվանդություն. Vision 0.8 n/a. Մակուլի տարածքում ֆիզիոլոգիական ռեֆլեքսների թուլացում. Երկու աչքերում էլ փոփոխությունները սիմետրիկ են։ ԴՆԹ-ի նմուշների մոլեկուլային գենետիկական ուսումնասիրություն կատարելիս Gly1961Glu մուտացիան հայտնաբերվել է միացության հետերոզիգոտ վիճակում:
Գրականության մեջ BS տերմինները հաճախ համակցված են և fundus flavimaculatus (FF)՝ դրանով իսկ ընդգծելով ծագման ենթադրյալ միասնությունը։ Ինչպես BS-ն, այնպես էլ FF-ն ախտորոշվում է կյանքի առաջին կամ երկրորդ տասնամյակում: Առկա են գունային տեսողության խախտումներ՝ հիմնականում կանաչ և կարմիր գույների պատճառով, ցանցաթաղանթի հետին բևեռի պրոեկցիայում պարագծով, հարաբերական և բացարձակ սկոտոմաներով։ ԷՌԳ-ն գրանցում է գլոբալ ԷՌԳ-ի b ալիքի ամպլիտուդայի նվազում, ռիթմիկ ԷՌԳ-ի հաճախականությունը կրճատվում է 2-3 անգամ, տեղական ԷՌԳ-ի ամպլիտուդային ցուցիչները կարմիրի համար բացակայում են, կապույտի և կանաչի համար՝ կրճատվում են: . FF-ի բնորոշ ակնաբուժական նշաններն են օպտիկական սկավառակների գունաթափումը ժամանակային կողմից, զարկերակների աննշան նեղացումը, մակուլայի և ողնաշարի ռեֆլեքսները թեթևակի դեֆորմացված են, մակուլան՝ հարթ, փոսիկը՝ վատ տարբերակված, «մետաղական փայլ», պիգմենտի վերաբաշխում, սպիտակ կամ դեղնավուն սպիտակ խորը թերություններ հետին բևեռի պիգմենտային էպիթելիում - «բծեր», որոնք տարբերվում են նույն ֆոնդում ձևով, չափով, անթափանցիկությամբ, խտությամբ և երբեմն ակնհայտ խորությամբ: Տարբեր երկրաչափական ձևերի մեջ գերակշռում էին կլոր կամ գծայինները։
ԲՍ-ին բնորոշ է ժառանգականության աուտոսոմային ռեցեսիվ տեսակը, չնայած նկարագրված է նաև ավելի հազվադեպ աուտոսոմային գերիշխող տեսակ, որը չունի ֆենոտիպային դրսևորումների առանձնահատկություններ:
Աղյուսակ 1.
Սթարգարդտի հիվանդության գենետիկ տարբերակները
| Ժառանգության տեսակը | ||
| ԱՐ* |
ABCA4 |
|
| ԱՌ |
CNGB3 |
|
| ԴԺՈԽՔ ** |
ELOVL4 |
|
| ԴԺՈԽՔ |
Ծանոթագրություն՝ AP* - ժառանգության աուտոսոմային ռեցեսիվ տեսակ: AD** - ժառանգության աուտոսոմային գերիշխող տեսակ
HD-ի վաղ ախտորոշման ապահովման գործում նշանակալի դեր է խաղում մոլեկուլային գենետիկական վերլուծությունը, որն ուղղված է արդեն հայտնի գեներում մուտացիաների որոնմանը: Պարզվել է, որ ABCA4 գենի մուտացիաները են Ցանցաթաղանթի չորս կլինիկական պոլիմորֆ աբիոտրոֆիայի զարգացման պատճառը՝ BS, FF, խառը պիգմենտային և կենտրոնական պիգմենտային ցանցաթաղանթի աբիոտրոֆիա:
Չնայած գրականության մեջ հստակ նկարագրված ցանցաթաղանթի որոշակի ժառանգական դիստրոֆիայի կլինիկական և ակնաբուժական չափանիշներին, հաճախ նույն հիվանդությունը տարբեր բժիշկների կողմից նկարագրվում է տարբեր անուններով կամ, ընդհակառակը, շատ հեռավոր ձևերը միավորվում են մեկ հասկացության մեջ:
BS ախտորոշման սխալը բավականին տարածված երևույթ է ամբուլատոր պայմաններում: Ըստ որոշ հեղինակների, մեկ տարվա ընթացքում հետազոտված 40 հիվանդից ԲՍ ախտորոշումը կասկածի տակ է դրվել 12 (30%) հիվանդների մոտ։
Նոր տեխնոլոգիաների վրա հիմնված պատկերների մշակման վերջին զարգացումները, ինչպիսիք են օպտիկական համակցված տոմոգրաֆիան (OCT), թույլ են տալիս բացահայտել նախկինում չբացահայտված կառույցները: Բարձր լուծաչափով OCT-ը հնարավորություն է տալիս տարբեր կերպով գնահատել ցանցաթաղանթի շերտերի վիճակը բնական պայմաններում և հայտնաբերել միկրոկառուցվածքային փոփոխություններ (նկ. 2):
Նկար 2. Հիվանդ Շ., 17 տարեկան, ձախ աչքի օպտիկական կոհերենսային տոմոգրաֆիա: Ախտորոշում OU. Stargardt հիվանդություն. Vision 0.8 n/a. Ֆովեայում նկատվում է ֆոտոընկալիչների արտաքին հատվածների թերություն։ Ֆոտոընկալիչի շերտի կտրուկ նոսրացում: Ցանցաթաղանթի նոսրացումը պարաֆովեալ է: Երկու աչքերում էլ փոփոխությունները սիմետրիկ են
Ի լրումն որակական վերլուծության, OCT-ը թույլ է տալիս ՍԴ-ով հիվանդների մոտ սրունքի հաստության քանակական գնահատում: Այնուամենայնիվ, RPE բջիջների վերլուծությունը in vivo-ում որոշ ժամանակ անհնար էր: Այսօր autofluorescence (AF) գրանցումը տրամադրում է in vivo տեղեկատվություն RPE բջիջներում լիպոֆուսինի հատիկների (LG) մակարդակի և բաշխման վերաբերյալ: Հայտնի է, որ LH-ն կուտակվում է ինչպես տարիքի հետ, այնպես էլ ցանցաթաղանթի տարբեր ժառանգական ու դեգեներատիվ հիվանդությունների դեպքում (նկ. 3):
Նկար 3. 17 տարեկան հիվանդ Շ.-ի ձախ աչքում ավտոֆլյորեսցենցիայի գրանցում: Ախտորոշում OU. Stargardt հիվանդություն. Vision 0.8 n/a. Նվազեցված ֆիզիոլոգիական հիպոավտոֆլյորեսցենտությունը մակուլյար շրջանում: Դիֆուզիոն ցրված հիպերավտոֆլյորեսցենցիայի տարածքները մակուլայի տարածքում, ինչը ցույց է տալիս LH-ի կուտակումը RPE բջիջներում: Երկու աչքերում էլ փոփոխությունները սիմետրիկ են
Ախտորոշման արժեքը, ինչպես հայտնի է, ամենաշատը հիվանդության ճանաչման մեջ է սկզբնաշրջան. Օրինակ, ցանցաթաղանթի կենտրոնական դեգեներացիայի նշանների առկայության դեպքում հաճախ ախտորոշվում է ՍԴ, մինչդեռ նմանատիպ կլինիկական դրսևորումները բնորոշ են նաև մի շարք այլ մոնոգենների. ժառանգական հիվանդություններցանցաթաղանթ, ինչպիսիք են կոնի դեգեներացիան և սկզբնական փուլկոն-ձողային դեգեներացիայի զարգացում.
Կլինիկական պատկերհիվանդությունները, համեմատած ուսումնասիրությունների և մոլեկուլային գենետիկական վերլուծության արդյունքների հետ, օգնում են ճիշտ ախտորոշմանը:
Թիրախ.Ցանցաթաղանթի կենտրոնական դիստրոֆիայի նոզոլոգիական ձևերի սպեկտրի վերլուծություն ՍԴ ախտորոշմամբ հիվանդների մոտ ուղղորդումից հետո, համալիրի ախտորոշիչ արժեքի գնահատում ժամանակակից հետազոտություններառյալ բարձր տեխնոլոգիաները:
Նյութեր եւ մեթոդներ.Ստարգարդտի հիվանդության ենթադրյալ ախտորոշմամբ հետազոտվել է 32 հիվանդ (64 աչք), այդ թվում՝ 19 կին և 13 տղամարդ։ 27 ընտանիք ունեցել է հիվանդության մեկուսացված դեպքեր, մեկ ընտանիքում՝ 2 հիվանդ քույր ու քույր, և մեկ ընտանիք՝ աուտոսոմային գերիշխող ձևով երկու սերնդում։ Ըստ ազգային կազմըՈւսումնասիրության խումբը բաղկացած էր ռուսներից (79%), չեչեններից (9%), լեզգիներից (3%), հայերից (3%), գնչուներից (3%): Հիվանդի նվազագույն տարիքը հետազոտության պահին 7 տարեկան է, առավելագույնը՝ 52 տարեկան։ Բոլոր հիվանդներն անցել են կլինիկական և մոլեկուլային գենետիկական հետազոտությունների համալիր: Կլինիկական հետազոտությունները ներառում էին վիզոմետրիա, ստատիկ պերմետրիա, գունային տեսողության թեստավորում (Ռաբկինի պոլիքրոմատիկ աղյուսակներ), էլեկտրաֆիզիոլոգիական հետազոտություններ միջազգային ստանդարտ, ներառյալ ֆոտոպիկ և սկոտոպիկ ERG-ի գրանցում, խառը, թարթող ERG 30 Հց հաճախականությամբ (RETI-port/scan 21, Roland Consult, Գերմանիա): Բացի այդ, իրականացվել է օպտիկական համակցված տոմոգրաֆիա (Cirrus HD-OCT 4000, Carl Zeiss Meditec Inc. Դուբլին, ԱՄՆ), ֆլյուորեսցեինային անգիոգրաֆիա և ավտոֆլյորեսցենտային գրանցում HRA-2 ցանցաթաղանթի անգիոգրաֆի վրա (Հայդելբերգ, Գերմանիա): Բոլոր հիվանդները ենթարկվել են ԴՆԹ-ի նմուշների մոլեկուլային գենետիկական ուսումնասիրության՝ ABCA4 գենում Gly863Ala, Ala1038Val, Gly1961Glu երեք ամենատարածված մուտացիաները որոնելու համար:
Արդյունքներ և քննարկում
Մեր հետազոտության արդյունքների համաձայն՝ բոլոր հիվանդները բաժանվել են 3 խմբի. Առաջին խմբում ընդգրկված էին ՍԴ հաստատված ախտորոշմամբ հիվանդներ (n=10, 31.3%): Երկրորդ խումբը (n=10, 31.3%) բաղկացած էր հիվանդներից, որոնք, ըստ արդյունքների կլինիկական հետազոտությունԱխտորոշվել է Ֆ.Ֆ. Երրորդ խմբում (n=12, 37.5%) ընդգրկված են եղել այլ կլինիկական ախտորոշմամբ հիվանդներ։
Հետազոտված I խումբն ունեցել է ԲՍ-ի տիպիկ ակնաբուժական պատկեր: Համաձայն անամնեզի՝ հիվանդությունը դրսևորվում է կենտրոնական տեսողության սրության նվազմամբ՝ միջինը 14,5 տարի (5-25 տարի): Հետազոտման պահին տեսողության սրությունը եղել է 0,25 (0,02-0,8): Բոլորն էլ ունեին գունային տեսողության խանգարումներ կարմիր և կանաչ գույներ. Բացարձակ կենտրոնական սկոտոմա մինչև 10º արձանագրվել է 9 դեպքում։ Նորմալ խառը ԷՌԳ գրանցվել է 7 հիվանդի մոտ (14 աչք), ենթամաշկային՝ 3 (6 աչքի): Բոլոր հիվանդներն ունեցել են նորմալ սկոտոպիկ ԷՌԳ: Բոլոր հիվանդների մոտ նկատվել է ցանցաթաղանթի հաստության նվազում, որը կազմել է 129±31,2 մկմ: Բոլոր հիվանդների մոտ աուտոֆլյորեսցենցիա գրանցելիս արձանագրվել է մակուլյար շրջանում ֆիզիոլոգիական հիպոավտոֆլյորեսցենցիայի նվազում՝ պաթոլոգիականի միաժամանակյա աճով, որը, որպես կանոն, ունի երկարավուն օվալի ձև։ Պաթոլոգիական հիպոավտոֆլյորեսցենցիայի տարածքը գնահատելիս այն կազմել է միջինը 1,91 մմ² (0,36-ից մինչև 5,43 մմ²): 10 հիվանդներից բաղկացած I խմբում ABCA4 գենի մուտացիաներ են հայտնաբերվել 5 հիվանդի մոտ, Gly1961Glu-ն բաղադրյալ հետերոզիգոտ վիճակում՝ 4 հիվանդի մոտ, Ala1038Val-ը՝ հոմոզիգոտ վիճակում՝ մեկ հիվանդի մոտ:
Հետազոտված II խումբն ուներ FF-ի տիպիկ ակնաբուժական պատկեր: Համաձայն անամնեզի՝ բոլոր հիվանդների մոտ հիվանդությունը դրսևորվում է կենտրոնական տեսողության սրության նվազմամբ, միջինը 14,1 տարեկանում (5-30 տարի): Հետազոտման պահին տեսողության սրությունը եղել է 0,15 (0,03-0,4): Նրանց բոլորն էլ ունեին գունային տեսողության խանգարումներ՝ կարմիր և կանաչ գույներով։ Դեպքերում արձանագրվել է բացարձակ կենտրոնական սկոտոմա 10º-ից մինչև 20, խառը և սկոտոպիկ ԷՌԳ բոլոր հիվանդների մոտ եղել են ենթնորմալ: Բոլոր հիվանդների մոտ նկատվել է ցանցաթաղանթի հաստության նվազում, որը կազմել է 125±21,8 մկմ: Բոլոր հիվանդների մոտ աուտոֆլյորեսցենցիա գրանցելիս արձանագրվել է մակուլյար շրջանում ֆիզիոլոգիական հիպոավտոֆլյորեսցենցիայի նվազում՝ պաթոլոգիականի միաժամանակյա աճով, որը, որպես կանոն, ունի երկարավուն օվալի ձև։ Պաթոլոգիական հիպոավտոֆլյորեսցենցիայի տարածքը գնահատելիս այն կազմել է միջինը 6,6 մմ² (0,47-ից մինչև 24,66 մմ²): 10 հիվանդից բաղկացած II խմբում ԴՆԹ-ի նմուշների մոլեկուլային գենետիկական թեստը 8 հիվանդի մոտ հայտնաբերել է մուտացիաներ, բոլոր մուտացիաները եղել են բարդ հետերոզիգոտ վիճակում՝ Ala1038Val՝ 4, Gly1961Glu՝ 3, Gly863Ala՝ մեկ հիվանդի մոտ:
III խումբը ներառում էր հիվանդներ, որոնց պաթոլոգիայի նոզոլոգիական սպեկտրը ներկայացված է Աղյուսակ 2-ում:
Աղյուսակ 2.
Հետազոտված հիվանդների մոտ ցանցաթաղանթի հիվանդությունների ֆենոտիպերի բաշխումը և հայտնաբերված մուտացիաները
| Կլինիկական ախտորոշում |
Հիվանդների ընդհանուր թիվը | ABCA4 գենի հաճախակի մուտացիաներ (համար հիվանդ) |
| Բ.Ս | ||
| ՖՖ | ||
| Խառը պիգմենտային աբիոտրոֆիա | ||
| Անչափահասների ռետինոշիզիս | ||
| «Ցուլի աչք» տիպի ցանցաթաղանթի առանց պիգմենտային բիոտրոֆիա կենտրոնական խորիոռետինալ | ||
| Դեղին բծերով կենտրոնական դիստրոֆիա թիթեռի տեսքով | ||
| Ցանցաթաղանթի խառը դեղին բծերով աբիոտրոֆիա | ||
| Խառը chorioretinal աբիոտրոֆիա | ||
| Մակուլիտ անհասկանալի էթիոլոգիառեմիսիայի մեջ (երկրորդային մակուլյար դեգեներացիա) | ||
| Կենտրոնական պիգմենտային աբիոտրոֆիա | ||
| ԸՆԴԱՄԵՆԸ: |
IN III խումբ 12 հիվանդներից 2-ն ունեցել են Ala1038Val մուտացիա՝ բարդ-հետերոզիգոտ և հոմոզիգոտ վիճակում: Հարկ է նշել, որ երկու հիվանդներն էլ ունեին ցանցաթաղանթի խառը պիգմենտային աբիոտրոֆիայի կլինիկական պատկեր: Երրորդ խմբի մնացած 10 հիվանդների մոտ ցանկալի մուտացիաները չեն հայտնաբերվել:
եզրակացություններ
1. ԲՍ-ի դիֆերենցիալ ախտորոշում մակուլյար տարածքի այլ ժառանգական և երկրորդային վնասվածքների հետ՝ օգտագործելով բոլոր պահանջվող սպեկտրը ախտորոշիչ սարքավորումներ BS ախտորոշումը հաստատվել է միայն 31.3% դեպքերում:
2. Օպտիկական համակցված տոմոգրաֆիան և ավտոֆլյորեսցենտային գրանցումը ստանդարտ համալիրի անհրաժեշտ և կարևոր հավելումն են ախտորոշիչ ուսումնասիրություններանցկացվել է BS-ի ախտորոշման մեջ՝ տրամադրելով օբյեկտիվ տեղեկատվություն պաթոլոգիական գործընթացի մակարդակի և բնույթի մասին in vivo.
Ս.Ա. Բորզենոկ, Մ.Ֆ. Շուրիգինա, Օ.Վ. Խլեբնիկովա, Վ.Ա. Սողոմին
MNTK «Աչքի միկրովիրաբուժություն» ակադ. Ս.Ն. Ֆեդորով, Ռուսաստանի Դաշնության Առողջապահության նախարարություն, Մոսկվա
Բժշկական գենետիկ գիտության կենտրոն RAMS, Մոսկվա
Շուրիգինա Մարիա Ֆեդորովնա - MNTK «Աչքի միկրովիրաբուժության» ասպիրանտ Ա.Ի. Ս.Ն. Ֆեդորովա
Գրականություն:
1. Գուդզենկո Ս.Վ., Խլեբնիկովա Օ.Վ., Բեկլեմիշչևա Ն.Ա. et al. ABCA4 գենի մուտացիաների հետևանքով առաջացած ժառանգական ցանցաթաղանթի աբիոտրոֆիայի ԴՆԹ ախտորոշում // Բժշկական գենետիկա. - 2006. - V. 5, No 9. - S. 37-41:
2. Խվատովա Ա.Վ., Մուխայ Մ.Բ. Տվերի մարզում ժառանգական ակնաբուժությամբ բնակչության բժշկական գենետիկական խորհրդատվության հիմնական սկզբունքները // Ակնաբուժություն. - 2007. - V. 4, No 4. - S. 55-62:
3. Kaplan J., Gerber S., Larget-Piet D. et al. Սթարգարդտի հիվանդության գենը (fundus flavimaculatus) քարտեզագրվում է քրոմոսոմի կարճ թևին // Nat. Գենետ. - 1993. - Հատ. 5. - P. 308-311.
4. Զոլնիկովա Ի.Վ., Ռոգատինա Է.Վ. Սթարգարդտի դիստրոֆիա. կլինիկա, ախտորոշում, բուժում // Կլինիկ. - 2010. - No 1. - S. 33-37.
5. Ժառանգական եւ բնածին հիվանդություններցանցաթաղանթ և օպտիկական նյարդ/ խմբ. Ա.Մ. Շամշինովա. - Մ.: Բժշկություն, 2001. - 528 էջ.
6. Klien B.A., Krill A.E. Fundus Flavimaculatus // Ակնաբուժության ամերիկյան ամսագիր: - 1967. - Հատ. 64. - No 1. - P. 3-23.
7. Krill A.E., Deutman A. Անչափահաս մակուլյար դեգեներացիայի տարբեր կատեգորիաներ // Տրանս. Ամ. Օպտալ. սոց. - 1972. - Հատ. 70. - P. 220-245.
8. Michaelides M., Hunt D., Moore A. Ժառանգական մակուլյար դիստրոֆիայի գենետիկան // Բժշկական գենետիկայի ամսագիր: - 2003. - Հատ. 40.-էջ 641-650։
9. Շերշևսկայա Ս.Ֆ. Առաջնային և երկրորդային մակուլյար դիստրոֆիայի հիմնական ձևերը (կլինիկա, ախտորոշում և մորֆոլոգիայի որոշ հարցեր). հեղինակ. դիս. … Բժշկ. գիտություններ. - Նովոկուզնեցկ, 1970. - 30 էջ.
10. Շամշինովա Ա.Մ. Տեղական էլեկտրացանցագրություն աչքի հիվանդությունների կլինիկայում. թեզի համառոտագիր. դիս. … Բժշկ. գիտություններ. - Մ., 1989. - 42 էջ.
11. Gerth C., Zawadzki R.J., Choi S.S. Lipofuscin կուտակման պատկերացում Stargardt մակուլյար դիստրոֆիայում բարձր լուծաչափով Ֆուրիեի տիրույթի օպտիկական համակցված տոմոգրաֆիա // Arch. Օֆտալմոլ. - 2007. - Հատ. 125. - Էջ 575։
12. Delori F.C., Keihauer C., Sparrow J.R. Fundus autofluorescence-ի ծագումը // Fundus autofluorescence պատկերման ատլաս: - Springer, 2007. - P. 17-25.
13. Բուժական ակնաբուժություն. ուղեցույց բժիշկների համար / խմբ. Մ.Լ. Կրասնովա, Ն.Բ. Շուլպինա. - Մ.: Բժշկություն, 1985. - 558 էջ.
Stargardt հիվանդության տիպ 1 (Stargardt հիվանդություն, STGD)Եվ Franceschetti տիպի ցանցաթաղանթի աբիոտրոֆիա (fundus flavimaculatus (FFM) կամ դեղին բծերով ֆոնդուս)պատկանում է ժառանգական ցանցաթաղանթի աբիոտրոֆիաներին՝ ցանցաթաղանթի ժառանգական հիվանդությունների տարասեռ խումբ, որն առաջանում է պիգմենտային էպիթելի ֆոտոընկալիչ բջիջների դեգեներատիվ փոփոխությունների հետևանքով և հանգեցնում է տեսողության սրության զգալի նվազմանը: Սթարգարդտի հիվանդությունը ցանցաթաղանթի մակուլյար հատվածի ամենատարածված ժառանգական դիստրոֆիաներից է:
STGD, որը դասական օրինակ է կենտրոնական պիգմենտային դեգեներացիացանցաթաղանթ, դրսևորվում է մանկության և երիտասարդ տարիքում (7-20 տարեկան): Հիվանդությունը առաջանում է կենտրոնական տեսողության սրության նվազմամբ, սովորաբար 7-9 տարեկանում, այնուհետև դանդաղորեն զարգանում է բոլոր գույների գունային ընկալման կոպիտ խախտումների ավելացմամբ: Ֆոնուսի փոփոխությունները, թեև պոլիմորֆ, բնութագրվում են երկու աչքերում պիգմենտավորված կլոր կետերի, ցանցաթաղանթի պիգմենտային էպիթելի ատրոֆիայի և հաճախակի զուգակցված սպիտակադեղնավուն բծերի տեսքով: Փոփոխություններ դեղնասպիտակավուն կետերի և շերտերի տեսքով՝ մակուլյար շրջանի փոփոխություններով կամ առանց փոփոխության A. Franceschetti, որը նշված է տերմինով fundus flavimaculatus(Franceschetti տիպի ցանցաթաղանթի աբիոտրոֆիա): Գրականության մեջ «Սթարգարդտի հիվանդություն» և «fundus flavimaculatus» տերմինները հաճախ համակցվում են՝ դրանով իսկ ընդգծելով ծագման ենթադրյալ միասնությունը։ Կլինիկական դրսեւորումներ STGDներառում են նաև տեսողության սրության նվազում, գունային տեսողության կորուստ, ֆոտոֆոբիա, պարակենտրոն սկոտոմա և վատ մուգ հարմարվողականություն: Հյուսվածքաբանորեն հիվանդությունը բնութագրվում է ցանցաթաղանթի պիգմենտային էպիթելիում լիպոֆուսցինանման նյութի չափից ավելի կուտակմամբ, հիմնականում այն հատվածներում, որոնք պարունակում են կոնի ֆոտոընկալիչներ։
STGD և FFMժառանգվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով, երբ երեխան երկու ծնողներից ստանում է մուտացիայով գեն: Հիվանդության հաճախականությունը 10000 նորածնի հաշվով 1 դեպք է։
Մեկը գենետիկական պատճառներ, որը հանգեցնում է ցանցաթաղանթի ժառանգական աբիոտրոֆիայի, գենի վնասումն է ABCA4 (ABCR).
ABCR-ն ցանցաթաղանթի նեյրոզգայական բջիջների հատուկ սպիտակուց է, որն անհրաժեշտ է նրանց բնականոն գործունեության և տեսողության համար: ABCR գենը գտնվում է 1p22.1-p21 քրոմոսոմային շրջանում, բաղկացած է 50 էկզոնից, կոդավորում է 2273 ամինաթթուներ և ունի ~ 150 կբ երկարություն։
Մինչ օրս հայտնի են ABCA4 գենի ավելի քան 400 տարբեր մուտացիաներ, որոնք հանգեցնում են ցանցաթաղանթի ժառանգական աբիոտրոֆիայի:
Գենի մուտացիաներ CNGB3կարող է հանգեցնել Stargardt տիպի 1 հիվանդության զարգացմանը: CNGB3 գենը գտնվում է 8-րդ քրոմոսոմի երկար թևի վրա (8q21.3) և բաղկացած է 18 էկզոնից։ Այս գենը կոդավորում է G սպիտակուցի բետա-3 ենթամիավորը: G-սպիտակուցներն արտահայտված են մարմնի բոլոր բջիջներում և խաղում առաջատար դերբջջային մակերեսի բազմաթիվ ընկալիչներից ազդանշան տալիս: Նկարագրվել է մոտ 40 մուտացիա։ CNGB3 գենի մուտացիաները նույնպես հանգեցնում են 3-րդ տիպի ախրոմատոպսիայի զարգացմանը։
Stargardt հիվանդության տիպ 3 (Stargardt հիվանդություն 3, STGD3) (OMIM 600110) ունի կլինիկական դրսևորումներ, որոնք նման են Սթարգարդտի հիվանդության 1-ին տիպին, բայց ժառանգվում է աուտոսոմային գերիշխող ձևով, երբ հիվանդության դրսևորման համար բավարար է մեկ մուտացիա: Stargardt հիվանդության 3-րդ տիպը պայմանավորված է գենի մուտացիաներով ELOVL4, որը գտնվում է 6-րդ քրոմոսոմի երկար թևի վրա (6q14): Այն կոդավորում է ELOVL4 (4-ի նման ճարպաթթուների նման շատ երկար շղթայի երկարացում) սպիտակուցը, որը ներգրավված է հագեցած և չհագեցած նյութերի սինթեզում: ճարպաթթուներշատ երկար շղթայով։ ELOVL4 գենը բաղկացած է 6 էկզոնից։ Նկարագրված են չորս մուտացիաներ, որոնք բոլորը գտնվում են ELOVL4 գենի 6-րդ էկզոնում։ Մոլեկուլային գենետիկայի կենտրոնը փնտրում է մուտացիաներ ELOVL4 գենի «թեժ կետերում» (էքզոն 6)՝ օգտագործելով ուղղակի ավտոմատ հաջորդականությունը:
Stargardt հիվանդությունը հրահրում է դեգեներատիվ գործընթաց մակուլայում: Կան բազմաթիվ հիվանդություններ, որոնց կլինիկան նման է այս պաթոլոգիայի: Դրանք առաջանում են տարբեր գեների մուտացիաներով։ Հետեւաբար, հիվանդությունը դասակարգվում է որպես ժառանգական պաթոլոգիա:
Հիմնական կլինիկական դրսևորումհիվանդությունը մակուլայի դեգեներատիվ պրոցես է, ինչպես նաև կենտրոնական պիգմենտային ցանցաթաղանթ՝ առաջացնելով տեսողության կորուստ՝ կենտրոնական սկոտոմայի զարգացմամբ:
Հիվանդության առանձնահատկությունները
Սթարգարդտի հիվանդությունը հազվագյուտ, բայց շատ լուրջ պաթոլոգիաներից է։ Այն դրսևորվում է երիտասարդ տարիքում՝ 6-ից 20 տարեկան 1։20000 մարդ հաճախականությամբ։ Տարիքային այլ կատեգորիաներում պաթոլոգիան, որպես կանոն, չի առաջանում։ Հիվանդության հետեւանքները աղետալի են. Չի բացառվում տեսողության ամբողջական կորուստը։
Հիվանդությունը գենետիկ հիմք ունի. Դիստրոֆիկ պրոցեսն ազդում է մակուլյար շրջանի վրա և առաջանում է պիգմենտային էպիթելիի տարածքում, ինչը հանգեցնում է տեսողության կորստի։ Գործընթացը երկկողմանի է.
Պաթոլոգիայի ձևերը
Պաթոլոգիայի միջև կա հստակ տարբերակում չորս տեսակի ՝ կախված բորբոքման գոտու տեղայնացման տարածքից.
Դեգեներատիվ գործընթացը կարելի է նշել.
- միջին ծայրամասային գոտում;
- մակուլյար տարածքում;
- պարակենտրոնական գոտում.
Գոյություն ունի նաև հիվանդության խառը ձև, որը ենթադրում է բորբոքման տեղայնացում աչքերի կենտրոնական հատվածում և ծայրամասում։
Հիվանդության զարգացման մեխանիզմները
Հիվանդության պատճառները նկարագրել է բժիշկ Կ.Սթարգարդը 20-րդ դարի առաջին կեսին։ Հիվանդությունը նրա անունով է կոչվում։ Պաթոլոգիան կապված է մակուլյար շրջանի հետ և, ըստ գիտնականի, ժառանգաբար փոխանցվում է նույն ընտանիքում։ Սովորաբար ցուցված է պոլիմորֆ ակնաբուժական պատկեր, որը կոչվում է «կոտրված բրոնզե ատրոֆիա» և այլն։
Դիրքային կլոնավորման միջոցով բացահայտվել է գենի հիմնական տեղանքը, որն ամենաընդգծվածն է առաջացնում ֆոտոընկալիչների մեջ։ Գիտության մեջ ստացել է ABCR անվանումը։
Թերապիայի հիմքը հիվանդ մարդու ճարպային հյուսվածքի ցողունային բջիջների օգտագործումն է։ Թերապևտիկ մեթոդավելի վաղ մշակվել է գիտնական Վ.Պ. Ֆիլատովը։ Նորարար տեխնոլոգիաների շնորհիվ հիվանդներին հնարավորություն է տրվում վերականգնել կորցրած տեսողությունը և ապահովել լիարժեք կյանք։
Դոկտոր Ա.Դ.Ռոմաշչենկոն գրանցեց կենսաբժշկության ոլորտում տեխնոլոգիաների մի շարք և արտոնագրեց հետևյալ մեթոդները.
- հիվանդության թաց ձևը վերացնելու համակցված մեթոդ;
- կենտրոնական և տապետորետինալ դիստրոֆիայի պաթոգենետիկ թերապիայի համալիր մեթոդ.
Ո՞ր կլինիկայում է բուժումն իրականացվում.
Ամենաբարդ հիվանդության բուժումը ակնաբուժական կենտրոն«Նա կլինիկա». Կենտրոնը գտնվում է Սանկտ Պետերբուրգի նման քաղաքում։ Սթարգարդտի հիվանդությունը հնարավոր է բուժել միայն այս կենտրոնում, քանի որ այն միակն է Ռուսաստանում, որտեղ կիրառվում է նման տեխնոլոգիա։
Արդյո՞ք ցողունային բջիջներով թերապիան անվտանգ է:
Մասնագետները կարող են վստահորեն հաստատել, որ Ա.Դ.Ռոմաշչենկոյի կողմից մշակված տեխնոլոգիայի համաձայն թերապիան բացարձակապես անվտանգ է։ Թերապիայի համար օգտագործվում են հիվանդի բջիջները, ինչը բացառում է դրանց մերժման կամ այլ բացասական հետևանքների զարգացման հնարավորությունը։
Եզրակացություն
Սթարգրադտի հիվանդությունն իր դեբյուտը ունենում է վաղ տարիքում և արագ հանգեցնում տեսողության բացարձակ կորստի: Շատ հազվադեպ դեպքերում, երբ ժառանգվում է ըստ գերիշխող տեսակի, տեսողությունն ընկնում է դանդաղ տեմպերով։ Հիվանդներին խորհուրդ է տրվում այցելել ակնաբույժ, ընդունել վիտամիններ և կրել արևային ակնոց։ Ցողունային բջիջներով թերապիան համարվում է պաթոլոգիան վերացնելու ամենաարդյունավետ միջոցը։
Stargardt հիվանդություն - վտանգավոր հիվանդություն, որը տեղի է ունենում բժշկական պրակտիկաբավականին հազվադեպ: Այն կարող է հանգեցնել տեսողության ամբողջական կորստի և միշտ չէ, որ բուժելի է: Ժողովրդի մեջ պաթոլոգիան կոչվում է ցլի աչք։ Այն հրահրում է ցանցաթաղանթի կենտրոնական թաղանթի ոչնչացումը` դեղին կետը, որի մեջ տեղայնացված են լուսազգայուն բջիջները:
Սթարգարդտի հիվանդությունը զարգանում է մանկություն. Սովորաբար այն ախտորոշվում է 8-11 տարեկան երեխաների մոտ, դեռահասների մոտ՝ ավելի քիչ հաճախ։
Ինչու է առաջանում retinitis pigmentosa - Stargardt հիվանդության պատճառը
Սթարգարդտի հիվանդության դեպքում ցանցաթաղանթի դեգեներացիան չի հանգեցնում որևէ մեկի արտաքին գործոններ. Սա գենետիկորեն պայմանավորված հիվանդություն է՝ բացարձակապես անկախ սեռից: Միաժամանակ Սթարգարդտի դիստրոֆիան միշտ չէ, որ փոխանցվում է հիվանդ մարդկանց երեխաներին։
Սթարգարդտի հիվանդության տեսակները
Կախված ռետինիտի պիգմենտոզային գոտու տեղայնացումից և տարածվածությունից՝ Սթարգարդտի հիվանդությունը դասակարգվում է երեք ձևերի.
- Կենտրոնական. ընթացքում ակնաբուժական հետազոտությունպարզվում է, որ աչքի դեղին բծի հենց կենտրոնում գտնվող բջիջները վնասված են։ Հիվանդը կորցնում է կենտրոնական տեսողությունը: Երբ նայում է առարկաներին, նա տեսնում է մթությունը ավելի շատ տեղնրանց մեջտեղում:
- կենտրոնական. Հիվանդությունը ազդում է բջիջների վրա, որոնք գտնվում են կենտրոնական կետի կողքին՝ վերևում, ներքևում, հայացքի ամրագրման կետից աջ կամ ձախ: Սուբյեկտիվորեն սա դրսևորվում է հետևյալ կերպ՝ նայելով ինչ-որ պատկերի, մարդը նկատում է, որ նրա մի կողմը դուրս է ընկնում իր տեսադաշտից, նմանվում է սև լուսնի։ Տարիների ընթացքում տուժած տարածքը ստանում է սև շրջանի ձև:
- Խառը. Ցանցաթաղանթի պիգմենտային աբիոտրոֆիան սկսվում է կենտրոնական տեսողական կետի կեսից և արագ տեղափոխվում մի կողմ: Արդյունքում աչքը լիովին կուրանում է։
Ինչպե՞ս է դրսևորվում Սթարգարդտի հիվանդությունը:
Սթարգարդտի մակուլյար դեգեներացիան, ինչպես կոչվում է նաև նկարագրված հիվանդությունը, սկսում է իրեն զգացնել տալ, երբ երեխան 6 կամ 7 տարեկան է։ Հիվանդը սկսում է բողոքել սև կետից, որը նա նկատում է, երբ նա նայում է որևէ առարկայի: Դա խանգարում է նրան տեսնել նրանց: Հագեցած գույների վառ առարկաները նրա համար ավելի լավ են տեսանելի, գունատ, սև ու սպիտակը՝ ավելի վատ: Չի բացառվում սովորական գույների ընկալման փոփոխություն։
Սկզբում սեւ բիծը փոքր է, բայց հիվանդության առաջընթացի հետ նրա ծավալը մեծանում է։ Սա կարող է հանգեցնել անդառնալի կուրության, տեսողական նյարդի քայքայման։
Որքա՞ն արագ է զարգանում Սթարգարդտի հիվանդությունը:
Դժվար է կանխատեսել հիվանդության ընթացքը։ Այն կարող է դանդաղ առաջադիմել, հետո «սառեցնել»։ Երբ հիվանդը հանգստանում է և հավատում է, որ իր տեսողությունն այլևս չի վատանա, Սթարգարդտի հիվանդությունը կարող է նոր ուժով ինքնահաստատվել և մի քանի տարի հետո առաջացնել ամբողջական կուրության զարգացում:
Վիճակագրության համաձայն՝ 50 տարեկանում հիվանդների կեսը շատ վատ տեսողություն ունի՝ 20/200, մինչդեռ նորման արտահայտվում է 20/20։ Արդյունքում այն նվազում է մինչև 20/400 մակարդակ։
Քանի որ Սթարգարդտի հիվանդության ժամանակ տեսողության օրգանների աշխատանքը խաթարվում է, նյարդային հյուսվածքները մեռնում են, ակնոցների օգնությամբ շտկել իրավիճակը, Կոնտակտային լինզաներև նույնիսկ ժամանակակից ռեֆրակցիոն վիրաբուժության մեթոդներն անհնարին են։
Սթարգարդտի հիվանդության ախտորոշիչ միջոցառումներ
Սթարգարդտի հիվանդությունը հանդիպում է 20 հազար մարդուց մեկում, ուստի ոչ բոլոր ակնաբույժներն են հանդիպում դրան իրենց բժշկական պրակտիկայում։ Հասկանալու համար, որ հիվանդը ունի այս կոնկրետ գենետիկ հիվանդությունը, բժիշկը պետք է իրականացնի համապարփակ հետազոտություն և իրավասու դիֆերենցիալ ախտորոշում: Այն ներառում է.
- Վիզոմետրիա - տեսողության սրության որոշում, երբ մարդը նայում է հեռավորությանը (սովորաբար օգտագործվում է տառերով հատուկ ակնաբուժական սեղան):
- Տոնոմետրիա - ներակնային ճնշման չափում:
- Ռեֆրակտոմետրիա - տեսողության օրգանի օպտիկական հզորության գնահատում:
- Գունավոր տեսողության ուսումնասիրություն՝ օգտագործելով Rabkin ակնաբուժական հատուկ աղյուսակներ:
- Պերիմետրիա - հիվանդի ծայրամասային տեսողությունը ուսումնասիրելու տեխնիկա:
- Էլեկտրաոկուլոգրաֆիա - աչքի մշտական ներուժի գրանցում` երկու կողմերից անմիջապես ստորին կոպի տարածքում ամրացված հատուկ էլեկտրոդների կիրառմամբ: Մեթոդը հնարավորություն է տալիս աննորմալ փոփոխություններ հաստատել ցանցաթաղանթի պիգմենտային էպիթելիում, հետազոտել ֆոտոընկալիչները։
- Օֆտալմոսկոպիա - ֆոնուսի, արյան անոթների և ցանցաթաղանթի հետազոտություն:
- Էլեկտրարետինոգրաֆիա՝ ուսումնասիրելու տեղեկատվական միջոց ֆունկցիոնալ վիճակաչքի ցանցաթաղանթներ.
- Կամպիմետրիա - կենտրոնական տեսադաշտի որոշում:
- Էլեկտրաֆիզիոլոգիական ուսումնասիրություն - ուղղված է ցանցաթաղանթի, օպտիկական նյարդի գործառույթների ուսումնասիրմանը, ուղեղի կեղևի վիճակի գնահատմանը:
- Լյումինեսցենտային անգիոգրաֆիան ցանցաթաղանթն սնուցող անոթների ուսումնասիրման տեխնիկա է:
- OTS (օպտիկական համակցված տոմոգրաֆիա) օպտիկական համակցված տոմոգրաֆիա է, որն օգտագործվում է ցանցաթաղանթի և տեսողական նյարդի հիվանդությունները հայտնաբերելու համար:
Հիվանդության հիմնական նշաններից է դրա սկիզբը 6-8 տարեկանում։ Երեխան ծնողներին բողոքում է այն սև կետից, որն անընդհատ տեսնում է. Հետազոտության ընթացքում բժիշկը հայտնաբերում է պիգմենտացիայի նվազեցված կետ՝ աչքի մուգ կենտրոնով։ Նրա շուրջը պիգմենտային բջիջներ են։ Տեսողականորեն այն հիշեցնում է ցլի աչքը (այստեղից էլ վերոհիշյալ ժողովրդական անվանումը)։
Դեղին բծի գոտում կան տարբեր չափերի և ձևերի դեղնավուն կամ սպիտակավուն բծեր։ Ժամանակի ընթացքում այդ գոյացությունների հստակ սահմանները անհետանում են՝ դրանք մշուշոտ են դառնում, ձեռք են բերում մոխրագույն երանգ: Նրանք կարող են լիովին լուծարվել:
Չպետք է կարծել, որ Սթարգարդտի հիվանդությամբ հիվանդը միշտ շատ արագ կուրանում է։ երեխան կարող է երկար ժամանակովունեն լավ տեսողական սրություն և դժվարություններ են զգում միայն մթության մեջ շարժմանը վատ հարմարվելու պատճառով:
Վերջնական հաստատում կամ հերքում ժամանակավոր ախտորոշումցանցաթաղանթի աբիոտրոֆիայի դեպքում մոլեկուլային գենետիկական հետազոտությունը կարող է.
Stargardt հիվանդության բուժում
Անհնար է վերացնել պատճառական գործոնները և այդպիսով խուսափել ակնաբուժական հիվանդության զարգացումից կամ առաջընթացից։ Սովորաբար հիվանդների վիճակը բարելավելու և պաթոլոգիական գործընթացը դանդաղեցնելու համար հիվանդներին նշանակվում են.
- հակաօքսիդիչ դեղամիջոցներ;
- ամինաթթվի տաուրինի ներարկումներ;
- Վազոդիլացնող կաթիլներ;
- Հորմոնալ լուծումներ;
- Վիտամիններ (A, B, C, E հատկապես կարևոր են);
- Արյան շրջանառությունը բարելավելու միջոցներ.
Ֆիզիոթերապևտիկ պրոցեդուրաներից ակնաբույժը կարող է նշանակել էլեկտրոֆորեզ՝ օգտագործելով մի շարք դեղամիջոցներ, ցանցաթաղանթի լազերային խթանում և ուլտրաձայնային հետազոտություն։
Սթարգարդտի հիվանդության արմատական բուժում
Այսօր ակտիվորեն օգտագործվում են այնպիսի ժամանակակից մեթոդներ, ինչպիսիք են.
- ցանցաթաղանթի ռեվասկուլյարիզացիա;
- Ավտոլոգ հյուսվածքների թերապիա.
Առաջին դեպքում վիրաբույժը մկանային մանրաթելերից բաղկացած կապոց է տեղադրում ախտահարված մակուլայի տարածքում: Այն փրկում է որոշ ժամանակով տեսողական ֆունկցիա, քանի որ ատրոֆացված նյարդը փոխարինվում է։ Բայց փոխպատվաստումը չի խուսափում կուրությունից՝ տարիների ընթացքում մութ կետգնալով լայնանում է.
Ինչ վերաբերում է աուտոլոգ հյուսվածքային թերապիային, ապա սա ավելի ժամանակակից տեխնիկա է: Այն ներառում է հիվանդի սեփական ճարպային հյուսվածքից ստացված ցողունային բջիջների օգտագործումը: Տեխնոլոգիան մշակվել է ռուս գիտնական Վ.Պ.Ֆիլատովի կողմից։ Նրա տեսության համաձայն՝ անհրաժեշտ է Սթարգարդտի հիվանդությունը բուժել բջջային մակարդակում։
Նման թերապիան անվտանգ է, քանի որ քայքայված աչքի բջիջները փոխարինվում են նոր, առողջ բջիջներով։
Դրանց մերժման ռիսկը նվազագույն է, քանի որ վիրահատության ժամանակ օգտագործվում է ոչ թե դոնորական նյութ, այլ հենց հիվանդից ստացված նյութ։ Այն արագորեն արմատավորում է և վերականգնում տեսողության օրգանների գործառույթները։
Անհնար է ասել, որ հյուսվածքային ավտոլոգային թերապիան տեսողության վերականգնման 100% երաշխիք է տալիս։ Բայց մինչ օրս սա միակ տեխնիկան է, որը լավ է դիմադրում հետագա զարգացումհիվանդություն և օգնում է բարելավել տեսողության սրությունը նույնիսկ այն դեպքում, երբ հիվանդը շատ վատ է տեսնում իրեն շրջապատող աշխարհը:
