Փխրուն X համախտանիշի վերլուծություն. Մարտին-Բելի համախտանիշ. նշաններ, ախտանիշներ և բուժման ռեժիմ

Քսաներորդ դարի 40-ական թվականներին առաջին անգամ նկարագրվել են գիտնականներ Ջեյմս Մարտինը Իռլանդիայից և անգլիուհի Ջուլիա Բելը. կլինիկական պատկերըհիվանդություններ. Որոշ ժամանակի ընթացքում գենետիկները դիտարկել են մի ընտանիք, որտեղ բացարձակապես նորմալ կինծնվել են մտավոր հետամնաց տղաներ. Հետևելով ընտանեկան պատմությանը՝ մենք նախադեպեր բացահայտեցինք նախորդ սերունդների տղամարդկանց շրջանում: Գիտնականները պարզել են գենետիկ անոմալիայի պատճառը, որը X քրոմոսոմի հեռավոր թեւի փխրունությունն էր։ Տեսողականորեն նկատվել է ծայրերի նեղացում Xq27-28 տեղանքի նոսրացած հատվածի երկրորդական սեղմման պատճառով (լուսանկար):

90-ականներին ցիտոգենետիկ հետազոտության միջոցով հայտնաբերվեց մուտացված գեն, որն առաջացնում էր փխրուն քրոմոսոմային համախտանիշ։ Պաթոլոգիայի անվանումը ներառում էր առաջին գիտնականների անունները, ովքեր ուշադրություն դարձրին գենոմի այս տեսակի փոփոխությանը: Հիվանդությունը ժառանգական է և կապված է սեռի հետ: Տղաների մոտ ախտանշանները հստակ արտահայտված են, աղջիկների մոտ՝ շատ ավելի հազվադեպ և առաջանում են մտավոր հետամնացության մեղմ ձևով։ Տարածված անոմալիա է (1:4000), իսկ առաջացման հաճախականությամբ առաջատար տեղ է զբաղեցնում ժառանգական պաթոլոգիաների շարքում։

Պատճառները

Մարդու գենոտիպը բաղկացած է 46 քրոմոսոմից, որոնցից երկուսը որոշում են սեռը՝ X, Y։ Կանայք ունեն 46 XX հավաքածու, տղամարդիկ՝ 46 XY։ Դրանով է բացատրվում հիվանդության հազվադեպ դրսևորումը աղջիկների մոտ, երբ փոխհատուցումն առաջանում է կարիոտիպի երկրորդ քրոմոսոմից։ Գենետիկ հիշողության շղթան բաղկացած է ցիտոզին-գուանին-գուանինի (CGG) կրկնվող համակցություններից և աճող պատճեններից (ընդլայնում) ԴՆԹ-ի հատվածները բարակում են՝ առաջացնելով Մարտին-Բելի համախտանիշ (MBS): Անոմալիան առաջանում է FMR1-ի մուտացիայի ֆոնին՝ սպիտակուցի կոդավորման համար պատասխանատու գենը, որը ձևավորման հիմնական մասնակիցն է։ նյարդային համակարգ.

X քրոմոսոմի հատվածները բնութագրվում են չորս կատեգորիաներով

Պետություն	Տրինուկլեոտիդների փոփոխման ինդեքս	Հիվանդության զարգացում
նորմալ	29–30	SMB-ի բացակայություն
միջանկյալ (մոխրագույն տարածք)	44–55	զարգացման ռիսկը
premutation	60–200	սինդրոմը չի զարգանում, մարդը կոտրված գենի կրող է, հիվանդությունը կդրսևորվի հաջորդ սերունդներում.
շղթայի ամբողջական խախտում	250–4000	անոմալիայի տեսքը

Գենային մուտացիան արգելակում է երեխայի զարգացման մեջ ներգրավված սպիտակուցի ֆունկցիոնալությունը՝ ազդելով նոր նյութ սովորելու և հիշելու նրա ունակության վրա: Ֆերմենտի անբավարարությունը ազդում է աքսոնների և սինապսների ձևավորման վրա, որոնք անմիջականորեն մասնակցում են նյարդային կապերին, այս ֆոնի վրա զարգանում են նյարդաբանական անոմալիաներ և մտավոր հետամնացություն:

Գենետիկ պաթոլոգիան ժառանգվում է կանացի գիծ. Տղամարդու մոտ, ով ունի մեկ X քրոմոսոմ, մորից կոտրված գենի փոխանցումից հետո համախտանիշի առաջացումը տեղի է ունենում կյանքի տասներկուերորդ ամսում հետագա առաջընթացով: Անոմալիան կարող է փոխանցել միայն դստերը։ Աղջկա մոտ պակասը համալրվում է երկրորդ քրոմոսոմով։ Պաթոլոգիան չի արտահայտվում, վատագույն դեպքում ուղեկցվում է մեղմ ախտանիշներով։ Կինը երկու սեռերի սերունդներին փոխանցում է փխրուն X համախտանիշ, և շրջանակը փակվում է: Ուստի նույն կլանի ներսում տղամարդիկ ունեն մտավոր զարգացման խանգարումներ, մինչդեռ իգական կեսը լիովին առողջ է կամ աննշան շեղումներով։

Պաթոլոգիայի բնորոշ նշաններ

Գենետիկ հիվանդությունը ուղեկցվում է տարբեր ախտանիշներով, յուրաքանչյուր դեպք անհատական ​​է՝ իր ախտանիշներով: ՄՍՀ-ն տարբերվում է այլ նյարդաբանական պաթոլոգիաներից մի շարք հատկանիշներով՝ հոգե-հուզական ընկալման խանգարում, առաջադեմ մտավոր հետամնացություն, շեղում. ֆիզիկական զարգացում. Երեխաների Մարտին-Բելի համախտանիշը բնութագրվում է ախտանիշներով, որոնք հեշտացնում են ձևի որոշումը գենետիկ մուտացիա. Նորածին տղան առանձնանում է ավելի մեծ քաշով և ամորձիների մեծությամբ (մակրորխիդիզմ), առանց հորմոնալ շեղումների։

Նվազում է ծծելու և բռնելու ռեֆլեքսը, մկանային տոնուսը և այն վատ է արձագանքում արտաքին գրգռիչներին։ Երեխան ֆիզիկական և ինտելեկտուալ զարգացմամբ հետ է մնում հասակակիցներից: Շատ դեպքերում նրանք ծնվում են բնածին հիվանդություններով՝ սրտի արատներ, հոդերի դեֆորմացիաներ։ Հետևաբար, SMS-ով երեխաները սկսում են ուշ քայլել, գործնականում չեն սողում, նրանց խոսքի ֆունկցիան արգելակված է, նրանց բառապաշարը վատ է, նրանց բառապաշարը անհասկանալի է, իսկ ծանր դեպքերում դա դրսևորվում է։ լիակատար բացակայությունհաղորդակցման ունակություններ, երեխան լռում է.

Մարտին-Բելլի համախտանիշի առաջընթացի հետ նշաններն ավելի ցայտուն են դառնում և ավելի արտահայտված։ Երբ հոգեմետորական զարգացումը հետաձգվում է, շարժումները ձեռք են բերում հիպերկինետիկ առանձնահատկություններ.

• ձեռքերի պատահական թափահարում, ձեռքերի ծափահարում, ֆալանգների ցնցում;
• ցատկել տեղում;
• մարմնի շրջանաձև շարժումներ, պտտվում է իր առանցքի շուրջ;
• Պոզերի անհամապատասխանություն, անիմաստություն և շքեղություն:

Հոգեբանական աննորմալություններ.

• հուզական անկայունություն (գրգռիչների արձագանքը չի համապատասխանում տարիքին);
• զայրույթի, ագրեսիայի անվերահսկելի դրսեւորում;
• անհիմն համառություն, արցունքաբերություն, ուշադրության պակաս;
• ֆիզիկական շփման վախ, անծանոթ մարդկանց բազմություն, բարձր ձայներ;
• աուտիզմի ախտանիշները.

Համախտանիշին բնորոշ նյարդաբանական աննորմալություններ.

• էպիլեպտիկ նոպաներմկանային սպազմերի ֆոնի վրա, գիտակցության ժամանակավոր կորուստ;
• նյարդային տիկ, որը տեղայնացվել է դեմքի և կոպերի ստորին հատվածում, որն առաջացնում է դեմքի արտահայտությունների աղավաղում և հաճախակի թարթում;
• վերին վերջույթների ցնցում;
• հիպերշարունակություն, հիվանդը չի կարողանում երկար ժամանակ մնալ մեկ տեղում.
• ակնաշարժիչ, բրգաձեւ խանգարումներ.

Փխրուն քրոմոսոմի համախտանիշը առաջացնում է ֆիզիկական զարգացման շեղումներ, տուժած տղաները տեսողականորեն տարբերվում են առողջ հասակակիցներից.

• գլուխ մեծ չափսուռուցիկ բարձր ճակատով, սա դեմքին տալիս է օվալաձև ձև;
• Պալատինի պահոցը խորն է, ստորին ծնոտը ծանր է.
• ականջները կլոր են, դուրս ցցված, ցածր գանգի վրա;
• քիթը սրածայր է, մանգաղաձև;
• աչքերը լայնածածկ, կծկված:

Ֆենոտիպին լրացնում են մաշկի առաձգականությունը, հարթաթաթությունը, ոտքերի կորությունը, լայն ոտքերը և ձեռքերը։

Կոտրված FMR1-ի բոլոր կրողների մոտ մշտական ​​ախտանիշաբանությունը վահանաձև գեղձի և մակերիկամների ֆունկցիայի խանգարումն է: Էնդոկրին խանգարումներառաջացնել նյութափոխանակության անբավարարություն (գիրություն), վաղաժամ սեռական հասունություն. Մտավոր հետամնացության մակարդակը տատանվում է թեթև ձևդեպի ծանր կլինիկական ընթացքը. Հիվանդների հիմնական տոկոսը օլիգոֆրենիայի փուլում է։

Կանայք բարձր լիբիդո ունեն, բայց նրանք անցնում են վաղ դաշտանադադար: Ձվարանները վերածվում են կիստոզ նորագոյացությունների: Տղամարդկանց մոտ նկատվում է ակնհայտ մակրոորխիդիզմ։

Ախտորոշիչ թեստեր

Մարտին-Բելի համախտանիշի որոշումը ներառում է հատուկ թեստերի օգտագործում՝ Xq27-28 տեղամասում X քրոմոսոմի վիճակը վերլուծելու համար: Այն իրականացվում է գենետիկի կողմից հետևյալ ալգորիթմի համաձայն.

1. Հիվանդի զննումը՝ հաշվի առնելով արտաքին տեսքի հատուկ փոփոխությունները և մկանային զանգվածի հիպոտոնիկությունը։
2. Պաթոլոգիայի ախտորոշման հիմնական մեթոդը, որը տալիս է 100% արդյունք վաղ փուլում կլինիկական զարգացում, ցիտոգենետիկ մեթոդ է։ Հիվանդի բջիջները վերցվում և մշակվում են ֆոլաթթու, որը սկսում է քրոմոսոմային փոփոխության գործընթացը։ Եթե ​​Xq27-28 լակմուսում անոմալիա է նշվում, ապա սինդրոմի առկայությունը կասկածից վեր է:
3. Ավելի ուշ փուլում օգտագործվում է սեռի համար պատասխանատու զույգ քրոմոսոմների ուսումնասիրություն (կարիոտիպավորում): Մուտացիան հաստատում է SMB-ը:
4. Բազմաշղթայական ռեակցիայի միջոցով վերլուծվում են տրինուկլեոտիդների բաղադրությունը և կառուցվածքը:
5. Մոլեկուլային գենետիկական ուսումնասիրությունը որոշում է CGG-ի կրկնությունների հաճախականությունը:
6. Փխրուն X սինդրոմում բոլոր հիվանդների մոտ նույնն է բիոէլեկտրական ակտիվությունուղեղը, որը թույլ է տալիս ախտորոշումը հաստատել էլեկտրաէնցեֆալոգրաֆիայի միջոցով:

Հիվանդությունը կարող է հայտնաբերվել վաղ փուլերըհղիություն. Պերինատալ հետազոտությունը հիմնված է ուլտրաձայնի, կնոջ արյան շիճուկի վերլուծության և քորիոնիկ վիլուսի բիոպսիայի վրա: Եթե ​​հաստատվում է պտղի գենետիկական անոմալիա, ապա առաջարկվում է հղիության ընդհատում, բայց ամեն դեպքում ընտրությունը մնում է ապագա մորը։

Արդյունավետ բուժում

Ինչպես ցանկացած գենետիկ հիվանդություն, որը փոխանցվում է ժառանգաբար, Մարտին-Բելի համախտանիշը չի կարող վերացվել: Դեղորայքային թերապիան իրականացվում է ֆիզիոթերապիայի հետ համատեղ, ծայրահեղ դեպքերում դիմում են վիրաբուժական միջամտություն. Միջոցառումները ուղղված են ախտանիշների նվազեցմանը և կոչված են բարելավելու կյանքի որակը, կանխելու մտավոր հետամնացության և նյարդաբանական անոմալիաների առաջընթացը:

Պահպանողական մեթոդներ

Գենետիկական անոմալիաների բուժումը ներառում է հետևյալ դեղերի օգտագործումը.

• արյան նոսրացնողներ - Clexan, Plavix;
• էպիլեպտիկ նոպաների կանխարգելում - «Mazepin»;
• նոոտրոպիկ գործողություն - «Պիրացետամ»;
• բարելավել արյան անոթների և ուղեղային շրջանառության վիճակը - Cerebrolysin, Vinpocetine;
• հանգստացնող (հանգստացնող) ազդեցություն - «Seduxen», «Diazepam»;
• հակադեպրեսանտներ - Sertraline, Fluoxetine, Clomipramine;
• սոմատիկ գործողություն (հոգեստիմուլյատորներ) - «Solcoseryl», «Cavinton», «Lidaza»;
• նեյրոլեպտիկներ - «Քլորպրոմազին», «Հալոպերիդոլ», «Պերիցիազին»:

IN համալիր թերապիաԼիթիումի վրա հիմնված դեղամիջոցները օգտագործվում են մի շարք վիտամինների հետ միասին, որոնք նորմալացնում են ճանաչողական գործառույթը: Համախտանիշը ֆոլաթթուով բուժելու փորձն անարդյունավետ է եղել։ Թերապիան ժամանակավորապես բարելավեց վարքային և հաղորդակցական կարողությունները, բայց չդանդաղեցրեց հոգեկան դեգրադացիայի գործընթացը:

Ֆիզիոթերապիա

Սինդրոմի դրսևորումների վրա պահպանողական ազդեցությանը օգնելու համար նշանակվում են մի շարք ֆիզիոթերապևտիկ միջոցառումներ.

• ֆիզիոթերապիա;
• վարժություններ լողավազանում;
• Շարկոյի ցնցուղ;
• ցեխի լոգանքներ ռադոնով;
• ասեղնաբուժություն (ասեղնաբուժություն);
• հիրուդոթերապիա (արյունը նոսրացնելու տզրուկներ);
• մկանների թուլացում.

Ցուցադրվում են դասեր լոգոպեդի հետ և վերապատրաստում հոգեթերապևտի հետ:

Վիրաբուժական բուժում

Վիրահատությունը նպատակահարմար է, եթե Մարտին-Բելլի համախտանիշի բարդությունը ազդում է կենսական օրգանների վրա: Վիրահատությունը կատարվում է սրտի բնածին արատների, ձվարանների կիստոզ դեգեներացիայի դեպքում՝ անցնելու վտանգով. չարորակություն.

Օգտագործվում է պլաստիկ ուղղում, որի նպատակը հիվանդությանը բնորոշ ֆիզիկական արատների վերացումն է։ Վիրահատական ​​մեթոդի կիրառմամբ վերջույթները վերադարձվում են նորմալ վիճակի, փոխվում է ականջների ձևը, վերացվում է սեռական օրգանների արտաքին անոմալիան։

Կանխատեսում և կանխարգելում

X քրոմոսոմի գենետիկ փխրունություն չի առաջանում մեծ խնդիրներառողջության հետ, եթե ոչ պաթոլոգիաներով բարդացած ներարգանդային զարգացում. Կյանքի տեւողությունը տարբեր չէ առողջ մարդիկ. Վերականգնման կանխատեսումն անբարենպաստ է։ Համապատասխան սիմպտոմատիկ բուժման դեպքում, հոգեբանական ուղղում, օգնելով մարդուն հարմարվել հասարակությանը, կյանքի որակը զգալիորեն կբարելավվի, բայց ի վերջո սինդրոմը կհանգեցնի հաշմանդամության։

Հիվանդության կանխարգելումը պտղի պերինատալ հետազոտությունն է վաղ փուլերը. Կենսաբանական նյութի զննումը կօգնի բացահայտել մուտացիան Xq27-28 տարածաշրջանում: Այս դեպքում խորհուրդ է տրվում դադարեցնել հղիությունը։ FMR1 մուտացիայի ընտանեկան պատմություն ունեցող տղամարդը կամ կինը պետք է թեստ անցնեն նախքան երեխա պլանավորելը: Եթե ​​ծնողներից մեկի մոտ աննորմալություն է հաստատվել, կան X քրոմոսոմի թերությունը մոլեկուլային մակարդակում շտկելու և արտամարմնային բեղմնավորում իրականացնելու եղանակներ: IVF-ն հնարավորություն կտա ծնել առողջ գենետիկ կոդով երեխա։

Փխրուն քրոմոսոմների X համախտանիշ (Martin-Bell սինդրոմ):

Այս վիճակն ազդում է միջինը 1200 տղամարդուց մեկի և 800 կնոջից 1-ի վրա: Այն մտավոր հետամնացության ամենատարածված պատճառն է և ամենատարածվածն է տարբեր ձևերմտավոր հետամնացությունը զիջում է միայն Դաունի համախտանիշին:

Այս հիվանդությունը դասակարգվում է որպես մոնոգեն, սակայն այս հիվանդության ժառանգական օրինաչափությունները անսովոր են X-կապակցված հատկանիշի համար:

Զգալի թվով դեպքերում՝ 20-ից 40%, տղաների մտավոր հետամնացությունը փոխանցվել է վնասված X քրոմոսոմ կրող մորից։ Այս 20-40%-ի մեջ կրող մայրն իր վնասված քրոմոսոմը ստացել է ոչ թե մորից, ինչպես միշտ, այլ թվացյալ առողջ հորից։ Այս հիվանդության երկրորդ տարօրինակությունը՝ այսպես կոչված, Շերմանի պարադոքսը, կայանում է նրանում տարբեր աստիճաններՓխրուն X համախտանիշի մուտացիայի ներթափանցումը՝ կախված տոհմում կրողի տեղից: Ի վերջո, կա երրորդ տարօրինակությունը. Մուտանտ քրոմոսոմի իգական սեռի կրողներից մոտավորապես մեկ երրորդը տառապում է տարբեր աստիճանի հիվանդությամբ, և, ի լրումն, նման ախտահարված կանանց երեխաներն ավելի հավանական է, որ ախտահարվեն, քան ինտելեկտուալ նորմալ կրող կանանց երեխաները: Այս տուժած կանայք իրենց վնասված X քրոմոսոմը ստանում են մորից, այլ ոչ թե հորից: Ընդհանուր առմամբ, պարզվում է, որ նորմալ տղամարդ հաղորդիչների դուստրերն ավելի հավանական է, որ ախտահարված երեխաներ ունենան, քան նորմալ տղամարդ հաղորդիչների մայրերը: Առողջ տղամարդ հաղորդիչները փոխանցում են իրենց վնասված X քրոմոսոմը իրենց դուստրերին, որոնք դառնում են կրիչներ, բայց առողջ են, բայց այս դուստրերի որդիները մեծ հավանականություն ունեն հիվանդանալու (Շերմանի պարադոքս):

Նման ախտանիշներով հիվանդներից ստացված բջիջների մշակման որոշակի պայմաններում բեկոր է առանձնացվել իր հիմնական մասից X քրոմոսոմի երկար թևի (Xq28) հեռավոր (ցենտրոմերից հեռու) վերջում: Այդ պատճառով հիվանդությունը ստացել է փխրուն X համախտանիշ անվանումը։ Այս կայքը քրոմոսոմի վրա կոչվում է FraXA անգլերենից՝ փխրուն: Տարբեր քրոմոսոմների նման վարքագիծը բավականին հայտնի է, թեև դրա պատճառները պարզ չեն: Բոլոր այդպիսի կայքերը կոչվում են փխրուն, և խոսքը նույնպես XA-ն է, քանի որ այն գտնվում է X քրոմոսոմի վրա, բայց այնտեղ կան նաև այլ փխրուն տեղամասեր։ Այս ցիտոգենետիկ ազդեցությունը դժվար է դիտարկել:

Այս առումով գեների կլոնավորման նկատմամբ հետաքրքրությունը շատ հասկանալի էր։ համար պատասխանատու գենի ֆիզիկական մեկուսացում այս պաթոլոգիան, իրականացվել է բազմաթիվ խմբերի համակարգված ջանքերով։ Պարզվեց, որ դա FMR1 գենն է։ Պարզվել է նաև, որ հիվանդության զարգացման գործում որոշիչ դեր է խաղում այսպես կոչված դինամիկ մուտացիայի ազդեցությունը։ Համեմատաբար վերջերս հայտնաբերվել է այսպես կոչված դինամիկ մուտացիաների կամ ընդլայնման մուտացիաների նոր դաս, որոնք կապված են գեների ֆունկցիոնալ նշանակալի մասերում տրինուկլեոտիդների կրկնությունների քանակի անկայունության հետ: Հիվանդությունը զարգանում է միայն այն դեպքում, երբ այդ վայրերում կրկնությունների քանակը գերազանցում է որոշակիը կրիտիկական մակարդակ. Նման մուտացիաների ժառանգականությունը տարբերվում է դասական Մենդելյան տիպից։ Դրանք բնութագրվում են. գենոմային դրոշմավորում (ֆենոտիպային դրսևորումների տարբերություններ՝ կախված նրանից, թե մուտացիան ստացել է մորից, թե հորից) և սպասման երևույթը՝ հետագա սերունդներում հիվանդության ծանրության բարձրացում։ Մուտացիայի այս տեսակը մինչ այժմ հայտնաբերվել է միայն մարդկանց մոտ և չի գրանցվել կաթնասունների որևէ տեսակի կամ ուսումնասիրված այլ օրգանիզմների մոտ:

Ընդլայնման մուտացիաների դասական օրինակ է փխրուն X սինդրոմը (FraXA), որը պայմանավորված է FMR 1 գենի 5" չթարգմանված կարգավորող տարածքում (Xq27.3) երկարաձգված CGG կրկնությունների առկայությամբ (Xq27.3): Հետագայում նմանատիպ դինամիկ մուտացիաները նկարագրվել են 7 այլ դեպքերում: ժառանգական հիվանդություններ, որոնք վերահսկվում են տարբեր քրոմոսոմների վրա տեղակայված գեներով:

Որոշ «դինամիկ» մուտացիաների վնասակար ազդեցության պատճառը գենային էքսպրեսիայի բլոկն է, այսինքն՝ ֆունկցիայի կորուստը (cos-of-function մուտացիա), մինչդեռ նեյրոդեգեներատիվ հիվանդությունների հետ կապված նույն տեսակի այլ մուտացիաները հանգեցնում են սպիտակուցային արտադրանքներ, որոնք ունեն աննորմալ գործառույթներ (մուտացիաներ, ինչպիսիք են ֆունկցիոնալության բարձրացումը): Յուրաքանչյուր ընդլայնման հիվանդության համար մշակվել է իր ախտորոշման տարբերակը՝ հիմնված պոլիմերազային շղթայական ռեակցիայի վրա։

Ղեկավար
«Օնկոգենետիկա»

Ժուսինա
Յուլիա Գենադիևնա

ավարտել է Վորոնեժի նահանգի մանկաբուժական ֆակուլտետը բժշկական համալսարաննրանց. Ն.Ն. Բուրդենկոն 2014թ.

2015թ.՝ թերապիայի պրակտիկա ՎՊՄՀ ֆակուլտետային թերապիայի ամբիոնում: Ն.Ն. Բուրդենկո.

2015թ.՝ Մոսկվայի Արյունաբանության գիտահետազոտական ​​կենտրոնում «Արյունաբանություն» մասնագիտության հավաստագրման դասընթաց:

2015-2016թթ.՝ թերապևտ VGKBSMP թիվ 1-ում:

2016թ.- հաստատվել է մրցույթի ատենախոսության թեման գիտական ​​աստիճանբժշկական գիտությունների թեկնածու «ուսումնասիրելով հիվանդության կլինիկական ընթացքը և կանխատեսումը թոքերի քրոնիկ օբստրուկտիվ հիվանդությամբ հիվանդների մոտ. անեմիկ համախտանիշ« 10-ից ավելի հրատարակված աշխատանքների համահեղինակ։ Գենետիկայի և ուռուցքաբանության վերաբերյալ գիտական ​​և գործնական գիտաժողովների մասնակից:

2017 - խորացված վերապատրաստման դասընթաց «Ժառանգական հիվանդություններով հիվանդների մոտ գենետիկական ուսումնասիրությունների արդյունքների մեկնաբանում» թեմայով:

2017 թվականից օրդինատուրա «Գենետիկա» մասնագիտությամբ՝ RMANPO-ի հիման վրա։

Ղեկավար
«Գենետիկա»

Կանիվեց
Իլյա Վյաչեսլավովիչ

Կանիվեց Իլյա Վյաչեսլավովիչ, գենետիկ, բժշկական գիտությունների թեկնածու, Գենոմեդ բժշկական գենետիկական կենտրոնի գենետիկայի բաժնի վարիչ։ Բժշկական գենետիկայի ամբիոնի ասիստենտ, ռուս բժշկական ակադեմիաշարունակական մասնագիտական ​​կրթություն.

2009 թվականին ավարտել է Մոսկվայի պետական ​​բժշկական և ստոմատոլոգիական համալսարանի բժշկության ֆակուլտետը, իսկ 2011 թվականին՝ կլինիկական օրդինատուրա՝ նույն համալսարանի բժշկական գենետիկայի ամբիոնի «Գենետիկա» մասնագիտությամբ։ 2017 թվականին պաշտպանել է իր թեկնածուական ատենախոսությունը՝ «ԴՆԹ հատվածների (CNVs) պատճենների թվային տատանումների մոլեկուլային ախտորոշում բնածին արատներով, ֆենոտիպային անոմալիաներով և/կամ երեխաների մոտ թեմայով: մտավոր հետամնացությունբարձր խտության SNP օլիգոնուկլեոտիդային միկրոզանգվածներ օգտագործելիս»

2011-2017 թվականներին աշխատել է մանկական կլինիկական հիվանդանոցում՝ որպես գենետիկ։ Ն.Ֆ. Ֆիլատով, «Բժշկական գենետիկա» դաշնային պետական ​​բյուջետային հիմնարկի գիտական ​​խորհրդատվական բաժին գիտության կենտրոն« 2014 թվականից առ այսօր «Գենոմեդ» բժշկական կենտրոնի գենետիկայի բաժանմունքի վարիչն է։

Գործունեության հիմնական ուղղությունները՝ ժառանգական հիվանդություններով և բնածին արատներով հիվանդների ախտորոշում և կառավարում, էպիլեպսիա, բժշկական և գենետիկական խորհրդատվություն ընտանիքների, որտեղ երեխան ծնվել է ժառանգական պաթոլոգիայով կամ զարգացման արատներով, նախածննդյան ախտորոշում։ Խորհրդակցության ընթացքում վերլուծվում են կլինիկական տվյալները և ծագումնաբանությունը՝ որոշելու կլինիկական վարկածը և գենետիկական թեստավորման անհրաժեշտ քանակությունը: Հարցման արդյունքների հիման վրա տվյալները մեկնաբանվում են և ստացված տեղեկատվությունը բացատրվում խորհրդատուներին:

Նա «Գենետիկայի դպրոց» նախագծի հիմնադիրներից է։ Պարբերաբար զեկուցումներ է տալիս գիտաժողովներին: Դասախոսություններ է կարդում գենետիկների, նյարդաբանների և մանկաբարձ-գինեկոլոգների, ինչպես նաև ժառանգական հիվանդություններով հիվանդների ծնողների համար։ Ռուսական և արտասահմանյան ամսագրերում ավելի քան 20 հոդվածների և գրախոսությունների հեղինակ և համահեղինակ է:

Մասնագիտական ​​հետաքրքրությունների ոլորտը կլինիկական պրակտիկայում ժամանակակից գենոմային հետազոտությունների իրականացումն է և դրանց արդյունքների մեկնաբանումը:

Ընդունելության ժամը՝ Չորք, Ուրբ 16-19

Ղեկավար
«Նյարդաբանություն»

Շարկովը
Արտեմ Ալեքսեևիչ

Շարկով Արտյոմ Ալեքսեևիչ– նյարդաբան, էպիլեպտոլոգ

2012 թվականին սովորել է Հարավային Կորեայի Դաեգու Հաանու համալսարանում «Արևելյան բժշկություն» միջազգային ծրագրով։

2012 թվականից - մասնակցություն xGenCloud գենետիկական թեստերի մեկնաբանման տվյալների բազայի և ալգորիթմի կազմակերպմանը (https://www.xgencloud.com/, Ծրագրի ղեկավար՝ Իգոր Ուգարով)

2013 թվականին ավարտել է Ն.Ի. անվան Ռուսաստանի ազգային հետազոտական ​​բժշկական համալսարանի մանկաբուժական ֆակուլտետը։ Պիրոգովը։

2013 թվականից մինչև 2015 թվականը սովորել է կլինիկական օրդինատուրա նյարդաբանության բաժնում՝ «Նյարդաբանության գիտական ​​կենտրոն» դաշնային պետական ​​բյուջետային հիմնարկում։

2015թ.-ից աշխատում է ակադեմիկոս Յու.Է.-ի անվան մանկաբուժության գիտահետազոտական ​​կլինիկական ինստիտուտում որպես նյարդաբան և գիտաշխատող: Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. Ն.Ի. Պիրոգովը։ Նա նաև որպես նյարդաբան և բժիշկ է աշխատում էպիլեպտոլոգիայի և նյարդաբանության կենտրոնի անվան վիդեո-ԷԳ մոնիտորինգի լաբորատորիայում։ Ա.Ա.Կազարյան» և «Էպիլեպսիայի կենտրոն»:

2015-ին ավարտել է վերապատրաստումը Իտալիայում «2-րդ միջազգային ռեզիդենտային դասընթաց դեղորայքակայուն էպիլեպսիաների վերաբերյալ, ILAE, 2015» դպրոցում։

2015 թվականին խորացված ուսուցում՝ «Կլինիկական և մոլեկուլային գենետիկա բժիշկների համար», RDKB, RUSNANO:

2016 թվականին խորացված ուսուցում՝ «Մոլեկուլային գենետիկայի հիմունքներ» բիոինֆորմատիկոս, բ.գ.թ. Կոնովալովա Ֆ.Ա.

2016 թվականից՝ Գենոմեդ լաբորատորիայի նյարդաբանական ուղղության ղեկավար։

2016 թվականին ավարտել է վերապատրաստումը Իտալիայում «San Servolo international advanced course. Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016» դպրոցում։

2016թ. խորացված ուսուցում՝ «Նորարարական գենետիկական տեխնոլոգիաներ բժիշկների համար», «Լաբորատոր բժշկության ինստիտուտ»:

2017թ.՝ Մոսկվայի պետական ​​գիտահետազոտական ​​կենտրոնի «Բժշկական գենետիկայի 2017» դպրոց

Ներկայումս գիտական ​​հետազոտություններ է անցկացնում էպիլեպսիայի գենետիկայի ոլորտում՝ պրոֆեսոր, բժշկական գիտությունների դոկտորի ղեկավարությամբ: Բելոուսովա Է.Դ. և պրոֆեսոր, բժշկական գիտությունների դոկտոր։ Դադալի Է.Լ.

Հաստատվել է բժշկական գիտությունների թեկնածուի գիտական ​​աստիճանի «Վաղ էպիլեպտիկ էնցեֆալոպաթիաների մոնոգեն տարբերակների կլինիկական և գենետիկական բնութագրերը» թեման։

Գործունեության հիմնական ուղղությունները երեխաների և մեծահասակների մոտ էպիլեպսիայի ախտորոշումն ու բուժումն է։ Նեղ մասնագիտացում՝ էպիլեպսիայի վիրաբուժական բուժում, էպիլեպսիայի գենետիկա։ Նեյրոգենետիկա.

Գիտական ​​հրապարակումներ

Շարկով Ա., Շարկովա Ի., Գոլովտեև Ա., Ուգարով Ի. «Դիֆերենցիալ ախտորոշման օպտիմիզացում և գենետիկ թեստավորման արդյունքների մեկնաբանում՝ օգտագործելով XGenCloud փորձագիտական ​​համակարգը էպիլեպսիայի որոշ ձևերի համար»: Բժշկական գենետիկա, թիվ 4, 2015, էջ. 41.
*
Շարկով Ա.Ա., Վորոբյով Ա.Ն., Տրոիցկի Ա.Ա., Սավկինա Ի.Ս., Դորոֆեևա Մ.Յու., Մելիքյան Ա.Գ., Գոլովտեև Ա.Լ. «Էպիլեպսիայի վիրահատություն տուբերոզ սկլերոզով երեխաների ուղեղի բազմաֆոկալ վնասվածքների համար»: Ռեֆերատներ XIV ռուս«ՆՈՐԱՐԱՐԱԿԱՆ ՏԵԽՆՈԼՈԳԻԱՆԵՐ ՄԱՆԿԱԿԱՆ ԵՎ ՄԱՆԿԱԿԱՆ ՎԻՐԱՀԱՏՈՒԹՅԱՆ ՄԵՋ» կոնգրես. Ռուսական տեղեկագիր պերինատոլոգիայի և մանկաբուժության, 4, 2015. - p.226-227:
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. «Մոնոգեն իդիոպաթիկ և սիմպտոմատիկ էպիլեպսիաների ախտորոշման մոլեկուլային գենետիկական մոտեցումներ». Ռուսաստանի XIV կոնգրեսի թեզ «ՆՈՐԱՐԱՐԱԿԱՆ ՏԵԽՆՈԼՈԳԻԱՆԵՐ ՄԱՆԿԱԿԱՆ ԵՎ ՄԱՆԿԱԿԱՆ ՎԻՐԱԲՈՒԺՈՒԹՅՈՒՆՈՒՄ». Պերինատոլոգիայի և մանկաբուժության ռուսական տեղեկագիր, 4, 2015 թ. - էջ 221:
*
Շարկով Ա.Ա., Դադալի Է.Լ., Շարկովա Ի.Վ. « Հազվագյուտ տարբերակ 2-րդ տիպի վաղ էպիլեպտիկ էնցեֆալոպաթիա, որն առաջացել է CDKL5 գենի մուտացիաների հետևանքով տղամարդ հիվանդի մոտ»: «Էպիլեպտոլոգիան նյարդաբանության համակարգում» գիտաժողով. Գիտաժողովի նյութերի ժողովածու՝ / Խմբագրել՝ պրոֆ. Նեզնանովա Ն.Գ., պրոֆ. Միխայլովա Վ.Ա. Սանկտ Պետերբուրգ: 2015. – էջ. 210-212 թթ.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Տրոիցկի Ա.Ա., Գոլովտեև Ա.Լ., Պոլյակով Ա.Վ. 3-րդ տիպի միոկլոնուս էպիլեպսիայի նոր ալելային տարբերակ, որը առաջացել է KCTD7 գենի մուտացիաներով // Բժշկական գենետիկա. - 2015. - հատոր 14. - թիվ 9. - էջ 44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. «Կլինիկական և գենետիկական առանձնահատկությունները և ժամանակակից մեթոդներժառանգական էպիլեպսիաների ախտորոշում». Նյութերի ժողովածու «Մոլեկուլային կենսաբանական տեխնոլոգիաները բժշկական պրակտիկայում» / Էդ. Թղթակից անդամ ԱՆՁՐԵՎ Ա.Բ. Մասլեննիկովա.- Թողարկում. 24.- Նովոսիբիրսկ: Akademizdat, 2016.- 262: p. 52-63 թթ
*
Բելոուսովա Է.Դ., Դորոֆեևա Մ.Յու., Շարկով Ա.Ա. Էպիլեպսիա տուբերոզ սկլերոզի ժամանակ. «Ուղեղի հիվանդություններ, բժշկական և սոցիալական ասպեկտներ«Խմբագրվել է Գուսև Է.Ի.-ի կողմից, Գեխտ Ա.Բ., Մոսկվա; 2016 թ.; էջ 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Ժառանգական հիվանդություններ և սինդրոմներ, որոնք ուղեկցվում են տենդային նոպաներով. կլինիկական և գենետիկական բնութագրեր և ախտորոշման մեթոդներ. //Մանկական նյարդաբանության ռուսական հանդես.- T. 11.- No 2, p. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Էպիլեպտիկ էնցեֆալոպաթիաների ախտորոշման մոլեկուլային գենետիկական մոտեցումները. Համառոտագրերի ժողովածու «VI ԲԱԼՏՅԱՆ ԿՈՆԳՐԵՍ ՄԱՆԿԱԿԱՆ ՆԵՎՐՈԼՈԳԻԱՅԻ ՄԱՍԻՆ» / Խմբագրել է պրոֆեսոր Գուզևա Վ.Ի. Սանկտ Պետերբուրգ, 2016, էջ. 391 թ
*
Հիսֆերոտոմիա դեղակայուն էպիլեպսիայի համար ուղեղի երկկողմանի վնասով երեխաների մոտ Զուբկովա Ն.Ս., Ալթունինա Գ.Է., Զեմլյանսկի Մ.Յու., Տրոիցկի Ա.Ա., Շարկով Ա.Ա., Գոլովտեև Ա.Լ. Համառոտագրերի ժողովածու «VI ԲԱԼՏՅԱՆ ԿՈՆԳՐԵՍ ՄԱՆԿԱԿԱՆ ՆԵՎՐՈԼՈԳԻԱՅԻ ՄԱՍԻՆ» / Խմբագրել է պրոֆեսոր Գուզևա Վ.Ի. Սանկտ Պետերբուրգ, 2016, էջ. 157։
*
*
Հոդված. Վաղ էպիլեպտիկ էնցեֆալոպաթիաների գենետիկա և տարբերակված բուժում: Ա.Ա. Շարկով*, Ի.Վ. Շարկովա, Է.Դ. Բելոուսովա, Է.Լ. Այո, նրանք արեցին: Նյարդաբանության և հոգեբուժության ամսագիր, 9, 2016; Հատ. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. « Վիրաբուժությունէպիլեպսիան տուբերոզ սկլերոզում» խմբագրությամբ Դորոֆեևա Մ.Յու., Մոսկվա; 2017; էջ 274
*
Էպիլեպսիայի և էպիլեպսիայի նոպաների նոր միջազգային դասակարգումներ Էպիլեպսիայի դեմ միջազգային լիգայի. Նյարդաբանության և հոգեբուժության ամսագիր: Ք.Կ. Կորսակովը։ 2017. T. 117. No 7. P. 99-106

Ղեկավար
«Նախածննդյան ախտորոշում».

Կիև
Յուլիա Կիրիլովնա

2011 թվականին ավարտել է Մոսկվայի պետական ​​բժշկական և ստոմատոլոգիական համալսարանը։ Ա.Ի. Եվդոկիմովան՝ ընդհանուր բժշկության մասնագիտությամբ, օրդինատուրա է սովորել նույն համալսարանի բժշկական գենետիկայի ամբիոնում՝ գենետիկայի մասնագիտությամբ։

2015 թվականին ավարտել է մանկաբարձության և գինեկոլոգիայի պրակտիկա Բժշկական բարձրագույն մասնագիտական ​​կրթության դաշնային պետական ​​բյուջետային ուսումնական հաստատության «MSUPP» Բժշկական բարձրագույն կրթության ինստիտուտում

2013 թվականից խորհրդատվություն է անցկացնում Առողջապահության վարչության «Ընտանիքի պլանավորման և վերարտադրման կենտրոն» պետական ​​բյուջետային հիմնարկում։

2017 թվականից «Գենոմեդ» լաբորատորիայի «Պրենատալ ախտորոշում» ուղղության ղեկավարն է։

Պարբերաբար ելույթներ է ունենում կոնֆերանսների և սեմինարների ժամանակ: Դասախոսություններ է կարդում վերարտադրողականության և նախածննդյան ախտորոշման ոլորտի տարբեր մասնագետ բժիշկների համար

Տրամադրում է հղի կանանց բժշկական և գենետիկական խորհրդատվություն՝ նախածննդյան ախտորոշման վերաբերյալ՝ կանխելու բնածին արատներով երեխաների ծնունդը, ինչպես նաև ենթադրաբար ժառանգական կամ ժառանգական ունեցող ընտանիքներին բնածին պաթոլոգիա. Մեկնաբանում է ստացված ԴՆԹ ախտորոշման արդյունքները.

ՄԱՍՆԱԳԵՏՆԵՐ

Լատիպովը
Արթուր Շամիլևիչ

Լատիպով Արթուր Շամիլևիչը բարձրագույն որակավորման կատեգորիայի գենետիկ բժիշկ է։

1976 թվականին Կազանի պետական ​​բժշկական ինստիտուտի բժշկական ֆակուլտետն ավարտելուց հետո երկար տարիներ աշխատել է սկզբում որպես բժիշկ բժշկական գենետիկայի կաբինետում, այնուհետև՝ Թաթարստանի հանրապետական ​​հիվանդանոցի բժշկագենետիկական կենտրոնի վարիչ։ Թաթարստանի Հանրապետության առողջապահության նախարարության գլխավոր մասնագետ և Կազանի բժշկական համալսարանի ամբիոնների ուսուցիչ։

20-ից բարձր հեղինակ գիտական ​​աշխատություններվերարտադրողական և կենսաքիմիական գենետիկայի հիմնախնդիրների վերաբերյալ, բժշկական գենետիկայի հիմնախնդիրներին նվիրված բազմաթիվ ներքին և միջազգային կոնգրեսների և գիտաժողովների մասնակից։ Նա կենտրոնի գործնական աշխատանքի մեջ մտցրեց ժառանգական հիվանդությունների համար հղիների և նորածինների զանգվածային սկրինինգի մեթոդները, հազարավոր ինվազիվ պրոցեդուրաներ կատարեց պտղի ժառանգական հիվանդությունների կասկածանքով։ տարբեր ժամկետներհղիություն.

2012 թվականից աշխատում է բժշկական գենետիկայի ամբիոնում՝ նախածննդյան ախտորոշման կուրսով Ռուսական ակադեմիահետդիպլոմային կրթություն.

Գիտական ​​հետաքրքրությունների ոլորտ՝ երեխաների մոտ նյութափոխանակության հիվանդություններ, նախածննդյան ախտորոշում:

Ընդունելության ժամերը՝ չորեքշաբթի 12-15, շաբաթ 10-14

Բժիշկներին այցելում են ըստ նշանակման։

Գենետիկ

Գաբելկո
Դենիս Իգորևիչ

2009 թվականին ավարտել է ՔՊՄՀ-ի անվան բժշկական ֆակուլտետը։ Ս. Վ. Կուրաշովա («Ընդհանուր բժշկություն» մասնագիտություն).

Պրակտիկա Առողջապահության դաշնային գործակալության Սանկտ Պետերբուրգի հետդիպլոմային կրթության բժշկական ակադեմիայում և սոցիալական զարգացում(«Գենետիկա» մասնագիտություն):

Պրակտիկա թերապիայի ոլորտում. Նախնական վերապատրաստում մասնագիտությամբ. Ուլտրաձայնային ախտորոշում« 2016 թվականից Ֆունդամենտալ ֆունդամենտալների վարչության աշխատակից է կլինիկական բժշկությունՀիմնարար բժշկության և կենսաբանության ինստիտուտ.

Մասնագիտական ​​հետաքրքրությունների ոլորտ՝ նախածննդյան ախտորոշում, ժամանակակից սկրինինգի կիրառում և ախտորոշման մեթոդներբացահայտել պտղի գենետիկ պաթոլոգիան. Ընտանիքում ժառանգական հիվանդությունների կրկնության ռիսկի որոշում.

Գենետիկայի և մանկաբարձության և գինեկոլոգիայի գիտական ​​և գործնական գիտաժողովների մասնակից:

Աշխատանքային փորձ 5 տարի։

Խորհրդակցություն՝ ըստ նշանակման

Բժիշկներին այցելում են ըստ նշանակման։

Գենետիկ

Գրիշինա
Քրիստինա Ալեքսանդրովնա

2015 թվականին ավարտել է Մոսկվայի պետական ​​բժշկական և ստոմատոլոգիական համալսարանը՝ ստանալով ընդհանուր բժշկություն: Նույն թվականին նա ընդունվել է օրդինատուրա 08/30/30 «Գենետիկա» մասնագիտությամբ «Բժշկական գենետիկական հետազոտությունների կենտրոն» դաշնային պետական ​​բյուջետային հաստատությունում:
Նա աշխատանքի է ընդունվել Բարդ ժառանգական հիվանդությունների մոլեկուլային գենետիկայի լաբորատորիայում (ղեկավար՝ դոկտոր Ա.Վ. Կարպուխին) 2015 թվականի մարտին որպես գիտաշխատող։ 2015 թվականի սեպտեմբերից նա տեղափոխվել է այդ պաշտոնը գիտաշխատող. Ռուսական և արտասահմանյան ամսագրերում կլինիկական գենետիկայի, օնկոգենետիկայի և մոլեկուլային ուռուցքաբանության վերաբերյալ 10-ից ավելի հոդվածների և համահեղինակ է: Բժշկական գենետիկայի վերաբերյալ կոնֆերանսների մշտական ​​մասնակից:

Գիտական ​​և գործնական հետաքրքրությունների ոլորտ՝ ժառանգական սինդրոմային և բազմագործոն պաթոլոգիայով հիվանդների բժշկական և գենետիկական խորհրդատվություն:

Գենետիկի հետ խորհրդակցությունը թույլ է տալիս պատասխանել հետևյալ հարցերին.

Արդյո՞ք երեխայի ախտանիշները ժառանգական հիվանդության նշաններ են: ինչ հետազոտություն է անհրաժեշտ պատճառը բացահայտելու համար սահմանում ճշգրիտ կանխատեսում առաջարկություններ՝ նախածննդյան ախտորոշման արդյունքների անցկացման և գնահատման համար այն ամենը, ինչ դուք պետք է իմանաք ընտանիք պլանավորելիս խորհրդատվություն IVF պլանավորելիս տեղում և առցանց խորհրդատվություն

մասնակցել է «Նորարարական գենետիկական տեխնոլոգիաներ բժիշկների համար կլինիկական պրակտիկա», Մարդու գենետիկայի եվրոպական ընկերության (ESHG) կոնֆերանսը և այլ գիտաժողովներ՝ նվիրված մարդու գենետիկայի։

Իրականացնում է բժշկական և գենետիկական խորհրդատվություն ենթադրյալ ժառանգական կամ բնածին պաթոլոգիաներով ընտանիքների համար, ներառյալ մոնոգեն հիվանդությունները և քրոմոսոմային անոմալիաները, որոշում է լաբորատոր գենետիկական ուսումնասիրությունների ցուցումները և մեկնաբանում ԴՆԹ ախտորոշման արդյունքները: Խորհրդակցում է հղիներին նախածննդյան ախտորոշման վերաբերյալ՝ կանխելու բնածին արատներով երեխաների ծնունդը:

Գենետիկ, մանկաբարձ-գինեկոլոգ, բժշկական գիտությունների թեկնածու

Կուդրյավցևա
Ելենա Վլադիմիրովնա

Գենետիկ, մանկաբարձ-գինեկոլոգ, բժշկական գիտությունների թեկնածու։

Վերարտադրողական խորհրդատվության և ժառանգական պաթոլոգիայի մասնագետ։

2005 թվականին ավարտել է Ուրալի պետական ​​բժշկական ակադեմիան։

Օրդինատուրա մանկաբարձության և գինեկոլոգիայի գծով

Պրակտիկա «Գենետիկա» մասնագիտությամբ.

Մասնագիտական ​​վերապատրաստում «Ուլտրաձայնային ախտորոշում» մասնագիտությամբ.

Գործունեություն:

• Անպտղություն և վիժում
Վասիլիսա Յուրիևնա



Ավարտել է Նիժնի Նովգորոդի պետական ​​բժշկական ակադեմիայի բժշկության ֆակուլտետը («Ընդհանուր բժշկություն» մասնագիտությամբ): Ավարտել է կլինիկական օրդինատուրան FBGNU «MGNC» մասնագիտությամբ՝ ստանալով գենետիկա մասնագիտությամբ: 2014 թվականին նա պրակտիկա է անցել Մայրության և մանկության կլինիկայում (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Տրիեստ, Իտալիա):

2016 թվականից աշխատում է «Գենոմեդ» ՍՊԸ-ում որպես բժիշկ-խորհրդատու։

Պարբերաբար մասնակցում է գիտական ​​և գործնական գիտաժողովներըստ գենետիկայի.

Հիմնական գործունեությունը. Կլինիկական և լաբորատոր ախտորոշման խորհրդատվություն գենետիկ հիվանդություններև արդյունքների մեկնաբանումը: Կասկածելի ժառանգական պաթոլոգիայով հիվանդների և նրանց ընտանիքների կառավարում: Խորհրդատվություն հղիության պլանավորման ժամանակ, ինչպես նաև հղիության ընթացքում, նախածննդյան ախտորոշման վերաբերյալ՝ բնածին պաթոլոգիաներով երեխաների ծնունդը կանխելու նպատակով:

CGG կրկնվող պոլիմորֆիզմի ուսումնասիրություն FMR1 գենում (կապված փխրուն X համախտանիշի (փխրուն X քրոմոսոմ) նախամուտացիաների փոխադրման հետ)

• Մարտին-Բելի համախտանիշը (փխրուն X սինդրոմ, փխրուն X մտավոր հետամնացության համախտանիշ, FraX) ժառանգական հիվանդություն է, որը բնութագրվում է ֆիզիկական, վարքային և հուզական հատկանիշներով և սովորելու դժվարություններով: Այս պայմանն ազդում է 4000 տղաներից 1-ի և 5000-ից 8000 աղջկա 1-ի վրա:
• Այս պայմանը զարգանում է FMR1 գենի («Փխրուն X մտավոր հետամնացություն 1») և, որպես հետևանք, ուղեղի համանուն սպիտակուցի՝ FMRP-ի փոփոխությունների պատճառով: Այս գենը գտնվում է X քրոմոսոմի վրա։ Աղջիկները ունեն X քրոմոսոմի երկու օրինակ, իսկ տղաները՝ մեկ X և Y: Գենի փոփոխությունն արտահայտվում է գենի մասերից մեկի բազմակի կրկնություններով (եռակի CGG): Մարդկանց մեծամասնությունը քիչ կրկնություններ ունի՝ 6-ից 50 անգամ, միջինը 30-ով, ինչը սովորաբար չի առաջացնում փխրուն X քրոմոսոմ:
• Կրկնումների միջին քանակով (50-ից մինչև 200 անգամ) զարգացումը համարվում է կրող վիճակ: նախամուտացիաներ. Այս դեպքում գենը շարունակում է գործել, փխրուն X սինդրոմը չի զարգանում և մտավոր ակտիվությունը չի տուժում, բայց կա նյարդաբանական խանգարումների զարգացման վտանգ 50 տարեկանում և վաղաժամ ձվարանների անբավարարության զարգացման վտանգ (վաղ դաշտանադադար (menopause. ) և անպտղություն): Այս պայմանները կոչվում են փխրուն X- կապված սարսուռ/ատաքսիայի համախտանիշ (FXTAS) և փխրուն X- կապված առաջնային ձվարանների անբավարարություն (FXPOI):
• 40-ից 55 կրկնություններն այն «գորշ գոտին» է, որտեղ նորմալ տարբերակն ու նախամուտացիան համընկնում են:
• Երբ կրկնությունների թիվը չափազանց մեծ է, ավելի քան 200, գենը վնասվում է, սա կոչվում է. ամբողջական մուտացիա. Տղամարդկանց մոտ, քանի որ կա միայն մեկ X քրոմոսոմ, զարգանում է փխրուն X համախտանիշ: Կինը կլինի փխրուն X քրոմոսոմի կրողը։ Կարող են լինել սինդրոմի դրսեւորումներ, դա կախված է FMR1 գենի ակտիվությունից։
• Ժառանգություն այս պետությունը- X-կապված: Այսինքն՝ մորից ցանկացած երեխա, իսկ հորից՝ միայն դուստրերին։ Կրկնվող հաջորդականության չափը կարող է մեծանալ ժառանգության ժամանակ. օրինակ, նախամուտացիա ունեցող մայրը կամ հայրը կարող են ունենալ լիարժեք մուտացիայով երեխա: Այսպիսով, եթե մայրն ունի նախամուտացիա, բայց հայրը չունի X քրոմոսոմի մուտացիա, ապա յուրաքանչյուր հղիության ընթացքում նրանց որդիները 1-ից 2-ից 1-ից 2-ից հնարավորություն ունեն, որ նրանք ժառանգեն արատավոր գենը և կզարգանան փխրուն X համախտանիշ: Դստեր համար նման տոկոս կա արատավոր գենի ժառանգման հնարավորության:
• Գենետիկական թեստավորումթույլ է տալիս որոշել գենի փոխադրումը նախամուտացիայով կամ ամբողջական մուտացիայով:Հիմնական ախտորոշման մեթոդը PCR-ն է (պոլիմերազային շղթայական ռեակցիա):

FMR1 գենի փոփոխություններ

Մեր քրոմոսոմները ԴՆԹ-ի երկար շղթաներ են, որոնք պարունակում են գեներ: Գենի մեջ եղած տեղեկատվությունը գրված է գենետիկ կոդի տեսքով 4 տառերով՝ A, T, G, C։ Այս տառերը ցույց են տալիս ԴՆԹ-ի պարզ բաղադրիչները։ Յուրաքանչյուր գեն բաղկացած է «կոդ բառերի» շարանից, որոնցից յուրաքանչյուրը բաղկացած է 3 տառից։ Յուրաքանչյուր բառ կոչվում է եռյակ: Որոշ գեներում այս եռյակները կրկնվում են մի քանի անգամ։ FMR1 գենում կրկնվող եռյակը բաղկացած է երեք տառից՝ CGG: Երբ եռակի կրկնությունների թիվը դառնում է չափազանց մեծ, գենն այնքան երկար է դառնում, որ դառնում է անսարք:

CGG եռյակի կրկնությունների թիվը FMR1 գենում ստեղծում է կրկնվող շրջանի տարբեր երկարություններ:

Կրկնությունների երկարությունը.	Ազդեցություն
Կարճ գեն (6-50 կրկնություն)	Չի ազդում
Միջին երկարությունը (50-200 կրկնություն) Պրեմուտացիա	Տղամարդիկ և կանայք կրողներ են: Ատաքսիայի համախտանիշը կարող է զարգանալ (ավելի հաճախ 79 տարեկանից բարձր տղամարդկանց մոտ), կանանց մոտ՝ առաջնային վաղաժամ ձվարանների անբավարարություն(կանանց 20%-ի մոտ):
Երկար գեն (ավելի քան 200 կրկնություն) Ամբողջական մուտացիա	Տղամարդիկունեն փխրուն X սինդրոմ, որն արտահայտվում է զարգացման, ֆիզիկական, խոսքի և համակարգման հետաձգումներով. վարքագծային և էմոցիոնալ խնդիրներ, ներառյալ ուշադրության համակարգման խախտում, խոսքի խանգարումներ, զգայական խնդիրներ, տրամադրության փոփոխություններ՝ ագրեսիայի և դեպրեսիայի հարձակումներով։ Կարող են զարգանալ էպիլեպսիա, սրտի հետ կապված խնդիրներ, կրկնվող ականջի վարակներ և աչքի խնդիրներ: Արտաքին տեսքի առանձնահատկությունները. մեծ դուրս ցցված ականջներ, երկարացած դեմք, մեծ ամորձիներ, բարձր, լայն ճակատ, թեթևակի կտուցաձև քիթ, բարձր կամարակապ քիմք և խնդիրներ: շարակցական հյուսվածքի(հարթաթաթեր, սկոլիոզ, հոդերի հիպերմոբիլություն):
	Կանայքկլինեն փխրուն X քրոմոսոմի կրողներ՝ այս մուտացիան փոխանցելու իրենց սերունդներին: Կանայք սովորաբար նման վառ դրսեւորումներ չեն ունենում։ Մոտ 60%-ը չափավոր մտավոր խանգարումներ ունի, հիպերակտիվություն կամ, ընդհակառակը, ամաչկոտություն կարող է նկատվել։ Կարող են նկատվել տղամարդկանց նման վարքագծային և էմոցիոնալ փոփոխություններ: Փխրուն X քրոմոսոմի առկայության դրսևորումների փոփոխականությունը բացատրվում է բջջի երկու X քրոմոսոմներից մեկի անջատման կամ ապաակտիվացման համակարգով։ Սա նշանակում է, որ կանանց մոտ, ինչպես և տղամարդկանց, բջիջում X քրոմոսոմներից միայն մեկն է աշխատում, երկրորդը՝ ոչ ակտիվ։ Որն է աշխատում, որը ոչ պատահական գործընթաց. Այսպիսով, բջիջների կեսը կունենա գործող X քրոմոսոմ առանց մուտացիայի, իսկ մյուս կեսը կունենա մուտացիա։ Այնուամենայնիվ, դա սովորաբար բավարար է գենի նորմալ գործելու և ուղեղի կարևոր սպիտակուցի՝ FMRP-ի համարժեք արտադրության համար: Դրսևորումների ծանրությունը կախված է արատավոր գենը կրող բջիջների համամասնությունից։

Նախապատմություն

Դարասկզբին գիտնականները նկատեցին տղամարդկանց մոտ մտավոր հետամնացության գերակշռությունը։ Առաջին անգամ 1934 թվականին Ջ. Մարտինը և Ջուլիա Բելը նկարագրեցին մի ընտանիք, որտեղ մտավոր հետամնացությունը ժառանգվում էր սեռի հետ կապված օրինաչափությամբ: Անգլիական այս ընտանիքում մտավոր հետամնացությամբ 11 տղամարդ և 2 կին կար մեղմ աստիճանմտավոր հետամնացություն. Հետագայում նկարագրվում էին ավելի ու ավելի շատ նման ընտանիքներ։

Մարտին Բելի համախտանիշը ժառանգական գենետիկ խանգարում է, որը կապված է X քրոմոսոմի հետ, որը հանգեցնում է զարգացման հետաձգմանը և մտավոր և վարքային խնդիրներին: Այն նաև կոչվում է փխրուն X սինդրոմ կամ մարկեր X սինդրոմ:

Փխրուն X համախտանիշի ախտանիշներն առաջանում են FMR1 գենի մուտացիայի պատճառով:

Մարտին-Բելը մտավոր հետամնացության ամենատարածված ժառանգական պատճառն է, որը ազդում է մոտավորապես 4000-6000 տղամարդկանցից 1-ի և 8000-10000-ից 1-ի վրա: Համախտանիշը կապված է FMR1 գենի անոմալիաների հետ։

Այս փոփոխությունը տեղի է ունենում ցիտոսին-գուանին-գուանին տրինուկլեոտիդի կրկնությունների քանակի ավելացումից։ Քանի որ մուտացիան X-կապակցված է, տղամարդիկ ավելի խիստ են տուժում, քան կանայք՝ հիմնականում դրսևորելով մտավոր հետամնացություն՝ բնորոշ ֆիզիկական հատկանիշներով և վարքային փոփոխություններով:

Գերակշռող կլինիկական դրսևորումներերկարավուն և նեղ դեմք են՝ մեծ ճակատով, ընդգծված կզակով, մեծ, շեղ ականջներով, հիպոթիրեոզով, ստրաբիզմով, դեմքի միջին երրորդականի հիպոպլազիայով և ստորին ծնոտի ելուստով։

Հնարավոր համակեցություն, հոդերի հիպերլաքսիա (շարժունակության բարձրացումով), միակողմանի կամ երկկողմանի մեծ ամորձիների (մակրոկորխիզմ):

Ամենատարածված ներբերանային անոմալիաներն են.

• սուր, ճեղքվածք,
• մեզիոդենների առկայությունը,
• ատամների հիպոմիներալիզացիա,
• ծամող մակերեսների և կտրող եզրերի քայքայում,
• մեզիոդիստալ, արգանդի վզիկի կոկլուզալ կողմնորոշման ատամնաբուժական պսակների չափերի մեծացում՝ առաջացնելով օստեո-ատամնաբուժական խիստ անհամապատասխանություններ:

Մարմնի յուրաքանչյուր բջիջ ունի երկու սեռական քրոմոսոմ: Թեև կանայք յուրաքանչյուր բջիջում ունեն երկու X քրոմոսոմ, տղամարդիկ ունեն մեկ X և մեկ Y քրոմոսոմ:

Փխրուն X համախտանիշն առաջանում է FMR1 գենի մուտացիայի պատճառով, որը գտնվում է X քրոմոսոմում։ Այս թերության պատճառով մարմինը չի կարող արտադրել նյարդային ֆունկցիայի համար անհրաժեշտ սպիտակուց։ Որոշ դեպքերում արտադրում է նույն սպիտակուցի ավելի փոքր քանակությամբ:

Չնայած այս պայմանը շատ հազվադեպ է, տղամարդիկ ավելի հավանական է, որ տառապեն այս մուտացիայի հետևանքներից: Կանայք ավելի քիչ են տառապում ծանր ձևերհիվանդություններ.

Կլինիկական առանձնահատկությունները կախված են մուտացիայի աստիճանից։ Մարտին Բելի համախտանիշ ունեցող անհատները ունենում են մտավոր հետամնացություն, աուտիզմի նման վարք և հիպերակտիվություն:

Նրանք ունեն տարբերակիչ ֆիզիկական հատկանիշներ, ինչպիսիք են.

• գլխի մեծ շրջագիծ,
• երկար դեմք՝ արտահայտված ճակատով և ծնոտով,
• դուրս ցցված ականջներ,
• թույլ հոդեր,
• հարթ ոտքեր,
• մեծացած ամորձիներ, հատկապես սեռական հասունացման ժամանակ:

Ավելին իմանալու համար Ախտորոշիչ նշաններԲրուգադայի համախտանիշը ԷՍԳ-ի վրա

Հնարավոր է թերություն լինի սրտի փականկոչվում է միտրալ փականի պրոլապս:

Բնութագրական ախտանիշներօգնում է ախտորոշել վիճակը, որը հաստատվում է գենետիկական թեստերով: Բուժումը սիմպտոմատիկ է և ներառում է օժանդակ խնամք, վարքային և մասնագիտական ​​թերապիա:

Պատճառները

FMR1 սպիտակուցի կորուստը կամ անբավարարությունը խաթարում է նյարդային համակարգի աշխատանքը և առաջացնում Մարտին Բելի համախտանիշի ախտանիշներ:

Սա ժառանգական խանգարում է, որն առաջանում է FMR1 (Փխրուն X մտավոր հետամնացություն 1) գենի մուտացիայից, որը գտնվում է X քրոմոսոմում: FMR1 գենը պահանջվում է սպիտակուց ստեղծելու համար, որը կոչվում է FMRP, որը կարևոր է նյարդերի աշխատանքի համար։

Որոշ մարդիկ ունեն ամբողջական մուտացիա և ցույց են տալիս այս վիճակի բնորոշ հատկանիշները: Մյուսների մոտ գենի որոշ փոփոխություններ կան, որոնք տեսանելի նշաններ չեն առաջացնում: Նման մարդիկ կարող են այդ վիճակը փոխանցել իրենց սերունդներին՝ առանց դրանից տառապելու։

Տղամարդիկ ունեն միայն մեկ X քրոմոսոմ, որը նրանք փոխանցում են իրենց դուստրերին։ Այսպիսով, եթե տղամարդը որդի ունի, նա իր հորից չի ժառանգում այդ արատը։ Այնուամենայնիվ, քանի որ հայրը X քրոմոսոմը փոխանցում է դստերը (մյուս X քրոմոսոմը կգա մորից), նա կկարողանա կրել գենը, բայց չի տուժի այդ վիճակից։ Այնուամենայնիվ, մեծ հավանականություն կա, որ նրա երեխան ժառանգի և տառապի Մարտին Բելի համախտանիշով:

Ախտանիշներ

Փխրուն X համախտանիշը բնութագրվում է մտավոր հետամնացությամբ, աուտիստական ​​վարքագծով, ինտելեկտուալ դեֆիցիտով, ուսման դժվարություններով, հուզական խնդիրներով, սոցիալական անհանգստությամբ և ծանր ֆիզիկական վիճակով: տեսքը.

Նշաններն ու ախտանշանները կախված են գենի աննորմալության աստիճանից և տարբերվում են հիվանդից հիվանդ: Տղամարդիկ սովորաբար տառապում են հիվանդության ավելի ծանր ձևով: Ավելի հաճախ բնավորության գծերհայտնվի մեջ պատանեկություն.

Սա հատկապես ճիշտ է մտավոր խանգարումՏղամարդկանց բնորոշ ֆիզիկական հատկանիշներ, որոնք ակնհայտ են դառնում սեռական հասունացման ժամանակ:

Մարտին Բելի համախտանիշի նշաններ:

1. Մանկության և մանկության տարիներին երեխաների մոտ նկատվում է շարժիչ հմտությունների խանգարումներ և հետաձգված խոսքի զարգացում: Երեխան կարող է նաև զգալ վատ մկանային տոնուս, ստամոքսի ռեֆլյուքս, փսխում և քաշ հավաքելու անկարողություն: Զուգարանի ուսուցումը հետաձգվել է.
2. Հիվանդները սովորաբար ունեն նորմայից ցածր IQ:
3. Ցույց տալ աուտիզմի նման հատկանիշներ, ինչպիսիք են վատ աչքի շփումը: Նրանք տառապում են ուշադրության դեֆիցիտի հիպերակտիվության խանգարումից (ADHD), դեպրեսիայից, ամաչկոտությունից, սոցիալական անհանգստությունից, հուզական խնդիրներից, պատահական նոպաներից և ինքնավնասող վարքագծից: Հնարավոր են նաև այնպիսի առանձնահատկություններ, ինչպիսիք են օբսեսիվ-կոմպուլսիվ խանգարումը, զգայական ինտեգրման խանգարումը կամ երկուսն էլ:
4. Շատ մարդիկ հատկապես զգայուն են որոշակի զգայական գրգռիչների նկատմամբ, ինչպիսիք են բարձր աղմուկը, պայծառ լույսը կամ որոշակի հագուստի զգացումը, ինչը կարող է հանգեցնել վարքային խնդիրների:
5. Մարտին Բելի համախտանիշով հիվանդների մոտ առկա են ոսկորների, մկանների, հոդերի որոշակի անոմալիաներ, ինչպիսիք են հարթ ոտքերը, գոգավոր, խորացած կրծքավանդակը, թույլ հոդերը, ողնաշարի կորը, հոդերի տեղահանումը: Դեմքի առանձնահատկությունները. երկար, նիհար դեմք՝ ընդգծված ճակատով և ծնոտով, ընդգծված ականջներով, արուների մոտ մեծացած ամորձիներ: Այս հատկանիշներն առավել նկատելի են դեռահասների և մեծահասակների մոտ:
6. Հաճախ նկատվում է միտրալ փականի պրոլապս՝ սրտի փականի արատ։

Ավելին իմանալու համար Փաստեր Գիլբերտի համախտանիշի մասին՝ կանխարգելում և բուժում

Սարսուռ, ատաքսիա

Թե՛ տղամարդիկ, թե՛ կանայք, ովքեր կրողներ են, ենթակա են ցնցումների և ատաքսիայի զարգացման: Բնութագրական գծերը ներառում են ձեռքերի, ոտքերի դող, համակարգման կորուստ, հավասարակշռության խնդիրներ, դեմենսիա, զգայունության նվազում, թմրություն, քորոց, անհանգստություն, դեպրեսիա, դյուրագրգռություն:

Ձվարանների առաջնային անբավարարության ախտանիշները (POI)

Իգական փոխադրողները կարող են զարգացնել ձվարանների առաջնային անբավարարություն (POI): Այս խանգարման դեպքում ձվարանները դադարում են նորմալ գործել 40 տարեկանում կամ ավելի վաղ:

Ախտորոշում

Մարտին Բելի համախտանիշի թերի գենը հայտնաբերվում է գենետիկ թեստավորման միջոցով։