Որտեղ ստանալ թրոմբոֆիլիայի գենետիկական թեստ: Թրոմբոֆիլիայի վերլուծության առանձնահատկությունները ցուցանիշների և գների մեկնաբանմամբ

Էջի արագ նավարկություն

Բժշկությունից հեռու մարդիկ քիչ բան գիտեն արյան պաթոլոգիաների մասին։ Հնչում են տարբեր ուռուցքաբանական հիվանդություններ և «արքայական» հիվանդություն։ Այնուամենայնիվ, արյան պաթոլոգիաները չեն սահմանափակվում այս ցանկով: Ավելին, շատերը կարող են անցնել կյանքը՝ չհասկանալով, որ վտանգի տակ են։

Թրոմբոֆիլիա - ինչ է դա:

Թրոմբոֆիլիան հիվանդություն չէ, ախտորոշում չէ, այլ օրգանիզմի վիճակ, որը բնութագրվում է արյան մակարդման ձևավորման աճող միտումով: Իրականում թրոմբոզը թրոմբոֆիլիայի հետևանք է։ Եվ սա հիվանդություն է, ոչ թե նախատրամադրվածություն։

Էվոլյուցիայի դարերի ընթացքում կենդանի օրգանիզմները, այդ թվում՝ մարդիկ, զարգացրել են յուրահատուկ պաշտպանիչ հատկություն՝ արյունահոսության ինքնաբուխ դադարեցում (հեմոստազ)։ Դրա շնորհիվ կենդանի արարածը պաշտպանված է մահացու արյան կորստից՝ չնչին և չափավոր վնասվածքների պատճառով։ Եվ սա արյան մակարդման համակարգի արժանիքն է։

Մյուս կողմից, արյան անոթներում պաշտպանիչ «խցանումների» ձևավորման գործընթացը պետք է վերահսկվի և զսպվի։ Հենց այստեղ են օգնության հասնում հակակոագուլանտ գործոնները։

Սովորաբար կոագուլյացիոն համակարգի գործունեությունը հավասարակշռվում է հակակոագուլյացիոն համակարգի գործունեությամբ։ Այնուամենայնիվ, երբ այս դինամիկ հավասարակշռությունը փոխվում է, խանգարումներ են առաջանում հեմոստատիկ համակարգում: Դրանցից մեկը թրոմբոֆիլիան է։

Այս պաթոլոգիական վիճակը կարող է լինել բնածին կամ ձեռքբերովի: Ժառանգական թրոմբոֆիլիան զարգանում է կոագուլյացիայի գործոնների կամ դրանց հակառակորդների սինթեզի համար պատասխանատու գեների մուտացիաների պատճառով։ Ձեռք բերված ձևը կապված է ապրելակերպի և առողջության բնութագրերի հետ.

• օնկոպաթոլոգիա;
• շաքարային դիաբետ;
• գիրություն;
• հղիություն;
• հետծննդյան և հետվիրահատական ​​վիճակ;
• ջրազրկում;
• աուտոիմուն պաթոլոգիաներ;
• սրտի արատներ;
• որոշակի դեղամիջոցների ընդունում (բանավոր հակաբեղմնավորիչներ, գլյուկոկորտիկոիդներ, էստրոգեններ);
• երկարատև երակային կաթետերացում.

Ամենից հաճախ գենետիկ թրոմբոֆիլիան և վերը նշված ռիսկի գործոնները համընկնում են միմյանց և առաջացնում թրոմբոզ: Այնուամենայնիվ, սադրիչ հատկանիշների բացակայության դեպքում թրոմբի ձևավորման աճը չի կարող առաջանալ նույնիսկ ժառանգական նախատրամադրվածություն ունեցող անձանց մոտ:

Թրոմբոֆիլիան հաճախ ասիմպտոմատիկ է` դրա դրսևորումները կապված են զարգացած թրոմբոզի հետ և որոշվում են դրա տեղայնացմամբ: Սովորաբար ախտահարվում են խորը երակները ստորին վերջույթներ. Այս դեպքում նկատվում է այտուց, ոտքերի հոգնածություն, կուշտության զգացում, ցիանոզ կամ մաշկի կարմրություն։

Վտանգավոր բարդություն է թրոմբոէմբոլիան՝ թրոմբի անջատում, որին հաջորդում է ավելի փոքր անոթի խցանումը։ Այս դեպքում արյան մատակարարման խանգարման պատճառով զարգանում է հյուսվածքային իշեմիա կամ նեկրոզ։ թրոմբոէմբոլիզմ թոքային զարկերակ- մահացու վիճակ. Դրա նշաններն են սուր ցավկրծքավանդակում, ցնցում, տախիկարդիա, գիտակցության կորուստ և կոմա:

Արյան թրոմբները հաճախ ձևավորվում են երակներում: Բացի այդ անոթային մահճակալկարող են ախտահարվել ստորին վերջույթները և թոքային զարկերակը, միջենտերային երակները, պորտալը, լյարդը, երիկամը, հազվադեպ՝ երակները վերին վերջույթներև ուղեղը.

Ժառանգական թրոմբոֆիլիա - առանձնահատկություններ

Եթե ​​ամենամոտ արյունակիցները ներս են երիտասարդ տարիքումախտորոշվել են թրոմբոզը և դրա ռեցիդիվները, կամ հիվանդը նման պաթոլոգիա է զարգացրել հորմոնալ փոխարինող թերապիայի կամ բանավոր հակաբեղմնավորիչների ընդունման ժամանակ, իմաստ ունի բացառել ժառանգական թրոմբոֆիլիան՝ կատարելով գենետիկական վերլուծություն: Այն իրականացվում է PCR (պոլիմերազային շղթայական ռեակցիա) մեթոդով։

Այս մեթոդը հնարավորություն է տալիս հայտնաբերել փոփոխությունները գեներում, որոնք վերահսկում են հեմոստազի գործընթացը և եզրակացություն անել ժառանգական թրոմբոֆիլիայի առկայության կամ բացակայության մասին։

Արյան մակարդման ավելացման գենետիկ նախատրամադրվածությունը կապված է գերիշխող մուտացիաների հետ: Ինչպես գիտեք, յուրաքանչյուր մարդու մարմնում բոլոր գեները կրկնակի քանակով են առկա։ Եթե ​​առնվազն մեկ օրինակ տուժել է գերիշխող մուտացիա(հետերոզիգոտ ձև), պաթոլոգիական վիճակն ինքն իրեն կդրսևորվի։

Երբ երկու գեներն էլ փոխվում են (հոմոզիգոտ ձև), թրոմբոզի ծանրությունը և դրանց հետևանքների ծանրությունը բազմապատկվում են։

Ժառանգական թրոմբոֆիլիայի դեպքում մուտացիաները կարող են ազդել գեների երկու խմբի վրա.

• պատասխանատու է կոագուլյացիայի գործոնների գործունեության համար.
• կոդավորում է հակակոագուլանտների սինթեզը.

Առաջին դեպքում փոփոխություններն առաջացնում են մակարդման միացությունների՝ Լեյդեն V գործոնի և պրոտոմբինի (II գործոն) ավելորդ ակտիվություն։ Այս մուտացիաները հայտնվում են արդեն երիտասարդ տարիքում։ Կանանց մոտ դրանք կապված են կրկնվող վիժումների հետ:

Եթե ​​վնասված են հակակոագուլանտների սինթեզի գեները, ապա նկատվում է դրանց կոնցենտրացիայի նվազում։ Ժառանգական թրոմբոֆիլիան կապված է C և S սպիտակուցների, հակաթրոմբինի III-ի պակասի հետ։ Հոմոզիգոտ (2 թերի գեն ունեցող) նորածինների մահացությունը բարձր է 90-100%: Հետերոզիգոտ երեխաները տառապում են ֆուլմինանտ մանուշակագույնով, որն ուղեկցվում է մաշկի խոցով և դրա վրա նեկրոզային տարածքների առաջացմամբ:

Բացի այդ, ժառանգական թրոմբոֆիլիան հաճախ որոշվում է այլ ֆիզիոլոգիական պրոցեսների առաջացումը կոդավորող գեների մուտացիաներով:

Արյան թրոմբի ձևավորման պաթոլոգիական միտում է նկատվում բնածին հիպերհոմոցիստեինեմիայի, դիսֆիբրինոգենեմիայի և ֆիբրինոլիզի գործընթացի խանգարումների (արյան թրոմբների ոչնչացում) դեպքում։

Արդյո՞ք հղիության ընթացքում թրոմբոֆիլիան վտանգավոր է:

Շատ հաճախ թրոմբոզը զարգանում է մարմնի վրա ավելացած սթրեսի ֆոնի վրա: Այսպես մի տեսակ սթրեսային իրավիճակնաև հղիություն է. Կնոջ կյանքում այս վիճակը ուղեկցվում է բոլոր օրգանների և համակարգերի աշխատանքի հսկայական վերակառուցմամբ: Սա ներառում է արյան կազմի փոփոխություններ:

Փոխհատուցմամբ, ծննդաբերության ժամանակ ապագա մորը արյան ավելորդ կորստից պաշտպանելու համար օրգանիզմը մեծացնում է մակարդման գործոնների կոնցենտրացիան։ Այս վիճակը 6 անգամ մեծացնում է ժառանգական թրոմբոֆիլիա ունեցող կանանց մոտ պլասենցայի անոթների թրոմբոզի վտանգը և կարող է հանգեցնել այնպիսի հետևանքների, ինչպիսիք են վիժումը կամ բաց թողնված հղիությունը:

Ամենավտանգավոր շրջանը 10 շաբաթն է։ Եթե ​​այս նշաձողը հաջողությամբ հաղթահարվի, ապա պետք է հիշել, որ հղիության 3-րդ եռամսյակում թրոմբոցի զարգացման ռիսկը կրկին կավելանա։

Այս դեպքում վաղաժամ ծնունդը կամ պլասենցայի ջոկատը կարող է առաջանալ զանգվածային արյունահոսությամբ, որը սպառնում է մոր և պտղի կյանքին: Նախածննդյան շրջանում երեխաների մոտ նկատվում են զարգացման հետաձգման և պտղի պլասենտալ անբավարարության նշաններ:

Այնուամենայնիվ, ծնել առողջ երեխահնարավոր է ախտորոշված ​​թրոմբոֆիլիայով. Նման ժառանգական նախատրամադրվածություն ունեցող կանայք պետք է պատասխանատու մոտենան հղիության պլանավորմանը։ Եթե ​​ընդունելիս ունեք վիժումների, սառեցված հղիության, թրոմբոցի պատմություն հորմոնալ դեղեր, IVF-ի անհաջող փորձերը կամ արյունակիցներից մեկը տուժել է դրանից, ապագա մայրը պետք է անցնի թրոմբոֆիլիայի թեստ։

Սա թանկ, բարդ ախտորոշիչ պրոցեդուրա է և ցուցված չէ բոլորի համար, սակայն եթե բժիշկն առաջարկում է այն կատարել, չպետք է հրաժարվեք։ Դեղորայքային միջոցներով վերահսկվող թրոմբոֆիլիան հնարավորություն է տալիս ծնել և ծնել ուժեղ երեխա՝ առանց զարգացման խանգարումների։

Այնուամենայնիվ, նման հղիության հաջողությունը կայանում է նրանում, որ բժիշկը ուշադիր հետևում է ապագա մոր վիճակին և նրա խստորեն պահպանում է բոլոր բժշկական առաջարկությունները:

Թրոմբոֆիլիայի ախտորոշում + թեստեր

Թրոմբոֆիլիայի ախտորոշումը բազմափուլ և բարդ գործընթաց է։ Դրա նպատակն է բացահայտել կոնկրետ կապը, որը կարող է ձախողվել և որոշել պաթոլոգիական վիճակի ծանրությունը:

Նույնիսկ ընդհանուր վերլուծությունարյունը կարող է մասնագետին ստիպել մտածել հնարավոր թրոմբոֆիլիայի մասին հետևյալ արդյունքներով.

• մածուցիկության բարձրացում;
• արյան կարմիր բջիջների և թրոմբոցիտների կոնցենտրացիայի ավելացում;
• ավելացել է ծավալային հարաբերակցությունը ձևավորված տարրերարյան պլազմայի ծավալին (հեմատոկրիտի ավելացում);
• ESR-ի նվազում.

Հետևյալ ցուցանիշների լաբորատոր որոշումը թույլ է տալիս պարզել, թե հեմոստազի որ մասում կա խնդիր.

• թրոմբինային ժամանակ;
• D-dimer;
• APTT (ակտիվացված մասնակի թրոմբոպլաստինի ժամանակ) և INR (միջազգային նորմալացված հարաբերակցություն) ցուցանիշներ;
• հակա-Xa (Ստյուարտ-Պրոուերի կոագուլյացիայի գործոնի արգելակում);
• սպիտակուցներ C և S;
• հակաթրոմբին III;
• մակարդման և արյունահոսության ժամանակ;
• գործոն VIII;
• լուծելի ֆիբրին-մոնոմեր համալիրներ;
• von Willebrand գործոնը;
• կալցիում արյան մեջ;
• պլազմայի վերակալցիֆիկացման ժամանակը (ակտիվացված);
• գայլախտ հակամակարդիչ.

Որոշման ենթակա պարամետրերի ցանկը ծավալուն է, սակայն յուրաքանչյուր կոնկրետ դեպքում արյունաբանը նախատեսում է միայն որոշ բնութագրերի ուսումնասիրություն: Այսպիսով, հղիության և դրա պլանավորման ընթացքում կարևոր են aPTT-ն, թրոմբինային ժամանակը և պրոտոմբինային ինդեքսը, ֆիբրինոգենի պարունակությունը: Նույն թեստերը կատարվում են վիրահատություններից առաջ:

Հակակոագուլանտներով բուժումը պահանջում է APTT, INR և anti-Xa մոնիտորինգ: Եթե ​​կասկածվում է պաթոլոգիայի աուտոիմուն բնույթը, գայլախտ հակակոագուլանտ, INR, APTT, պրոտոմբինային ինդեքս, ֆիբրինոգեն: Եվ երակային թրոմբոզից հետո հետազոտվում են բոլոր նույն թեստերը, բացառությամբ գայլախտի մարկերի, և լրացուցիչ C և S, D-dimer, գործոն VIII և հոմոցիստեին սպիտակուցների:

Եթե ​​կասկածվում է ժառանգական նախատրամադրվածություն, PCR մեթոդը բացահայտում է թրոմբոֆիլիայի գենետիկ մարկերներ.

1. C և S հակակոագուլանտ սպիտակուցների գեների մուտացիաներ;
2. Հակաթրոմբին III-ի անբավարարություն առաջացնող թերություններ;
3. Լեյդենի մուտացիա;
4. Պրոթրոմբինի (II) մուտացիա;
5. Մեթիլենտետրահիդրոֆոլատ ռեդուկտազի գենի մուտացիա;
6. Գլիկոպրոտեին IIIa-ի թրոմբոցիտների ընկալիչների թերի գեն;
7. Աննորմալ ֆիբրինոգենի գեն:

Թրոմբոֆիլիայի բուժում՝ դեղեր

Ախտորոշված ​​թրոմբոֆիլիայի բուժումը որոշվում է դրա պատճառներով: Եթե ​​պաթոլոգիական վիճակը գենետիկորեն որոշված ​​է, ամբողջական բուժումը հնարավոր չէ հասնել: Այս դեպքում դա վերաբերում է փոխարինող թերապիա.

Այն նպատակ ունի լրացնել բացակայող մակարդման գործոնները ներարկումների կամ պլազմայի փոխներարկման միջոցով: Հիպերագրեգացիայի դեպքում ցուցված է պլազմաֆերեզ և պլազմայի կաթիլային ներարկում։

Թրոմբոֆիլիայի ձեռք բերված ձևերը բուժվում են հակակոագուլանտներով։ Դրանց օգտագործման ցուցումը 3 կամ ավելի ռիսկային գործոնների համակցություն է: Թրոմբոֆիլիայի համար օգտագործվում են նույն դեղամիջոցները, ինչ թրոմբոզի բուժման համար.

• ասպիրին;
• Վարֆարին;
• զանգեր;
• Պրադաքսա;
• հեպարին և նրա ածանցյալները (դալտեպարին, էնոքսապարին, ֆրաքսիպարին):

Թրոմբոֆիլիա ունեցողներին խորհուրդ է տրվում օգտագործել ժողովրդական միջոցներ, արյունը նոսրացնողներ. Հատկապես օգտակար են կոճապղպեղը, թարմ խաղողի հյութը, լոռամրգի թեյը, չորացրած մրգերը, ծովամթերքը։ Ճարպոտ և տապակած մթերքները պետք է բացառվեն սննդակարգից, քանի որ դրանց բաղադրության մեջ պարունակվող լիպիդները խտացնում են արյունը։

Հղիության ընթացքում դուք պետք է անպայման կրեք կոմպրեսիոն ներքնազգեստ՝ գուլպաներ և զուգագուլպաներ: Ապագա մայրերը չպետք է անտեսեն մարմնամարզության թերապիան, մերսումը, ամենօրյա դանդաղ քայլելը կամ լողալը:

Կանխատեսում

Թրոմբոֆիլիան հիվանդություն չէ, այլ դրա նկատմամբ նախատրամադրվածություն։ Եթե ​​պահպանեք կանխարգելման հիմնական կանոնները, ապա թրոմբոզը և դրա հետ կապված բարդությունները (թրոմբոէմբոլիզմ, իշեմիա, ինֆարկտ, ինսուլտ) չեն զարգանա։

Նախևառաջ պետք է հետևել սկզբունքներին պատշաճ սնուցում: ներառել սննդակարգում թարմ բանջարեղեն, մրգեր, հատապտուղներ, ծովամթերք, անյուղ միս և ձուկ, հացահատիկային հաց։ Պետք չէ թույլ տալ, որ արյունը լճանա երակներում, ինչին նպաստում է նստակյաց ապրելակերպը։

Բոլորը քրոնիկ պաթոլոգիաներև կծու վարակիչ գործընթացներպետք է անհապաղ բուժվի կամ վերահսկվի: Հորմոնալ դեղամիջոցների համակարգված ընդունումը և թրոմբոֆիլիայի փոխարինող թերապիան ենթադրում են արյան մակարդման ունակության կանոնավոր ուսումնասիրություններ:

Թրոմբոֆիլիան մահապատիժ չէ: Ընդհակառակը, իմանալով մարմնի նման հատկանիշի մասին, իմաստուն մարդով մտածում է իր առողջության մասին, ամեն ինչ կանի հնարավոր միջոցներըզարգացումը կանխելու նպատակով կյանքին սպառնացողբարդություններ.

Թրոմբոֆիլիան պաթոլոգիական վիճակ է շրջանառու համակարգանձ, ում մոտ առկա է անոթային կառույցներում թրոմբի առաջացման բարձր ռիսկ. Սա տեղի է ունենում, քանի որ բնական գործընթացներհեմոստազը խանգարվում է և նկատելիորեն աճում է: Արդյունքում արյունը թրոմբվում է սխալ տեղում և երբ դա անհրաժեշտ է, ինչը հրահրում է արյան մակարդման տեսքը։ Վերջիններս իրենց հերթին կարողանում են զարգանալ բոլոր անոթներում մարդու մարմինը, առաջացնելով ամենավտանգավոր պաթոլոգիաները։

Հաճախ, թրոմբոֆիլիայի, հյուսվածքների նեկրոզի կամ քրոնիկականության պատճառով երակային անբավարարություն. Հիվանդության ավելի լուրջ հետևանքներն են ուղեղի ինսուլտի վնասվածքը և սրտի կաթվածը: Սա նկատի ունենալով, հետ կապված ցանկացած խնդիր սրտանոթային համակարգպետք է վերաբերվել պատշաճ պատասխանատվությամբ: Այսօր մենք կխոսենք այն մասին, թե ինչ է թրոմբոֆիլիայի թեստը, ինչպես է այն իրականացվում և որն է դրա նորմը:

Թրոմբոֆիլիան պաթոլոգիական վիճակ է, որը բնութագրվում է արյան մակարդման համակարգի խանգարումով։

Թրոմբոֆիլիան շատ վտանգավոր պաթոլոգիա է, ինչպես կարելի էր հասկանալ ավելի վաղ ներկայացված նյութից։ Իր ընթացքի բնույթով այս հիվանդությունն աննկատ է և հազվադեպ արտահայտված։ Որպես կանոն, թրոմբոֆիլիայով հիվանդները չեն իմանում դրա առաջընթացի մասին, քանի դեռ թրոմբոզի վատթարացումը կամ դրա բարդությունների ի հայտ գալը։

Հաշվի առնելով իրերի այս վիճակը, կարևոր է նշել մարմնի կանխարգելիչ հետազոտությունների անհրաժեշտությունը այս պաթոլոգիայի հակման համար:

Ժամանակակից բժշկության մեջ թրոմբոֆիլիայի թեստավորման համար քիչ մասնագիտացված դեղատոմսեր կան: Հիմնական ցուցումները ներառում են.

• մոտ հարազատների մոտ պաթոլոգիայի առկայությունը
• նման թրոմբային հիվանդությունների ընթացքը և դրանց բարդությունները
• նախկին թրոմբոզը կամ դրա զարգացման ռիսկերը
• վիրահատության անհրաժեշտությունը, որը կարող է հրահրել թրոմբոզ
• որոշակի դեղամիջոցների երկարատև օգտագործում (հորմոնալ դեղամիջոցներ, բանավոր հակաբեղմնավորիչներ և այլն)
• հղիության փաստը կամ դրա ընթացքի ընթացքում առաջացած խնդիրները

Սկզբունքորեն, ախտորոշման համար իսկապես քիչ նշանակումներ կան: Չնայած դրան, դրա իրականացման անհրաժեշտությունը կարող է որոշել ինչպես պրոֆեսիոնալ բժիշկը, այնպես էլ ինքը՝ անձը։ Կրկնենք՝ կանխարգելիչ ախտորոշումը փոքր նշանակություն չունի մարդկանց երկար ու որակյալ կյանքի համար։

Ուսման համար նախապատրաստվելու կարիք ունե՞ք:

Թրոմբոֆիլիայի թեստը արյան ստուգում է, որի ընթացքում ախտորոշիչը հրահրում է արյան մակարդման գործընթացները: Նման ախտորոշման բազմաթիվ տեսակներ կան, բայց ամեն դեպքում դրա էությունը մարդու կենսանյութի մանրակրկիտ հետազոտության մեջ է։

Վերլուծությունը չի պահանջում մասնագիտացված վերապատրաստում: Հաճախ բավական է.

1. առավոտյան արյուն նվիրաբերեք
2. դա արեք դատարկ ստամոքսի վրա
3. մի ծխեք թեստից մի քանի ժամ առաջ
4. հրաժարվել ալկոհոլից և ճարպային սննդից կենսանյութերն ընդունելուց 1-2 օր առաջ
5. բացառել ֆիզիկական և հոգե-հուզական սթրեսը ախտորոշման նախորդ օրը

Բացի այդ, կարևոր է նախազգուշացնել ախտորոշիչին ձեր ընդունած դեղերի մասին, եթե այդպիսիք կան: Պետք է հիշել, որ որոշ դեղամիջոցներ ավելանում են կամ, ընդհակառակը, նվազում: Արդյունքները ճշգրիտ մեկնաբանելու համար լավ գաղափար կլինի ախտորոշիչին տրամադրել բժշկական պատմություն: Այսպիսով, թրոմբոզի և նմանատիպ պաթոլոգիաների առկայությունը կարող է անուղղակիորեն ցույց տալ թրոմբոֆիլիա:

Վերը նշված պատրաստուկը վերաբերում է միայն արյան պաթոլոգիաների բացահայտմանը միտված թեստերին: Մարմնի այլ հիվանդությունների դեպքում, որոնք ուղեկցվում են սրտի կամ արյան անոթների աշխատանքի խանգարումներով, հաճախ նշանակվում է. լրացուցիչ ախտորոշում, որը նաև թույլ է տալիս բացահայտել թրոմբոֆիլիան։ Բնականաբար, նման ուսումնասիրությունների նախապատրաստական ​​ընթացակարգերը կարող են ունենալ հատուկ ձևավորում: Մասնագիտացված վերապատրաստման անհրաժեշտությունը պետք է պարզաբանվի անմիջապես ախտորոշիչի հետ ախտորոշումից մի քանի օր առաջ:

Թրոմբոֆիլիայի թեստավորման տեսակները

Ինչպես նշվեց ավելի վաղ, թրոմբոֆիլիայի հիմնական թեստն իրականացվում է արյան թեստի միջոցով:

Շատ դեպքերում այս պաթոլոգիան բացահայտելու համար կատարվում են երկու տեսակի հետազոտություն.

• , որի նպատակն է բացահայտել կենսանյութի վիճակի հիմնական ցուցանիշները (մակարդակը և այլն)։
• , անհրաժեշտ է նրա մակարդելիությունը որոշելու համար։

Հաճախ հետազոտության համար կենսանյութը վերցվում է և՛ մատի ֆալանգից, և՛ երակից: Համապարփակ ախտորոշումԹրոմբոֆիլիայի հայտնաբերումը ներառում է հետևյալ ընթացակարգերը.

• - մարդու երակային արյան համապարփակ ուսումնասիրություն:
• – արհեստական ​​պայմանների ստեղծում կենսանյութի կոագուլյացիայի համար:
• Պրոթրոմբինային ինդեքսի որոշումը կոագուլյացիայի խանգարումների ճշգրիտ ախտորոշման համար անհրաժեշտ միջոց է։
• Արյան նյութի ռեակցիայի ուսումնասիրությունը որոշակի սպիտակուցների (D-dimer, սպիտակուցներ S և այլն) քայքայմանը մի գործունեություն է, որը թույլ է տալիս պարզել կենսանյութի մակարդման հետ կապված խնդիրների բուն պատճառը:

Սկզբունքորեն, թրոմբոֆիլիայի վերլուծությունը միշտ էլ կոնկրետ ուսումնասիրությունների համալիր է: Դրա նպատակն է բացահայտել հեմոստազի հետ կապված խնդիրները: Ժամանակակից բժշկությունբավականին առաջ է գնացել, ուստի նույնականացրե՛ք պաթոլոգիական պրոցեսներարյան նյութում դա շատ պարզ է.

Հանրային բժշկական հաստատություններում թրոմբոֆիլիայի ախտորոշումը հազվադեպ է: Որպես կանոն, նման անալիզ անցնելու համար մարդիկ պետք է գնան վճարովի լաբորատոր ախտորոշման կենտրոններ։ Նման կազմակերպություններում հետազոտության արժեքը կախված է նրանից, թե որքանով այն կլինի համապարփակ:

Արյան գենետիկ պաթոլոգիայի ախտորոշում

Եթե ​​կասկածվում է գենետիկ թրոմբոֆիլիայի, ապա անհրաժեշտ է մանրակրկիտ և բարձր կոնկրետ արյան ստուգում: Այս տեսակի պաթոլոգիայի առանձնահատկությունը պայմանավորված է նրանով, որ արյան նյութի մուտացիաները տեղի են ունենում գենի մակարդակով և փոխանցվում են հիվանդին ժառանգաբար: Վերը նշված թրոմբոֆիլիայի թեստերը կարող են բացահայտել միայն ձեռք բերված արյան հիվանդությունները, բայց ոչ բնածին վնասվածքները:

Գենետիկ թրոմբոֆիլիան ճշգրիտ ախտորոշելու համար պահանջվում է պոլիմերազային շղթայական ռեակցիայի թեստ (): Նման ախտորոշիչները ավելի գլոբալ բնույթ ունեն, քանի որ դրանք ուսումնասիրում են ինչպես արյան մակարդման հատուկ ցուցանիշները, այնպես էլ դրանում տեղի ունեցող գործընթացները գենի մակարդակով:

Նման կազմավորման վերլուծություններ պարտադիրուղեկցվում են հետևյալ թեստերով.

• Լեյդենի մուտացիայի որոշում;
• թրոմբոզի մուտացիայի ստուգում;
• MTHFR գենի և որոշ պլազմինոգենների մուտացիաների հայտնաբերում:

Արյան գենային կառուցվածքի կուտակային ուսումնասիրությունը թույլ է տալիս բացահայտել նրա պոլիմորֆիզմը: Այս պայմանըհրահրում է գեների տարբեր տատանումներ, ինչը սխալ է և առաջացնում է արյան ձևավորման գործընթացների խանգարում։ Հենց պոլիմորֆիզմը վկայում է գենետիկ թրոմբոֆիլիայի մասին, այդ իսկ պատճառով այն այդքան կարևոր է այս հիվանդության բացահայտման համար:

Դիտարկվող տեսակի կոնկրետ վերլուծությունն ունի մեկ նպատակ՝ որոշել արյան նյութում մուտացիոն պրոցեսների առկայությունը կամ բացակայությունը։

Կոագուլյացիայի խանգարման ինքնին փաստը, որպես կանոն, նախապես հայտնաբերվում է և հաստատում չի պահանջում։ Ցավոք սրտի, անհնար է վերացնել գենային մուտացիան, ուստի հիվանդին նշանակվում է թերապիայի ուղղիչ կուրս։ Սրա էությունը ոչ թե արյան մակարդման հետ կապված խնդրի բուն պատճառը վերացնելն է, այլ արյան մակարդման վտանգը: Բուժման գրագետ մոտեցմամբ՝ գենետիկ թրոմբոֆիլիա ունեցող մարդիկ զգալի անհանգստություն չեն զգում և երկար տարիներ են ապրում:

Հնարավոր արդյունքներ

Շատ բժիշկներ թրոմբոֆիլիայի և դրանց ձևավորման թեստեր են նշանակում. վիրաբույժներ, ընդհանուր բժիշկներ, ֆլեբոլոգներ և այլ մասնագետներ։ Այնուամենայնիվ, նման ախտորոշման արդյունքների վերծանումը արյունաբանի իրավասությունն է: Միայն այս բժիշկն ունի անհրաժեշտ գիտելիքներ ճշգրիտ ախտորոշում կատարելու համար։ Նաև արյունաբանը հաճախ որոշում է հիվանդի թերապիայի հետագա ընթացքը և նրա հիվանդության ծանրությունը:

Թրոմբոֆիլիայի վերլուծության արդյունքներում դուք կարող եք գտնել հսկայական թվով կոնկրետ ցուցանիշներ: Նրանց վերջնական ցանկը կախված է կատարված ախտորոշման տեսակից և գործընթացում իրականացվող լաբորատոր ընթացակարգերից:

Նման փորձաքննության արդյունքների վերծանումը հեշտ ընթացակարգ չէ և պահանջում է որոշակի գիտելիքներ, ուստի այն միշտ պետք է իրականացվի. պրոֆեսիոնալ բժիշկ. Առնվազն, ախտորոշում կատարելիս պետք է հաշվի առնել.

• հիվանդի բժշկական պատմություն
• նրա վիճակը ուսումնասիրության պահին
• կոնկրետ դեպքի առանձնահատկությունները (սուբյեկտի կողմից ընդունված դեղամիջոցները, կատարված վերլուծության տեսակը և այլն)

Վերծանումից հետո արյունաբանը դնում է ճշգրիտ ախտորոշումհիվանդին` արված եզրակացությունների հիմնավորմամբ: Կախված ախտորոշման արդյունքներից՝ որոշվում են հետազոտվող անձի հետագա դեղատոմսերը։ Հաճախ թրոմբոֆիլիայի բուժման ընթացքը ներառում է սննդակարգ, դեղամիջոցներ և ապրելակերպի ճշգրտումներ: Երբեմն դեղատոմսերի ցանկը համալրվում է մեկ այլ բանով.

Թրոմբոֆիլիայի վտանգը

Այսօրվա հոդվածի վերջում կրկին ուշադրություն դարձնենք թրոմբոֆիլիայի երևույթին։ Վերևում արդեն նշվեց, որ այս պաթոլոգիան արյան նյութում հեմոստազի խախտում է, որը հրահրում է արյան ոչ պատշաճ մակարդում:

Արյան շրջանառության այս վիճակի արդյունքը անոթային կառույցների խցանումն է կենսանյութի թրոմբներով, ինչը կարող է վտանգավոր բարդություններ առաջացնել։

Թրոմբոֆիլիայի համեմատաբար անվնաս հետևանքները համարվում են.

1. թրոմբոզ տարբեր աստիճաններձգողականություն
2. անոթային կառույցների կառուցվածքի հետ կապված խնդիրներ
3. արյան անբավարարություն տարբեր տեսակներ, առաջացնելով հյուսվածքների նեկրոզ

Նշված պայմանների հետևանքները կարող են ավելի շատ լինել վտանգավոր հիվանդություններ. Հաճախ թրոմբոֆիլիան հանգեցնում է ինսուլտի կամ սրտի կաթվածի, իհարկե, եթե պատշաճ և համարժեք բուժում չստացվի:

Կարեւոր է հատուկ ուշադրություն դարձնել հղիների հետ կապված խնդիրներին։ Քանի որ հղիության ընթացքում կանացի մարմինվիթխարի բեռներ է ապրում, ապա այս ընթացքում ցանկացած պահի կարող է առաջանալ թրոմբի ձևավորում: Բնականաբար, թրոմբոֆիլիայի առկայությունը մի քանի անգամ մեծացնում է ռիսկերը։

Մեծամասնության մեջ կլինիկական դեպքեր, երբ հղի կինն ուներ թրոմբոֆիլիա, տեղի ունեցավ վիժում կամ երեխան վաղաժամ ծնվեց։

Հաշվի առնելով նման վիճակագրությունը՝ ավելի լավ է, որ հիվանդությամբ տառապող ապագա մայրերը ռիսկի չդիմեն և պարբերաբար հետազոտվեն կլինիկայում։ Բացի այդ, կարևոր է թրոմբոֆիլիայի բուժման համապարփակ և որակյալ մոտեցումը, ինչպես նաև նվազագույնի հասցնել հնարավոր բարդությունները: Ինչպես ցույց է տալիս պրակտիկան, հետևելը պաթոլոգիական վիճակթույլ է տալիս խուսափել առավելագույնից սարսափելի հետևանքներցանկացած հղի աղջիկ.

Թրոմբոցիլիայի մասին լրացուցիչ տեղեկություններ կարելի է գտնել տեսանյութում.

Թերևս հենց այստեղ են ավարտվել այսօրվա հոդվածի թեմայի վերաբերյալ ամենակարևոր դրույթները: Թրոմբոֆիլիան վտանգավոր երեւույթ է, ուստի անընդունելի է անտեսել դրա առկայությունը: Միայն ժամանակին անալիզները, լավ կազմակերպված բուժումը և հիվանդությունից ազատվելու ինտեգրված մոտեցումը կարող են առավելագույն երաշխիքներ տալ բարդությունների բացակայության առումով։

Հակառակ դեպքում, պաթոլոգիայի հետեւանքները ժամանակի հարց են, եւ դրանք կարող են զարգանալ ինքնաբերաբար։ Հուսով ենք, որ ներկայացված նյութը օգնել է մեր ռեսուրսի բոլոր ընթերցողներին հասկանալ թրոմբոֆիլիայի վտանգը և դրա ախտորոշման մեթոդները: Մաղթում եմ ձեզ առողջություն և բոլոր հիվանդությունների հաջող բուժում, կամ ավելի լավ՝ լիակատար բացակայությունայդպիսին!

Թրոմբոֆիլիան վտանգավոր է, քանի որ այն ոչ մի կերպ չի դրսևորվում, և հիվանդը կարող է նույնիսկ չիմանալ պաթոլոգիայի առկայության մասին մինչև թրոմբոզը: Այն հաճախ պատահաբար հայտնաբերվում է կանխարգելիչ հետազոտության կամ այլ հիվանդության ախտորոշման ժամանակ: Այնուամենայնիվ, որոշ դեպքերում, ներկա բժիշկը կարող է ուղեգիր տալ թրոմբոֆիլիայի հայտնաբերման համար թեստավորման, եթե հիվանդն ունի այս հիվանդության նշաններ:

Հետազոտության ցուցումները հետևյալ գործոններն են.

1. Թրոմբոֆիլիան հայտնաբերվել է մեկ կամ մի քանի անմիջական արյունակիցների մոտ՝ հայր, մայր, որդու, դուստր, եղբայր կամ քույր: Քանի որ արյան մակարդման նախատրամադրվածությունը շատ դեպքերում ազդում է ժառանգական գործոն, ձեր հարազատներից մեկի մոտ այս հիվանդության առկայությունը ուղղակի ցուցում է հետազոտություն անցնելու համար։
2. Առնվազն մեկ անմիջական արյունակից հարազատի մոտ թրոմբոզ է զգացվել մինչև 50 տարեկանը: Այս դեպքում առաջացման բնույթը կարող է լինել ցանկացած, պաթոլոգիայի ձևավորման վրա կարող են ազդել ինչպես վիրահատության ընթացքում անոթային վնասը, այնպես էլ շրջանառության համակարգի գենետիկական բնութագրերը:
3. Թրոմբոզը տեղայնացման հազվադեպ տեսակ է: Դեպքերի ճնշող մեծամասնությունում արյան թրոմբ է ձևավորվում ստորին վերջույթների կամ կոնքի օրգանների անոթներում, ավելի հազվադեպ՝ ձեռքերում պաթոլոգիա է առաջանում։ Անսովոր վայրերը ներառում են, օրինակ, ուղեղի կամ լյարդի սինուսները:
4. Ցանկացած տեղանքի կրկնվող թրոմբոզ: Եթե ​​մեկ թրոմբոզը բուժելուց հետո որոշ ժամանակ անց ռեցիդիվ է առաջանում, կարելի է կասկածել թրոմբոֆիլիայի: Որտեղ կարևոր պայմանպետք է հետևել բժշկի առաջարկություններին, բայց եթե անտեսում եք կանխարգելիչ բուժումկրկնվող թրոմբոզը չի կարող վկայել գենետիկ նախատրամադրվածության մասին:
5. Խոշոր երկարատև վիրահատության պլանավորում՝ թրոմբոզի բարձր ռիսկով: Եթե ​​հիվանդը պահանջում է լուրջ վիրահատություն, ապա նպատակահարմար է անցնել արյան մակարդման գենետիկ նախատրամադրվածության թեստ: Հաճախ դրանք առաջանում են վիրահատություններից հետո։
6. Ազդեցության տակ թրոմբոզի զարգացում հորմոնալ դեղեր, օրինակ, բանավոր հակաբեղմնավորիչները (ծննդաբերական հաբեր):
7. Հղիության ընթացքում թրոմբոզի առաջացումը. Հղիության ազդեցության տակ կնոջ մարմինը դառնում է խոցելի, և շատ պաթոլոգիաներ, որոնք նախկինում գաղտնի էին, դրսևորվում են:
8. Հղիության հետ կապված խնդիրներ՝ կանացի անպտղություն, անարդյունավետ IVF, մարող հղիություն, վիժում, վաղաժամ ծնունդ: Այս ամենը կարող է առաջանալ թրոմբոֆիլիայի ազդեցության տակ։

Թրոմբոֆիլիան հատկապես վտանգավոր է հղիության ընթացքում, քանի որ բարդությունների մեծ հավանականություն կա և՛ մոր, և՛ երեխայի համար։

Որոշ բժիշկներ խորհուրդ են տալիս, որ երեխա կրող կամ հղիություն պլանավորող յուրաքանչյուր կին ստուգվի թրոմբոֆիլիայի համար: Այլ փորձագետներ կարծում են, որ թեստավորումն անհրաժեշտ է միայն այն դեպքում, եթե կան նախատրամադրող գործոններ։

Թրոմբոֆիլիայով տառապող գրեթե յուրաքանչյուր կին կարող է առողջ երեխա ծնել, եթե հետևի բժշկի ցուցումներին։ Ծննդաբերությունը տեղի է ունենում բնական ճանապարհով.

Ինչպե՞ս է իրականացվում ախտորոշումը:

Պաթոլոգիայի արտաքին նշաններ և ախտանիշներ չկան, ուստի ախտորոշումը լաբորատոր հետազոտությունների համակցություն է: Առաջին հերթին, հիվանդին անհրաժեշտ է մատով արյան անալիզ հանձնել (ընդհանուր անալիզ)՝ որոշելու արյան կարմիր բջիջների և թրոմբոցիտների մակարդակը։ Այս բջիջների կոնցենտրացիայի աճը դառնում է հետազոտության երկրորդ մասի ցուցում. հատուկ թեստերշեղումների համար տարբեր գործոններհեմոստազ՝ պաթոլոգիան պարզելու համար։

Թրոմբոֆիլիայի ախտորոշումը ներառում է հետևյալ թեստերը.

1. Կոագուլոգրամա. Սա արյան մակարդման համակարգի ուսումնասիրության հիմնական թեստն է՝ նմուշը վերցվում է երակից։ Կոագուլոգրաֆիան կատարվում է դատարկ ստամոքսի վրա, ընթրիքից առաջ երեկոյան պետք է լինի թեթև, իսկ ցանկացած ալկոհոլային խմիչքների ընդունումն արգելված է։
2. APTT. Ստեղծվել է լաբորատորիայում արհեստական ​​պայմաններարյան մակարդման համար, և գրանցվում է թրոմբի առաջացման ժամանակը: Արյունը վերցվում է երակից:
3. Թրոմբոցային ժամանակ. Սա արտաքին գործոնների ազդեցության տակ արյան մակարդման արագության ցուցանիշ է։
4. Պրոթրոմբինային ինդեքս. Սա ցուցիչ է, որը հաշվարկվում է որպես հիվանդի թրոմբոցային ժամանակի հարաբերակցությունը հսկիչ պլազմայի թրոմբոզի ժամանակին:
5. D-dimer. Սա սպիտակուցի բեկոր է, որը ձևավորվում է ֆիբրինի քայքայման ժամանակ, որը մասնակցում է արյան մակարդուկների ձևավորմանը: Թեստը վերցվում է երակից առավոտյան՝ դատարկ ստամոքսին։

Սրանք այն հիմնական թեստերն են, որոնք թույլ են տալիս հասկանալ, թե որ ուղղությամբ շարժվել հաջորդը, և ինչ այլ հետազոտություններ են պահանջվելու: հետո առաջնային ախտորոշումԹրոմբոֆիլիայի հատուկ մարկերների համար կատարվում են թեստեր, որոնք հնարավորություն են տալիս վերջնական ախտորոշում կատարել և հիվանդին տալ բուժման համապատասխան դեղատոմսեր։ Հետևողականությունը ներառում է հետևյալ կետերը.

1. Ֆիբրինոգենի թեստ (գործոն I): Ֆիբրինոգենը լյարդում արտադրվող սպիտակուց է և ուղղակիորեն ազդում է արյան մակարդման վրա: Վերլուծությունը ցույց է տալիս արյան մեջ լուծված այս բաղադրիչի քանակությունը։
2. S և C սպիտակուցների վերլուծություն: S և C սպիտակուցները հակամակարդիչ համակարգի սպիտակուցային միացություններ են, որոնց շնորհիվ անոթների արյունը գտնվում է հեղուկ վիճակում: Արյունը վերցվում է երակից, և հակակոագուլանտներ ընդունելուց հետո պետք է անցնի առնվազն մեկ ամիս։ Խորհուրդ չի տրվում հետազոտություն անցնել սուր թրոմբոֆլեբիտի դեպքում կամ դաշտանի ժամանակ։
3. Հոմոցիստեինի թեստ. Սա ամինաթթու է, որի մակարդակի փոփոխությունները կարող են հանգեցնել սրտանոթային համակարգի հետ կապված խնդիրների։ Վերլուծությունը կատարվում է դատարկ ստամոքսի վրա՝ օգտագործելով երակային արյուն։
4. Lupus anticoagulant. Սա սպիտակուցների խումբ է, որոնք հայտնվում են արյան մեջ անսարքության արդյունքում իմմունային համակարգ, նորմալ առողջ մարդՆրանք այստեղ չեն։ Թեստն անցնելուց առաջ անհրաժեշտ է դադարեցնել կումարինային դեղամիջոցների ընդունումը 2 շաբաթ առաջ, իսկ հեպարինը՝ 2 օր առաջ:
5. Հակահեմոֆիլային գլոբուլին (գործոն VIII): Այս բաղադրիչը արտադրվում է լյարդի, փայծաղի, ենթաստամոքսային գեղձի, երիկամների և մկանային հյուսվածք, ազդում է հեմոֆիլիայի և թրոմբոզի ռիսկի վրա։
6. Արյունահոսության ժամանակը. Անալիզի ընթացքում մատի կամ ականջի բլթակի մեջ հատուկ ասեղով ծակում է կատարվում, որից հետո չափվում է արյունահոսության ժամանակը և համեմատվում նորմալ արժեքների հետ։
7. Ֆոն Վիլլեբրանդի գործոնը. Այն գլիկոպրոտեին է, որը նպաստում է թրոմբոցիտների և VIII գործոնի ակտիվացմանը: Անալիզի համար հատուկ նախապատրաստություն չի պահանջվում, երակային արյուն է նվիրաբերվում:
8. Ֆիբրինոլիտիկ ակտիվություն. Սա ցույց է տալիս, թե որքան ժամանակ է պահանջվում արյան թրոմբների լուծարման համար: Հատուկ նախապատրաստություն չի պահանջվում, երակային արյունը նվիրաբերվում է առավոտյան դատարկ ստամոքսին:

Վերոհիշյալ բոլոր թեստերը հեմոստազի կոագուլյացիոն և հակակոագուլյացիոն բաղադրիչների ստանդարտ ուսումնասիրություններ են: Նրանք կարող են բացահայտել ձեռք բերված հեմոֆիլիան: Կան նաև որոշ հատուկ թեստեր, որոնք նշանակվում են ժառանգական պաթոլոգիաների գենետիկական մուտացիաները բացահայտելու համար: Ախտորոշումն այս դեպքում իրականացվում է պոլիմերազային շղթայական ռեակցիայի (ՊՇՌ) միջոցով, սակայն յուրաքանչյուր գործոն ուսումնասիրվում է առանձին և ունի իր անվանումը։

Գենետիկ թրոմբոֆիլիայի վերլուծությունը ներառում է հետևյալ թեստերը.

• Լեյդենի մուտացիա (V գործոն);
• թրոմբոզացված մուտացիա (գործոն II);
• MTHFR գենի մուտացիա;
• պլազմինոգենի SERPINE1 մուտացիա.

Այս թեստերը ուղղված են գենային պոլիմորֆիզմների բացահայտմանը: Սա մի պայման է, երբ որոշակի գեներ առկա են տարբեր տատանումների (ալելներ), որոնք առաջացնում են որոշակի հատկությունների տատանումներ: Ժառանգական թրոմբոֆիլիան ամենից հաճախ առաջանում է թվարկված գեների մուտացիայի պատճառով, սակայն հնարավոր է նաև VII և XII գործոնների, ինչպես նաև որոշ այլ բաղադրիչների պոլիմորֆիզմ։

Թեստի արդյունքները ցույց են տալիս մուտացիաների առկայությունը կամ բացակայությունը: Սովորաբար առողջ մարդը չպետք է ունենա դրանք։ Եզրակացություն կարող է լինել նաև մուտացիայի հետերոզիգոտ ձևի մասին, երբ գենի մի ալելը գտնվում է նորմալ սահմաններում, իսկ մյուսում ախտորոշվում է մուտացիա, և հոմոզիգոտ ձևի մասին, այսինքն՝ գենի մուտացիայի ինքնությունը։ ալելներ.

Պետք է նկատի ունենալ, որ թրոմբոֆիլիա ունեցող ոչ բոլոր հիվանդները անձնական փորձից իմանան, թե ինչ է թրոմբոզը: Մարդը կարող է ամբողջ կյանքն ապրել գենային պոլիմորֆիզմով և չիմանալ դրա մասին, քանի որ հիվանդությունը չի դրսևորվի նույնիսկ սադրիչ գործոնների ազդեցության տակ։ Յուրաքանչյուր իրավիճակ անհատական ​​է: Այնուամենայնիվ, պետք չէ հույս դնել պատահականության վրա, եթե թրոմբոֆիլիան հաստատվել է լաբորատոր պայմաններում, դուք պետք է հետևեք բժշկի բոլոր առաջարկություններին, որպեսզի նվազեցնեք արյան մակարդման ռիսկը:

Որտեղ անցնել թեստը

Ոչ բոլոր հիվանդները գիտեն, թե որտեղ պետք է թեստ հանձնեն թրոմբոֆիլիայի համար, քանի որ միայն քչերն են անձամբ զգացել դա: Յուրաքանչյուր քաղաք ունի իր սեփականը բժշկական հաստատություններ, ուստի անհնար է հստակ ասել, թե ուր գնալ: Այնուամենայնիվ, գրեթե ամենուր կան կլինիկական ախտորոշիչ կենտրոններ, որոնք ուղղակիորեն նախատեսված են բոլոր տեսակի պաթոլոգիաների հետազոտման համար: Կարող եք նաև կապ հաստատել մասնավոր կլինիկաեթե նա մատուցում է նման ծառայություններ. Հանրային կլինիկաներում չեք կարող նման հետազոտություն անցնել։

Տարբեր բժշկական հաստատությունների ծառայությունների արժեքը տատանվում է՝ կախված տարածաշրջանից: Որոշ թեստերի միջին արժեքը.

Միջին հաշվով, թրոմբոֆիլիայի հատուկ թեստերն արժեն 1500-ից 4000 ռուբլի: Որոշ կլինիկաներ կոագուլոգրամում ներառում են այլ ցուցանիշներ, օրինակ, սպիտակուցի ժամանակի և սպիտակուցի ինդեքսը, ուստի ընդհանուր արժեքը ավելի ցածր է: Պետք է հաշվի առնել նաև, որ ոմանց մոտ բժշկական հաստատություններԱրյան նմուշառման համար ուղղակիորեն պահանջվում է առանձին վճար՝ միջինը 200 ռուբլի։

Վերլուծությունների ուղեգիր կարող է տալ ցանկացած բժիշկ՝ թերապևտ, վիրաբույժ, ֆլեբոլոգ և այլն, բայց միայն արյունաբանը պետք է վերծանի արդյունքները: Նա նաև տալիս է հիվանդին հետագա ցուցումներ՝ նշանակում է դեղերի կուրս, առաջարկում է սննդակարգ, ապրելակերպի ճշգրտումներ և այլն: Այս հրահանգներին համապատասխանելը կարող է զգալիորեն նվազեցնել թրոմբոզի վտանգը:



Հիվանդների մոտ թրոմբոզի նկատմամբ գենետիկ նախատրամադրվածություն (GP) հայտնաբերելու համար նշանակվում են թրոմբոֆիլիայի թեստեր: Լաբորատոր մեթոդների գործնական նշանակությունը շատ կարևոր է. դրանք հնարավորություն են տալիս պարզել արյան մակարդման խանգարումների պատճառները, կանխատեսել թրոմբոցային բարդությունների զարգացումը և դրանով իսկ նվազեցնել ամենատարածված հիվանդությունների դեպքերը, ինչպիսիք են թրոմբոզը, թրոմբոֆլեբիտը և այլն: հայտնաբերումը հատկապես կարևոր է. Իմանալով հիվանդի ախտորոշումը, բժիշկը կկարողանա նրան տրամադրել գրագետ բժշկական օգնություն մինչև ծննդաբերությունը:

Պատճառները և ախտանիշները

Հիվանդության հիմնական պատճառը անբավարարությունն է կարգավորող մեխանիզմներսահմանափակելով արյան թրոմբների ձևավորումը։

Արյան թրոմբները ձևավորվում են արյան մակարդման ժամանակ՝ վերականգնելու վնասված արյունատար անոթները՝ հատուկ բջիջների (թրոմբոցիտների) և սպիտակուցների (մակարդման գործոններ) միջև կենսաքիմիական ռեակցիաների արդյունքում, որոնք պատասխանատու են հեմոռեոլոգիայի և հեմոստազի գործընթացների կարգավորման համար։ Երբ այդ գործընթացները խաթարվում են, արյան մակարդուկները սկսում են ձևավորվել առանց որևէ ակնհայտ պատճառի և արգելափակում են արյան հոսքը դեպի շրջակա հյուսվածքներ: Արյան մակարդման ավելացման այս միտումը կոչվում է հեմատոգեն թրոմբոֆիլիա:

Եթե ​​հիվանդը ունի թրոմբոֆիլիա, ապա կլինիկական դրսևորումներկախված կլինի թրոմբների տեղակայությունից, արյան շրջանառության խանգարման աստիճանից, ուղեկցող պաթոլոգիայից, հիվանդի տարիքից և սեռից: Հիմնական ախտանիշը արյան թրոմբների հաճախակի ձևավորումն է, ցավը դրանց տեղայնացման վայրում և աճող այտուցը։ Հիվանդության զարգացումը կարող է հրահրել գենետիկական և շրջակա միջավայրի գործոններՀետեւաբար, թրոմբոֆիլային անոմալիաները բաժանվում են ժառանգական եւ ձեռքբերովի:

Հիվանդության տեսակները

Ժառանգական թրոմբոֆիլիա

Գենետիկական արատը երիտասարդների մոտ առաջացնում է մեծ քանակությամբ արյան մակարդուկներ։

Հիմնական նշանները համեմատաբար երիտասարդների մոտ բազմաթիվ թրոմբոցների առաջացումն են առանց տեսանելի պատճառներ. Ժառանգական թրոմբոֆիլիան պայմանավորված է գենետիկական արատներով, որոնք առկա են ծննդից: Բնածին ձևի նկատմամբ ամենամեծ նախատրամադրվածությունը ի հայտ է գալիս, երբ երկու ծնողներն էլ թերի գեների կրողներ են։ Ամենատարածված անոմալիաներն են.

• Հակաթրոմբին III-ի և C և S սպիտակուցի անբավարարություն, որոնք պատասխանատու են թրոմբի ձևավորման ավելացման համար.
• գործոն V Leiden, որը կանխում է արյան ազատ հոսքը:

Ձեռք բերված թրոմբոֆիլիա

Առաջանում է մեծ տարիքում և առաջանում է աուտոիմուն խանգարումների հետևանքով, հորմոնալ անհավասարակշռությունև հիվանդություններ, որոնք հանգեցնում են երակների և զարկերակների միջոցով արյան հոսքի նվազմանը: Աննորմալ մակարդումը կարող է առաջանալ խոշոր վիրահատություններից, անոթային կաթետերացումից, երկարատև անշարժացումից, հղիության ընթացքում և հորմոնալ բանավոր հակաբեղմնավորիչների օգտագործումից հետո:

Ե՞րբ են անհրաժեշտ թեստերը:

Գենետիկ թրոմբոֆիլիայի համար սքրինինգը և թեստավորումը պետք է կատարվեն հետևյալ հանգամանքներում.

Եթե ​​հղիությունը տեղի է ունենում բարդություններով, ապա կնոջը պետք է լրացուցիչ փորձաքննություն.

• կրկնվող թրոմբոզ;
• միայնակ կամ բազմակի թրոմբոզ համեմատաբար երիտասարդ տարիքում;
• հղիության պլանավորում;
• Երեխա կրելու ընթացքում առաջացած բարդություններ.
• օնկոլոգիական և համակարգային հիվանդություններ;
• բարդ վիրահատությունների, ծանր վնասվածքների, վարակների հետևանքները.

Ինչ թեստեր են կատարվում:

Հետազոտության համար վերցվում է երակային արյուն, որը պարունակում է թրոմբոֆիլիայի գենետիկ մարկերներ, տեղեկություններ կազմի, մածուցիկության և մակարդելիության մասին։ Դրա համար հիվանդը անցնում է կոագուլոգրամիա՝ թրոմբոֆիլիայի համար արյան հիմնական թեստ, որը թույլ է տալիս ախտորոշել հեմոստազի և հեմոռեոլոգիայի հետ կապված խնդիրները: Այն ներառում է այնպիսի պարամետրեր, ինչպիսիք են.

• արյան մակարդման ժամանակը;
• APTT;
• պրոտոմբինային ինդեքս;
• թրոմբոզի ժամանակ;
• ֆիբրինոգենի կոնցենտրացիան;
• ֆիբրինոլիտիկ գործունեություն;
• ակտիվացված ռեկալցիֆիկացման ժամանակը;
• էվգլոբուլինի թրոմբի լիզի (լուծարման) շրջանը.
• հակաթրոմբինային գործունեություն;
• մակարդման գործոններ;
• D-dimer և այլն:

Գենային մուտացիան հայտնաբերելու համար անհրաժեշտ է լրացուցիչ թեստավորում:

Առանձին հետազոտություն է նշանակվում, եթե կասկածվում է գենետիկ մուտացիա՝ գենային պոլիմորֆիզմը բացահայտելու և հիվանդության բնածին նախատրամադրվածությունը հաստատելու համար։ Դա անելու համար անհրաժեշտ է կոնկրետ թեստեր կատարել։ Գենետիկական բնութագրերի ձևի որոշումը հնարավորություն է տալիս բուժման մարտավարություն ընտրել հիվանդների համար, որոնց մոտ հայտնաբերվել է գենային մուտացիա. Ժառանգական թրոմբոֆիլիայի վերլուծությունը ներառում է ամենատարածված ժառանգական պոլիմորֆիզմների հայտնաբերումը.

• արյան մակարդման գեներ - F2, գործոն V-Leiden, F7, F13 և այլն;
• հակաթրոմբինի 3 մուտացիա;
• C և S սպիտակուցների անբավարարություն;
• MTHFR գեն;
• պլազմինոգենի ակտիվացնողի արգելակիչ գենը PAI-1 4G/5G և այլն:

Թեստերը կարող են կատարվել լաբորատորիաներում, որտեղ կան բոլոր պայմանները նյութն ուսումնասիրելու համար: Խոշոր բժշկական կենտրոններում պաթոլոգիան ախտորոշվում է «Թրոմբոֆիլիայի կարդիոգենետիկա» հատուկ թեստային համակարգի միջոցով: Հղիությունը պլանավորելիս կատարվում են սկրինինգային թեստեր: Նախապատրաստման հիմնական պահանջը թեստից 8 ժամ առաջ սննդից հրաժարվելն է: Երբեմն անհրաժեշտ է դիֆերենցիալ ախտորոշումտարբերակել հիվանդությունը հեմոֆիլիայից.

Վերլուծությունների, նորմերի և շեղումների բացատրություն

Գենային պոլիմորֆիզմը հիվանդության զարգացման անփոխարինելի չափանիշ չէ, սակայն այն առաջացնում է դրա զարգացման ավելի մեծ վտանգ, հատկապես, երբ ենթարկվում է տարբեր արտաքին գործոնների:

Ուսումնասիրությունը կարող է ապահովել դրական արդյունք.

Հիվանդի պոլիմորֆիզմի գենոտիպը կարող է ներկայացվել հետևյալ տարբերակներով.

• GG - նորմալ;
• A/A - հոմոզիգոտ;
• Գ/Ա - հետերոզիգոտ:

Թրոմբոֆիլիայի թեստի արդյունքները ցույց են տալիս մուտացիայի առկայությունը կամ բացակայությունը: Արյան թեստը կարող է ցույց տալ հետևյալ արդյունքները.

• Մուտացիաներ չեն հայտնաբերվել:
• Հոմոզիգոտ - ցույց է տալիս փոփոխված կառուցվածքով երկու գեների առկայությունը, ուստի հիվանդության առաջացման հավանականությունը մեծ է:
• Հետերոզիգոտ. Դա նշանակում է, որ հիվանդը մեկ փոփոխված գենի կրող է, և հիվանդության հավանականությունը փոքր է։

Գենի պոլիմորֆիզմի վերլուծության բաշխումը ներկայացված է աղյուսակում.

Արյան հետազոտության ընթացքում ստացված տվյալները պետք է գնահատվեն մասնագիտացված բժշկի կողմից:

Այս տվյալների հիման վրա կազմվում է կանխատեսող եզրակացություն գենետիկ նախատրամադրվածությունմարդու մոտ թրոմբոֆիլիայի զարգացումը և թրոմբոզի ռիսկի աստիճանը: Լաբորատորիայում արյան ստուգման ժամանակ օգտագործվում են տարբեր մեթոդներ, ուստի արդյունքները կարող են մի փոքր տարբերվել: Արդյունքների գնահատումը պետք է իրականացվի առանձին լաբորատորիայի ստանդարտներին համապատասխան արյունաբանի կողմից: Արյան մակարդման անհատական ​​պարամետրերի նորմերը ներկայացված են աղյուսակում:

Գիտական ​​և տեխնոլոգիական առաջընթացի զարգացմամբ հնարավոր է դարձել մանրամասն ուսումնասիրել ԴՆԹ-ի մոլեկուլները, բացահայտել գեների ճիշտ հաջորդականությունը և որոշել դրանց մուտացիաները։ Այս քայլը հնարավորություն տվեց գտնել մարդկային բազմաթիվ հիվանդությունների և տարբեր պաթոլոգիաների պատճառները և պարզեցնել ժառանգականության ախտորոշումը։ գենետիկ հիվանդություններ. Այս խնդիրներից մեկը թրոմբոֆիլիան է, և հնարավոր է որոշել դրա նկատմամբ զգայունությունը հատուկ թեստ- թրոմբոֆիլիայի թեստ.

Մի փոքր բուն պաթոլոգիայի մասին

Երբ անոթի պատը վնասվում է վնասվածքի կամ վիրահատության հետևանքով, ակտիվանում է օրգանիզմի արյան մակարդման համակարգը։ Հատուկ նյութեր, որոնք կոչվում են կոագուլյացիայի գործոններ, ապահովում են թրոմբի, թրոմբի առաջացումը, որը փակում է վնասված անոթը։ Արյունահոսությունը դադարելուց հետո ակտիվանում են հակամակարդիչ գործոնները, որոնք վերացնում են ավելորդ թրոմբները և վերադառնում նորմալ: անոթային պատը.

Երկու գործընթացներն էլ աշխատում են ներդաշնակ և փոխկապակցված, ինչը ապահովում է արյան մշտական ​​հեղուկ վիճակի պահպանումը և կոչվում է հեմոստազ։ Հետեւաբար, եթե հեմոստազի համակարգը ճիշտ է աշխատում, անոթի ներսում արյունը երբեք չի մակարդվի: Բայց ինչու դա միշտ չէ, որ այդպես է: Արյան անոթների ներսում թրոմբի ձևավորման միտումը կոչվում է թրոմբոֆիլիա։ Այս պաթոլոգիայի պատճառները կարող են լինել ժառանգական (բնածին) գենետիկ մուտացիաներՀեմոստազի համակարգի գործոնների և բաղադրիչների գեների (պոլիմորֆիզմներ), այն կարող է առաջանալ նաև արյան բջիջների ձեռքբերովի արատներով և կոագուլյացիայի համակարգի այլ խանգարումներով: Թրոմբոֆիլիայի թեստերը կարող են օգնել բացահայտել նման պայմանները:

Ինչպես բացահայտել պաթոլոգիայի միտումը

Ուրեմն ինչու՞ անցնել այս թեստը: Թրոմբների առաջացման հակումը կարող է բազմաթիվ հիվանդությունների պատճառ դառնալ, իսկ երբեմն նույնիսկ կարող է հանգեցնել հիվանդի մահվան։ Ահա թե ինչու է դա այդքան կարևոր ժամանակին ախտորոշումգենետիկ պոլիմորֆիզմներ, որոնք խանգարում են արյան մակարդման համակարգում: Թրոմբոֆիլիայի ախտորոշումն իրականացվում է մի քանի փուլով՝ անամնեզ, ֆիզիկական հետազոտություն և, ամենահիմնական, լաբորատոր փորձարկում- արյան անալիզ.

Թրոմբոֆիլիայի նկատմամբ զգայունության մակարդակը որոշելու համար կարող եք թեստ անցնել:

Գենետիկ թրոմբոֆիլիայի վերլուծությունը հիմնված է հեմոստազի համար պատասխանատու գեների պոլիմորֆիզմների բացահայտման վրա: Թրոմբոֆիլիայի մարկերները որոշվում են CardioGenetics թրոմբոֆիլիայի թեստային համակարգի միջոցով՝ օգտագործելով պոլիմերազային շղթայական ռեակցիան (PCR): Այս մեթոդը ժամանակի փորձարկված է և դրա շնորհիվ բարձր զգայունություն, ինքնահաստատվել է որպես ամենաշատը արդյունավետ մեթոդվիրուսային, վարակիչ և գենետիկ հիվանդությունների ախտորոշում.

Թվարկենք հեմոստազի համակարգի հիմնական բաղադրիչները, որոնց գենային պոլիմորֆիզմը կարելի է ցույց տալ թրոմբոֆիլիայի թեստերով.

• Պրոթրոմբին (գործոն II, F2)

Արյան մեջ պրոտոմբինի կոնցենտրացիայի վերընթաց փոփոխությունն առաջացնում է վիժման վտանգ՝ պտղի մահվան 1-ին եռամսյակում, երակային թրոմբոզ, իշեմիկ ինսուլտ և թրոմբոէմբոլիայի զարգացում։

• Proaccelerin (գործոն V, F5)

Պատճառը կարող է լինել F5 գենի պոլիմորֆիզմը երակային թրոմբոզ, իշեմիկ ինսուլտև վիժում՝ պտղի մահվան 2-րդ կամ 3-րդ եռամսյակում:

• Պրոկոնվերտին կամ կոնվերտին (գործոն VII, F7)

F7 գենի պոլիմորֆիզմի պատճառով փոխվում է պրոկոնվերտինի ակտիվությունն ու հատկությունները, որոնք առաջացնում են տարբեր արյունահոսություններ (ստամոքս-աղիքային, լորձաթաղանթներ և այլն)։

• Ֆիբրինազ (գործոն XIII, F13A1)

F13A1 գենի պոլիմորֆիզմը առաջացնում է ֆիբրինազի ակտիվության փոփոխություն, ինչը հանգեցնում է. հեմոռագիկ համախտանիշև հեմարտրոզ:

• Ֆիբրինոգեն (գործոն I, FGB)

FGB գենի պոլիմորֆիզմը ազդում է արյան մեջ ֆիբրինոգենի կոնցենտրացիայի մակարդակի վրա։ Քանի որ այն մեծանում է, մեծանում է արյան մակարդման հավանականությունը։

• Ինտեգրին ITGA2-a2 (կոլագենի թրոմբոցիտների ընկալիչ)

Գենային մուտացիայի պատճառով այս ընկալիչի հատկությունների փոփոխությունը հանգեցնում է իշեմիկ ինսուլտի, թրոմբոէմբոլիայի և հետվիրահատական ​​թրոմբոզի ռիսկի:

• Ինտեգրին ITGB3-b (թրոմբոցիտների ֆիբրինոգենի ընկալիչ)

Այս գենի տարածաշրջանի մուտացիաները հանգեցնում են սրտանոթային հիվանդություններ, ավելացել է ռիսկըսրտամկանի ինֆարկտ, թրոմբոէմբոլիզմ.

• Սերպին (PAI-1)

Արյան մեջ սերպինի մակարդակի բարձրացումը կարող է հանգեցնել վիժման, պտղի հիպոքսիայի կամ պտղի զարգացման հետաձգման:

Ժամանակին ախտորոշումը, այսինքն՝ գենային պոլիմորֆիզմի հայտնաբերումը PCR թեստի միջոցով թրոմբոֆիլիայի թեստավորման արդյունքում, հնարավորություն է տալիս գնահատել զարգացման ռիսկերը։ հնարավոր պաթոլոգիաներըև զգուշացրեք նրանց.

Ում է դա պետք և ինչ պետք է իմանաք

Թրոմբոֆիլիայի հայտնաբերման համար անհրաժեշտ է արյուն հանձնել երակից: Վերլուծության համար հատուկ նախապատրաստություններ չեն պահանջվում:Թրոմբոֆիլիայի համար արյուն է հանձնվում դատարկ ստամոքսին, այսինքն՝ վերջին կերակուրից պետք է անցած լինի առնվազն 8 ժամ, ջուր խմելը թույլատրվում է։

Ժամանակին ախտորոշումը թույլ է տալիս նախօրոք որոշել ռիսկի խումբը և այդպիսով ձևավորել ճիշտ մարտավարությունհիվանդի կառավարում. Հետևաբար, ցանկացած բժիշկ՝ վիրաբույժ, թերապևտ, գինեկոլոգ և այլն, կարող է ձեզ ուղղորդել հետազոտության, այս դեպքում ախտորոշման հիմքերն են.

1. Ժառանգական թրոմբոէմբոլիզմ հարազատների շրջանում.
2. Տարբեր էիթիոլոգների թրոմբոզ.
3. Հորմոնալ թերապիա(ներառյալ հորմոնալ հակաբեղմնավորիչների օգտագործումը):
4. Պլանավորում կամ վիժում.
5. Զանգվածի նախավիրահատական ​​պատրաստում վիրաբուժական միջամտություններ.
6. Բարձր ռիսկային իրավիճակներ.

Հորմոնալ հակաբեղմնավորիչների օգտագործումը նույնպես հետազոտություն անցնելու առիթ է։

Վերլուծության ուղեգիր ստանալուց հետո հարց է առաջանում՝ ինչքա՞ն արժե այն։ Շատ լաբորատորիաներ և բժշկական կենտրոններ իրականացնում են թրոմբոֆիլիայի թեստային վերլուծություն, և այս հետազոտության գները տատանվում են 4500-ից մինչև 8000 ռուբլի: Թե որքան արժե վերլուծությունը, հաճախ կախված է նրանից, թե ինչպես են վերծանվում արդյունքները: Օրինակ, Invitro լաբորատորիայում, որն իրեն երկար ժամանակ ապացուցել է, այս հետազոտությունն արժե 7620 ռուբլի, բայց այս գինը միանգամայն արդարացված է, քանի որ ներառում է. մանրամասն նկարագրությունգենետիկի հետազոտության արդյունքները.

Ի՞նչ են նշանակում արդյունքները:

Օգտագործումը PCR մեթոդթրոմբոֆիլիայի նկատմամբ զգայունությունը որոշելիս հնարավորություն է տալիս ոչ միայն բացահայտել գեներում պոլիմորֆիզմի առկայությունը, այլև որոշել դրա ձևը: Գենային փոփոխությունների երկու տեսակ կա՝ ավելի վտանգավորը՝ հոմոզիգոտ պոլիմորֆիզմը, որի դեպքում թրոմբոզի առաջացման վտանգը շատ մեծ է, և ավելի քիչ վտանգավորը՝ հետերոզիգոտը։

Համապատասխանաբար, վերլուծության արդյունքների մեկնաբանությունը հիմնված է պոլիմորֆիզմի տարբերակի ստացման վրա.

1. Մուտացիաներ չեն հայտնաբերվել, երբ հեմոստազի համակարգի բաղադրիչները կոդավորող գեները չեն փոխվել:
2. Հետերոզիգոտ ձևով մուտացիան ցույց է տալիս պաթոլոգիա առաջացնող հատկանիշի կրումը:
3. Հոմոզիգոտ ձևով մուտացիան նշանակում է, որ գոյություն ունի փոփոխված կառուցվածքով երկու գեն, այսինքն՝ հիվանդության դրսևորման մեծ հավանականություն կա։

Այնուամենայնիվ, դուք չպետք է ինքնուրույն մեկնաբանեք ստացված տվյալները: Անալիզի արդյունքների վերծանումը համապատասխան մասնագետների, գենետոլոգի և արյունաբանի պարտականությունն է։ Նրանք են, ովքեր կարողանում են համարժեք գնահատական ​​տալ հնարավոր ռիսկերըթրոմբոֆիլիայի զարգացում, այնպիսի պաթոլոգիաների առաջացում, ինչպիսիք են թրոմբոզը, թրոմբոէմբոլիան, սրտի կաթվածը, հղիության բարդությունները և այլն, և կընտրի օպտիմալ ծրագիրը կանխարգելիչ միջոցառումներ. Ուստի դժվար է գերագնահատել, թե որքան օգուտ է տալիս գենետիկ պոլիմորֆիզմների ժամանակին ախտորոշումը։