Ժառանգական մարդու հիվանդություններ. Ժառանգական մարդու հիվանդություններ Մարդու հիվանդությունների ժառանգականություն

Մարդկանց մոտ որոշակի ժառանգական հիվանդությունների դրսևորումը, ըստ գիտնականների, կապված է մի քանի պատճառներով.

• քրոմոսոմների քանակի փոփոխություն;
• ծնողների քրոմոսոմների կառուցվածքի խախտում;
• մուտացիաներ գենի մակարդակով.

Սկսած ընդհանուր թիվըմիայն մեկ զույգը պարունակում է սեռական քրոմոսոմներ, իսկ մնացած բոլորը աուտոսոմային են և միմյանցից տարբերվում են չափերով և ձևով: Առողջ մարդն ունի 23 քրոմոսոմային զույգ։ Լրացուցիչ քրոմոսոմի հայտնվելը կամ դրա անհետացումը պատճառ են դառնում մարդու մարմինըսահմանադրական տարբեր փոփոխություններ.

Զարգացման արդյունքում ժամանակակից գիտԳիտնականները ոչ միայն հաշվել են քրոմոսոմները, այլև այժմ կարող են նույնականացնել յուրաքանչյուր զույգը: Կարիոտիպային անալիզների անցկացումը թույլ է տալիս բացահայտել ժառանգական հիվանդության առկայությունը վաղ փուլերըմարդկային կյանք. Այս փոփոխությունները կապված են կոնկրետ քրոմոսոմային զույգի անհավասարակշռության հետ։

Ժառանգական հիվանդությունների պատճառները

Ժառանգական հիվանդությունների պատճառները, կապված ժառանգական պատճառների հետ, կարելի է բաժանել մի քանի խմբերի.

• անմիջական ազդեցության կամ բնածին հիվանդություններ; նրանք երեխայի մոտ հայտնվում են ծնվելուց անմիջապես հետո։ Տիպիկ ներկայացուցիչները ներառում են հեմոֆիլիան, ֆենիլկետոնուրիան և Դաունի հիվանդությունը: Գիտնականները նման հիվանդությունների առաջացումը ուղղակիորեն կապում են ապրելակերպի և կենսապայմանների հետ, որոնք ապրել են երկու ծնողներն էլ մինչև ամուսնանալը և երեխա հղիանալը։ Հաճախ այս տեսակի պաթոլոգիայի զարգացման պատճառը հղիության ընթացքում ապագա մոր ապրելակերպն է: Ամենից հաճախ քրոմոսոմների հավաքածուի փոփոխություններին նպաստող պատճառներից են ալկոհոլային խմիչքների, թմրանյութ պարունակող նյութերի օգտագործումը, բացասական պայմաններէկոլոգիա։
• հիվանդություններ, որոնք ժառանգված են ծնողներից, բայց ակտիվանում են արտաքին գրգռիչների հանկարծակի ազդեցությամբ: Նման հիվանդությունները զարգանում են երեխայի աճի և զարգացման ընթացքում, դրանց առաջացումը և հետագա ընդլայնումը կառաջացնեն ժառանգականության համար պատասխանատու մեխանիզմների բացասականությունը: Ախտանիշների աճը հրահրող հիմնական գործոնը սոցիալապես բացասական ապրելակերպն է։ Ամենից հաճախ նման գործոնները կարող են առաջացնել շաքարային դիաբետև հոգեկան խանգարում:
• հիվանդություններ, որոնք անմիջականորեն կապված են ժառանգական նախատրամադրվածության հետ. Արտաքին պայմանների հետ կապված լուրջ գործոնների առկայության դեպքում այն ​​կարող է զարգանալ բրոնխիալ ասթմա, աթերոսկլերոզ, սրտի որոշ հիվանդություններ, խոցեր և այլն։ Վնասակար գործոններԿարելի է անվանել անորակ սնուցում, բացասական էկոլոգիա, դեղերի չմտածված ընդունում, կենցաղային քիմիկատների մշտական ​​օգտագործում։

Քրոմոսոմային ժառանգական փոփոխություններ

Քրոմոսոմների քանակի փոփոխության հետ կապված մուտացիաները նման են բաժանման գործընթացի խախտման՝ մեյոզի: «Ծրագրի» ձախողման արդյունքում տեղի է ունենում գոյություն ունեցող զույգ քրոմոսոմների կրկնօրինակում՝ և՛ սեռային, և՛ սոմատիկ: Սեռից կախված ժառանգական անոմալիաները փոխանցվում են սեռական X քրոմոսոմի միջոցով:

IN արական մարմինայս քրոմոսոմը չզույգված է՝ դրանով իսկ պահպանելով տղամարդկանց մոտ ժառանգական հիվանդության դրսևորումը։ IN կանացի մարմինկա «X» զույգ, ուստի կանայք համարվում են ցածրորակ X քրոմոսոմի կրողներ: Որպեսզի քրոմոսոմային ժառանգական հիվանդություններփոխանցվել են բացառապես կանացի գիծ, անհրաժեշտ է անոմալ զույգի առկայությունը։ Այս ազդեցությունը բնության մեջ բավականին հազվադեպ է:

Գենետիկ ժառանգական հիվանդություններ

Ժառանգական հիվանդությունների մեծ մասն առաջանում է գենային մուտացիաների արդյունքում, որոնք մոլեկուլային մակարդակով ԴՆԹ-ի փոփոխություններ են և լավ հայտնի են գենետիկագետներին և մանկաբույժներին: Կան գենային մուտացիաներ, որոնք դրսևորվում են մոլեկուլային, բջջային, հյուսվածքների կամ օրգանների մակարդակներում: Չնայած այն հանգամանքին, որ ԴՆԹ-ի մոլեկուլների մակարդակով մուտացիայից մինչև հիմնական ֆենոտիպը մեծ է, պետք է ընդգծել, որ մարմնի հյուսվածքների, օրգանների և բջիջների բոլոր հնարավոր մուտացիաները պատկանում են ֆենոտիպին: Չնայած դրանք զուտ արտաքին փոփոխություններ են։

Ի թիվս այլ բաների, չպետք է աչքաթող անել էկոլոգիայի և այլ գեների վտանգավոր ազդեցության հնարավորությունը, որոնք տարբեր փոփոխություններ են առաջացնում և իրականացնում մուտացիոն գեների գործառույթները: Սպիտակուցների բազմաթիվ ձևերը, դրանց գործառույթների բազմազանությունը և նյութափոխանակության գործընթացների ոլորտում գիտական ​​գիտելիքների բացակայությունը բացասաբար են անդրադառնում գենային հիվանդությունների դասակարգման ստեղծման փորձերի վրա:

Եզրակացություն

Ժամանակակից բժշկությունը կազմում է մոտ 5500-6500 կլինիկական ձևերգենային հիվանդություններ. Այս տվյալները ցուցիչ են բաժանման ժամանակ հստակ սահմանների բացակայության պատճառով առանձին ձևեր. Մի քանի գենետիկական ժառանգական հիվանդություններներկայացնել տարբեր ձևերկլինիկական տեսանկյունից, բայց գենետիկական տեսանկյունից դրանք մեկ տեղանքի մուտացիայի հետևանքներ են։

Գիտնականները պնդում են, որ տեսքըանձը, առողջական վիճակը և այլն անհատական ​​հատկանիշներկախված է երկու հիմնական գործոնից՝ գենետիկայից և ազդեցությունից միջավայրը. Ավելին, գենետիկան կազմում է 70%:

Հիվանդությունների մեծ մասը, այս կամ այն ​​չափով, կապված է ժառանգականության հետ. երբեմն գենետիկան մեծացնում է որոշակի հիվանդության զարգացման վտանգը, բայց կան նաև մի շարք հիվանդություններ, որոնք ուղղակիորեն կապված են գենետիկական ապարատի խզման հետ:

Այնուամենայնիվ, ամեն ինչ կորած չէ. մեզանից յուրաքանչյուրը հնարավորություն ունի ազդելու մեր ճակատագրի վրա, քանի որ առողջության 30%-ը կախված է ապրելակերպից, սնվելուց, ֆիզիկական ակտիվությունըև բժիշկների ջանքերը։

Ժառանգական ճանապարհով փոխանցվող հիվանդությունների առանձնահատկությունները

Բնածին և ժառանգական հիվանդությունները նույն բանը չեն, թեև երկուսն էլ սկսվում են երեխայի ծնվելու պահից:

Բնածին հիվանդությունները ձևավորվում են հղիության խանգարման, ալկոհոլի, նիկոտինի, որոշ դեղամիջոցների և հիվանդությունների հետևանքով ( վիրուսային հեպատիտ, ). Սակայն պտուղը սկզբում առողջ է եղել։

Ժառանգական նախատրամադրվածություն ունեցող հիվանդությունները երեխային նույնիսկ ուրվական շանս չեն թողնում։ Այս դեպքում խզումը տեղի է ունենում շատ ավելի վաղ՝ ծնողներից երեխաներին գենետիկական նյութի փոխանցման փուլում:

Ժառանգական հիվանդությունների երկրորդ հատկանիշը անկարողությունն է ամբողջական բուժում. Թոքաբորբը և կոկորդի ցավը կարելի է բուժել հակաբիոտիկներով, բորբոքված հավելվածով կամ լեղապարկ- ջնջել. Բայց գենետիկ նյութը դեռ հնարավոր չէ ուղղել։ Գիտնականները փորձում են շտկել գենետիկական նյութը, սակայն նրանք դեռ հեռու են իրենց գտածոները լայն պրակտիկայում ներդնելուց:

Միակը հնարավոր ճանապարհԺառանգական հիվանդությունների բուժումը թերապիա է, որն ուղղված է ախտանիշների վերացմանը և կյանքի որակի բարելավմանը: Որոշ դեպքերում սրացումների դեղորայքային կանխարգելումն արդյունավետ է, սակայն կանխատեսումը դեռ մնում է հիասթափեցնող: Ժառանգական հիվանդություններ, ցավոք, դեռ անբուժելի են։

Կարճատեսությունը ամենատարածված ժառանգական հիվանդությունն է:

5 ամենատարածված ժառանգական հիվանդությունները

Կարճատեսություն

Սա, թերևս, ամենատարածված հիվանդություններից մեկն է, որն ուղղակիորեն փոխանցվում է ժառանգաբար: Իհարկե, վատ ընթերցանության կեցվածքը, հաճախակի հեռուստացույց դիտելը, օրական շատ ժամեր նոութբուքի էկրանին նստելը և սննդակարգում բավարար վիտամին A-ի բացակայությունը նույնպես դեր են խաղում տեսողության վատթարացման գործում:

Այնուամենայնիվ, նույն դպրոցի դասարանում կլինեն երեխաներ, ովքեր իրենց նույն կերպ են պահում, մինչդեռ մեկը արդեն ակնոց է կրում, իսկ մյուսը հստակ տեսնում է: հիմնական պատճառըԿարճատեսությունը ընտանեկան պատմություն է:
Հիվանդության պատճառը ձգվող մկանների առանձնահատկությունն է ակնախնձոր. Արդյունքում պատկերը կենտրոնանում է ոչ թե ցանցաթաղանթի վրա, այլ ավելի մոտ, և մարդը տեսնում է լղոզվածություն։

Եթե ​​մայրը կամ հայրը տառապել են կարճատեսությամբ, ապա երեխային փոխանցվելու հավանականությունը կազմում է 30-40%, իսկ եթե երկուսն էլ՝ 70%: Հիվանդությունն ամենից հաճախ դրսևորվում է ակտիվ աճի ժամանակաշրջանում պատանեկություն, բայց նույնիսկ կրտսեր դպրոցականը կարող է հիվանդանալ։

Սա դասական ժառանգական հիվանդություն է։ Կան հեմոֆիլիայի մի քանի ենթատեսակներ, որոնց քայքայումը հանգեցնում է առանձին մակարդման գործոնների արտադրության խաթարման։ Խստությունը նույնպես տարբեր է: Հիվանդության երեք տեսակ կա՝ հեմոֆիլիա A, B և C:

Հեմոֆիլիա առաջացնող մուտացիան կապված է X քրոմոսոմի հետ։ Կանայք ունեն երկու X քրոմոսոմ, այնպես որ, եթե նրանցից մեկն ունի այս անոմալիան, ապա տիկինը հիվանդ չէ, այլ պարզապես դառնում է կրող: Պատմությունը պարունակում է ընդամենը 60 դեպք, երբ պաթոլոգիան ազդել է միանգամից երկու քրոմոսոմի վրա, և կինը հիվանդացել է։

Հեմոֆիլիայով գրեթե բոլոր հիվանդները տղաներ են, քանի որ նրանք ունեն մեկ X քրոմոսոմ։ Ամենահայտնի հեմոֆիլիայից մեկը երիտասարդ Ցարևիչ Ալեքսեյ Նիկոլաևիչն էր։ 14 տարեկանում մահապատժի ենթարկվելու օրը տղան ծայրահեղ ծանր վիճակում էր։

Թրոմբոֆիլիա

Թրոմբոֆիլիա - պաթոլոգիական վիճակ, որը մեծացնում է արյան մակարդումը։ Կան թրոմբոֆիլիայի բազմաթիվ տեսակներ, որոնցում մուտացիաներ են տեղի ունենում կոագուլյացիոն համակարգի առանձին մասերում (օրինակ՝ հակաթրոմբինի, C և S սպիտակուցի և հակաֆոսֆոլիպիդային համախտանիշի պակաս):

Շատերը կարծում են, որ այս վիճակը հազվադեպ է, և դա չի ազդի իրենց վրա։ Եվ, այնուամենայնիվ, հենց թրոմբոֆիլիան է հաճախ հանգեցնում սրտի իշեմիկ ինֆարկտի, ինսուլտի, թրոմբոէմբոլիայի. թոքային զարկերակ, անոթային թրոմբոզ 40 տարեկանից ցածր մարդկանց մոտ.

Հաճախ թրոմբոֆիլիան հայտնաբերվում է կրկնվող վիժումների և կանանց մոտ հղիությունը մինչև վերջ չհասցնելու հետազոտության ժամանակ: Ցավոք սրտի, դրա հավանականությունը մեծ է այս պետությունըհիվանդների երեխաները կժառանգեն:

Այս հիվանդությունը հանդիպում է 2500 նորածիններից մեկի մոտ, ինչն այնքան էլ հազվադեպ չէ։ Կիստիկական ֆիբրոզը ժառանգվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով։ Այսինքն, որպեսզի հիվանդ երեխա ծնվի, երեխան պետք է միաժամանակ սխալ գեն ստանա մորից և հորից։

Աշխարհում մարդկանց 2-ից 5%-ը կիստիկ ֆիբրոզի կրողներ են և գաղափար չունեն դրա մասին: Եթե ​​հանդիպեն նրա նմանին, 25 տոկոս հավանականությամբ կարող են հիվանդ երեխա ծնել։
Կիստիկական ֆիբրոզը կապված է մարմնի բոլոր գեղձերի կողմից սեկրեցիայի արտադրության նվազման հետ: Արդյունքում շնչառական և մարսողական համակարգը. Մասնավորապես, շնչառական հիվանդությունների ժամանակ բրոնխների լույսից սեկրեցներ չեն արտազատվում, իսկ ենթաստամոքսային գեղձի կողմից սնունդը մարսելու համար ֆերմենտներ չեն արտադրվում։

Բուժումը բաղկացած է միայն փոխարինող թերապիա, իսկ կանխատեսումը մնում է անբարենպաստ։ Եվրոպայում նման մարդիկ ապրում են մինչև 40 տարի, Ռուսաստանում՝ առավելագույնը 28։

Մկանային դիստրոֆիա

Սա սարսափելի հիվանդություններառում է մի քանի ենթատեսակներ (Էրբա–Ռոտա, Լանդուզի, Դյուշեն)։ Հիվանդության էությունը պրոգրեսիվ է մկանային թուլություն, աստիճանաբար հանգեցնելով մարդու ամբողջական անշարժացմանը։

Սակայն հաշվի առնելով այն փաստը, որ հիվանդությունը փոխանցվում է ռեցեսիվ գենով, մկանային դիստրոֆիայով երեխա կարող է ծնվել առերեւույթ առողջ ծնողներից, բավական է, որ ծնողների մոտ կրողի կարգավիճակի հավանականությունը 25% է:

Որպես կանոն, բժիշկները Դյուշենի միոպաթիայի առաջին նշանները հայտնաբերում են 6 ամսականում։ Երբեմն դրանք նույնիսկ «դուրս են գրվում» որպես բարդություն DPT պատվաստումներ, ինչը սկզբունքորեն սխալ է, քանի որ հիվանդությունը ժառանգական է։ Էրբ-Ռոթի երիտասարդական կազմը դեբյուտային է 14-16 տարեկանում:

Մկանային դիստրոֆիայի բուժումը սիմպտոմատիկ է և ուղղված է միայն որակի բարելավմանը և կյանքի առավելագույն երկարացմանը։

Գիտնականները դեռ չգիտեն, թե ինչպես բուժել գենետիկ հիվանդությունները, սակայն նման փորձեր արվում են ամբողջ աշխարհում։

Հնարավո՞ր է կանխարգելել գենետիկ հիվանդությունները:

Ներկայումս անհնար է կանխել ժառանգական հիվանդությունների առաջացումը։ Այնուամենայնիվ, դուք կարող եք ստուգվել մուտացիաների ամենատարածված տեսակների համար և բացահայտել որոշակի զույգի պաթոլոգիա ունեցող երեխա ունենալու հավանականությունը:

Հետո շատ բան կախված է ծնողների պահվածքից։ Կենսակերպի փոփոխությունը, իհարկե, չի ազդի գենետիկ նյութի վրա, սակայն որոշ դեպքերում նվազեցնում է հիվանդության ծանր դրսեւորումների վտանգը։
Ուստի պետք չէ վախենալ գենետիկական թեստերից՝ որքան շուտ ախտորոշվի, այնքան ավելի հեշտ կլինի երեխային օգնելը։

Եթե ​​չգիտեք, թե որ լաբորատորիայի հետ կապվեք, Medical Note-ի բժշկական կոնսիերժը կընտրի անվճար լաբորատորիա, որը կարող է մատչելի գնով կատարել բնածին հիվանդությունների գենետիկական հետազոտություն:

Այսօր հայտնի է ավելի քան չորսուկես հազար ժառանգական հիվանդություններ, և յուրաքանչյուր դեպք ունի պինդ ապացույցների բազաոր հիվանդությունը փոխանցվում է հենց ժառանգաբար, և ուրիշ ոչինչ։ Բայց չնայած բարձր մակարդակախտորոշման զարգացումով, ոչ բոլոր գենետիկ պաթոլոգիաներն են ուսումնասիրվել կենսաքիմիական ռեակցիաների չափով: Այնուամենայնիվ, ժառանգական հիվանդությունների զարգացման հիմնական մեխանիզմները հայտնի են ժամանակակից գիտությանը:

Մուտացիաների երեք հիմնական տեսակ կա.

• Գենետիկական;
• Քրոմոսոմային;
• Գենոմիկ (հիմնականում սեռի հետ կապված):

Մենդելի հիմնարար գենետիկական օրենքները սահմանում են գերիշխող և ռեցեսիվ գեները: Բեղմնավորումից հետո պտղի բջիջները պարունակում են մոր և հոր կեսի գեները՝ կազմելով զույգեր՝ ալելներ։ Շատ գենետիկ համակցություններ չկան՝ ընդամենը երկու: Որոշիչ բնութագրերը դրսևորվում են ֆենոտիպում: Եթե ​​ալելի մուտացված գեներից մեկը գերիշխող է, ապա հիվանդությունը դրսևորվում է։ Նույնը տեղի է ունենում գերիշխող զույգի դեպքում։ Եթե ​​նման գենը ռեցեսիվ է, դա ոչ մի կերպ չի արտացոլվում ֆենոտիպում։ Ռեցեսիվ հատկանիշով փոխանցվող ժառանգական հիվանդությունների դրսևորումը հնարավոր է միայն այն դեպքում, եթե երկու գեներն էլ կրում են պաթոլոգիական տեղեկատվություն։

Քրոմոսոմային մուտացիաները դրսևորվում են մեյոզի գործընթացում դրանց բաժանման խախտմամբ։ Կրկնօրինակման արդյունքում առաջանում են հավելյալ քրոմոսոմներ՝ և՛ սեռական, և՛ սոմատիկ։

Սեռի հետ կապված ժառանգական անոմալիաները փոխանցվում են սեռական X քրոմոսոմի միջոցով: Քանի որ տղամարդկանց մոտ այն ներկայացված է եզակի, ընտանիքի բոլոր արական սեռի ներկայացուցիչներն ունեն հիվանդության դրսևորումներ։ Մինչդեռ կանայք, ովքեր ունեն երկու սեռական X քրոմոսոմ, վնասված X քրոմոսոմի կրողներ են: Որպեսզի կանանց մոտ սեռի հետ կապված ժառանգական հիվանդություն առաջանա, անհրաժեշտ է, որ հիվանդը ժառանգի երկու թերի սեռական քրոմոսոմները: Դա տեղի է ունենում բավականին հազվադեպ:

Ժառանգական հիվանդությունների կենսաբանություն

Ժառանգական պաթոլոգիայի դրսեւորումները կախված են բազմաթիվ գործոններից. Գենոտիպին բնորոշ կերպարներն ունեն արտաքին դրսևորումներ(ազդել ֆենոտիպի վրա) որոշակի պայմաններում: Այս առումով ժառանգական հիվանդությունների կենսաբանությունը գենետիկորեն որոշված ​​բոլոր հիվանդությունները բաժանում է հետևյալ խմբերի.

• Անկախ դրսևորումներ արտաքին միջավայր, կրթություն, սոցիալական պայմանները, բարեկեցություն՝ ֆենիլկետոնուրիա, Դաունի հիվանդություն, հեմոֆիլիա, սեռական քրոմոսոմի մուտացիաներ;
• Ժառանգական նախատրամադրվածություն, որն արտահայտվում է միայն որոշակի պայմաններում։ Մեծ նշանակությունունեն շրջակա միջավայրի գործոններ՝ սննդակարգ, աշխատանքային վտանգներ և այլն: Նման հիվանդությունները ներառում են՝ հոդատապ, աթերոսկլերոզ, պեպտիկ խոց, զարկերակային հիպերտոնիա, շաքարային դիաբետ, ալկոհոլիզմ, ուռուցքային բջիջների աճ։

Երբեմն հիվանդ մարդկանց երեխաների մոտ հայտնաբերվում են նույնիսկ ոչ ժառանգական հիվանդությունների նշաններ։ Դրան նպաստում է հարազատների նույն ընկալունակությունը որոշակի գործոնների նկատմամբ: Օրինակ՝ ռևմատիզմի զարգացումը, որի հարուցիչը ոչ մի կապ չունի գեների և քրոմոսոմների հետ։ Այնուամենայնիվ, երեխաները, թոռներն ու ծոռները նույնպես ենթակա են համակարգային վնաս շարակցական հյուսվածքիβ-հեմոլիտիկ streptococcus. Շատ մարդիկ քրոնիկ տոնզիլիտուղեկցում է ողջ կյանքին, բայց չի առաջացնում ժառանգական հիվանդություններ, մինչդեռ սրտի փականների ռևմատիկ վնասվածքներով հարազատներ ունեցողների մոտ նման պաթոլոգիա է զարգանում:

Ժառանգական հիվանդությունների պատճառները

Հետ կապված ժառանգական հիվանդությունների պատճառները գենային մուտացիաներ, միշտ նույնն են՝ գենային արատ – ֆերմենտային թերություն – սպիտակուցի սինթեզի բացակայություն։ Արդյունքում օրգանիզմում կուտակվում են նյութեր, որոնք պետք է վերածվեին անհրաժեշտ տարրերի, բայց ինքնին, որպես կենսաքիմիական ռեակցիաների միջանկյալ արտադրանք, թունավոր են։

Օրինակ՝ դասական ժառանգական հիվանդությունը՝ ֆենիլկետոնուրիան, առաջանում է գենի թերությունից, որը կարգավորում է ֆենիլալանինը թիրոզինի վերածող ֆերմենտի սինթեզը։ Հետեւաբար, ֆենիլկետոնուրիայի դեպքում ուղեղը տառապում է:

Լակտազի անբավարարությունը աղիների խանգարում է առաջացնում: Հում կովի կաթի նկատմամբ անհանդուրժողականությունը բավականին տարածված երևույթ է, և այն վերաբերում է նաև ժառանգական հիվանդություններին, թեև որոշակի պայմաններում որոշ մարդկանց մոտ փոխհատուցում կարող է առաջանալ, իսկ լակտազի արտադրությունը բարելավվում է աղիքային բջիջների ակտիվ «մարզման» շնորհիվ:

Քրոմոսոմային անոմալիաները հայտնվում են անկախ պայմաններից: Շատ երեխաներ պարզապես կենսունակ չեն: Բայց Դաունի հիվանդությունն այն ժառանգական հիվանդություններից է, որի դեպքում արտաքին պայմաններմիջավայրը կարող է այնքան բարենպաստ լինել, որ հիվանդները դառնան հասարակության լիարժեք անդամ:

Սեռական քրոմոսոմների բաժանման թերությունները չեն ուղեկցվում մահացու բարդություններով, քանի որ դրանք չեն ազդում սոմատիկ ախտանիշների վրա: Բոլոր կենսական օրգանները չեն տուժում նման ժառանգական հիվանդություններով։ Վնասը հայտնաբերվում է սեռական օրգանների մակարդակով, հաճախ միայն ներքին: Երբեմն այն աշխատում է առանց դրանց: Օրինակ, triplo-ex համախտանիշի դեպքում, երբ կնոջ մոտ կա լրացուցիչ X քրոմոսոմ, նրա հղիանալու ունակությունը պահպանվում է։ Իսկ երեխաները ծնվում են նորմալ սեռական քրոմոսոմներով: Իրավիճակը նման է տղամարդկանց լրացուցիչ Y քրոմոսոմի դեպքում:

Ժառանգական հիվանդությունների զարգացման մեխանիզմը կայանում է գեների համակցության մեջ՝ գերիշխող և ռեցեսիվ: Նրանց տարբեր համակցությունները տարբեր կերպ են արտահայտվում ֆենոտիպում։ Հիվանդության զարգացման համար բավարար է մեկ մուտացված գերիշխող գենը կամ մեկ ալելում պաթոլոգիական ռեցեսիվ զույգը։

Ժառանգական հիվանդությունների կանխարգելում

Դրսևորումների կանխարգելում գենետիկ պաթոլոգիաիրականացվում են գենետիկական կենտրոնների մասնագետների կողմից։ IN նախածննդյան կլինիկաներ խոշոր քաղաքներԿան գենետիկների հատուկ գրասենյակներ, որոնք խորհրդատվություն են տրամադրում ապագա ամուսնական զույգերին։ Ժառանգական հիվանդությունների կանխարգելումն իրականացվում է ծագումնաբանական քարտեզների կազմման և հատուկ թեստերի վերծանման միջոցով։

Ծնողներից երեխան կարող է ձեռք բերել ոչ միայն որոշակի աչքի գույն, հասակ կամ դեմքի ձև, այլ նաև ժառանգական: Ինչ են նրանք? Ինչպե՞ս կարող եք դրանք հայտնաբերել: Ի՞նչ դասակարգում կա:

Ժառանգականության մեխանիզմներ

Հիվանդությունների մասին խոսելուց առաջ արժե հասկանալ, թե դրանք ինչ են:Մեր մասին ամբողջ տեղեկատվությունը պարունակվում է ԴՆԹ-ի մոլեկուլում, որը բաղկացած է ամինաթթուների աներևակայելի երկար շղթայից: Այս ամինաթթուների փոփոխությունը եզակի է։

ԴՆԹ-ի շղթայի բեկորները կոչվում են գեներ: Յուրաքանչյուր գեն պարունակում է ամբողջական տեղեկատվություն մարմնի մեկ կամ մի քանի բնութագրերի մասին, որոնք փոխանցվում են ծնողներից երեխաներին, օրինակ՝ մաշկի գույնը, մազերը, բնավորության գիծը և այլն։ Երբ դրանք վնասվում են կամ նրանց աշխատանքը խաթարվում է, խնդիրներ են առաջանում։ գենետիկ հիվանդություններ, փոխանցվում է ժառանգությամբ։

ԴՆԹ-ն կազմակերպված է 46 քրոմոսոմի կամ 23 զույգի, որոնցից մեկը սեռական քրոմոսոմն է։ Քրոմոսոմները պատասխանատու են գեների ակտիվության, պատճենման և վնասից վերականգնման համար: Բեղմնավորման արդյունքում յուրաքանչյուր զույգ ունի մեկ քրոմոսոմ հորից, մյուսը՝ մորից։

Այս դեպքում գեներից մեկը կլինի գերիշխող, իսկ մյուսը՝ ռեցեսիվ կամ ճնշված։ Պարզ ասած, եթե պարզվի, որ աչքի գույնի համար պատասխանատու հոր գենը գերիշխող է, ապա երեխան այս հատկանիշը կժառանգի նրանից, ոչ թե մորից։

Գենետիկ հիվանդություններ

Ժառանգական հիվանդություններ առաջանում են, երբ գենետիկական տեղեկատվության պահպանման և փոխանցման մեխանիզմում տեղի են ունենում խանգարումներ կամ մուտացիաներ։ Օրգանիզմը, որի գենը վնասված է, այն կփոխանցի իր ժառանգներին այնպես, ինչպես առողջ նյութը։

Այն դեպքում, երբ պաթոլոգիական գենը ռեցեսիվ է, այն կարող է չհայտնվել հաջորդ սերունդներում, բայց նրանք կլինեն դրա կրողները։ Հնարավորություն, որ այն չի դրսևորվի, կա, երբ պարզվում է, որ առողջ գենը նույնպես գերիշխող է:

Ներկայումս հայտնի է ավելի քան 6 հազար ժառանգական հիվանդություն։ Դրանցից շատերը հայտնվում են 35 տարի անց, իսկ ոմանք կարող են երբեք իրենց հայտնի չլինել տիրոջը: Շաքարային դիաբետը, գիրությունը, փսորիազը, Ալցհեյմերի հիվանդությունը, շիզոֆրենիան և այլ խանգարումներ առաջանում են չափազանց բարձր հաճախականությամբ։

Դասակարգում

Գենետիկական հիվանդությունները, որոնք ժառանգաբար փոխանցվում են, ունեն մեծ գումարսորտերի. Նրանց բաժանել առանձին խմբերի, խախտման գտնվելու վայրը, պատճառները, կլինիկական պատկերը, ժառանգականության բնույթը.

Հիվանդությունները կարելի է դասակարգել ըստ ժառանգականության տեսակի և թերի գենի տեղակայման: Այսպիսով, կարևոր է, թե արդյոք գենը գտնվում է սեռի, թե ոչ սեռական քրոմոսոմի վրա (ավտոսոմ), և արդյոք այն ճնշող է, թե ոչ: Հիվանդությունները առանձնանում են.

• Աուտոսոմային գերիշխող - բրախիդակտիլիա, arachnodactyly, ectopia lentis:
• Աուտոսոմային ռեցեսիվ - ալբինիզմ, մկանային դիստոնիա, դիստրոֆիա:
• Սահմանափակված ըստ սեռի (նկատվում է միայն կանանց կամ տղամարդկանց մոտ) - հեմոֆիլիա A և B, դալտոնիզմ, կաթված, ֆոսֆատային շաքարախտ.

Ժառանգական հիվանդությունների քանակական և որակական դասակարգմամբ առանձնանում են գենետիկական, քրոմոսոմային և միտոքոնդրիալ տեսակները։ Վերջինս վերաբերում է միջուկից դուրս գտնվող միտոքոնդրիում գտնվող ԴՆԹ-ի խանգարումներին։ Առաջին երկուսը հանդիպում են ԴՆԹ-ում, որը գտնվում է բջջի միջուկում և ունեն մի քանի ենթատեսակներ.

Մոնոգենիկ	Միջուկային ԴՆԹ-ում գենի մուտացիաներ կամ բացակայություն:	Մարֆանի համախտանիշ, ադրենոգենիտալ սինդրոմ նորածինների մոտ, նեյրոֆիբրոմատոզ, հեմոֆիլիա A, Դյուշենի միոպաթիա:
Պոլիգենիկ	Նախատրամադրվածություն և գործողություն	Պսորիազ, շիզոֆրենիա, իշեմիկ հիվանդություն, ցիռոզ, բրոնխիալ ասթմա, շաքարային դիաբետ:
Քրոմոսոմային
	Քրոմոսոմների կառուցվածքի փոփոխություններ.	Միլեր-Դիքերի, Ուիլյամսի, Լանգեր-Գիդոնի սինդրոմները:
	Քրոմոսոմների քանակի փոփոխություն.	Դաունի, Պատաուի, Էդվարդսի, Կլիֆենթերի համախտանիշները։

Պատճառները

Մեր գեները հակված են ոչ միայն ինֆորմացիա կուտակելու, այլեւ փոխելու այն՝ ձեռք բերելով նոր որակներ։ Սա մուտացիա է։ Այն տեղի է ունենում բավականին հազվադեպ, մոտավորապես 1 անգամ մեկ միլիոն դեպքից և փոխանցվում է սերունդներին, եթե այն տեղի է ունենում սեռական բջիջներում: Առանձին գեների համար մուտացիայի հաճախականությունը 1:108 է:

Մուտացիաներն են բնական գործընթացև կազմում են բոլոր կենդանի էակների էվոլյուցիոն փոփոխականության հիմքը: Նրանք կարող են օգտակար և վնասակար լինել: Ոմանք օգնում են մեզ ավելի լավ հարմարվել միջավայրին և ապրելակերպին (օրինակ՝ հակառակը բութ մատըձեռքերը), մյուսները հանգեցնում են հիվանդությունների:

Պաթոլոգիաների առաջացումը գեներում ավելանում է ֆիզիկական, քիմիական և կենսաբանական գործոնների ազդեցության տակ: Որոշ ալկալոիդներ, նիտրատներ, նիտրիտներ, որոշ սննդային հավելումներ, թունաքիմիկատներ, լուծիչներ և նավթամթերքներ ունեն այս հատկությունը:

Ի թիվս ֆիզիկական գործոններկան իոնացնող և ռադիոակտիվ ճառագայթներ, ուլտրամանուշակագույն ճառագայթներ, չափազանց բարձր և ցածր ջերմաստիճաններ։ Ինչպես կենսաբանական պատճառներՀայտնվում են կարմրախտի վիրուսներ, կարմրուկ, անտիգեններ և այլն։

Գենետիկ նախատրամադրվածություն

Ծնողները մեզ վրա ազդում են ոչ միայն դաստիարակության միջոցով։ Հայտնի է, որ որոշ մարդկանց մոտ ժառանգականության պատճառով որոշ հիվանդություններ ավելի հավանական է, քան մյուսները: Գենետիկ նախատրամադրվածությունհիվանդությունների դեպքում տեղի է ունենում, երբ հարազատներից մեկի մոտ գեների շեղումներ կան:

Երեխայի մոտ որոշակի հիվանդության վտանգը կախված է նրա սեռից, քանի որ որոշ հիվանդություններ փոխանցվում են միայն մեկ գծով։ Դա կախված է նաև անձի ռասայից և հիվանդի հետ հարաբերությունների աստիճանից:

Եթե ​​մուտացիա ունեցող մարդը երեխա է լույս աշխարհ բերել, ապա հիվանդությունը ժառանգելու հավանականությունը կկազմի 50%: Գենը կարող է ոչ մի կերպ չդրսևորվել՝ լինելով ռեցեսիվ և ամուսնության դեպքում առողջ մարդ, նրա ժառանգներին փոխանցվելու հավանականությունը կկազմի 25%։ Սակայն եթե ամուսինը նույնպես ունի նման ռեցեսիվ գեն, ապա սերունդների մոտ դրա դրսևորման հավանականությունը կրկին կավելանա մինչև 50%:

Ինչպե՞ս բացահայտել հիվանդությունը:

Գենետիկական կենտրոնը կօգնի ժամանակին հայտնաբերել հիվանդությունը կամ դրա նկատմամբ նախատրամադրվածությունը։ Սովորաբար բոլորն ունեն մեկը խոշոր քաղաքներ. Թեստերն ընդունելուց առաջ խորհրդակցություն է անցկացվում բժշկի մոտ՝ պարզելու, թե ինչ առողջական խնդիրներ են նկատվում հարազատների մոտ։

Բժշկական գենետիկական հետազոտությունն իրականացվում է անալիզների համար արյուն վերցնելու միջոցով։ Նմուշը մանրակրկիտ հետազոտվում է լաբորատորիայում ցանկացած աննորմալության համար: Ապագա ծնողները սովորաբար նման խորհրդակցությունների են հաճախում հղիությունից հետո։ Այնուամենայնիվ, արժե գալ գենետիկ կենտրոն դրա պլանավորման ընթացքում։

Ժառանգական հիվանդություններլրջորեն ազդել մտավոր եւ ֆիզիկական առողջություներեխա, ազդում կյանքի տեւողության վրա: Նրանց մեծ մասը դժվար է բուժվում, իսկ դրանց դրսևորումը հնարավոր է միայն շտկել բժշկական պարագաներ. Ուստի ավելի լավ է դրան պատրաստվել նույնիսկ երեխային հղիանալուց առաջ:

Դաունի համախտանիշ

Ամենատարածված գենետիկ հիվանդություններից մեկը Դաունի համախտանիշն է։ Այն տեղի է ունենում 10000-ից 13 դեպքում, սա անոմալիա է, որի դեպքում մարդն ունի ոչ թե 46, այլ 47 քրոմոսոմ։ Համախտանիշը կարող է ախտորոշվել անմիջապես ծննդյան ժամանակ:

Հիմնական ախտանշաններն են՝ հարթեցված դեմքը, աչքերի բարձրացած անկյունները, կարճ պարանոցև պակաս մկանային տոնով. Ականջները, որպես կանոն՝ փոքր, աչքի ձևը թեք է, գանգի ձևը՝ անկանոն։

Հիվանդ երեխաներն ունեն համակցված խանգարումներև հիվանդություններ՝ թոքաբորբ, ARVI և այլն: Կարող են առաջանալ սրացումներ, օրինակ՝ լսողության, տեսողության կորուստ, հիպոթիրեոզ, սրտի հիվանդություն: Դաունիզմի դեպքում այն ​​դանդաղում է և հաճախ մնում է յոթ տարվա մակարդակում:

Մշտական ​​աշխատանքը, հատուկ վարժություններն ու դեղամիջոցները զգալիորեն բարելավում են իրավիճակը։ Շատ են դեպքերը, երբ նմանատիպ սինդրոմով մարդիկ բավականին կարողացել են ինքնուրույն կյանք վարել, աշխատանք գտնել և մասնագիտական ​​հաջողությունների հասնել։

Հեմոֆիլիա

Հազվագյուտ ժառանգական հիվանդություն, որն ազդում է տղամարդկանց վրա։ Հանդիպում է 10000 դեպքից մեկ անգամ։ Հեմոֆիլիան բուժում չունի և առաջանում է սեռի X քրոմոսոմի մեկ գենի փոփոխության արդյունքում։ Կանայք միայն հիվանդության կրողներ են։

Հիմնական բնութագիրը արյան մակարդման համար պատասխանատու սպիտակուցի բացակայությունն է։ Այս դեպքում նույնիսկ աննշան վնասվածքն առաջացնում է արյունահոսություն, որը հեշտ չէ կանգնեցնել: Երբեմն դա արտահայտվում է վնասվածքից հետո միայն հաջորդ օրը։

Անգլիայի Վիկտորյա թագուհին հեմոֆիլիայի կրող էր: Նա հիվանդությունը փոխանցեց իր ժառանգներից շատերին, այդ թվում՝ Ցարևիչ Ալեքսեյին, ցար Նիկոլայ II-ի որդուն: Նրա շնորհիվ հիվանդությունը սկսեց կոչվել «արքայական» կամ «վիկտորիական»:

Անգելմանի համախտանիշ

Հիվանդությունը հաճախ անվանում են «երջանիկ տիկնիկների համախտանիշ» կամ «մաղադանոսի համախտանիշ», քանի որ հիվանդները հաճախակի են ունենում ծիծաղի և ժպիտի պոռթկումներ և ձեռքերի քաոսային շարժումներ: Այս անոմալիան բնութագրվում է քնի և մտավոր զարգացման խանգարումներով։

Համախտանիշն առաջանում է 10000 դեպքից մեկ անգամ՝ 15-րդ քրոմոսոմի երկար թևի վրա որոշակի գեների բացակայության պատճառով։ Անգելմանի հիվանդությունը զարգանում է միայն այն դեպքում, եթե մորից ժառանգած քրոմոսոմում գեները բացակայում են: Երբ նույն գեները բացակայում են հայրական քրոմոսոմից, առաջանում է Պրադեր-Վիլի համախտանիշը։

Հիվանդությունը հնարավոր չէ ամբողջությամբ բուժել, սակայն հնարավոր է մեղմել ախտանշանները։ Այդ նպատակով կատարվում են ֆիզիկական պրոցեդուրաներ և մերսումներ։ Հիվանդները լիովին անկախ չեն դառնում, բայց բուժման ընթացքում նրանք կարող են հոգ տանել իրենց մասին:

Որոշելով նրա զարգացման ընթացքում մարդու ֆենոտիպի ձևավորումը՝ ժառանգականությունը և շրջակա միջավայրը որոշակի դեր են խաղում արատի կամ հիվանդության առաջացման գործում։ Այնուամենայնիվ, գենետիկական և շրջակա միջավայրի գործոնների մասնակցության տեսակարար կշիռը տատանվում է տարբեր նահանգներ. Այս տեսանկյունից շեղումների ձևերը նորմալ զարգացումԸնդունված է բաժանել 3 խմբի՝ ժառանգական հիվանդություններ (քրոմոսոմային և գենետիկական), բազմագործոն հիվանդություններ։

Ժառանգական հիվանդություններ. Կախված գենետիկական նյութի վնասման աստիճանից՝ քրոմոսոմային և գենային հիվանդություններ. Այս հիվանդությունների զարգացումն ամբողջությամբ պայմանավորված է ժառանգական ծրագրի արատներով, իսկ շրջակա միջավայրի դերը հիվանդության ֆենոտիպիկ դրսևորումների փոփոխումն է։ Այս խումբը ներառում է քրոմոսոմային և գենոմային մուտացիաները և բազմածին ժառանգական հիվանդություններ: Ժառանգական հիվանդությունները միշտ կապված են մուտացիայի հետ, սակայն վերջինիս ֆենոտիպային դրսևորումները և ծանրության աստիճանը կարող են տարբեր լինել տարբեր անհատների մոտ։ Որոշ դեպքերում դա պայմանավորված է մուտանտ ալելի չափաբաժնով, որոշ դեպքերում՝ շրջակա միջավայրի ազդեցություններով:

Բազմագործոնային հիվանդություններ (ժառանգական նախատրամադրվածություն ունեցող հիվանդություններ): Դրանք հիմնականում հասուն և ծերության հիվանդություններ են։ Դրանց զարգացման պատճառները շրջակա միջավայրի գործոններն են, սակայն դրանց իրականացման աստիճանը կախված է օրգանիզմի գենետիկ կառուցվածքից։

Մարդու քրոմոսոմային հիվանդություններ

Հիվանդությունների այս խումբն առաջանում է առանձին քրոմոսոմների կառուցվածքի կամ կարիոտիպի որոշակի քանակի փոփոխությամբ (ժառանգական նյութի անհավասարակշռություն)։ Մարդկանց մոտ նկարագրվել են պոլիպլոիդային տիպի գենոմային մուտացիաներ, որոնք տեղի են ունենում ընդհատված սաղմերի (պտղի) և մահացած երեխաների մոտ։ Քրոմոսոմային հիվանդությունների հիմնական մասը անուպլոիդներն են։ Դրանց մեծ մասը վերաբերում է 21-րդ և 22-րդ քրոմոսոմներին և առավել հաճախ հանդիպում են խճանկարներում (մուտանտ և նորմալ կարիոտիպ ունեցող բջիջներ ունեցող անհատներ): Տրիզոմիաները նկարագրված են մեծ թվով աուտոսոմների և X քրոմոսոմի համար (կարող է լինել 4-5 օրինակով): Քրոմոսոմների կառուցվածքային վերադասավորումները նույնպես սովորաբար գենետիկական նյութի անհավասարակշռություն են: Կենսունակության կրճատման աստիճանը կախված է ժառանգական նյութի պակասի կամ ավելցուկի քանակից և փոփոխված քրոմոսոմի տեսակից։

Քրոմոսոմային փոփոխությունները, որոնք հանգեցնում են զարգացման արատների, առավել հաճախ ներմուծվում են zygote մեջ ծնողներից մեկի գամետով: Այս դեպքում նոր օրգանիզմի բոլոր բջիջները կունենան աննորմալ քրոմոսոմային հավաքածու (ախտորոշման համար բավական է վերլուծել ցանկացած հյուսվածքի բջիջների կարիոտիպը)։ Եթե ​​նորմալ գամետներից ձևավորված զիգոտի առաջին բաժանումների ժամանակ բլաստոմերներից մեկում առաջանում են քրոմոսոմային անոմալիաներ, ապա զարգանում է խճանկարային օրգանիզմ։ Առաջացման հավանականությունը որոշելու համար քրոմոսոմային հիվանդությունԱյն ընտանիքների սերունդներում, որոնք արդեն ունեն հիվանդ երեխաներ, անհրաժեշտ է պարզել՝ արդյոք այս խանգարումը նոր է, թե ժառանգական: Հաճախ հիվանդ երեխաների ծնողները ունեն նորմալ կարիոտիպ, և հիվանդությունը գամետներից մեկի մուտացիաների հետևանք է: Այս դեպքում քրոմոսոմային խանգարման հավանականությունը քիչ հավանական է։ Մեկ այլ դեպքում՝ ներս սոմատիկ բջիջներծնողներն ունեն քրոմոսոմային կամ գենոմային մուտացիաներ, որոնք կարող են փոխանցվել իրենց սեռական բջիջներին: Քրոմոսոմային անոմալիաները փոխանցվում են սերունդներին ֆենոտիպիկ նորմալ ծնողների կողմից, որոնք հավասարակշռված քրոմոսոմային վերադասավորումների կրողներ են: Տարբեր քրոմոսոմային և գենոմային մուտացիաների ֆենոտիպային դրսևորումը բնութագրվում է վաղ և բազմակի ախտահարումներով. տարբեր համակարգերև օրգաններ։ Քրոմոսոմային հիվանդությունները բնութագրվում են շատերի համակցությամբ բնածին արատներ. Դրանք բնութագրվում են նաև ֆենոտիպային դրսևորումների բազմազանությամբ և փոփոխականությամբ։ Քրոմոսոմային հիվանդությունների առավել սպեցիֆիկ դրսեւորումները կապված են քրոմոսոմի համեմատաբար փոքր հատվածի անհավասարակշռության հետ։ Քրոմոսոմային նյութի զգալի քանակի անհավասարակշռությունը նկարը դարձնում է ավելի քիչ կոնկրետ:

Քրոմոսոմային հիվանդության դրսևորման առանձնահատկությունը որոշվում է հատուկ սպիտակուցների սինթեզը կոդավորող որոշակի կառուցվածքային գեների բովանդակության փոփոխություններով: Քրոմոսոմային հիվանդության կիսասպեցիֆիկ դրսևորումները հիմնականում կապված են գեների անհավասարակշռության հետ, որոնք ներկայացված են բազմաթիվ օրինակներով, որոնք վերահսկում են բջջային կյանքի հիմնական գործընթացները: Ոչ սպեցիֆիկ դրսեւորումների հետ քրոմոսոմային հիվանդություններկապված բջիջներում հետերոքրոմատինի պարունակության փոփոխության հետ, ինչը ազդում է նորմալ ընթացքի վրա բջիջների բաժանում, աճ, քանակական բնութագրերի ձեւավորում։

Մարդու գենային հիվանդություններ

Գենային հիվանդությունների շարքում առանձնանում են բազմածին հիվանդությունները, որոնք ժառանգվում են Մենդելի օրենքներին համապատասխան, և պոլիգեն հիվանդությունները (ժառանգական նախատրամադրվածություն ունեցող հիվանդություններ): Կախված համապատասխան գեների առաջնային արտադրանքի ֆունկցիոնալ նշանակությունից՝ գենային հիվանդությունները բաժանվում են.

1. ֆերմենտային համակարգերի խախտում (enzymopathies);
2. արյան սպիտակուցների թերություններ (հեմոգլոբինոպաթիաներ);
3. կառուցվածքային սպիտակուցների թերություններ (կոլագենային հիվանդություններ);
4. անհայտ կենսաքիմիական արատով հիվանդություններ.

Էնզիմոպաթիաներ

Էնզիմոպաթիաները հիմնված են կամ ֆերմենտի ակտիվության փոփոխության կամ դրա սինթեզի ինտենսիվության նվազման վրա: Ժառանգական ֆերմենտային արատները կլինիկորեն դրսևորվում են հոմոզիգոտ անհատների մոտ, իսկ հետերոզիգոտների մոտ ֆերմենտի անբավարար ակտիվությունը բացահայտվում է հատուկ ուսումնասիրություններով։

Կախված նյութափոխանակության խանգարումից, առանձնանում են.

1. ածխաջրերի նյութափոխանակության ժառանգական թերություններ (գալակտոզեմիա - կաթնային շաքարի նյութափոխանակության խանգարում; մուկոպոլիսախարիդոզ - պոլիսախարիդների քայքայման խանգարում);
2. լիպիդային և լիպոպրոտեինների նյութափոխանակության ժառանգական թերություններ;
3. ամինաթթուների նյութափոխանակության ժառանգական թերություններ (ալբինիզմ - մելանինի պիգմենտի սինթեզի խանգարում; թիրոզինոզ - թիրոզինի նյութափոխանակության խանգարում);
4. վիտամինային նյութափոխանակության ժառանգական թերություններ;
5. ժառանգական արատներ պուրինային պիրիմիդինային ազոտային հիմքերի նյութափոխանակության մեջ.
6. հորմոնների կենսասինթեզի ժառանգական թերություններ;
7. կարմիր արյան բջիջների ֆերմենտների ժառանգական թերությունները.

Հեմոգլոբինոպաթիաներ

Հիվանդությունների այս խումբն առաջանում է հեմոգլոբինի պեպտիդային շղթաների առաջնային արատով և դրա հատկությունների ու գործառույթների խախտմամբ (էրիթրոցիտոզ, մեթեմոգլոբինեմիա):

Կոլագեն մարդու հիվանդություններ

Այս հիվանդությունների առաջացումը հիմնված է շարակցական հյուսվածքի ամենակարևոր բաղադրիչի՝ կոլագենի կենսասինթեզի և քայքայման գենետիկական թերությունների վրա:

Ժառանգական մարդու հիվանդություններանհայտ կենսաքիմիական արատով

Այս խմբին է պատկանում մոնոգեն ժառանգական հիվանդությունների ճնշող թիվը։ Ամենատարածվածներն են.

1. կիստիկական ֆիբրոզ - ժառանգական վնաս էկզոկրին գեղձերին և մարմնի գեղձային բջիջներին.
2. ախոնդրոպլազիա - շատ դեպքերում առաջանում է նոր առաջացող մուտացիայով: Սա իներտ համակարգի հիվանդություն է, որի ժամանակ նկատվում են աճառային հյուսվածքի զարգացման շեղումներ։
3. մկանային դիստրոֆիաները (միոպաթիաները) հիվանդություններ են, որոնք կապված են գծավոր և հարթ մկանների վնասման հետ:

Ժառանգական նախատրամադրվածությամբ մարդու հիվանդություններ

Հիվանդությունների այս խումբը տարբերվում է գենետիկ հիվանդություններից նրանով, որ դրանք դրսևորվելու համար պահանջում են շրջակա միջավայրի գործոնների գործողություն: Դրանց թվում կան նաև մոնոգեն և բազմածին։ Նման հիվանդությունները կոչվում են բազմագործոն։

Ժառանգական նախատրամադրվածություն ունեցող մոնոգեն հիվանդությունները թվով համեմատաբար քիչ են։ Նրանց նկատմամբ կիրառելի է Մենդելեևյան գենետիկական անալիզի մեթոդը։ Հաշվի առնելով կարևոր դերմիջավայրն իրենց դրսևորման մեջ համարվում են ժառանգաբար որոշված ​​պաթոլոգիական ռեակցիաներ տարբեր արտաքին գործոնների (դեղորայքի, սննդային հավելումներֆիզիկական և կենսաբանական նյութեր), որոնք հիմնված են որոշակի ֆերմենտների ժառանգական անբավարարության վրա: Տեղադրում օգտագործելով տարբեր մեթոդներ գենետիկ հետազոտություն ճշգրիտ ախտորոշում, հիվանդության զարգացման մեջ շրջակա միջավայրի և ժառանգականության դերի պարզաբանումը և ժառանգականության տեսակի որոշումը բժշկին հնարավորություն են տալիս հետագա սերունդներում այդ հիվանդությունների բուժման և կանխարգելման մեթոդներ մշակել: