Ներբեռնեք շնորհանդեսը մարդու գենետիկ հիվանդությունների թեմայով. Գենային հիվանդություններ

1 սլայդ

Մարդու գենետիկական հիվանդությունները ժառանգական են:

2 սլայդ

Ինչ է սա? Ժառանգական հիվանդություններն այսպես են կոչվում, քանի որ «կոտրումը» ազդում է մարդու գենետիկ նյութի վրա և, հետևաբար, կարող է փոխանցվել սերնդեսերունդ: Ժառանգական հիվանդություններ, որոնք առաջանում են գենետիկական նյութի թերության առկայությամբ.

3 սլայդ

Տեսակներ գենային մուտացիաներԸստ ժառանգական նյութի վնասման աստիճանի՝ բոլոր գենետիկ հիվանդություններպայմանականորեն կարելի է բաժանել քրոմոսոմային, որտեղ կա գենոմում քրոմոսոմների քանակի փոփոխություն (աճ կամ նվազում) և մոնոգեն (մեկ գենի կառուցվածքի փոփոխությունը հանգեցնում է հիվանդության զարգացմանը):

4 սլայդ

Եթե ​​կնոջ X քրոմոսոմի գեներից որևէ մեկում մուտացիա է տեղի ունենում, ապա հիվանդությունը կարող է չդրսևորվել երկրորդ X քրոմոսոմում այս գենի նորմալ պատճենի առկայության պատճառով: Տղամարդկանց մոտ երկրորդ քրոմոսոմը Y է, ուստի այս դեպքում հիվանդությունը զարգանում է։

5 սլայդ

Ժառանգականության հավանականությունը Յուրաքանչյուր մարդ մի քանի ախտաբանական գեների կրող է։ Երբ և՛ հայրը, և՛ մայրը կրում են միևնույն գենի մուտացիան, երեխան ունի 25% հավանականություն այն ժառանգելու երկու ծնողներից: Հավանականությունը, որ ծնողներից մեկը կփոխանցի մուտացիայով գենը, իսկ մյուսը՝ նորմալ, 50 տոկոս է, իսկ հետո ծնվելու է հիվանդության առողջ կրողը, նույնը, ինչ ծնողներից յուրաքանչյուրը։ Հնարավոր է նաև, որ երկու ծնողներն էլ երեխային գեներ փոխանցեն առանց մուտացիայի՝ դրա հավանականությունը 25% է։

6 սլայդ

Այդպիսի հիվանդություններից են հեմոֆիլիան, կիստոզային ֆիբրոզը, ֆենիլկետոնուրիան, ռետինոբլաստոման, Դաունի համախտանիշը, ատաքսիան և այլն։

7 սլայդ

Հեմոֆիլիա Հեմոֆիլիան ժառանգական հիվանդություն է, որը բնութագրվում է արյան մակարդման մեխանիզմի խախտմամբ։ Հեմոֆիլիան առաջանում է գենետիկ խանգարումների պատճառով; բոլոր դեպքերի կեսում հիվանդությունը ընտանեկան է:

8 սլայդ

Դեպքերի 80%-ում հեմոֆիլիան առաջանում է արյան պլազմայում կենսաբանորեն ակտիվ VIII գործոնի՝ հակահեմոֆիլային գլոբուլինի բացակայությամբ կամ անբավարարությամբ։ Արդյունքում, արյան մակարդման ժամանակը երկարացվում է և հիվանդները տառապում են ծանր արյունահոսություննույնիսկ նվազագույն վնասվածքներից հետո:

Սլայդ 9

Պատմական անդրադարձ. Որոշ էթնիկ խմբեր, որոնցում ավանդաբար տարածված են ազգակցական ամուսնությունները, բնութագրվում են իրենց մոնոգեն հիվանդություններով։ Եթե ​​մայրն ու հայրը սերտ ազգակցական են, մեծ է վտանգը, որ նրանք երկուսն էլ նույն գենը վնասեն: Սա բնորոշ էր բազմաթիվ թագավորական և թագավորական ընտանիքների։ Ռուսաստանը բացառություն չէր.

10 սլայդ

Ռոմանովների տոհմի վերջինը՝ Ցարևիչ Ալեքսեյը, տառապում էր հեմոֆիլիայով, ինչը ապացուցվել է գիտնականների կողմից, ովքեր ուսումնասիրել են Եկատերինբուրգի մոտ հայտնաբերված թագավորական ընտանիքի մնացորդները։ ԴՆԹ անալիզով հայտնաբերվել են հեմոֆիլիայի հետքեր. Վիկտորիա թագուհու հետնորդներից շատերը տառապում էին այդ հիվանդությամբ: Պետք է հաշվի առնել, որ ռուսական գահաժառանգը՝ Ցարևիչ Ալեքսեյը, նրա ծոռն էր։

«Դաունի համախտանիշ» - On այս պահինամինոցենտեզը համարվում է առավել ճշգրիտ հետազոտություն: Տրիզոմիա. Հիվանդների մոտ 5% -ը զգում է մոզաիզմ (ոչ բոլոր բջիջներն են պարունակում լրացուցիչ քրոմոսոմ): Տղաների և աղջիկների մոտ անոմալիան տեղի է ունենում նույն հաճախականությամբ։ Օրինակ, կան սինդրոմի հատուկ ուլտրաձայնային նշաններ: Բնավորության գծերը.

«Կոմա» - Ուրեմիկ կոմայի պաթոգենեզ: Զգայունությունը և ռեֆլեքսները բացակայում են։ Տարիքի հետ նրա պլաստիկությունը անհետանում է, իսկ զանգվածը դառնում է կոշտ ու փխրուն: - եզրափակիչ քրոնիկ երիկամային անբավարարության փուլ. Կլինիկա. Շնչառությունը դանդաղում է. Ուրեմիկ կոմա. Մկանային տոնուսը և ջիլային ռեֆլեքսները նվազում են Ցիանոզ, տախիկարդիա, հիպոթենզիա: Ունի ափիոնի բնորոշ հոտ:

«Շնչառական համակարգի հիվանդություններ» - Շնչառություն -. Նշաններ՝ խորխով հազ, ջերմություն, շնչահեղձություն։ Տոնզիլիտ (սուր, քրոնիկ): Այնուամենայնիվ, միգուցե արժե՞ մտածել… Տարբերում են սուր և քրոնիկ բրոնխիտներ։ Հիմնական աղբյուրը թոքային տուբերկուլյոզով հիվանդ է, ով խորք է արտադրում Mycobacterium tuberculosis-ով: Կոչվում է գազերի փոխանակում բջիջների և շրջակա միջավայրի միջև։

«Սաստամոքսային տրակտի հիվանդություններ» - 2. 8. Դասի թեմա՝ «Մարսողության հիգիենա 6. Պետք չէ ստիպել ձեզ ուտել 11. Ստամոքս-աղիքային հիվանդություններ. Սննդային թունավորում. 14. 5. 7. Սննդամթերքն առանց սառնարանի պահելը վտանգավոր է. Զգուշացում ստամոքս-աղիքային հիվանդություններ«Սովորաբար ուղեկցվում է հիվանդի քաշի նվազմամբ, ընդհանուր անբավարարությամբ, գլխապտույտով, դյուրագրգռությամբ և այլն:

«Օրգանների հիվանդություններ» - 6. 12. 9. 3. 8. Պահպանեք սննդի պաշարները սառնարաններում, պահարաններում, նորից փակվող տարաներում և տուփերում: Հելմինթիկ հիվանդություններ. 4. 24. Անհրաժեշտ է դիմել բժշկի։ Նշաններ. Մարսողական համակարգի հիվանդություններ. 15. Ամենավտանգավոր հիվանդությունները.

Հետ առաջ

Ուշադրություն. Սլայդների նախադիտումները միայն տեղեկատվական նպատակներով են և կարող են չներկայացնել շնորհանդեսի բոլոր հատկանիշները: Եթե ​​դուք հետաքրքրված եք այս աշխատանքը, խնդրում ենք ներբեռնել ամբողջական տարբերակը։

Դասի տեսակը.նոր նյութի ուսուցում (դաս-դասախոսություն)

Դասի տևողությունը. 45 րոպե

Տեխնոլոգիաներ:համակարգիչ, մուլտիմեդիա պրոյեկտոր։

Դասի նպատակը.ուսանողներին ծանոթացնել այն հիվանդություններին, որոնք հիմնված են ժառանգական խանգարումներ; զարգացնել գիտելիքներ կոնկրետ գենետիկ հիվանդությունների և դրանց բջջաբանական հիմքերի մասին. մասին պատկերացում տալ հնարավոր ուղիներընման հիվանդությունների բուժում կամ կանխարգելում.

Սարքավորումներ:մուլտիմեդիա ներկայացում « Ժառանգական հիվանդություններմարդ»:

ԴԱՍԵՐԻ ԺԱՄԱՆԱԿ

1. Կազմակերպչական պահ

2. Նոր նյութի ուսուցում

Դասի պլան:

1. Ժառանգական հիվանդություններ.
2. Ժառանգական հիվանդությունների դասակարգում
3. Մոնոգեն հիվանդություններ
4. Քրոմոսոմային հիվանդություններ
5. Պոլիգենիկ հիվանդություններ
6. Ժառանգական հիվանդությունների ռիսկի գործոններ
7. Ժառանգական հիվանդությունների կանխարգելում և բուժում

1. Ժառանգական հիվանդություններ

Ժառանգական հիվանդությունները կապված են գենետիկական նյութի խանգարումների հետ (քրոմոսոմային և գենային մուտացիաներ, որոնք տեղի են ունենում ծնողների կամ հենց օրգանիզմի մոտ), կամ սերունդների գեների որոշակի համակցությունների հետ։ Ժառանգական մուտացիաների հետևանքները, դրանց ֆենոտիպային դրսևորումը հանգեցնում են հիվանդության որոշակի ախտանիշների։ Մեկ գենով առաջացած խանգարումների դեպքում խանգարում առաջացնող ալելը կարող է գերիշխող լինել նորմալ ալելի նկատմամբ կամ ռեցեսիվ: Նման հիվանդությունները դեռևս չեն կարող բուժվել, բայց «ժառանգական նշանակում է անբուժելի» արտահայտությունն այսօր այլևս չի հնչում որպես ճակատագրական դատապարտություն։ Ժամանակակից բժշկության հաջողություններն, իհարկե, այսօր չեն կարող ամբողջությամբ լուծել ժառանգական հիվանդությունների հարցում այս պաթոլոգիայի բուժման բոլոր հարցերը։ Այնուամենայնիվ, հիվանդին օգնելու հնարավորություն կա։ Այն դեպքերում, երբ ժառանգական հիվանդությունը չի հանգեցնում զարգացման կոպիտ թերության, ժամանակին բուժումթույլ է տալիս որոշ չափով նվազեցնել հիվանդի տառապանքը, թեթեւացնել նրա ճակատագիրը: Նրա սոցիալական և աշխատանքային հարմարվողականությունը հնարավոր դարձնելու համար։

Ժառանգական հիվանդությունները մարդու հիվանդություններն են, որոնք առաջանում են քրոմոսոմային և գենային մուտացիաներով(Սլայդ 3)

Բնածին հիվանդությունները, որոնք առաջանում են ներարգանդային վնասվածքների հետևանքով, օրինակ՝ վարակի (սիֆիլիս կամ տոքսոպլազմոզ) կամ հղիության ընթացքում պտղի վրա այլ վնասակար գործոնների ազդեցության հետևանքով, պետք է տարբերվեն ժառանգական հիվանդություններից: Գենետիկորեն պայմանավորված շատ հիվանդություններ չեն ի հայտ գալիս ծնվելուց անմիջապես հետո, այլ որոշ, երբեմն շատ երկար ժամանակ անց:

2. Ժառանգական հիվանդությունների դասակարգում

Ժառանգական հիվանդությունների շարքում, որոնք զարգանում են մուտացիաների արդյունքում, ավանդաբար առանձնանում են երեք ենթախումբ՝ մոնոգեն ժառանգական հիվանդություններ, պոլիգեն ժառանգական հիվանդություններ և քրոմոսոմային (Սլայդ 4):

3. Մոնոգեն հիվանդություններ

Դրանք ժառանգվում են դասական Մենդելյան գենետիկայի օրենքներին համապատասխան։ Համապատասխանաբար, նրանց համար ծագումնաբանական հետազոտությունները թույլ են տալիս բացահայտել ժառանգականության երեք տեսակներից մեկը՝ աուտոսոմային գերիշխող, աուտոսոմային ռեցեսիվ և սեռի հետ կապված ժառանգություն: Սա ժառանգական հիվանդությունների ամենալայն խումբն է։ Ներկայումս նկարագրված են մոնոգեն ժառանգական հիվանդությունների ավելի քան 4000 տարբերակներ։ Դրանց ճնշող մեծամասնությունը բավականին հազվադեպ է (օրինակ, մանգաղ բջջային անեմիայի հաճախականությունը 1/6000 է)։
(Սլայդ 5)

• Դրանք առաջանում են մուտացիաների կամ առանձին գեների բացակայության հետևանքով և ժառանգվում են Մենդելի օրենքներին լիովին համապատասխան (ավտոսոմային կամ X-կապակցված ժառանգություն, գերիշխող կամ ռեցեսիվ):
• Մուտացիաները կարող են ներառել կամ մեկ կամ երկու ալելներ:
• Կլինիկական դրսեւորումներառաջանում են որոշակի գենետիկ տեղեկատվության բացակայության կամ թերի ներդրման արդյունքում։
• Չնայած մոնոգեն հիվանդությունների տարածվածությունը ցածր է, սակայն դրանք ամբողջությամբ չեն անհետանում։
• Մոնոգեն հիվանդությունները բնութագրվում են «լուռ» գեներով, որոնց գործողությունը դրսևորվում է ազդեցության տակ միջավայրը.

3.1. Աուտոսոմային գերիշխող հիվանդություններ (Սլայդ 6)

• Այն հիմնված է կառուցվածքային սպիտակուցների կամ հատուկ գործառույթներ կատարող սպիտակուցների սինթեզի խախտման վրա (օրինակ՝ հեմոգլոբին)
• Մուտանտի գենի ազդեցությունը գրեթե միշտ դրսեւորվում է
• Սերունդների մոտ հիվանդության զարգացման հավանականությունը 50% է:

Հիվանդությունների օրինակներ. (Սլայդ 7) Մարֆանի համախտանիշ, Օլբրայթի հիվանդություն, դիսոստոզ, օտոսկլերոզ, պարոքսիզմալ միոպլեգիա, թալասեմիա և այլն:

Մարֆանի համախտանիշ

(Սլայդներ 7-8)

Միակցիչ հյուսվածքի ժառանգական հիվանդություն, որն արտահայտվում է կմախքի փոփոխություններով՝ բարձր հասակ համեմատաբար կարճ մարմնով, սարդանման երկար մատներ (առախնոդակտիլիա), թուլացած հոդեր, հաճախ սկոլիոզ, կիֆոզ, կրծքավանդակի դեֆորմացիաներ, կամարակապ քիմք։ Աչքի վնասվածքները նույնպես տարածված են: Անոմալիաների պատճառով սրտանոթային համակարգիկյանքի միջին տեւողությունը կրճատվել է.

Հիվանդությանը բնորոշ ադրենալինի բարձր արտազատումը նպաստում է ոչ միայն սրտանոթային բարդությունների զարգացմանը, այլև որոշ անհատների մոտ առանձնահատուկ տոկունության և մտավոր տաղանդի առաջացմանը: Հիվանդությունը ընտանեկան բնույթ ունի և ունի ժառանգականության գերակշռող տեսակ, այսինքն. այս դեպքում երեխայի ծնողներից մեկն ունի հիվանդության նմանատիպ նշաններ: Բուժման տարբերակներն անհայտ են: Ենթադրվում է, որ Պագանինին, Անդերսենը և Չուկովսկին ունեցել են դա։ Նման պաթոլոգիա ուներ Աբրահամ Լինքոլնը, որը նկատվել էր նրա որդիների մոտ։

(Սլայդներ 9-10) Պաթոլոգիայի մեկ այլ տեսակ շարակցական հյուսվածքիհիվանդություն է, որը բնութագրվում է հիվանդների ցածր հասակով, զարգացման տգեղ ձևով, հաճախ գրոտեսկային ձևերով։ Այս փոփոխություններն արտահայտվում են դեմքի, իրանի և գանգի վրա։ Հիվանդի ինտելեկտը նվազում է, տեսողությունը և լսողությունը վատանում են։ Կվազիմոդոն տառապում էր հիվանդության նման ձևով Վ. Հյուգոյի «Նոտր Դամ» վեպում, իսկ հիվանդությունն ինքնին` գարգոիլիզմը, գալիս է ֆրանսիական գարգոիլից, որը նշանակում է հրեշ: Փարիզի Աստվածամոր տաճարը զարդարված է նման հրեշների արձանիկներով։

3.2. Աուտոսոմային ռեցեսիվ հիվանդություններ (Սլայդ 11)

• Մուտանտի գենը հայտնվում է միայն հոմոզիգոտ վիճակում։
• Տուժած տղաներն ու աղջիկները ծնվում են հավասար հաճախականությամբ։
• Հիվանդ երեխա ունենալու հավանականությունը 25% է:
• Հիվանդ երեխաների ծնողները կարող են ֆենոտիպիկորեն առողջ լինել, բայց մուտանտ գենի հետերոզիգոտ կրողներ են։
• Ժառանգության աուտոսոմային ռեցեսիվ տեսակն ավելի բնորոշ է այն հիվանդություններին, որոնց դեպքում խաթարված է մեկ կամ մի քանի ֆերմենտների ֆունկցիան՝ այսպես կոչված. ֆերմենտոպաթիաներ

Հիվանդությունների օրինակներ.(Սլայդ 12) Ֆենիլկետոնուրիա, միկրոցեֆալիա, իխտիոզ (սեռական կապ չունի), պրոգերիա

Պրոգերիա(Սլայդ 13)

Պրոգերիա (հունարեն progeros վաղաժամ ծերացած) – պաթոլոգիական վիճակ, բնութագրվում է մաշկի և ներքին օրգանների փոփոխությունների բարդությամբ, որոնք առաջանում են վաղաժամ ծերացումմարմինը. Հիմնական ձևերն են մանկական պրոգերիան (Հաթչինսոն (Հադչինսոն)-Գիլֆորդի համախտանիշ) և մեծահասակների պրոգերիան (Վերների համախտանիշ):
Այս հիվանդության մասին մի լավ բանաստեղծություն կա.

Պրոգերիա(Սլայդ 14)

Ես սկսեցի ծերանալ, կյանքն արդեն կարճ է։
Շատերի համար դա նման է գետի,
Շտապելով ինչ-որ տեղ դեպի հրապուրիչ հեռավորություն,
Տալ հիմա ուրախություն, հիմա վիշտ, հիմա տխրություն:
Իմը նման է ժայռի ջրվեժով,
Ինչ որ ընկնում է երկնքից, ինչպես արծաթե կարկուտը.
Այն կաթիլը, որին տրվում է վայրկյան,
Միայն ներքեւում գտնվող ժայռերի վրա բախվելու համար:
Բայց հզոր գետի հանդեպ նախանձ չկա,
Այն, ինչ սահուն հոսում է ավազի վրա գտնվող ճանապարհով:
Նրանց ճակատագիրը մեկն է, - ավարտելով իրենց թափառումները,
Գտեք խաղաղություն կարեկցանքի ծովերում:
Թող իմ կյանքը երկար չլինի, ես չեմ վախենում ճակատագրից,
Չէ՞ որ գոլորշու վերածվելով՝ նորից երկինք կվերադառնամ։

Բիչկով Ալեքսանդր

Իխտիոզ(հունարեն - ձուկ) (Սլայդ 15) - Ժառանգական դերմատոզները ներառում են հիվանդություններ, որոնք արտահայտվում են եղջերաթաղանթի շերտազատման արագության փոփոխությամբ: Նման հիվանդությունը իխտիոզն է: Այն բնութագրվում է նախադպրոցական տարիքում աճող չորության ի հայտ գալով,

մաշկի կլեպ առանց բորբոքման. Մաշկի խանգարումների տեղայնացումը տարբեր է և ունի տարբեր աստիճաններարտահայտչականություն.

3.3. Սեռի հետ կապված հիվանդություններ

• Դյուշենի տիպի մկանային դիստրոֆիա, հեմոֆիլիա A և B, Լեշ-Նիհան համախտանիշ, Գյունթերի հիվանդություն, Ֆաբրիի հիվանդություն (ռեցեսիվ ժառանգություն կապված X քրոմոսոմի հետ)
• ֆոսֆատային շաքարախտ (գերիշխող ժառանգություն՝ կապված X քրոմոսոմի հետ): Երեխաների մոտ հիվանդությունն արտահայտվում է 1-2 տարեկանում, սակայն կարող է սկսվել ավելի մեծ տարիքից։ Հիվանդության հիմնական դրսևորումները աճի հետամնացությունն են և կմախքի ծանր առաջադեմ դեֆորմացիաները, հատկապես ստորին վերջույթներ, որն ուղեկցվում է երեխայի քայլվածքի խախտմամբ («բադի քայլվածք»); ոսկորների և մկանների զգալի ցավ, հաճախ մկանային հիպոթենզիա; ռադիոգրաֆիկորեն հայտնաբերվող ռախիտի նման ոսկրային փոփոխություններ, հիմնականում ստորին վերջույթներ։ (Սլայդ 17)

4. Քրոմոսոմային հիվանդություններ

Դրանք առաջանում են ժառանգական ապարատի կոպիտ խախտմամբ՝ քրոմոսոմների քանակի և կառուցվածքի փոփոխությամբ։ Տիպիկ պատճառ, մասնավորապես, - ալկոհոլային թունավորումծնողները բեղմնավորման ժամանակ («հարբած երեխաներ»): Դրանք ներառում են Դաունի, Քլայնֆելտերի, Շերեշևսկի-Տերների, Էդվարդսի և «կատվի լացի» համախտանիշները:

Ա. Դրանք առաջանում են քրոմոսոմների քանակի կամ կառուցվածքի փոփոխության պատճառով։
բ. Յուրաքանչյուր հիվանդություն ունի բնորոշ կարիոտիպ և ֆենոտիպ (օրինակ, Դաունի համախտանիշ):
Վ. Քրոմոսոմային հիվանդությունները շատ ավելի տարածված են, քան մոնոգեն հիվանդությունները (1000 նորածիններից 6-10-ը)։

Գենոմային մուտացիաներ(Սլայդ 19) Շերեշևսկի-Տերների համախտանիշ, Դաունի հիվանդություն (տրիզոմիա 21), Կլայնֆելտերի համախտանիշ (47, XXY), «կատվի լացի» համախտանիշ:

Դաունի հիվանդություն(Սլայդներ 20-21) - քրոմոսոմային հավաքածուի աննորմալությամբ առաջացած հիվանդություն (ավտոսոմների քանակի կամ կառուցվածքի փոփոխություն), որի հիմնական դրսևորումները. մտավոր հետամնացություն, հիվանդի յուրօրինակ տեսքը և բնածին արատներզարգացում. Ամենատարածված քրոմոսոմային հիվանդություններից մեկը հանդիպում է 700 նորածինից 1-ի միջին հաճախականությամբ: Նշվում է, որ Դաունի համախտանիշով երեխաներ ունենալու հավանականությունը կախված է մոր տարիքից։ Այսպիսով. Միջին հաշվով, 19-ից 35 տարեկան կանանց մոտ այս հիվանդությամբ երեխա ունենալու հաճախականությունը 1000-ից 1 է, մինչդեռ 35 տարեկանից հետո կանանց մոտ այդ հավանականությունը մեծանում է և 40-50 տարեկանում հասնում է 2-3-ի: %: Դաունի հիվանդության հաճախականության այս կախվածությունը մոր տարիքից բացատրվում է նրանով, որ կանացի սեռական բջիջների ձևավորման և զարգացման գործընթացը սկսվում է ծննդյան պահից և շարունակվում է ողջ կյանքի ընթացքում: Տարբեր վնասակար ազդեցությունների ազդեցության տակ հնարավոր է վնասել այդ բջիջների քրոմոսոմները։ Իսկ տարիքի հետ մեծանում է նման խանգարումների հավանականությունը, հետեւաբար՝ կտրուկ մեծանում հիվանդ երեխա ունենալու վտանգը։

Հանգիստ քրոմոսոմային հիվանդություններկապված են նաև քրոմոսոմների քանակի ավելացման կամ դրանց առանձին մասերի վնասման հետ։ Արտաքին դրսևորման մեջ դրանք բնութագրվում են զարգացման բազմաթիվ դեֆորմացիաներով՝ ոչ միաձուլման տեսքով վերին շրթունք, փափուկ և կոշտ քիմք, աչքերի, ականջների, գանգի ոսկորների, վերջույթների և ներքին օրգանների արատներ։

Շրթունքի և քիմքի ճեղքվածք(Սլայդ 22) բաժին է ընկնում դեմքի բոլոր բնածին արատների 86,9%-ին:

5. Պոլիգեն (բազմագործոն) հիվանդություններ

Պոլիգեն հիվանդությունները ժառանգվում են բարդ ձևով։ Նրանց համար ժառանգության հարցը չի կարող լուծվել Մենդելի օրենքների հիման վրա։ Նախկինում նման ժառանգական հիվանդությունները բնութագրվում էին որպես ժառանգական նախատրամադրվածություն ունեցող հիվանդություններ։ Սակայն այժմ դրանք քննարկվում են որպես բազմագործոն հիվանդություններ՝ հավելումային պոլիգենային ժառանգականությամբ՝ շեմային էֆեկտով։

• Դրանք առաջանում են տարբեր տեղամասերի և էկզոգեն գործոնների ալելների որոշակի համակցությունների փոխազդեցությամբ։
• Պոլիգեն հիվանդությունները ժառանգաբար չեն փոխանցվում Մենդելյան օրենքների համաձայն:
• Գենետիկական ռիսկը գնահատելու համար օգտագործվում են հատուկ աղյուսակներ

Այս հիվանդությունները ներառում են(Սլայդ 24) – որոշ չարորակ նորագոյացություններ, զարգացման արատներ, ինչպես նաև նախատրամադրվածություն կորոնար շնչերակ հիվանդության, շաքարային դիաբետև ալկոհոլիզմ, ազդրի բնածին տեղաշարժ, շիզոֆրենիա, բնածին սրտի արատներ

6. Ժառանգական հիվանդությունների ռիսկի գործոններ.

• Ֆիզիկական գործոններ (տարբեր տեսակներիոնացնող ճառագայթում, ուլտրամանուշակագույն ճառագայթում)
• Քիմիական գործոններ (միջատասպաններ, թունաքիմիկատներ, թմրանյութեր, ալկոհոլ, որոշ դեղերև այլ նյութեր)
• Կենսաբանական գործոններ (ջրծաղիկի վիրուսներ, ջրծաղիկ, խոզուկ, գրիպ, կարմրուկ, հեպատիտ և այլն)

7. Ժառանգական հիվանդությունների կանխարգելում և բուժում

Ժառանգական հիվանդությունների խնդրի նկատմամբ հետաքրքրությունն աճում է, քանի որ բնակչության շրջանում աճում է ժառանգական պաթոլոգիաների թիվը։ Ընդ որում, այս աճը պայմանավորված է ոչ այնքան ժառանգական հիվանդությունների թվի բացարձակ աճով, որքան նախկինում անհայտ ձեւերի ախտորոշման բարելավմամբ։ Գնալով ավելի պարզ է դառնում, որ մարդու ժառանգական հիվանդությունների առաջացման պատճառների և մեխանիզմների իմացությունը դրանց կանխարգելման բանալին է:
Ժառանգական հիվանդությունների կանխարգելման ուղիներից մեկը գործոնների գործողությունների կանխումն է արտաքին միջավայր, նպաստելով պաթոլոգիական գենի դրսևորմանը

Կանխարգելում:(Սլայդ 26)

• Բժշկական գենետիկական խորհրդատվություն հղիության ընթացքում 35 տարեկան և ավելի բարձր տարիքում՝ տոհմային ժառանգական հիվանդությունների առկայության դեպքում.
• Հարազատ ամուսնությունների բացառումը. Այնուամենայնիվ, նկարագրված են որոշ հնդկական ցեղեր, որոնցում 14 սերունդների ընթացքում ազգակցական ամուսնությունների ժամանակ ժառանգական հիվանդություններ չեն եղել: Հայտնի է, օրինակ, որ Չարլզ Դարվինը և Աբրահամ Լինքոլնը ծնվել են ազգակցական ամուսնություններից։ Ինքը՝ Դարվինը, ամուսնացած էր իր զարմիկի հետ, և այս ամուսնության մեջ ծնված երեք որդիները բացարձակ առողջ էին և հետագայում դարձան հայտնի գիտնականներ։ Ա.Ս. Պուշկինը ծնվել է Ս.Լ. Պուշկինն իր երկրորդ զարմիկի՝ Նադեժդա Հանիբալի հետ։

Գենետիկական խորհրդատվություն.Գենետիկական խորհրդատվության դիմելու պատճառները կարող են շատ տարբեր լինել: Օրինակ, ծնողները կարող են կապ հաստատել, եթե վախենում են գենետիկորեն որոշված ​​հիվանդությամբ երեխա ունենալ: Գենետիկական հետազոտությունթույլ են տալիս կանխատեսել նման հիվանդությունների հավանականությունը, եթե, օրինակ.

• Ծնողները իրենց ընտանիքում գենետիկ հիվանդություն ունեն.
• Ամուսնացած զույգն արդեն հիվանդ երեխա ունի.
• Ամուսնացած զույգում կինը բազմիցս ունեցել է վիժումներ.
• Տարեց զույգ;
• Ես ունեմ գենետիկ հիվանդություններ ունեցող հարազատներ.

Արդյունավետ խորհրդատվության նախապայման է, հնարավորության դեպքում, ժառանգական հիվանդությունների վերաբերյալ ընտանեկան ծագումնաբանության մանրամասն վերլուծությունը:

Հետերոզիգոզության թեստթույլ է տալիս եզրակացություններ անել գենետիկորեն որոշված ​​նյութափոխանակության արատների վերաբերյալ, որոնք ծնողների մոտ հայտնվում են ջնջված ձևով, քանի որ հատկանիշի հետերոզիգոտ կրողները փոքր քանակությամբ սինթեզում են կարգավորիչ նյութեր:

Նախածննդյան (նախածննդյան) ախտորոշում.Այս ախտորոշման ժամանակ պտղապարկից վերցվում է մի քանի միլիլիտր ամնիոտիկ հեղուկ։ Ամնիոտիկ հեղուկում պարունակվող պտղի բջիջները թույլ են տալիս եզրակացություններ անել ինչպես նյութափոխանակության խանգարումների, այնպես էլ քրոմոսոմային ու գենային մուտացիաների մասին։

Բուժում:(Սլայդ 27)

• Դիետաթերապիա
• Փոխարինող թերապիա
• Թունավոր նյութափոխանակության արտադրանքի հեռացում
• Մեդիոմետորի ազդեցություն (ֆերմենտների սինթեզի վրա)
• Որոշ դեղերի (բարբիթուրատներ, սուլֆոնամիդներ և այլն) բացառումը.
• Վիրաբուժություն

Այսօր այն ակտիվորեն զարգանում է նոր մեթոդ – գենային թերապիա. Այն կարող է օգտագործվել գենետիկորեն պայմանավորված հիվանդություն ունեցող մարդուն բուժելու համար կամ գոնե նվազեցնել հիվանդության ծանրությունը: Այս մեթոդով արատավոր գեները կարելի է փոխարինել «առողջով» և հիվանդությունը կասեցնել՝ վերացնելով պատճառը (թերի գեն): Այնուամենայնիվ, մարդու գենետիկ տեղեկատվության նկատմամբ նպատակաուղղված միջամտությունը պարունակում է սեռական բջիջների մանիպուլյացիայի միջոցով չարաշահման վտանգ, և, հետևաբար, շատերի կողմից ակտիվորեն վիճարկվում է: Չնայած այն հանգամանքին, որ գենետիկական ինժեներիայի վերաբերյալ հետազոտությունների մեծ մասը գտնվում է լաբորատոր փորձարկման փուլում, այս ոլորտի հետագա զարգացումը մեզ թույլ է տալիս հուսալ ապագայում հիվանդների բուժման մեթոդի գործնական կիրառմանը:

Եվգենիկա(հունարեն ευγενες - «լավ բարի», «խոհեմ») - սոցիալական փիլիսոփայության ձև, մարդու ժառանգական առողջության վարդապետություն, ինչպես նաև նրա ժառանգական հատկությունները բարելավելու ուղիներ: Եվգենիկա կոչվում է նաև սոցիալական պրակտիկակապված այս փիլիսոփայության հետ: IN ժամանակակից գիտԵվգենիկայի բազմաթիվ խնդիրներ, հատկապես ժառանգական հիվանդությունների դեմ պայքարը, լուծվում են մարդու գենետիկայի շրջանակներում։ Եվգենիկայի գաղափարները վարկաբեկվեցին, քանի որ դրանք օգտագործվում էին արդարացնելու հակահումանիստական ​​տեսությունները (օրինակ՝ ֆաշիստական ​​ռասայական տեսությունը)։ Հետազոտողները օգտագործում են բնակչության գենետիկական մեթոդները և ուսումնասիրում են գենետիկորեն որոշված ​​արատների հաճախականությունն ու դինամիկան, ինչպես նաև մարդկային պոպուլյացիաներում այդ արատների համար պատասխանատու գեները: Եվգենիկայի նպատակներն են.

• հետազոտություն և խորհրդատվություն ժառանգականության, այսինքն՝ հիվանդություններ առաջացնող գեների ժառանգներին փոխանցելու և, համապատասխանաբար, դրանց կանխարգելման հարցերի շուրջ.
• գենետիկական բնութագրերով դրսևորվող շրջակա միջավայրի գործոնների ազդեցության տակ մարդու ժառանգական տեղեկատվության փոփոխությունների ուսումնասիրություն.
• մարդու գենոֆոնդի պահպանում.

Տնային աշխատանք:§50

Սլայդ 1

Սլայդ 2

Ժառանգական հիվանդությունները հիվանդություններ են, որոնց առաջացումը և զարգացումը կապված են բջիջների ծրագրավորման ապարատի արատների հետ, որոնք ժառանգվում են գամետների միջոցով։

Սլայդ 3

Սլայդ 4

Անգելմանի համախտանիշ («երջանիկ տիկնիկային սինդրոմ») Առաջանում է 15-րդ քրոմոսոմում մի քանի գեների բացակայության պատճառով։ Հիվանդության առաջին ախտանշանները նկատելի են նույնիսկ մանկության տարիներին՝ երեխան վատ է աճում, չի խոսում, հաճախ առանց պատճառի ծիծաղում է, ձեռքերն ու ոտքերը ակամա կծկվում են կամ թեթևակի դողում (սարսուռ), կարող է հայտնվել էպիլեպսիա։ Նա շատ ավելի դանդաղ է զարգանում, քան իր հասակակիցները, հատկապես խելացիության առումով։ Այս երեխաների մեծ մասը, դառնալով չափահաս, երբեք չի սովորի խոսել կամ կտիրապետի մի քանիսին պարզ բառերով. Այնուամենայնիվ, նրանք շատ ավելին են հասկանում, քան կարող են արտահայտել։ Հիվանդները հաճախակի համար ստացել են «ուրախ տիկնիկներ» անվանումը անպատճառ ծիծաղև «կոշտ» ոտքերի վրա քայլելը, ինչը շատ բնորոշ է սինդրոմին։

Սլայդ 5

Ռոբինի համախտանիշ Հիվանդությունը բավականին հազվադեպ է, և դրա մասին դեռ շատ անհայտություն կա: Այս համախտանիշով ծնված երեխան չի կարող նորմալ շնչել կամ ուտել, քանի որ նրա ստորին ծնոտը թերզարգացած է, քիմքի ճեղքեր կան, լեզուն խորասուզված է։ Որոշ դեպքերում ծնոտը կարող է ընդհանրապես բացակայել, ինչը դեմքին տալիս է բնորոշ «թռչնի նման» դիմագծեր։ Հիվանդությունը բուժելի է։

Սլայդ 6

Վուչերերիոզ (փիղերի հիվանդություն) Փիղ հիվանդությունը առաջանում է խցանումից լիմֆատիկ անոթներ, կամ առաջանում է թելավոր հելմինտների՝ ֆիլարիաների կողմից, որոնք շրջանառվում են արյան մեջ։ Հարուցիչը Բանկրոֆթի թելիկն է, որն ապրում է արեւադարձային շրջաններում։ Այն փոխանցվում է մոծակների միջոցով, որոնցում թելի զարգացումը տեւում է մինչեւ 30 օր։ Երբ այն մտնում է մարդու արյան մեջ, այն տեղափոխվում է հյուսվածքներ և զարգանում մինչև 18 ամիս: Ըստ ոչ պաշտոնական տվյալների՝ այս հիվանդությամբ վարակված է ավելի քան հարյուր միլիոն մարդ։

Սլայդ 7

Հիպերտրիխոզ (գայլագայլի համախտանիշ) Այս հիվանդությունը ի հայտ է գալիս մանկության տարիներին և ուղեկցվում է մարմնի տարբեր մասերում, հիմնականում դեմքի վրա, ուժեղ մազածածկույթով։ Կան բնածին և ձեռքբերովի ձևեր։ Եթե ​​կարելի է բացահայտել մազերի աճի պատճառը, ապա կարելի է բուժել ձեռքբերովի հիպերտրիխոզը։ Բնածին հիպերտրիխոզը բուժում չունի։ Հիվանդությունը հաճախ ուղեկցվում է նյարդաբանական ախտանիշներ, թուլություն և զգայունության կորուստ:

Սլայդ 8

Գյունթերի հիվանդություն (էրիթրոպոետիկ պորֆիրիա) Հազվագյուտ հիվանդություն՝ աշխարհում կա մոտ 200 դեպք։ Դա գենետիկ արատ է, որում մաշկըունեն շատ բարձր լուսազգայունություն։ Հիվանդը չի դիմանում լույսին. նրա մաշկը սկսում է քոր առաջանալ, ծածկվել բշտիկներով և խոցերով։ Արտաքին տեսքԱյդպիսի մարդը սարսափելի է, նա ամբողջը ծածկված է սպիներով ու ապաքինող վերքերով, գունատ ու նիհարած։ Հետաքրքիր է, որ ատամները կարող են կարմիր ներկվել: Կարծես թե հենց Գյունթերի հիվանդությամբ տառապողները ծառայեցին որպես նախատիպ գրականության և կինոյի մեջ վամպիրի կերպարի ստեղծման համար։ Ի վերջո, նրանք նույնպես խուսափում են արեւի լույսից՝ այն բառացիորեն կործանարար է մաշկի համար։

Սլայդ 9

Կապույտ մաշկի համախտանիշ կամ ականտոկերատոդերմա. կապույտ մարդիկ Ականտոկերատոդերմա ախտորոշված ​​մարդիկ ունեն կապույտ կամ մանուշակագույն մաշկ: Սա գենետիկ հիվանդություն է և ժառանգական է: Այս հիվանդությունը ոչ մի կերպ չի ազդում կյանքի տեւողության վրա՝ կապույտ մաշկի համախտանիշով մարդիկ ապրել են մինչեւ 80 տարի։ Այս հատկանիշը փոխանցվում է սերնդեսերունդ: Այս ախտորոշմամբ մարդիկ ունեն կապույտ կամ ինդիգո գույնի, սալորագույն կամ գրեթե մանուշակագույն մաշկ:

Սլայդ 10

Պրոգերիա. Կյանքը նման է մի պահի. Աշխարհի ամենահազվագյուտ գենետիկ հիվանդություններից մեկը. Հայտնի է պրոգերիայի հարյուրից ոչ ավելի դեպք, և միայն մի քանի մարդ է ապրում ախտորոշմամբ: Այն կարելի է անվանել «ախտաբանական արագացված ծերացում»։ Բջջային գործընթացները, որոնք ուղեկցում են հիվանդությանը, լիովին պարզ չեն: Երեխան առաջին մեկուկես տարին նորմալ զարգանում է, իսկ հետո հանկարծակի դադարում է աճել։ Քիթը դառնում է ավելի սուր, մաշկը դառնում է բարակ, ծածկված ծերերի նման կնճիռներով ու բծերով։ Ի հայտ են գալիս նաև տարեցներին բնորոշ այլ ախտանիշներ՝ կաթնատամները թափվում են, մշտական ​​ատամները չեն աճում, գլուխը ճաղատանում է, սրտի և հոդերի աշխատանքը խաթարվում է, մկանների ատրոֆիան։ Հիվանդները երկար չեն ապրում՝ սովորաբար 13-15 տարի: Կա նաև հիվանդության «մեծահասակների» ձևի տարբերակ. Այն ազդում է հասուն տարիքի մարդկանց վրա:

Սլայդ 11